Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713723_230713728delCA2561629268AGTc.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del)
n.481+361_481+366del
c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del)
c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del)
c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del)
c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del)
1g.230713723G>ACA1226661733AGTc.-31+363C>T (n.-31+363C>T)
n.481+363C>T
c.-156+363C>T (n.-156+363C>T)
c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T)
c.-117-354C>T (n.-117-354C>T)
c.-4+363C>T (n.-4+363C>T)
dbSNP
1g.230713723G=CA1226661734AGTc.-31+363C= (n.-31+363C=)
n.481+363C=
c.-156+363C= (n.-156+363C=)
c.-30-2870C= (n.-30-2870C=)
c.-117-354C= (n.-117-354C=)
c.-4+363C= (n.-4+363C=)
1g.230713728A>GCA2698268630AGTc.-31+358T>C (n.-31+358T>C)
n.481+358T>C
c.-156+358T>C (n.-156+358T>C)
c.-30-2875T>C (n.-30-2875T>C)
c.-117-359T>C (n.-117-359T>C)
c.-4+358T>C (n.-4+358T>C)
dbSNP
1g.230713730T>ACA38874989AGTc.-31+356A>T (n.-31+356A>T)
n.481+356A>T
c.-156+356A>T (n.-156+356A>T)
c.-30-2877A>T (n.-30-2877A>T)
c.-118+356A>T (n.-118+356A>T)
c.-4+356A>T (n.-4+356A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713730T=CA1226661736AGTc.-31+356A= (n.-31+356A=)
n.481+356A=
c.-156+356A= (n.-156+356A=)
c.-30-2877A= (n.-30-2877A=)
c.-118+356A= (n.-118+356A=)
c.-4+356A= (n.-4+356A=)
1g.230713732C=CA1226661737AGTc.-31+354G= (n.-31+354G=)
n.481+354G=
c.-156+354G= (n.-156+354G=)
c.-30-2879G= (n.-30-2879G=)
c.-118+354G= (n.-118+354G=)
c.-4+354G= (n.-4+354G=)
1g.230713732C>TCA1226661739AGTc.-31+354G>A (n.-31+354G>A)
n.481+354G>A
c.-156+354G>A (n.-156+354G>A)
c.-30-2879G>A (n.-30-2879G>A)
c.-118+354G>A (n.-118+354G>A)
c.-4+354G>A (n.-4+354G>A)
dbSNP
1g.230713733C=CA1226661741AGTc.-31+353G= (n.-31+353G=)
n.481+353G=
c.-156+353G= (n.-156+353G=)
c.-30-2880G= (n.-30-2880G=)
c.-118+353G= (n.-118+353G=)
c.-4+353G= (n.-4+353G=)
1g.230713733C>TCA732698092AGTc.-31+353G>A (n.-31+353G>A)
n.481+353G>A
c.-156+353G>A (n.-156+353G>A)
c.-30-2880G>A (n.-30-2880G>A)
c.-118+353G>A (n.-118+353G>A)
c.-4+353G>A (n.-4+353G>A)
dbSNP
1g.230713736C>ACA2580583241AGTc.-31+350G>T (n.-31+350G>T)
n.481+350G>T
c.-156+350G>T (n.-156+350G>T)
c.-30-2883G>T (n.-30-2883G>T)
c.-118+350G>T (n.-118+350G>T)
c.-4+350G>T (n.-4+350G>T)
1g.230713736C=CA1139996114AGTc.-31+350G= (n.-31+350G=)
n.481+350G=
c.-156+350G= (n.-156+350G=)
c.-30-2883G= (n.-30-2883G=)
c.-118+350G= (n.-118+350G=)
c.-4+350G= (n.-4+350G=)
1g.230713736C>GCA2580583240AGTc.-31+350G>C (n.-31+350G>C)
n.481+350G>C
c.-156+350G>C (n.-156+350G>C)
c.-30-2883G>C (n.-30-2883G>C)
c.-118+350G>C (n.-118+350G>C)
c.-4+350G>C (n.-4+350G>C)
1g.230713736C>TCA10826099AGTc.-31+350G>A (n.-31+350G>A)
n.481+350G>A
c.-156+350G>A (n.-156+350G>A)
c.-30-2883G>A (n.-30-2883G>A)
c.-118+350G>A (n.-118+350G>A)
c.-4+350G>A (n.-4+350G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713738C>ACA1226661746AGTc.-31+348G>T (n.-31+348G>T)
n.481+348G>T
c.-156+348G>T (n.-156+348G>T)
c.-30-2885G>T (n.-30-2885G>T)
c.-118+348G>T (n.-118+348G>T)
c.-4+348G>T (n.-4+348G>T)
dbSNP
1g.230713738C=CA1226661744AGTc.-31+348G= (n.-31+348G=)
n.481+348G=
c.-156+348G= (n.-156+348G=)
c.-30-2885G= (n.-30-2885G=)
c.-118+348G= (n.-118+348G=)
c.-4+348G= (n.-4+348G=)
1g.230713739A>CCA1013240925AGTc.-31+347T>G (n.-31+347T>G)
n.481+347T>G
c.-156+347T>G (n.-156+347T>G)
c.-30-2886T>G (n.-30-2886T>G)
c.-118+347T>G (n.-118+347T>G)
c.-4+347T>G (n.-4+347T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713741G>CCA529691731AGTc.-31+345C>G (n.-31+345C>G)
n.481+345C>G
c.-156+345C>G (n.-156+345C>G)
c.-30-2888C>G (n.-30-2888C>G)
c.-118+345C>G (n.-118+345C>G)
c.-4+345C>G (n.-4+345C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713741G=CA1226661747AGTc.-31+345C= (n.-31+345C=)
n.481+345C=
c.-156+345C= (n.-156+345C=)
c.-30-2888C= (n.-30-2888C=)
c.-118+345C= (n.-118+345C=)
c.-4+345C= (n.-4+345C=)
1g.230713744C=CA1226661748AGTc.-31+342G= (n.-31+342G=)
n.481+342G=
c.-156+342G= (n.-156+342G=)
c.-30-2891G= (n.-30-2891G=)
c.-118+342G= (n.-118+342G=)
c.-4+342G= (n.-4+342G=)
1g.230713744C>TCA732698098AGTc.-31+342G>A (n.-31+342G>A)
n.481+342G>A
c.-156+342G>A (n.-156+342G>A)
c.-30-2891G>A (n.-30-2891G>A)
c.-118+342G>A (n.-118+342G>A)
c.-4+342G>A (n.-4+342G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713747C=CA1226661750AGTc.-31+339G= (n.-31+339G=)
n.481+339G=
c.-156+339G= (n.-156+339G=)
c.-30-2894G= (n.-30-2894G=)
c.-118+339G= (n.-118+339G=)
c.-4+339G= (n.-4+339G=)
1g.230713747C>TCA732698099AGTc.-31+339G>A (n.-31+339G>A)
n.481+339G>A
c.-156+339G>A (n.-156+339G>A)
c.-30-2894G>A (n.-30-2894G>A)
c.-118+339G>A (n.-118+339G>A)
c.-4+339G>A (n.-4+339G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713755C>TCA2698268631AGTc.-31+331G>A (n.-31+331G>A)
n.481+331G>A
c.-156+331G>A (n.-156+331G>A)
c.-30-2902G>A (n.-30-2902G>A)
c.-118+331G>A (n.-118+331G>A)
c.-4+331G>A (n.-4+331G>A)
dbSNP
1g.230713758G>CCA38874996AGTc.-31+328C>G (n.-31+328C>G)
n.481+328C>G
c.-156+328C>G (n.-156+328C>G)
c.-30-2905C>G (n.-30-2905C>G)
c.-118+328C>G (n.-118+328C>G)
c.-4+328C>G (n.-4+328C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713758G=CA1147290224AGTc.-31+328C= (n.-31+328C=)
n.481+328C=
c.-156+328C= (n.-156+328C=)
c.-30-2905C= (n.-30-2905C=)
c.-118+328C= (n.-118+328C=)
c.-4+328C= (n.-4+328C=)
1g.230713761G>ACA38875005AGTc.-31+325C>T (n.-31+325C>T)
n.481+325C>T
c.-156+325C>T (n.-156+325C>T)
c.-30-2908C>T (n.-30-2908C>T)
c.-118+325C>T (n.-118+325C>T)
c.-4+325C>T (n.-4+325C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713761G=CA1226661752AGTc.-31+325C= (n.-31+325C=)
n.481+325C=
c.-156+325C= (n.-156+325C=)
c.-30-2908C= (n.-30-2908C=)
c.-118+325C= (n.-118+325C=)
c.-4+325C= (n.-4+325C=)
1g.230713765A>CCA2748101253AGTc.-31+321T>G (n.-31+321T>G)
n.481+321T>G
c.-156+321T>G (n.-156+321T>G)
c.-30-2912T>G (n.-30-2912T>G)
c.-118+321T>G (n.-118+321T>G)
c.-4+321T>G (n.-4+321T>G)
1g.230713768G>ACA1226661756AGTc.-31+318C>T (n.-31+318C>T)
n.481+318C>T
c.-156+318C>T (n.-156+318C>T)
c.-30-2915C>T (n.-30-2915C>T)
c.-118+318C>T (n.-118+318C>T)
c.-4+318C>T (n.-4+318C>T)
dbSNP
1g.230713768G=CA1226661755AGTc.-31+318C= (n.-31+318C=)
n.481+318C=
c.-156+318C= (n.-156+318C=)
c.-30-2915C= (n.-30-2915C=)
c.-118+318C= (n.-118+318C=)
c.-4+318C= (n.-4+318C=)
1g.230713769G>ACA2698197586AGTc.-31+317C>T (n.-31+317C>T)
n.481+317C>T
c.-156+317C>T (n.-156+317C>T)
c.-30-2916C>T (n.-30-2916C>T)
c.-118+317C>T (n.-118+317C>T)
c.-4+317C>T (n.-4+317C>T)
dbSNP
1g.230713769G=CA1226661757AGTc.-31+317C= (n.-31+317C=)
n.481+317C=
c.-156+317C= (n.-156+317C=)
c.-30-2916C= (n.-30-2916C=)
c.-118+317C= (n.-118+317C=)
c.-4+317C= (n.-4+317C=)
1g.230713769G>TCA1226661758AGTc.-31+317C>A (n.-31+317C>A)
n.481+317C>A
c.-156+317C>A (n.-156+317C>A)
c.-30-2916C>A (n.-30-2916C>A)
c.-118+317C>A (n.-118+317C>A)
c.-4+317C>A (n.-4+317C>A)
dbSNP
1g.230713772C=CA1226661759AGTc.-31+314G= (n.-31+314G=)
n.481+314G=
c.-156+314G= (n.-156+314G=)
c.-30-2919G= (n.-30-2919G=)
c.-118+314G= (n.-118+314G=)
c.-4+314G= (n.-4+314G=)
1g.230713772C>GCA38875011AGTc.-31+314G>C (n.-31+314G>C)
n.481+314G>C
c.-156+314G>C (n.-156+314G>C)
c.-30-2919G>C (n.-30-2919G>C)
c.-118+314G>C (n.-118+314G>C)
c.-4+314G>C (n.-4+314G>C)
dbSNP
1g.230713773C=CA1226661761AGTc.-31+313G= (n.-31+313G=)
n.481+313G=
c.-156+313G= (n.-156+313G=)
c.-30-2920G= (n.-30-2920G=)
c.-118+313G= (n.-118+313G=)
c.-4+313G= (n.-4+313G=)
1g.230713773C>TCA732698101AGTc.-31+313G>A (n.-31+313G>A)
n.481+313G>A
c.-156+313G>A (n.-156+313G>A)
c.-30-2920G>A (n.-30-2920G>A)
c.-118+313G>A (n.-118+313G>A)
c.-4+313G>A (n.-4+313G>A)
dbSNP
1g.230713774G>ACA732698103AGTc.-31+312C>T (n.-31+312C>T)
n.481+312C>T
c.-156+312C>T (n.-156+312C>T)
c.-30-2921C>T (n.-30-2921C>T)
c.-118+312C>T (n.-118+312C>T)
c.-4+312C>T (n.-4+312C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713774G=CA1226661763AGTc.-31+312C= (n.-31+312C=)
n.481+312C=
c.-156+312C= (n.-156+312C=)
c.-30-2921C= (n.-30-2921C=)
c.-118+312C= (n.-118+312C=)
c.-4+312C= (n.-4+312C=)
1g.230713774G>TCA529691732AGTc.-31+312C>A (n.-31+312C>A)
n.481+312C>A
c.-156+312C>A (n.-156+312C>A)
c.-30-2921C>A (n.-30-2921C>A)
c.-118+312C>A (n.-118+312C>A)
c.-4+312C>A (n.-4+312C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713776T>ACA2748101254AGTc.-31+310A>T (n.-31+310A>T)
n.481+310A>T
c.-156+310A>T (n.-156+310A>T)
c.-30-2923A>T (n.-30-2923A>T)
c.-118+310A>T (n.-118+310A>T)
c.-4+310A>T (n.-4+310A>T)
1g.230713777G=CA1226661765AGTc.-31+309C= (n.-31+309C=)
n.481+309C=
c.-156+309C= (n.-156+309C=)
c.-30-2924C= (n.-30-2924C=)
c.-118+309C= (n.-118+309C=)
c.-4+309C= (n.-4+309C=)
1g.230713777G>TCA38875016AGTc.-31+309C>A (n.-31+309C>A)
n.481+309C>A
c.-156+309C>A (n.-156+309C>A)
c.-30-2924C>A (n.-30-2924C>A)
c.-118+309C>A (n.-118+309C>A)
c.-4+309C>A (n.-4+309C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713778G>ACA1226661768AGTc.-31+308C>T (n.-31+308C>T)
n.481+308C>T
c.-156+308C>T (n.-156+308C>T)
c.-30-2925C>T (n.-30-2925C>T)
c.-118+308C>T (n.-118+308C>T)
c.-4+308C>T (n.-4+308C>T)
dbSNP
1g.230713778G=CA1226661767AGTc.-31+308C= (n.-31+308C=)
n.481+308C=
c.-156+308C= (n.-156+308C=)
c.-30-2925C= (n.-30-2925C=)
c.-118+308C= (n.-118+308C=)
c.-4+308C= (n.-4+308C=)
1g.230713781T>CCA1013240932AGTc.-31+305A>G (n.-31+305A>G)
n.481+305A>G
c.-156+305A>G (n.-156+305A>G)
c.-30-2928A>G (n.-30-2928A>G)
c.-118+305A>G (n.-118+305A>G)
c.-4+305A>G (n.-4+305A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713781T=CA1226661770AGTc.-31+305A= (n.-31+305A=)
n.481+305A=
c.-156+305A= (n.-156+305A=)
c.-30-2928A= (n.-30-2928A=)
c.-118+305A= (n.-118+305A=)
c.-4+305A= (n.-4+305A=)
1g.230713783T>GCA529691733AGTc.-31+303A>C (n.-31+303A>C)
n.481+303A>C
c.-156+303A>C (n.-156+303A>C)
c.-30-2930A>C (n.-30-2930A>C)
c.-118+303A>C (n.-118+303A>C)
c.-4+303A>C (n.-4+303A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713783T=CA1226661772AGTc.-31+303A= (n.-31+303A=)
n.481+303A=
c.-156+303A= (n.-156+303A=)
c.-30-2930A= (n.-30-2930A=)
c.-118+303A= (n.-118+303A=)
c.-4+303A= (n.-4+303A=)
1g.230713787C=CA1226661774AGTc.-31+299G= (n.-31+299G=)
n.481+299G=
c.-156+299G= (n.-156+299G=)
c.-30-2934G= (n.-30-2934G=)
c.-118+299G= (n.-118+299G=)
c.-4+299G= (n.-4+299G=)
1g.230713787C>TCA732698114AGTc.-31+299G>A (n.-31+299G>A)
n.481+299G>A
c.-156+299G>A (n.-156+299G>A)
c.-30-2934G>A (n.-30-2934G>A)
c.-118+299G>A (n.-118+299G>A)
c.-4+299G>A (n.-4+299G>A)
dbSNP
1g.230713794G>ACA38875022AGTc.-31+292C>T (n.-31+292C>T)
n.481+292C>T
c.-156+292C>T (n.-156+292C>T)
c.-30-2941C>T (n.-30-2941C>T)
c.-118+292C>T (n.-118+292C>T)
c.-4+292C>T (n.-4+292C>T)
dbSNP
1g.230713794G=CA1226661776AGTc.-31+292C= (n.-31+292C=)
n.481+292C=
c.-156+292C= (n.-156+292C=)
c.-30-2941C= (n.-30-2941C=)
c.-118+292C= (n.-118+292C=)
c.-4+292C= (n.-4+292C=)
1g.230713802T>GCA732698120AGTc.-31+284A>C (n.-31+284A>C)
n.481+284A>C
c.-156+284A>C (n.-156+284A>C)
c.-30-2949A>C (n.-30-2949A>C)
c.-118+284A>C (n.-118+284A>C)
c.-4+284A>C (n.-4+284A>C)
dbSNP
1g.230713802T=CA1226661779AGTc.-31+284A= (n.-31+284A=)
n.481+284A=
c.-156+284A= (n.-156+284A=)
c.-30-2949A= (n.-30-2949A=)
c.-118+284A= (n.-118+284A=)
c.-4+284A= (n.-4+284A=)
1g.230713803C=CA1226661784AGTc.-31+283G= (n.-31+283G=)
n.481+283G=
c.-156+283G= (n.-156+283G=)
c.-30-2950G= (n.-30-2950G=)
c.-118+283G= (n.-118+283G=)
c.-4+283G= (n.-4+283G=)
1g.230713803C>TCA38875025AGTc.-31+283G>A (n.-31+283G>A)
n.481+283G>A
c.-156+283G>A (n.-156+283G>A)
c.-30-2950G>A (n.-30-2950G>A)
c.-118+283G>A (n.-118+283G>A)
c.-4+283G>A (n.-4+283G>A)
dbSNP
1g.230713804C>TCA2512323382AGTc.-31+282G>A (n.-31+282G>A)
n.481+282G>A
c.-156+282G>A (n.-156+282G>A)
c.-30-2951G>A (n.-30-2951G>A)
c.-118+282G>A (n.-118+282G>A)
c.-4+282G>A (n.-4+282G>A)
1g.230713806G>ACA1226661786AGTc.-31+280C>T (n.-31+280C>T)
n.481+280C>T
c.-156+280C>T (n.-156+280C>T)
c.-30-2953C>T (n.-30-2953C>T)
c.-118+280C>T (n.-118+280C>T)
c.-4+280C>T (n.-4+280C>T)
dbSNP
1g.230713806G=CA1226661788AGTc.-31+280C= (n.-31+280C=)
n.481+280C=
c.-156+280C= (n.-156+280C=)
c.-30-2953C= (n.-30-2953C=)
c.-118+280C= (n.-118+280C=)
c.-4+280C= (n.-4+280C=)
1g.230713807T>ACA38875028AGTc.-31+279A>T (n.-31+279A>T)
n.481+279A>T
c.-156+279A>T (n.-156+279A>T)
c.-30-2954A>T (n.-30-2954A>T)
c.-118+279A>T (n.-118+279A>T)
c.-4+279A>T (n.-4+279A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713807T=CA1226661790AGTc.-31+279A= (n.-31+279A=)
n.481+279A=
c.-156+279A= (n.-156+279A=)
c.-30-2954A= (n.-30-2954A=)
c.-118+279A= (n.-118+279A=)
c.-4+279A= (n.-4+279A=)
1g.230713808dupCA1226661792AGTc.-31+278dup (n.-31+278dup)
n.481+278dup
c.-156+278dup (n.-156+278dup)
c.-30-2955dup (n.-30-2955dup)
c.-118+278dup (n.-118+278dup)
c.-4+278dup (n.-4+278dup)
dbSNP
1g.230713809C=CA1226661794AGTc.-31+277G= (n.-31+277G=)
n.481+277G=
c.-156+277G= (n.-156+277G=)
c.-30-2956G= (n.-30-2956G=)
c.-118+277G= (n.-118+277G=)
c.-4+277G= (n.-4+277G=)
1g.230713809C>TCA38875061AGTc.-31+277G>A (n.-31+277G>A)
n.481+277G>A
c.-156+277G>A (n.-156+277G>A)
c.-30-2956G>A (n.-30-2956G>A)
c.-118+277G>A (n.-118+277G>A)
c.-4+277G>A (n.-4+277G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713810C>TCA2541400911AGTc.-31+276G>A (n.-31+276G>A)
n.481+276G>A
c.-156+276G>A (n.-156+276G>A)
c.-30-2957G>A (n.-30-2957G>A)
c.-118+276G>A (n.-118+276G>A)
c.-4+276G>A (n.-4+276G>A)
1g.230713811A=CA1226661795AGTc.-31+275T= (n.-31+275T=)
n.481+275T=
c.-156+275T= (n.-156+275T=)
c.-30-2958T= (n.-30-2958T=)
c.-118+275T= (n.-118+275T=)
c.-4+275T= (n.-4+275T=)
1g.230713811A>TCA38875077AGTc.-31+275T>A (n.-31+275T>A)
n.481+275T>A
c.-156+275T>A (n.-156+275T>A)
c.-30-2958T>A (n.-30-2958T>A)
c.-118+275T>A (n.-118+275T>A)
c.-4+275T>A (n.-4+275T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713813T>GCA1226661799AGTc.-31+273A>C (n.-31+273A>C)
n.481+273A>C
c.-156+273A>C (n.-156+273A>C)
c.-30-2960A>C (n.-30-2960A>C)
c.-118+273A>C (n.-118+273A>C)
c.-4+273A>C (n.-4+273A>C)
dbSNP
1g.230713813T=CA1226661797AGTc.-31+273A= (n.-31+273A=)
n.481+273A=
c.-156+273A= (n.-156+273A=)
c.-30-2960A= (n.-30-2960A=)
c.-118+273A= (n.-118+273A=)
c.-4+273A= (n.-4+273A=)
1g.230713815T>GCA1226661801AGTc.-31+271A>C (n.-31+271A>C)
n.481+271A>C
c.-156+271A>C (n.-156+271A>C)
c.-30-2962A>C (n.-30-2962A>C)
c.-118+271A>C (n.-118+271A>C)
c.-4+271A>C (n.-4+271A>C)
dbSNP
1g.230713815T=CA1226661800AGTc.-31+271A= (n.-31+271A=)
n.481+271A=
c.-156+271A= (n.-156+271A=)
c.-30-2962A= (n.-30-2962A=)
c.-118+271A= (n.-118+271A=)
c.-4+271A= (n.-4+271A=)
1g.230713816G=CA1226661802AGTc.-31+270C= (n.-31+270C=)
n.481+270C=
c.-156+270C= (n.-156+270C=)
c.-30-2963C= (n.-30-2963C=)
c.-118+270C= (n.-118+270C=)
c.-4+270C= (n.-4+270C=)
1g.230713816G>TCA529691734AGTc.-31+270C>A (n.-31+270C>A)
n.481+270C>A
c.-156+270C>A (n.-156+270C>A)
c.-30-2963C>A (n.-30-2963C>A)
c.-118+270C>A (n.-118+270C>A)
c.-4+270C>A (n.-4+270C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713817C=CA1226661803AGTc.-31+269G= (n.-31+269G=)
n.481+269G=
c.-156+269G= (n.-156+269G=)
c.-30-2964G= (n.-30-2964G=)
c.-118+269G= (n.-118+269G=)
c.-4+269G= (n.-4+269G=)
1g.230713817C>TCA38875091AGTc.-31+269G>A (n.-31+269G>A)
n.481+269G>A
c.-156+269G>A (n.-156+269G>A)
c.-30-2964G>A (n.-30-2964G>A)
c.-118+269G>A (n.-118+269G>A)
c.-4+269G>A (n.-4+269G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713820C=CA1226661805AGTc.-31+266G= (n.-31+266G=)
n.481+266G=
c.-156+266G= (n.-156+266G=)
c.-30-2967G= (n.-30-2967G=)
c.-118+266G= (n.-118+266G=)
c.-4+266G= (n.-4+266G=)
1g.230713820C>TCA38875097AGTc.-31+266G>A (n.-31+266G>A)
n.481+266G>A
c.-156+266G>A (n.-156+266G>A)
c.-30-2967G>A (n.-30-2967G>A)
c.-118+266G>A (n.-118+266G>A)
c.-4+266G>A (n.-4+266G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713821G>ACA38875102AGTc.-31+265C>T (n.-31+265C>T)
n.481+265C>T
c.-156+265C>T (n.-156+265C>T)
c.-30-2968C>T (n.-30-2968C>T)
c.-118+265C>T (n.-118+265C>T)
c.-4+265C>T (n.-4+265C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713821G=CA1140666040AGTc.-31+265C= (n.-31+265C=)
n.481+265C=
c.-156+265C= (n.-156+265C=)
c.-30-2968C= (n.-30-2968C=)
c.-118+265C= (n.-118+265C=)
c.-4+265C= (n.-4+265C=)
1g.230713823T>CCA2698268634AGTc.-31+263A>G (n.-31+263A>G)
n.481+263A>G
c.-156+263A>G (n.-156+263A>G)
c.-30-2970A>G (n.-30-2970A>G)
c.-118+263A>G (n.-118+263A>G)
c.-4+263A>G (n.-4+263A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched