Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G>ACA1226661997AGTc.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
n.481+30C>T
c.-156+30C>T (n.-156+30C>T)
c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T)
c.-118+30C>T (n.-118+30C>T)
c.-4+30C>T (n.-4+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G=CA1226661996AGTc.-31+30C= (n.-31+30C=)
n.481+30C=
c.-156+30C= (n.-156+30C=)
c.-30-3203C= (n.-30-3203C=)
c.-118+30C= (n.-118+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
1g.230714056G>TCA2650971777AGTc.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
n.481+30C>A
c.-156+30C>A (n.-156+30C>A)
c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A)
c.-118+30C>A (n.-118+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714058G>ACA529691756AGTc.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
n.481+28C>T
c.-156+28C>T (n.-156+28C>T)
c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T)
c.-118+28C>T (n.-118+28C>T)
c.-4+28C>T (n.-4+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714058G=CA1226662000AGTc.-31+28C= (n.-31+28C=)
n.481+28C=
c.-156+28C= (n.-156+28C=)
c.-30-3205C= (n.-30-3205C=)
c.-118+28C= (n.-118+28C=)
c.-4+28C= (n.-4+28C=)
1g.230714060A>GCA2650971778AGTc.-31+26T>C (n.-31+26T>C)
n.481+26T>C
c.-156+26T>C (n.-156+26T>C)
c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C)
c.-118+26T>C (n.-118+26T>C)
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
 gnomAD v4
1g.230714061G>ACA2650971781AGTc.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
n.481+25C>T
c.-156+25C>T (n.-156+25C>T)
c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T)
c.-118+25C>T (n.-118+25C>T)
c.-4+25C>T (n.-4+25C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062delCA2650971779AGTc.-31+25del (n.-31+25del)
n.481+25del
c.-156+25del (n.-156+25del)
c.-30-3208del (n.-30-3208del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
c.-4+25del (n.-4+25del)
 gnomAD v4
1g.230714062G>ACA2650971782AGTc.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
n.481+24C>T
c.-156+24C>T (n.-156+24C>T)
c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T)
c.-118+24C>T (n.-118+24C>T)
c.-4+24C>T (n.-4+24C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062G=CA1226662002AGTc.-31+24C= (n.-31+24C=)
n.481+24C=
c.-156+24C= (n.-156+24C=)
c.-30-3209C= (n.-30-3209C=)
c.-118+24C= (n.-118+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
1g.230714062G>TCA529691757AGTc.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
n.481+24C>A
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A)
c.-118+24C>A (n.-118+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714063A=CA1226662005AGTc.-31+23T= (n.-31+23T=)
n.481+23T=
c.-156+23T= (n.-156+23T=)
c.-30-3210T= (n.-30-3210T=)
c.-118+23T= (n.-118+23T=)
c.-4+23T= (n.-4+23T=)
1g.230714063A>GCA2650971785AGTc.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.481+23T>C
c.-156+23T>C (n.-156+23T>C)
c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C)
c.-118+23T>C (n.-118+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
 gnomAD v4
1g.230714063A>TCA529691758AGTc.-31+23T>A (n.-31+23T>A)
n.481+23T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A)
c.-118+23T>A (n.-118+23T>A)
c.-4+23T>A (n.-4+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714064G>ACA2698269025AGTc.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
n.481+22C>T
c.-156+22C>T (n.-156+22C>T)
c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T)
c.-118+22C>T (n.-118+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
 dbSNP
1g.230714064G>TCA2650971788AGTc.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
n.481+22C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A)
c.-118+22C>A (n.-118+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714065C>ACA2650971791AGTc.-31+21G>T (n.-31+21G>T)
n.481+21G>T
c.-156+21G>T (n.-156+21G>T)
c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T)
c.-118+21G>T (n.-118+21G>T)
c.-4+21G>T (n.-4+21G>T)
 gnomAD v4
1g.230714065C=CA1226662008AGTc.-31+21G= (n.-31+21G=)
n.481+21G=
c.-156+21G= (n.-156+21G=)
c.-30-3212G= (n.-30-3212G=)
c.-118+21G= (n.-118+21G=)
c.-4+21G= (n.-4+21G=)
1g.230714065C>TCA732698260AGTc.-31+21G>A (n.-31+21G>A)
n.481+21G>A
c.-156+21G>A (n.-156+21G>A)
c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A)
c.-118+21G>A (n.-118+21G>A)
c.-4+21G>A (n.-4+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714066T>CCA1226662012AGTc.-31+20A>G (n.-31+20A>G)
n.481+20A>G
c.-156+20A>G (n.-156+20A>G)
c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G)
c.-118+20A>G (n.-118+20A>G)
c.-4+20A>G (n.-4+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714066T=CA1226662011AGTc.-31+20A= (n.-31+20A=)
n.481+20A=
c.-156+20A= (n.-156+20A=)
c.-30-3213A= (n.-30-3213A=)
c.-118+20A= (n.-118+20A=)
c.-4+20A= (n.-4+20A=)
1g.230714067G=CA1226662013AGTc.-31+19C= (n.-31+19C=)
n.481+19C=
c.-156+19C= (n.-156+19C=)
c.-30-3214C= (n.-30-3214C=)
c.-118+19C= (n.-118+19C=)
c.-4+19C= (n.-4+19C=)
1g.230714067G>TCA732698265AGTc.-31+19C>A (n.-31+19C>A)
n.481+19C>A
c.-156+19C>A (n.-156+19C>A)
c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
c.-4+19C>A (n.-4+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714068A>GCA2650971795AGTc.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.481+18T>C
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C)
c.-118+18T>C (n.-118+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
 gnomAD v4
1g.230714068_230714069delinsAGCA1226662015AGTc.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT)
n.481+17_481+18delinsCT
c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT)
c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT)
c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT)
c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT)
1g.230714069G>ACA38875306AGTc.-31+17C>T (n.-31+17C>T)
n.481+17C>T
c.-156+17C>T (n.-156+17C>T)
c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T)
c.-118+17C>T (n.-118+17C>T)
c.-4+17C>T (n.-4+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G>CCA1013241066AGTc.-31+17C>G (n.-31+17C>G)
n.481+17C>G
c.-156+17C>G (n.-156+17C>G)
c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G)
c.-118+17C>G (n.-118+17C>G)
c.-4+17C>G (n.-4+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G=CA1143538565AGTc.-31+17C= (n.-31+17C=)
n.481+17C=
c.-156+17C= (n.-156+17C=)
c.-30-3216C= (n.-30-3216C=)
c.-118+17C= (n.-118+17C=)
c.-4+17C= (n.-4+17C=)
1g.230714073delCA732698268AGTc.-31+17del (n.-31+17del)
n.481+17del
c.-156+17del (n.-156+17del)
c.-30-3216del (n.-30-3216del)
c.-118+17del (n.-118+17del)
c.-4+17del (n.-4+17del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714070G>TCA2650971797AGTc.-31+16C>A (n.-31+16C>A)
n.481+16C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
c.-4+16C>A (n.-4+16C>A)
 gnomAD v4
1g.230714071G>ACA1226662022AGTc.-31+15C>T (n.-31+15C>T)
n.481+15C>T
c.-156+15C>T (n.-156+15C>T)
c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T)
c.-118+15C>T (n.-118+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714071G=CA1226662023AGTc.-31+15C= (n.-31+15C=)
n.481+15C=
c.-156+15C= (n.-156+15C=)
c.-30-3218C= (n.-30-3218C=)
c.-118+15C= (n.-118+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
1g.230714071G>TCA2650971799AGTc.-31+15C>A (n.-31+15C>A)
n.481+15C>A
c.-156+15C>A (n.-156+15C>A)
c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A)
c.-118+15C>A (n.-118+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
 gnomAD v4
1g.230714072G>ACA1226662025AGTc.-31+14C>T (n.-31+14C>T)
n.481+14C>T
c.-156+14C>T (n.-156+14C>T)
c.-30-3219C>T (n.-30-3219C>T)
c.-118+14C>T (n.-118+14C>T)
c.-4+14C>T (n.-4+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714072G=CA1226662024AGTc.-31+14C= (n.-31+14C=)
n.481+14C=
c.-156+14C= (n.-156+14C=)
c.-30-3219C= (n.-30-3219C=)
c.-118+14C= (n.-118+14C=)
c.-4+14C= (n.-4+14C=)
1g.230714072G>TCA38875307AGTc.-31+14C>A (n.-31+14C>A)
n.481+14C>A
c.-156+14C>A (n.-156+14C>A)
c.-30-3219C>A (n.-30-3219C>A)
c.-118+14C>A (n.-118+14C>A)
c.-4+14C>A (n.-4+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714073G>ACA2581686441AGTc.-31+13C>T (n.-31+13C>T)
n.481+13C>T
c.-156+13C>T (n.-156+13C>T)
c.-30-3220C>T (n.-30-3220C>T)
c.-118+13C>T (n.-118+13C>T)
c.-4+13C>T (n.-4+13C>T)
 gnomAD v4
1g.230714073G>CCA2581686442AGTc.-31+13C>G (n.-31+13C>G)
n.481+13C>G
c.-156+13C>G (n.-156+13C>G)
c.-30-3220C>G (n.-30-3220C>G)
c.-118+13C>G (n.-118+13C>G)
c.-4+13C>G (n.-4+13C>G)
 gnomAD v4
1g.230714073G=CA1140727506AGTc.-31+13C= (n.-31+13C=)
n.481+13C=
c.-156+13C= (n.-156+13C=)
c.-30-3220C= (n.-30-3220C=)
c.-118+13C= (n.-118+13C=)
c.-4+13C= (n.-4+13C=)
1g.230714073G>TCA38875308AGTc.-31+13C>A (n.-31+13C>A)
n.481+13C>A
c.-156+13C>A (n.-156+13C>A)
c.-30-3220C>A (n.-30-3220C>A)
c.-118+13C>A (n.-118+13C>A)
c.-4+13C>A (n.-4+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714074C>ACA732698270AGTc.-31+12G>T (n.-31+12G>T)
n.481+12G>T
c.-156+12G>T (n.-156+12G>T)
c.-30-3221G>T (n.-30-3221G>T)
c.-118+12G>T (n.-118+12G>T)
c.-4+12G>T (n.-4+12G>T)
 dbSNP
1g.230714074C=CA1226662032AGTc.-31+12G= (n.-31+12G=)
n.481+12G=
c.-156+12G= (n.-156+12G=)
c.-30-3221G= (n.-30-3221G=)
c.-118+12G= (n.-118+12G=)
c.-4+12G= (n.-4+12G=)
1g.230714074C>GCA1013241068AGTc.-31+12G>C (n.-31+12G>C)
n.481+12G>C
c.-156+12G>C (n.-156+12G>C)
c.-30-3221G>C (n.-30-3221G>C)
c.-118+12G>C (n.-118+12G>C)
c.-4+12G>C (n.-4+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714074C>TCA1226662030AGTc.-31+12G>A (n.-31+12G>A)
n.481+12G>A
c.-156+12G>A (n.-156+12G>A)
c.-30-3221G>A (n.-30-3221G>A)
c.-118+12G>A (n.-118+12G>A)
c.-4+12G>A (n.-4+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714078delCA2650971800AGTc.-31+12del (n.-31+12del)
n.481+12del
c.-156+12del (n.-156+12del)
c.-30-3221del (n.-30-3221del)
c.-118+12del (n.-118+12del)
c.-4+12del (n.-4+12del)
 gnomAD v4
1g.230714075C=CA1226662033AGTc.-31+11G= (n.-31+11G=)
n.481+11G=
c.-156+11G= (n.-156+11G=)
c.-30-3222G= (n.-30-3222G=)
c.-118+11G= (n.-118+11G=)
c.-4+11G= (n.-4+11G=)
1g.230714075C>TCA38875310AGTc.-31+11G>A (n.-31+11G>A)
n.481+11G>A
c.-156+11G>A (n.-156+11G>A)
c.-30-3222G>A (n.-30-3222G>A)
c.-118+11G>A (n.-118+11G>A)
c.-4+11G>A (n.-4+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714076C>ACA2650971801AGTc.-31+10G>T (n.-31+10G>T)
n.481+10G>T
c.-156+10G>T (n.-156+10G>T)
c.-30-3223G>T (n.-30-3223G>T)
c.-118+10G>T (n.-118+10G>T)
c.-4+10G>T (n.-4+10G>T)
 gnomAD v4
1g.230714076C>TCA2650971802AGTc.-31+10G>A (n.-31+10G>A)
n.481+10G>A
c.-156+10G>A (n.-156+10G>A)
c.-30-3223G>A (n.-30-3223G>A)
c.-118+10G>A (n.-118+10G>A)
c.-4+10G>A (n.-4+10G>A)
 gnomAD v4
1g.230714078C>ACA2650971804AGTc.-31+8G>T (n.-31+8G>T)
n.481+8G>T
c.-156+8G>T (n.-156+8G>T)
c.-30-3225G>T (n.-30-3225G>T)
c.-118+8G>T (n.-118+8G>T)
c.-4+8G>T (n.-4+8G>T)
 gnomAD v4
1g.230714078C=CA1140727507AGTc.-31+8G= (n.-31+8G=)
n.481+8G=
c.-156+8G= (n.-156+8G=)
c.-30-3225G= (n.-30-3225G=)
c.-118+8G= (n.-118+8G=)
c.-4+8G= (n.-4+8G=)
1g.230714078C>GCA2650971805AGTc.-31+8G>C (n.-31+8G>C)
n.481+8G>C
c.-156+8G>C (n.-156+8G>C)
c.-30-3225G>C (n.-30-3225G>C)
c.-118+8G>C (n.-118+8G>C)
c.-4+8G>C (n.-4+8G>C)
 gnomAD v4
1g.230714078C>TCA38875314AGTc.-31+8G>A (n.-31+8G>A)
n.481+8G>A
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
c.-30-3225G>A (n.-30-3225G>A)
c.-118+8G>A (n.-118+8G>A)
c.-4+8G>A (n.-4+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714079G>ACA529691760AGTc.-31+7C>T (n.-31+7C>T)
n.481+7C>T
c.-156+7C>T (n.-156+7C>T)
c.-30-3226C>T (n.-30-3226C>T)
c.-118+7C>T (n.-118+7C>T)
c.-4+7C>T (n.-4+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714079G=CA1226662036AGTc.-31+7C= (n.-31+7C=)
n.481+7C=
c.-156+7C= (n.-156+7C=)
c.-30-3226C= (n.-30-3226C=)
c.-118+7C= (n.-118+7C=)
c.-4+7C= (n.-4+7C=)
1g.230714080G>TCA2650971806AGTc.-31+6C>A (n.-31+6C>A)
n.481+6C>A
c.-156+6C>A (n.-156+6C>A)
c.-30-3227C>A (n.-30-3227C>A)
c.-118+6C>A (n.-118+6C>A)
c.-4+6C>A (n.-4+6C>A)
 gnomAD v4
1g.230714081C>ACA2650971807AGTc.-31+5G>T (n.-31+5G>T)
n.481+5G>T
c.-156+5G>T (n.-156+5G>T)
c.-30-3228G>T (n.-30-3228G>T)
c.-118+5G>T (n.-118+5G>T)
c.-4+5G>T (n.-4+5G>T)
 gnomAD v4
1g.230714083T>CCA2650971808AGTc.-31+3A>G (n.-31+3A>G)
n.481+3A>G
c.-156+3A>G (n.-156+3A>G)
c.-30-3230A>G (n.-30-3230A>G)
c.-118+3A>G (n.-118+3A>G)
c.-4+3A>G (n.-4+3A>G)
 gnomAD v4
1g.230714085C>ACA2650971809AGTc.-31+1G>T (n.-31+1G>T)
n.481+1G>T
c.-156+1G>T (n.-156+1G>T)
c.-30-3232G>T (n.-30-3232G>T)
c.-118+1G>T (n.-118+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
 gnomAD v4
1g.230714085C=CA1226662037AGTc.-31+1G= (n.-31+1G=)
n.481+1G=
c.-156+1G= (n.-156+1G=)
c.-30-3232G= (n.-30-3232G=)
c.-118+1G= (n.-118+1G=)
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
1g.230714085C>TCA1013241082AGTc.-31+1G>A (n.-31+1G>A)
n.481+1G>A
c.-156+1G>A (n.-156+1G>A)
c.-30-3232G>A (n.-30-3232G>A)
c.-118+1G>A (n.-118+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714086C>ACA2650971810AGTc.-31G>T (n.-31G>T)
n.481G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-30-3233G>T (n.-30-3233G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
 gnomAD v4
1g.230714086C>GCA2650971811AGTc.-31G>C (n.-31G>C)
n.481G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-30-3233G>C (n.-30-3233G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
 gnomAD v4
1g.230714087T>CCA2650971812AGTc.-32A>G (n.-32A>G)
n.480A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-30-3234A>G (n.-30-3234A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
 gnomAD v4
1g.230714090T>CCA38875324AGTc.-35A>G (n.-35A>G)
n.477A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-30-3237A>G (n.-30-3237A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714090T=CA1147290225AGTc.-35A= (n.-35A=)
n.477A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-30-3237A= (n.-30-3237A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.-8A= (n.-8A=)
1g.230714091G>ACA2650971813AGTc.-36C>T (n.-36C>T)
n.476C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-30-3238C>T (n.-30-3238C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 gnomAD v4
1g.230714091G>TCA2650971814AGTc.-36C>A (n.-36C>A)
n.476C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-30-3238C>A (n.-30-3238C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
1g.230714092C>ACA2650971815AGTc.-37G>T (n.-37G>T)
n.475G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-30-3239G>T (n.-30-3239G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
 gnomAD v4
1g.230714093T>CCA38875330AGTc.-38A>G (n.-38A>G)
n.474A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-30-3240A>G (n.-30-3240A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714093T=CA1226662039AGTc.-38A= (n.-38A=)
n.474A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-30-3240A= (n.-30-3240A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-11A= (n.-11A=)
1g.230714095T>CCA1226662044AGTc.-40A>G (n.-40A>G)
n.472A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-30-3242A>G (n.-30-3242A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
 dbSNP
1g.230714095T=CA1226662042AGTc.-40A= (n.-40A=)
n.472A=
c.-165A= (n.-165A=)
c.-30-3242A= (n.-30-3242A=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.-13A= (n.-13A=)
1g.230714096A>GCA2650971817AGTc.-41T>C (n.-41T>C)
n.471T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-30-3243T>C (n.-30-3243T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 gnomAD v4
1g.230714097G>ACA1226662050AGTc.-42C>T (n.-42C>T)
n.470C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-30-3244C>T (n.-30-3244C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP
1g.230714097G=CA1226662047AGTc.-42C= (n.-42C=)
n.470C=
c.-167C= (n.-167C=)
c.-30-3244C= (n.-30-3244C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-15C= (n.-15C=)
1g.230714099A>CCA2650971818AGTc.-44T>G (n.-44T>G)
n.468T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-30-3246T>G (n.-30-3246T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
1g.230714100C>ACA1226662054AGTc.-45G>T (n.-45G>T)
n.467G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-30-3247G>T (n.-30-3247G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714100C=CA1226662053AGTc.-45G= (n.-45G=)
n.467G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.-30-3247G= (n.-30-3247G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-18G= (n.-18G=)
1g.230714102delCA2650971819AGTc.-45del (n.-45del)
n.467del
c.-170del (n.-170del)
c.-30-3247del (n.-30-3247del)
c.-132del (n.-132del)
c.-18del (n.-18del)
 gnomAD v4
1g.230714101C>ACA2650971823AGTc.-46G>T (n.-46G>T)
n.466G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-30-3248G>T (n.-30-3248G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
1g.230714101C=CA1226662056AGTc.-46G= (n.-46G=)
n.466G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.-30-3248G= (n.-30-3248G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-19G= (n.-19G=)
1g.230714101C>GCA1226662055AGTc.-46G>C (n.-46G>C)
n.466G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-30-3248G>C (n.-30-3248G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 dbSNP
1g.230714101C>TCA2650971821AGTc.-46G>A (n.-46G>A)
n.466G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-30-3248G>A (n.-30-3248G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 gnomAD v4
1g.230714102C>ACA2650971826AGTc.-47G>T (n.-47G>T)
n.465G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-30-3249G>T (n.-30-3249G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
1g.230714102C=CA1226662057AGTc.-47G= (n.-47G=)
n.465G=
c.-172G= (n.-172G=)
c.-30-3249G= (n.-30-3249G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-20G= (n.-20G=)
1g.230714102C>GCA38875341AGTc.-47G>C (n.-47G>C)
n.465G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-30-3249G>C (n.-30-3249G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714102C>TCA2650971827AGTc.-47G>A (n.-47G>A)
n.465G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-30-3249G>A (n.-30-3249G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 gnomAD v4
1g.230714103A=CA1226662061AGTc.-48T= (n.-48T=)
n.464T=
c.-173T= (n.-173T=)
c.-30-3250T= (n.-30-3250T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.-21T= (n.-21T=)
1g.230714103A>CCA732698275AGTc.-48T>G (n.-48T>G)
n.464T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-30-3250T>G (n.-30-3250T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
 dbSNP
1g.230714103A>GCA2650971828AGTc.-48T>C (n.-48T>C)
n.464T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-30-3250T>C (n.-30-3250T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 gnomAD v4
1g.230714104G>TCA2650971829AGTc.-49C>A (n.-49C>A)
n.463C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-30-3251C>A (n.-30-3251C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714106A>GCA2650971832AGTc.-51T>C (n.-51T>C)
n.461T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-30-3253T>C (n.-30-3253T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 gnomAD v4
1g.230714107C>ACA2650971833AGTc.-52G>T (n.-52G>T)
n.460G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-30-3254G>T (n.-30-3254G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
 gnomAD v4
1g.230714107C=CA1144425829AGTc.-52G= (n.-52G=)
n.460G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-30-3254G= (n.-30-3254G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-25G= (n.-25G=)
1g.230714107C>GCA38875361AGTc.-52G>C (n.-52G>C)
n.460G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-30-3254G>C (n.-30-3254G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714107C>TCA38875354AGTc.-52G>A (n.-52G>A)
n.460G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-30-3254G>A (n.-30-3254G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714108A>CCA2650971836AGTc.-53T>G (n.-53T>G)
n.459T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-30-3255T>G (n.-30-3255T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
 gnomAD v4
1g.230714110C>ACA2533283348AGTc.-55G>T (n.-55G>T)
n.457G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-30-3257G>T (n.-30-3257G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
 gnomAD v4
1g.230714110C=CA1226662073AGTc.-55G= (n.-55G=)
n.457G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-30-3257G= (n.-30-3257G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-28G= (n.-28G=)
1g.230714110C>GCA732698284AGTc.-55G>C (n.-55G>C)
n.457G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-30-3257G>C (n.-30-3257G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
 dbSNP
1g.230714110C>TCA732698278AGTc.-55G>A (n.-55G>A)
n.457G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-30-3257G>A (n.-30-3257G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714111G>ACA10610322AGTc.-56C>T (n.-56C>T)
n.456C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-30-3258C>T (n.-30-3258C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714111G>CCA732698296AGTc.-56C>G (n.-56C>G)
n.456C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-30-3258C>G (n.-30-3258C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714111G=CA1139772906AGTc.-56C= (n.-56C=)
n.456C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.-30-3258C= (n.-30-3258C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.230714112_230714115dupCA1226662078AGTc.-59_-56dup (n.-59_-56dup)
n.453_456dup
c.-184_-181dup (n.-184_-181dup)
c.-30-3261_-30-3258dup (n.-30-3261_-30-3258dup)
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-32_-29dup (n.-32_-29dup)
 dbSNP
1g.230714112G>ACA2650971839AGTc.-57C>T (n.-57C>T)
n.455C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-30-3259C>T (n.-30-3259C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.230714112G>TCA2650971840AGTc.-57C>A (n.-57C>A)
n.455C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-30-3259C>A (n.-30-3259C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714113C=CA1226662082AGTc.-58G= (n.-58G=)
n.454G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-30-3260G= (n.-30-3260G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-31G= (n.-31G=)
1g.230714113C>GCA1226662083AGTc.-58G>C (n.-58G>C)
n.454G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-30-3260G>C (n.-30-3260G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
1g.230714113C>TCA2523617787AGTc.-58G>A (n.-58G>A)
n.454G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-30-3260G>A (n.-30-3260G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 gnomAD v4
1g.230714114A=CA1226662084AGTc.-59T= (n.-59T=)
n.453T=
c.-184T= (n.-184T=)
c.-30-3261T= (n.-30-3261T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-32T= (n.-32T=)
1g.230714114A>GCA1013241096AGTc.-59T>C (n.-59T>C)
n.453T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-30-3261T>C (n.-30-3261T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714115G>ACA2650971841AGTc.-60C>T (n.-60C>T)
n.452C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-30-3262C>T (n.-30-3262C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 gnomAD v4
1g.230714115G>TCA2650971842AGTc.-60C>A (n.-60C>A)
n.452C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-30-3262C>A (n.-30-3262C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
1g.230714116C>ACA2650971843AGTc.-61G>T (n.-61G>T)
n.451G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-30-3263G>T (n.-30-3263G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v4
1g.230714117T>ACA2650971844AGTc.-62A>T (n.-62A>T)
n.450A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-30-3264A>T (n.-30-3264A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
 gnomAD v4
1g.230714117T>CCA1013241097AGTc.-62A>G (n.-62A>G)
n.450A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-30-3264A>G (n.-30-3264A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714117T=CA1226662086AGTc.-62A= (n.-62A=)
n.450A=
c.-187A= (n.-187A=)
c.-30-3264A= (n.-30-3264A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-35A= (n.-35A=)
1g.230714118T>ACA423884187AGTc.-63A>T (n.-63A>T)
n.449A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-30-3265A>T (n.-30-3265A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
1g.230714118T>CCA2650971845AGTc.-63A>G (n.-63A>G)
n.449A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-30-3265A>G (n.-30-3265A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 gnomAD v4
1g.230714119C>ACA2650971846AGTc.-64G>T (n.-64G>T)
n.448G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-30-3266G>T (n.-30-3266G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 gnomAD v4
1g.230714119C>TCA2650971847AGTc.-64G>A (n.-64G>A)
n.448G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-30-3266G>A (n.-30-3266G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 gnomAD v4
1g.230714120T>CCA2650971848AGTc.-65A>G (n.-65A>G)
n.447A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-30-3267A>G (n.-30-3267A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 gnomAD v4
1g.230714121T>ACA2650971849AGTc.-66A>T (n.-66A>T)
n.446A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-30-3268A>T (n.-30-3268A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
 gnomAD v4
1g.230714121T>CCA2650971850AGTc.-66A>G (n.-66A>G)
n.446A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-30-3268A>G (n.-30-3268A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 gnomAD v4
1g.230714122C>ACA2650971851AGTc.-67G>T (n.-67G>T)
n.445G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-30-3269G>T (n.-30-3269G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
1g.230714122C=CA1226662089AGTc.-67G= (n.-67G=)
n.445G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-30-3269G= (n.-30-3269G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-40G= (n.-40G=)
1g.230714122C>TCA732698303AGTc.-67G>A (n.-67G>A)
n.445G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-30-3269G>A (n.-30-3269G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126delCA2549258307AGTc.-67del (n.-67del)
n.445del
c.-192del (n.-192del)
c.-30-3269del (n.-30-3269del)
c.-40del (n.-40del)
1g.230714123C>TCA2650971852AGTc.-68G>A (n.-68G>A)
n.444G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-30-3270G>A (n.-30-3270G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 gnomAD v4
1g.230714124C>ACA2650971853AGTc.-69G>T (n.-69G>T)
n.443G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-30-3271G>T (n.-30-3271G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
1g.230714124C>TCA2650971854AGTc.-69G>A (n.-69G>A)
n.443G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-30-3271G>A (n.-30-3271G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
1g.230714124_230714128delinsCCCGGCA1226662091AGTc.-73_-69delinsCCGGG (n.-73_-69delinsCCGGG)
n.439_443delinsCCGGG
c.-198_-194delinsCCGGG (n.-198_-194delinsCCGGG)
c.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG (n.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG)
c.-46_-42delinsCCGGG (n.-46_-42delinsCCGGG)
1g.230714125C>TCA2650971855AGTc.-70G>A (n.-70G>A)
n.442G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-30-3272G>A (n.-30-3272G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 gnomAD v4
1g.230714129_230714132delCA732698309AGTc.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.439_442del
c.-198_-195del (n.-198_-195del)
c.-30-3275_-30-3272del (n.-30-3275_-30-3272del)
c.-46_-43del (n.-46_-43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126C>ACA1139772905AGTc.-71G>T (n.-71G>T)
n.441G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-30-3273G>T (n.-30-3273G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 dbSNP
1g.230714126C=CA1139772904AGTc.-71G= (n.-71G=)
n.441G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-30-3273G= (n.-30-3273G=)
c.-44G= (n.-44G=)
1g.230714126C>GCA732698312AGTc.-71G>C (n.-71G>C)
n.441G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-30-3273G>C (n.-30-3273G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
 dbSNP
1g.230714126C>TCA10610324AGTc.-71G>A (n.-71G>A)
n.441G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-30-3273G>A (n.-30-3273G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>ACA38875400AGTc.-72C>T (n.-72C>T)
n.440C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-30-3274C>T (n.-30-3274C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>CCA38875389AGTc.-72C>G (n.-72C>G)
n.440C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-30-3274C>G (n.-30-3274C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP
1g.230714127G=CA1226662101AGTc.-72C= (n.-72C=)
n.440C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-30-3274C= (n.-30-3274C=)
c.-45C= (n.-45C=)
1g.230714127G>TCA2650971856AGTc.-72C>A (n.-72C>A)
n.440C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-30-3274C>A (n.-30-3274C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714128G>ACA2650971857AGTc.-73C>T (n.-73C>T)
n.439C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-30-3275C>T (n.-30-3275C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 gnomAD v4
1g.230714128G>TCA2650971858AGTc.-73C>A (n.-73C>A)
n.439C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-30-3275C>A (n.-30-3275C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
1g.230714129C>ACA2650971859AGTc.-74G>T (n.-74G>T)
n.438G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-30-3276G>T (n.-30-3276G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
1g.230714129C=CA1226662104AGTc.-74G= (n.-74G=)
n.438G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-30-3276G= (n.-30-3276G=)
c.-47G= (n.-47G=)
1g.230714129C>GCA1013241105AGTc.-74G>C (n.-74G>C)
n.438G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-30-3276G>C (n.-30-3276G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714129C>TCA2650971860AGTc.-74G>A (n.-74G>A)
n.438G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-30-3276G>A (n.-30-3276G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 gnomAD v4
1g.230714130C>ACA2650971861AGTc.-75G>T (n.-75G>T)
n.437G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-30-3277G>T (n.-30-3277G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
1g.230714130C=CA1226662109AGTc.-75G= (n.-75G=)
n.437G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-30-3277G= (n.-30-3277G=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.230714130C>TCA10610325AGTc.-75G>A (n.-75G>A)
n.437G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-30-3277G>A (n.-30-3277G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714130_230714131delinsCGCA1226662112AGTc.-76_-75delinsCG (n.-76_-75delinsCG)
n.436_437delinsCG
c.-201_-200delinsCG (n.-201_-200delinsCG)
c.-30-3278_-30-3277delinsCG (n.-30-3278_-30-3277delinsCG)
c.-49_-48delinsCG (n.-49_-48delinsCG)
1g.230714131G>ACA38875406AGTc.-76C>T (n.-76C>T)
n.436C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-30-3278C>T (n.-30-3278C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714131G=CA1226662116AGTc.-76C= (n.-76C=)
n.436C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-30-3278C= (n.-30-3278C=)
c.-49C= (n.-49C=)
1g.230714131G>TCA2650971862AGTc.-76C>A (n.-76C>A)
n.436C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-30-3278C>A (n.-30-3278C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
1g.230714133delCA732698329AGTc.-76del (n.-76del)
n.436del
c.-201del (n.-201del)
c.-30-3278del (n.-30-3278del)
c.-49del (n.-49del)
 dbSNP
1g.230714132G>ACA2650971863AGTc.-77C>T (n.-77C>T)
n.435C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-30-3279C>T (n.-30-3279C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 gnomAD v4
1g.230714133G>CCA2650971864AGTc.-78C>G (n.-78C>G)
n.434C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-30-3280C>G (n.-30-3280C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 gnomAD v4
1g.230714133G=CA1226662118AGTc.-78C= (n.-78C=)
n.434C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.-30-3280C= (n.-30-3280C=)
c.-51C= (n.-51C=)
1g.230714133G>TCA1226662120AGTc.-78C>A (n.-78C>A)
n.434C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-30-3280C>A (n.-30-3280C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714134T>CCA2650971865AGTc.-79A>G (n.-79A>G)
n.433A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-30-3281A>G (n.-30-3281A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
1g.230714134T>GCA1226662122AGTc.-79A>C (n.-79A>C)
n.433A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-30-3281A>C (n.-30-3281A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
 dbSNP
1g.230714134T=CA1226662121AGTc.-79A= (n.-79A=)
n.433A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-30-3281A= (n.-30-3281A=)
c.-52A= (n.-52A=)
1g.230714135C>ACA2650971866AGTc.-80G>T (n.-80G>T)
n.432G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-30-3282G>T (n.-30-3282G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
1g.230714135C=CA1145864065AGTc.-80G= (n.-80G=)
n.432G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-30-3282G= (n.-30-3282G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.230714135C>TCA38875411AGTc.-80G>A (n.-80G>A)
n.432G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30-3282G>A (n.-30-3282G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714136A>GCA2650971867AGTc.-81T>C (n.-81T>C)
n.431T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-30-3283T>C (n.-30-3283T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
 gnomAD v4
1g.230714137C>ACA2650971868AGTc.-82G>T (n.-82G>T)
n.430G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-30-3284G>T (n.-30-3284G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
1g.230714137C=CA1226662125AGTc.-82G= (n.-82G=)
n.430G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-30-3284G= (n.-30-3284G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.230714137C>TCA529691762AGTc.-82G>A (n.-82G>A)
n.430G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-30-3284G>A (n.-30-3284G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G>ACA38875416AGTc.-83C>T (n.-83C>T)
n.429C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-30-3285C>T (n.-30-3285C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G=CA1139895284AGTc.-83C= (n.-83C=)
n.429C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-30-3285C= (n.-30-3285C=)
c.-56C= (n.-56C=)
1g.230714138G>TCA529691763AGTc.-83C>A (n.-83C>A)
n.429C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-30-3285C>A (n.-30-3285C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>ACA2580583245AGTc.-85A>T (n.-85A>T)
n.427A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.230714140T>CCA38875419AGTc.-85A>G (n.-85A>G)
n.427A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>GCA10610220AGTc.-85A>C (n.-85A>C)
n.427A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T=CA1139772903AGTc.-85A= (n.-85A=)
n.427A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-30-3287A= (n.-30-3287A=)
c.-58A= (n.-58A=)
1g.230714141G>ACA2650971869AGTc.-86C>T (n.-86C>T)
n.426C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 gnomAD v4
1g.230714141G>TCA2571202744AGTc.-86C>A (n.-86C>A)
n.426C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
1g.230714142C=CA1226662133AGTc.-87G= (n.-87G=)
n.425G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-30-3289G= (n.-30-3289G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.230714142C>TCA732698340AGTc.-87G>A (n.-87G>A)
n.425G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP
1g.230714143C>ACA2650971870AGTc.-88G>T (n.-88G>T)
n.424G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
1g.230714143C=CA1143538566AGTc.-88G= (n.-88G=)
n.424G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-30-3290G= (n.-30-3290G=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.230714143C>TCA38875422AGTc.-88G>A (n.-88G>A)
n.424G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP
1g.230714144C>ACA423884191AGTc.-89G>T (n.-89G>T)
n.423G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714144C=CA1226662139AGTc.-89G= (n.-89G=)
n.423G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-30-3291G= (n.-30-3291G=)
c.-62G= (n.-62G=)
1g.230714144C>TCA2607358065AGTc.-89G>A (n.-89G>A)
n.423G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714145T>CCA2650971871AGTc.-90A>G (n.-90A>G)
n.422A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 gnomAD v4
1g.230714145T>GCA2650971872AGTc.-90A>C (n.-90A>C)
n.422A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
 gnomAD v4
1g.230714146A>CCA2650971873AGTc.-91T>G (n.-91T>G)
n.421T>G
c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
 gnomAD v4
1g.230714147T>GCA2559026933AGTc.-92A>C (n.-92A>C)
n.420A>C
c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
 gnomAD v4
1g.230714148T>CCA2650971875AGTc.-93A>G (n.-93A>G)
n.419A>G
c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 gnomAD v4
1g.230714148T>GCA2650971874AGTc.-93A>C (n.-93A>C)
n.419A>C
c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 gnomAD v4
1g.230714149T>CCA2650971877AGTc.-94A>G (n.-94A>G)
n.418A>G
c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
1g.230714149T>GCA2650971876AGTc.-94A>C (n.-94A>C)
n.418A>C
c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 gnomAD v4
1g.230714150A=CA1226662142AGTc.-95T= (n.-95T=)
n.417T=
c.-30-3297T= (n.-30-3297T=)
c.-68T= (n.-68T=)
1g.230714150A>CCA2650971878AGTc.-95T>G (n.-95T>G)
n.417T>G
c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
 gnomAD v4
1g.230714150A>GCA732698344AGTc.-95T>C (n.-95T>C)
n.417T>C
c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 dbSNP
1g.230714150A>TCA2650971879AGTc.-95T>A (n.-95T>A)
n.417T>A
c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
 gnomAD v4
1g.230714151T>CCA1013241123AGTc.-96A>G (n.-96A>G)
n.416A>G
c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714151T>GCA2650971880AGTc.-96A>C (n.-96A>C)
n.416A>C
c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
 gnomAD v4
1g.230714151T=CA1226662144AGTc.-96A= (n.-96A=)
n.416A=
c.-30-3298A= (n.-30-3298A=)
c.-69A= (n.-69A=)
1g.230714153G>TCA2650971881AGTc.-98C>A (n.-98C>A)
n.414C>A
c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
1g.230714155T>CCA2650971882AGTc.-100A>G (n.-100A>G)
n.412A>G
c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched