Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230714013C>A | CA2650971730 | AGT | c.-31+73G>T (n.-31+73G>T) n.481+73G>T c.-156+73G>T (n.-156+73G>T) c.-30-3160G>T (n.-30-3160G>T) c.-118+73G>T (n.-118+73G>T) c.-4+73G>T (n.-4+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714013C>T | CA2650971731 | AGT | c.-31+73G>A (n.-31+73G>A) n.481+73G>A c.-156+73G>A (n.-156+73G>A) c.-30-3160G>A (n.-30-3160G>A) c.-118+73G>A (n.-118+73G>A) c.-4+73G>A (n.-4+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714014C>T | CA2650971732 | AGT | c.-31+72G>A (n.-31+72G>A) n.481+72G>A c.-156+72G>A (n.-156+72G>A) c.-30-3161G>A (n.-30-3161G>A) c.-118+72G>A (n.-118+72G>A) c.-4+72G>A (n.-4+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714015T>C | CA2650971734 | AGT | c.-31+71A>G (n.-31+71A>G) n.481+71A>G c.-156+71A>G (n.-156+71A>G) c.-30-3162A>G (n.-30-3162A>G) c.-118+71A>G (n.-118+71A>G) c.-4+71A>G (n.-4+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714017C= | CA1226661962 | AGT | c.-31+69G= (n.-31+69G=) n.481+69G= c.-156+69G= (n.-156+69G=) c.-30-3164G= (n.-30-3164G=) c.-118+69G= (n.-118+69G=) c.-4+69G= (n.-4+69G=) | |
1 | g.230714017C>T | CA1013241046 | AGT | c.-31+69G>A (n.-31+69G>A) n.481+69G>A c.-156+69G>A (n.-156+69G>A) c.-30-3164G>A (n.-30-3164G>A) c.-118+69G>A (n.-118+69G>A) c.-4+69G>A (n.-4+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714018T>C | CA2650971735 | AGT | c.-31+68A>G (n.-31+68A>G) n.481+68A>G c.-156+68A>G (n.-156+68A>G) c.-30-3165A>G (n.-30-3165A>G) c.-118+68A>G (n.-118+68A>G) c.-4+68A>G (n.-4+68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714019A>G | CA2650971736 | AGT | c.-31+67T>C (n.-31+67T>C) n.481+67T>C c.-156+67T>C (n.-156+67T>C) c.-30-3166T>C (n.-30-3166T>C) c.-118+67T>C (n.-118+67T>C) c.-4+67T>C (n.-4+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714020G= | CA1226661964 | AGT | c.-31+66C= (n.-31+66C=) n.481+66C= c.-156+66C= (n.-156+66C=) c.-30-3167C= (n.-30-3167C=) c.-118+66C= (n.-118+66C=) c.-4+66C= (n.-4+66C=) | |
1 | g.230714020G>T | CA529691750 | AGT | c.-31+66C>A (n.-31+66C>A) n.481+66C>A c.-156+66C>A (n.-156+66C>A) c.-30-3167C>A (n.-30-3167C>A) c.-118+66C>A (n.-118+66C>A) c.-4+66C>A (n.-4+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714021C>A | CA2650971738 | AGT | c.-31+65G>T (n.-31+65G>T) n.481+65G>T c.-156+65G>T (n.-156+65G>T) c.-30-3168G>T (n.-30-3168G>T) c.-118+65G>T (n.-118+65G>T) c.-4+65G>T (n.-4+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714021C= | CA1226661966 | AGT | c.-31+65G= (n.-31+65G=) n.481+65G= c.-156+65G= (n.-156+65G=) c.-30-3168G= (n.-30-3168G=) c.-118+65G= (n.-118+65G=) c.-4+65G= (n.-4+65G=) | |
1 | g.230714021C>T | CA529691751 | AGT | c.-31+65G>A (n.-31+65G>A) n.481+65G>A c.-156+65G>A (n.-156+65G>A) c.-30-3168G>A (n.-30-3168G>A) c.-118+65G>A (n.-118+65G>A) c.-4+65G>A (n.-4+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714022C>A | CA2650971741 | AGT | c.-31+64G>T (n.-31+64G>T) n.481+64G>T c.-156+64G>T (n.-156+64G>T) c.-30-3169G>T (n.-30-3169G>T) c.-118+64G>T (n.-118+64G>T) c.-4+64G>T (n.-4+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714022C>T | CA2650971742 | AGT | c.-31+64G>A (n.-31+64G>A) n.481+64G>A c.-156+64G>A (n.-156+64G>A) c.-30-3169G>A (n.-30-3169G>A) c.-118+64G>A (n.-118+64G>A) c.-4+64G>A (n.-4+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714023C>A | CA2650971744 | AGT | c.-31+63G>T (n.-31+63G>T) n.481+63G>T c.-156+63G>T (n.-156+63G>T) c.-30-3170G>T (n.-30-3170G>T) c.-118+63G>T (n.-118+63G>T) c.-4+63G>T (n.-4+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714025C>A | CA2650971747 | AGT | c.-31+61G>T (n.-31+61G>T) n.481+61G>T c.-156+61G>T (n.-156+61G>T) c.-30-3172G>T (n.-30-3172G>T) c.-118+61G>T (n.-118+61G>T) c.-4+61G>T (n.-4+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714025C= | CA1226661967 | AGT | c.-31+61G= (n.-31+61G=) n.481+61G= c.-156+61G= (n.-156+61G=) c.-30-3172G= (n.-30-3172G=) c.-118+61G= (n.-118+61G=) c.-4+61G= (n.-4+61G=) | |
1 | g.230714025C>T | CA1013241051 | AGT | c.-31+61G>A (n.-31+61G>A) n.481+61G>A c.-156+61G>A (n.-156+61G>A) c.-30-3172G>A (n.-30-3172G>A) c.-118+61G>A (n.-118+61G>A) c.-4+61G>A (n.-4+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714026A= | CA1226661968 | AGT | c.-31+60T= (n.-31+60T=) n.481+60T= c.-156+60T= (n.-156+60T=) c.-30-3173T= (n.-30-3173T=) c.-118+60T= (n.-118+60T=) c.-4+60T= (n.-4+60T=) | |
1 | g.230714026A>G | CA1013241056 | AGT | c.-31+60T>C (n.-31+60T>C) n.481+60T>C c.-156+60T>C (n.-156+60T>C) c.-30-3173T>C (n.-30-3173T>C) c.-118+60T>C (n.-118+60T>C) c.-4+60T>C (n.-4+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714027G>A | CA2650971749 | AGT | c.-31+59C>T (n.-31+59C>T) n.481+59C>T c.-156+59C>T (n.-156+59C>T) c.-30-3174C>T (n.-30-3174C>T) c.-118+59C>T (n.-118+59C>T) c.-4+59C>T (n.-4+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714027G>C | CA38875274 | AGT | c.-31+59C>G (n.-31+59C>G) n.481+59C>G c.-156+59C>G (n.-156+59C>G) c.-30-3174C>G (n.-30-3174C>G) c.-118+59C>G (n.-118+59C>G) c.-4+59C>G (n.-4+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714027G= | CA1226661970 | AGT | c.-31+59C= (n.-31+59C=) n.481+59C= c.-156+59C= (n.-156+59C=) c.-30-3174C= (n.-30-3174C=) c.-118+59C= (n.-118+59C=) c.-4+59C= (n.-4+59C=) | |
1 | g.230714027G>T | CA2650971750 | AGT | c.-31+59C>A (n.-31+59C>A) n.481+59C>A c.-156+59C>A (n.-156+59C>A) c.-30-3174C>A (n.-30-3174C>A) c.-118+59C>A (n.-118+59C>A) c.-4+59C>A (n.-4+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714029T>A | CA646472103 | AGT | c.-31+57A>T (n.-31+57A>T) n.481+57A>T c.-156+57A>T (n.-156+57A>T) c.-30-3176A>T (n.-30-3176A>T) c.-118+57A>T (n.-118+57A>T) c.-4+57A>T (n.-4+57A>T) | COSMIC |
1 | g.230714030C>A | CA2650971751 | AGT | c.-31+56G>T (n.-31+56G>T) n.481+56G>T c.-156+56G>T (n.-156+56G>T) c.-30-3177G>T (n.-30-3177G>T) c.-118+56G>T (n.-118+56G>T) c.-4+56G>T (n.-4+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714030C>G | CA2748101260 | AGT | c.-31+56G>C (n.-31+56G>C) n.481+56G>C c.-156+56G>C (n.-156+56G>C) c.-30-3177G>C (n.-30-3177G>C) c.-118+56G>C (n.-118+56G>C) c.-4+56G>C (n.-4+56G>C) | |
1 | g.230714031A>C | CA2748101261 | AGT | c.-31+55T>G (n.-31+55T>G) n.481+55T>G c.-156+55T>G (n.-156+55T>G) c.-30-3178T>G (n.-30-3178T>G) c.-118+55T>G (n.-118+55T>G) c.-4+55T>G (n.-4+55T>G) | |
1 | g.230714031A>G | CA2650971752 | AGT | c.-31+55T>C (n.-31+55T>C) n.481+55T>C c.-156+55T>C (n.-156+55T>C) c.-30-3178T>C (n.-30-3178T>C) c.-118+55T>C (n.-118+55T>C) c.-4+55T>C (n.-4+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714031_230714032delinsAG | CA1226661972 | AGT | c.-31+54_-31+55delinsCT (n.-31+54_-31+55delinsCT) n.481+54_481+55delinsCT c.-156+54_-156+55delinsCT (n.-156+54_-156+55delinsCT) c.-30-3179_-30-3178delinsCT (n.-30-3179_-30-3178delinsCT) c.-118+54_-118+55delinsCT (n.-118+54_-118+55delinsCT) c.-4+54_-4+55delinsCT (n.-4+54_-4+55delinsCT) | |
1 | g.230714032del | CA529691752 | AGT | c.-31+54del (n.-31+54del) n.481+54del c.-156+54del (n.-156+54del) c.-30-3179del (n.-30-3179del) c.-118+54del (n.-118+54del) c.-4+54del (n.-4+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714032G>A | CA1226661976 | AGT | c.-31+54C>T (n.-31+54C>T) n.481+54C>T c.-156+54C>T (n.-156+54C>T) c.-30-3179C>T (n.-30-3179C>T) c.-118+54C>T (n.-118+54C>T) c.-4+54C>T (n.-4+54C>T) | dbSNP |
1 | g.230714032G= | CA1226661975 | AGT | c.-31+54C= (n.-31+54C=) n.481+54C= c.-156+54C= (n.-156+54C=) c.-30-3179C= (n.-30-3179C=) c.-118+54C= (n.-118+54C=) c.-4+54C= (n.-4+54C=) | |
1 | g.230714032G>T | CA2650971753 | AGT | c.-31+54C>A (n.-31+54C>A) n.481+54C>A c.-156+54C>A (n.-156+54C>A) c.-30-3179C>A (n.-30-3179C>A) c.-118+54C>A (n.-118+54C>A) c.-4+54C>A (n.-4+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714034T>A | CA38875279 | AGT | c.-31+52A>T (n.-31+52A>T) n.481+52A>T c.-156+52A>T (n.-156+52A>T) c.-30-3181A>T (n.-30-3181A>T) c.-118+52A>T (n.-118+52A>T) c.-4+52A>T (n.-4+52A>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.230714034T>C | CA2650971754 | AGT | c.-31+52A>G (n.-31+52A>G) n.481+52A>G c.-156+52A>G (n.-156+52A>G) c.-30-3181A>G (n.-30-3181A>G) c.-118+52A>G (n.-118+52A>G) c.-4+52A>G (n.-4+52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714034T= | CA1226661977 | AGT | c.-31+52A= (n.-31+52A=) n.481+52A= c.-156+52A= (n.-156+52A=) c.-30-3181A= (n.-30-3181A=) c.-118+52A= (n.-118+52A=) c.-4+52A= (n.-4+52A=) | |
1 | g.230714035A>C | CA2650971755 | AGT | c.-31+51T>G (n.-31+51T>G) n.481+51T>G c.-156+51T>G (n.-156+51T>G) c.-30-3182T>G (n.-30-3182T>G) c.-118+51T>G (n.-118+51T>G) c.-4+51T>G (n.-4+51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714035A>G | CA2650971756 | AGT | c.-31+51T>C (n.-31+51T>C) n.481+51T>C c.-156+51T>C (n.-156+51T>C) c.-30-3182T>C (n.-30-3182T>C) c.-118+51T>C (n.-118+51T>C) c.-4+51T>C (n.-4+51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714036C>A | CA2607358063 | AGT | c.-31+50G>T (n.-31+50G>T) n.481+50G>T c.-156+50G>T (n.-156+50G>T) c.-30-3183G>T (n.-30-3183G>T) c.-118+50G>T (n.-118+50G>T) c.-4+50G>T (n.-4+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714036C>T | CA2650971757 | AGT | c.-31+50G>A (n.-31+50G>A) n.481+50G>A c.-156+50G>A (n.-156+50G>A) c.-30-3183G>A (n.-30-3183G>A) c.-118+50G>A (n.-118+50G>A) c.-4+50G>A (n.-4+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714037A>T | CA2650971759 | AGT | c.-31+49T>A (n.-31+49T>A) n.481+49T>A c.-156+49T>A (n.-156+49T>A) c.-30-3184T>A (n.-30-3184T>A) c.-118+49T>A (n.-118+49T>A) c.-4+49T>A (n.-4+49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714038T>A | CA38875281 | AGT | c.-31+48A>T (n.-31+48A>T) n.481+48A>T c.-156+48A>T (n.-156+48A>T) c.-30-3185A>T (n.-30-3185A>T) c.-118+48A>T (n.-118+48A>T) c.-4+48A>T (n.-4+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714038T>C | CA732698247 | AGT | c.-31+48A>G (n.-31+48A>G) n.481+48A>G c.-156+48A>G (n.-156+48A>G) c.-30-3185A>G (n.-30-3185A>G) c.-118+48A>G (n.-118+48A>G) c.-4+48A>G (n.-4+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714038T= | CA1226661979 | AGT | c.-31+48A= (n.-31+48A=) n.481+48A= c.-156+48A= (n.-156+48A=) c.-30-3185A= (n.-30-3185A=) c.-118+48A= (n.-118+48A=) c.-4+48A= (n.-4+48A=) | |
1 | g.230714041G>A | CA38875286 | AGT | c.-31+45C>T (n.-31+45C>T) n.481+45C>T c.-156+45C>T (n.-156+45C>T) c.-30-3188C>T (n.-30-3188C>T) c.-118+45C>T (n.-118+45C>T) c.-4+45C>T (n.-4+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714041G>C | CA646472107 | AGT | c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) n.481+45C>G c.-156+45C>G (n.-156+45C>G) c.-30-3188C>G (n.-30-3188C>G) c.-118+45C>G (n.-118+45C>G) c.-4+45C>G (n.-4+45C>G) | COSMIC |
1 | g.230714041G= | CA1226661980 | AGT | c.-31+45C= (n.-31+45C=) n.481+45C= c.-156+45C= (n.-156+45C=) c.-30-3188C= (n.-30-3188C=) c.-118+45C= (n.-118+45C=) c.-4+45C= (n.-4+45C=) | |
1 | g.230714041G>T | CA2650971760 | AGT | c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) n.481+45C>A c.-156+45C>A (n.-156+45C>A) c.-30-3188C>A (n.-30-3188C>A) c.-118+45C>A (n.-118+45C>A) c.-4+45C>A (n.-4+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714042A>G | CA2650971761 | AGT | c.-31+44T>C (n.-31+44T>C) n.481+44T>C c.-156+44T>C (n.-156+44T>C) c.-30-3189T>C (n.-30-3189T>C) c.-118+44T>C (n.-118+44T>C) c.-4+44T>C (n.-4+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714043G>C | CA529691754 | AGT | c.-31+43C>G (n.-31+43C>G) n.481+43C>G c.-156+43C>G (n.-156+43C>G) c.-30-3190C>G (n.-30-3190C>G) c.-118+43C>G (n.-118+43C>G) c.-4+43C>G (n.-4+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714043G= | CA1226661984 | AGT | c.-31+43C= (n.-31+43C=) n.481+43C= c.-156+43C= (n.-156+43C=) c.-30-3190C= (n.-30-3190C=) c.-118+43C= (n.-118+43C=) c.-4+43C= (n.-4+43C=) | |
1 | g.230714044A>G | CA2650971763 | AGT | c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.481+42T>C c.-156+42T>C (n.-156+42T>C) c.-30-3191T>C (n.-30-3191T>C) c.-118+42T>C (n.-118+42T>C) c.-4+42T>C (n.-4+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714045G>A | CA2650971765 | AGT | c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.481+41C>T c.-156+41C>T (n.-156+41C>T) c.-30-3192C>T (n.-30-3192C>T) c.-118+41C>T (n.-118+41C>T) c.-4+41C>T (n.-4+41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714045G>C | CA732698253 | AGT | c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.481+41C>G c.-156+41C>G (n.-156+41C>G) c.-30-3192C>G (n.-30-3192C>G) c.-118+41C>G (n.-118+41C>G) c.-4+41C>G (n.-4+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714045G= | CA1226661985 | AGT | c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.481+41C= c.-156+41C= (n.-156+41C=) c.-30-3192C= (n.-30-3192C=) c.-118+41C= (n.-118+41C=) c.-4+41C= (n.-4+41C=) | |
1 | g.230714046A>G | CA2748101262 | AGT | c.-31+40T>C (n.-31+40T>C) n.481+40T>C c.-156+40T>C (n.-156+40T>C) c.-30-3193T>C (n.-30-3193T>C) c.-118+40T>C (n.-118+40T>C) c.-4+40T>C (n.-4+40T>C) | |
1 | g.230714047G>T | CA2650971766 | AGT | c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) n.481+39C>A c.-156+39C>A (n.-156+39C>A) c.-30-3194C>A (n.-30-3194C>A) c.-118+39C>A (n.-118+39C>A) c.-4+39C>A (n.-4+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714048A>G | CA2650971767 | AGT | c.-31+38T>C (n.-31+38T>C) n.481+38T>C c.-156+38T>C (n.-156+38T>C) c.-30-3195T>C (n.-30-3195T>C) c.-118+38T>C (n.-118+38T>C) c.-4+38T>C (n.-4+38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714049C>A | CA2650971768 | AGT | c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) n.481+37G>T c.-156+37G>T (n.-156+37G>T) c.-30-3196G>T (n.-30-3196G>T) c.-118+37G>T (n.-118+37G>T) c.-4+37G>T (n.-4+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714050A>G | CA2650971770 | AGT | c.-31+36T>C (n.-31+36T>C) n.481+36T>C c.-156+36T>C (n.-156+36T>C) c.-30-3197T>C (n.-30-3197T>C) c.-118+36T>C (n.-118+36T>C) c.-4+36T>C (n.-4+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714052G>A | CA2748101263 | AGT | c.-31+34C>T (n.-31+34C>T) n.481+34C>T c.-156+34C>T (n.-156+34C>T) c.-30-3199C>T (n.-30-3199C>T) c.-118+34C>T (n.-118+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) | |
1 | g.230714052G>T | CA2650971771 | AGT | c.-31+34C>A (n.-31+34C>A) n.481+34C>A c.-156+34C>A (n.-156+34C>A) c.-30-3199C>A (n.-30-3199C>A) c.-118+34C>A (n.-118+34C>A) c.-4+34C>A (n.-4+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714053A= | CA1139917179 | AGT | c.-31+33T= (n.-31+33T=) n.481+33T= c.-156+33T= (n.-156+33T=) c.-30-3200T= (n.-30-3200T=) c.-118+33T= (n.-118+33T=) c.-4+33T= (n.-4+33T=) | |
1 | g.230714053A>C | CA1226661991 | AGT | c.-31+33T>G (n.-31+33T>G) n.481+33T>G c.-156+33T>G (n.-156+33T>G) c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G) c.-118+33T>G (n.-118+33T>G) c.-4+33T>G (n.-4+33T>G) | dbSNP |
1 | g.230714053A>G | CA10755151 | AGT | c.-31+33T>C (n.-31+33T>C) n.481+33T>C c.-156+33T>C (n.-156+33T>C) c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C) c.-118+33T>C (n.-118+33T>C) c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714053A>T | CA1226661990 | AGT | c.-31+33T>A (n.-31+33T>A) n.481+33T>A c.-156+33T>A (n.-156+33T>A) c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A) c.-118+33T>A (n.-118+33T>A) c.-4+33T>A (n.-4+33T>A) | dbSNP |
1 | g.230714054C>A | CA2650971774 | AGT | c.-31+32G>T (n.-31+32G>T) n.481+32G>T c.-156+32G>T (n.-156+32G>T) c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T) c.-118+32G>T (n.-118+32G>T) c.-4+32G>T (n.-4+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714054C>T | CA2650971775 | AGT | c.-31+32G>A (n.-31+32G>A) n.481+32G>A c.-156+32G>A (n.-156+32G>A) c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A) c.-118+32G>A (n.-118+32G>A) c.-4+32G>A (n.-4+32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714055C= | CA1226661994 | AGT | c.-31+31G= (n.-31+31G=) n.481+31G= c.-156+31G= (n.-156+31G=) c.-30-3202G= (n.-30-3202G=) c.-118+31G= (n.-118+31G=) c.-4+31G= (n.-4+31G=) | |
1 | g.230714055C>G | CA732698255 | AGT | c.-31+31G>C (n.-31+31G>C) n.481+31G>C c.-156+31G>C (n.-156+31G>C) c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C) c.-118+31G>C (n.-118+31G>C) c.-4+31G>C (n.-4+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714055C>T | CA1226661993 | AGT | c.-31+31G>A (n.-31+31G>A) n.481+31G>A c.-156+31G>A (n.-156+31G>A) c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A) c.-118+31G>A (n.-118+31G>A) c.-4+31G>A (n.-4+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714056G>A | CA1226661997 | AGT | c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) n.481+30C>T c.-156+30C>T (n.-156+30C>T) c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T) c.-118+30C>T (n.-118+30C>T) c.-4+30C>T (n.-4+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714056G= | CA1226661996 | AGT | c.-31+30C= (n.-31+30C=) n.481+30C= c.-156+30C= (n.-156+30C=) c.-30-3203C= (n.-30-3203C=) c.-118+30C= (n.-118+30C=) c.-4+30C= (n.-4+30C=) | |
1 | g.230714056G>T | CA2650971777 | AGT | c.-31+30C>A (n.-31+30C>A) n.481+30C>A c.-156+30C>A (n.-156+30C>A) c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A) c.-118+30C>A (n.-118+30C>A) c.-4+30C>A (n.-4+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714058G>A | CA529691756 | AGT | c.-31+28C>T (n.-31+28C>T) n.481+28C>T c.-156+28C>T (n.-156+28C>T) c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T) c.-118+28C>T (n.-118+28C>T) c.-4+28C>T (n.-4+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714058G= | CA1226662000 | AGT | c.-31+28C= (n.-31+28C=) n.481+28C= c.-156+28C= (n.-156+28C=) c.-30-3205C= (n.-30-3205C=) c.-118+28C= (n.-118+28C=) c.-4+28C= (n.-4+28C=) | |
1 | g.230714060A>G | CA2650971778 | AGT | c.-31+26T>C (n.-31+26T>C) n.481+26T>C c.-156+26T>C (n.-156+26T>C) c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C) c.-118+26T>C (n.-118+26T>C) c.-4+26T>C (n.-4+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714061G>A | CA2650971781 | AGT | c.-31+25C>T (n.-31+25C>T) n.481+25C>T c.-156+25C>T (n.-156+25C>T) c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T) c.-118+25C>T (n.-118+25C>T) c.-4+25C>T (n.-4+25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714062del | CA2650971779 | AGT | c.-31+25del (n.-31+25del) n.481+25del c.-156+25del (n.-156+25del) c.-30-3208del (n.-30-3208del) c.-118+25del (n.-118+25del) c.-4+25del (n.-4+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.230714062G>A | CA2650971782 | AGT | c.-31+24C>T (n.-31+24C>T) n.481+24C>T c.-156+24C>T (n.-156+24C>T) c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T) c.-118+24C>T (n.-118+24C>T) c.-4+24C>T (n.-4+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714062G= | CA1226662002 | AGT | c.-31+24C= (n.-31+24C=) n.481+24C= c.-156+24C= (n.-156+24C=) c.-30-3209C= (n.-30-3209C=) c.-118+24C= (n.-118+24C=) c.-4+24C= (n.-4+24C=) | |
1 | g.230714062G>T | CA529691757 | AGT | c.-31+24C>A (n.-31+24C>A) n.481+24C>A c.-156+24C>A (n.-156+24C>A) c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A) c.-118+24C>A (n.-118+24C>A) c.-4+24C>A (n.-4+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714063A= | CA1226662005 | AGT | c.-31+23T= (n.-31+23T=) n.481+23T= c.-156+23T= (n.-156+23T=) c.-30-3210T= (n.-30-3210T=) c.-118+23T= (n.-118+23T=) c.-4+23T= (n.-4+23T=) | |
1 | g.230714063A>G | CA2650971785 | AGT | c.-31+23T>C (n.-31+23T>C) n.481+23T>C c.-156+23T>C (n.-156+23T>C) c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C) c.-118+23T>C (n.-118+23T>C) c.-4+23T>C (n.-4+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714063A>T | CA529691758 | AGT | c.-31+23T>A (n.-31+23T>A) n.481+23T>A c.-156+23T>A (n.-156+23T>A) c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A) c.-118+23T>A (n.-118+23T>A) c.-4+23T>A (n.-4+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714064G>A | CA2698269025 | AGT | c.-31+22C>T (n.-31+22C>T) n.481+22C>T c.-156+22C>T (n.-156+22C>T) c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T) c.-118+22C>T (n.-118+22C>T) c.-4+22C>T (n.-4+22C>T) | dbSNP |
1 | g.230714064G>T | CA2650971788 | AGT | c.-31+22C>A (n.-31+22C>A) n.481+22C>A c.-156+22C>A (n.-156+22C>A) c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A) c.-118+22C>A (n.-118+22C>A) c.-4+22C>A (n.-4+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714065C>A | CA2650971791 | AGT | c.-31+21G>T (n.-31+21G>T) n.481+21G>T c.-156+21G>T (n.-156+21G>T) c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T) c.-118+21G>T (n.-118+21G>T) c.-4+21G>T (n.-4+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714065C= | CA1226662008 | AGT | c.-31+21G= (n.-31+21G=) n.481+21G= c.-156+21G= (n.-156+21G=) c.-30-3212G= (n.-30-3212G=) c.-118+21G= (n.-118+21G=) c.-4+21G= (n.-4+21G=) | |
1 | g.230714065C>T | CA732698260 | AGT | c.-31+21G>A (n.-31+21G>A) n.481+21G>A c.-156+21G>A (n.-156+21G>A) c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A) c.-118+21G>A (n.-118+21G>A) c.-4+21G>A (n.-4+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714066T>C | CA1226662012 | AGT | c.-31+20A>G (n.-31+20A>G) n.481+20A>G c.-156+20A>G (n.-156+20A>G) c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G) c.-118+20A>G (n.-118+20A>G) c.-4+20A>G (n.-4+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714066T= | CA1226662011 | AGT | c.-31+20A= (n.-31+20A=) n.481+20A= c.-156+20A= (n.-156+20A=) c.-30-3213A= (n.-30-3213A=) c.-118+20A= (n.-118+20A=) c.-4+20A= (n.-4+20A=) | |
1 | g.230714067G= | CA1226662013 | AGT | c.-31+19C= (n.-31+19C=) n.481+19C= c.-156+19C= (n.-156+19C=) c.-30-3214C= (n.-30-3214C=) c.-118+19C= (n.-118+19C=) c.-4+19C= (n.-4+19C=) | |
1 | g.230714067G>T | CA732698265 | AGT | c.-31+19C>A (n.-31+19C>A) n.481+19C>A c.-156+19C>A (n.-156+19C>A) c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A) c.-118+19C>A (n.-118+19C>A) c.-4+19C>A (n.-4+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714068A>G | CA2650971795 | AGT | c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.481+18T>C c.-156+18T>C (n.-156+18T>C) c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C) c.-118+18T>C (n.-118+18T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714068_230714069delinsAG | CA1226662015 | AGT | c.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT) n.481+17_481+18delinsCT c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT) c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT) c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT) c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT) | |
1 | g.230714069G>A | CA38875306 | AGT | c.-31+17C>T (n.-31+17C>T) n.481+17C>T c.-156+17C>T (n.-156+17C>T) c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T) c.-118+17C>T (n.-118+17C>T) c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714069G>C | CA1013241066 | AGT | c.-31+17C>G (n.-31+17C>G) n.481+17C>G c.-156+17C>G (n.-156+17C>G) c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G) c.-118+17C>G (n.-118+17C>G) c.-4+17C>G (n.-4+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714069G= | CA1143538565 | AGT | c.-31+17C= (n.-31+17C=) n.481+17C= c.-156+17C= (n.-156+17C=) c.-30-3216C= (n.-30-3216C=) c.-118+17C= (n.-118+17C=) c.-4+17C= (n.-4+17C=) | |
1 | g.230714073del | CA732698268 | AGT | c.-31+17del (n.-31+17del) n.481+17del c.-156+17del (n.-156+17del) c.-30-3216del (n.-30-3216del) c.-118+17del (n.-118+17del) c.-4+17del (n.-4+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714070G>T | CA2650971797 | AGT | c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) n.481+16C>A c.-156+16C>A (n.-156+16C>A) c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A) c.-118+16C>A (n.-118+16C>A) c.-4+16C>A (n.-4+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714071G>A | CA1226662022 | AGT | c.-31+15C>T (n.-31+15C>T) n.481+15C>T c.-156+15C>T (n.-156+15C>T) c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T) c.-118+15C>T (n.-118+15C>T) c.-4+15C>T (n.-4+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714071G= | CA1226662023 | AGT | c.-31+15C= (n.-31+15C=) n.481+15C= c.-156+15C= (n.-156+15C=) c.-30-3218C= (n.-30-3218C=) c.-118+15C= (n.-118+15C=) c.-4+15C= (n.-4+15C=) | |
1 | g.230714071G>T | CA2650971799 | AGT | c.-31+15C>A (n.-31+15C>A) n.481+15C>A c.-156+15C>A (n.-156+15C>A) c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A) c.-118+15C>A (n.-118+15C>A) c.-4+15C>A (n.-4+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714072G>A | CA1226662025 | AGT | c.-31+14C>T (n.-31+14C>T) n.481+14C>T c.-156+14C>T (n.-156+14C>T) c.-30-3219C>T (n.-30-3219C>T) c.-118+14C>T (n.-118+14C>T) c.-4+14C>T (n.-4+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714072G= | CA1226662024 | AGT | c.-31+14C= (n.-31+14C=) n.481+14C= c.-156+14C= (n.-156+14C=) c.-30-3219C= (n.-30-3219C=) c.-118+14C= (n.-118+14C=) c.-4+14C= (n.-4+14C=) | |
1 | g.230714072G>T | CA38875307 | AGT | c.-31+14C>A (n.-31+14C>A) n.481+14C>A c.-156+14C>A (n.-156+14C>A) c.-30-3219C>A (n.-30-3219C>A) c.-118+14C>A (n.-118+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714073G>A | CA2581686441 | AGT | c.-31+13C>T (n.-31+13C>T) n.481+13C>T c.-156+13C>T (n.-156+13C>T) c.-30-3220C>T (n.-30-3220C>T) c.-118+13C>T (n.-118+13C>T) c.-4+13C>T (n.-4+13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714073G>C | CA2581686442 | AGT | c.-31+13C>G (n.-31+13C>G) n.481+13C>G c.-156+13C>G (n.-156+13C>G) c.-30-3220C>G (n.-30-3220C>G) c.-118+13C>G (n.-118+13C>G) c.-4+13C>G (n.-4+13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714073G= | CA1140727506 | AGT | c.-31+13C= (n.-31+13C=) n.481+13C= c.-156+13C= (n.-156+13C=) c.-30-3220C= (n.-30-3220C=) c.-118+13C= (n.-118+13C=) c.-4+13C= (n.-4+13C=) | |
1 | g.230714073G>T | CA38875308 | AGT | c.-31+13C>A (n.-31+13C>A) n.481+13C>A c.-156+13C>A (n.-156+13C>A) c.-30-3220C>A (n.-30-3220C>A) c.-118+13C>A (n.-118+13C>A) c.-4+13C>A (n.-4+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714074C>A | CA732698270 | AGT | c.-31+12G>T (n.-31+12G>T) n.481+12G>T c.-156+12G>T (n.-156+12G>T) c.-30-3221G>T (n.-30-3221G>T) c.-118+12G>T (n.-118+12G>T) c.-4+12G>T (n.-4+12G>T) | dbSNP |
1 | g.230714074C= | CA1226662032 | AGT | c.-31+12G= (n.-31+12G=) n.481+12G= c.-156+12G= (n.-156+12G=) c.-30-3221G= (n.-30-3221G=) c.-118+12G= (n.-118+12G=) c.-4+12G= (n.-4+12G=) | |
1 | g.230714074C>G | CA1013241068 | AGT | c.-31+12G>C (n.-31+12G>C) n.481+12G>C c.-156+12G>C (n.-156+12G>C) c.-30-3221G>C (n.-30-3221G>C) c.-118+12G>C (n.-118+12G>C) c.-4+12G>C (n.-4+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714074C>T | CA1226662030 | AGT | c.-31+12G>A (n.-31+12G>A) n.481+12G>A c.-156+12G>A (n.-156+12G>A) c.-30-3221G>A (n.-30-3221G>A) c.-118+12G>A (n.-118+12G>A) c.-4+12G>A (n.-4+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714078del | CA2650971800 | AGT | c.-31+12del (n.-31+12del) n.481+12del c.-156+12del (n.-156+12del) c.-30-3221del (n.-30-3221del) c.-118+12del (n.-118+12del) c.-4+12del (n.-4+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.230714075C= | CA1226662033 | AGT | c.-31+11G= (n.-31+11G=) n.481+11G= c.-156+11G= (n.-156+11G=) c.-30-3222G= (n.-30-3222G=) c.-118+11G= (n.-118+11G=) c.-4+11G= (n.-4+11G=) | |
1 | g.230714075C>T | CA38875310 | AGT | c.-31+11G>A (n.-31+11G>A) n.481+11G>A c.-156+11G>A (n.-156+11G>A) c.-30-3222G>A (n.-30-3222G>A) c.-118+11G>A (n.-118+11G>A) c.-4+11G>A (n.-4+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714076C>A | CA2650971801 | AGT | c.-31+10G>T (n.-31+10G>T) n.481+10G>T c.-156+10G>T (n.-156+10G>T) c.-30-3223G>T (n.-30-3223G>T) c.-118+10G>T (n.-118+10G>T) c.-4+10G>T (n.-4+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714076C>T | CA2650971802 | AGT | c.-31+10G>A (n.-31+10G>A) n.481+10G>A c.-156+10G>A (n.-156+10G>A) c.-30-3223G>A (n.-30-3223G>A) c.-118+10G>A (n.-118+10G>A) c.-4+10G>A (n.-4+10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C>A | CA2650971804 | AGT | c.-31+8G>T (n.-31+8G>T) n.481+8G>T c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.-30-3225G>T (n.-30-3225G>T) c.-118+8G>T (n.-118+8G>T) c.-4+8G>T (n.-4+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C= | CA1140727507 | AGT | c.-31+8G= (n.-31+8G=) n.481+8G= c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.-30-3225G= (n.-30-3225G=) c.-118+8G= (n.-118+8G=) c.-4+8G= (n.-4+8G=) | |
1 | g.230714078C>G | CA2650971805 | AGT | c.-31+8G>C (n.-31+8G>C) n.481+8G>C c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.-30-3225G>C (n.-30-3225G>C) c.-118+8G>C (n.-118+8G>C) c.-4+8G>C (n.-4+8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C>T | CA38875314 | AGT | c.-31+8G>A (n.-31+8G>A) n.481+8G>A c.-156+8G>A (n.-156+8G>A) c.-30-3225G>A (n.-30-3225G>A) c.-118+8G>A (n.-118+8G>A) c.-4+8G>A (n.-4+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714079G>A | CA529691760 | AGT | c.-31+7C>T (n.-31+7C>T) n.481+7C>T c.-156+7C>T (n.-156+7C>T) c.-30-3226C>T (n.-30-3226C>T) c.-118+7C>T (n.-118+7C>T) c.-4+7C>T (n.-4+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714079G= | CA1226662036 | AGT | c.-31+7C= (n.-31+7C=) n.481+7C= c.-156+7C= (n.-156+7C=) c.-30-3226C= (n.-30-3226C=) c.-118+7C= (n.-118+7C=) c.-4+7C= (n.-4+7C=) | |
1 | g.230714080G>T | CA2650971806 | AGT | c.-31+6C>A (n.-31+6C>A) n.481+6C>A c.-156+6C>A (n.-156+6C>A) c.-30-3227C>A (n.-30-3227C>A) c.-118+6C>A (n.-118+6C>A) c.-4+6C>A (n.-4+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714081C>A | CA2650971807 | AGT | c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.481+5G>T c.-156+5G>T (n.-156+5G>T) c.-30-3228G>T (n.-30-3228G>T) c.-118+5G>T (n.-118+5G>T) c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714083T>C | CA2650971808 | AGT | c.-31+3A>G (n.-31+3A>G) n.481+3A>G c.-156+3A>G (n.-156+3A>G) c.-30-3230A>G (n.-30-3230A>G) c.-118+3A>G (n.-118+3A>G) c.-4+3A>G (n.-4+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714085C>A | CA2650971809 | AGT | c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) n.481+1G>T c.-156+1G>T (n.-156+1G>T) c.-30-3232G>T (n.-30-3232G>T) c.-118+1G>T (n.-118+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714085C= | CA1226662037 | AGT | c.-31+1G= (n.-31+1G=) n.481+1G= c.-156+1G= (n.-156+1G=) c.-30-3232G= (n.-30-3232G=) c.-118+1G= (n.-118+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) | |
1 | g.230714085C>T | CA1013241082 | AGT | c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) n.481+1G>A c.-156+1G>A (n.-156+1G>A) c.-30-3232G>A (n.-30-3232G>A) c.-118+1G>A (n.-118+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714086C>A | CA2650971810 | AGT | c.-31G>T (n.-31G>T) n.481G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-30-3233G>T (n.-30-3233G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714086C>G | CA2650971811 | AGT | c.-31G>C (n.-31G>C) n.481G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-30-3233G>C (n.-30-3233G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714087T>C | CA2650971812 | AGT | c.-32A>G (n.-32A>G) n.480A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-30-3234A>G (n.-30-3234A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714090T>C | CA38875324 | AGT | c.-35A>G (n.-35A>G) n.477A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-30-3237A>G (n.-30-3237A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714090T= | CA1147290225 | AGT | c.-35A= (n.-35A=) n.477A= c.-160A= (n.-160A=) c.-30-3237A= (n.-30-3237A=) c.-122A= (n.-122A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
1 | g.230714091G>A | CA2650971813 | AGT | c.-36C>T (n.-36C>T) n.476C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-30-3238C>T (n.-30-3238C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714091G>T | CA2650971814 | AGT | c.-36C>A (n.-36C>A) n.476C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-30-3238C>A (n.-30-3238C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714092C>A | CA2650971815 | AGT | c.-37G>T (n.-37G>T) n.475G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-30-3239G>T (n.-30-3239G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714093T>C | CA38875330 | AGT | c.-38A>G (n.-38A>G) n.474A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-30-3240A>G (n.-30-3240A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714093T= | CA1226662039 | AGT | c.-38A= (n.-38A=) n.474A= c.-163A= (n.-163A=) c.-30-3240A= (n.-30-3240A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-11A= (n.-11A=) | |
1 | g.230714095T>C | CA1226662044 | AGT | c.-40A>G (n.-40A>G) n.472A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-30-3242A>G (n.-30-3242A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
1 | g.230714095T= | CA1226662042 | AGT | c.-40A= (n.-40A=) n.472A= c.-165A= (n.-165A=) c.-30-3242A= (n.-30-3242A=) c.-127A= (n.-127A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
1 | g.230714096A>G | CA2650971817 | AGT | c.-41T>C (n.-41T>C) n.471T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-30-3243T>C (n.-30-3243T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714097G>A | CA1226662050 | AGT | c.-42C>T (n.-42C>T) n.470C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-30-3244C>T (n.-30-3244C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP |
1 | g.230714097G= | CA1226662047 | AGT | c.-42C= (n.-42C=) n.470C= c.-167C= (n.-167C=) c.-30-3244C= (n.-30-3244C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
1 | g.230714099A>C | CA2650971818 | AGT | c.-44T>G (n.-44T>G) n.468T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.-30-3246T>G (n.-30-3246T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714100C>A | CA1226662054 | AGT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.467G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.-30-3247G>T (n.-30-3247G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714100C= | CA1226662053 | AGT | c.-45G= (n.-45G=) n.467G= c.-170G= (n.-170G=) c.-30-3247G= (n.-30-3247G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
1 | g.230714102del | CA2650971819 | AGT | c.-45del (n.-45del) n.467del c.-170del (n.-170del) c.-30-3247del (n.-30-3247del) c.-132del (n.-132del) c.-18del (n.-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.230714101C>A | CA2650971823 | AGT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.466G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-30-3248G>T (n.-30-3248G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714101C= | CA1226662056 | AGT | c.-46G= (n.-46G=) n.466G= c.-171G= (n.-171G=) c.-30-3248G= (n.-30-3248G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
1 | g.230714101C>G | CA1226662055 | AGT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.466G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-30-3248G>C (n.-30-3248G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | dbSNP |
1 | g.230714101C>T | CA2650971821 | AGT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.466G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-30-3248G>A (n.-30-3248G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714102C>A | CA2650971826 | AGT | c.-47G>T (n.-47G>T) n.465G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-30-3249G>T (n.-30-3249G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714102C= | CA1226662057 | AGT | c.-47G= (n.-47G=) n.465G= c.-172G= (n.-172G=) c.-30-3249G= (n.-30-3249G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
1 | g.230714102C>G | CA38875341 | AGT | c.-47G>C (n.-47G>C) n.465G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-30-3249G>C (n.-30-3249G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714102C>T | CA2650971827 | AGT | c.-47G>A (n.-47G>A) n.465G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-30-3249G>A (n.-30-3249G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714103A= | CA1226662061 | AGT | c.-48T= (n.-48T=) n.464T= c.-173T= (n.-173T=) c.-30-3250T= (n.-30-3250T=) c.-135T= (n.-135T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
1 | g.230714103A>C | CA732698275 | AGT | c.-48T>G (n.-48T>G) n.464T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-30-3250T>G (n.-30-3250T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) | dbSNP |
1 | g.230714103A>G | CA2650971828 | AGT | c.-48T>C (n.-48T>C) n.464T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-30-3250T>C (n.-30-3250T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714104G>T | CA2650971829 | AGT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.463C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-30-3251C>A (n.-30-3251C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714106A>G | CA2650971832 | AGT | c.-51T>C (n.-51T>C) n.461T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-30-3253T>C (n.-30-3253T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714107C>A | CA2650971833 | AGT | c.-52G>T (n.-52G>T) n.460G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-30-3254G>T (n.-30-3254G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714107C= | CA1144425829 | AGT | c.-52G= (n.-52G=) n.460G= c.-177G= (n.-177G=) c.-30-3254G= (n.-30-3254G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
1 | g.230714107C>G | CA38875361 | AGT | c.-52G>C (n.-52G>C) n.460G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-30-3254G>C (n.-30-3254G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714107C>T | CA38875354 | AGT | c.-52G>A (n.-52G>A) n.460G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-30-3254G>A (n.-30-3254G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714108A>C | CA2650971836 | AGT | c.-53T>G (n.-53T>G) n.459T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.-30-3255T>G (n.-30-3255T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714110C>A | CA2533283348 | AGT | c.-55G>T (n.-55G>T) n.457G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-30-3257G>T (n.-30-3257G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714110C= | CA1226662073 | AGT | c.-55G= (n.-55G=) n.457G= c.-180G= (n.-180G=) c.-30-3257G= (n.-30-3257G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.230714110C>G | CA732698284 | AGT | c.-55G>C (n.-55G>C) n.457G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-30-3257G>C (n.-30-3257G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP |
1 | g.230714110C>T | CA732698278 | AGT | c.-55G>A (n.-55G>A) n.457G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-30-3257G>A (n.-30-3257G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714111G>A | CA10610322 | AGT | c.-56C>T (n.-56C>T) n.456C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.-30-3258C>T (n.-30-3258C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714111G>C | CA732698296 | AGT | c.-56C>G (n.-56C>G) n.456C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.-30-3258C>G (n.-30-3258C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714111G= | CA1139772906 | AGT | c.-56C= (n.-56C=) n.456C= c.-181C= (n.-181C=) c.-30-3258C= (n.-30-3258C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
1 | g.230714112_230714115dup | CA1226662078 | AGT | c.-59_-56dup (n.-59_-56dup) n.453_456dup c.-184_-181dup (n.-184_-181dup) c.-30-3261_-30-3258dup (n.-30-3261_-30-3258dup) c.-146_-143dup (n.-146_-143dup) c.-32_-29dup (n.-32_-29dup) | dbSNP |
1 | g.230714112G>A | CA2650971839 | AGT | c.-57C>T (n.-57C>T) n.455C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-30-3259C>T (n.-30-3259C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714112G>T | CA2650971840 | AGT | c.-57C>A (n.-57C>A) n.455C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-30-3259C>A (n.-30-3259C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714113C= | CA1226662082 | AGT | c.-58G= (n.-58G=) n.454G= c.-183G= (n.-183G=) c.-30-3260G= (n.-30-3260G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-31G= (n.-31G=) | |
1 | g.230714113C>G | CA1226662083 | AGT | c.-58G>C (n.-58G>C) n.454G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-30-3260G>C (n.-30-3260G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | dbSNP |
1 | g.230714113C>T | CA2523617787 | AGT | c.-58G>A (n.-58G>A) n.454G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-30-3260G>A (n.-30-3260G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |