Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713274G>ACA1226661466AGTc.-31+812C>T (n.-31+812C>T)
n.481+812C>T
c.-156+812C>T (n.-156+812C>T)
c.-30-2421C>T (n.-30-2421C>T)
c.-31+9C>T (n.-31+9C>T)
c.-4+812C>T (n.-4+812C>T)
dbSNP
1g.230713274G=CA1226661465AGTc.-31+812C= (n.-31+812C=)
n.481+812C=
c.-156+812C= (n.-156+812C=)
c.-30-2421C= (n.-30-2421C=)
c.-31+9C= (n.-31+9C=)
c.-4+812C= (n.-4+812C=)
1g.230713276G>CCA1226661467AGTc.-31+810C>G (n.-31+810C>G)
n.481+810C>G
c.-156+810C>G (n.-156+810C>G)
c.-30-2423C>G (n.-30-2423C>G)
c.-31+7C>G (n.-31+7C>G)
c.-4+810C>G (n.-4+810C>G)
dbSNP
1g.230713276G=CA1226661468AGTc.-31+810C= (n.-31+810C=)
n.481+810C=
c.-156+810C= (n.-156+810C=)
c.-30-2423C= (n.-30-2423C=)
c.-31+7C= (n.-31+7C=)
c.-4+810C= (n.-4+810C=)
1g.230713278C=CA1226661469AGTc.-31+808G= (n.-31+808G=)
n.481+808G=
c.-156+808G= (n.-156+808G=)
c.-30-2425G= (n.-30-2425G=)
c.-31+5G= (n.-31+5G=)
c.-4+808G= (n.-4+808G=)
1g.230713278C>GCA38874624AGTc.-31+808G>C (n.-31+808G>C)
n.481+808G>C
c.-156+808G>C (n.-156+808G>C)
c.-30-2425G>C (n.-30-2425G>C)
c.-31+5G>C (n.-31+5G>C)
c.-4+808G>C (n.-4+808G>C)
dbSNP
1g.230713282C>ACA1226661471AGTc.-31+804G>T (n.-31+804G>T)
n.481+804G>T
c.-156+804G>T (n.-156+804G>T)
c.-30-2429G>T (n.-30-2429G>T)
c.-31+1G>T (n.-31+1G>T)
c.-4+804G>T (n.-4+804G>T)
dbSNP
1g.230713282C=CA1226661470AGTc.-31+804G= (n.-31+804G=)
n.481+804G=
c.-156+804G= (n.-156+804G=)
c.-30-2429G= (n.-30-2429G=)
c.-31+1G= (n.-31+1G=)
c.-4+804G= (n.-4+804G=)
1g.230713288C=CA1226661472AGTc.-31+798G= (n.-31+798G=)
n.481+798G=
c.-156+798G= (n.-156+798G=)
c.-30-2435G= (n.-30-2435G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-4+798G= (n.-4+798G=)
1g.230713288C>TCA38874629AGTc.-31+798G>A (n.-31+798G>A)
n.481+798G>A
c.-156+798G>A (n.-156+798G>A)
c.-30-2435G>A (n.-30-2435G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-4+798G>A (n.-4+798G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713293A=CA1226661473AGTc.-31+793T= (n.-31+793T=)
n.481+793T=
c.-156+793T= (n.-156+793T=)
c.-30-2440T= (n.-30-2440T=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.-4+793T= (n.-4+793T=)
1g.230713293A>GCA1226661474AGTc.-31+793T>C (n.-31+793T>C)
n.481+793T>C
c.-156+793T>C (n.-156+793T>C)
c.-30-2440T>C (n.-30-2440T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-4+793T>C (n.-4+793T>C)
dbSNP
1g.230713296A>CCA2607358282AGTc.-31+790T>G (n.-31+790T>G)
n.481+790T>G
c.-156+790T>G (n.-156+790T>G)
c.-30-2443T>G (n.-30-2443T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-4+790T>G (n.-4+790T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713297_230713301delinsGTAGTCA1226661475AGTc.-31+785_-31+789delinsACTAC (n.-31+785_-31+789delinsACTAC)
n.481+785_481+789delinsACTAC
c.-156+785_-156+789delinsACTAC (n.-156+785_-156+789delinsACTAC)
c.-30-2448_-30-2444delinsACTAC (n.-30-2448_-30-2444delinsACTAC)
c.-49_-45delinsACTAC (n.-49_-45delinsACTAC)
c.-4+785_-4+789delinsACTAC (n.-4+785_-4+789delinsACTAC)
1g.230713300_230713303delCA1226661477AGTc.-31+785_-31+788del (n.-31+785_-31+788del)
n.481+785_481+788del
c.-156+785_-156+788del (n.-156+785_-156+788del)
c.-30-2448_-30-2445del (n.-30-2448_-30-2445del)
c.-49_-46del (n.-49_-46del)
c.-4+785_-4+788del (n.-4+785_-4+788del)
dbSNP
1g.230713300G>ACA529691638AGTc.-31+786C>T (n.-31+786C>T)
n.481+786C>T
c.-156+786C>T (n.-156+786C>T)
c.-30-2447C>T (n.-30-2447C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-4+786C>T (n.-4+786C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713300G=CA1226661478AGTc.-31+786C= (n.-31+786C=)
n.481+786C=
c.-156+786C= (n.-156+786C=)
c.-30-2447C= (n.-30-2447C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-4+786C= (n.-4+786C=)
1g.230713308A=CA1226661479AGTc.-31+778T= (n.-31+778T=)
n.481+778T=
c.-156+778T= (n.-156+778T=)
c.-30-2455T= (n.-30-2455T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.-4+778T= (n.-4+778T=)
1g.230713308A>GCA38874645AGTc.-31+778T>C (n.-31+778T>C)
n.481+778T>C
c.-156+778T>C (n.-156+778T>C)
c.-30-2455T>C (n.-30-2455T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-4+778T>C (n.-4+778T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713309T>ACA732697947AGTc.-31+777A>T (n.-31+777A>T)
n.481+777A>T
c.-156+777A>T (n.-156+777A>T)
c.-30-2456A>T (n.-30-2456A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-4+777A>T (n.-4+777A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713309T=CA1226661480AGTc.-31+777A= (n.-31+777A=)
n.481+777A=
c.-156+777A= (n.-156+777A=)
c.-30-2456A= (n.-30-2456A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-4+777A= (n.-4+777A=)
1g.230713311G>ACA529691639AGTc.-31+775C>T (n.-31+775C>T)
n.481+775C>T
c.-156+775C>T (n.-156+775C>T)
c.-30-2458C>T (n.-30-2458C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-4+775C>T (n.-4+775C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713311G=CA1226661481AGTc.-31+775C= (n.-31+775C=)
n.481+775C=
c.-156+775C= (n.-156+775C=)
c.-30-2458C= (n.-30-2458C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-4+775C= (n.-4+775C=)
1g.230713313T>GCA1226661483AGTc.-31+773A>C (n.-31+773A>C)
n.481+773A>C
c.-156+773A>C (n.-156+773A>C)
c.-30-2460A>C (n.-30-2460A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-4+773A>C (n.-4+773A>C)
dbSNP
1g.230713313T=CA1226661482AGTc.-31+773A= (n.-31+773A=)
n.481+773A=
c.-156+773A= (n.-156+773A=)
c.-30-2460A= (n.-30-2460A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.-4+773A= (n.-4+773A=)
1g.230713315C=CA1226661485AGTc.-31+771G= (n.-31+771G=)
n.481+771G=
c.-156+771G= (n.-156+771G=)
c.-30-2462G= (n.-30-2462G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-4+771G= (n.-4+771G=)
1g.230713315C>TCA38874654AGTc.-31+771G>A (n.-31+771G>A)
n.481+771G>A
c.-156+771G>A (n.-156+771G>A)
c.-30-2462G>A (n.-30-2462G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-4+771G>A (n.-4+771G>A)
dbSNP
1g.230713316A>TCA2748101248AGTc.-31+770T>A (n.-31+770T>A)
n.481+770T>A
c.-156+770T>A (n.-156+770T>A)
c.-30-2463T>A (n.-30-2463T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-4+770T>A (n.-4+770T>A)
1g.230713318G=CA1226661488AGTc.-31+768C= (n.-31+768C=)
n.481+768C=
c.-156+768C= (n.-156+768C=)
c.-30-2465C= (n.-30-2465C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-4+768C= (n.-4+768C=)
1g.230713318G>TCA529691640AGTc.-31+768C>A (n.-31+768C>A)
n.481+768C>A
c.-156+768C>A (n.-156+768C>A)
c.-30-2465C>A (n.-30-2465C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-4+768C>A (n.-4+768C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713319_230713321delinsCTGCA1226661489AGTc.-31+765_-31+767delinsCAG (n.-31+765_-31+767delinsCAG)
n.481+765_481+767delinsCAG
c.-156+765_-156+767delinsCAG (n.-156+765_-156+767delinsCAG)
c.-30-2468_-30-2466delinsCAG (n.-30-2468_-30-2466delinsCAG)
c.-69_-67delinsCAG (n.-69_-67delinsCAG)
c.-4+765_-4+767delinsCAG (n.-4+765_-4+767delinsCAG)
1g.230713321_230713322delCA1226661490AGTc.-31+765_-31+766del (n.-31+765_-31+766del)
n.481+765_481+766del
c.-156+765_-156+766del (n.-156+765_-156+766del)
c.-30-2468_-30-2467del (n.-30-2468_-30-2467del)
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
c.-4+765_-4+766del (n.-4+765_-4+766del)
dbSNP
1g.230713328A=CA1226661493AGTc.-31+758T= (n.-31+758T=)
n.481+758T=
c.-156+758T= (n.-156+758T=)
c.-30-2475T= (n.-30-2475T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-4+758T= (n.-4+758T=)
1g.230713328A>CCA1226661494AGTc.-31+758T>G (n.-31+758T>G)
n.481+758T>G
c.-156+758T>G (n.-156+758T>G)
c.-30-2475T>G (n.-30-2475T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-4+758T>G (n.-4+758T>G)
dbSNP
1g.230713334A=CA1226661495AGTc.-31+752T= (n.-31+752T=)
n.481+752T=
c.-156+752T= (n.-156+752T=)
c.-30-2481T= (n.-30-2481T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-4+752T= (n.-4+752T=)
1g.230713334A>GCA732697962AGTc.-31+752T>C (n.-31+752T>C)
n.481+752T>C
c.-156+752T>C (n.-156+752T>C)
c.-30-2481T>C (n.-30-2481T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-4+752T>C (n.-4+752T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713337G>ACA1013240795AGTc.-31+749C>T (n.-31+749C>T)
n.481+749C>T
c.-156+749C>T (n.-156+749C>T)
c.-30-2484C>T (n.-30-2484C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-4+749C>T (n.-4+749C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713337G=CA1226661496AGTc.-31+749C= (n.-31+749C=)
n.481+749C=
c.-156+749C= (n.-156+749C=)
c.-30-2484C= (n.-30-2484C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-4+749C= (n.-4+749C=)
1g.230713339G>ACA1226661498AGTc.-31+747C>T (n.-31+747C>T)
n.481+747C>T
c.-156+747C>T (n.-156+747C>T)
c.-30-2486C>T (n.-30-2486C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-4+747C>T (n.-4+747C>T)
dbSNP
1g.230713339G=CA1226661497AGTc.-31+747C= (n.-31+747C=)
n.481+747C=
c.-156+747C= (n.-156+747C=)
c.-30-2486C= (n.-30-2486C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-4+747C= (n.-4+747C=)
1g.230713341G>ACA732697963AGTc.-31+745C>T (n.-31+745C>T)
n.481+745C>T
c.-156+745C>T (n.-156+745C>T)
c.-30-2488C>T (n.-30-2488C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-4+745C>T (n.-4+745C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713341G=CA1226661499AGTc.-31+745C= (n.-31+745C=)
n.481+745C=
c.-156+745C= (n.-156+745C=)
c.-30-2488C= (n.-30-2488C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-4+745C= (n.-4+745C=)
1g.230713343T>CCA1226661501AGTc.-31+743A>G (n.-31+743A>G)
n.481+743A>G
c.-156+743A>G (n.-156+743A>G)
c.-30-2490A>G (n.-30-2490A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-4+743A>G (n.-4+743A>G)
dbSNP
1g.230713343T=CA1226661500AGTc.-31+743A= (n.-31+743A=)
n.481+743A=
c.-156+743A= (n.-156+743A=)
c.-30-2490A= (n.-30-2490A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-4+743A= (n.-4+743A=)
1g.230713347G>ACA732697964AGTc.-31+739C>T (n.-31+739C>T)
n.481+739C>T
c.-156+739C>T (n.-156+739C>T)
c.-30-2494C>T (n.-30-2494C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-4+739C>T (n.-4+739C>T)
dbSNP
1g.230713347G=CA1226661502AGTc.-31+739C= (n.-31+739C=)
n.481+739C=
c.-156+739C= (n.-156+739C=)
c.-30-2494C= (n.-30-2494C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-4+739C= (n.-4+739C=)
1g.230713348T>CCA732697966AGTc.-31+738A>G (n.-31+738A>G)
n.481+738A>G
c.-156+738A>G (n.-156+738A>G)
c.-30-2495A>G (n.-30-2495A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-4+738A>G (n.-4+738A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713348T=CA1226661503AGTc.-31+738A= (n.-31+738A=)
n.481+738A=
c.-156+738A= (n.-156+738A=)
c.-30-2495A= (n.-30-2495A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.-4+738A= (n.-4+738A=)
1g.230713350A=CA1139850571AGTc.-31+736T= (n.-31+736T=)
n.481+736T=
c.-156+736T= (n.-156+736T=)
c.-30-2497T= (n.-30-2497T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-4+736T= (n.-4+736T=)
1g.230713350A>CCA2581686436AGTc.-31+736T>G (n.-31+736T>G)
n.481+736T>G
c.-156+736T>G (n.-156+736T>G)
c.-30-2497T>G (n.-30-2497T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-4+736T>G (n.-4+736T>G)
1g.230713350A>GCA10792846AGTc.-31+736T>C (n.-31+736T>C)
n.481+736T>C
c.-156+736T>C (n.-156+736T>C)
c.-30-2497T>C (n.-30-2497T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-4+736T>C (n.-4+736T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713350A>TCA1226661504AGTc.-31+736T>A (n.-31+736T>A)
n.481+736T>A
c.-156+736T>A (n.-156+736T>A)
c.-30-2497T>A (n.-30-2497T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-4+736T>A (n.-4+736T>A)
dbSNP
1g.230713351C=CA1226661506AGTc.-31+735G= (n.-31+735G=)
n.481+735G=
c.-156+735G= (n.-156+735G=)
c.-30-2498G= (n.-30-2498G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-4+735G= (n.-4+735G=)
1g.230713351C>TCA732697969AGTc.-31+735G>A (n.-31+735G>A)
n.481+735G>A
c.-156+735G>A (n.-156+735G>A)
c.-30-2498G>A (n.-30-2498G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-4+735G>A (n.-4+735G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713354G=CA1226661508AGTc.-31+732C= (n.-31+732C=)
n.481+732C=
c.-156+732C= (n.-156+732C=)
c.-30-2501C= (n.-30-2501C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-4+732C= (n.-4+732C=)
1g.230713354G>TCA38874670AGTc.-31+732C>A (n.-31+732C>A)
n.481+732C>A
c.-156+732C>A (n.-156+732C>A)
c.-30-2501C>A (n.-30-2501C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-4+732C>A (n.-4+732C>A)
dbSNP
1g.230713358A=CA1226661510AGTc.-31+728T= (n.-31+728T=)
n.481+728T=
c.-156+728T= (n.-156+728T=)
c.-30-2505T= (n.-30-2505T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-4+728T= (n.-4+728T=)
1g.230713358A>GCA732697970AGTc.-31+728T>C (n.-31+728T>C)
n.481+728T>C
c.-156+728T>C (n.-156+728T>C)
c.-30-2505T>C (n.-30-2505T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-4+728T>C (n.-4+728T>C)
dbSNP
1g.230713359A=CA1226661512AGTc.-31+727T= (n.-31+727T=)
n.481+727T=
c.-156+727T= (n.-156+727T=)
c.-30-2506T= (n.-30-2506T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.-4+727T= (n.-4+727T=)
1g.230713359A>GCA38874674AGTc.-31+727T>C (n.-31+727T>C)
n.481+727T>C
c.-156+727T>C (n.-156+727T>C)
c.-30-2506T>C (n.-30-2506T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-4+727T>C (n.-4+727T>C)
dbSNP
1g.230713360C=CA1226661514AGTc.-31+726G= (n.-31+726G=)
n.481+726G=
c.-156+726G= (n.-156+726G=)
c.-30-2507G= (n.-30-2507G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-4+726G= (n.-4+726G=)
1g.230713360C>TCA38874698AGTc.-31+726G>A (n.-31+726G>A)
n.481+726G>A
c.-156+726G>A (n.-156+726G>A)
c.-30-2507G>A (n.-30-2507G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-4+726G>A (n.-4+726G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713361G>ACA529691722AGTc.-31+725C>T (n.-31+725C>T)
n.481+725C>T
c.-156+725C>T (n.-156+725C>T)
c.-30-2508C>T (n.-30-2508C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-4+725C>T (n.-4+725C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713361G=CA1226661516AGTc.-31+725C= (n.-31+725C=)
n.481+725C=
c.-156+725C= (n.-156+725C=)
c.-30-2508C= (n.-30-2508C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-4+725C= (n.-4+725C=)
1g.230713362T>CCA38874712AGTc.-31+724A>G (n.-31+724A>G)
n.481+724A>G
c.-156+724A>G (n.-156+724A>G)
c.-30-2509A>G (n.-30-2509A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-4+724A>G (n.-4+724A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713362T=CA1226661517AGTc.-31+724A= (n.-31+724A=)
n.481+724A=
c.-156+724A= (n.-156+724A=)
c.-30-2509A= (n.-30-2509A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-4+724A= (n.-4+724A=)
1g.230713366A=CA1226661519AGTc.-31+720T= (n.-31+720T=)
n.481+720T=
c.-156+720T= (n.-156+720T=)
c.-30-2513T= (n.-30-2513T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-4+720T= (n.-4+720T=)
1g.230713366A>GCA1226661520AGTc.-31+720T>C (n.-31+720T>C)
n.481+720T>C
c.-156+720T>C (n.-156+720T>C)
c.-30-2513T>C (n.-30-2513T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-4+720T>C (n.-4+720T>C)
dbSNP
1g.230713369G>ACA732697976AGTc.-31+717C>T (n.-31+717C>T)
n.481+717C>T
c.-156+717C>T (n.-156+717C>T)
c.-30-2516C>T (n.-30-2516C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-4+717C>T (n.-4+717C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713369G=CA1226661521AGTc.-31+717C= (n.-31+717C=)
n.481+717C=
c.-156+717C= (n.-156+717C=)
c.-30-2516C= (n.-30-2516C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-4+717C= (n.-4+717C=)
1g.230713371_230713372delinsTGCA1226661522AGTc.-31+714_-31+715delinsCA (n.-31+714_-31+715delinsCA)
n.481+714_481+715delinsCA
c.-156+714_-156+715delinsCA (n.-156+714_-156+715delinsCA)
c.-30-2519_-30-2518delinsCA (n.-30-2519_-30-2518delinsCA)
c.-117-3_-117-2delinsCA (n.-117-3_-117-2delinsCA)
c.-4+714_-4+715delinsCA (n.-4+714_-4+715delinsCA)
1g.230713374delCA1013240805AGTc.-31+714del (n.-31+714del)
n.481+714del
c.-156+714del (n.-156+714del)
c.-30-2519del (n.-30-2519del)
c.-117-3del (n.-117-3del)
c.-4+714del (n.-4+714del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched