Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714012delCA2650971722AGTc.-31+77del (n.-31+77del)
n.481+77del
c.-156+77del (n.-156+77del)
c.-30-3156del (n.-30-3156del)
c.-118+77del (n.-118+77del)
c.-4+77del (n.-4+77del)
 gnomAD v4
1g.230714010T>CCA38875269AGTc.-31+76A>G (n.-31+76A>G)
n.481+76A>G
c.-156+76A>G (n.-156+76A>G)
c.-30-3157A>G (n.-30-3157A>G)
c.-118+76A>G (n.-118+76A>G)
c.-4+76A>G (n.-4+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714010T=CA1226661960AGTc.-31+76A= (n.-31+76A=)
n.481+76A=
c.-156+76A= (n.-156+76A=)
c.-30-3157A= (n.-30-3157A=)
c.-118+76A= (n.-118+76A=)
c.-4+76A= (n.-4+76A=)
1g.230714013C>ACA2650971730AGTc.-31+73G>T (n.-31+73G>T)
n.481+73G>T
c.-156+73G>T (n.-156+73G>T)
c.-30-3160G>T (n.-30-3160G>T)
c.-118+73G>T (n.-118+73G>T)
c.-4+73G>T (n.-4+73G>T)
 gnomAD v4
1g.230714013C>TCA2650971731AGTc.-31+73G>A (n.-31+73G>A)
n.481+73G>A
c.-156+73G>A (n.-156+73G>A)
c.-30-3160G>A (n.-30-3160G>A)
c.-118+73G>A (n.-118+73G>A)
c.-4+73G>A (n.-4+73G>A)
 gnomAD v4
1g.230714014C>TCA2650971732AGTc.-31+72G>A (n.-31+72G>A)
n.481+72G>A
c.-156+72G>A (n.-156+72G>A)
c.-30-3161G>A (n.-30-3161G>A)
c.-118+72G>A (n.-118+72G>A)
c.-4+72G>A (n.-4+72G>A)
 gnomAD v4
1g.230714015T>CCA2650971734AGTc.-31+71A>G (n.-31+71A>G)
n.481+71A>G
c.-156+71A>G (n.-156+71A>G)
c.-30-3162A>G (n.-30-3162A>G)
c.-118+71A>G (n.-118+71A>G)
c.-4+71A>G (n.-4+71A>G)
 gnomAD v4
1g.230714017C=CA1226661962AGTc.-31+69G= (n.-31+69G=)
n.481+69G=
c.-156+69G= (n.-156+69G=)
c.-30-3164G= (n.-30-3164G=)
c.-118+69G= (n.-118+69G=)
c.-4+69G= (n.-4+69G=)
1g.230714017C>TCA1013241046AGTc.-31+69G>A (n.-31+69G>A)
n.481+69G>A
c.-156+69G>A (n.-156+69G>A)
c.-30-3164G>A (n.-30-3164G>A)
c.-118+69G>A (n.-118+69G>A)
c.-4+69G>A (n.-4+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714018T>CCA2650971735AGTc.-31+68A>G (n.-31+68A>G)
n.481+68A>G
c.-156+68A>G (n.-156+68A>G)
c.-30-3165A>G (n.-30-3165A>G)
c.-118+68A>G (n.-118+68A>G)
c.-4+68A>G (n.-4+68A>G)
 gnomAD v4
1g.230714019A>GCA2650971736AGTc.-31+67T>C (n.-31+67T>C)
n.481+67T>C
c.-156+67T>C (n.-156+67T>C)
c.-30-3166T>C (n.-30-3166T>C)
c.-118+67T>C (n.-118+67T>C)
c.-4+67T>C (n.-4+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714020G=CA1226661964AGTc.-31+66C= (n.-31+66C=)
n.481+66C=
c.-156+66C= (n.-156+66C=)
c.-30-3167C= (n.-30-3167C=)
c.-118+66C= (n.-118+66C=)
c.-4+66C= (n.-4+66C=)
1g.230714020G>TCA529691750AGTc.-31+66C>A (n.-31+66C>A)
n.481+66C>A
c.-156+66C>A (n.-156+66C>A)
c.-30-3167C>A (n.-30-3167C>A)
c.-118+66C>A (n.-118+66C>A)
c.-4+66C>A (n.-4+66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714021C>ACA2650971738AGTc.-31+65G>T (n.-31+65G>T)
n.481+65G>T
c.-156+65G>T (n.-156+65G>T)
c.-30-3168G>T (n.-30-3168G>T)
c.-118+65G>T (n.-118+65G>T)
c.-4+65G>T (n.-4+65G>T)
 gnomAD v4
1g.230714021C=CA1226661966AGTc.-31+65G= (n.-31+65G=)
n.481+65G=
c.-156+65G= (n.-156+65G=)
c.-30-3168G= (n.-30-3168G=)
c.-118+65G= (n.-118+65G=)
c.-4+65G= (n.-4+65G=)
1g.230714021C>TCA529691751AGTc.-31+65G>A (n.-31+65G>A)
n.481+65G>A
c.-156+65G>A (n.-156+65G>A)
c.-30-3168G>A (n.-30-3168G>A)
c.-118+65G>A (n.-118+65G>A)
c.-4+65G>A (n.-4+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714022C>ACA2650971741AGTc.-31+64G>T (n.-31+64G>T)
n.481+64G>T
c.-156+64G>T (n.-156+64G>T)
c.-30-3169G>T (n.-30-3169G>T)
c.-118+64G>T (n.-118+64G>T)
c.-4+64G>T (n.-4+64G>T)
 gnomAD v4
1g.230714022C>TCA2650971742AGTc.-31+64G>A (n.-31+64G>A)
n.481+64G>A
c.-156+64G>A (n.-156+64G>A)
c.-30-3169G>A (n.-30-3169G>A)
c.-118+64G>A (n.-118+64G>A)
c.-4+64G>A (n.-4+64G>A)
 gnomAD v4
1g.230714023C>ACA2650971744AGTc.-31+63G>T (n.-31+63G>T)
n.481+63G>T
c.-156+63G>T (n.-156+63G>T)
c.-30-3170G>T (n.-30-3170G>T)
c.-118+63G>T (n.-118+63G>T)
c.-4+63G>T (n.-4+63G>T)
 gnomAD v4
1g.230714025C>ACA2650971747AGTc.-31+61G>T (n.-31+61G>T)
n.481+61G>T
c.-156+61G>T (n.-156+61G>T)
c.-30-3172G>T (n.-30-3172G>T)
c.-118+61G>T (n.-118+61G>T)
c.-4+61G>T (n.-4+61G>T)
 gnomAD v4
1g.230714025C=CA1226661967AGTc.-31+61G= (n.-31+61G=)
n.481+61G=
c.-156+61G= (n.-156+61G=)
c.-30-3172G= (n.-30-3172G=)
c.-118+61G= (n.-118+61G=)
c.-4+61G= (n.-4+61G=)
1g.230714025C>TCA1013241051AGTc.-31+61G>A (n.-31+61G>A)
n.481+61G>A
c.-156+61G>A (n.-156+61G>A)
c.-30-3172G>A (n.-30-3172G>A)
c.-118+61G>A (n.-118+61G>A)
c.-4+61G>A (n.-4+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714026A=CA1226661968AGTc.-31+60T= (n.-31+60T=)
n.481+60T=
c.-156+60T= (n.-156+60T=)
c.-30-3173T= (n.-30-3173T=)
c.-118+60T= (n.-118+60T=)
c.-4+60T= (n.-4+60T=)
1g.230714026A>GCA1013241056AGTc.-31+60T>C (n.-31+60T>C)
n.481+60T>C
c.-156+60T>C (n.-156+60T>C)
c.-30-3173T>C (n.-30-3173T>C)
c.-118+60T>C (n.-118+60T>C)
c.-4+60T>C (n.-4+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G>ACA2650971749AGTc.-31+59C>T (n.-31+59C>T)
n.481+59C>T
c.-156+59C>T (n.-156+59C>T)
c.-30-3174C>T (n.-30-3174C>T)
c.-118+59C>T (n.-118+59C>T)
c.-4+59C>T (n.-4+59C>T)
 gnomAD v4
1g.230714027G>CCA38875274AGTc.-31+59C>G (n.-31+59C>G)
n.481+59C>G
c.-156+59C>G (n.-156+59C>G)
c.-30-3174C>G (n.-30-3174C>G)
c.-118+59C>G (n.-118+59C>G)
c.-4+59C>G (n.-4+59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G=CA1226661970AGTc.-31+59C= (n.-31+59C=)
n.481+59C=
c.-156+59C= (n.-156+59C=)
c.-30-3174C= (n.-30-3174C=)
c.-118+59C= (n.-118+59C=)
c.-4+59C= (n.-4+59C=)
1g.230714027G>TCA2650971750AGTc.-31+59C>A (n.-31+59C>A)
n.481+59C>A
c.-156+59C>A (n.-156+59C>A)
c.-30-3174C>A (n.-30-3174C>A)
c.-118+59C>A (n.-118+59C>A)
c.-4+59C>A (n.-4+59C>A)
 gnomAD v4
1g.230714029T>ACA646472103AGTc.-31+57A>T (n.-31+57A>T)
n.481+57A>T
c.-156+57A>T (n.-156+57A>T)
c.-30-3176A>T (n.-30-3176A>T)
c.-118+57A>T (n.-118+57A>T)
c.-4+57A>T (n.-4+57A>T)
 COSMIC
1g.230714030C>ACA2650971751AGTc.-31+56G>T (n.-31+56G>T)
n.481+56G>T
c.-156+56G>T (n.-156+56G>T)
c.-30-3177G>T (n.-30-3177G>T)
c.-118+56G>T (n.-118+56G>T)
c.-4+56G>T (n.-4+56G>T)
 gnomAD v4
1g.230714030C>GCA2748101260AGTc.-31+56G>C (n.-31+56G>C)
n.481+56G>C
c.-156+56G>C (n.-156+56G>C)
c.-30-3177G>C (n.-30-3177G>C)
c.-118+56G>C (n.-118+56G>C)
c.-4+56G>C (n.-4+56G>C)
1g.230714031A>CCA2748101261AGTc.-31+55T>G (n.-31+55T>G)
n.481+55T>G
c.-156+55T>G (n.-156+55T>G)
c.-30-3178T>G (n.-30-3178T>G)
c.-118+55T>G (n.-118+55T>G)
c.-4+55T>G (n.-4+55T>G)
1g.230714031A>GCA2650971752AGTc.-31+55T>C (n.-31+55T>C)
n.481+55T>C
c.-156+55T>C (n.-156+55T>C)
c.-30-3178T>C (n.-30-3178T>C)
c.-118+55T>C (n.-118+55T>C)
c.-4+55T>C (n.-4+55T>C)
 gnomAD v4
1g.230714031_230714032delinsAGCA1226661972AGTc.-31+54_-31+55delinsCT (n.-31+54_-31+55delinsCT)
n.481+54_481+55delinsCT
c.-156+54_-156+55delinsCT (n.-156+54_-156+55delinsCT)
c.-30-3179_-30-3178delinsCT (n.-30-3179_-30-3178delinsCT)
c.-118+54_-118+55delinsCT (n.-118+54_-118+55delinsCT)
c.-4+54_-4+55delinsCT (n.-4+54_-4+55delinsCT)
1g.230714032delCA529691752AGTc.-31+54del (n.-31+54del)
n.481+54del
c.-156+54del (n.-156+54del)
c.-30-3179del (n.-30-3179del)
c.-118+54del (n.-118+54del)
c.-4+54del (n.-4+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714032G>ACA1226661976AGTc.-31+54C>T (n.-31+54C>T)
n.481+54C>T
c.-156+54C>T (n.-156+54C>T)
c.-30-3179C>T (n.-30-3179C>T)
c.-118+54C>T (n.-118+54C>T)
c.-4+54C>T (n.-4+54C>T)
 dbSNP
1g.230714032G=CA1226661975AGTc.-31+54C= (n.-31+54C=)
n.481+54C=
c.-156+54C= (n.-156+54C=)
c.-30-3179C= (n.-30-3179C=)
c.-118+54C= (n.-118+54C=)
c.-4+54C= (n.-4+54C=)
1g.230714032G>TCA2650971753AGTc.-31+54C>A (n.-31+54C>A)
n.481+54C>A
c.-156+54C>A (n.-156+54C>A)
c.-30-3179C>A (n.-30-3179C>A)
c.-118+54C>A (n.-118+54C>A)
c.-4+54C>A (n.-4+54C>A)
 gnomAD v4
1g.230714034T>ACA38875279AGTc.-31+52A>T (n.-31+52A>T)
n.481+52A>T
c.-156+52A>T (n.-156+52A>T)
c.-30-3181A>T (n.-30-3181A>T)
c.-118+52A>T (n.-118+52A>T)
c.-4+52A>T (n.-4+52A>T)
 dbSNP COSMIC
1g.230714034T>CCA2650971754AGTc.-31+52A>G (n.-31+52A>G)
n.481+52A>G
c.-156+52A>G (n.-156+52A>G)
c.-30-3181A>G (n.-30-3181A>G)
c.-118+52A>G (n.-118+52A>G)
c.-4+52A>G (n.-4+52A>G)
 gnomAD v4
1g.230714034T=CA1226661977AGTc.-31+52A= (n.-31+52A=)
n.481+52A=
c.-156+52A= (n.-156+52A=)
c.-30-3181A= (n.-30-3181A=)
c.-118+52A= (n.-118+52A=)
c.-4+52A= (n.-4+52A=)
1g.230714035A>CCA2650971755AGTc.-31+51T>G (n.-31+51T>G)
n.481+51T>G
c.-156+51T>G (n.-156+51T>G)
c.-30-3182T>G (n.-30-3182T>G)
c.-118+51T>G (n.-118+51T>G)
c.-4+51T>G (n.-4+51T>G)
 gnomAD v4
1g.230714035A>GCA2650971756AGTc.-31+51T>C (n.-31+51T>C)
n.481+51T>C
c.-156+51T>C (n.-156+51T>C)
c.-30-3182T>C (n.-30-3182T>C)
c.-118+51T>C (n.-118+51T>C)
c.-4+51T>C (n.-4+51T>C)
 gnomAD v4
1g.230714036C>ACA2607358063AGTc.-31+50G>T (n.-31+50G>T)
n.481+50G>T
c.-156+50G>T (n.-156+50G>T)
c.-30-3183G>T (n.-30-3183G>T)
c.-118+50G>T (n.-118+50G>T)
c.-4+50G>T (n.-4+50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714036C>TCA2650971757AGTc.-31+50G>A (n.-31+50G>A)
n.481+50G>A
c.-156+50G>A (n.-156+50G>A)
c.-30-3183G>A (n.-30-3183G>A)
c.-118+50G>A (n.-118+50G>A)
c.-4+50G>A (n.-4+50G>A)
 gnomAD v4
1g.230714037A>TCA2650971759AGTc.-31+49T>A (n.-31+49T>A)
n.481+49T>A
c.-156+49T>A (n.-156+49T>A)
c.-30-3184T>A (n.-30-3184T>A)
c.-118+49T>A (n.-118+49T>A)
c.-4+49T>A (n.-4+49T>A)
 gnomAD v4
1g.230714038T>ACA38875281AGTc.-31+48A>T (n.-31+48A>T)
n.481+48A>T
c.-156+48A>T (n.-156+48A>T)
c.-30-3185A>T (n.-30-3185A>T)
c.-118+48A>T (n.-118+48A>T)
c.-4+48A>T (n.-4+48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714038T>CCA732698247AGTc.-31+48A>G (n.-31+48A>G)
n.481+48A>G
c.-156+48A>G (n.-156+48A>G)
c.-30-3185A>G (n.-30-3185A>G)
c.-118+48A>G (n.-118+48A>G)
c.-4+48A>G (n.-4+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714038T=CA1226661979AGTc.-31+48A= (n.-31+48A=)
n.481+48A=
c.-156+48A= (n.-156+48A=)
c.-30-3185A= (n.-30-3185A=)
c.-118+48A= (n.-118+48A=)
c.-4+48A= (n.-4+48A=)
1g.230714041G>ACA38875286AGTc.-31+45C>T (n.-31+45C>T)
n.481+45C>T
c.-156+45C>T (n.-156+45C>T)
c.-30-3188C>T (n.-30-3188C>T)
c.-118+45C>T (n.-118+45C>T)
c.-4+45C>T (n.-4+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714041G>CCA646472107AGTc.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
n.481+45C>G
c.-156+45C>G (n.-156+45C>G)
c.-30-3188C>G (n.-30-3188C>G)
c.-118+45C>G (n.-118+45C>G)
c.-4+45C>G (n.-4+45C>G)
 COSMIC
1g.230714041G=CA1226661980AGTc.-31+45C= (n.-31+45C=)
n.481+45C=
c.-156+45C= (n.-156+45C=)
c.-30-3188C= (n.-30-3188C=)
c.-118+45C= (n.-118+45C=)
c.-4+45C= (n.-4+45C=)
1g.230714041G>TCA2650971760AGTc.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
n.481+45C>A
c.-156+45C>A (n.-156+45C>A)
c.-30-3188C>A (n.-30-3188C>A)
c.-118+45C>A (n.-118+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714042A>GCA2650971761AGTc.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
n.481+44T>C
c.-156+44T>C (n.-156+44T>C)
c.-30-3189T>C (n.-30-3189T>C)
c.-118+44T>C (n.-118+44T>C)
c.-4+44T>C (n.-4+44T>C)
 gnomAD v4
1g.230714043G>CCA529691754AGTc.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
n.481+43C>G
c.-156+43C>G (n.-156+43C>G)
c.-30-3190C>G (n.-30-3190C>G)
c.-118+43C>G (n.-118+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714043G=CA1226661984AGTc.-31+43C= (n.-31+43C=)
n.481+43C=
c.-156+43C= (n.-156+43C=)
c.-30-3190C= (n.-30-3190C=)
c.-118+43C= (n.-118+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
1g.230714044A>GCA2650971763AGTc.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
n.481+42T>C
c.-156+42T>C (n.-156+42T>C)
c.-30-3191T>C (n.-30-3191T>C)
c.-118+42T>C (n.-118+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
 gnomAD v4
1g.230714045G>ACA2650971765AGTc.-31+41C>T (n.-31+41C>T)
n.481+41C>T
c.-156+41C>T (n.-156+41C>T)
c.-30-3192C>T (n.-30-3192C>T)
c.-118+41C>T (n.-118+41C>T)
c.-4+41C>T (n.-4+41C>T)
 gnomAD v4
1g.230714045G>CCA732698253AGTc.-31+41C>G (n.-31+41C>G)
n.481+41C>G
c.-156+41C>G (n.-156+41C>G)
c.-30-3192C>G (n.-30-3192C>G)
c.-118+41C>G (n.-118+41C>G)
c.-4+41C>G (n.-4+41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714045G=CA1226661985AGTc.-31+41C= (n.-31+41C=)
n.481+41C=
c.-156+41C= (n.-156+41C=)
c.-30-3192C= (n.-30-3192C=)
c.-118+41C= (n.-118+41C=)
c.-4+41C= (n.-4+41C=)
1g.230714046A>GCA2748101262AGTc.-31+40T>C (n.-31+40T>C)
n.481+40T>C
c.-156+40T>C (n.-156+40T>C)
c.-30-3193T>C (n.-30-3193T>C)
c.-118+40T>C (n.-118+40T>C)
c.-4+40T>C (n.-4+40T>C)
1g.230714047G>TCA2650971766AGTc.-31+39C>A (n.-31+39C>A)
n.481+39C>A
c.-156+39C>A (n.-156+39C>A)
c.-30-3194C>A (n.-30-3194C>A)
c.-118+39C>A (n.-118+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
 gnomAD v4
1g.230714048A>GCA2650971767AGTc.-31+38T>C (n.-31+38T>C)
n.481+38T>C
c.-156+38T>C (n.-156+38T>C)
c.-30-3195T>C (n.-30-3195T>C)
c.-118+38T>C (n.-118+38T>C)
c.-4+38T>C (n.-4+38T>C)
 gnomAD v4
1g.230714049C>ACA2650971768AGTc.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
n.481+37G>T
c.-156+37G>T (n.-156+37G>T)
c.-30-3196G>T (n.-30-3196G>T)
c.-118+37G>T (n.-118+37G>T)
c.-4+37G>T (n.-4+37G>T)
 gnomAD v4
1g.230714050A>GCA2650971770AGTc.-31+36T>C (n.-31+36T>C)
n.481+36T>C
c.-156+36T>C (n.-156+36T>C)
c.-30-3197T>C (n.-30-3197T>C)
c.-118+36T>C (n.-118+36T>C)
c.-4+36T>C (n.-4+36T>C)
 gnomAD v4
1g.230714052G>ACA2748101263AGTc.-31+34C>T (n.-31+34C>T)
n.481+34C>T
c.-156+34C>T (n.-156+34C>T)
c.-30-3199C>T (n.-30-3199C>T)
c.-118+34C>T (n.-118+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
1g.230714052G>TCA2650971771AGTc.-31+34C>A (n.-31+34C>A)
n.481+34C>A
c.-156+34C>A (n.-156+34C>A)
c.-30-3199C>A (n.-30-3199C>A)
c.-118+34C>A (n.-118+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
 gnomAD v4
1g.230714053A=CA1139917179AGTc.-31+33T= (n.-31+33T=)
n.481+33T=
c.-156+33T= (n.-156+33T=)
c.-30-3200T= (n.-30-3200T=)
c.-118+33T= (n.-118+33T=)
c.-4+33T= (n.-4+33T=)
1g.230714053A>CCA1226661991AGTc.-31+33T>G (n.-31+33T>G)
n.481+33T>G
c.-156+33T>G (n.-156+33T>G)
c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
c.-4+33T>G (n.-4+33T>G)
 dbSNP
1g.230714053A>GCA10755151AGTc.-31+33T>C (n.-31+33T>C)
n.481+33T>C
c.-156+33T>C (n.-156+33T>C)
c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C)
c.-118+33T>C (n.-118+33T>C)
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714053A>TCA1226661990AGTc.-31+33T>A (n.-31+33T>A)
n.481+33T>A
c.-156+33T>A (n.-156+33T>A)
c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
c.-4+33T>A (n.-4+33T>A)
 dbSNP
1g.230714054C>ACA2650971774AGTc.-31+32G>T (n.-31+32G>T)
n.481+32G>T
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T)
c.-118+32G>T (n.-118+32G>T)
c.-4+32G>T (n.-4+32G>T)
 gnomAD v4
1g.230714054C>TCA2650971775AGTc.-31+32G>A (n.-31+32G>A)
n.481+32G>A
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A)
c.-118+32G>A (n.-118+32G>A)
c.-4+32G>A (n.-4+32G>A)
 gnomAD v4
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G>ACA1226661997AGTc.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
n.481+30C>T
c.-156+30C>T (n.-156+30C>T)
c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T)
c.-118+30C>T (n.-118+30C>T)
c.-4+30C>T (n.-4+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G=CA1226661996AGTc.-31+30C= (n.-31+30C=)
n.481+30C=
c.-156+30C= (n.-156+30C=)
c.-30-3203C= (n.-30-3203C=)
c.-118+30C= (n.-118+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
1g.230714056G>TCA2650971777AGTc.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
n.481+30C>A
c.-156+30C>A (n.-156+30C>A)
c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A)
c.-118+30C>A (n.-118+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714058G>ACA529691756AGTc.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
n.481+28C>T
c.-156+28C>T (n.-156+28C>T)
c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T)
c.-118+28C>T (n.-118+28C>T)
c.-4+28C>T (n.-4+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714058G=CA1226662000AGTc.-31+28C= (n.-31+28C=)
n.481+28C=
c.-156+28C= (n.-156+28C=)
c.-30-3205C= (n.-30-3205C=)
c.-118+28C= (n.-118+28C=)
c.-4+28C= (n.-4+28C=)
1g.230714060A>GCA2650971778AGTc.-31+26T>C (n.-31+26T>C)
n.481+26T>C
c.-156+26T>C (n.-156+26T>C)
c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C)
c.-118+26T>C (n.-118+26T>C)
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
 gnomAD v4
1g.230714061G>ACA2650971781AGTc.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
n.481+25C>T
c.-156+25C>T (n.-156+25C>T)
c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T)
c.-118+25C>T (n.-118+25C>T)
c.-4+25C>T (n.-4+25C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062delCA2650971779AGTc.-31+25del (n.-31+25del)
n.481+25del
c.-156+25del (n.-156+25del)
c.-30-3208del (n.-30-3208del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
c.-4+25del (n.-4+25del)
 gnomAD v4
1g.230714062G>ACA2650971782AGTc.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
n.481+24C>T
c.-156+24C>T (n.-156+24C>T)
c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T)
c.-118+24C>T (n.-118+24C>T)
c.-4+24C>T (n.-4+24C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062G=CA1226662002AGTc.-31+24C= (n.-31+24C=)
n.481+24C=
c.-156+24C= (n.-156+24C=)
c.-30-3209C= (n.-30-3209C=)
c.-118+24C= (n.-118+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
1g.230714062G>TCA529691757AGTc.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
n.481+24C>A
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A)
c.-118+24C>A (n.-118+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714063A=CA1226662005AGTc.-31+23T= (n.-31+23T=)
n.481+23T=
c.-156+23T= (n.-156+23T=)
c.-30-3210T= (n.-30-3210T=)
c.-118+23T= (n.-118+23T=)
c.-4+23T= (n.-4+23T=)
1g.230714063A>GCA2650971785AGTc.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.481+23T>C
c.-156+23T>C (n.-156+23T>C)
c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C)
c.-118+23T>C (n.-118+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
 gnomAD v4
1g.230714063A>TCA529691758AGTc.-31+23T>A (n.-31+23T>A)
n.481+23T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A)
c.-118+23T>A (n.-118+23T>A)
c.-4+23T>A (n.-4+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714064G>ACA2698269025AGTc.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
n.481+22C>T
c.-156+22C>T (n.-156+22C>T)
c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T)
c.-118+22C>T (n.-118+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
 dbSNP
1g.230714064G>TCA2650971788AGTc.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
n.481+22C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A)
c.-118+22C>A (n.-118+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714065C>ACA2650971791AGTc.-31+21G>T (n.-31+21G>T)
n.481+21G>T
c.-156+21G>T (n.-156+21G>T)
c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T)
c.-118+21G>T (n.-118+21G>T)
c.-4+21G>T (n.-4+21G>T)
 gnomAD v4
1g.230714065C=CA1226662008AGTc.-31+21G= (n.-31+21G=)
n.481+21G=
c.-156+21G= (n.-156+21G=)
c.-30-3212G= (n.-30-3212G=)
c.-118+21G= (n.-118+21G=)
c.-4+21G= (n.-4+21G=)
1g.230714065C>TCA732698260AGTc.-31+21G>A (n.-31+21G>A)
n.481+21G>A
c.-156+21G>A (n.-156+21G>A)
c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A)
c.-118+21G>A (n.-118+21G>A)
c.-4+21G>A (n.-4+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714066T>CCA1226662012AGTc.-31+20A>G (n.-31+20A>G)
n.481+20A>G
c.-156+20A>G (n.-156+20A>G)
c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G)
c.-118+20A>G (n.-118+20A>G)
c.-4+20A>G (n.-4+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714066T=CA1226662011AGTc.-31+20A= (n.-31+20A=)
n.481+20A=
c.-156+20A= (n.-156+20A=)
c.-30-3213A= (n.-30-3213A=)
c.-118+20A= (n.-118+20A=)
c.-4+20A= (n.-4+20A=)
1g.230714067G=CA1226662013AGTc.-31+19C= (n.-31+19C=)
n.481+19C=
c.-156+19C= (n.-156+19C=)
c.-30-3214C= (n.-30-3214C=)
c.-118+19C= (n.-118+19C=)
c.-4+19C= (n.-4+19C=)
1g.230714067G>TCA732698265AGTc.-31+19C>A (n.-31+19C>A)
n.481+19C>A
c.-156+19C>A (n.-156+19C>A)
c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
c.-4+19C>A (n.-4+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714068A>GCA2650971795AGTc.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.481+18T>C
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C)
c.-118+18T>C (n.-118+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
 gnomAD v4
1g.230714068_230714069delinsAGCA1226662015AGTc.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT)
n.481+17_481+18delinsCT
c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT)
c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT)
c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT)
c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT)
1g.230714069G>ACA38875306AGTc.-31+17C>T (n.-31+17C>T)
n.481+17C>T
c.-156+17C>T (n.-156+17C>T)
c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T)
c.-118+17C>T (n.-118+17C>T)
c.-4+17C>T (n.-4+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G>CCA1013241066AGTc.-31+17C>G (n.-31+17C>G)
n.481+17C>G
c.-156+17C>G (n.-156+17C>G)
c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G)
c.-118+17C>G (n.-118+17C>G)
c.-4+17C>G (n.-4+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G=CA1143538565AGTc.-31+17C= (n.-31+17C=)
n.481+17C=
c.-156+17C= (n.-156+17C=)
c.-30-3216C= (n.-30-3216C=)
c.-118+17C= (n.-118+17C=)
c.-4+17C= (n.-4+17C=)
1g.230714073delCA732698268AGTc.-31+17del (n.-31+17del)
n.481+17del
c.-156+17del (n.-156+17del)
c.-30-3216del (n.-30-3216del)
c.-118+17del (n.-118+17del)
c.-4+17del (n.-4+17del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714070G>TCA2650971797AGTc.-31+16C>A (n.-31+16C>A)
n.481+16C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
c.-4+16C>A (n.-4+16C>A)
 gnomAD v4
1g.230714071G>ACA1226662022AGTc.-31+15C>T (n.-31+15C>T)
n.481+15C>T
c.-156+15C>T (n.-156+15C>T)
c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T)
c.-118+15C>T (n.-118+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714071G=CA1226662023AGTc.-31+15C= (n.-31+15C=)
n.481+15C=
c.-156+15C= (n.-156+15C=)
c.-30-3218C= (n.-30-3218C=)
c.-118+15C= (n.-118+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
1g.230714071G>TCA2650971799AGTc.-31+15C>A (n.-31+15C>A)
n.481+15C>A
c.-156+15C>A (n.-156+15C>A)
c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A)
c.-118+15C>A (n.-118+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
 gnomAD v4
1g.230714072G>ACA1226662025AGTc.-31+14C>T (n.-31+14C>T)
n.481+14C>T
c.-156+14C>T (n.-156+14C>T)
c.-30-3219C>T (n.-30-3219C>T)
c.-118+14C>T (n.-118+14C>T)
c.-4+14C>T (n.-4+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714072G=CA1226662024AGTc.-31+14C= (n.-31+14C=)
n.481+14C=
c.-156+14C= (n.-156+14C=)
c.-30-3219C= (n.-30-3219C=)
c.-118+14C= (n.-118+14C=)
c.-4+14C= (n.-4+14C=)
1g.230714072G>TCA38875307AGTc.-31+14C>A (n.-31+14C>A)
n.481+14C>A
c.-156+14C>A (n.-156+14C>A)
c.-30-3219C>A (n.-30-3219C>A)
c.-118+14C>A (n.-118+14C>A)
c.-4+14C>A (n.-4+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714073G>ACA2581686441AGTc.-31+13C>T (n.-31+13C>T)
n.481+13C>T
c.-156+13C>T (n.-156+13C>T)
c.-30-3220C>T (n.-30-3220C>T)
c.-118+13C>T (n.-118+13C>T)
c.-4+13C>T (n.-4+13C>T)
 gnomAD v4
1g.230714073G>CCA2581686442AGTc.-31+13C>G (n.-31+13C>G)
n.481+13C>G
c.-156+13C>G (n.-156+13C>G)
c.-30-3220C>G (n.-30-3220C>G)
c.-118+13C>G (n.-118+13C>G)
c.-4+13C>G (n.-4+13C>G)
 gnomAD v4
1g.230714073G=CA1140727506AGTc.-31+13C= (n.-31+13C=)
n.481+13C=
c.-156+13C= (n.-156+13C=)
c.-30-3220C= (n.-30-3220C=)
c.-118+13C= (n.-118+13C=)
c.-4+13C= (n.-4+13C=)
1g.230714073G>TCA38875308AGTc.-31+13C>A (n.-31+13C>A)
n.481+13C>A
c.-156+13C>A (n.-156+13C>A)
c.-30-3220C>A (n.-30-3220C>A)
c.-118+13C>A (n.-118+13C>A)
c.-4+13C>A (n.-4+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714074C>ACA732698270AGTc.-31+12G>T (n.-31+12G>T)
n.481+12G>T
c.-156+12G>T (n.-156+12G>T)
c.-30-3221G>T (n.-30-3221G>T)
c.-118+12G>T (n.-118+12G>T)
c.-4+12G>T (n.-4+12G>T)
 dbSNP
1g.230714074C=CA1226662032AGTc.-31+12G= (n.-31+12G=)
n.481+12G=
c.-156+12G= (n.-156+12G=)
c.-30-3221G= (n.-30-3221G=)
c.-118+12G= (n.-118+12G=)
c.-4+12G= (n.-4+12G=)
1g.230714074C>GCA1013241068AGTc.-31+12G>C (n.-31+12G>C)
n.481+12G>C
c.-156+12G>C (n.-156+12G>C)
c.-30-3221G>C (n.-30-3221G>C)
c.-118+12G>C (n.-118+12G>C)
c.-4+12G>C (n.-4+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714074C>TCA1226662030AGTc.-31+12G>A (n.-31+12G>A)
n.481+12G>A
c.-156+12G>A (n.-156+12G>A)
c.-30-3221G>A (n.-30-3221G>A)
c.-118+12G>A (n.-118+12G>A)
c.-4+12G>A (n.-4+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714078delCA2650971800AGTc.-31+12del (n.-31+12del)
n.481+12del
c.-156+12del (n.-156+12del)
c.-30-3221del (n.-30-3221del)
c.-118+12del (n.-118+12del)
c.-4+12del (n.-4+12del)
 gnomAD v4
1g.230714075C=CA1226662033AGTc.-31+11G= (n.-31+11G=)
n.481+11G=
c.-156+11G= (n.-156+11G=)
c.-30-3222G= (n.-30-3222G=)
c.-118+11G= (n.-118+11G=)
c.-4+11G= (n.-4+11G=)
1g.230714075C>TCA38875310AGTc.-31+11G>A (n.-31+11G>A)
n.481+11G>A
c.-156+11G>A (n.-156+11G>A)
c.-30-3222G>A (n.-30-3222G>A)
c.-118+11G>A (n.-118+11G>A)
c.-4+11G>A (n.-4+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714076C>ACA2650971801AGTc.-31+10G>T (n.-31+10G>T)
n.481+10G>T
c.-156+10G>T (n.-156+10G>T)
c.-30-3223G>T (n.-30-3223G>T)
c.-118+10G>T (n.-118+10G>T)
c.-4+10G>T (n.-4+10G>T)
 gnomAD v4
1g.230714076C>TCA2650971802AGTc.-31+10G>A (n.-31+10G>A)
n.481+10G>A
c.-156+10G>A (n.-156+10G>A)
c.-30-3223G>A (n.-30-3223G>A)
c.-118+10G>A (n.-118+10G>A)
c.-4+10G>A (n.-4+10G>A)
 gnomAD v4
1g.230714078C>ACA2650971804AGTc.-31+8G>T (n.-31+8G>T)
n.481+8G>T
c.-156+8G>T (n.-156+8G>T)
c.-30-3225G>T (n.-30-3225G>T)
c.-118+8G>T (n.-118+8G>T)
c.-4+8G>T (n.-4+8G>T)
 gnomAD v4
1g.230714078C=CA1140727507AGTc.-31+8G= (n.-31+8G=)
n.481+8G=
c.-156+8G= (n.-156+8G=)
c.-30-3225G= (n.-30-3225G=)
c.-118+8G= (n.-118+8G=)
c.-4+8G= (n.-4+8G=)
1g.230714078C>GCA2650971805AGTc.-31+8G>C (n.-31+8G>C)
n.481+8G>C
c.-156+8G>C (n.-156+8G>C)
c.-30-3225G>C (n.-30-3225G>C)
c.-118+8G>C (n.-118+8G>C)
c.-4+8G>C (n.-4+8G>C)
 gnomAD v4
1g.230714078C>TCA38875314AGTc.-31+8G>A (n.-31+8G>A)
n.481+8G>A
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
c.-30-3225G>A (n.-30-3225G>A)
c.-118+8G>A (n.-118+8G>A)
c.-4+8G>A (n.-4+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714079G>ACA529691760AGTc.-31+7C>T (n.-31+7C>T)
n.481+7C>T
c.-156+7C>T (n.-156+7C>T)
c.-30-3226C>T (n.-30-3226C>T)
c.-118+7C>T (n.-118+7C>T)
c.-4+7C>T (n.-4+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714079G=CA1226662036AGTc.-31+7C= (n.-31+7C=)
n.481+7C=
c.-156+7C= (n.-156+7C=)
c.-30-3226C= (n.-30-3226C=)
c.-118+7C= (n.-118+7C=)
c.-4+7C= (n.-4+7C=)
1g.230714080G>TCA2650971806AGTc.-31+6C>A (n.-31+6C>A)
n.481+6C>A
c.-156+6C>A (n.-156+6C>A)
c.-30-3227C>A (n.-30-3227C>A)
c.-118+6C>A (n.-118+6C>A)
c.-4+6C>A (n.-4+6C>A)
 gnomAD v4
1g.230714081C>ACA2650971807AGTc.-31+5G>T (n.-31+5G>T)
n.481+5G>T
c.-156+5G>T (n.-156+5G>T)
c.-30-3228G>T (n.-30-3228G>T)
c.-118+5G>T (n.-118+5G>T)
c.-4+5G>T (n.-4+5G>T)
 gnomAD v4
1g.230714083T>CCA2650971808AGTc.-31+3A>G (n.-31+3A>G)
n.481+3A>G
c.-156+3A>G (n.-156+3A>G)
c.-30-3230A>G (n.-30-3230A>G)
c.-118+3A>G (n.-118+3A>G)
c.-4+3A>G (n.-4+3A>G)
 gnomAD v4
1g.230714085C>ACA2650971809AGTc.-31+1G>T (n.-31+1G>T)
n.481+1G>T
c.-156+1G>T (n.-156+1G>T)
c.-30-3232G>T (n.-30-3232G>T)
c.-118+1G>T (n.-118+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
 gnomAD v4
1g.230714085C=CA1226662037AGTc.-31+1G= (n.-31+1G=)
n.481+1G=
c.-156+1G= (n.-156+1G=)
c.-30-3232G= (n.-30-3232G=)
c.-118+1G= (n.-118+1G=)
c.-4+1G= (n.-4+1G=)
1g.230714085C>TCA1013241082AGTc.-31+1G>A (n.-31+1G>A)
n.481+1G>A
c.-156+1G>A (n.-156+1G>A)
c.-30-3232G>A (n.-30-3232G>A)
c.-118+1G>A (n.-118+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714086C>ACA2650971810AGTc.-31G>T (n.-31G>T)
n.481G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-30-3233G>T (n.-30-3233G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
 gnomAD v4
1g.230714086C>GCA2650971811AGTc.-31G>C (n.-31G>C)
n.481G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-30-3233G>C (n.-30-3233G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
 gnomAD v4
1g.230714087T>CCA2650971812AGTc.-32A>G (n.-32A>G)
n.480A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-30-3234A>G (n.-30-3234A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
 gnomAD v4
1g.230714090T>CCA38875324AGTc.-35A>G (n.-35A>G)
n.477A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-30-3237A>G (n.-30-3237A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714090T=CA1147290225AGTc.-35A= (n.-35A=)
n.477A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-30-3237A= (n.-30-3237A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.-8A= (n.-8A=)
1g.230714091G>ACA2650971813AGTc.-36C>T (n.-36C>T)
n.476C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-30-3238C>T (n.-30-3238C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 gnomAD v4
1g.230714091G>TCA2650971814AGTc.-36C>A (n.-36C>A)
n.476C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-30-3238C>A (n.-30-3238C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
1g.230714092C>ACA2650971815AGTc.-37G>T (n.-37G>T)
n.475G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-30-3239G>T (n.-30-3239G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
 gnomAD v4
1g.230714093T>CCA38875330AGTc.-38A>G (n.-38A>G)
n.474A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-30-3240A>G (n.-30-3240A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714093T=CA1226662039AGTc.-38A= (n.-38A=)
n.474A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-30-3240A= (n.-30-3240A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-11A= (n.-11A=)
1g.230714095T>CCA1226662044AGTc.-40A>G (n.-40A>G)
n.472A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-30-3242A>G (n.-30-3242A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
 dbSNP
1g.230714095T=CA1226662042AGTc.-40A= (n.-40A=)
n.472A=
c.-165A= (n.-165A=)
c.-30-3242A= (n.-30-3242A=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.-13A= (n.-13A=)
1g.230714096A>GCA2650971817AGTc.-41T>C (n.-41T>C)
n.471T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-30-3243T>C (n.-30-3243T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 gnomAD v4
1g.230714097G>ACA1226662050AGTc.-42C>T (n.-42C>T)
n.470C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-30-3244C>T (n.-30-3244C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP
1g.230714097G=CA1226662047AGTc.-42C= (n.-42C=)
n.470C=
c.-167C= (n.-167C=)
c.-30-3244C= (n.-30-3244C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-15C= (n.-15C=)
1g.230714099A>CCA2650971818AGTc.-44T>G (n.-44T>G)
n.468T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-30-3246T>G (n.-30-3246T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
1g.230714100C>ACA1226662054AGTc.-45G>T (n.-45G>T)
n.467G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-30-3247G>T (n.-30-3247G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714100C=CA1226662053AGTc.-45G= (n.-45G=)
n.467G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.-30-3247G= (n.-30-3247G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-18G= (n.-18G=)
1g.230714102delCA2650971819AGTc.-45del (n.-45del)
n.467del
c.-170del (n.-170del)
c.-30-3247del (n.-30-3247del)
c.-132del (n.-132del)
c.-18del (n.-18del)
 gnomAD v4
1g.230714101C>ACA2650971823AGTc.-46G>T (n.-46G>T)
n.466G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-30-3248G>T (n.-30-3248G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
1g.230714101C=CA1226662056AGTc.-46G= (n.-46G=)
n.466G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.-30-3248G= (n.-30-3248G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-19G= (n.-19G=)
1g.230714101C>GCA1226662055AGTc.-46G>C (n.-46G>C)
n.466G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-30-3248G>C (n.-30-3248G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 dbSNP
1g.230714101C>TCA2650971821AGTc.-46G>A (n.-46G>A)
n.466G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-30-3248G>A (n.-30-3248G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 gnomAD v4
1g.230714102C>ACA2650971826AGTc.-47G>T (n.-47G>T)
n.465G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-30-3249G>T (n.-30-3249G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
1g.230714102C=CA1226662057AGTc.-47G= (n.-47G=)
n.465G=
c.-172G= (n.-172G=)
c.-30-3249G= (n.-30-3249G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-20G= (n.-20G=)
1g.230714102C>GCA38875341AGTc.-47G>C (n.-47G>C)
n.465G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-30-3249G>C (n.-30-3249G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714102C>TCA2650971827AGTc.-47G>A (n.-47G>A)
n.465G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-30-3249G>A (n.-30-3249G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 gnomAD v4
1g.230714103A=CA1226662061AGTc.-48T= (n.-48T=)
n.464T=
c.-173T= (n.-173T=)
c.-30-3250T= (n.-30-3250T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.-21T= (n.-21T=)
1g.230714103A>CCA732698275AGTc.-48T>G (n.-48T>G)
n.464T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-30-3250T>G (n.-30-3250T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
 dbSNP
1g.230714103A>GCA2650971828AGTc.-48T>C (n.-48T>C)
n.464T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-30-3250T>C (n.-30-3250T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 gnomAD v4
1g.230714104G>TCA2650971829AGTc.-49C>A (n.-49C>A)
n.463C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-30-3251C>A (n.-30-3251C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714106A>GCA2650971832AGTc.-51T>C (n.-51T>C)
n.461T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-30-3253T>C (n.-30-3253T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 gnomAD v4
1g.230714107C>ACA2650971833AGTc.-52G>T (n.-52G>T)
n.460G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-30-3254G>T (n.-30-3254G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
 gnomAD v4
1g.230714107C=CA1144425829AGTc.-52G= (n.-52G=)
n.460G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.-30-3254G= (n.-30-3254G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-25G= (n.-25G=)
1g.230714107C>GCA38875361AGTc.-52G>C (n.-52G>C)
n.460G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-30-3254G>C (n.-30-3254G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714107C>TCA38875354AGTc.-52G>A (n.-52G>A)
n.460G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-30-3254G>A (n.-30-3254G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714108A>CCA2650971836AGTc.-53T>G (n.-53T>G)
n.459T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-30-3255T>G (n.-30-3255T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
 gnomAD v4
1g.230714110C>ACA2533283348AGTc.-55G>T (n.-55G>T)
n.457G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-30-3257G>T (n.-30-3257G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
 gnomAD v4
1g.230714110C=CA1226662073AGTc.-55G= (n.-55G=)
n.457G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-30-3257G= (n.-30-3257G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-28G= (n.-28G=)
1g.230714110C>GCA732698284AGTc.-55G>C (n.-55G>C)
n.457G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-30-3257G>C (n.-30-3257G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
 dbSNP
1g.230714110C>TCA732698278AGTc.-55G>A (n.-55G>A)
n.457G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-30-3257G>A (n.-30-3257G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched