Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713274G>A | CA1226661466 | AGT | c.-31+812C>T (n.-31+812C>T) n.481+812C>T c.-156+812C>T (n.-156+812C>T) c.-30-2421C>T (n.-30-2421C>T) c.-31+9C>T (n.-31+9C>T) c.-4+812C>T (n.-4+812C>T) | dbSNP |
1 | g.230713274G= | CA1226661465 | AGT | c.-31+812C= (n.-31+812C=) n.481+812C= c.-156+812C= (n.-156+812C=) c.-30-2421C= (n.-30-2421C=) c.-31+9C= (n.-31+9C=) c.-4+812C= (n.-4+812C=) | |
1 | g.230713276G>C | CA1226661467 | AGT | c.-31+810C>G (n.-31+810C>G) n.481+810C>G c.-156+810C>G (n.-156+810C>G) c.-30-2423C>G (n.-30-2423C>G) c.-31+7C>G (n.-31+7C>G) c.-4+810C>G (n.-4+810C>G) | dbSNP |
1 | g.230713276G= | CA1226661468 | AGT | c.-31+810C= (n.-31+810C=) n.481+810C= c.-156+810C= (n.-156+810C=) c.-30-2423C= (n.-30-2423C=) c.-31+7C= (n.-31+7C=) c.-4+810C= (n.-4+810C=) | |
1 | g.230713278C= | CA1226661469 | AGT | c.-31+808G= (n.-31+808G=) n.481+808G= c.-156+808G= (n.-156+808G=) c.-30-2425G= (n.-30-2425G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) c.-4+808G= (n.-4+808G=) | |
1 | g.230713278C>G | CA38874624 | AGT | c.-31+808G>C (n.-31+808G>C) n.481+808G>C c.-156+808G>C (n.-156+808G>C) c.-30-2425G>C (n.-30-2425G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) c.-4+808G>C (n.-4+808G>C) | dbSNP |
1 | g.230713282C>A | CA1226661471 | AGT | c.-31+804G>T (n.-31+804G>T) n.481+804G>T c.-156+804G>T (n.-156+804G>T) c.-30-2429G>T (n.-30-2429G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) c.-4+804G>T (n.-4+804G>T) | dbSNP |
1 | g.230713282C= | CA1226661470 | AGT | c.-31+804G= (n.-31+804G=) n.481+804G= c.-156+804G= (n.-156+804G=) c.-30-2429G= (n.-30-2429G=) c.-31+1G= (n.-31+1G=) c.-4+804G= (n.-4+804G=) | |
1 | g.230713288C= | CA1226661472 | AGT | c.-31+798G= (n.-31+798G=) n.481+798G= c.-156+798G= (n.-156+798G=) c.-30-2435G= (n.-30-2435G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-4+798G= (n.-4+798G=) | |
1 | g.230713288C>T | CA38874629 | AGT | c.-31+798G>A (n.-31+798G>A) n.481+798G>A c.-156+798G>A (n.-156+798G>A) c.-30-2435G>A (n.-30-2435G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-4+798G>A (n.-4+798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713293A= | CA1226661473 | AGT | c.-31+793T= (n.-31+793T=) n.481+793T= c.-156+793T= (n.-156+793T=) c.-30-2440T= (n.-30-2440T=) c.-41T= (n.-41T=) c.-4+793T= (n.-4+793T=) | |
1 | g.230713293A>G | CA1226661474 | AGT | c.-31+793T>C (n.-31+793T>C) n.481+793T>C c.-156+793T>C (n.-156+793T>C) c.-30-2440T>C (n.-30-2440T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-4+793T>C (n.-4+793T>C) | dbSNP |
1 | g.230713296A>C | CA2607358282 | AGT | c.-31+790T>G (n.-31+790T>G) n.481+790T>G c.-156+790T>G (n.-156+790T>G) c.-30-2443T>G (n.-30-2443T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-4+790T>G (n.-4+790T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713297_230713301delinsGTAGT | CA1226661475 | AGT | c.-31+785_-31+789delinsACTAC (n.-31+785_-31+789delinsACTAC) n.481+785_481+789delinsACTAC c.-156+785_-156+789delinsACTAC (n.-156+785_-156+789delinsACTAC) c.-30-2448_-30-2444delinsACTAC (n.-30-2448_-30-2444delinsACTAC) c.-49_-45delinsACTAC (n.-49_-45delinsACTAC) c.-4+785_-4+789delinsACTAC (n.-4+785_-4+789delinsACTAC) | |
1 | g.230713300_230713303del | CA1226661477 | AGT | c.-31+785_-31+788del (n.-31+785_-31+788del) n.481+785_481+788del c.-156+785_-156+788del (n.-156+785_-156+788del) c.-30-2448_-30-2445del (n.-30-2448_-30-2445del) c.-49_-46del (n.-49_-46del) c.-4+785_-4+788del (n.-4+785_-4+788del) | dbSNP |
1 | g.230713300G>A | CA529691638 | AGT | c.-31+786C>T (n.-31+786C>T) n.481+786C>T c.-156+786C>T (n.-156+786C>T) c.-30-2447C>T (n.-30-2447C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-4+786C>T (n.-4+786C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713300G= | CA1226661478 | AGT | c.-31+786C= (n.-31+786C=) n.481+786C= c.-156+786C= (n.-156+786C=) c.-30-2447C= (n.-30-2447C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-4+786C= (n.-4+786C=) | |
1 | g.230713308A= | CA1226661479 | AGT | c.-31+778T= (n.-31+778T=) n.481+778T= c.-156+778T= (n.-156+778T=) c.-30-2455T= (n.-30-2455T=) c.-56T= (n.-56T=) c.-4+778T= (n.-4+778T=) | |
1 | g.230713308A>G | CA38874645 | AGT | c.-31+778T>C (n.-31+778T>C) n.481+778T>C c.-156+778T>C (n.-156+778T>C) c.-30-2455T>C (n.-30-2455T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-4+778T>C (n.-4+778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713309T>A | CA732697947 | AGT | c.-31+777A>T (n.-31+777A>T) n.481+777A>T c.-156+777A>T (n.-156+777A>T) c.-30-2456A>T (n.-30-2456A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-4+777A>T (n.-4+777A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713309T= | CA1226661480 | AGT | c.-31+777A= (n.-31+777A=) n.481+777A= c.-156+777A= (n.-156+777A=) c.-30-2456A= (n.-30-2456A=) c.-57A= (n.-57A=) c.-4+777A= (n.-4+777A=) | |
1 | g.230713311G>A | CA529691639 | AGT | c.-31+775C>T (n.-31+775C>T) n.481+775C>T c.-156+775C>T (n.-156+775C>T) c.-30-2458C>T (n.-30-2458C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-4+775C>T (n.-4+775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713311G= | CA1226661481 | AGT | c.-31+775C= (n.-31+775C=) n.481+775C= c.-156+775C= (n.-156+775C=) c.-30-2458C= (n.-30-2458C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-4+775C= (n.-4+775C=) | |
1 | g.230713313T>G | CA1226661483 | AGT | c.-31+773A>C (n.-31+773A>C) n.481+773A>C c.-156+773A>C (n.-156+773A>C) c.-30-2460A>C (n.-30-2460A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-4+773A>C (n.-4+773A>C) | dbSNP |
1 | g.230713313T= | CA1226661482 | AGT | c.-31+773A= (n.-31+773A=) n.481+773A= c.-156+773A= (n.-156+773A=) c.-30-2460A= (n.-30-2460A=) c.-61A= (n.-61A=) c.-4+773A= (n.-4+773A=) | |
1 | g.230713315C= | CA1226661485 | AGT | c.-31+771G= (n.-31+771G=) n.481+771G= c.-156+771G= (n.-156+771G=) c.-30-2462G= (n.-30-2462G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-4+771G= (n.-4+771G=) | |
1 | g.230713315C>T | CA38874654 | AGT | c.-31+771G>A (n.-31+771G>A) n.481+771G>A c.-156+771G>A (n.-156+771G>A) c.-30-2462G>A (n.-30-2462G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-4+771G>A (n.-4+771G>A) | dbSNP |
1 | g.230713316A>T | CA2748101248 | AGT | c.-31+770T>A (n.-31+770T>A) n.481+770T>A c.-156+770T>A (n.-156+770T>A) c.-30-2463T>A (n.-30-2463T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-4+770T>A (n.-4+770T>A) | |
1 | g.230713318G= | CA1226661488 | AGT | c.-31+768C= (n.-31+768C=) n.481+768C= c.-156+768C= (n.-156+768C=) c.-30-2465C= (n.-30-2465C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-4+768C= (n.-4+768C=) | |
1 | g.230713318G>T | CA529691640 | AGT | c.-31+768C>A (n.-31+768C>A) n.481+768C>A c.-156+768C>A (n.-156+768C>A) c.-30-2465C>A (n.-30-2465C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-4+768C>A (n.-4+768C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713319_230713321delinsCTG | CA1226661489 | AGT | c.-31+765_-31+767delinsCAG (n.-31+765_-31+767delinsCAG) n.481+765_481+767delinsCAG c.-156+765_-156+767delinsCAG (n.-156+765_-156+767delinsCAG) c.-30-2468_-30-2466delinsCAG (n.-30-2468_-30-2466delinsCAG) c.-69_-67delinsCAG (n.-69_-67delinsCAG) c.-4+765_-4+767delinsCAG (n.-4+765_-4+767delinsCAG) | |
1 | g.230713321_230713322del | CA1226661490 | AGT | c.-31+765_-31+766del (n.-31+765_-31+766del) n.481+765_481+766del c.-156+765_-156+766del (n.-156+765_-156+766del) c.-30-2468_-30-2467del (n.-30-2468_-30-2467del) c.-69_-68del (n.-69_-68del) c.-4+765_-4+766del (n.-4+765_-4+766del) | dbSNP |
1 | g.230713328A= | CA1226661493 | AGT | c.-31+758T= (n.-31+758T=) n.481+758T= c.-156+758T= (n.-156+758T=) c.-30-2475T= (n.-30-2475T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-4+758T= (n.-4+758T=) | |
1 | g.230713328A>C | CA1226661494 | AGT | c.-31+758T>G (n.-31+758T>G) n.481+758T>G c.-156+758T>G (n.-156+758T>G) c.-30-2475T>G (n.-30-2475T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-4+758T>G (n.-4+758T>G) | dbSNP |
1 | g.230713334A= | CA1226661495 | AGT | c.-31+752T= (n.-31+752T=) n.481+752T= c.-156+752T= (n.-156+752T=) c.-30-2481T= (n.-30-2481T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-4+752T= (n.-4+752T=) | |
1 | g.230713334A>G | CA732697962 | AGT | c.-31+752T>C (n.-31+752T>C) n.481+752T>C c.-156+752T>C (n.-156+752T>C) c.-30-2481T>C (n.-30-2481T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-4+752T>C (n.-4+752T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713337G>A | CA1013240795 | AGT | c.-31+749C>T (n.-31+749C>T) n.481+749C>T c.-156+749C>T (n.-156+749C>T) c.-30-2484C>T (n.-30-2484C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-4+749C>T (n.-4+749C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713337G= | CA1226661496 | AGT | c.-31+749C= (n.-31+749C=) n.481+749C= c.-156+749C= (n.-156+749C=) c.-30-2484C= (n.-30-2484C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-4+749C= (n.-4+749C=) | |
1 | g.230713339G>A | CA1226661498 | AGT | c.-31+747C>T (n.-31+747C>T) n.481+747C>T c.-156+747C>T (n.-156+747C>T) c.-30-2486C>T (n.-30-2486C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-4+747C>T (n.-4+747C>T) | dbSNP |
1 | g.230713339G= | CA1226661497 | AGT | c.-31+747C= (n.-31+747C=) n.481+747C= c.-156+747C= (n.-156+747C=) c.-30-2486C= (n.-30-2486C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-4+747C= (n.-4+747C=) | |
1 | g.230713341G>A | CA732697963 | AGT | c.-31+745C>T (n.-31+745C>T) n.481+745C>T c.-156+745C>T (n.-156+745C>T) c.-30-2488C>T (n.-30-2488C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-4+745C>T (n.-4+745C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713341G= | CA1226661499 | AGT | c.-31+745C= (n.-31+745C=) n.481+745C= c.-156+745C= (n.-156+745C=) c.-30-2488C= (n.-30-2488C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-4+745C= (n.-4+745C=) | |
1 | g.230713343T>C | CA1226661501 | AGT | c.-31+743A>G (n.-31+743A>G) n.481+743A>G c.-156+743A>G (n.-156+743A>G) c.-30-2490A>G (n.-30-2490A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-4+743A>G (n.-4+743A>G) | dbSNP |
1 | g.230713343T= | CA1226661500 | AGT | c.-31+743A= (n.-31+743A=) n.481+743A= c.-156+743A= (n.-156+743A=) c.-30-2490A= (n.-30-2490A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-4+743A= (n.-4+743A=) | |
1 | g.230713347G>A | CA732697964 | AGT | c.-31+739C>T (n.-31+739C>T) n.481+739C>T c.-156+739C>T (n.-156+739C>T) c.-30-2494C>T (n.-30-2494C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-4+739C>T (n.-4+739C>T) | dbSNP |
1 | g.230713347G= | CA1226661502 | AGT | c.-31+739C= (n.-31+739C=) n.481+739C= c.-156+739C= (n.-156+739C=) c.-30-2494C= (n.-30-2494C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-4+739C= (n.-4+739C=) | |
1 | g.230713348T>C | CA732697966 | AGT | c.-31+738A>G (n.-31+738A>G) n.481+738A>G c.-156+738A>G (n.-156+738A>G) c.-30-2495A>G (n.-30-2495A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-4+738A>G (n.-4+738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713348T= | CA1226661503 | AGT | c.-31+738A= (n.-31+738A=) n.481+738A= c.-156+738A= (n.-156+738A=) c.-30-2495A= (n.-30-2495A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-4+738A= (n.-4+738A=) | |
1 | g.230713350A= | CA1139850571 | AGT | c.-31+736T= (n.-31+736T=) n.481+736T= c.-156+736T= (n.-156+736T=) c.-30-2497T= (n.-30-2497T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-4+736T= (n.-4+736T=) | |
1 | g.230713350A>C | CA2581686436 | AGT | c.-31+736T>G (n.-31+736T>G) n.481+736T>G c.-156+736T>G (n.-156+736T>G) c.-30-2497T>G (n.-30-2497T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-4+736T>G (n.-4+736T>G) | |
1 | g.230713350A>G | CA10792846 | AGT | c.-31+736T>C (n.-31+736T>C) n.481+736T>C c.-156+736T>C (n.-156+736T>C) c.-30-2497T>C (n.-30-2497T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-4+736T>C (n.-4+736T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713350A>T | CA1226661504 | AGT | c.-31+736T>A (n.-31+736T>A) n.481+736T>A c.-156+736T>A (n.-156+736T>A) c.-30-2497T>A (n.-30-2497T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-4+736T>A (n.-4+736T>A) | dbSNP |
1 | g.230713351C= | CA1226661506 | AGT | c.-31+735G= (n.-31+735G=) n.481+735G= c.-156+735G= (n.-156+735G=) c.-30-2498G= (n.-30-2498G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-4+735G= (n.-4+735G=) | |
1 | g.230713351C>T | CA732697969 | AGT | c.-31+735G>A (n.-31+735G>A) n.481+735G>A c.-156+735G>A (n.-156+735G>A) c.-30-2498G>A (n.-30-2498G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-4+735G>A (n.-4+735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713354G= | CA1226661508 | AGT | c.-31+732C= (n.-31+732C=) n.481+732C= c.-156+732C= (n.-156+732C=) c.-30-2501C= (n.-30-2501C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-4+732C= (n.-4+732C=) | |
1 | g.230713354G>T | CA38874670 | AGT | c.-31+732C>A (n.-31+732C>A) n.481+732C>A c.-156+732C>A (n.-156+732C>A) c.-30-2501C>A (n.-30-2501C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-4+732C>A (n.-4+732C>A) | dbSNP |
1 | g.230713358A= | CA1226661510 | AGT | c.-31+728T= (n.-31+728T=) n.481+728T= c.-156+728T= (n.-156+728T=) c.-30-2505T= (n.-30-2505T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-4+728T= (n.-4+728T=) | |
1 | g.230713358A>G | CA732697970 | AGT | c.-31+728T>C (n.-31+728T>C) n.481+728T>C c.-156+728T>C (n.-156+728T>C) c.-30-2505T>C (n.-30-2505T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-4+728T>C (n.-4+728T>C) | dbSNP |
1 | g.230713359A= | CA1226661512 | AGT | c.-31+727T= (n.-31+727T=) n.481+727T= c.-156+727T= (n.-156+727T=) c.-30-2506T= (n.-30-2506T=) c.-107T= (n.-107T=) c.-4+727T= (n.-4+727T=) | |
1 | g.230713359A>G | CA38874674 | AGT | c.-31+727T>C (n.-31+727T>C) n.481+727T>C c.-156+727T>C (n.-156+727T>C) c.-30-2506T>C (n.-30-2506T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-4+727T>C (n.-4+727T>C) | dbSNP |
1 | g.230713360C= | CA1226661514 | AGT | c.-31+726G= (n.-31+726G=) n.481+726G= c.-156+726G= (n.-156+726G=) c.-30-2507G= (n.-30-2507G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-4+726G= (n.-4+726G=) | |
1 | g.230713360C>T | CA38874698 | AGT | c.-31+726G>A (n.-31+726G>A) n.481+726G>A c.-156+726G>A (n.-156+726G>A) c.-30-2507G>A (n.-30-2507G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-4+726G>A (n.-4+726G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713361G>A | CA529691722 | AGT | c.-31+725C>T (n.-31+725C>T) n.481+725C>T c.-156+725C>T (n.-156+725C>T) c.-30-2508C>T (n.-30-2508C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-4+725C>T (n.-4+725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713361G= | CA1226661516 | AGT | c.-31+725C= (n.-31+725C=) n.481+725C= c.-156+725C= (n.-156+725C=) c.-30-2508C= (n.-30-2508C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-4+725C= (n.-4+725C=) | |
1 | g.230713362T>C | CA38874712 | AGT | c.-31+724A>G (n.-31+724A>G) n.481+724A>G c.-156+724A>G (n.-156+724A>G) c.-30-2509A>G (n.-30-2509A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-4+724A>G (n.-4+724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713362T= | CA1226661517 | AGT | c.-31+724A= (n.-31+724A=) n.481+724A= c.-156+724A= (n.-156+724A=) c.-30-2509A= (n.-30-2509A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-4+724A= (n.-4+724A=) | |
1 | g.230713366A= | CA1226661519 | AGT | c.-31+720T= (n.-31+720T=) n.481+720T= c.-156+720T= (n.-156+720T=) c.-30-2513T= (n.-30-2513T=) c.-114T= (n.-114T=) c.-4+720T= (n.-4+720T=) | |
1 | g.230713366A>G | CA1226661520 | AGT | c.-31+720T>C (n.-31+720T>C) n.481+720T>C c.-156+720T>C (n.-156+720T>C) c.-30-2513T>C (n.-30-2513T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-4+720T>C (n.-4+720T>C) | dbSNP |
1 | g.230713369G>A | CA732697976 | AGT | c.-31+717C>T (n.-31+717C>T) n.481+717C>T c.-156+717C>T (n.-156+717C>T) c.-30-2516C>T (n.-30-2516C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-4+717C>T (n.-4+717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713369G= | CA1226661521 | AGT | c.-31+717C= (n.-31+717C=) n.481+717C= c.-156+717C= (n.-156+717C=) c.-30-2516C= (n.-30-2516C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-4+717C= (n.-4+717C=) | |
1 | g.230713371_230713372delinsTG | CA1226661522 | AGT | c.-31+714_-31+715delinsCA (n.-31+714_-31+715delinsCA) n.481+714_481+715delinsCA c.-156+714_-156+715delinsCA (n.-156+714_-156+715delinsCA) c.-30-2519_-30-2518delinsCA (n.-30-2519_-30-2518delinsCA) c.-117-3_-117-2delinsCA (n.-117-3_-117-2delinsCA) c.-4+714_-4+715delinsCA (n.-4+714_-4+715delinsCA) | |
1 | g.230713374del | CA1013240805 | AGT | c.-31+714del (n.-31+714del) n.481+714del c.-156+714del (n.-156+714del) c.-30-2519del (n.-30-2519del) c.-117-3del (n.-117-3del) c.-4+714del (n.-4+714del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |