| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710828G>A | CA345208035 | AGT | c.-5C>T (n.-5C>T) n.507C>T c.23C>T (p.Ser8Phe) | |
| 1 | g.230710828G>C | CA345208037 | AGT | c.-5C>G (n.-5C>G) n.507C>G c.23C>G (p.Ser8Cys) | |
| 1 | g.230710828G>T | CA345208038 | AGT | c.-5C>A (n.-5C>A) n.507C>A c.23C>A (p.Ser8Tyr) | |
| 1 | g.230710829A>C | CA345208040 | AGT | c.-6T>G (n.-6T>G) n.506T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) | |
| 1 | g.230710829A>G | CA345208041 | AGT | c.-6T>C (n.-6T>C) n.506T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) | |
| 1 | g.230710829A>T | CA345208044 | AGT | c.-6T>A (n.-6T>A) n.506T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) | |
| 1 | g.230710830C>A | CA1448404 | AGT | c.-7G>T (n.-7G>T) n.505G>T c.21G>T (p.Gln7His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710830C= | CA1148719172 | AGT | c.-7G= (n.-7G=) n.505G= c.21G= (p.Gln7=) | |
| 1 | g.230710830C>G | CA345208046 | AGT | c.-7G>C (n.-7G>C) n.505G>C c.21G>C (p.Gln7His) | |
| 1 | g.230710830C>T | CA1448405 | AGT | c.-7G>A (n.-7G>A) n.505G>A c.21G>A (p.Gln7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710831T>A | CA345208049 | AGT | c.-8A>T (n.-8A>T) n.504A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710831T>C | CA345208051 | AGT | c.-8A>G (n.-8A>G) n.504A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710831T>G | CA345208053 | AGT | c.-8A>C (n.-8A>C) n.504A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) | |
| 1 | g.230710832G>A | CA345208055 | AGT | c.-9C>T (n.-9C>T) n.503C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) | |
| 1 | g.230710832G>C | CA345208056 | AGT | c.-9C>G (n.-9C>G) n.503C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) | |
| 1 | g.230710832G>T | CA345208058 | AGT | c.-9C>A (n.-9C>A) n.503C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) | |
| 1 | g.230710835del | CA2698274113 | AGT | c.-9del (n.-9del) n.503del c.19del (p.Gln7SerfsTer9) | dbSNP |
| 1 | g.230710833G>A | CA423884083 | AGT | c.-10C>T (n.-10C>T) n.502C>T c.18C>T (p.Pro6=) | |
| 1 | g.230710833G>C | CA423884084 | AGT | c.-10C>G (n.-10C>G) n.502C>G c.18C>G (p.Pro6=) | |
| 1 | g.230710833G>T | CA423884085 | AGT | c.-10C>A (n.-10C>A) n.502C>A c.18C>A (p.Pro6=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710834G>A | CA345208060 | AGT | c.-11C>T (n.-11C>T) n.501C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710834G>C | CA1448406 | AGT | c.-11C>G (n.-11C>G) n.501C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710834G= | CA1226659022 | AGT | c.-11C= (n.-11C=) n.501C= c.17C= (p.Pro6=) | |
| 1 | g.230710834G>T | CA345208062 | AGT | c.-11C>A (n.-11C>A) n.501C>A c.17C>A (p.Pro6His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710835G>A | CA1448408 | AGT | c.-12C>T (n.-12C>T) n.500C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710835G>C | CA345208066 | AGT | c.-12C>G (n.-12C>G) n.500C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) | |
| 1 | g.230710835G= | CA1226659033 | AGT | c.-12C= (n.-12C=) n.500C= c.16C= (p.Pro6=) | |
| 1 | g.230710835G>T | CA1448407 | AGT | c.-12C>A (n.-12C>A) n.500C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710836T>A | CA423884089 | AGT | c.-13A>T (n.-13A>T) n.499A>T c.15A>T (p.Ala5=) | |
| 1 | g.230710836T>C | CA423884090 | AGT | c.-13A>G (n.-13A>G) n.499A>G c.15A>G (p.Ala5=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710836T>G | CA423884091 | AGT | c.-13A>C (n.-13A>C) n.499A>C c.15A>C (p.Ala5=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710836T= | CA1226659038 | AGT | c.-13A= (n.-13A=) n.499A= c.15A= (p.Ala5=) | |
| 1 | g.230710837G>A | CA345208072 | AGT | c.-14C>T (n.-14C>T) n.498C>T c.14C>T (p.Ala5Val) | |
| 1 | g.230710837G>C | CA345208071 | AGT | c.-14C>G (n.-14C>G) n.498C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
| 1 | g.230710837G>T | CA345208069 | AGT | c.-14C>A (n.-14C>A) n.498C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) | |
| 1 | g.230710838C>A | CA345208074 | AGT | c.-15G>T (n.-15G>T) n.497G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
| 1 | g.230710838C>G | CA345208077 | AGT | c.-15G>C (n.-15G>C) n.497G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
| 1 | g.230710838C>T | CA345208076 | AGT | c.-15G>A (n.-15G>A) n.497G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) | |
| 1 | g.230710839T>A | CA423884094 | AGT | c.-16A>T (n.-16A>T) n.496A>T c.12A>T (p.Arg4=) | |
| 1 | g.230710839T>C | CA423884095 | AGT | c.-16A>G (n.-16A>G) n.496A>G c.12A>G (p.Arg4=) | |
| 1 | g.230710839T>G | CA423884096 | AGT | c.-16A>C (n.-16A>C) n.496A>C c.12A>C (p.Arg4=) | |
| 1 | g.230710840C>A | CA1448410 | AGT | c.-17G>T (n.-17G>T) n.495G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710840C= | CA1140727502 | AGT | c.-17G= (n.-17G=) n.495G= c.11G= (p.Arg4=) | |
| 1 | g.230710840C>G | CA1448409 | AGT | c.-17G>C (n.-17G>C) n.495G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710840C>T | CA38872612 | AGT | c.-17G>A (n.-17G>A) n.495G>A c.11G>A (p.Arg4Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710841G>A | CA1448411 | AGT | c.-18C>T (n.-18C>T) n.494C>T c.10C>T (p.Arg4Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710841G>C | CA345208082 | AGT | c.-18C>G (n.-18C>G) n.494C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
| 1 | g.230710841G= | CA1143735981 | AGT | c.-18C= (n.-18C=) n.494C= c.10C= (p.Arg4=) | |
| 1 | g.230710841G>T | CA423884100 | AGT | c.-18C>A (n.-18C>A) n.494C>A c.10C>A (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710842C>A | CA345208084 | AGT | c.-19G>T (n.-19G>T) n.493G>T c.9G>T (p.Lys3Asn) | |
| 1 | g.230710842C>G | CA345208085 | AGT | c.-19G>C (n.-19G>C) n.493G>C c.9G>C (p.Lys3Asn) | |
| 1 | g.230710842C>T | CA423884101 | AGT | c.-19G>A (n.-19G>A) n.493G>A c.9G>A (p.Lys3=) | |
| 1 | g.230710843T>A | CA345208086 | AGT | c.-20A>T (n.-20A>T) n.492A>T c.8A>T (p.Lys3Met) | |
| 1 | g.230710843T>C | CA345208088 | AGT | c.-20A>G (n.-20A>G) n.492A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) | |
| 1 | g.230710843T>G | CA345208090 | AGT | c.-20A>C (n.-20A>C) n.492A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) | |
| 1 | g.230710844T>A | CA345208091 | AGT | c.-21A>T (n.-21A>T) n.491A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710844T>C | CA345208093 | AGT | c.-21A>G (n.-21A>G) n.491A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) | |
| 1 | g.230710844T>G | CA345208095 | AGT | c.-21A>C (n.-21A>C) n.491A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) | |
| 1 | g.230710845C>A | CA423884102 | AGT | c.-22G>T (n.-22G>T) n.490G>T c.6G>T (p.Arg2=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710845C>G | CA423884103 | AGT | c.-22G>C (n.-22G>C) n.490G>C c.6G>C (p.Arg2=) | |
| 1 | g.230710845C>T | CA423884104 | AGT | c.-22G>A (n.-22G>A) n.490G>A c.6G>A (p.Arg2=) | |
| 1 | g.230710846C>A | CA1448413 | AGT | c.-23G>T (n.-23G>T) n.489G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710846C= | CA1140725506 | AGT | c.-23G= (n.-23G=) n.489G= c.5G= (p.Arg2=) | |
| 1 | g.230710846C>G | CA345208097 | AGT | c.-23G>C (n.-23G>C) n.489G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) | |
| 1 | g.230710846C>T | CA1448412 | AGT | c.-23G>A (n.-23G>A) n.489G>A c.5G>A (p.Arg2Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710847G>A | CA1448414 | AGT | c.-24C>T (n.-24C>T) n.488C>T c.4C>T (p.Arg2Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710847G>C | CA345208103 | AGT | c.-24C>G (n.-24C>G) n.488C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710847G= | CA1226659053 | AGT | c.-24C= (n.-24C=) n.488C= c.4C= (p.Arg2=) | |
| 1 | g.230710847G>T | CA1448415 | AGT | c.-24C>A (n.-24C>A) n.488C>A c.4C>A (p.Arg2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710848C>A | CA345208105 | AGT | c.-25G>T (n.-25G>T) n.487G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.230710848C>G | CA345208106 | AGT | c.-25G>C (n.-25G>C) n.487G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.230710848C>T | CA345208107 | AGT | c.-25G>A (n.-25G>A) n.487G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.230710849A>C | CA345208110 | AGT | c.-26T>G (n.-26T>G) n.486T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 1 | g.230710849A>G | CA345208112 | AGT | c.-26T>C (n.-26T>C) n.486T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 1 | g.230710849A>T | CA345208113 | AGT | c.-26T>A (n.-26T>A) n.486T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.230710850T>A | CA345208114 | AGT | c.-27A>T (n.-27A>T) n.485A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.230710850T>C | CA345208116 | AGT | c.-27A>G (n.-27A>G) n.485A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 1 | g.230710850T>G | CA345208118 | AGT | c.-27A>C (n.-27A>C) n.485A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710851A>C | CA423884111 | AGT | c.-28T>G (n.-28T>G) n.484T>G c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 1 | g.230710851A>G | CA423884110 | AGT | c.-28T>C (n.-28T>C) n.484T>C c.-1T>C (n.-1T>C) | |
| 1 | g.230710851A>T | CA423884109 | AGT | c.-28T>A (n.-28T>A) n.484T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 1 | g.230710852C>A | CA423884112 | AGT | c.-29G>T (n.-29G>T) n.483G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710852C= | CA1226659059 | AGT | c.-29G= (n.-29G=) n.483G= c.-2G= (n.-2G=) | |
| 1 | g.230710852C>G | CA423884113 | AGT | c.-29G>C (n.-29G>C) n.483G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 1 | g.230710852C>T | CA423884114 | AGT | c.-29G>A (n.-29G>A) n.483G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
| 1 | g.230710853C>A | CA423884115 | AGT | c.-30G>T (n.-30G>T) n.482G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 1 | g.230710853C= | CA1226659063 | AGT | c.-30G= (n.-30G=) n.482G= c.-3G= (n.-3G=) | |
| 1 | g.230710853C>G | CA423884116 | AGT | c.-30G>C (n.-30G>C) n.482G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 1 | g.230710853C>T | CA423884117 | AGT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.482G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710854C>A | CA2650971425 | AGT | c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.482-1G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710854C= | CA1226659066 | AGT | c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.482-1G= c.-31G= (n.-31G=) c.-3-1G= (n.-3-1G=) | |
| 1 | g.230710854C>T | CA38872630 | AGT | c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.482-1G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710855T>C | CA529691479 | AGT | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.482-2A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710855T= | CA1226659069 | AGT | c.-30-2A= (n.-30-2A=) n.482-2A= c.-32A= (n.-32A=) c.-3-2A= (n.-3-2A=) | |
| 1 | g.230710860T>C | CA1226659074 | AGT | c.-30-7A>G (n.-30-7A>G) n.482-7A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-3-7A>G (n.-3-7A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230710860T= | CA1226659073 | AGT | c.-30-7A= (n.-30-7A=) n.482-7A= c.-37A= (n.-37A=) c.-3-7A= (n.-3-7A=) | |
| 1 | g.230710862T>A | CA2650971426 | AGT | c.-30-9A>T (n.-30-9A>T) n.482-9A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.-3-9A>T (n.-3-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710862T>G | CA529691480 | AGT | c.-30-9A>C (n.-30-9A>C) n.482-9A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.-3-9A>C (n.-3-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710862T= | CA1226659079 | AGT | c.-30-9A= (n.-30-9A=) n.482-9A= c.-39A= (n.-39A=) c.-3-9A= (n.-3-9A=) | |
| 1 | g.230710864A>C | CA2650971427 | AGT | c.-30-11T>G (n.-30-11T>G) n.482-11T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.-3-11T>G (n.-3-11T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710868T>C | CA1448416 | AGT | c.-30-15A>G (n.-30-15A>G) n.482-15A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.-3-15A>G (n.-3-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710868T= | CA1226659080 | AGT | c.-30-15A= (n.-30-15A=) n.482-15A= c.-45A= (n.-45A=) c.-3-15A= (n.-3-15A=) | |
| 1 | g.230710869G>A | CA1448417 | AGT | c.-30-16C>T (n.-30-16C>T) n.482-16C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.-3-16C>T (n.-3-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710869G= | CA1143216635 | AGT | c.-30-16C= (n.-30-16C=) n.482-16C= c.-46C= (n.-46C=) c.-3-16C= (n.-3-16C=) | |
| 1 | g.230710870_230710871delinsCA | CA1226659083 | AGT | c.-30-18_-30-17delinsTG (n.-30-18_-30-17delinsTG) n.482-18_482-17delinsTG c.-48_-47delinsTG (n.-48_-47delinsTG) c.-3-18_-3-17delinsTG (n.-3-18_-3-17delinsTG) | |
| 1 | g.230710873del | CA1448418 | AGT | c.-30-18del (n.-30-18del) n.482-18del c.-48del (n.-48del) c.-3-18del (n.-3-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710872A= | CA1226659086 | AGT | c.-30-19T= (n.-30-19T=) n.482-19T= c.-49T= (n.-49T=) c.-3-19T= (n.-3-19T=) | |
| 1 | g.230710872A>G | CA1448419 | AGT | c.-30-19T>C (n.-30-19T>C) n.482-19T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-3-19T>C (n.-3-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710873A>C | CA2650971428 | AGT | c.-30-20T>G (n.-30-20T>G) n.482-20T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-3-20T>G (n.-3-20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710875G>A | CA2650971429 | AGT | c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) n.482-22C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-3-22C>T (n.-3-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710876G>A | CA1448421 | AGT | c.-30-23C>T (n.-30-23C>T) n.482-23C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-3-23C>T (n.-3-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710876G= | CA1226659090 | AGT | c.-30-23C= (n.-30-23C=) n.482-23C= c.-53C= (n.-53C=) c.-3-23C= (n.-3-23C=) | |
| 1 | g.230710876G>T | CA1448420 | AGT | c.-30-23C>A (n.-30-23C>A) n.482-23C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-3-23C>A (n.-3-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710878G>A | CA1013240120 | AGT | c.-30-25C>T (n.-30-25C>T) n.482-25C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-3-25C>T (n.-3-25C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230710878G= | CA1226659094 | AGT | c.-30-25C= (n.-30-25C=) n.482-25C= c.-55C= (n.-55C=) c.-3-25C= (n.-3-25C=) | |
| 1 | g.230710881A= | CA1226659096 | AGT | c.-30-28T= (n.-30-28T=) n.482-28T= c.-58T= (n.-58T=) c.-3-28T= (n.-3-28T=) | |
| 1 | g.230710881A>G | CA732696300 | AGT | c.-30-28T>C (n.-30-28T>C) n.482-28T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.-3-28T>C (n.-3-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710882G>C | CA1448422 | AGT | c.-30-29C>G (n.-30-29C>G) n.482-29C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.-3-29C>G (n.-3-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710882G= | CA1148559196 | AGT | c.-30-29C= (n.-30-29C=) n.482-29C= c.-59C= (n.-59C=) c.-3-29C= (n.-3-29C=) | |
| 1 | g.230710882G>T | CA1448423 | AGT | c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) n.482-29C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-3-29C>A (n.-3-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710883G>A | CA1226659099 | AGT | c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) n.482-30C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-3-30C>T (n.-3-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710883G= | CA1143620395 | AGT | c.-30-30C= (n.-30-30C=) n.482-30C= c.-60C= (n.-60C=) c.-3-30C= (n.-3-30C=) | |
| 1 | g.230710883G>T | CA1448424 | AGT | c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) n.482-30C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-3-30C>A (n.-3-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710885G>A | CA1226659104 | AGT | c.-30-32C>T (n.-30-32C>T) n.482-32C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.-3-32C>T (n.-3-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710885G>C | CA2650971431 | AGT | c.-30-32C>G (n.-30-32C>G) n.482-32C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.-3-32C>G (n.-3-32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710885G= | CA1226659102 | AGT | c.-30-32C= (n.-30-32C=) n.482-32C= c.-62C= (n.-62C=) c.-3-32C= (n.-3-32C=) | |
| 1 | g.230710885G>T | CA1226659105 | AGT | c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) n.482-32C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.-3-32C>A (n.-3-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710886G>A | CA2650971432 | AGT | c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) n.482-33C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-3-33C>T (n.-3-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710886G>T | CA2650971433 | AGT | c.-30-33C>A (n.-30-33C>A) n.482-33C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-3-33C>A (n.-3-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710887T>A | CA2650971434 | AGT | c.-30-34A>T (n.-30-34A>T) n.482-34A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.-3-34A>T (n.-3-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710889A= | CA1149075838 | AGT | c.-30-36T= (n.-30-36T=) n.482-36T= c.-66T= (n.-66T=) c.-3-36T= (n.-3-36T=) | |
| 1 | g.230710889A>G | CA1448425 | AGT | c.-30-36T>C (n.-30-36T>C) n.482-36T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-3-36T>C (n.-3-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710890T>C | CA2650971435 | AGT | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) n.482-37A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-3-37A>G (n.-3-37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710890T>G | CA38872679 | AGT | c.-30-37A>C (n.-30-37A>C) n.482-37A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-3-37A>C (n.-3-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710890T= | CA1226659110 | AGT | c.-30-37A= (n.-30-37A=) n.482-37A= c.-67A= (n.-67A=) c.-3-37A= (n.-3-37A=) | |
| 1 | g.230710891T>C | CA2650971436 | AGT | c.-30-38A>G (n.-30-38A>G) n.482-38A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.-3-38A>G (n.-3-38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710891T>G | CA1226659113 | AGT | c.-30-38A>C (n.-30-38A>C) n.482-38A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.-3-38A>C (n.-3-38A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230710891T= | CA1226659115 | AGT | c.-30-38A= (n.-30-38A=) n.482-38A= c.-68A= (n.-68A=) c.-3-38A= (n.-3-38A=) | |
| 1 | g.230710894C= | CA1226659120 | AGT | c.-30-41G= (n.-30-41G=) n.482-41G= c.-71G= (n.-71G=) c.-3-41G= (n.-3-41G=) | |
| 1 | g.230710894C>G | CA732696328 | AGT | c.-30-41G>C (n.-30-41G>C) n.482-41G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-3-41G>C (n.-3-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710894C>T | CA529691481 | AGT | c.-30-41G>A (n.-30-41G>A) n.482-41G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-3-41G>A (n.-3-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710894_230710895delinsCT | CA1226659119 | AGT | c.-30-42_-30-41delinsAG (n.-30-42_-30-41delinsAG) n.482-42_482-41delinsAG c.-72_-71delinsAG (n.-72_-71delinsAG) c.-3-42_-3-41delinsAG (n.-3-42_-3-41delinsAG) | |
| 1 | g.230710895del | CA1448426 | AGT | c.-30-42del (n.-30-42del) n.482-42del c.-72del (n.-72del) c.-3-42del (n.-3-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710895T>C | CA38872680 | AGT | c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) n.482-42A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.-3-42A>G (n.-3-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710895T= | CA1226659127 | AGT | c.-30-42A= (n.-30-42A=) n.482-42A= c.-72A= (n.-72A=) c.-3-42A= (n.-3-42A=) | |
| 1 | g.230710896G>A | CA2650971437 | AGT | c.-30-43C>T (n.-30-43C>T) n.482-43C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-3-43C>T (n.-3-43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710896G>C | CA1448427 | AGT | c.-30-43C>G (n.-30-43C>G) n.482-43C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-3-43C>G (n.-3-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710896G= | CA1226659131 | AGT | c.-30-43C= (n.-30-43C=) n.482-43C= c.-73C= (n.-73C=) c.-3-43C= (n.-3-43C=) | |
| 1 | g.230710896G>T | CA2650971438 | AGT | c.-30-43C>A (n.-30-43C>A) n.482-43C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-3-43C>A (n.-3-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710898C>A | CA1226659133 | AGT | c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) n.482-45G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-3-45G>T (n.-3-45G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230710898C= | CA1226659132 | AGT | c.-30-45G= (n.-30-45G=) n.482-45G= c.-75G= (n.-75G=) c.-3-45G= (n.-3-45G=) | |
| 1 | g.230710898C>T | CA2650971439 | AGT | c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) n.482-45G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-3-45G>A (n.-3-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710899C>A | CA2650971440 | AGT | c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) n.482-46G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-3-46G>T (n.-3-46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710899C= | CA1226659135 | AGT | c.-30-46G= (n.-30-46G=) n.482-46G= c.-76G= (n.-76G=) c.-3-46G= (n.-3-46G=) | |
| 1 | g.230710899C>T | CA1448428 | AGT | c.-30-46G>A (n.-30-46G>A) n.482-46G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-3-46G>A (n.-3-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710899_230710900delinsCT | CA1226659134 | AGT | c.-30-47_-30-46delinsAG (n.-30-47_-30-46delinsAG) n.482-47_482-46delinsAG c.-77_-76delinsAG (n.-77_-76delinsAG) c.-3-47_-3-46delinsAG (n.-3-47_-3-46delinsAG) | |
| 1 | g.230710900T>C | CA2650971441 | AGT | c.-30-47A>G (n.-30-47A>G) n.482-47A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-3-47A>G (n.-3-47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710900T>G | CA2698274131 | AGT | c.-30-47A>C (n.-30-47A>C) n.482-47A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-3-47A>C (n.-3-47A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230710902del | CA1448429 | AGT | c.-30-47del (n.-30-47del) n.482-47del c.-77del (n.-77del) c.-3-47del (n.-3-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710903_230710908dup | CA2650971442 | AGT | c.-30-55_-30-50dup (n.-30-55_-30-50dup) n.482-55_482-50dup c.-85_-80dup (n.-85_-80dup) c.-3-55_-3-50dup (n.-3-55_-3-50dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710905G>T | CA2650971443 | AGT | c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) n.482-52C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-3-52C>A (n.-3-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710906T>G | CA2650971444 | AGT | c.-30-53A>C (n.-30-53A>C) n.482-53A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-3-53A>C (n.-3-53A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710907G>A | CA2650971446 | AGT | c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) n.482-54C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-3-54C>T (n.-3-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710907G>T | CA2650971445 | AGT | c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) n.482-54C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-3-54C>A (n.-3-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710908C>A | CA2650971447 | AGT | c.-30-55G>T (n.-30-55G>T) n.482-55G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-3-55G>T (n.-3-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710908C>T | CA2574016246 | AGT | c.-30-55G>A (n.-30-55G>A) n.482-55G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.-3-55G>A (n.-3-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710909C>A | CA2650971448 | AGT | c.-30-56G>T (n.-30-56G>T) n.482-56G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-3-56G>T (n.-3-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710909C= | CA1226659138 | AGT | c.-30-56G= (n.-30-56G=) n.482-56G= c.-86G= (n.-86G=) c.-3-56G= (n.-3-56G=) | |
| 1 | g.230710909C>T | CA732696343 | AGT | c.-30-56G>A (n.-30-56G>A) n.482-56G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-3-56G>A (n.-3-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710911T>A | CA2650971449 | AGT | c.-30-58A>T (n.-30-58A>T) n.482-58A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-3-58A>T (n.-3-58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710911T>C | CA529691482 | AGT | c.-30-58A>G (n.-30-58A>G) n.482-58A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-3-58A>G (n.-3-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710911T= | CA1226659144 | AGT | c.-30-58A= (n.-30-58A=) n.482-58A= c.-88A= (n.-88A=) c.-3-58A= (n.-3-58A=) | |
| 1 | g.230710912C>A | CA2650971450 | AGT | c.-30-59G>T (n.-30-59G>T) n.482-59G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.-3-59G>T (n.-3-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710912C>G | CA2650971451 | AGT | c.-30-59G>C (n.-30-59G>C) n.482-59G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.-3-59G>C (n.-3-59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710912C>T | CA2650971452 | AGT | c.-30-59G>A (n.-30-59G>A) n.482-59G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.-3-59G>A (n.-3-59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710914A>C | CA2650971453 | AGT | c.-30-61T>G (n.-30-61T>G) n.482-61T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.-3-61T>G (n.-3-61T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710916C>A | CA2650971455 | AGT | c.-30-63G>T (n.-30-63G>T) n.482-63G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-3-63G>T (n.-3-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710917del | CA2650971454 | AGT | c.-30-63del (n.-30-63del) n.482-63del c.-93del (n.-93del) c.-3-63del (n.-3-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710917C>A | CA2650971456 | AGT | c.-30-64G>T (n.-30-64G>T) n.482-64G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-3-64G>T (n.-3-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710917C= | CA1226659150 | AGT | c.-30-64G= (n.-30-64G=) n.482-64G= c.-94G= (n.-94G=) c.-3-64G= (n.-3-64G=) | |
| 1 | g.230710917C>G | CA2740232353 | AGT | c.-30-64G>C (n.-30-64G>C) n.482-64G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.-3-64G>C (n.-3-64G>C) | |
| 1 | g.230710917C>T | CA1226659147 | AGT | c.-30-64G>A (n.-30-64G>A) n.482-64G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-3-64G>A (n.-3-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710919G>A | CA2574016263 | AGT | c.-30-66C>T (n.-30-66C>T) n.482-66C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-3-66C>T (n.-3-66C>T) | |
| 1 | g.230710919G>T | CA2650971457 | AGT | c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) n.482-66C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-3-66C>A (n.-3-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710920A>G | CA2650971458 | AGT | c.-30-67T>C (n.-30-67T>C) n.482-67T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-3-67T>C (n.-3-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710921T>A | CA732696345 | AGT | c.-30-68A>T (n.-30-68A>T) n.482-68A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-3-68A>T (n.-3-68A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230710921T>C | CA2650971459 | AGT | c.-30-68A>G (n.-30-68A>G) n.482-68A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-3-68A>G (n.-3-68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710921T= | CA1226659154 | AGT | c.-30-68A= (n.-30-68A=) n.482-68A= c.-98A= (n.-98A=) c.-3-68A= (n.-3-68A=) | |
| 1 | g.230710922C>A | CA1013240130 | AGT | c.-30-69G>T (n.-30-69G>T) n.482-69G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-3-69G>T (n.-3-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710922C= | CA1226659156 | AGT | c.-30-69G= (n.-30-69G=) n.482-69G= c.-99G= (n.-99G=) c.-3-69G= (n.-3-69G=) | |
| 1 | g.230710922C>T | CA2650971460 | AGT | c.-30-69G>A (n.-30-69G>A) n.482-69G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-3-69G>A (n.-3-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710925T>C | CA2650971461 | AGT | c.-30-72A>G (n.-30-72A>G) n.482-72A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-3-72A>G (n.-3-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710926C>A | CA1226659162 | AGT | c.-30-73G>T (n.-30-73G>T) n.482-73G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-3-73G>T (n.-3-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710926C= | CA1226659160 | AGT | c.-30-73G= (n.-30-73G=) n.482-73G= c.-103G= (n.-103G=) c.-3-73G= (n.-3-73G=) | |
| 1 | g.230710926C>T | CA2650971462 | AGT | c.-30-73G>A (n.-30-73G>A) n.482-73G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-3-73G>A (n.-3-73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710927A>G | CA2650971463 | AGT | c.-30-74T>C (n.-30-74T>C) n.482-74T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.-3-74T>C (n.-3-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710928T>C | CA2650971464 | AGT | c.-30-75A>G (n.-30-75A>G) n.482-75A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-3-75A>G (n.-3-75A>G) | gnomAD v4 |