Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713971G>TCA646472097AGTc.-31+115C>A (n.-31+115C>A)
n.481+115C>A
c.-156+115C>A (n.-156+115C>A)
c.-30-3118C>A (n.-30-3118C>A)
c.-118+115C>A (n.-118+115C>A)
c.-4+115C>A (n.-4+115C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713972A>GCA2650971678AGTc.-31+114T>C (n.-31+114T>C)
n.481+114T>C
c.-156+114T>C (n.-156+114T>C)
c.-30-3119T>C (n.-30-3119T>C)
c.-118+114T>C (n.-118+114T>C)
c.-4+114T>C (n.-4+114T>C)
 gnomAD v4
1g.230713973G>TCA2650971681AGTc.-31+113C>A (n.-31+113C>A)
n.481+113C>A
c.-156+113C>A (n.-156+113C>A)
c.-30-3120C>A (n.-30-3120C>A)
c.-118+113C>A (n.-118+113C>A)
c.-4+113C>A (n.-4+113C>A)
 gnomAD v4
1g.230713974A>TCA2748101258AGTc.-31+112T>A (n.-31+112T>A)
n.481+112T>A
c.-156+112T>A (n.-156+112T>A)
c.-30-3121T>A (n.-30-3121T>A)
c.-118+112T>A (n.-118+112T>A)
c.-4+112T>A (n.-4+112T>A)
1g.230713977T>ACA1013241024AGTc.-31+109A>T (n.-31+109A>T)
n.481+109A>T
c.-156+109A>T (n.-156+109A>T)
c.-30-3124A>T (n.-30-3124A>T)
c.-118+109A>T (n.-118+109A>T)
c.-4+109A>T (n.-4+109A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713977T>GCA1013241027AGTc.-31+109A>C (n.-31+109A>C)
n.481+109A>C
c.-156+109A>C (n.-156+109A>C)
c.-30-3124A>C (n.-30-3124A>C)
c.-118+109A>C (n.-118+109A>C)
c.-4+109A>C (n.-4+109A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713981delCA2650971682AGTc.-31+109del (n.-31+109del)
n.481+109del
c.-156+109del (n.-156+109del)
c.-30-3124del (n.-30-3124del)
c.-118+109del (n.-118+109del)
c.-4+109del (n.-4+109del)
 gnomAD v4
1g.230713981T>CCA1226661937AGTc.-31+105A>G (n.-31+105A>G)
n.481+105A>G
c.-156+105A>G (n.-156+105A>G)
c.-30-3128A>G (n.-30-3128A>G)
c.-118+105A>G (n.-118+105A>G)
c.-4+105A>G (n.-4+105A>G)
 dbSNP
1g.230713981T=CA1226661938AGTc.-31+105A= (n.-31+105A=)
n.481+105A=
c.-156+105A= (n.-156+105A=)
c.-30-3128A= (n.-30-3128A=)
c.-118+105A= (n.-118+105A=)
c.-4+105A= (n.-4+105A=)
1g.230713983A>GCA2748101259AGTc.-31+103T>C (n.-31+103T>C)
n.481+103T>C
c.-156+103T>C (n.-156+103T>C)
c.-30-3130T>C (n.-30-3130T>C)
c.-118+103T>C (n.-118+103T>C)
c.-4+103T>C (n.-4+103T>C)
1g.230713986C>ACA2650971685AGTc.-31+100G>T (n.-31+100G>T)
n.481+100G>T
c.-156+100G>T (n.-156+100G>T)
c.-30-3133G>T (n.-30-3133G>T)
c.-118+100G>T (n.-118+100G>T)
c.-4+100G>T (n.-4+100G>T)
 gnomAD v4
1g.230713986C=CA1226661940AGTc.-31+100G= (n.-31+100G=)
n.481+100G=
c.-156+100G= (n.-156+100G=)
c.-30-3133G= (n.-30-3133G=)
c.-118+100G= (n.-118+100G=)
c.-4+100G= (n.-4+100G=)
1g.230713986C>TCA1226661942AGTc.-31+100G>A (n.-31+100G>A)
n.481+100G>A
c.-156+100G>A (n.-156+100G>A)
c.-30-3133G>A (n.-30-3133G>A)
c.-118+100G>A (n.-118+100G>A)
c.-4+100G>A (n.-4+100G>A)
 dbSNP
1g.230713987A=CA1226661943AGTc.-31+99T= (n.-31+99T=)
n.481+99T=
c.-156+99T= (n.-156+99T=)
c.-30-3134T= (n.-30-3134T=)
c.-118+99T= (n.-118+99T=)
c.-4+99T= (n.-4+99T=)
1g.230713987A>GCA732698235AGTc.-31+99T>C (n.-31+99T>C)
n.481+99T>C
c.-156+99T>C (n.-156+99T>C)
c.-30-3134T>C (n.-30-3134T>C)
c.-118+99T>C (n.-118+99T>C)
c.-4+99T>C (n.-4+99T>C)
 dbSNP
1g.230713988T>CCA1013241033AGTc.-31+98A>G (n.-31+98A>G)
n.481+98A>G
c.-156+98A>G (n.-156+98A>G)
c.-30-3135A>G (n.-30-3135A>G)
c.-118+98A>G (n.-118+98A>G)
c.-4+98A>G (n.-4+98A>G)
 dbSNP
1g.230713988T=CA1226661946AGTc.-31+98A= (n.-31+98A=)
n.481+98A=
c.-156+98A= (n.-156+98A=)
c.-30-3135A= (n.-30-3135A=)
c.-118+98A= (n.-118+98A=)
c.-4+98A= (n.-4+98A=)
1g.230713988_230713992dupCA1226661945AGTc.-31+94_-31+98dup (n.-31+94_-31+98dup)
n.481+94_481+98dup
c.-156+94_-156+98dup (n.-156+94_-156+98dup)
c.-30-3139_-30-3135dup (n.-30-3139_-30-3135dup)
c.-118+94_-118+98dup (n.-118+94_-118+98dup)
c.-4+94_-4+98dup (n.-4+94_-4+98dup)
 dbSNP
1g.230713989C>TCA2650971686AGTc.-31+97G>A (n.-31+97G>A)
n.481+97G>A
c.-156+97G>A (n.-156+97G>A)
c.-30-3136G>A (n.-30-3136G>A)
c.-118+97G>A (n.-118+97G>A)
c.-4+97G>A (n.-4+97G>A)
 gnomAD v4
1g.230713990A=CA1226661948AGTc.-31+96T= (n.-31+96T=)
n.481+96T=
c.-156+96T= (n.-156+96T=)
c.-30-3137T= (n.-30-3137T=)
c.-118+96T= (n.-118+96T=)
c.-4+96T= (n.-4+96T=)
1g.230713990A>GCA529691747AGTc.-31+96T>C (n.-31+96T>C)
n.481+96T>C
c.-156+96T>C (n.-156+96T>C)
c.-30-3137T>C (n.-30-3137T>C)
c.-118+96T>C (n.-118+96T>C)
c.-4+96T>C (n.-4+96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713991C>ACA2650971688AGTc.-31+95G>T (n.-31+95G>T)
n.481+95G>T
c.-156+95G>T (n.-156+95G>T)
c.-30-3138G>T (n.-30-3138G>T)
c.-118+95G>T (n.-118+95G>T)
c.-4+95G>T (n.-4+95G>T)
 gnomAD v4
1g.230713991C>TCA2650971689AGTc.-31+95G>A (n.-31+95G>A)
n.481+95G>A
c.-156+95G>A (n.-156+95G>A)
c.-30-3138G>A (n.-30-3138G>A)
c.-118+95G>A (n.-118+95G>A)
c.-4+95G>A (n.-4+95G>A)
 gnomAD v4
1g.230713992C>ACA646472099AGTc.-31+94G>T (n.-31+94G>T)
n.481+94G>T
c.-156+94G>T (n.-156+94G>T)
c.-30-3139G>T (n.-30-3139G>T)
c.-118+94G>T (n.-118+94G>T)
c.-4+94G>T (n.-4+94G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713992C=CA1144618560AGTc.-31+94G= (n.-31+94G=)
n.481+94G=
c.-156+94G= (n.-156+94G=)
c.-30-3139G= (n.-30-3139G=)
c.-118+94G= (n.-118+94G=)
c.-4+94G= (n.-4+94G=)
1g.230713992C>TCA38875253AGTc.-31+94G>A (n.-31+94G>A)
n.481+94G>A
c.-156+94G>A (n.-156+94G>A)
c.-30-3139G>A (n.-30-3139G>A)
c.-118+94G>A (n.-118+94G>A)
c.-4+94G>A (n.-4+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G>ACA38875255AGTc.-31+93C>T (n.-31+93C>T)
n.481+93C>T
c.-156+93C>T (n.-156+93C>T)
c.-30-3140C>T (n.-30-3140C>T)
c.-118+93C>T (n.-118+93C>T)
c.-4+93C>T (n.-4+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G>CCA1013241041AGTc.-31+93C>G (n.-31+93C>G)
n.481+93C>G
c.-156+93C>G (n.-156+93C>G)
c.-30-3140C>G (n.-30-3140C>G)
c.-118+93C>G (n.-118+93C>G)
c.-4+93C>G (n.-4+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G=CA1146981806AGTc.-31+93C= (n.-31+93C=)
n.481+93C=
c.-156+93C= (n.-156+93C=)
c.-30-3140C= (n.-30-3140C=)
c.-118+93C= (n.-118+93C=)
c.-4+93C= (n.-4+93C=)
1g.230713993G>TCA2650971701AGTc.-31+93C>A (n.-31+93C>A)
n.481+93C>A
c.-156+93C>A (n.-156+93C>A)
c.-30-3140C>A (n.-30-3140C>A)
c.-118+93C>A (n.-118+93C>A)
c.-4+93C>A (n.-4+93C>A)
 gnomAD v4
1g.230713996C>ACA2650971704AGTc.-31+90G>T (n.-31+90G>T)
n.481+90G>T
c.-156+90G>T (n.-156+90G>T)
c.-30-3143G>T (n.-30-3143G>T)
c.-118+90G>T (n.-118+90G>T)
c.-4+90G>T (n.-4+90G>T)
 gnomAD v4
1g.230713996C>TCA2607358060AGTc.-31+90G>A (n.-31+90G>A)
n.481+90G>A
c.-156+90G>A (n.-156+90G>A)
c.-30-3143G>A (n.-30-3143G>A)
c.-118+90G>A (n.-118+90G>A)
c.-4+90G>A (n.-4+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713998T>CCA38875262AGTc.-31+88A>G (n.-31+88A>G)
n.481+88A>G
c.-156+88A>G (n.-156+88A>G)
c.-30-3145A>G (n.-30-3145A>G)
c.-118+88A>G (n.-118+88A>G)
c.-4+88A>G (n.-4+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713998T=CA1226661953AGTc.-31+88A= (n.-31+88A=)
n.481+88A=
c.-156+88A= (n.-156+88A=)
c.-30-3145A= (n.-30-3145A=)
c.-118+88A= (n.-118+88A=)
c.-4+88A= (n.-4+88A=)
1g.230713999C>TCA2568505913AGTc.-31+87G>A (n.-31+87G>A)
n.481+87G>A
c.-156+87G>A (n.-156+87G>A)
c.-30-3146G>A (n.-30-3146G>A)
c.-118+87G>A (n.-118+87G>A)
c.-4+87G>A (n.-4+87G>A)
1g.230714000C>ACA2650971706AGTc.-31+86G>T (n.-31+86G>T)
n.481+86G>T
c.-156+86G>T (n.-156+86G>T)
c.-30-3147G>T (n.-30-3147G>T)
c.-118+86G>T (n.-118+86G>T)
c.-4+86G>T (n.-4+86G>T)
 gnomAD v4
1g.230714000C=CA1144625490AGTc.-31+86G= (n.-31+86G=)
n.481+86G=
c.-156+86G= (n.-156+86G=)
c.-30-3147G= (n.-30-3147G=)
c.-118+86G= (n.-118+86G=)
c.-4+86G= (n.-4+86G=)
1g.230714000C>TCA38875264AGTc.-31+86G>A (n.-31+86G>A)
n.481+86G>A
c.-156+86G>A (n.-156+86G>A)
c.-30-3147G>A (n.-30-3147G>A)
c.-118+86G>A (n.-118+86G>A)
c.-4+86G>A (n.-4+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714001T>CCA2650971707AGTc.-31+85A>G (n.-31+85A>G)
n.481+85A>G
c.-156+85A>G (n.-156+85A>G)
c.-30-3148A>G (n.-30-3148A>G)
c.-118+85A>G (n.-118+85A>G)
c.-4+85A>G (n.-4+85A>G)
 gnomAD v4
1g.230714002C>ACA2650971708AGTc.-31+84G>T (n.-31+84G>T)
n.481+84G>T
c.-156+84G>T (n.-156+84G>T)
c.-30-3149G>T (n.-30-3149G>T)
c.-118+84G>T (n.-118+84G>T)
c.-4+84G>T (n.-4+84G>T)
 gnomAD v4
1g.230714003C>TCA2650971710AGTc.-31+83G>A (n.-31+83G>A)
n.481+83G>A
c.-156+83G>A (n.-156+83G>A)
c.-30-3150G>A (n.-30-3150G>A)
c.-118+83G>A (n.-118+83G>A)
c.-4+83G>A (n.-4+83G>A)
 gnomAD v4
1g.230714004C=CA1226661957AGTc.-31+82G= (n.-31+82G=)
n.481+82G=
c.-156+82G= (n.-156+82G=)
c.-30-3151G= (n.-30-3151G=)
c.-118+82G= (n.-118+82G=)
c.-4+82G= (n.-4+82G=)
1g.230714004C>TCA732698242AGTc.-31+82G>A (n.-31+82G>A)
n.481+82G>A
c.-156+82G>A (n.-156+82G>A)
c.-30-3151G>A (n.-30-3151G>A)
c.-118+82G>A (n.-118+82G>A)
c.-4+82G>A (n.-4+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714005G>ACA38875267AGTc.-31+81C>T (n.-31+81C>T)
n.481+81C>T
c.-156+81C>T (n.-156+81C>T)
c.-30-3152C>T (n.-30-3152C>T)
c.-118+81C>T (n.-118+81C>T)
c.-4+81C>T (n.-4+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230714005G=CA1145584785AGTc.-31+81C= (n.-31+81C=)
n.481+81C=
c.-156+81C= (n.-156+81C=)
c.-30-3152C= (n.-30-3152C=)
c.-118+81C= (n.-118+81C=)
c.-4+81C= (n.-4+81C=)
1g.230714005G>TCA38875268AGTc.-31+81C>A (n.-31+81C>A)
n.481+81C>A
c.-156+81C>A (n.-156+81C>A)
c.-30-3152C>A (n.-30-3152C>A)
c.-118+81C>A (n.-118+81C>A)
c.-4+81C>A (n.-4+81C>A)
 dbSNP gnomAD v3
1g.230714006G>ACA2650971715AGTc.-31+80C>T (n.-31+80C>T)
n.481+80C>T
c.-156+80C>T (n.-156+80C>T)
c.-30-3153C>T (n.-30-3153C>T)
c.-118+80C>T (n.-118+80C>T)
c.-4+80C>T (n.-4+80C>T)
 gnomAD v4
1g.230714006G>TCA2650971716AGTc.-31+80C>A (n.-31+80C>A)
n.481+80C>A
c.-156+80C>A (n.-156+80C>A)
c.-30-3153C>A (n.-30-3153C>A)
c.-118+80C>A (n.-118+80C>A)
c.-4+80C>A (n.-4+80C>A)
 gnomAD v4
1g.230714008C>ACA2526166611AGTc.-31+78G>T (n.-31+78G>T)
n.481+78G>T
c.-156+78G>T (n.-156+78G>T)
c.-30-3155G>T (n.-30-3155G>T)
c.-118+78G>T (n.-118+78G>T)
c.-4+78G>T (n.-4+78G>T)
 gnomAD v4
1g.230714009T>ACA2650971724AGTc.-31+77A>T (n.-31+77A>T)
n.481+77A>T
c.-156+77A>T (n.-156+77A>T)
c.-30-3156A>T (n.-30-3156A>T)
c.-118+77A>T (n.-118+77A>T)
c.-4+77A>T (n.-4+77A>T)
 gnomAD v4
1g.230714009T>CCA2650971727AGTc.-31+77A>G (n.-31+77A>G)
n.481+77A>G
c.-156+77A>G (n.-156+77A>G)
c.-30-3156A>G (n.-30-3156A>G)
c.-118+77A>G (n.-118+77A>G)
c.-4+77A>G (n.-4+77A>G)
 gnomAD v4
1g.230714012delCA2650971722AGTc.-31+77del (n.-31+77del)
n.481+77del
c.-156+77del (n.-156+77del)
c.-30-3156del (n.-30-3156del)
c.-118+77del (n.-118+77del)
c.-4+77del (n.-4+77del)
 gnomAD v4
1g.230714010T>CCA38875269AGTc.-31+76A>G (n.-31+76A>G)
n.481+76A>G
c.-156+76A>G (n.-156+76A>G)
c.-30-3157A>G (n.-30-3157A>G)
c.-118+76A>G (n.-118+76A>G)
c.-4+76A>G (n.-4+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714010T=CA1226661960AGTc.-31+76A= (n.-31+76A=)
n.481+76A=
c.-156+76A= (n.-156+76A=)
c.-30-3157A= (n.-30-3157A=)
c.-118+76A= (n.-118+76A=)
c.-4+76A= (n.-4+76A=)
1g.230714013C>ACA2650971730AGTc.-31+73G>T (n.-31+73G>T)
n.481+73G>T
c.-156+73G>T (n.-156+73G>T)
c.-30-3160G>T (n.-30-3160G>T)
c.-118+73G>T (n.-118+73G>T)
c.-4+73G>T (n.-4+73G>T)
 gnomAD v4
1g.230714013C>TCA2650971731AGTc.-31+73G>A (n.-31+73G>A)
n.481+73G>A
c.-156+73G>A (n.-156+73G>A)
c.-30-3160G>A (n.-30-3160G>A)
c.-118+73G>A (n.-118+73G>A)
c.-4+73G>A (n.-4+73G>A)
 gnomAD v4
1g.230714014C>TCA2650971732AGTc.-31+72G>A (n.-31+72G>A)
n.481+72G>A
c.-156+72G>A (n.-156+72G>A)
c.-30-3161G>A (n.-30-3161G>A)
c.-118+72G>A (n.-118+72G>A)
c.-4+72G>A (n.-4+72G>A)
 gnomAD v4
1g.230714015T>CCA2650971734AGTc.-31+71A>G (n.-31+71A>G)
n.481+71A>G
c.-156+71A>G (n.-156+71A>G)
c.-30-3162A>G (n.-30-3162A>G)
c.-118+71A>G (n.-118+71A>G)
c.-4+71A>G (n.-4+71A>G)
 gnomAD v4
1g.230714017C=CA1226661962AGTc.-31+69G= (n.-31+69G=)
n.481+69G=
c.-156+69G= (n.-156+69G=)
c.-30-3164G= (n.-30-3164G=)
c.-118+69G= (n.-118+69G=)
c.-4+69G= (n.-4+69G=)
1g.230714017C>TCA1013241046AGTc.-31+69G>A (n.-31+69G>A)
n.481+69G>A
c.-156+69G>A (n.-156+69G>A)
c.-30-3164G>A (n.-30-3164G>A)
c.-118+69G>A (n.-118+69G>A)
c.-4+69G>A (n.-4+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714018T>CCA2650971735AGTc.-31+68A>G (n.-31+68A>G)
n.481+68A>G
c.-156+68A>G (n.-156+68A>G)
c.-30-3165A>G (n.-30-3165A>G)
c.-118+68A>G (n.-118+68A>G)
c.-4+68A>G (n.-4+68A>G)
 gnomAD v4
1g.230714019A>GCA2650971736AGTc.-31+67T>C (n.-31+67T>C)
n.481+67T>C
c.-156+67T>C (n.-156+67T>C)
c.-30-3166T>C (n.-30-3166T>C)
c.-118+67T>C (n.-118+67T>C)
c.-4+67T>C (n.-4+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714020G=CA1226661964AGTc.-31+66C= (n.-31+66C=)
n.481+66C=
c.-156+66C= (n.-156+66C=)
c.-30-3167C= (n.-30-3167C=)
c.-118+66C= (n.-118+66C=)
c.-4+66C= (n.-4+66C=)
1g.230714020G>TCA529691750AGTc.-31+66C>A (n.-31+66C>A)
n.481+66C>A
c.-156+66C>A (n.-156+66C>A)
c.-30-3167C>A (n.-30-3167C>A)
c.-118+66C>A (n.-118+66C>A)
c.-4+66C>A (n.-4+66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714021C>ACA2650971738AGTc.-31+65G>T (n.-31+65G>T)
n.481+65G>T
c.-156+65G>T (n.-156+65G>T)
c.-30-3168G>T (n.-30-3168G>T)
c.-118+65G>T (n.-118+65G>T)
c.-4+65G>T (n.-4+65G>T)
 gnomAD v4
1g.230714021C=CA1226661966AGTc.-31+65G= (n.-31+65G=)
n.481+65G=
c.-156+65G= (n.-156+65G=)
c.-30-3168G= (n.-30-3168G=)
c.-118+65G= (n.-118+65G=)
c.-4+65G= (n.-4+65G=)
1g.230714021C>TCA529691751AGTc.-31+65G>A (n.-31+65G>A)
n.481+65G>A
c.-156+65G>A (n.-156+65G>A)
c.-30-3168G>A (n.-30-3168G>A)
c.-118+65G>A (n.-118+65G>A)
c.-4+65G>A (n.-4+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714022C>ACA2650971741AGTc.-31+64G>T (n.-31+64G>T)
n.481+64G>T
c.-156+64G>T (n.-156+64G>T)
c.-30-3169G>T (n.-30-3169G>T)
c.-118+64G>T (n.-118+64G>T)
c.-4+64G>T (n.-4+64G>T)
 gnomAD v4
1g.230714022C>TCA2650971742AGTc.-31+64G>A (n.-31+64G>A)
n.481+64G>A
c.-156+64G>A (n.-156+64G>A)
c.-30-3169G>A (n.-30-3169G>A)
c.-118+64G>A (n.-118+64G>A)
c.-4+64G>A (n.-4+64G>A)
 gnomAD v4
1g.230714023C>ACA2650971744AGTc.-31+63G>T (n.-31+63G>T)
n.481+63G>T
c.-156+63G>T (n.-156+63G>T)
c.-30-3170G>T (n.-30-3170G>T)
c.-118+63G>T (n.-118+63G>T)
c.-4+63G>T (n.-4+63G>T)
 gnomAD v4
1g.230714025C>ACA2650971747AGTc.-31+61G>T (n.-31+61G>T)
n.481+61G>T
c.-156+61G>T (n.-156+61G>T)
c.-30-3172G>T (n.-30-3172G>T)
c.-118+61G>T (n.-118+61G>T)
c.-4+61G>T (n.-4+61G>T)
 gnomAD v4
1g.230714025C=CA1226661967AGTc.-31+61G= (n.-31+61G=)
n.481+61G=
c.-156+61G= (n.-156+61G=)
c.-30-3172G= (n.-30-3172G=)
c.-118+61G= (n.-118+61G=)
c.-4+61G= (n.-4+61G=)
1g.230714025C>TCA1013241051AGTc.-31+61G>A (n.-31+61G>A)
n.481+61G>A
c.-156+61G>A (n.-156+61G>A)
c.-30-3172G>A (n.-30-3172G>A)
c.-118+61G>A (n.-118+61G>A)
c.-4+61G>A (n.-4+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714026A=CA1226661968AGTc.-31+60T= (n.-31+60T=)
n.481+60T=
c.-156+60T= (n.-156+60T=)
c.-30-3173T= (n.-30-3173T=)
c.-118+60T= (n.-118+60T=)
c.-4+60T= (n.-4+60T=)
1g.230714026A>GCA1013241056AGTc.-31+60T>C (n.-31+60T>C)
n.481+60T>C
c.-156+60T>C (n.-156+60T>C)
c.-30-3173T>C (n.-30-3173T>C)
c.-118+60T>C (n.-118+60T>C)
c.-4+60T>C (n.-4+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G>ACA2650971749AGTc.-31+59C>T (n.-31+59C>T)
n.481+59C>T
c.-156+59C>T (n.-156+59C>T)
c.-30-3174C>T (n.-30-3174C>T)
c.-118+59C>T (n.-118+59C>T)
c.-4+59C>T (n.-4+59C>T)
 gnomAD v4
1g.230714027G>CCA38875274AGTc.-31+59C>G (n.-31+59C>G)
n.481+59C>G
c.-156+59C>G (n.-156+59C>G)
c.-30-3174C>G (n.-30-3174C>G)
c.-118+59C>G (n.-118+59C>G)
c.-4+59C>G (n.-4+59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G=CA1226661970AGTc.-31+59C= (n.-31+59C=)
n.481+59C=
c.-156+59C= (n.-156+59C=)
c.-30-3174C= (n.-30-3174C=)
c.-118+59C= (n.-118+59C=)
c.-4+59C= (n.-4+59C=)
1g.230714027G>TCA2650971750AGTc.-31+59C>A (n.-31+59C>A)
n.481+59C>A
c.-156+59C>A (n.-156+59C>A)
c.-30-3174C>A (n.-30-3174C>A)
c.-118+59C>A (n.-118+59C>A)
c.-4+59C>A (n.-4+59C>A)
 gnomAD v4
1g.230714029T>ACA646472103AGTc.-31+57A>T (n.-31+57A>T)
n.481+57A>T
c.-156+57A>T (n.-156+57A>T)
c.-30-3176A>T (n.-30-3176A>T)
c.-118+57A>T (n.-118+57A>T)
c.-4+57A>T (n.-4+57A>T)
 COSMIC
1g.230714030C>ACA2650971751AGTc.-31+56G>T (n.-31+56G>T)
n.481+56G>T
c.-156+56G>T (n.-156+56G>T)
c.-30-3177G>T (n.-30-3177G>T)
c.-118+56G>T (n.-118+56G>T)
c.-4+56G>T (n.-4+56G>T)
 gnomAD v4
1g.230714030C>GCA2748101260AGTc.-31+56G>C (n.-31+56G>C)
n.481+56G>C
c.-156+56G>C (n.-156+56G>C)
c.-30-3177G>C (n.-30-3177G>C)
c.-118+56G>C (n.-118+56G>C)
c.-4+56G>C (n.-4+56G>C)
1g.230714031A>CCA2748101261AGTc.-31+55T>G (n.-31+55T>G)
n.481+55T>G
c.-156+55T>G (n.-156+55T>G)
c.-30-3178T>G (n.-30-3178T>G)
c.-118+55T>G (n.-118+55T>G)
c.-4+55T>G (n.-4+55T>G)
1g.230714031A>GCA2650971752AGTc.-31+55T>C (n.-31+55T>C)
n.481+55T>C
c.-156+55T>C (n.-156+55T>C)
c.-30-3178T>C (n.-30-3178T>C)
c.-118+55T>C (n.-118+55T>C)
c.-4+55T>C (n.-4+55T>C)
 gnomAD v4
1g.230714031_230714032delinsAGCA1226661972AGTc.-31+54_-31+55delinsCT (n.-31+54_-31+55delinsCT)
n.481+54_481+55delinsCT
c.-156+54_-156+55delinsCT (n.-156+54_-156+55delinsCT)
c.-30-3179_-30-3178delinsCT (n.-30-3179_-30-3178delinsCT)
c.-118+54_-118+55delinsCT (n.-118+54_-118+55delinsCT)
c.-4+54_-4+55delinsCT (n.-4+54_-4+55delinsCT)
1g.230714032delCA529691752AGTc.-31+54del (n.-31+54del)
n.481+54del
c.-156+54del (n.-156+54del)
c.-30-3179del (n.-30-3179del)
c.-118+54del (n.-118+54del)
c.-4+54del (n.-4+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714032G>ACA1226661976AGTc.-31+54C>T (n.-31+54C>T)
n.481+54C>T
c.-156+54C>T (n.-156+54C>T)
c.-30-3179C>T (n.-30-3179C>T)
c.-118+54C>T (n.-118+54C>T)
c.-4+54C>T (n.-4+54C>T)
 dbSNP
1g.230714032G=CA1226661975AGTc.-31+54C= (n.-31+54C=)
n.481+54C=
c.-156+54C= (n.-156+54C=)
c.-30-3179C= (n.-30-3179C=)
c.-118+54C= (n.-118+54C=)
c.-4+54C= (n.-4+54C=)
1g.230714032G>TCA2650971753AGTc.-31+54C>A (n.-31+54C>A)
n.481+54C>A
c.-156+54C>A (n.-156+54C>A)
c.-30-3179C>A (n.-30-3179C>A)
c.-118+54C>A (n.-118+54C>A)
c.-4+54C>A (n.-4+54C>A)
 gnomAD v4
1g.230714034T>ACA38875279AGTc.-31+52A>T (n.-31+52A>T)
n.481+52A>T
c.-156+52A>T (n.-156+52A>T)
c.-30-3181A>T (n.-30-3181A>T)
c.-118+52A>T (n.-118+52A>T)
c.-4+52A>T (n.-4+52A>T)
 dbSNP COSMIC
1g.230714034T>CCA2650971754AGTc.-31+52A>G (n.-31+52A>G)
n.481+52A>G
c.-156+52A>G (n.-156+52A>G)
c.-30-3181A>G (n.-30-3181A>G)
c.-118+52A>G (n.-118+52A>G)
c.-4+52A>G (n.-4+52A>G)
 gnomAD v4
1g.230714034T=CA1226661977AGTc.-31+52A= (n.-31+52A=)
n.481+52A=
c.-156+52A= (n.-156+52A=)
c.-30-3181A= (n.-30-3181A=)
c.-118+52A= (n.-118+52A=)
c.-4+52A= (n.-4+52A=)
1g.230714035A>CCA2650971755AGTc.-31+51T>G (n.-31+51T>G)
n.481+51T>G
c.-156+51T>G (n.-156+51T>G)
c.-30-3182T>G (n.-30-3182T>G)
c.-118+51T>G (n.-118+51T>G)
c.-4+51T>G (n.-4+51T>G)
 gnomAD v4
1g.230714035A>GCA2650971756AGTc.-31+51T>C (n.-31+51T>C)
n.481+51T>C
c.-156+51T>C (n.-156+51T>C)
c.-30-3182T>C (n.-30-3182T>C)
c.-118+51T>C (n.-118+51T>C)
c.-4+51T>C (n.-4+51T>C)
 gnomAD v4
1g.230714036C>ACA2607358063AGTc.-31+50G>T (n.-31+50G>T)
n.481+50G>T
c.-156+50G>T (n.-156+50G>T)
c.-30-3183G>T (n.-30-3183G>T)
c.-118+50G>T (n.-118+50G>T)
c.-4+50G>T (n.-4+50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714036C>TCA2650971757AGTc.-31+50G>A (n.-31+50G>A)
n.481+50G>A
c.-156+50G>A (n.-156+50G>A)
c.-30-3183G>A (n.-30-3183G>A)
c.-118+50G>A (n.-118+50G>A)
c.-4+50G>A (n.-4+50G>A)
 gnomAD v4
1g.230714037A>TCA2650971759AGTc.-31+49T>A (n.-31+49T>A)
n.481+49T>A
c.-156+49T>A (n.-156+49T>A)
c.-30-3184T>A (n.-30-3184T>A)
c.-118+49T>A (n.-118+49T>A)
c.-4+49T>A (n.-4+49T>A)
 gnomAD v4
1g.230714038T>ACA38875281AGTc.-31+48A>T (n.-31+48A>T)
n.481+48A>T
c.-156+48A>T (n.-156+48A>T)
c.-30-3185A>T (n.-30-3185A>T)
c.-118+48A>T (n.-118+48A>T)
c.-4+48A>T (n.-4+48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714038T>CCA732698247AGTc.-31+48A>G (n.-31+48A>G)
n.481+48A>G
c.-156+48A>G (n.-156+48A>G)
c.-30-3185A>G (n.-30-3185A>G)
c.-118+48A>G (n.-118+48A>G)
c.-4+48A>G (n.-4+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714038T=CA1226661979AGTc.-31+48A= (n.-31+48A=)
n.481+48A=
c.-156+48A= (n.-156+48A=)
c.-30-3185A= (n.-30-3185A=)
c.-118+48A= (n.-118+48A=)
c.-4+48A= (n.-4+48A=)
1g.230714041G>ACA38875286AGTc.-31+45C>T (n.-31+45C>T)
n.481+45C>T
c.-156+45C>T (n.-156+45C>T)
c.-30-3188C>T (n.-30-3188C>T)
c.-118+45C>T (n.-118+45C>T)
c.-4+45C>T (n.-4+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714041G>CCA646472107AGTc.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
n.481+45C>G
c.-156+45C>G (n.-156+45C>G)
c.-30-3188C>G (n.-30-3188C>G)
c.-118+45C>G (n.-118+45C>G)
c.-4+45C>G (n.-4+45C>G)
 COSMIC
1g.230714041G=CA1226661980AGTc.-31+45C= (n.-31+45C=)
n.481+45C=
c.-156+45C= (n.-156+45C=)
c.-30-3188C= (n.-30-3188C=)
c.-118+45C= (n.-118+45C=)
c.-4+45C= (n.-4+45C=)
1g.230714041G>TCA2650971760AGTc.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
n.481+45C>A
c.-156+45C>A (n.-156+45C>A)
c.-30-3188C>A (n.-30-3188C>A)
c.-118+45C>A (n.-118+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714042A>GCA2650971761AGTc.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
n.481+44T>C
c.-156+44T>C (n.-156+44T>C)
c.-30-3189T>C (n.-30-3189T>C)
c.-118+44T>C (n.-118+44T>C)
c.-4+44T>C (n.-4+44T>C)
 gnomAD v4
1g.230714043G>CCA529691754AGTc.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
n.481+43C>G
c.-156+43C>G (n.-156+43C>G)
c.-30-3190C>G (n.-30-3190C>G)
c.-118+43C>G (n.-118+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714043G=CA1226661984AGTc.-31+43C= (n.-31+43C=)
n.481+43C=
c.-156+43C= (n.-156+43C=)
c.-30-3190C= (n.-30-3190C=)
c.-118+43C= (n.-118+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
1g.230714044A>GCA2650971763AGTc.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
n.481+42T>C
c.-156+42T>C (n.-156+42T>C)
c.-30-3191T>C (n.-30-3191T>C)
c.-118+42T>C (n.-118+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
 gnomAD v4
1g.230714045G>ACA2650971765AGTc.-31+41C>T (n.-31+41C>T)
n.481+41C>T
c.-156+41C>T (n.-156+41C>T)
c.-30-3192C>T (n.-30-3192C>T)
c.-118+41C>T (n.-118+41C>T)
c.-4+41C>T (n.-4+41C>T)
 gnomAD v4
1g.230714045G>CCA732698253AGTc.-31+41C>G (n.-31+41C>G)
n.481+41C>G
c.-156+41C>G (n.-156+41C>G)
c.-30-3192C>G (n.-30-3192C>G)
c.-118+41C>G (n.-118+41C>G)
c.-4+41C>G (n.-4+41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714045G=CA1226661985AGTc.-31+41C= (n.-31+41C=)
n.481+41C=
c.-156+41C= (n.-156+41C=)
c.-30-3192C= (n.-30-3192C=)
c.-118+41C= (n.-118+41C=)
c.-4+41C= (n.-4+41C=)
1g.230714046A>GCA2748101262AGTc.-31+40T>C (n.-31+40T>C)
n.481+40T>C
c.-156+40T>C (n.-156+40T>C)
c.-30-3193T>C (n.-30-3193T>C)
c.-118+40T>C (n.-118+40T>C)
c.-4+40T>C (n.-4+40T>C)
1g.230714047G>TCA2650971766AGTc.-31+39C>A (n.-31+39C>A)
n.481+39C>A
c.-156+39C>A (n.-156+39C>A)
c.-30-3194C>A (n.-30-3194C>A)
c.-118+39C>A (n.-118+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
 gnomAD v4
1g.230714048A>GCA2650971767AGTc.-31+38T>C (n.-31+38T>C)
n.481+38T>C
c.-156+38T>C (n.-156+38T>C)
c.-30-3195T>C (n.-30-3195T>C)
c.-118+38T>C (n.-118+38T>C)
c.-4+38T>C (n.-4+38T>C)
 gnomAD v4
1g.230714049C>ACA2650971768AGTc.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
n.481+37G>T
c.-156+37G>T (n.-156+37G>T)
c.-30-3196G>T (n.-30-3196G>T)
c.-118+37G>T (n.-118+37G>T)
c.-4+37G>T (n.-4+37G>T)
 gnomAD v4
1g.230714050A>GCA2650971770AGTc.-31+36T>C (n.-31+36T>C)
n.481+36T>C
c.-156+36T>C (n.-156+36T>C)
c.-30-3197T>C (n.-30-3197T>C)
c.-118+36T>C (n.-118+36T>C)
c.-4+36T>C (n.-4+36T>C)
 gnomAD v4
1g.230714052G>ACA2748101263AGTc.-31+34C>T (n.-31+34C>T)
n.481+34C>T
c.-156+34C>T (n.-156+34C>T)
c.-30-3199C>T (n.-30-3199C>T)
c.-118+34C>T (n.-118+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
1g.230714052G>TCA2650971771AGTc.-31+34C>A (n.-31+34C>A)
n.481+34C>A
c.-156+34C>A (n.-156+34C>A)
c.-30-3199C>A (n.-30-3199C>A)
c.-118+34C>A (n.-118+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
 gnomAD v4
1g.230714053A=CA1139917179AGTc.-31+33T= (n.-31+33T=)
n.481+33T=
c.-156+33T= (n.-156+33T=)
c.-30-3200T= (n.-30-3200T=)
c.-118+33T= (n.-118+33T=)
c.-4+33T= (n.-4+33T=)
1g.230714053A>CCA1226661991AGTc.-31+33T>G (n.-31+33T>G)
n.481+33T>G
c.-156+33T>G (n.-156+33T>G)
c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
c.-4+33T>G (n.-4+33T>G)
 dbSNP
1g.230714053A>GCA10755151AGTc.-31+33T>C (n.-31+33T>C)
n.481+33T>C
c.-156+33T>C (n.-156+33T>C)
c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C)
c.-118+33T>C (n.-118+33T>C)
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714053A>TCA1226661990AGTc.-31+33T>A (n.-31+33T>A)
n.481+33T>A
c.-156+33T>A (n.-156+33T>A)
c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
c.-4+33T>A (n.-4+33T>A)
 dbSNP
1g.230714054C>ACA2650971774AGTc.-31+32G>T (n.-31+32G>T)
n.481+32G>T
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T)
c.-118+32G>T (n.-118+32G>T)
c.-4+32G>T (n.-4+32G>T)
 gnomAD v4
1g.230714054C>TCA2650971775AGTc.-31+32G>A (n.-31+32G>A)
n.481+32G>A
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A)
c.-118+32G>A (n.-118+32G>A)
c.-4+32G>A (n.-4+32G>A)
 gnomAD v4
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G>ACA1226661997AGTc.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
n.481+30C>T
c.-156+30C>T (n.-156+30C>T)
c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T)
c.-118+30C>T (n.-118+30C>T)
c.-4+30C>T (n.-4+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G=CA1226661996AGTc.-31+30C= (n.-31+30C=)
n.481+30C=
c.-156+30C= (n.-156+30C=)
c.-30-3203C= (n.-30-3203C=)
c.-118+30C= (n.-118+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
1g.230714056G>TCA2650971777AGTc.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
n.481+30C>A
c.-156+30C>A (n.-156+30C>A)
c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A)
c.-118+30C>A (n.-118+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714058G>ACA529691756AGTc.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
n.481+28C>T
c.-156+28C>T (n.-156+28C>T)
c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T)
c.-118+28C>T (n.-118+28C>T)
c.-4+28C>T (n.-4+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714058G=CA1226662000AGTc.-31+28C= (n.-31+28C=)
n.481+28C=
c.-156+28C= (n.-156+28C=)
c.-30-3205C= (n.-30-3205C=)
c.-118+28C= (n.-118+28C=)
c.-4+28C= (n.-4+28C=)
1g.230714060A>GCA2650971778AGTc.-31+26T>C (n.-31+26T>C)
n.481+26T>C
c.-156+26T>C (n.-156+26T>C)
c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C)
c.-118+26T>C (n.-118+26T>C)
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
 gnomAD v4
1g.230714061G>ACA2650971781AGTc.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
n.481+25C>T
c.-156+25C>T (n.-156+25C>T)
c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T)
c.-118+25C>T (n.-118+25C>T)
c.-4+25C>T (n.-4+25C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062delCA2650971779AGTc.-31+25del (n.-31+25del)
n.481+25del
c.-156+25del (n.-156+25del)
c.-30-3208del (n.-30-3208del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
c.-4+25del (n.-4+25del)
 gnomAD v4
1g.230714062G>ACA2650971782AGTc.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
n.481+24C>T
c.-156+24C>T (n.-156+24C>T)
c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T)
c.-118+24C>T (n.-118+24C>T)
c.-4+24C>T (n.-4+24C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062G=CA1226662002AGTc.-31+24C= (n.-31+24C=)
n.481+24C=
c.-156+24C= (n.-156+24C=)
c.-30-3209C= (n.-30-3209C=)
c.-118+24C= (n.-118+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
1g.230714062G>TCA529691757AGTc.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
n.481+24C>A
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A)
c.-118+24C>A (n.-118+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714063A=CA1226662005AGTc.-31+23T= (n.-31+23T=)
n.481+23T=
c.-156+23T= (n.-156+23T=)
c.-30-3210T= (n.-30-3210T=)
c.-118+23T= (n.-118+23T=)
c.-4+23T= (n.-4+23T=)
1g.230714063A>GCA2650971785AGTc.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.481+23T>C
c.-156+23T>C (n.-156+23T>C)
c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C)
c.-118+23T>C (n.-118+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
 gnomAD v4
1g.230714063A>TCA529691758AGTc.-31+23T>A (n.-31+23T>A)
n.481+23T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A)
c.-118+23T>A (n.-118+23T>A)
c.-4+23T>A (n.-4+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714064G>ACA2698269025AGTc.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
n.481+22C>T
c.-156+22C>T (n.-156+22C>T)
c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T)
c.-118+22C>T (n.-118+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
 dbSNP
1g.230714064G>TCA2650971788AGTc.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
n.481+22C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A)
c.-118+22C>A (n.-118+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714065C>ACA2650971791AGTc.-31+21G>T (n.-31+21G>T)
n.481+21G>T
c.-156+21G>T (n.-156+21G>T)
c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T)
c.-118+21G>T (n.-118+21G>T)
c.-4+21G>T (n.-4+21G>T)
 gnomAD v4
1g.230714065C=CA1226662008AGTc.-31+21G= (n.-31+21G=)
n.481+21G=
c.-156+21G= (n.-156+21G=)
c.-30-3212G= (n.-30-3212G=)
c.-118+21G= (n.-118+21G=)
c.-4+21G= (n.-4+21G=)
1g.230714065C>TCA732698260AGTc.-31+21G>A (n.-31+21G>A)
n.481+21G>A
c.-156+21G>A (n.-156+21G>A)
c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A)
c.-118+21G>A (n.-118+21G>A)
c.-4+21G>A (n.-4+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714066T>CCA1226662012AGTc.-31+20A>G (n.-31+20A>G)
n.481+20A>G
c.-156+20A>G (n.-156+20A>G)
c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G)
c.-118+20A>G (n.-118+20A>G)
c.-4+20A>G (n.-4+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714066T=CA1226662011AGTc.-31+20A= (n.-31+20A=)
n.481+20A=
c.-156+20A= (n.-156+20A=)
c.-30-3213A= (n.-30-3213A=)
c.-118+20A= (n.-118+20A=)
c.-4+20A= (n.-4+20A=)
1g.230714067G=CA1226662013AGTc.-31+19C= (n.-31+19C=)
n.481+19C=
c.-156+19C= (n.-156+19C=)
c.-30-3214C= (n.-30-3214C=)
c.-118+19C= (n.-118+19C=)
c.-4+19C= (n.-4+19C=)
1g.230714067G>TCA732698265AGTc.-31+19C>A (n.-31+19C>A)
n.481+19C>A
c.-156+19C>A (n.-156+19C>A)
c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
c.-4+19C>A (n.-4+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714068A>GCA2650971795AGTc.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.481+18T>C
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C)
c.-118+18T>C (n.-118+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
 gnomAD v4
1g.230714068_230714069delinsAGCA1226662015AGTc.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT)
n.481+17_481+18delinsCT
c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT)
c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT)
c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT)
c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT)
1g.230714069G>ACA38875306AGTc.-31+17C>T (n.-31+17C>T)
n.481+17C>T
c.-156+17C>T (n.-156+17C>T)
c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T)
c.-118+17C>T (n.-118+17C>T)
c.-4+17C>T (n.-4+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G>CCA1013241066AGTc.-31+17C>G (n.-31+17C>G)
n.481+17C>G
c.-156+17C>G (n.-156+17C>G)
c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G)
c.-118+17C>G (n.-118+17C>G)
c.-4+17C>G (n.-4+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G=CA1143538565AGTc.-31+17C= (n.-31+17C=)
n.481+17C=
c.-156+17C= (n.-156+17C=)
c.-30-3216C= (n.-30-3216C=)
c.-118+17C= (n.-118+17C=)
c.-4+17C= (n.-4+17C=)
1g.230714073delCA732698268AGTc.-31+17del (n.-31+17del)
n.481+17del
c.-156+17del (n.-156+17del)
c.-30-3216del (n.-30-3216del)
c.-118+17del (n.-118+17del)
c.-4+17del (n.-4+17del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714070G>TCA2650971797AGTc.-31+16C>A (n.-31+16C>A)
n.481+16C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
c.-4+16C>A (n.-4+16C>A)
 gnomAD v4
1g.230714071G>ACA1226662022AGTc.-31+15C>T (n.-31+15C>T)
n.481+15C>T
c.-156+15C>T (n.-156+15C>T)
c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T)
c.-118+15C>T (n.-118+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714071G=CA1226662023AGTc.-31+15C= (n.-31+15C=)
n.481+15C=
c.-156+15C= (n.-156+15C=)
c.-30-3218C= (n.-30-3218C=)
c.-118+15C= (n.-118+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
1g.230714071G>TCA2650971799AGTc.-31+15C>A (n.-31+15C>A)
n.481+15C>A
c.-156+15C>A (n.-156+15C>A)
c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A)
c.-118+15C>A (n.-118+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched