Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713538G>A | CA1226661630 | AGT | c.-31+548C>T (n.-31+548C>T) n.481+548C>T c.-156+548C>T (n.-156+548C>T) c.-30-2685C>T (n.-30-2685C>T) c.-117-169C>T (n.-117-169C>T) c.-4+548C>T (n.-4+548C>T) | dbSNP |
1 | g.230713538G= | CA1226661629 | AGT | c.-31+548C= (n.-31+548C=) n.481+548C= c.-156+548C= (n.-156+548C=) c.-30-2685C= (n.-30-2685C=) c.-117-169C= (n.-117-169C=) c.-4+548C= (n.-4+548C=) | |
1 | g.230713542C= | CA1226661631 | AGT | c.-31+544G= (n.-31+544G=) n.481+544G= c.-156+544G= (n.-156+544G=) c.-30-2689G= (n.-30-2689G=) c.-117-173G= (n.-117-173G=) c.-4+544G= (n.-4+544G=) | |
1 | g.230713542C>T | CA1226661632 | AGT | c.-31+544G>A (n.-31+544G>A) n.481+544G>A c.-156+544G>A (n.-156+544G>A) c.-30-2689G>A (n.-30-2689G>A) c.-117-173G>A (n.-117-173G>A) c.-4+544G>A (n.-4+544G>A) | dbSNP |
1 | g.230713543C>A | CA732698023 | AGT | c.-31+543G>T (n.-31+543G>T) n.481+543G>T c.-156+543G>T (n.-156+543G>T) c.-30-2690G>T (n.-30-2690G>T) c.-117-174G>T (n.-117-174G>T) c.-4+543G>T (n.-4+543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713543C= | CA1147245223 | AGT | c.-31+543G= (n.-31+543G=) n.481+543G= c.-156+543G= (n.-156+543G=) c.-30-2690G= (n.-30-2690G=) c.-117-174G= (n.-117-174G=) c.-4+543G= (n.-4+543G=) | |
1 | g.230713543C>G | CA1226661633 | AGT | c.-31+543G>C (n.-31+543G>C) n.481+543G>C c.-156+543G>C (n.-156+543G>C) c.-30-2690G>C (n.-30-2690G>C) c.-117-174G>C (n.-117-174G>C) c.-4+543G>C (n.-4+543G>C) | dbSNP |
1 | g.230713543C>T | CA38874808 | AGT | c.-31+543G>A (n.-31+543G>A) n.481+543G>A c.-156+543G>A (n.-156+543G>A) c.-30-2690G>A (n.-30-2690G>A) c.-117-174G>A (n.-117-174G>A) c.-4+543G>A (n.-4+543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713544C= | CA1226661635 | AGT | c.-31+542G= (n.-31+542G=) n.481+542G= c.-156+542G= (n.-156+542G=) c.-30-2691G= (n.-30-2691G=) c.-117-175G= (n.-117-175G=) c.-4+542G= (n.-4+542G=) | |
1 | g.230713544C>G | CA1226661636 | AGT | c.-31+542G>C (n.-31+542G>C) n.481+542G>C c.-156+542G>C (n.-156+542G>C) c.-30-2691G>C (n.-30-2691G>C) c.-117-175G>C (n.-117-175G>C) c.-4+542G>C (n.-4+542G>C) | dbSNP |
1 | g.230713544C>T | CA1226661637 | AGT | c.-31+542G>A (n.-31+542G>A) n.481+542G>A c.-156+542G>A (n.-156+542G>A) c.-30-2691G>A (n.-30-2691G>A) c.-117-175G>A (n.-117-175G>A) c.-4+542G>A (n.-4+542G>A) | dbSNP |
1 | g.230713550C= | CA1226661639 | AGT | c.-31+536G= (n.-31+536G=) n.481+536G= c.-156+536G= (n.-156+536G=) c.-30-2697G= (n.-30-2697G=) c.-117-181G= (n.-117-181G=) c.-4+536G= (n.-4+536G=) | |
1 | g.230713551dup | CA732698024 | AGT | c.-31+535dup (n.-31+535dup) n.481+535dup c.-156+535dup (n.-156+535dup) c.-30-2698dup (n.-30-2698dup) c.-117-182dup (n.-117-182dup) c.-4+535dup (n.-4+535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713552G>A | CA1226661641 | AGT | c.-31+534C>T (n.-31+534C>T) n.481+534C>T c.-156+534C>T (n.-156+534C>T) c.-30-2699C>T (n.-30-2699C>T) c.-117-183C>T (n.-117-183C>T) c.-4+534C>T (n.-4+534C>T) | dbSNP |
1 | g.230713552G= | CA1226661640 | AGT | c.-31+534C= (n.-31+534C=) n.481+534C= c.-156+534C= (n.-156+534C=) c.-30-2699C= (n.-30-2699C=) c.-117-183C= (n.-117-183C=) c.-4+534C= (n.-4+534C=) | |
1 | g.230713553G>C | CA732698026 | AGT | c.-31+533C>G (n.-31+533C>G) n.481+533C>G c.-156+533C>G (n.-156+533C>G) c.-30-2700C>G (n.-30-2700C>G) c.-117-184C>G (n.-117-184C>G) c.-4+533C>G (n.-4+533C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713553G= | CA1226661643 | AGT | c.-31+533C= (n.-31+533C=) n.481+533C= c.-156+533C= (n.-156+533C=) c.-30-2700C= (n.-30-2700C=) c.-117-184C= (n.-117-184C=) c.-4+533C= (n.-4+533C=) | |
1 | g.230713559C= | CA1226661644 | AGT | c.-31+527G= (n.-31+527G=) n.481+527G= c.-156+527G= (n.-156+527G=) c.-30-2706G= (n.-30-2706G=) c.-117-190G= (n.-117-190G=) c.-4+527G= (n.-4+527G=) | |
1 | g.230713559C>T | CA1013240878 | AGT | c.-31+527G>A (n.-31+527G>A) n.481+527G>A c.-156+527G>A (n.-156+527G>A) c.-30-2706G>A (n.-30-2706G>A) c.-117-190G>A (n.-117-190G>A) c.-4+527G>A (n.-4+527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713562G>C | CA732698027 | AGT | c.-31+524C>G (n.-31+524C>G) n.481+524C>G c.-156+524C>G (n.-156+524C>G) c.-30-2709C>G (n.-30-2709C>G) c.-117-193C>G (n.-117-193C>G) c.-4+524C>G (n.-4+524C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713562G= | CA1226661645 | AGT | c.-31+524C= (n.-31+524C=) n.481+524C= c.-156+524C= (n.-156+524C=) c.-30-2709C= (n.-30-2709C=) c.-117-193C= (n.-117-193C=) c.-4+524C= (n.-4+524C=) | |
1 | g.230713564A= | CA1226661646 | AGT | c.-31+522T= (n.-31+522T=) n.481+522T= c.-156+522T= (n.-156+522T=) c.-30-2711T= (n.-30-2711T=) c.-117-195T= (n.-117-195T=) c.-4+522T= (n.-4+522T=) | |
1 | g.230713564A>G | CA1013240882 | AGT | c.-31+522T>C (n.-31+522T>C) n.481+522T>C c.-156+522T>C (n.-156+522T>C) c.-30-2711T>C (n.-30-2711T>C) c.-117-195T>C (n.-117-195T>C) c.-4+522T>C (n.-4+522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713565T>C | CA38874810 | AGT | c.-31+521A>G (n.-31+521A>G) n.481+521A>G c.-156+521A>G (n.-156+521A>G) c.-30-2712A>G (n.-30-2712A>G) c.-117-196A>G (n.-117-196A>G) c.-4+521A>G (n.-4+521A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713565T= | CA1146837174 | AGT | c.-31+521A= (n.-31+521A=) n.481+521A= c.-156+521A= (n.-156+521A=) c.-30-2712A= (n.-30-2712A=) c.-117-196A= (n.-117-196A=) c.-4+521A= (n.-4+521A=) | |
1 | g.230713566C= | CA1226661647 | AGT | c.-31+520G= (n.-31+520G=) n.481+520G= c.-156+520G= (n.-156+520G=) c.-30-2713G= (n.-30-2713G=) c.-117-197G= (n.-117-197G=) c.-4+520G= (n.-4+520G=) | |
1 | g.230713566C>T | CA38874814 | AGT | c.-31+520G>A (n.-31+520G>A) n.481+520G>A c.-156+520G>A (n.-156+520G>A) c.-30-2713G>A (n.-30-2713G>A) c.-117-197G>A (n.-117-197G>A) c.-4+520G>A (n.-4+520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230713567G= | CA1226661648 | AGT | c.-31+519C= (n.-31+519C=) n.481+519C= c.-156+519C= (n.-156+519C=) c.-30-2714C= (n.-30-2714C=) c.-117-198C= (n.-117-198C=) c.-4+519C= (n.-4+519C=) | |
1 | g.230713569dup | CA38874815 | AGT | c.-31+518dup (n.-31+518dup) n.481+518dup c.-156+518dup (n.-156+518dup) c.-30-2715dup (n.-30-2715dup) c.-117-199dup (n.-117-199dup) c.-4+518dup (n.-4+518dup) | dbSNP |
1 | g.230713569T>C | CA529691728 | AGT | c.-31+517A>G (n.-31+517A>G) n.481+517A>G c.-156+517A>G (n.-156+517A>G) c.-30-2716A>G (n.-30-2716A>G) c.-117-200A>G (n.-117-200A>G) c.-4+517A>G (n.-4+517A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713569T= | CA1226661649 | AGT | c.-31+517A= (n.-31+517A=) n.481+517A= c.-156+517A= (n.-156+517A=) c.-30-2716A= (n.-30-2716A=) c.-117-200A= (n.-117-200A=) c.-4+517A= (n.-4+517A=) | |
1 | g.230713570A= | CA1226661650 | AGT | c.-31+516T= (n.-31+516T=) n.481+516T= c.-156+516T= (n.-156+516T=) c.-30-2717T= (n.-30-2717T=) c.-117-201T= (n.-117-201T=) c.-4+516T= (n.-4+516T=) | |
1 | g.230713570A>G | CA38874817 | AGT | c.-31+516T>C (n.-31+516T>C) n.481+516T>C c.-156+516T>C (n.-156+516T>C) c.-30-2717T>C (n.-30-2717T>C) c.-117-201T>C (n.-117-201T>C) c.-4+516T>C (n.-4+516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713570A>T | CA1226661651 | AGT | c.-31+516T>A (n.-31+516T>A) n.481+516T>A c.-156+516T>A (n.-156+516T>A) c.-30-2717T>A (n.-30-2717T>A) c.-117-201T>A (n.-117-201T>A) c.-4+516T>A (n.-4+516T>A) | dbSNP |
1 | g.230713574G= | CA1226661652 | AGT | c.-31+512C= (n.-31+512C=) n.481+512C= c.-156+512C= (n.-156+512C=) c.-30-2721C= (n.-30-2721C=) c.-117-205C= (n.-117-205C=) c.-4+512C= (n.-4+512C=) | |
1 | g.230713574G>T | CA38874819 | AGT | c.-31+512C>A (n.-31+512C>A) n.481+512C>A c.-156+512C>A (n.-156+512C>A) c.-30-2721C>A (n.-30-2721C>A) c.-117-205C>A (n.-117-205C>A) c.-4+512C>A (n.-4+512C>A) | dbSNP |
1 | g.230713580T>C | CA1226661654 | AGT | c.-31+506A>G (n.-31+506A>G) n.481+506A>G c.-156+506A>G (n.-156+506A>G) c.-30-2727A>G (n.-30-2727A>G) c.-117-211A>G (n.-117-211A>G) c.-4+506A>G (n.-4+506A>G) | dbSNP |
1 | g.230713580T= | CA1226661655 | AGT | c.-31+506A= (n.-31+506A=) n.481+506A= c.-156+506A= (n.-156+506A=) c.-30-2727A= (n.-30-2727A=) c.-117-211A= (n.-117-211A=) c.-4+506A= (n.-4+506A=) | |
1 | g.230713581T>C | CA1226661657 | AGT | c.-31+505A>G (n.-31+505A>G) n.481+505A>G c.-156+505A>G (n.-156+505A>G) c.-30-2728A>G (n.-30-2728A>G) c.-117-212A>G (n.-117-212A>G) c.-4+505A>G (n.-4+505A>G) | dbSNP |
1 | g.230713581T= | CA1226661656 | AGT | c.-31+505A= (n.-31+505A=) n.481+505A= c.-156+505A= (n.-156+505A=) c.-30-2728A= (n.-30-2728A=) c.-117-212A= (n.-117-212A=) c.-4+505A= (n.-4+505A=) | |
1 | g.230713582T>C | CA1226661659 | AGT | c.-31+504A>G (n.-31+504A>G) n.481+504A>G c.-156+504A>G (n.-156+504A>G) c.-30-2729A>G (n.-30-2729A>G) c.-117-213A>G (n.-117-213A>G) c.-4+504A>G (n.-4+504A>G) | dbSNP |
1 | g.230713582T= | CA1226661658 | AGT | c.-31+504A= (n.-31+504A=) n.481+504A= c.-156+504A= (n.-156+504A=) c.-30-2729A= (n.-30-2729A=) c.-117-213A= (n.-117-213A=) c.-4+504A= (n.-4+504A=) | |
1 | g.230713585T>C | CA732698032 | AGT | c.-31+501A>G (n.-31+501A>G) n.481+501A>G c.-156+501A>G (n.-156+501A>G) c.-30-2732A>G (n.-30-2732A>G) c.-117-216A>G (n.-117-216A>G) c.-4+501A>G (n.-4+501A>G) | dbSNP |
1 | g.230713585T= | CA1226661661 | AGT | c.-31+501A= (n.-31+501A=) n.481+501A= c.-156+501A= (n.-156+501A=) c.-30-2732A= (n.-30-2732A=) c.-117-216A= (n.-117-216A=) c.-4+501A= (n.-4+501A=) | |
1 | g.230713589T>C | CA732698033 | AGT | c.-31+497A>G (n.-31+497A>G) n.481+497A>G c.-156+497A>G (n.-156+497A>G) c.-30-2736A>G (n.-30-2736A>G) c.-117-220A>G (n.-117-220A>G) c.-4+497A>G (n.-4+497A>G) | dbSNP |
1 | g.230713589T= | CA1226661662 | AGT | c.-31+497A= (n.-31+497A=) n.481+497A= c.-156+497A= (n.-156+497A=) c.-30-2736A= (n.-30-2736A=) c.-117-220A= (n.-117-220A=) c.-4+497A= (n.-4+497A=) | |
1 | g.230713593C>A | CA1226661664 | AGT | c.-31+493G>T (n.-31+493G>T) n.481+493G>T c.-156+493G>T (n.-156+493G>T) c.-30-2740G>T (n.-30-2740G>T) c.-117-224G>T (n.-117-224G>T) c.-4+493G>T (n.-4+493G>T) | dbSNP |
1 | g.230713593C= | CA1226661663 | AGT | c.-31+493G= (n.-31+493G=) n.481+493G= c.-156+493G= (n.-156+493G=) c.-30-2740G= (n.-30-2740G=) c.-117-224G= (n.-117-224G=) c.-4+493G= (n.-4+493G=) | |
1 | g.230713598C= | CA1226661665 | AGT | c.-31+488G= (n.-31+488G=) n.481+488G= c.-156+488G= (n.-156+488G=) c.-30-2745G= (n.-30-2745G=) c.-117-229G= (n.-117-229G=) c.-4+488G= (n.-4+488G=) | |
1 | g.230713598C>T | CA732698034 | AGT | c.-31+488G>A (n.-31+488G>A) n.481+488G>A c.-156+488G>A (n.-156+488G>A) c.-30-2745G>A (n.-30-2745G>A) c.-117-229G>A (n.-117-229G>A) c.-4+488G>A (n.-4+488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713599G>A | CA1013240888 | AGT | c.-31+487C>T (n.-31+487C>T) n.481+487C>T c.-156+487C>T (n.-156+487C>T) c.-30-2746C>T (n.-30-2746C>T) c.-117-230C>T (n.-117-230C>T) c.-4+487C>T (n.-4+487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713599G= | CA1226661666 | AGT | c.-31+487C= (n.-31+487C=) n.481+487C= c.-156+487C= (n.-156+487C=) c.-30-2746C= (n.-30-2746C=) c.-117-230C= (n.-117-230C=) c.-4+487C= (n.-4+487C=) | |
1 | g.230713601G>A | CA38874834 | AGT | c.-31+485C>T (n.-31+485C>T) n.481+485C>T c.-156+485C>T (n.-156+485C>T) c.-30-2748C>T (n.-30-2748C>T) c.-117-232C>T (n.-117-232C>T) c.-4+485C>T (n.-4+485C>T) | dbSNP |
1 | g.230713601G= | CA1226661667 | AGT | c.-31+485C= (n.-31+485C=) n.481+485C= c.-156+485C= (n.-156+485C=) c.-30-2748C= (n.-30-2748C=) c.-117-232C= (n.-117-232C=) c.-4+485C= (n.-4+485C=) | |
1 | g.230713602G= | CA1226661668 | AGT | c.-31+484C= (n.-31+484C=) n.481+484C= c.-156+484C= (n.-156+484C=) c.-30-2749C= (n.-30-2749C=) c.-117-233C= (n.-117-233C=) c.-4+484C= (n.-4+484C=) | |
1 | g.230713602G>T | CA38874847 | AGT | c.-31+484C>A (n.-31+484C>A) n.481+484C>A c.-156+484C>A (n.-156+484C>A) c.-30-2749C>A (n.-30-2749C>A) c.-117-233C>A (n.-117-233C>A) c.-4+484C>A (n.-4+484C>A) | dbSNP |
1 | g.230713605C>A | CA2748101251 | AGT | c.-31+481G>T (n.-31+481G>T) n.481+481G>T c.-156+481G>T (n.-156+481G>T) c.-30-2752G>T (n.-30-2752G>T) c.-117-236G>T (n.-117-236G>T) c.-4+481G>T (n.-4+481G>T) | |
1 | g.230713605C= | CA1140265684 | AGT | c.-31+481G= (n.-31+481G=) n.481+481G= c.-156+481G= (n.-156+481G=) c.-30-2752G= (n.-30-2752G=) c.-117-236G= (n.-117-236G=) c.-4+481G= (n.-4+481G=) | |
1 | g.230713605C>T | CA38874850 | AGT | c.-31+481G>A (n.-31+481G>A) n.481+481G>A c.-156+481G>A (n.-156+481G>A) c.-30-2752G>A (n.-30-2752G>A) c.-117-236G>A (n.-117-236G>A) c.-4+481G>A (n.-4+481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713606A= | CA1226661670 | AGT | c.-31+480T= (n.-31+480T=) n.481+480T= c.-156+480T= (n.-156+480T=) c.-30-2753T= (n.-30-2753T=) c.-117-237T= (n.-117-237T=) c.-4+480T= (n.-4+480T=) | |
1 | g.230713606A>T | CA1226661671 | AGT | c.-31+480T>A (n.-31+480T>A) n.481+480T>A c.-156+480T>A (n.-156+480T>A) c.-30-2753T>A (n.-30-2753T>A) c.-117-237T>A (n.-117-237T>A) c.-4+480T>A (n.-4+480T>A) | dbSNP |
1 | g.230713611G>A | CA1226661673 | AGT | c.-31+475C>T (n.-31+475C>T) n.481+475C>T c.-156+475C>T (n.-156+475C>T) c.-30-2758C>T (n.-30-2758C>T) c.-117-242C>T (n.-117-242C>T) c.-4+475C>T (n.-4+475C>T) | dbSNP |
1 | g.230713611G= | CA1226661674 | AGT | c.-31+475C= (n.-31+475C=) n.481+475C= c.-156+475C= (n.-156+475C=) c.-30-2758C= (n.-30-2758C=) c.-117-242C= (n.-117-242C=) c.-4+475C= (n.-4+475C=) | |
1 | g.230713613T>A | CA2581686439 | AGT | c.-31+473A>T (n.-31+473A>T) n.481+473A>T c.-156+473A>T (n.-156+473A>T) c.-30-2760A>T (n.-30-2760A>T) c.-117-244A>T (n.-117-244A>T) c.-4+473A>T (n.-4+473A>T) | |
1 | g.230713613T>C | CA10755149 | AGT | c.-31+473A>G (n.-31+473A>G) n.481+473A>G c.-156+473A>G (n.-156+473A>G) c.-30-2760A>G (n.-30-2760A>G) c.-117-244A>G (n.-117-244A>G) c.-4+473A>G (n.-4+473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713613T>G | CA2581686440 | AGT | c.-31+473A>C (n.-31+473A>C) n.481+473A>C c.-156+473A>C (n.-156+473A>C) c.-30-2760A>C (n.-30-2760A>C) c.-117-244A>C (n.-117-244A>C) c.-4+473A>C (n.-4+473A>C) | |
1 | g.230713613T= | CA1139940849 | AGT | c.-31+473A= (n.-31+473A=) n.481+473A= c.-156+473A= (n.-156+473A=) c.-30-2760A= (n.-30-2760A=) c.-117-244A= (n.-117-244A=) c.-4+473A= (n.-4+473A=) | |
1 | g.230713614G>A | CA732698038 | AGT | c.-31+472C>T (n.-31+472C>T) n.481+472C>T c.-156+472C>T (n.-156+472C>T) c.-30-2761C>T (n.-30-2761C>T) c.-117-245C>T (n.-117-245C>T) c.-4+472C>T (n.-4+472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713614G= | CA1226661676 | AGT | c.-31+472C= (n.-31+472C=) n.481+472C= c.-156+472C= (n.-156+472C=) c.-30-2761C= (n.-30-2761C=) c.-117-245C= (n.-117-245C=) c.-4+472C= (n.-4+472C=) | |
1 | g.230713619C>A | CA38874864 | AGT | c.-31+467G>T (n.-31+467G>T) n.481+467G>T c.-156+467G>T (n.-156+467G>T) c.-30-2766G>T (n.-30-2766G>T) c.-117-250G>T (n.-117-250G>T) c.-4+467G>T (n.-4+467G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713619C= | CA1226661677 | AGT | c.-31+467G= (n.-31+467G=) n.481+467G= c.-156+467G= (n.-156+467G=) c.-30-2766G= (n.-30-2766G=) c.-117-250G= (n.-117-250G=) c.-4+467G= (n.-4+467G=) | |
1 | g.230713624C>G | CA2698268491 | AGT | c.-31+462G>C (n.-31+462G>C) n.481+462G>C c.-156+462G>C (n.-156+462G>C) c.-30-2771G>C (n.-30-2771G>C) c.-117-255G>C (n.-117-255G>C) c.-4+462G>C (n.-4+462G>C) | dbSNP |
1 | g.230713625T>G | CA38874880 | AGT | c.-31+461A>C (n.-31+461A>C) n.481+461A>C c.-156+461A>C (n.-156+461A>C) c.-30-2772A>C (n.-30-2772A>C) c.-117-256A>C (n.-117-256A>C) c.-4+461A>C (n.-4+461A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713625T= | CA1226661679 | AGT | c.-31+461A= (n.-31+461A=) n.481+461A= c.-156+461A= (n.-156+461A=) c.-30-2772A= (n.-30-2772A=) c.-117-256A= (n.-117-256A=) c.-4+461A= (n.-4+461A=) | |
1 | g.230713627A= | CA1226661681 | AGT | c.-31+459T= (n.-31+459T=) n.481+459T= c.-156+459T= (n.-156+459T=) c.-30-2774T= (n.-30-2774T=) c.-117-258T= (n.-117-258T=) c.-4+459T= (n.-4+459T=) | |
1 | g.230713627A>G | CA1226661680 | AGT | c.-31+459T>C (n.-31+459T>C) n.481+459T>C c.-156+459T>C (n.-156+459T>C) c.-30-2774T>C (n.-30-2774T>C) c.-117-258T>C (n.-117-258T>C) c.-4+459T>C (n.-4+459T>C) | dbSNP |
1 | g.230713629_230713631delinsGAC | CA1226661682 | AGT | c.-31+455_-31+457delinsGTC (n.-31+455_-31+457delinsGTC) n.481+455_481+457delinsGTC c.-156+455_-156+457delinsGTC (n.-156+455_-156+457delinsGTC) c.-30-2778_-30-2776delinsGTC (n.-30-2778_-30-2776delinsGTC) c.-117-262_-117-260delinsGTC (n.-117-262_-117-260delinsGTC) c.-4+455_-4+457delinsGTC (n.-4+455_-4+457delinsGTC) | |
1 | g.230713635_230713636del | CA38874885 | AGT | c.-31+455_-31+456del (n.-31+455_-31+456del) n.481+455_481+456del c.-156+455_-156+456del (n.-156+455_-156+456del) c.-30-2778_-30-2777del (n.-30-2778_-30-2777del) c.-117-262_-117-261del (n.-117-262_-117-261del) c.-4+455_-4+456del (n.-4+455_-4+456del) | dbSNP |
1 | g.230713634_230713638delinsACAGT | CA1226661684 | AGT | c.-31+448_-31+452delinsACTGT (n.-31+448_-31+452delinsACTGT) n.481+448_481+452delinsACTGT c.-156+448_-156+452delinsACTGT (n.-156+448_-156+452delinsACTGT) c.-30-2785_-30-2781delinsACTGT (n.-30-2785_-30-2781delinsACTGT) c.-117-269_-117-265delinsACTGT (n.-117-269_-117-265delinsACTGT) c.-4+448_-4+452delinsACTGT (n.-4+448_-4+452delinsACTGT) | |
1 | g.230713638_230713641del | CA732698044 | AGT | c.-31+448_-31+451del (n.-31+448_-31+451del) n.481+448_481+451del c.-156+448_-156+451del (n.-156+448_-156+451del) c.-30-2785_-30-2782del (n.-30-2785_-30-2782del) c.-117-269_-117-266del (n.-117-269_-117-266del) c.-4+448_-4+451del (n.-4+448_-4+451del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |