Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713849G>ACA529691736AGTc.-31+237C>T (n.-31+237C>T)
n.481+237C>T
c.-156+237C>T (n.-156+237C>T)
c.-30-2996C>T (n.-30-2996C>T)
c.-118+237C>T (n.-118+237C>T)
c.-4+237C>T (n.-4+237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713849G=CA1226661825AGTc.-31+237C= (n.-31+237C=)
n.481+237C=
c.-156+237C= (n.-156+237C=)
c.-30-2996C= (n.-30-2996C=)
c.-118+237C= (n.-118+237C=)
c.-4+237C= (n.-4+237C=)
1g.230713850G>ACA2748101255AGTc.-31+236C>T (n.-31+236C>T)
n.481+236C>T
c.-156+236C>T (n.-156+236C>T)
c.-30-2997C>T (n.-30-2997C>T)
c.-118+236C>T (n.-118+236C>T)
c.-4+236C>T (n.-4+236C>T)
1g.230713853G>TCA2607358296AGTc.-31+233C>A (n.-31+233C>A)
n.481+233C>A
c.-156+233C>A (n.-156+233C>A)
c.-30-3000C>A (n.-30-3000C>A)
c.-118+233C>A (n.-118+233C>A)
c.-4+233C>A (n.-4+233C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713854C>ACA15095149AGTc.-31+232G>T (n.-31+232G>T)
n.481+232G>T
c.-156+232G>T (n.-156+232G>T)
c.-30-3001G>T (n.-30-3001G>T)
c.-118+232G>T (n.-118+232G>T)
c.-4+232G>T (n.-4+232G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713854C=CA1140265685AGTc.-31+232G= (n.-31+232G=)
n.481+232G=
c.-156+232G= (n.-156+232G=)
c.-30-3001G= (n.-30-3001G=)
c.-118+232G= (n.-118+232G=)
c.-4+232G= (n.-4+232G=)
1g.230713857G>ACA38875127AGTc.-31+229C>T (n.-31+229C>T)
n.481+229C>T
c.-156+229C>T (n.-156+229C>T)
c.-30-3004C>T (n.-30-3004C>T)
c.-118+229C>T (n.-118+229C>T)
c.-4+229C>T (n.-4+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713857G=CA1226661829AGTc.-31+229C= (n.-31+229C=)
n.481+229C=
c.-156+229C= (n.-156+229C=)
c.-30-3004C= (n.-30-3004C=)
c.-118+229C= (n.-118+229C=)
c.-4+229C= (n.-4+229C=)
1g.230713861A=CA1226661832AGTc.-31+225T= (n.-31+225T=)
n.481+225T=
c.-156+225T= (n.-156+225T=)
c.-30-3008T= (n.-30-3008T=)
c.-118+225T= (n.-118+225T=)
c.-4+225T= (n.-4+225T=)
1g.230713861A>GCA732698137AGTc.-31+225T>C (n.-31+225T>C)
n.481+225T>C
c.-156+225T>C (n.-156+225T>C)
c.-30-3008T>C (n.-30-3008T>C)
c.-118+225T>C (n.-118+225T>C)
c.-4+225T>C (n.-4+225T>C)
 dbSNP
1g.230713861A>TCA1013240945AGTc.-31+225T>A (n.-31+225T>A)
n.481+225T>A
c.-156+225T>A (n.-156+225T>A)
c.-30-3008T>A (n.-30-3008T>A)
c.-118+225T>A (n.-118+225T>A)
c.-4+225T>A (n.-4+225T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713862C>ACA1013240967AGTc.-31+224G>T (n.-31+224G>T)
n.481+224G>T
c.-156+224G>T (n.-156+224G>T)
c.-30-3009G>T (n.-30-3009G>T)
c.-118+224G>T (n.-118+224G>T)
c.-4+224G>T (n.-4+224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713862C=CA1226661833AGTc.-31+224G= (n.-31+224G=)
n.481+224G=
c.-156+224G= (n.-156+224G=)
c.-30-3009G= (n.-30-3009G=)
c.-118+224G= (n.-118+224G=)
c.-4+224G= (n.-4+224G=)
1g.230713863C>ACA2698268854AGTc.-31+223G>T (n.-31+223G>T)
n.481+223G>T
c.-156+223G>T (n.-156+223G>T)
c.-30-3010G>T (n.-30-3010G>T)
c.-118+223G>T (n.-118+223G>T)
c.-4+223G>T (n.-4+223G>T)
 dbSNP
1g.230713865G>ACA1226661835AGTc.-31+221C>T (n.-31+221C>T)
n.481+221C>T
c.-156+221C>T (n.-156+221C>T)
c.-30-3012C>T (n.-30-3012C>T)
c.-118+221C>T (n.-118+221C>T)
c.-4+221C>T (n.-4+221C>T)
 dbSNP
1g.230713865G=CA1226661834AGTc.-31+221C= (n.-31+221C=)
n.481+221C=
c.-156+221C= (n.-156+221C=)
c.-30-3012C= (n.-30-3012C=)
c.-118+221C= (n.-118+221C=)
c.-4+221C= (n.-4+221C=)
1g.230713867C>ACA1226661837AGTc.-31+219G>T (n.-31+219G>T)
n.481+219G>T
c.-156+219G>T (n.-156+219G>T)
c.-30-3014G>T (n.-30-3014G>T)
c.-118+219G>T (n.-118+219G>T)
c.-4+219G>T (n.-4+219G>T)
 dbSNP
1g.230713867C=CA1226661836AGTc.-31+219G= (n.-31+219G=)
n.481+219G=
c.-156+219G= (n.-156+219G=)
c.-30-3014G= (n.-30-3014G=)
c.-118+219G= (n.-118+219G=)
c.-4+219G= (n.-4+219G=)
1g.230713867C>TCA38875129AGTc.-31+219G>A (n.-31+219G>A)
n.481+219G>A
c.-156+219G>A (n.-156+219G>A)
c.-30-3014G>A (n.-30-3014G>A)
c.-118+219G>A (n.-118+219G>A)
c.-4+219G>A (n.-4+219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713873T>ACA732698142AGTc.-31+213A>T (n.-31+213A>T)
n.481+213A>T
c.-156+213A>T (n.-156+213A>T)
c.-30-3020A>T (n.-30-3020A>T)
c.-118+213A>T (n.-118+213A>T)
c.-4+213A>T (n.-4+213A>T)
 dbSNP
1g.230713873T=CA1226661839AGTc.-31+213A= (n.-31+213A=)
n.481+213A=
c.-156+213A= (n.-156+213A=)
c.-30-3020A= (n.-30-3020A=)
c.-118+213A= (n.-118+213A=)
c.-4+213A= (n.-4+213A=)
1g.230713874_230713875delCA2740232357AGTc.-31+212_-31+213del (n.-31+212_-31+213del)
n.481+212_481+213del
c.-156+212_-156+213del (n.-156+212_-156+213del)
c.-30-3021_-30-3020del (n.-30-3021_-30-3020del)
c.-118+212_-118+213del (n.-118+212_-118+213del)
c.-4+212_-4+213del (n.-4+212_-4+213del)
1g.230713874G>CCA1226661842AGTc.-31+212C>G (n.-31+212C>G)
n.481+212C>G
c.-156+212C>G (n.-156+212C>G)
c.-30-3021C>G (n.-30-3021C>G)
c.-118+212C>G (n.-118+212C>G)
c.-4+212C>G (n.-4+212C>G)
 dbSNP
1g.230713874G=CA1226661841AGTc.-31+212C= (n.-31+212C=)
n.481+212C=
c.-156+212C= (n.-156+212C=)
c.-30-3021C= (n.-30-3021C=)
c.-118+212C= (n.-118+212C=)
c.-4+212C= (n.-4+212C=)
1g.230713876C>TCA2607358301AGTc.-31+210G>A (n.-31+210G>A)
n.481+210G>A
c.-156+210G>A (n.-156+210G>A)
c.-30-3023G>A (n.-30-3023G>A)
c.-118+210G>A (n.-118+210G>A)
c.-4+210G>A (n.-4+210G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713879A=CA1226661843AGTc.-31+207T= (n.-31+207T=)
n.481+207T=
c.-156+207T= (n.-156+207T=)
c.-30-3026T= (n.-30-3026T=)
c.-118+207T= (n.-118+207T=)
c.-4+207T= (n.-4+207T=)
1g.230713879A>GCA1226661844AGTc.-31+207T>C (n.-31+207T>C)
n.481+207T>C
c.-156+207T>C (n.-156+207T>C)
c.-30-3026T>C (n.-30-3026T>C)
c.-118+207T>C (n.-118+207T>C)
c.-4+207T>C (n.-4+207T>C)
 dbSNP
1g.230713880T>CCA38875172AGTc.-31+206A>G (n.-31+206A>G)
n.481+206A>G
c.-156+206A>G (n.-156+206A>G)
c.-30-3027A>G (n.-30-3027A>G)
c.-118+206A>G (n.-118+206A>G)
c.-4+206A>G (n.-4+206A>G)
 dbSNP
1g.230713880T=CA1226661845AGTc.-31+206A= (n.-31+206A=)
n.481+206A=
c.-156+206A= (n.-156+206A=)
c.-30-3027A= (n.-30-3027A=)
c.-118+206A= (n.-118+206A=)
c.-4+206A= (n.-4+206A=)
1g.230713882G=CA1226661847AGTc.-31+204C= (n.-31+204C=)
n.481+204C=
c.-156+204C= (n.-156+204C=)
c.-30-3029C= (n.-30-3029C=)
c.-118+204C= (n.-118+204C=)
c.-4+204C= (n.-4+204C=)
1g.230713882G>TCA1013240973AGTc.-31+204C>A (n.-31+204C>A)
n.481+204C>A
c.-156+204C>A (n.-156+204C>A)
c.-30-3029C>A (n.-30-3029C>A)
c.-118+204C>A (n.-118+204C>A)
c.-4+204C>A (n.-4+204C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713884T>CCA38875174AGTc.-31+202A>G (n.-31+202A>G)
n.481+202A>G
c.-156+202A>G (n.-156+202A>G)
c.-30-3031A>G (n.-30-3031A>G)
c.-118+202A>G (n.-118+202A>G)
c.-4+202A>G (n.-4+202A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713884T=CA1226661848AGTc.-31+202A= (n.-31+202A=)
n.481+202A=
c.-156+202A= (n.-156+202A=)
c.-30-3031A= (n.-30-3031A=)
c.-118+202A= (n.-118+202A=)
c.-4+202A= (n.-4+202A=)
1g.230713887G>ACA1226661851AGTc.-31+199C>T (n.-31+199C>T)
n.481+199C>T
c.-156+199C>T (n.-156+199C>T)
c.-30-3034C>T (n.-30-3034C>T)
c.-118+199C>T (n.-118+199C>T)
c.-4+199C>T (n.-4+199C>T)
 dbSNP
1g.230713887G=CA1226661850AGTc.-31+199C= (n.-31+199C=)
n.481+199C=
c.-156+199C= (n.-156+199C=)
c.-30-3034C= (n.-30-3034C=)
c.-118+199C= (n.-118+199C=)
c.-4+199C= (n.-4+199C=)
1g.230713887G>TCA2607358303AGTc.-31+199C>A (n.-31+199C>A)
n.481+199C>A
c.-156+199C>A (n.-156+199C>A)
c.-30-3034C>A (n.-30-3034C>A)
c.-118+199C>A (n.-118+199C>A)
c.-4+199C>A (n.-4+199C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713888G>ACA2748101256AGTc.-31+198C>T (n.-31+198C>T)
n.481+198C>T
c.-156+198C>T (n.-156+198C>T)
c.-30-3035C>T (n.-30-3035C>T)
c.-118+198C>T (n.-118+198C>T)
c.-4+198C>T (n.-4+198C>T)
1g.230713895_230713897dupCA2506276449AGTc.-31+192_-31+194dup (n.-31+192_-31+194dup)
n.481+192_481+194dup
c.-156+192_-156+194dup (n.-156+192_-156+194dup)
c.-30-3041_-30-3039dup (n.-30-3041_-30-3039dup)
c.-118+192_-118+194dup (n.-118+192_-118+194dup)
c.-4+192_-4+194dup (n.-4+192_-4+194dup)
1g.230713896G=CA1226661852AGTc.-31+190C= (n.-31+190C=)
n.481+190C=
c.-156+190C= (n.-156+190C=)
c.-30-3043C= (n.-30-3043C=)
c.-118+190C= (n.-118+190C=)
c.-4+190C= (n.-4+190C=)
1g.230713896G>TCA732698147AGTc.-31+190C>A (n.-31+190C>A)
n.481+190C>A
c.-156+190C>A (n.-156+190C>A)
c.-30-3043C>A (n.-30-3043C>A)
c.-118+190C>A (n.-118+190C>A)
c.-4+190C>A (n.-4+190C>A)
 dbSNP
1g.230713902C>ACA2698197591AGTc.-31+184G>T (n.-31+184G>T)
n.481+184G>T
c.-156+184G>T (n.-156+184G>T)
c.-30-3049G>T (n.-30-3049G>T)
c.-118+184G>T (n.-118+184G>T)
c.-4+184G>T (n.-4+184G>T)
 dbSNP
1g.230713902C=CA1226661855AGTc.-31+184G= (n.-31+184G=)
n.481+184G=
c.-156+184G= (n.-156+184G=)
c.-30-3049G= (n.-30-3049G=)
c.-118+184G= (n.-118+184G=)
c.-4+184G= (n.-4+184G=)
1g.230713902C>TCA1013240979AGTc.-31+184G>A (n.-31+184G>A)
n.481+184G>A
c.-156+184G>A (n.-156+184G>A)
c.-30-3049G>A (n.-30-3049G>A)
c.-118+184G>A (n.-118+184G>A)
c.-4+184G>A (n.-4+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713904T>CCA732698150AGTc.-31+182A>G (n.-31+182A>G)
n.481+182A>G
c.-156+182A>G (n.-156+182A>G)
c.-30-3051A>G (n.-30-3051A>G)
c.-118+182A>G (n.-118+182A>G)
c.-4+182A>G (n.-4+182A>G)
 dbSNP
1g.230713904T=CA1226661857AGTc.-31+182A= (n.-31+182A=)
n.481+182A=
c.-156+182A= (n.-156+182A=)
c.-30-3051A= (n.-30-3051A=)
c.-118+182A= (n.-118+182A=)
c.-4+182A= (n.-4+182A=)
1g.230713909G>ACA2698268964AGTc.-31+177C>T (n.-31+177C>T)
n.481+177C>T
c.-156+177C>T (n.-156+177C>T)
c.-30-3056C>T (n.-30-3056C>T)
c.-118+177C>T (n.-118+177C>T)
c.-4+177C>T (n.-4+177C>T)
 dbSNP
1g.230713911C=CA1226661860AGTc.-31+175G= (n.-31+175G=)
n.481+175G=
c.-156+175G= (n.-156+175G=)
c.-30-3058G= (n.-30-3058G=)
c.-118+175G= (n.-118+175G=)
c.-4+175G= (n.-4+175G=)
1g.230713911C>TCA38875184AGTc.-31+175G>A (n.-31+175G>A)
n.481+175G>A
c.-156+175G>A (n.-156+175G>A)
c.-30-3058G>A (n.-30-3058G>A)
c.-118+175G>A (n.-118+175G>A)
c.-4+175G>A (n.-4+175G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713912C=CA1226661861AGTc.-31+174G= (n.-31+174G=)
n.481+174G=
c.-156+174G= (n.-156+174G=)
c.-30-3059G= (n.-30-3059G=)
c.-118+174G= (n.-118+174G=)
c.-4+174G= (n.-4+174G=)
1g.230713912C>GCA1226661863AGTc.-31+174G>C (n.-31+174G>C)
n.481+174G>C
c.-156+174G>C (n.-156+174G>C)
c.-30-3059G>C (n.-30-3059G>C)
c.-118+174G>C (n.-118+174G>C)
c.-4+174G>C (n.-4+174G>C)
 dbSNP
1g.230713912C>TCA38875188AGTc.-31+174G>A (n.-31+174G>A)
n.481+174G>A
c.-156+174G>A (n.-156+174G>A)
c.-30-3059G>A (n.-30-3059G>A)
c.-118+174G>A (n.-118+174G>A)
c.-4+174G>A (n.-4+174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713914C=CA1226661864AGTc.-31+172G= (n.-31+172G=)
n.481+172G=
c.-156+172G= (n.-156+172G=)
c.-30-3061G= (n.-30-3061G=)
c.-118+172G= (n.-118+172G=)
c.-4+172G= (n.-4+172G=)
1g.230713914C>GCA732698154AGTc.-31+172G>C (n.-31+172G>C)
n.481+172G>C
c.-156+172G>C (n.-156+172G>C)
c.-30-3061G>C (n.-30-3061G>C)
c.-118+172G>C (n.-118+172G>C)
c.-4+172G>C (n.-4+172G>C)
 dbSNP
1g.230713915A>GCA2698268967AGTc.-31+171T>C (n.-31+171T>C)
n.481+171T>C
c.-156+171T>C (n.-156+171T>C)
c.-30-3062T>C (n.-30-3062T>C)
c.-118+171T>C (n.-118+171T>C)
c.-4+171T>C (n.-4+171T>C)
 dbSNP
1g.230713916G>CCA38875197AGTc.-31+170C>G (n.-31+170C>G)
n.481+170C>G
c.-156+170C>G (n.-156+170C>G)
c.-30-3063C>G (n.-30-3063C>G)
c.-118+170C>G (n.-118+170C>G)
c.-4+170C>G (n.-4+170C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713916G=CA1226661866AGTc.-31+170C= (n.-31+170C=)
n.481+170C=
c.-156+170C= (n.-156+170C=)
c.-30-3063C= (n.-30-3063C=)
c.-118+170C= (n.-118+170C=)
c.-4+170C= (n.-4+170C=)
1g.230713921G=CA1226661868AGTc.-31+165C= (n.-31+165C=)
n.481+165C=
c.-156+165C= (n.-156+165C=)
c.-30-3068C= (n.-30-3068C=)
c.-118+165C= (n.-118+165C=)
c.-4+165C= (n.-4+165C=)
1g.230713921G>TCA1013240983AGTc.-31+165C>A (n.-31+165C>A)
n.481+165C>A
c.-156+165C>A (n.-156+165C>A)
c.-30-3068C>A (n.-30-3068C>A)
c.-118+165C>A (n.-118+165C>A)
c.-4+165C>A (n.-4+165C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713923_230713924delinsACCA1226661869AGTc.-31+162_-31+163delinsGT (n.-31+162_-31+163delinsGT)
n.481+162_481+163delinsGT
c.-156+162_-156+163delinsGT (n.-156+162_-156+163delinsGT)
c.-30-3071_-30-3070delinsGT (n.-30-3071_-30-3070delinsGT)
c.-118+162_-118+163delinsGT (n.-118+162_-118+163delinsGT)
c.-4+162_-4+163delinsGT (n.-4+162_-4+163delinsGT)
1g.230713924C>ACA1013240984AGTc.-31+162G>T (n.-31+162G>T)
n.481+162G>T
c.-156+162G>T (n.-156+162G>T)
c.-30-3071G>T (n.-30-3071G>T)
c.-118+162G>T (n.-118+162G>T)
c.-4+162G>T (n.-4+162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713924C=CA1226661871AGTc.-31+162G= (n.-31+162G=)
n.481+162G=
c.-156+162G= (n.-156+162G=)
c.-30-3071G= (n.-30-3071G=)
c.-118+162G= (n.-118+162G=)
c.-4+162G= (n.-4+162G=)
1g.230713925delCA732698157AGTc.-31+162del (n.-31+162del)
n.481+162del
c.-156+162del (n.-156+162del)
c.-30-3071del (n.-30-3071del)
c.-118+162del (n.-118+162del)
c.-4+162del (n.-4+162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713925C=CA1145153584AGTc.-31+161G= (n.-31+161G=)
n.481+161G=
c.-156+161G= (n.-156+161G=)
c.-30-3072G= (n.-30-3072G=)
c.-118+161G= (n.-118+161G=)
c.-4+161G= (n.-4+161G=)
1g.230713925C>TCA38875204AGTc.-31+161G>A (n.-31+161G>A)
n.481+161G>A
c.-156+161G>A (n.-156+161G>A)
c.-30-3072G>A (n.-30-3072G>A)
c.-118+161G>A (n.-118+161G>A)
c.-4+161G>A (n.-4+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713926G>ACA38875212AGTc.-31+160C>T (n.-31+160C>T)
n.481+160C>T
c.-156+160C>T (n.-156+160C>T)
c.-30-3073C>T (n.-30-3073C>T)
c.-118+160C>T (n.-118+160C>T)
c.-4+160C>T (n.-4+160C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713926G=CA1146671332AGTc.-31+160C= (n.-31+160C=)
n.481+160C=
c.-156+160C= (n.-156+160C=)
c.-30-3073C= (n.-30-3073C=)
c.-118+160C= (n.-118+160C=)
c.-4+160C= (n.-4+160C=)
1g.230713928G>ACA646472079AGTc.-31+158C>T (n.-31+158C>T)
n.481+158C>T
c.-156+158C>T (n.-156+158C>T)
c.-30-3075C>T (n.-30-3075C>T)
c.-118+158C>T (n.-118+158C>T)
c.-4+158C>T (n.-4+158C>T)
 COSMIC
1g.230713928G=CA1226661873AGTc.-31+158C= (n.-31+158C=)
n.481+158C=
c.-156+158C= (n.-156+158C=)
c.-30-3075C= (n.-30-3075C=)
c.-118+158C= (n.-118+158C=)
c.-4+158C= (n.-4+158C=)
1g.230713929dupCA38875219AGTc.-31+157dup (n.-31+157dup)
n.481+157dup
c.-156+157dup (n.-156+157dup)
c.-30-3076dup (n.-30-3076dup)
c.-118+157dup (n.-118+157dup)
c.-4+157dup (n.-4+157dup)
 dbSNP
1g.230713929_230713930delinsTGCA1226661875AGTc.-31+156_-31+157delinsCA (n.-31+156_-31+157delinsCA)
n.481+156_481+157delinsCA
c.-156+156_-156+157delinsCA (n.-156+156_-156+157delinsCA)
c.-30-3077_-30-3076delinsCA (n.-30-3077_-30-3076delinsCA)
c.-118+156_-118+157delinsCA (n.-118+156_-118+157delinsCA)
c.-4+156_-4+157delinsCA (n.-4+156_-4+157delinsCA)
1g.230713930G>ACA732698159AGTc.-31+156C>T (n.-31+156C>T)
n.481+156C>T
c.-156+156C>T (n.-156+156C>T)
c.-30-3077C>T (n.-30-3077C>T)
c.-118+156C>T (n.-118+156C>T)
c.-4+156C>T (n.-4+156C>T)
 dbSNP
1g.230713930G>CCA1226661878AGTc.-31+156C>G (n.-31+156C>G)
n.481+156C>G
c.-156+156C>G (n.-156+156C>G)
c.-30-3077C>G (n.-30-3077C>G)
c.-118+156C>G (n.-118+156C>G)
c.-4+156C>G (n.-4+156C>G)
 dbSNP
1g.230713930G=CA1226661881AGTc.-31+156C= (n.-31+156C=)
n.481+156C=
c.-156+156C= (n.-156+156C=)
c.-30-3077C= (n.-30-3077C=)
c.-118+156C= (n.-118+156C=)
c.-4+156C= (n.-4+156C=)
1g.230713930G>TCA38875224AGTc.-31+156C>A (n.-31+156C>A)
n.481+156C>A
c.-156+156C>A (n.-156+156C>A)
c.-30-3077C>A (n.-30-3077C>A)
c.-118+156C>A (n.-118+156C>A)
c.-4+156C>A (n.-4+156C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713934delCA916424773AGTc.-31+156del (n.-31+156del)
n.481+156del
c.-156+156del (n.-156+156del)
c.-30-3077del (n.-30-3077del)
c.-118+156del (n.-118+156del)
c.-4+156del (n.-4+156del)
 dbSNP
1g.230713931G>ACA1226661886AGTc.-31+155C>T (n.-31+155C>T)
n.481+155C>T
c.-156+155C>T (n.-156+155C>T)
c.-30-3078C>T (n.-30-3078C>T)
c.-118+155C>T (n.-118+155C>T)
c.-4+155C>T (n.-4+155C>T)
 dbSNP
1g.230713931G=CA1226661885AGTc.-31+155C= (n.-31+155C=)
n.481+155C=
c.-156+155C= (n.-156+155C=)
c.-30-3078C= (n.-30-3078C=)
c.-118+155C= (n.-118+155C=)
c.-4+155C= (n.-4+155C=)
1g.230713931_230713947delinsGGGGAAAGCCCGCGTCCCA1226661884AGTc.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
n.481+139_481+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC
c.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
1g.230713934_230713949delCA529691739AGTc.-31+139_-31+154del (n.-31+139_-31+154del)
n.481+139_481+154del
c.-156+139_-156+154del (n.-156+139_-156+154del)
c.-30-3094_-30-3079del (n.-30-3094_-30-3079del)
c.-118+139_-118+154del (n.-118+139_-118+154del)
c.-4+139_-4+154del (n.-4+139_-4+154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713933G=CA1226661891AGTc.-31+153C= (n.-31+153C=)
n.481+153C=
c.-156+153C= (n.-156+153C=)
c.-30-3080C= (n.-30-3080C=)
c.-118+153C= (n.-118+153C=)
c.-4+153C= (n.-4+153C=)
1g.230713933G>TCA529691741AGTc.-31+153C>A (n.-31+153C>A)
n.481+153C>A
c.-156+153C>A (n.-156+153C>A)
c.-30-3080C>A (n.-30-3080C>A)
c.-118+153C>A (n.-118+153C>A)
c.-4+153C>A (n.-4+153C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713936A=CA1226661893AGTc.-31+150T= (n.-31+150T=)
n.481+150T=
c.-156+150T= (n.-156+150T=)
c.-30-3083T= (n.-30-3083T=)
c.-118+150T= (n.-118+150T=)
c.-4+150T= (n.-4+150T=)
1g.230713936A>GCA1013240990AGTc.-31+150T>C (n.-31+150T>C)
n.481+150T>C
c.-156+150T>C (n.-156+150T>C)
c.-30-3083T>C (n.-30-3083T>C)
c.-118+150T>C (n.-118+150T>C)
c.-4+150T>C (n.-4+150T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713937A=CA1226661896AGTc.-31+149T= (n.-31+149T=)
n.481+149T=
c.-156+149T= (n.-156+149T=)
c.-30-3084T= (n.-30-3084T=)
c.-118+149T= (n.-118+149T=)
c.-4+149T= (n.-4+149T=)
1g.230713937A>TCA732698200AGTc.-31+149T>A (n.-31+149T>A)
n.481+149T>A
c.-156+149T>A (n.-156+149T>A)
c.-30-3084T>A (n.-30-3084T>A)
c.-118+149T>A (n.-118+149T>A)
c.-4+149T>A (n.-4+149T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713938G=CA1142351646AGTc.-31+148C= (n.-31+148C=)
n.481+148C=
c.-156+148C= (n.-156+148C=)
c.-30-3085C= (n.-30-3085C=)
c.-118+148C= (n.-118+148C=)
c.-4+148C= (n.-4+148C=)
1g.230713938G>TCA38875232AGTc.-31+148C>A (n.-31+148C>A)
n.481+148C>A
c.-156+148C>A (n.-156+148C>A)
c.-30-3085C>A (n.-30-3085C>A)
c.-118+148C>A (n.-118+148C>A)
c.-4+148C>A (n.-4+148C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713939C>ACA2650971612AGTc.-31+147G>T (n.-31+147G>T)
n.481+147G>T
c.-156+147G>T (n.-156+147G>T)
c.-30-3086G>T (n.-30-3086G>T)
c.-118+147G>T (n.-118+147G>T)
c.-4+147G>T (n.-4+147G>T)
 gnomAD v4
1g.230713940C=CA1145328248AGTc.-31+146G= (n.-31+146G=)
n.481+146G=
c.-156+146G= (n.-156+146G=)
c.-30-3087G= (n.-30-3087G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
c.-4+146G= (n.-4+146G=)
1g.230713940C>TCA38875237AGTc.-31+146G>A (n.-31+146G>A)
n.481+146G>A
c.-156+146G>A (n.-156+146G>A)
c.-30-3087G>A (n.-30-3087G>A)
c.-118+146G>A (n.-118+146G>A)
c.-4+146G>A (n.-4+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713941C>ACA2650971628AGTc.-31+145G>T (n.-31+145G>T)
n.481+145G>T
c.-156+145G>T (n.-156+145G>T)
c.-30-3088G>T (n.-30-3088G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
c.-4+145G>T (n.-4+145G>T)
 gnomAD v4
1g.230713941C=CA1143543360AGTc.-31+145G= (n.-31+145G=)
n.481+145G=
c.-156+145G= (n.-156+145G=)
c.-30-3088G= (n.-30-3088G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
c.-4+145G= (n.-4+145G=)
1g.230713941C>TCA38875239AGTc.-31+145G>A (n.-31+145G>A)
n.481+145G>A
c.-156+145G>A (n.-156+145G>A)
c.-30-3088G>A (n.-30-3088G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
c.-4+145G>A (n.-4+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G>ACA38875241AGTc.-31+144C>T (n.-31+144C>T)
n.481+144C>T
c.-156+144C>T (n.-156+144C>T)
c.-30-3089C>T (n.-30-3089C>T)
c.-118+144C>T (n.-118+144C>T)
c.-4+144C>T (n.-4+144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G=CA1226661900AGTc.-31+144C= (n.-31+144C=)
n.481+144C=
c.-156+144C= (n.-156+144C=)
c.-30-3089C= (n.-30-3089C=)
c.-118+144C= (n.-118+144C=)
c.-4+144C= (n.-4+144C=)
1g.230713942G>TCA2650971629AGTc.-31+144C>A (n.-31+144C>A)
n.481+144C>A
c.-156+144C>A (n.-156+144C>A)
c.-30-3089C>A (n.-30-3089C>A)
c.-118+144C>A (n.-118+144C>A)
c.-4+144C>A (n.-4+144C>A)
 gnomAD v4
1g.230713943C=CA1226661902AGTc.-31+143G= (n.-31+143G=)
n.481+143G=
c.-156+143G= (n.-156+143G=)
c.-30-3090G= (n.-30-3090G=)
c.-118+143G= (n.-118+143G=)
c.-4+143G= (n.-4+143G=)
1g.230713943C>TCA1013241005AGTc.-31+143G>A (n.-31+143G>A)
n.481+143G>A
c.-156+143G>A (n.-156+143G>A)
c.-30-3090G>A (n.-30-3090G>A)
c.-118+143G>A (n.-118+143G>A)
c.-4+143G>A (n.-4+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>ACA732698208AGTc.-31+142C>T (n.-31+142C>T)
n.481+142C>T
c.-156+142C>T (n.-156+142C>T)
c.-30-3091C>T (n.-30-3091C>T)
c.-118+142C>T (n.-118+142C>T)
c.-4+142C>T (n.-4+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>CCA529691746AGTc.-31+142C>G (n.-31+142C>G)
n.481+142C>G
c.-156+142C>G (n.-156+142C>G)
c.-30-3091C>G (n.-30-3091C>G)
c.-118+142C>G (n.-118+142C>G)
c.-4+142C>G (n.-4+142C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G=CA1226661903AGTc.-31+142C= (n.-31+142C=)
n.481+142C=
c.-156+142C= (n.-156+142C=)
c.-30-3091C= (n.-30-3091C=)
c.-118+142C= (n.-118+142C=)
c.-4+142C= (n.-4+142C=)
1g.230713947C>ACA2650971640AGTc.-31+139G>T (n.-31+139G>T)
n.481+139G>T
c.-156+139G>T (n.-156+139G>T)
c.-30-3094G>T (n.-30-3094G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
c.-4+139G>T (n.-4+139G>T)
 gnomAD v4
1g.230713947C=CA1226661906AGTc.-31+139G= (n.-31+139G=)
n.481+139G=
c.-156+139G= (n.-156+139G=)
c.-30-3094G= (n.-30-3094G=)
c.-118+139G= (n.-118+139G=)
c.-4+139G= (n.-4+139G=)
1g.230713947C>TCA732698211AGTc.-31+139G>A (n.-31+139G>A)
n.481+139G>A
c.-156+139G>A (n.-156+139G>A)
c.-30-3094G>A (n.-30-3094G>A)
c.-118+139G>A (n.-118+139G>A)
c.-4+139G>A (n.-4+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>ACA10755150AGTc.-31+138C>T (n.-31+138C>T)
n.481+138C>T
c.-156+138C>T (n.-156+138C>T)
c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T)
c.-118+138C>T (n.-118+138C>T)
c.-4+138C>T (n.-4+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>CCA1226661910AGTc.-31+138C>G (n.-31+138C>G)
n.481+138C>G
c.-156+138C>G (n.-156+138C>G)
c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G)
c.-118+138C>G (n.-118+138C>G)
c.-4+138C>G (n.-4+138C>G)
 dbSNP
1g.230713948G=CA1139996117AGTc.-31+138C= (n.-31+138C=)
n.481+138C=
c.-156+138C= (n.-156+138C=)
c.-30-3095C= (n.-30-3095C=)
c.-118+138C= (n.-118+138C=)
c.-4+138C= (n.-4+138C=)
1g.230713948G>TCA732698215AGTc.-31+138C>A (n.-31+138C>A)
n.481+138C>A
c.-156+138C>A (n.-156+138C>A)
c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A)
c.-118+138C>A (n.-118+138C>A)
c.-4+138C>A (n.-4+138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713949G>ACA1226661915AGTc.-31+137C>T (n.-31+137C>T)
n.481+137C>T
c.-156+137C>T (n.-156+137C>T)
c.-30-3096C>T (n.-30-3096C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
c.-4+137C>T (n.-4+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713949G=CA1226661914AGTc.-31+137C= (n.-31+137C=)
n.481+137C=
c.-156+137C= (n.-156+137C=)
c.-30-3096C= (n.-30-3096C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
c.-4+137C= (n.-4+137C=)
1g.230713949G>TCA2650971651AGTc.-31+137C>A (n.-31+137C>A)
n.481+137C>A
c.-156+137C>A (n.-156+137C>A)
c.-30-3096C>A (n.-30-3096C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
c.-4+137C>A (n.-4+137C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched