Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713624C>GCA2698268491AGTc.-31+462G>C (n.-31+462G>C)
n.481+462G>C
c.-156+462G>C (n.-156+462G>C)
c.-30-2771G>C (n.-30-2771G>C)
c.-117-255G>C (n.-117-255G>C)
c.-4+462G>C (n.-4+462G>C)
 dbSNP
1g.230713625T>GCA38874880AGTc.-31+461A>C (n.-31+461A>C)
n.481+461A>C
c.-156+461A>C (n.-156+461A>C)
c.-30-2772A>C (n.-30-2772A>C)
c.-117-256A>C (n.-117-256A>C)
c.-4+461A>C (n.-4+461A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713625T=CA1226661679AGTc.-31+461A= (n.-31+461A=)
n.481+461A=
c.-156+461A= (n.-156+461A=)
c.-30-2772A= (n.-30-2772A=)
c.-117-256A= (n.-117-256A=)
c.-4+461A= (n.-4+461A=)
1g.230713627A=CA1226661681AGTc.-31+459T= (n.-31+459T=)
n.481+459T=
c.-156+459T= (n.-156+459T=)
c.-30-2774T= (n.-30-2774T=)
c.-117-258T= (n.-117-258T=)
c.-4+459T= (n.-4+459T=)
1g.230713627A>GCA1226661680AGTc.-31+459T>C (n.-31+459T>C)
n.481+459T>C
c.-156+459T>C (n.-156+459T>C)
c.-30-2774T>C (n.-30-2774T>C)
c.-117-258T>C (n.-117-258T>C)
c.-4+459T>C (n.-4+459T>C)
 dbSNP
1g.230713629_230713631delinsGACCA1226661682AGTc.-31+455_-31+457delinsGTC (n.-31+455_-31+457delinsGTC)
n.481+455_481+457delinsGTC
c.-156+455_-156+457delinsGTC (n.-156+455_-156+457delinsGTC)
c.-30-2778_-30-2776delinsGTC (n.-30-2778_-30-2776delinsGTC)
c.-117-262_-117-260delinsGTC (n.-117-262_-117-260delinsGTC)
c.-4+455_-4+457delinsGTC (n.-4+455_-4+457delinsGTC)
1g.230713635_230713636delCA38874885AGTc.-31+455_-31+456del (n.-31+455_-31+456del)
n.481+455_481+456del
c.-156+455_-156+456del (n.-156+455_-156+456del)
c.-30-2778_-30-2777del (n.-30-2778_-30-2777del)
c.-117-262_-117-261del (n.-117-262_-117-261del)
c.-4+455_-4+456del (n.-4+455_-4+456del)
 dbSNP
1g.230713634_230713638delinsACAGTCA1226661684AGTc.-31+448_-31+452delinsACTGT (n.-31+448_-31+452delinsACTGT)
n.481+448_481+452delinsACTGT
c.-156+448_-156+452delinsACTGT (n.-156+448_-156+452delinsACTGT)
c.-30-2785_-30-2781delinsACTGT (n.-30-2785_-30-2781delinsACTGT)
c.-117-269_-117-265delinsACTGT (n.-117-269_-117-265delinsACTGT)
c.-4+448_-4+452delinsACTGT (n.-4+448_-4+452delinsACTGT)
1g.230713635C>TCA2843237500AGTc.-31+451G>A (n.-31+451G>A)
n.481+451G>A
c.-156+451G>A (n.-156+451G>A)
c.-30-2782G>A (n.-30-2782G>A)
c.-117-266G>A (n.-117-266G>A)
c.-4+451G>A (n.-4+451G>A)
1g.230713638_230713641delCA732698044AGTc.-31+448_-31+451del (n.-31+448_-31+451del)
n.481+448_481+451del
c.-156+448_-156+451del (n.-156+448_-156+451del)
c.-30-2785_-30-2782del (n.-30-2785_-30-2782del)
c.-117-269_-117-266del (n.-117-269_-117-266del)
c.-4+448_-4+451del (n.-4+448_-4+451del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713637G>ACA2698268496AGTc.-31+449C>T (n.-31+449C>T)
n.481+449C>T
c.-156+449C>T (n.-156+449C>T)
c.-30-2784C>T (n.-30-2784C>T)
c.-117-268C>T (n.-117-268C>T)
c.-4+449C>T (n.-4+449C>T)
 dbSNP
1g.230713641G>TCA2843237501AGTc.-31+445C>A (n.-31+445C>A)
n.481+445C>A
c.-156+445C>A (n.-156+445C>A)
c.-30-2788C>A (n.-30-2788C>A)
c.-117-272C>A (n.-117-272C>A)
c.-4+445C>A (n.-4+445C>A)
1g.230713642G>ACA2843237502AGTc.-31+444C>T (n.-31+444C>T)
n.481+444C>T
c.-156+444C>T (n.-156+444C>T)
c.-30-2789C>T (n.-30-2789C>T)
c.-117-273C>T (n.-117-273C>T)
c.-4+444C>T (n.-4+444C>T)
1g.230713643C=CA1226661685AGTc.-31+443G= (n.-31+443G=)
n.481+443G=
c.-156+443G= (n.-156+443G=)
c.-30-2790G= (n.-30-2790G=)
c.-117-274G= (n.-117-274G=)
c.-4+443G= (n.-4+443G=)
1g.230713643C>TCA732698047AGTc.-31+443G>A (n.-31+443G>A)
n.481+443G>A
c.-156+443G>A (n.-156+443G>A)
c.-30-2790G>A (n.-30-2790G>A)
c.-117-274G>A (n.-117-274G>A)
c.-4+443G>A (n.-4+443G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713645G>ACA1013240897AGTc.-31+441C>T (n.-31+441C>T)
n.481+441C>T
c.-156+441C>T (n.-156+441C>T)
c.-30-2792C>T (n.-30-2792C>T)
c.-117-276C>T (n.-117-276C>T)
c.-4+441C>T (n.-4+441C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713645G=CA1226661687AGTc.-31+441C= (n.-31+441C=)
n.481+441C=
c.-156+441C= (n.-156+441C=)
c.-30-2792C= (n.-30-2792C=)
c.-117-276C= (n.-117-276C=)
c.-4+441C= (n.-4+441C=)
1g.230713646T>CCA1226661688AGTc.-31+440A>G (n.-31+440A>G)
n.481+440A>G
c.-156+440A>G (n.-156+440A>G)
c.-30-2793A>G (n.-30-2793A>G)
c.-117-277A>G (n.-117-277A>G)
c.-4+440A>G (n.-4+440A>G)
 dbSNP
1g.230713646T=CA1226661689AGTc.-31+440A= (n.-31+440A=)
n.481+440A=
c.-156+440A= (n.-156+440A=)
c.-30-2793A= (n.-30-2793A=)
c.-117-277A= (n.-117-277A=)
c.-4+440A= (n.-4+440A=)
1g.230713647C=CA1226661690AGTc.-31+439G= (n.-31+439G=)
n.481+439G=
c.-156+439G= (n.-156+439G=)
c.-30-2794G= (n.-30-2794G=)
c.-117-278G= (n.-117-278G=)
c.-4+439G= (n.-4+439G=)
1g.230713647C>GCA38874890AGTc.-31+439G>C (n.-31+439G>C)
n.481+439G>C
c.-156+439G>C (n.-156+439G>C)
c.-30-2794G>C (n.-30-2794G>C)
c.-117-278G>C (n.-117-278G>C)
c.-4+439G>C (n.-4+439G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713653C=CA1144043229AGTc.-31+433G= (n.-31+433G=)
n.481+433G=
c.-156+433G= (n.-156+433G=)
c.-30-2800G= (n.-30-2800G=)
c.-117-284G= (n.-117-284G=)
c.-4+433G= (n.-4+433G=)
1g.230713653C>GCA38874896AGTc.-31+433G>C (n.-31+433G>C)
n.481+433G>C
c.-156+433G>C (n.-156+433G>C)
c.-30-2800G>C (n.-30-2800G>C)
c.-117-284G>C (n.-117-284G>C)
c.-4+433G>C (n.-4+433G>C)
 dbSNP
1g.230713653C>TCA732698053AGTc.-31+433G>A (n.-31+433G>A)
n.481+433G>A
c.-156+433G>A (n.-156+433G>A)
c.-30-2800G>A (n.-30-2800G>A)
c.-117-284G>A (n.-117-284G>A)
c.-4+433G>A (n.-4+433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>ACA38874900AGTc.-31+432C>T (n.-31+432C>T)
n.481+432C>T
c.-156+432C>T (n.-156+432C>T)
c.-30-2801C>T (n.-30-2801C>T)
c.-117-285C>T (n.-117-285C>T)
c.-4+432C>T (n.-4+432C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>CCA38874904AGTc.-31+432C>G (n.-31+432C>G)
n.481+432C>G
c.-156+432C>G (n.-156+432C>G)
c.-30-2801C>G (n.-30-2801C>G)
c.-117-285C>G (n.-117-285C>G)
c.-4+432C>G (n.-4+432C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G=CA1146988956AGTc.-31+432C= (n.-31+432C=)
n.481+432C=
c.-156+432C= (n.-156+432C=)
c.-30-2801C= (n.-30-2801C=)
c.-117-285C= (n.-117-285C=)
c.-4+432C= (n.-4+432C=)
1g.230713659A=CA1226661695AGTc.-31+427T= (n.-31+427T=)
n.481+427T=
c.-156+427T= (n.-156+427T=)
c.-30-2806T= (n.-30-2806T=)
c.-117-290T= (n.-117-290T=)
c.-4+427T= (n.-4+427T=)
1g.230713659A>GCA1013240905AGTc.-31+427T>C (n.-31+427T>C)
n.481+427T>C
c.-156+427T>C (n.-156+427T>C)
c.-30-2806T>C (n.-30-2806T>C)
c.-117-290T>C (n.-117-290T>C)
c.-4+427T>C (n.-4+427T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G>ACA2698149032AGTc.-31+425C>T (n.-31+425C>T)
n.481+425C>T
c.-156+425C>T (n.-156+425C>T)
c.-30-2808C>T (n.-30-2808C>T)
c.-117-292C>T (n.-117-292C>T)
c.-4+425C>T (n.-4+425C>T)
 dbSNP
1g.230713661G>CCA38874905AGTc.-31+425C>G (n.-31+425C>G)
n.481+425C>G
c.-156+425C>G (n.-156+425C>G)
c.-30-2808C>G (n.-30-2808C>G)
c.-117-292C>G (n.-117-292C>G)
c.-4+425C>G (n.-4+425C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G=CA1140727504AGTc.-31+425C= (n.-31+425C=)
n.481+425C=
c.-156+425C= (n.-156+425C=)
c.-30-2808C= (n.-30-2808C=)
c.-117-292C= (n.-117-292C=)
c.-4+425C= (n.-4+425C=)
1g.230713661G>TCA2843237503AGTc.-31+425C>A (n.-31+425C>A)
n.481+425C>A
c.-156+425C>A (n.-156+425C>A)
c.-30-2808C>A (n.-30-2808C>A)
c.-117-292C>A (n.-117-292C>A)
c.-4+425C>A (n.-4+425C>A)
1g.230713663G>ACA732698059AGTc.-31+423C>T (n.-31+423C>T)
n.481+423C>T
c.-156+423C>T (n.-156+423C>T)
c.-30-2810C>T (n.-30-2810C>T)
c.-117-294C>T (n.-117-294C>T)
c.-4+423C>T (n.-4+423C>T)
 dbSNP
1g.230713663G=CA1144554556AGTc.-31+423C= (n.-31+423C=)
n.481+423C=
c.-156+423C= (n.-156+423C=)
c.-30-2810C= (n.-30-2810C=)
c.-117-294C= (n.-117-294C=)
c.-4+423C= (n.-4+423C=)
1g.230713663G>TCA38874911AGTc.-31+423C>A (n.-31+423C>A)
n.481+423C>A
c.-156+423C>A (n.-156+423C>A)
c.-30-2810C>A (n.-30-2810C>A)
c.-117-294C>A (n.-117-294C>A)
c.-4+423C>A (n.-4+423C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G>ACA38874934AGTc.-31+420C>T (n.-31+420C>T)
n.481+420C>T
c.-156+420C>T (n.-156+420C>T)
c.-30-2813C>T (n.-30-2813C>T)
c.-117-297C>T (n.-117-297C>T)
c.-4+420C>T (n.-4+420C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G=CA1140727505AGTc.-31+420C= (n.-31+420C=)
n.481+420C=
c.-156+420C= (n.-156+420C=)
c.-30-2813C= (n.-30-2813C=)
c.-117-297C= (n.-117-297C=)
c.-4+420C= (n.-4+420C=)
1g.230713666G>TCA2839566051AGTc.-31+420C>A (n.-31+420C>A)
n.481+420C>A
c.-156+420C>A (n.-156+420C>A)
c.-30-2813C>A (n.-30-2813C>A)
c.-117-297C>A (n.-117-297C>A)
c.-4+420C>A (n.-4+420C>A)
1g.230713668G>ACA732698066AGTc.-31+418C>T (n.-31+418C>T)
n.481+418C>T
c.-156+418C>T (n.-156+418C>T)
c.-30-2815C>T (n.-30-2815C>T)
c.-117-299C>T (n.-117-299C>T)
c.-4+418C>T (n.-4+418C>T)
 dbSNP
1g.230713668G=CA1141548187AGTc.-31+418C= (n.-31+418C=)
n.481+418C=
c.-156+418C= (n.-156+418C=)
c.-30-2815C= (n.-30-2815C=)
c.-117-299C= (n.-117-299C=)
c.-4+418C= (n.-4+418C=)
1g.230713668G>TCA38874935AGTc.-31+418C>A (n.-31+418C>A)
n.481+418C>A
c.-156+418C>A (n.-156+418C>A)
c.-30-2815C>A (n.-30-2815C>A)
c.-117-299C>A (n.-117-299C>A)
c.-4+418C>A (n.-4+418C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713669T>GCA1226661700AGTc.-31+417A>C (n.-31+417A>C)
n.481+417A>C
c.-156+417A>C (n.-156+417A>C)
c.-30-2816A>C (n.-30-2816A>C)
c.-117-300A>C (n.-117-300A>C)
c.-4+417A>C (n.-4+417A>C)
 dbSNP
1g.230713669T=CA1226661698AGTc.-31+417A= (n.-31+417A=)
n.481+417A=
c.-156+417A= (n.-156+417A=)
c.-30-2816A= (n.-30-2816A=)
c.-117-300A= (n.-117-300A=)
c.-4+417A= (n.-4+417A=)
1g.230713670G>ACA38874936AGTc.-31+416C>T (n.-31+416C>T)
n.481+416C>T
c.-156+416C>T (n.-156+416C>T)
c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T)
c.-117-301C>T (n.-117-301C>T)
c.-4+416C>T (n.-4+416C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713670G=CA1226661701AGTc.-31+416C= (n.-31+416C=)
n.481+416C=
c.-156+416C= (n.-156+416C=)
c.-30-2817C= (n.-30-2817C=)
c.-117-301C= (n.-117-301C=)
c.-4+416C= (n.-4+416C=)
1g.230713671A=CA1226661702AGTc.-31+415T= (n.-31+415T=)
n.481+415T=
c.-156+415T= (n.-156+415T=)
c.-30-2818T= (n.-30-2818T=)
c.-117-302T= (n.-117-302T=)
c.-4+415T= (n.-4+415T=)
1g.230713671A>TCA1013240911AGTc.-31+415T>A (n.-31+415T>A)
n.481+415T>A
c.-156+415T>A (n.-156+415T>A)
c.-30-2818T>A (n.-30-2818T>A)
c.-117-302T>A (n.-117-302T>A)
c.-4+415T>A (n.-4+415T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713675C=CA1226661703AGTc.-31+411G= (n.-31+411G=)
n.481+411G=
c.-156+411G= (n.-156+411G=)
c.-30-2822G= (n.-30-2822G=)
c.-117-306G= (n.-117-306G=)
c.-4+411G= (n.-4+411G=)
1g.230713675C>GCA529691729AGTc.-31+411G>C (n.-31+411G>C)
n.481+411G>C
c.-156+411G>C (n.-156+411G>C)
c.-30-2822G>C (n.-30-2822G>C)
c.-117-306G>C (n.-117-306G>C)
c.-4+411G>C (n.-4+411G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230713675C>TCA732698070AGTc.-31+411G>A (n.-31+411G>A)
n.481+411G>A
c.-156+411G>A (n.-156+411G>A)
c.-30-2822G>A (n.-30-2822G>A)
c.-117-306G>A (n.-117-306G>A)
c.-4+411G>A (n.-4+411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T>GCA1013240912AGTc.-31+410A>C (n.-31+410A>C)
n.481+410A>C
c.-156+410A>C (n.-156+410A>C)
c.-30-2823A>C (n.-30-2823A>C)
c.-117-307A>C (n.-117-307A>C)
c.-4+410A>C (n.-4+410A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T=CA1226661704AGTc.-31+410A= (n.-31+410A=)
n.481+410A=
c.-156+410A= (n.-156+410A=)
c.-30-2823A= (n.-30-2823A=)
c.-117-307A= (n.-117-307A=)
c.-4+410A= (n.-4+410A=)
1g.230713678T>CCA2838210350AGTc.-31+408A>G (n.-31+408A>G)
n.481+408A>G
c.-156+408A>G (n.-156+408A>G)
c.-30-2825A>G (n.-30-2825A>G)
c.-117-309A>G (n.-117-309A>G)
c.-4+408A>G (n.-4+408A>G)
1g.230713679G>ACA1013240914AGTc.-31+407C>T (n.-31+407C>T)
n.481+407C>T
c.-156+407C>T (n.-156+407C>T)
c.-30-2826C>T (n.-30-2826C>T)
c.-117-310C>T (n.-117-310C>T)
c.-4+407C>T (n.-4+407C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713679G=CA1226661706AGTc.-31+407C= (n.-31+407C=)
n.481+407C=
c.-156+407C= (n.-156+407C=)
c.-30-2826C= (n.-30-2826C=)
c.-117-310C= (n.-117-310C=)
c.-4+407C= (n.-4+407C=)
1g.230713684T>ACA38874938AGTc.-31+402A>T (n.-31+402A>T)
n.481+402A>T
c.-156+402A>T (n.-156+402A>T)
c.-30-2831A>T (n.-30-2831A>T)
c.-117-315A>T (n.-117-315A>T)
c.-4+402A>T (n.-4+402A>T)
 dbSNP
1g.230713684T>CCA2843237504AGTc.-31+402A>G (n.-31+402A>G)
n.481+402A>G
c.-156+402A>G (n.-156+402A>G)
c.-30-2831A>G (n.-30-2831A>G)
c.-117-315A>G (n.-117-315A>G)
c.-4+402A>G (n.-4+402A>G)
1g.230713684T=CA1226661707AGTc.-31+402A= (n.-31+402A=)
n.481+402A=
c.-156+402A= (n.-156+402A=)
c.-30-2831A= (n.-30-2831A=)
c.-117-315A= (n.-117-315A=)
c.-4+402A= (n.-4+402A=)
1g.230713685C>ACA38874939AGTc.-31+401G>T (n.-31+401G>T)
n.481+401G>T
c.-156+401G>T (n.-156+401G>T)
c.-30-2832G>T (n.-30-2832G>T)
c.-117-316G>T (n.-117-316G>T)
c.-4+401G>T (n.-4+401G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230713685C=CA1226661708AGTc.-31+401G= (n.-31+401G=)
n.481+401G=
c.-156+401G= (n.-156+401G=)
c.-30-2832G= (n.-30-2832G=)
c.-117-316G= (n.-117-316G=)
c.-4+401G= (n.-4+401G=)
1g.230713686C>TCA646472078AGTc.-31+400G>A (n.-31+400G>A)
n.481+400G>A
c.-156+400G>A (n.-156+400G>A)
c.-30-2833G>A (n.-30-2833G>A)
c.-117-317G>A (n.-117-317G>A)
c.-4+400G>A (n.-4+400G>A)
 COSMIC
1g.230713690C>ACA732698077AGTc.-31+396G>T (n.-31+396G>T)
n.481+396G>T
c.-156+396G>T (n.-156+396G>T)
c.-30-2837G>T (n.-30-2837G>T)
c.-117-321G>T (n.-117-321G>T)
c.-4+396G>T (n.-4+396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713690C=CA1226661711AGTc.-31+396G= (n.-31+396G=)
n.481+396G=
c.-156+396G= (n.-156+396G=)
c.-30-2837G= (n.-30-2837G=)
c.-117-321G= (n.-117-321G=)
c.-4+396G= (n.-4+396G=)
1g.230713690C>GCA1226661713AGTc.-31+396G>C (n.-31+396G>C)
n.481+396G>C
c.-156+396G>C (n.-156+396G>C)
c.-30-2837G>C (n.-30-2837G>C)
c.-117-321G>C (n.-117-321G>C)
c.-4+396G>C (n.-4+396G>C)
 dbSNP
1g.230713691T>GCA2748101252AGTc.-31+395A>C (n.-31+395A>C)
n.481+395A>C
c.-156+395A>C (n.-156+395A>C)
c.-30-2838A>C (n.-30-2838A>C)
c.-117-322A>C (n.-117-322A>C)
c.-4+395A>C (n.-4+395A>C)
1g.230713692G>ACA38874944AGTc.-31+394C>T (n.-31+394C>T)
n.481+394C>T
c.-156+394C>T (n.-156+394C>T)
c.-30-2839C>T (n.-30-2839C>T)
c.-117-323C>T (n.-117-323C>T)
c.-4+394C>T (n.-4+394C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713692G=CA1226661714AGTc.-31+394C= (n.-31+394C=)
n.481+394C=
c.-156+394C= (n.-156+394C=)
c.-30-2839C= (n.-30-2839C=)
c.-117-323C= (n.-117-323C=)
c.-4+394C= (n.-4+394C=)
1g.230713692G>TCA732698082AGTc.-31+394C>A (n.-31+394C>A)
n.481+394C>A
c.-156+394C>A (n.-156+394C>A)
c.-30-2839C>A (n.-30-2839C>A)
c.-117-323C>A (n.-117-323C>A)
c.-4+394C>A (n.-4+394C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G>CCA732698083AGTc.-31+393C>G (n.-31+393C>G)
n.481+393C>G
c.-156+393C>G (n.-156+393C>G)
c.-30-2840C>G (n.-30-2840C>G)
c.-117-324C>G (n.-117-324C>G)
c.-4+393C>G (n.-4+393C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G=CA1226661717AGTc.-31+393C= (n.-31+393C=)
n.481+393C=
c.-156+393C= (n.-156+393C=)
c.-30-2840C= (n.-30-2840C=)
c.-117-324C= (n.-117-324C=)
c.-4+393C= (n.-4+393C=)
1g.230713701C>ACA2607358290AGTc.-31+385G>T (n.-31+385G>T)
n.481+385G>T
c.-156+385G>T (n.-156+385G>T)
c.-30-2848G>T (n.-30-2848G>T)
c.-117-332G>T (n.-117-332G>T)
c.-4+385G>T (n.-4+385G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713702C=CA1226661718AGTc.-31+384G= (n.-31+384G=)
n.481+384G=
c.-156+384G= (n.-156+384G=)
c.-30-2849G= (n.-30-2849G=)
c.-117-333G= (n.-117-333G=)
c.-4+384G= (n.-4+384G=)
1g.230713702C>TCA529691730AGTc.-31+384G>A (n.-31+384G>A)
n.481+384G>A
c.-156+384G>A (n.-156+384G>A)
c.-30-2849G>A (n.-30-2849G>A)
c.-117-333G>A (n.-117-333G>A)
c.-4+384G>A (n.-4+384G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713703G>ACA38874961AGTc.-31+383C>T (n.-31+383C>T)
n.481+383C>T
c.-156+383C>T (n.-156+383C>T)
c.-30-2850C>T (n.-30-2850C>T)
c.-117-334C>T (n.-117-334C>T)
c.-4+383C>T (n.-4+383C>T)
 dbSNP
1g.230713703G=CA1226661720AGTc.-31+383C= (n.-31+383C=)
n.481+383C=
c.-156+383C= (n.-156+383C=)
c.-30-2850C= (n.-30-2850C=)
c.-117-334C= (n.-117-334C=)
c.-4+383C= (n.-4+383C=)
1g.230713705_230713706delinsGCCA1226661721AGTc.-31+380_-31+381delinsGC (n.-31+380_-31+381delinsGC)
n.481+380_481+381delinsGC
c.-156+380_-156+381delinsGC (n.-156+380_-156+381delinsGC)
c.-30-2853_-30-2852delinsGC (n.-30-2853_-30-2852delinsGC)
c.-117-337_-117-336delinsGC (n.-117-337_-117-336delinsGC)
c.-4+380_-4+381delinsGC (n.-4+380_-4+381delinsGC)
1g.230713706C=CA1226661723AGTc.-31+380G= (n.-31+380G=)
n.481+380G=
c.-156+380G= (n.-156+380G=)
c.-30-2853G= (n.-30-2853G=)
c.-117-337G= (n.-117-337G=)
c.-4+380G= (n.-4+380G=)
1g.230713706C>TCA732698086AGTc.-31+380G>A (n.-31+380G>A)
n.481+380G>A
c.-156+380G>A (n.-156+380G>A)
c.-30-2853G>A (n.-30-2853G>A)
c.-117-337G>A (n.-117-337G>A)
c.-4+380G>A (n.-4+380G>A)
 dbSNP
1g.230713708delCA1013240916AGTc.-31+380del (n.-31+380del)
n.481+380del
c.-156+380del (n.-156+380del)
c.-30-2853del (n.-30-2853del)
c.-117-337del (n.-117-337del)
c.-4+380del (n.-4+380del)
 dbSNP
1g.230713708C=CA1147592345AGTc.-31+378G= (n.-31+378G=)
n.481+378G=
c.-156+378G= (n.-156+378G=)
c.-30-2855G= (n.-30-2855G=)
c.-117-339G= (n.-117-339G=)
c.-4+378G= (n.-4+378G=)
1g.230713708C>TCA38874963AGTc.-31+378G>A (n.-31+378G>A)
n.481+378G>A
c.-156+378G>A (n.-156+378G>A)
c.-30-2855G>A (n.-30-2855G>A)
c.-117-339G>A (n.-117-339G>A)
c.-4+378G>A (n.-4+378G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713709G>ACA38874968AGTc.-31+377C>T (n.-31+377C>T)
n.481+377C>T
c.-156+377C>T (n.-156+377C>T)
c.-30-2856C>T (n.-30-2856C>T)
c.-117-340C>T (n.-117-340C>T)
c.-4+377C>T (n.-4+377C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713709G=CA1145409854AGTc.-31+377C= (n.-31+377C=)
n.481+377C=
c.-156+377C= (n.-156+377C=)
c.-30-2856C= (n.-30-2856C=)
c.-117-340C= (n.-117-340C=)
c.-4+377C= (n.-4+377C=)
1g.230713711C>ACA732698089AGTc.-31+375G>T (n.-31+375G>T)
n.481+375G>T
c.-156+375G>T (n.-156+375G>T)
c.-30-2858G>T (n.-30-2858G>T)
c.-117-342G>T (n.-117-342G>T)
c.-4+375G>T (n.-4+375G>T)
 dbSNP
1g.230713711C=CA1139998106AGTc.-31+375G= (n.-31+375G=)
n.481+375G=
c.-156+375G= (n.-156+375G=)
c.-30-2858G= (n.-30-2858G=)
c.-117-342G= (n.-117-342G=)
c.-4+375G= (n.-4+375G=)
1g.230713711C>TCA10826098AGTc.-31+375G>A (n.-31+375G>A)
n.481+375G>A
c.-156+375G>A (n.-156+375G>A)
c.-30-2858G>A (n.-30-2858G>A)
c.-117-342G>A (n.-117-342G>A)
c.-4+375G>A (n.-4+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713712C>GCA2843237505AGTc.-31+374G>C (n.-31+374G>C)
n.481+374G>C
c.-156+374G>C (n.-156+374G>C)
c.-30-2859G>C (n.-30-2859G>C)
c.-117-343G>C (n.-117-343G>C)
c.-4+374G>C (n.-4+374G>C)
1g.230713712C>TCA2698268543AGTc.-31+374G>A (n.-31+374G>A)
n.481+374G>A
c.-156+374G>A (n.-156+374G>A)
c.-30-2859G>A (n.-30-2859G>A)
c.-117-343G>A (n.-117-343G>A)
c.-4+374G>A (n.-4+374G>A)
 dbSNP
1g.230713713C>GCA2839566052AGTc.-31+373G>C (n.-31+373G>C)
n.481+373G>C
c.-156+373G>C (n.-156+373G>C)
c.-30-2860G>C (n.-30-2860G>C)
c.-117-344G>C (n.-117-344G>C)
c.-4+373G>C (n.-4+373G>C)
1g.230713713C>TCA2838290160AGTc.-31+373G>A (n.-31+373G>A)
n.481+373G>A
c.-156+373G>A (n.-156+373G>A)
c.-30-2860G>A (n.-30-2860G>A)
c.-117-344G>A (n.-117-344G>A)
c.-4+373G>A (n.-4+373G>A)
1g.230713716C>TCA2607358291AGTc.-31+370G>A (n.-31+370G>A)
n.481+370G>A
c.-156+370G>A (n.-156+370G>A)
c.-30-2863G>A (n.-30-2863G>A)
c.-117-347G>A (n.-117-347G>A)
c.-4+370G>A (n.-4+370G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713717C>TCA2843237506AGTc.-31+369G>A (n.-31+369G>A)
n.481+369G>A
c.-156+369G>A (n.-156+369G>A)
c.-30-2864G>A (n.-30-2864G>A)
c.-117-348G>A (n.-117-348G>A)
c.-4+369G>A (n.-4+369G>A)
1g.230713718C=CA1226661726AGTc.-31+368G= (n.-31+368G=)
n.481+368G=
c.-156+368G= (n.-156+368G=)
c.-30-2865G= (n.-30-2865G=)
c.-117-349G= (n.-117-349G=)
c.-4+368G= (n.-4+368G=)
1g.230713718C>TCA38874984AGTc.-31+368G>A (n.-31+368G>A)
n.481+368G>A
c.-156+368G>A (n.-156+368G>A)
c.-30-2865G>A (n.-30-2865G>A)
c.-117-349G>A (n.-117-349G>A)
c.-4+368G>A (n.-4+368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713719T>CCA2843237507AGTc.-31+367A>G (n.-31+367A>G)
n.481+367A>G
c.-156+367A>G (n.-156+367A>G)
c.-30-2866A>G (n.-30-2866A>G)
c.-117-350A>G (n.-117-350A>G)
c.-4+367A>G (n.-4+367A>G)
1g.230713719_230713720delinsTCCA1226661730AGTc.-31+366_-31+367delinsGA (n.-31+366_-31+367delinsGA)
n.481+366_481+367delinsGA
c.-156+366_-156+367delinsGA (n.-156+366_-156+367delinsGA)
c.-30-2867_-30-2866delinsGA (n.-30-2867_-30-2866delinsGA)
c.-117-351_-117-350delinsGA (n.-117-351_-117-350delinsGA)
c.-4+366_-4+367delinsGA (n.-4+366_-4+367delinsGA)
1g.230713721delCA916424772AGTc.-31+366del (n.-31+366del)
n.481+366del
c.-156+366del (n.-156+366del)
c.-30-2867del (n.-30-2867del)
c.-117-351del (n.-117-351del)
c.-4+366del (n.-4+366del)
 dbSNP
1g.230713723_230713728delCA2561629268AGTc.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del)
n.481+361_481+366del
c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del)
c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del)
c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del)
c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del)
1g.230713722A>GCA2843237508AGTc.-31+364T>C (n.-31+364T>C)
n.481+364T>C
c.-156+364T>C (n.-156+364T>C)
c.-30-2869T>C (n.-30-2869T>C)
c.-117-353T>C (n.-117-353T>C)
c.-4+364T>C (n.-4+364T>C)
1g.230713723G>ACA1226661733AGTc.-31+363C>T (n.-31+363C>T)
n.481+363C>T
c.-156+363C>T (n.-156+363C>T)
c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T)
c.-117-354C>T (n.-117-354C>T)
c.-4+363C>T (n.-4+363C>T)
 dbSNP
1g.230713723G=CA1226661734AGTc.-31+363C= (n.-31+363C=)
n.481+363C=
c.-156+363C= (n.-156+363C=)
c.-30-2870C= (n.-30-2870C=)
c.-117-354C= (n.-117-354C=)
c.-4+363C= (n.-4+363C=)

Number of alleles fetched