Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713914C=CA1226661864AGTc.-31+172G= (n.-31+172G=)
n.481+172G=
c.-156+172G= (n.-156+172G=)
c.-30-3061G= (n.-30-3061G=)
c.-118+172G= (n.-118+172G=)
c.-4+172G= (n.-4+172G=)
1g.230713914C>GCA732698154AGTc.-31+172G>C (n.-31+172G>C)
n.481+172G>C
c.-156+172G>C (n.-156+172G>C)
c.-30-3061G>C (n.-30-3061G>C)
c.-118+172G>C (n.-118+172G>C)
c.-4+172G>C (n.-4+172G>C)
 dbSNP
1g.230713915A>GCA2698268967AGTc.-31+171T>C (n.-31+171T>C)
n.481+171T>C
c.-156+171T>C (n.-156+171T>C)
c.-30-3062T>C (n.-30-3062T>C)
c.-118+171T>C (n.-118+171T>C)
c.-4+171T>C (n.-4+171T>C)
 dbSNP
1g.230713916G>CCA38875197AGTc.-31+170C>G (n.-31+170C>G)
n.481+170C>G
c.-156+170C>G (n.-156+170C>G)
c.-30-3063C>G (n.-30-3063C>G)
c.-118+170C>G (n.-118+170C>G)
c.-4+170C>G (n.-4+170C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713916G=CA1226661866AGTc.-31+170C= (n.-31+170C=)
n.481+170C=
c.-156+170C= (n.-156+170C=)
c.-30-3063C= (n.-30-3063C=)
c.-118+170C= (n.-118+170C=)
c.-4+170C= (n.-4+170C=)
1g.230713921G=CA1226661868AGTc.-31+165C= (n.-31+165C=)
n.481+165C=
c.-156+165C= (n.-156+165C=)
c.-30-3068C= (n.-30-3068C=)
c.-118+165C= (n.-118+165C=)
c.-4+165C= (n.-4+165C=)
1g.230713921G>TCA1013240983AGTc.-31+165C>A (n.-31+165C>A)
n.481+165C>A
c.-156+165C>A (n.-156+165C>A)
c.-30-3068C>A (n.-30-3068C>A)
c.-118+165C>A (n.-118+165C>A)
c.-4+165C>A (n.-4+165C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713923_230713924delinsACCA1226661869AGTc.-31+162_-31+163delinsGT (n.-31+162_-31+163delinsGT)
n.481+162_481+163delinsGT
c.-156+162_-156+163delinsGT (n.-156+162_-156+163delinsGT)
c.-30-3071_-30-3070delinsGT (n.-30-3071_-30-3070delinsGT)
c.-118+162_-118+163delinsGT (n.-118+162_-118+163delinsGT)
c.-4+162_-4+163delinsGT (n.-4+162_-4+163delinsGT)
1g.230713924C>ACA1013240984AGTc.-31+162G>T (n.-31+162G>T)
n.481+162G>T
c.-156+162G>T (n.-156+162G>T)
c.-30-3071G>T (n.-30-3071G>T)
c.-118+162G>T (n.-118+162G>T)
c.-4+162G>T (n.-4+162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713924C=CA1226661871AGTc.-31+162G= (n.-31+162G=)
n.481+162G=
c.-156+162G= (n.-156+162G=)
c.-30-3071G= (n.-30-3071G=)
c.-118+162G= (n.-118+162G=)
c.-4+162G= (n.-4+162G=)
1g.230713925delCA732698157AGTc.-31+162del (n.-31+162del)
n.481+162del
c.-156+162del (n.-156+162del)
c.-30-3071del (n.-30-3071del)
c.-118+162del (n.-118+162del)
c.-4+162del (n.-4+162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713925C=CA1145153584AGTc.-31+161G= (n.-31+161G=)
n.481+161G=
c.-156+161G= (n.-156+161G=)
c.-30-3072G= (n.-30-3072G=)
c.-118+161G= (n.-118+161G=)
c.-4+161G= (n.-4+161G=)
1g.230713925C>TCA38875204AGTc.-31+161G>A (n.-31+161G>A)
n.481+161G>A
c.-156+161G>A (n.-156+161G>A)
c.-30-3072G>A (n.-30-3072G>A)
c.-118+161G>A (n.-118+161G>A)
c.-4+161G>A (n.-4+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713926G>ACA38875212AGTc.-31+160C>T (n.-31+160C>T)
n.481+160C>T
c.-156+160C>T (n.-156+160C>T)
c.-30-3073C>T (n.-30-3073C>T)
c.-118+160C>T (n.-118+160C>T)
c.-4+160C>T (n.-4+160C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713926G=CA1146671332AGTc.-31+160C= (n.-31+160C=)
n.481+160C=
c.-156+160C= (n.-156+160C=)
c.-30-3073C= (n.-30-3073C=)
c.-118+160C= (n.-118+160C=)
c.-4+160C= (n.-4+160C=)
1g.230713928G>ACA646472079AGTc.-31+158C>T (n.-31+158C>T)
n.481+158C>T
c.-156+158C>T (n.-156+158C>T)
c.-30-3075C>T (n.-30-3075C>T)
c.-118+158C>T (n.-118+158C>T)
c.-4+158C>T (n.-4+158C>T)
 COSMIC
1g.230713928G=CA1226661873AGTc.-31+158C= (n.-31+158C=)
n.481+158C=
c.-156+158C= (n.-156+158C=)
c.-30-3075C= (n.-30-3075C=)
c.-118+158C= (n.-118+158C=)
c.-4+158C= (n.-4+158C=)
1g.230713929dupCA38875219AGTc.-31+157dup (n.-31+157dup)
n.481+157dup
c.-156+157dup (n.-156+157dup)
c.-30-3076dup (n.-30-3076dup)
c.-118+157dup (n.-118+157dup)
c.-4+157dup (n.-4+157dup)
 dbSNP
1g.230713929_230713930delinsTGCA1226661875AGTc.-31+156_-31+157delinsCA (n.-31+156_-31+157delinsCA)
n.481+156_481+157delinsCA
c.-156+156_-156+157delinsCA (n.-156+156_-156+157delinsCA)
c.-30-3077_-30-3076delinsCA (n.-30-3077_-30-3076delinsCA)
c.-118+156_-118+157delinsCA (n.-118+156_-118+157delinsCA)
c.-4+156_-4+157delinsCA (n.-4+156_-4+157delinsCA)
1g.230713930G>ACA732698159AGTc.-31+156C>T (n.-31+156C>T)
n.481+156C>T
c.-156+156C>T (n.-156+156C>T)
c.-30-3077C>T (n.-30-3077C>T)
c.-118+156C>T (n.-118+156C>T)
c.-4+156C>T (n.-4+156C>T)
 dbSNP
1g.230713930G>CCA1226661878AGTc.-31+156C>G (n.-31+156C>G)
n.481+156C>G
c.-156+156C>G (n.-156+156C>G)
c.-30-3077C>G (n.-30-3077C>G)
c.-118+156C>G (n.-118+156C>G)
c.-4+156C>G (n.-4+156C>G)
 dbSNP
1g.230713930G=CA1226661881AGTc.-31+156C= (n.-31+156C=)
n.481+156C=
c.-156+156C= (n.-156+156C=)
c.-30-3077C= (n.-30-3077C=)
c.-118+156C= (n.-118+156C=)
c.-4+156C= (n.-4+156C=)
1g.230713930G>TCA38875224AGTc.-31+156C>A (n.-31+156C>A)
n.481+156C>A
c.-156+156C>A (n.-156+156C>A)
c.-30-3077C>A (n.-30-3077C>A)
c.-118+156C>A (n.-118+156C>A)
c.-4+156C>A (n.-4+156C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713934delCA916424773AGTc.-31+156del (n.-31+156del)
n.481+156del
c.-156+156del (n.-156+156del)
c.-30-3077del (n.-30-3077del)
c.-118+156del (n.-118+156del)
c.-4+156del (n.-4+156del)
 dbSNP
1g.230713931G>ACA1226661886AGTc.-31+155C>T (n.-31+155C>T)
n.481+155C>T
c.-156+155C>T (n.-156+155C>T)
c.-30-3078C>T (n.-30-3078C>T)
c.-118+155C>T (n.-118+155C>T)
c.-4+155C>T (n.-4+155C>T)
 dbSNP
1g.230713931G=CA1226661885AGTc.-31+155C= (n.-31+155C=)
n.481+155C=
c.-156+155C= (n.-156+155C=)
c.-30-3078C= (n.-30-3078C=)
c.-118+155C= (n.-118+155C=)
c.-4+155C= (n.-4+155C=)
1g.230713931_230713947delinsGGGGAAAGCCCGCGTCCCA1226661884AGTc.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
n.481+139_481+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC
c.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
1g.230713934_230713949delCA529691739AGTc.-31+139_-31+154del (n.-31+139_-31+154del)
n.481+139_481+154del
c.-156+139_-156+154del (n.-156+139_-156+154del)
c.-30-3094_-30-3079del (n.-30-3094_-30-3079del)
c.-118+139_-118+154del (n.-118+139_-118+154del)
c.-4+139_-4+154del (n.-4+139_-4+154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713933G=CA1226661891AGTc.-31+153C= (n.-31+153C=)
n.481+153C=
c.-156+153C= (n.-156+153C=)
c.-30-3080C= (n.-30-3080C=)
c.-118+153C= (n.-118+153C=)
c.-4+153C= (n.-4+153C=)
1g.230713933G>TCA529691741AGTc.-31+153C>A (n.-31+153C>A)
n.481+153C>A
c.-156+153C>A (n.-156+153C>A)
c.-30-3080C>A (n.-30-3080C>A)
c.-118+153C>A (n.-118+153C>A)
c.-4+153C>A (n.-4+153C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713936A=CA1226661893AGTc.-31+150T= (n.-31+150T=)
n.481+150T=
c.-156+150T= (n.-156+150T=)
c.-30-3083T= (n.-30-3083T=)
c.-118+150T= (n.-118+150T=)
c.-4+150T= (n.-4+150T=)
1g.230713936A>GCA1013240990AGTc.-31+150T>C (n.-31+150T>C)
n.481+150T>C
c.-156+150T>C (n.-156+150T>C)
c.-30-3083T>C (n.-30-3083T>C)
c.-118+150T>C (n.-118+150T>C)
c.-4+150T>C (n.-4+150T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713937A=CA1226661896AGTc.-31+149T= (n.-31+149T=)
n.481+149T=
c.-156+149T= (n.-156+149T=)
c.-30-3084T= (n.-30-3084T=)
c.-118+149T= (n.-118+149T=)
c.-4+149T= (n.-4+149T=)
1g.230713937A>TCA732698200AGTc.-31+149T>A (n.-31+149T>A)
n.481+149T>A
c.-156+149T>A (n.-156+149T>A)
c.-30-3084T>A (n.-30-3084T>A)
c.-118+149T>A (n.-118+149T>A)
c.-4+149T>A (n.-4+149T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713938G=CA1142351646AGTc.-31+148C= (n.-31+148C=)
n.481+148C=
c.-156+148C= (n.-156+148C=)
c.-30-3085C= (n.-30-3085C=)
c.-118+148C= (n.-118+148C=)
c.-4+148C= (n.-4+148C=)
1g.230713938G>TCA38875232AGTc.-31+148C>A (n.-31+148C>A)
n.481+148C>A
c.-156+148C>A (n.-156+148C>A)
c.-30-3085C>A (n.-30-3085C>A)
c.-118+148C>A (n.-118+148C>A)
c.-4+148C>A (n.-4+148C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713939C>ACA2650971612AGTc.-31+147G>T (n.-31+147G>T)
n.481+147G>T
c.-156+147G>T (n.-156+147G>T)
c.-30-3086G>T (n.-30-3086G>T)
c.-118+147G>T (n.-118+147G>T)
c.-4+147G>T (n.-4+147G>T)
 gnomAD v4
1g.230713940C=CA1145328248AGTc.-31+146G= (n.-31+146G=)
n.481+146G=
c.-156+146G= (n.-156+146G=)
c.-30-3087G= (n.-30-3087G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
c.-4+146G= (n.-4+146G=)
1g.230713940C>TCA38875237AGTc.-31+146G>A (n.-31+146G>A)
n.481+146G>A
c.-156+146G>A (n.-156+146G>A)
c.-30-3087G>A (n.-30-3087G>A)
c.-118+146G>A (n.-118+146G>A)
c.-4+146G>A (n.-4+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713941C>ACA2650971628AGTc.-31+145G>T (n.-31+145G>T)
n.481+145G>T
c.-156+145G>T (n.-156+145G>T)
c.-30-3088G>T (n.-30-3088G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
c.-4+145G>T (n.-4+145G>T)
 gnomAD v4
1g.230713941C=CA1143543360AGTc.-31+145G= (n.-31+145G=)
n.481+145G=
c.-156+145G= (n.-156+145G=)
c.-30-3088G= (n.-30-3088G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
c.-4+145G= (n.-4+145G=)
1g.230713941C>TCA38875239AGTc.-31+145G>A (n.-31+145G>A)
n.481+145G>A
c.-156+145G>A (n.-156+145G>A)
c.-30-3088G>A (n.-30-3088G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
c.-4+145G>A (n.-4+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G>ACA38875241AGTc.-31+144C>T (n.-31+144C>T)
n.481+144C>T
c.-156+144C>T (n.-156+144C>T)
c.-30-3089C>T (n.-30-3089C>T)
c.-118+144C>T (n.-118+144C>T)
c.-4+144C>T (n.-4+144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G=CA1226661900AGTc.-31+144C= (n.-31+144C=)
n.481+144C=
c.-156+144C= (n.-156+144C=)
c.-30-3089C= (n.-30-3089C=)
c.-118+144C= (n.-118+144C=)
c.-4+144C= (n.-4+144C=)
1g.230713942G>TCA2650971629AGTc.-31+144C>A (n.-31+144C>A)
n.481+144C>A
c.-156+144C>A (n.-156+144C>A)
c.-30-3089C>A (n.-30-3089C>A)
c.-118+144C>A (n.-118+144C>A)
c.-4+144C>A (n.-4+144C>A)
 gnomAD v4
1g.230713943C=CA1226661902AGTc.-31+143G= (n.-31+143G=)
n.481+143G=
c.-156+143G= (n.-156+143G=)
c.-30-3090G= (n.-30-3090G=)
c.-118+143G= (n.-118+143G=)
c.-4+143G= (n.-4+143G=)
1g.230713943C>TCA1013241005AGTc.-31+143G>A (n.-31+143G>A)
n.481+143G>A
c.-156+143G>A (n.-156+143G>A)
c.-30-3090G>A (n.-30-3090G>A)
c.-118+143G>A (n.-118+143G>A)
c.-4+143G>A (n.-4+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>ACA732698208AGTc.-31+142C>T (n.-31+142C>T)
n.481+142C>T
c.-156+142C>T (n.-156+142C>T)
c.-30-3091C>T (n.-30-3091C>T)
c.-118+142C>T (n.-118+142C>T)
c.-4+142C>T (n.-4+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>CCA529691746AGTc.-31+142C>G (n.-31+142C>G)
n.481+142C>G
c.-156+142C>G (n.-156+142C>G)
c.-30-3091C>G (n.-30-3091C>G)
c.-118+142C>G (n.-118+142C>G)
c.-4+142C>G (n.-4+142C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G=CA1226661903AGTc.-31+142C= (n.-31+142C=)
n.481+142C=
c.-156+142C= (n.-156+142C=)
c.-30-3091C= (n.-30-3091C=)
c.-118+142C= (n.-118+142C=)
c.-4+142C= (n.-4+142C=)
1g.230713947C>ACA2650971640AGTc.-31+139G>T (n.-31+139G>T)
n.481+139G>T
c.-156+139G>T (n.-156+139G>T)
c.-30-3094G>T (n.-30-3094G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
c.-4+139G>T (n.-4+139G>T)
 gnomAD v4
1g.230713947C=CA1226661906AGTc.-31+139G= (n.-31+139G=)
n.481+139G=
c.-156+139G= (n.-156+139G=)
c.-30-3094G= (n.-30-3094G=)
c.-118+139G= (n.-118+139G=)
c.-4+139G= (n.-4+139G=)
1g.230713947C>TCA732698211AGTc.-31+139G>A (n.-31+139G>A)
n.481+139G>A
c.-156+139G>A (n.-156+139G>A)
c.-30-3094G>A (n.-30-3094G>A)
c.-118+139G>A (n.-118+139G>A)
c.-4+139G>A (n.-4+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>ACA10755150AGTc.-31+138C>T (n.-31+138C>T)
n.481+138C>T
c.-156+138C>T (n.-156+138C>T)
c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T)
c.-118+138C>T (n.-118+138C>T)
c.-4+138C>T (n.-4+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>CCA1226661910AGTc.-31+138C>G (n.-31+138C>G)
n.481+138C>G
c.-156+138C>G (n.-156+138C>G)
c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G)
c.-118+138C>G (n.-118+138C>G)
c.-4+138C>G (n.-4+138C>G)
 dbSNP
1g.230713948G=CA1139996117AGTc.-31+138C= (n.-31+138C=)
n.481+138C=
c.-156+138C= (n.-156+138C=)
c.-30-3095C= (n.-30-3095C=)
c.-118+138C= (n.-118+138C=)
c.-4+138C= (n.-4+138C=)
1g.230713948G>TCA732698215AGTc.-31+138C>A (n.-31+138C>A)
n.481+138C>A
c.-156+138C>A (n.-156+138C>A)
c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A)
c.-118+138C>A (n.-118+138C>A)
c.-4+138C>A (n.-4+138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713949G>ACA1226661915AGTc.-31+137C>T (n.-31+137C>T)
n.481+137C>T
c.-156+137C>T (n.-156+137C>T)
c.-30-3096C>T (n.-30-3096C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
c.-4+137C>T (n.-4+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713949G=CA1226661914AGTc.-31+137C= (n.-31+137C=)
n.481+137C=
c.-156+137C= (n.-156+137C=)
c.-30-3096C= (n.-30-3096C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
c.-4+137C= (n.-4+137C=)
1g.230713949G>TCA2650971651AGTc.-31+137C>A (n.-31+137C>A)
n.481+137C>A
c.-156+137C>A (n.-156+137C>A)
c.-30-3096C>A (n.-30-3096C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
c.-4+137C>A (n.-4+137C>A)
 gnomAD v4
1g.230713950A=CA1226661916AGTc.-31+136T= (n.-31+136T=)
n.481+136T=
c.-156+136T= (n.-156+136T=)
c.-30-3097T= (n.-30-3097T=)
c.-118+136T= (n.-118+136T=)
c.-4+136T= (n.-4+136T=)
1g.230713950A>CCA1226661917AGTc.-31+136T>G (n.-31+136T>G)
n.481+136T>G
c.-156+136T>G (n.-156+136T>G)
c.-30-3097T>G (n.-30-3097T>G)
c.-118+136T>G (n.-118+136T>G)
c.-4+136T>G (n.-4+136T>G)
 dbSNP
1g.230713950A>GCA38875247AGTc.-31+136T>C (n.-31+136T>C)
n.481+136T>C
c.-156+136T>C (n.-156+136T>C)
c.-30-3097T>C (n.-30-3097T>C)
c.-118+136T>C (n.-118+136T>C)
c.-4+136T>C (n.-4+136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713951T>CCA2650971655AGTc.-31+135A>G (n.-31+135A>G)
n.481+135A>G
c.-156+135A>G (n.-156+135A>G)
c.-30-3098A>G (n.-30-3098A>G)
c.-118+135A>G (n.-118+135A>G)
c.-4+135A>G (n.-4+135A>G)
 gnomAD v4
1g.230713952G>ACA1013241016AGTc.-31+134C>T (n.-31+134C>T)
n.481+134C>T
c.-156+134C>T (n.-156+134C>T)
c.-30-3099C>T (n.-30-3099C>T)
c.-118+134C>T (n.-118+134C>T)
c.-4+134C>T (n.-4+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713952G=CA1226661919AGTc.-31+134C= (n.-31+134C=)
n.481+134C=
c.-156+134C= (n.-156+134C=)
c.-30-3099C= (n.-30-3099C=)
c.-118+134C= (n.-118+134C=)
c.-4+134C= (n.-4+134C=)
1g.230713952G>TCA2650971657AGTc.-31+134C>A (n.-31+134C>A)
n.481+134C>A
c.-156+134C>A (n.-156+134C>A)
c.-30-3099C>A (n.-30-3099C>A)
c.-118+134C>A (n.-118+134C>A)
c.-4+134C>A (n.-4+134C>A)
 gnomAD v4
1g.230713955T>CCA1013241017AGTc.-31+131A>G (n.-31+131A>G)
n.481+131A>G
c.-156+131A>G (n.-156+131A>G)
c.-30-3102A>G (n.-30-3102A>G)
c.-118+131A>G (n.-118+131A>G)
c.-4+131A>G (n.-4+131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713955T=CA1226661920AGTc.-31+131A= (n.-31+131A=)
n.481+131A=
c.-156+131A= (n.-156+131A=)
c.-30-3102A= (n.-30-3102A=)
c.-118+131A= (n.-118+131A=)
c.-4+131A= (n.-4+131A=)
1g.230713956G>TCA2650971658AGTc.-31+130C>A (n.-31+130C>A)
n.481+130C>A
c.-156+130C>A (n.-156+130C>A)
c.-30-3103C>A (n.-30-3103C>A)
c.-118+130C>A (n.-118+130C>A)
c.-4+130C>A (n.-4+130C>A)
 gnomAD v4
1g.230713957G>ACA38875251AGTc.-31+129C>T (n.-31+129C>T)
n.481+129C>T
c.-156+129C>T (n.-156+129C>T)
c.-30-3104C>T (n.-30-3104C>T)
c.-118+129C>T (n.-118+129C>T)
c.-4+129C>T (n.-4+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713957G=CA1147842177AGTc.-31+129C= (n.-31+129C=)
n.481+129C=
c.-156+129C= (n.-156+129C=)
c.-30-3104C= (n.-30-3104C=)
c.-118+129C= (n.-118+129C=)
c.-4+129C= (n.-4+129C=)
1g.230713957G>TCA2650971661AGTc.-31+129C>A (n.-31+129C>A)
n.481+129C>A
c.-156+129C>A (n.-156+129C>A)
c.-30-3104C>A (n.-30-3104C>A)
c.-118+129C>A (n.-118+129C>A)
c.-4+129C>A (n.-4+129C>A)
 gnomAD v4
1g.230713959C>ACA2650971662AGTc.-31+127G>T (n.-31+127G>T)
n.481+127G>T
c.-156+127G>T (n.-156+127G>T)
c.-30-3106G>T (n.-30-3106G>T)
c.-118+127G>T (n.-118+127G>T)
c.-4+127G>T (n.-4+127G>T)
 gnomAD v4
1g.230713961T>CCA2650971663AGTc.-31+125A>G (n.-31+125A>G)
n.481+125A>G
c.-156+125A>G (n.-156+125A>G)
c.-30-3108A>G (n.-30-3108A>G)
c.-118+125A>G (n.-118+125A>G)
c.-4+125A>G (n.-4+125A>G)
 gnomAD v4
1g.230713961_230713968delinsTATGAGAGCA1226661927AGTc.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA (n.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA)
n.481+118_481+125delinsCTCTCATA
c.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA (n.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA)
c.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA (n.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA)
c.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA (n.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA)
c.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA (n.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA)
1g.230713962A=CA1226661929AGTc.-31+124T= (n.-31+124T=)
n.481+124T=
c.-156+124T= (n.-156+124T=)
c.-30-3109T= (n.-30-3109T=)
c.-118+124T= (n.-118+124T=)
c.-4+124T= (n.-4+124T=)
1g.230713962A>GCA732698230AGTc.-31+124T>C (n.-31+124T>C)
n.481+124T>C
c.-156+124T>C (n.-156+124T>C)
c.-30-3109T>C (n.-30-3109T>C)
c.-118+124T>C (n.-118+124T>C)
c.-4+124T>C (n.-4+124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713962_230713968delCA732698234AGTc.-31+118_-31+124del (n.-31+118_-31+124del)
n.481+118_481+124del
c.-156+118_-156+124del (n.-156+118_-156+124del)
c.-30-3115_-30-3109del (n.-30-3115_-30-3109del)
c.-118+118_-118+124del (n.-118+118_-118+124del)
c.-4+118_-4+124del (n.-4+118_-4+124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713964G>TCA2650971666AGTc.-31+122C>A (n.-31+122C>A)
n.481+122C>A
c.-156+122C>A (n.-156+122C>A)
c.-30-3111C>A (n.-30-3111C>A)
c.-118+122C>A (n.-118+122C>A)
c.-4+122C>A (n.-4+122C>A)
 gnomAD v4
1g.230713966G>TCA2650971670AGTc.-31+120C>A (n.-31+120C>A)
n.481+120C>A
c.-156+120C>A (n.-156+120C>A)
c.-30-3113C>A (n.-30-3113C>A)
c.-118+120C>A (n.-118+120C>A)
c.-4+120C>A (n.-4+120C>A)
 gnomAD v4
1g.230713967A=CA1226661931AGTc.-31+119T= (n.-31+119T=)
n.481+119T=
c.-156+119T= (n.-156+119T=)
c.-30-3114T= (n.-30-3114T=)
c.-118+119T= (n.-118+119T=)
c.-4+119T= (n.-4+119T=)
1g.230713967A>TCA1226661932AGTc.-31+119T>A (n.-31+119T>A)
n.481+119T>A
c.-156+119T>A (n.-156+119T>A)
c.-30-3114T>A (n.-30-3114T>A)
c.-118+119T>A (n.-118+119T>A)
c.-4+119T>A (n.-4+119T>A)
 dbSNP
1g.230713968G>ACA1013241022AGTc.-31+118C>T (n.-31+118C>T)
n.481+118C>T
c.-156+118C>T (n.-156+118C>T)
c.-30-3115C>T (n.-30-3115C>T)
c.-118+118C>T (n.-118+118C>T)
c.-4+118C>T (n.-4+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713968G>CCA2748101257AGTc.-31+118C>G (n.-31+118C>G)
n.481+118C>G
c.-156+118C>G (n.-156+118C>G)
c.-30-3115C>G (n.-30-3115C>G)
c.-118+118C>G (n.-118+118C>G)
c.-4+118C>G (n.-4+118C>G)
1g.230713968G=CA1226661934AGTc.-31+118C= (n.-31+118C=)
n.481+118C=
c.-156+118C= (n.-156+118C=)
c.-30-3115C= (n.-30-3115C=)
c.-118+118C= (n.-118+118C=)
c.-4+118C= (n.-4+118C=)
1g.230713968G>TCA2650971674AGTc.-31+118C>A (n.-31+118C>A)
n.481+118C>A
c.-156+118C>A (n.-156+118C>A)
c.-30-3115C>A (n.-30-3115C>A)
c.-118+118C>A (n.-118+118C>A)
c.-4+118C>A (n.-4+118C>A)
 gnomAD v4
1g.230713970G>ACA1226661936AGTc.-31+116C>T (n.-31+116C>T)
n.481+116C>T
c.-156+116C>T (n.-156+116C>T)
c.-30-3117C>T (n.-30-3117C>T)
c.-118+116C>T (n.-118+116C>T)
c.-4+116C>T (n.-4+116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713970G=CA1226661935AGTc.-31+116C= (n.-31+116C=)
n.481+116C=
c.-156+116C= (n.-156+116C=)
c.-30-3117C= (n.-30-3117C=)
c.-118+116C= (n.-118+116C=)
c.-4+116C= (n.-4+116C=)
1g.230713970G>TCA2650971675AGTc.-31+116C>A (n.-31+116C>A)
n.481+116C>A
c.-156+116C>A (n.-156+116C>A)
c.-30-3117C>A (n.-30-3117C>A)
c.-118+116C>A (n.-118+116C>A)
c.-4+116C>A (n.-4+116C>A)
 gnomAD v4
1g.230713971G>TCA646472097AGTc.-31+115C>A (n.-31+115C>A)
n.481+115C>A
c.-156+115C>A (n.-156+115C>A)
c.-30-3118C>A (n.-30-3118C>A)
c.-118+115C>A (n.-118+115C>A)
c.-4+115C>A (n.-4+115C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713972A>GCA2650971678AGTc.-31+114T>C (n.-31+114T>C)
n.481+114T>C
c.-156+114T>C (n.-156+114T>C)
c.-30-3119T>C (n.-30-3119T>C)
c.-118+114T>C (n.-118+114T>C)
c.-4+114T>C (n.-4+114T>C)
 gnomAD v4
1g.230713973G>TCA2650971681AGTc.-31+113C>A (n.-31+113C>A)
n.481+113C>A
c.-156+113C>A (n.-156+113C>A)
c.-30-3120C>A (n.-30-3120C>A)
c.-118+113C>A (n.-118+113C>A)
c.-4+113C>A (n.-4+113C>A)
 gnomAD v4
1g.230713974A>TCA2748101258AGTc.-31+112T>A (n.-31+112T>A)
n.481+112T>A
c.-156+112T>A (n.-156+112T>A)
c.-30-3121T>A (n.-30-3121T>A)
c.-118+112T>A (n.-118+112T>A)
c.-4+112T>A (n.-4+112T>A)
1g.230713977T>ACA1013241024AGTc.-31+109A>T (n.-31+109A>T)
n.481+109A>T
c.-156+109A>T (n.-156+109A>T)
c.-30-3124A>T (n.-30-3124A>T)
c.-118+109A>T (n.-118+109A>T)
c.-4+109A>T (n.-4+109A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713977T>GCA1013241027AGTc.-31+109A>C (n.-31+109A>C)
n.481+109A>C
c.-156+109A>C (n.-156+109A>C)
c.-30-3124A>C (n.-30-3124A>C)
c.-118+109A>C (n.-118+109A>C)
c.-4+109A>C (n.-4+109A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713981delCA2650971682AGTc.-31+109del (n.-31+109del)
n.481+109del
c.-156+109del (n.-156+109del)
c.-30-3124del (n.-30-3124del)
c.-118+109del (n.-118+109del)
c.-4+109del (n.-4+109del)
 gnomAD v4
1g.230713981T>CCA1226661937AGTc.-31+105A>G (n.-31+105A>G)
n.481+105A>G
c.-156+105A>G (n.-156+105A>G)
c.-30-3128A>G (n.-30-3128A>G)
c.-118+105A>G (n.-118+105A>G)
c.-4+105A>G (n.-4+105A>G)
 dbSNP
1g.230713981T=CA1226661938AGTc.-31+105A= (n.-31+105A=)
n.481+105A=
c.-156+105A= (n.-156+105A=)
c.-30-3128A= (n.-30-3128A=)
c.-118+105A= (n.-118+105A=)
c.-4+105A= (n.-4+105A=)
1g.230713983A>GCA2748101259AGTc.-31+103T>C (n.-31+103T>C)
n.481+103T>C
c.-156+103T>C (n.-156+103T>C)
c.-30-3130T>C (n.-30-3130T>C)
c.-118+103T>C (n.-118+103T>C)
c.-4+103T>C (n.-4+103T>C)
1g.230713986C>ACA2650971685AGTc.-31+100G>T (n.-31+100G>T)
n.481+100G>T
c.-156+100G>T (n.-156+100G>T)
c.-30-3133G>T (n.-30-3133G>T)
c.-118+100G>T (n.-118+100G>T)
c.-4+100G>T (n.-4+100G>T)
 gnomAD v4
1g.230713986C=CA1226661940AGTc.-31+100G= (n.-31+100G=)
n.481+100G=
c.-156+100G= (n.-156+100G=)
c.-30-3133G= (n.-30-3133G=)
c.-118+100G= (n.-118+100G=)
c.-4+100G= (n.-4+100G=)
1g.230713986C>TCA1226661942AGTc.-31+100G>A (n.-31+100G>A)
n.481+100G>A
c.-156+100G>A (n.-156+100G>A)
c.-30-3133G>A (n.-30-3133G>A)
c.-118+100G>A (n.-118+100G>A)
c.-4+100G>A (n.-4+100G>A)
 dbSNP
1g.230713987A=CA1226661943AGTc.-31+99T= (n.-31+99T=)
n.481+99T=
c.-156+99T= (n.-156+99T=)
c.-30-3134T= (n.-30-3134T=)
c.-118+99T= (n.-118+99T=)
c.-4+99T= (n.-4+99T=)
1g.230713987A>GCA732698235AGTc.-31+99T>C (n.-31+99T>C)
n.481+99T>C
c.-156+99T>C (n.-156+99T>C)
c.-30-3134T>C (n.-30-3134T>C)
c.-118+99T>C (n.-118+99T>C)
c.-4+99T>C (n.-4+99T>C)
 dbSNP
1g.230713988T>CCA1013241033AGTc.-31+98A>G (n.-31+98A>G)
n.481+98A>G
c.-156+98A>G (n.-156+98A>G)
c.-30-3135A>G (n.-30-3135A>G)
c.-118+98A>G (n.-118+98A>G)
c.-4+98A>G (n.-4+98A>G)
 dbSNP
1g.230713988T=CA1226661946AGTc.-31+98A= (n.-31+98A=)
n.481+98A=
c.-156+98A= (n.-156+98A=)
c.-30-3135A= (n.-30-3135A=)
c.-118+98A= (n.-118+98A=)
c.-4+98A= (n.-4+98A=)
1g.230713988_230713992dupCA1226661945AGTc.-31+94_-31+98dup (n.-31+94_-31+98dup)
n.481+94_481+98dup
c.-156+94_-156+98dup (n.-156+94_-156+98dup)
c.-30-3139_-30-3135dup (n.-30-3139_-30-3135dup)
c.-118+94_-118+98dup (n.-118+94_-118+98dup)
c.-4+94_-4+98dup (n.-4+94_-4+98dup)
 dbSNP
1g.230713989C>TCA2650971686AGTc.-31+97G>A (n.-31+97G>A)
n.481+97G>A
c.-156+97G>A (n.-156+97G>A)
c.-30-3136G>A (n.-30-3136G>A)
c.-118+97G>A (n.-118+97G>A)
c.-4+97G>A (n.-4+97G>A)
 gnomAD v4
1g.230713990A=CA1226661948AGTc.-31+96T= (n.-31+96T=)
n.481+96T=
c.-156+96T= (n.-156+96T=)
c.-30-3137T= (n.-30-3137T=)
c.-118+96T= (n.-118+96T=)
c.-4+96T= (n.-4+96T=)
1g.230713990A>GCA529691747AGTc.-31+96T>C (n.-31+96T>C)
n.481+96T>C
c.-156+96T>C (n.-156+96T>C)
c.-30-3137T>C (n.-30-3137T>C)
c.-118+96T>C (n.-118+96T>C)
c.-4+96T>C (n.-4+96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713991C>ACA2650971688AGTc.-31+95G>T (n.-31+95G>T)
n.481+95G>T
c.-156+95G>T (n.-156+95G>T)
c.-30-3138G>T (n.-30-3138G>T)
c.-118+95G>T (n.-118+95G>T)
c.-4+95G>T (n.-4+95G>T)
 gnomAD v4
1g.230713991C>TCA2650971689AGTc.-31+95G>A (n.-31+95G>A)
n.481+95G>A
c.-156+95G>A (n.-156+95G>A)
c.-30-3138G>A (n.-30-3138G>A)
c.-118+95G>A (n.-118+95G>A)
c.-4+95G>A (n.-4+95G>A)
 gnomAD v4
1g.230713992C>ACA646472099AGTc.-31+94G>T (n.-31+94G>T)
n.481+94G>T
c.-156+94G>T (n.-156+94G>T)
c.-30-3139G>T (n.-30-3139G>T)
c.-118+94G>T (n.-118+94G>T)
c.-4+94G>T (n.-4+94G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713992C=CA1144618560AGTc.-31+94G= (n.-31+94G=)
n.481+94G=
c.-156+94G= (n.-156+94G=)
c.-30-3139G= (n.-30-3139G=)
c.-118+94G= (n.-118+94G=)
c.-4+94G= (n.-4+94G=)
1g.230713992C>TCA38875253AGTc.-31+94G>A (n.-31+94G>A)
n.481+94G>A
c.-156+94G>A (n.-156+94G>A)
c.-30-3139G>A (n.-30-3139G>A)
c.-118+94G>A (n.-118+94G>A)
c.-4+94G>A (n.-4+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G>ACA38875255AGTc.-31+93C>T (n.-31+93C>T)
n.481+93C>T
c.-156+93C>T (n.-156+93C>T)
c.-30-3140C>T (n.-30-3140C>T)
c.-118+93C>T (n.-118+93C>T)
c.-4+93C>T (n.-4+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G>CCA1013241041AGTc.-31+93C>G (n.-31+93C>G)
n.481+93C>G
c.-156+93C>G (n.-156+93C>G)
c.-30-3140C>G (n.-30-3140C>G)
c.-118+93C>G (n.-118+93C>G)
c.-4+93C>G (n.-4+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G=CA1146981806AGTc.-31+93C= (n.-31+93C=)
n.481+93C=
c.-156+93C= (n.-156+93C=)
c.-30-3140C= (n.-30-3140C=)
c.-118+93C= (n.-118+93C=)
c.-4+93C= (n.-4+93C=)
1g.230713993G>TCA2650971701AGTc.-31+93C>A (n.-31+93C>A)
n.481+93C>A
c.-156+93C>A (n.-156+93C>A)
c.-30-3140C>A (n.-30-3140C>A)
c.-118+93C>A (n.-118+93C>A)
c.-4+93C>A (n.-4+93C>A)
 gnomAD v4
1g.230713996C>ACA2650971704AGTc.-31+90G>T (n.-31+90G>T)
n.481+90G>T
c.-156+90G>T (n.-156+90G>T)
c.-30-3143G>T (n.-30-3143G>T)
c.-118+90G>T (n.-118+90G>T)
c.-4+90G>T (n.-4+90G>T)
 gnomAD v4
1g.230713996C>TCA2607358060AGTc.-31+90G>A (n.-31+90G>A)
n.481+90G>A
c.-156+90G>A (n.-156+90G>A)
c.-30-3143G>A (n.-30-3143G>A)
c.-118+90G>A (n.-118+90G>A)
c.-4+90G>A (n.-4+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713998T>CCA38875262AGTc.-31+88A>G (n.-31+88A>G)
n.481+88A>G
c.-156+88A>G (n.-156+88A>G)
c.-30-3145A>G (n.-30-3145A>G)
c.-118+88A>G (n.-118+88A>G)
c.-4+88A>G (n.-4+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713998T=CA1226661953AGTc.-31+88A= (n.-31+88A=)
n.481+88A=
c.-156+88A= (n.-156+88A=)
c.-30-3145A= (n.-30-3145A=)
c.-118+88A= (n.-118+88A=)
c.-4+88A= (n.-4+88A=)
1g.230713999C>TCA2568505913AGTc.-31+87G>A (n.-31+87G>A)
n.481+87G>A
c.-156+87G>A (n.-156+87G>A)
c.-30-3146G>A (n.-30-3146G>A)
c.-118+87G>A (n.-118+87G>A)
c.-4+87G>A (n.-4+87G>A)
1g.230714000C>ACA2650971706AGTc.-31+86G>T (n.-31+86G>T)
n.481+86G>T
c.-156+86G>T (n.-156+86G>T)
c.-30-3147G>T (n.-30-3147G>T)
c.-118+86G>T (n.-118+86G>T)
c.-4+86G>T (n.-4+86G>T)
 gnomAD v4
1g.230714000C=CA1144625490AGTc.-31+86G= (n.-31+86G=)
n.481+86G=
c.-156+86G= (n.-156+86G=)
c.-30-3147G= (n.-30-3147G=)
c.-118+86G= (n.-118+86G=)
c.-4+86G= (n.-4+86G=)
1g.230714000C>TCA38875264AGTc.-31+86G>A (n.-31+86G>A)
n.481+86G>A
c.-156+86G>A (n.-156+86G>A)
c.-30-3147G>A (n.-30-3147G>A)
c.-118+86G>A (n.-118+86G>A)
c.-4+86G>A (n.-4+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714001T>CCA2650971707AGTc.-31+85A>G (n.-31+85A>G)
n.481+85A>G
c.-156+85A>G (n.-156+85A>G)
c.-30-3148A>G (n.-30-3148A>G)
c.-118+85A>G (n.-118+85A>G)
c.-4+85A>G (n.-4+85A>G)
 gnomAD v4
1g.230714002C>ACA2650971708AGTc.-31+84G>T (n.-31+84G>T)
n.481+84G>T
c.-156+84G>T (n.-156+84G>T)
c.-30-3149G>T (n.-30-3149G>T)
c.-118+84G>T (n.-118+84G>T)
c.-4+84G>T (n.-4+84G>T)
 gnomAD v4
1g.230714003C>TCA2650971710AGTc.-31+83G>A (n.-31+83G>A)
n.481+83G>A
c.-156+83G>A (n.-156+83G>A)
c.-30-3150G>A (n.-30-3150G>A)
c.-118+83G>A (n.-118+83G>A)
c.-4+83G>A (n.-4+83G>A)
 gnomAD v4
1g.230714004C=CA1226661957AGTc.-31+82G= (n.-31+82G=)
n.481+82G=
c.-156+82G= (n.-156+82G=)
c.-30-3151G= (n.-30-3151G=)
c.-118+82G= (n.-118+82G=)
c.-4+82G= (n.-4+82G=)
1g.230714004C>TCA732698242AGTc.-31+82G>A (n.-31+82G>A)
n.481+82G>A
c.-156+82G>A (n.-156+82G>A)
c.-30-3151G>A (n.-30-3151G>A)
c.-118+82G>A (n.-118+82G>A)
c.-4+82G>A (n.-4+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714005G>ACA38875267AGTc.-31+81C>T (n.-31+81C>T)
n.481+81C>T
c.-156+81C>T (n.-156+81C>T)
c.-30-3152C>T (n.-30-3152C>T)
c.-118+81C>T (n.-118+81C>T)
c.-4+81C>T (n.-4+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230714005G=CA1145584785AGTc.-31+81C= (n.-31+81C=)
n.481+81C=
c.-156+81C= (n.-156+81C=)
c.-30-3152C= (n.-30-3152C=)
c.-118+81C= (n.-118+81C=)
c.-4+81C= (n.-4+81C=)
1g.230714005G>TCA38875268AGTc.-31+81C>A (n.-31+81C>A)
n.481+81C>A
c.-156+81C>A (n.-156+81C>A)
c.-30-3152C>A (n.-30-3152C>A)
c.-118+81C>A (n.-118+81C>A)
c.-4+81C>A (n.-4+81C>A)
 dbSNP gnomAD v3
1g.230714006G>ACA2650971715AGTc.-31+80C>T (n.-31+80C>T)
n.481+80C>T
c.-156+80C>T (n.-156+80C>T)
c.-30-3153C>T (n.-30-3153C>T)
c.-118+80C>T (n.-118+80C>T)
c.-4+80C>T (n.-4+80C>T)
 gnomAD v4
1g.230714006G>TCA2650971716AGTc.-31+80C>A (n.-31+80C>A)
n.481+80C>A
c.-156+80C>A (n.-156+80C>A)
c.-30-3153C>A (n.-30-3153C>A)
c.-118+80C>A (n.-118+80C>A)
c.-4+80C>A (n.-4+80C>A)
 gnomAD v4
1g.230714008C>ACA2526166611AGTc.-31+78G>T (n.-31+78G>T)
n.481+78G>T
c.-156+78G>T (n.-156+78G>T)
c.-30-3155G>T (n.-30-3155G>T)
c.-118+78G>T (n.-118+78G>T)
c.-4+78G>T (n.-4+78G>T)
 gnomAD v4
1g.230714009T>ACA2650971724AGTc.-31+77A>T (n.-31+77A>T)
n.481+77A>T
c.-156+77A>T (n.-156+77A>T)
c.-30-3156A>T (n.-30-3156A>T)
c.-118+77A>T (n.-118+77A>T)
c.-4+77A>T (n.-4+77A>T)
 gnomAD v4
1g.230714009T>CCA2650971727AGTc.-31+77A>G (n.-31+77A>G)
n.481+77A>G
c.-156+77A>G (n.-156+77A>G)
c.-30-3156A>G (n.-30-3156A>G)
c.-118+77A>G (n.-118+77A>G)
c.-4+77A>G (n.-4+77A>G)
 gnomAD v4
1g.230714012delCA2650971722AGTc.-31+77del (n.-31+77del)
n.481+77del
c.-156+77del (n.-156+77del)
c.-30-3156del (n.-30-3156del)
c.-118+77del (n.-118+77del)
c.-4+77del (n.-4+77del)
 gnomAD v4
1g.230714010T>CCA38875269AGTc.-31+76A>G (n.-31+76A>G)
n.481+76A>G
c.-156+76A>G (n.-156+76A>G)
c.-30-3157A>G (n.-30-3157A>G)
c.-118+76A>G (n.-118+76A>G)
c.-4+76A>G (n.-4+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714010T=CA1226661960AGTc.-31+76A= (n.-31+76A=)
n.481+76A=
c.-156+76A= (n.-156+76A=)
c.-30-3157A= (n.-30-3157A=)
c.-118+76A= (n.-118+76A=)
c.-4+76A= (n.-4+76A=)
1g.230714013C>ACA2650971730AGTc.-31+73G>T (n.-31+73G>T)
n.481+73G>T
c.-156+73G>T (n.-156+73G>T)
c.-30-3160G>T (n.-30-3160G>T)
c.-118+73G>T (n.-118+73G>T)
c.-4+73G>T (n.-4+73G>T)
 gnomAD v4
1g.230714013C>TCA2650971731AGTc.-31+73G>A (n.-31+73G>A)
n.481+73G>A
c.-156+73G>A (n.-156+73G>A)
c.-30-3160G>A (n.-30-3160G>A)
c.-118+73G>A (n.-118+73G>A)
c.-4+73G>A (n.-4+73G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched