| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710244_230710268delinsGCTGGGCCTGGCTATCAGCCCTGCC | CA1226669663 | AGT | c.556_580delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly186=) n.1067_1091delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC c.583_607delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710252_230710275del | CA1448273 | AGT | c.556_579del (p.Gly186_Gln193del) n.1067_1090del c.583_606del (p.Gly195_Gln202del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259_230710290dup | CA2650971410 | AGT | c.535_566dup (p.Ser190ArgfsTer4) n.1046_1077dup c.562_593dup (p.Ser199ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C>A | CA345206229 | AGT | c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1076G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C= | CA1226669669 | AGT | c.565G= (p.Asp189=) n.1076G= c.592G= (p.Asp198=) | |
| 1 | g.230710259C>G | CA345206230 | AGT | c.565G>C (p.Asp189His) n.1076G>C c.592G>C (p.Asp198His) | |
| 1 | g.230710259C>T | CA345206232 | AGT | c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1076G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710260A>C | CA424037013 | AGT | c.564T>G (p.Ala188=) n.1075T>G c.591T>G (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>G | CA424037014 | AGT | c.564T>C (p.Ala188=) n.1075T>C c.591T>C (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>T | CA424037015 | AGT | c.564T>A (p.Ala188=) n.1075T>A c.591T>A (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710261G>A | CA345206233 | AGT | c.563C>T (p.Ala188Val) n.1074C>T c.590C>T (p.Ala197Val) | |
| 1 | g.230710261G>C | CA345206235 | AGT | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1074C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710261G>T | CA345206236 | AGT | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1074C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) | |
| 1 | g.230710262C>A | CA345206238 | AGT | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1073G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
| 1 | g.230710262C= | CA1226669670 | AGT | c.562G= (p.Ala188=) n.1073G= c.589G= (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710262C>G | CA345206239 | AGT | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1073G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710262C>T | CA345206240 | AGT | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1073G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710263C>A | CA345206242 | AGT | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.1072G>T c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>G | CA345206243 | AGT | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.1072G>C c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>T | CA424037033 | AGT | c.561G>A (p.Arg187=) n.1072G>A c.588G>A (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>A | CA345206247 | AGT | c.560G>T (p.Arg187Met) n.1071G>T c.587G>T (p.Arg196Met) | |
| 1 | g.230710264C= | CA1226669671 | AGT | c.560G= (p.Arg187=) n.1071G= c.587G= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>G | CA345206244 | AGT | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.1071G>C c.587G>C (p.Arg196Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710264C>T | CA345206246 | AGT | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.1071G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>A | CA345206248 | AGT | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.1070A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) | |
| 1 | g.230710265T>C | CA345206250 | AGT | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.1070A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>G | CA424037037 | AGT | c.559A>C (p.Arg187=) n.1070A>C c.586A>C (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710265T= | CA1226669672 | AGT | c.559A= (p.Arg187=) n.1070A= c.586A= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710266G>A | CA424037041 | AGT | c.558C>T (p.Gly186=) n.1069C>T c.585C>T (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>C | CA424037042 | AGT | c.558C>G (p.Gly186=) n.1069C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G= | CA1226669673 | AGT | c.558C= (p.Gly186=) n.1069C= c.585C= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>T | CA1448276 | AGT | c.558C>A (p.Gly186=) n.1069C>A c.585C>A (p.Gly195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710267C>A | CA345206253 | AGT | c.557G>T (p.Gly186Val) n.1068G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | |
| 1 | g.230710267C>G | CA345206254 | AGT | c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1068G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
| 1 | g.230710267C>T | CA345206255 | AGT | c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1068G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
| 1 | g.230710268C>A | CA345206257 | AGT | c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1067G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
| 1 | g.230710268C= | CA1226669674 | AGT | c.556G= (p.Gly186=) n.1067G= c.583G= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710268C>G | CA345206259 | AGT | c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1067G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
| 1 | g.230710268C>T | CA345206260 | AGT | c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1067G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>A | CA345206261 | AGT | c.555G>T (p.Gln185His) n.1066G>T c.582G>T (p.Gln194His) | |
| 1 | g.230710269C>G | CA345206263 | AGT | c.555G>C (p.Gln185His) n.1066G>C c.582G>C (p.Gln194His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>T | CA424037049 | AGT | c.555G>A (p.Gln185=) n.1066G>A c.582G>A (p.Gln194=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710270T>A | CA345206265 | AGT | c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1065A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| 1 | g.230710270T>C | CA345206267 | AGT | c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1065A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710270T>G | CA345206264 | AGT | c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1065A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| 1 | g.230710270T= | CA1226669675 | AGT | c.554A= (p.Gln185=) n.1065A= c.581A= (p.Gln194=) | |
| 1 | g.230710271G>A | CA345206269 | AGT | c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1064C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| 1 | g.230710271G>C | CA345206271 | AGT | c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1064C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| 1 | g.230710271G>T | CA345206273 | AGT | c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1064C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| 1 | g.230710271_230710272insTACT | CA2650971411 | AGT | c.552_553insAGTA (p.Gln185SerfsTer6) n.1063_1064insAGTA c.579_580insAGTA (p.Gln194SerfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>A | CA424037057 | AGT | c.552C>T (p.Ala184=) n.1063C>T c.579C>T (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>C | CA424037058 | AGT | c.552C>G (p.Ala184=) n.1063C>G c.579C>G (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710272G>T | CA424037059 | AGT | c.552C>A (p.Ala184=) n.1063C>A c.579C>A (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710273G>A | CA345206274 | AGT | c.551C>T (p.Ala184Val) n.1062C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | |
| 1 | g.230710273G>C | CA345206276 | AGT | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1062C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 1 | g.230710273G>T | CA345206278 | AGT | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1062C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) | COSMIC |
| 1 | g.230710274C>A | CA345206279 | AGT | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1061G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 1 | g.230710274C>G | CA345206281 | AGT | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1061G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 1 | g.230710274C>T | CA345206282 | AGT | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1061G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | |
| 1 | g.230710275C>A | CA424036546 | AGT | c.549G>T (p.Val183=) n.1060G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>G | CA424036547 | AGT | c.549G>C (p.Val183=) n.1060G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>T | CA424036548 | AGT | c.549G>A (p.Val183=) n.1060G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710276A>C | CA345206284 | AGT | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1059T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
| 1 | g.230710276A>G | CA345206286 | AGT | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1059T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
| 1 | g.230710276A>T | CA345206287 | AGT | c.548T>A (p.Val183Glu) n.1059T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
| 1 | g.230710277C>A | CA345206290 | AGT | c.547G>T (p.Val183Leu) n.1058G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>G | CA345206291 | AGT | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1058G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>T | CA345206288 | AGT | c.547G>A (p.Val183Met) n.1058G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
| 1 | g.230710278T>A | CA424036553 | AGT | c.546A>T (p.Leu182=) n.1057A>T c.573A>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T>C | CA424036552 | AGT | c.546A>G (p.Leu182=) n.1057A>G c.573A>G (p.Leu191=) | dbSNP |
| 1 | g.230710278T>G | CA424036550 | AGT | c.546A>C (p.Leu182=) n.1057A>C c.573A>C (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T= | CA1226669676 | AGT | c.546A= (p.Leu182=) n.1057A= c.573A= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A= | CA1226669677 | AGT | c.545T= (p.Leu182=) n.1056T= c.572T= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A>C | CA345206292 | AGT | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1056T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 1 | g.230710279A>G | CA38871623 | AGT | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1056T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710279A>T | CA345206293 | AGT | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1056T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
| 1 | g.230710280G>A | CA424036555 | AGT | c.544C>T (p.Leu182=) n.1055C>T c.571C>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>C | CA345206294 | AGT | c.544C>G (p.Leu182Val) n.1055C>G c.571C>G (p.Leu191Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710280G= | CA1226669678 | AGT | c.544C= (p.Leu182=) n.1055C= c.571C= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>T | CA345206296 | AGT | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1055C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) | |
| 1 | g.230710281C>A | CA424036556 | AGT | c.543G>T (p.Leu181=) n.1054G>T c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C= | CA1226669679 | AGT | c.543G= (p.Leu181=) n.1054G= c.570G= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>G | CA424036558 | AGT | c.543G>C (p.Leu181=) n.1054G>C c.570G>C (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>T | CA424036560 | AGT | c.543G>A (p.Leu181=) n.1054G>A c.570G>A (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710282A>C | CA345206301 | AGT | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1053T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 1 | g.230710282A>G | CA345206300 | AGT | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1053T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 1 | g.230710282A>T | CA345206298 | AGT | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1053T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 1 | g.230710283G>A | CA424036561 | AGT | c.541C>T (p.Leu181=) n.1052C>T c.568C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710283G>C | CA345206302 | AGT | c.541C>G (p.Leu181Val) n.1052C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| 1 | g.230710283G= | CA1226669680 | AGT | c.541C= (p.Leu181=) n.1052C= c.568C= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710283G>T | CA345206304 | AGT | c.541C>A (p.Leu181Met) n.1052C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 1 | g.230710284G>A | CA1448277 | AGT | c.540C>T (p.Gly180=) n.1051C>T c.567C>T (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710284G>C | CA424036563 | AGT | c.540C>G (p.Gly180=) n.1051C>G c.567C>G (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G= | CA1145654425 | AGT | c.540C= (p.Gly180=) n.1051C= c.567C= (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G>T | CA424036562 | AGT | c.540C>A (p.Gly180=) n.1051C>A c.567C>A (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710285C>A | CA345206306 | AGT | c.539G>T (p.Gly180Val) n.1050G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 1 | g.230710285C>G | CA345206307 | AGT | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1050G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 1 | g.230710285C>T | CA345206308 | AGT | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.1050G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | |
| 1 | g.230710286C>A | CA345206313 | AGT | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.1049G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710286C>G | CA345206312 | AGT | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1049G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 1 | g.230710286C>T | CA345206310 | AGT | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.1049G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
| 1 | g.230710287C>A | CA345206315 | AGT | c.537G>T (p.Gln179His) n.1048G>T c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C= | CA1226669681 | AGT | c.537G= (p.Gln179=) n.1048G= c.564G= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710287C>G | CA345206316 | AGT | c.537G>C (p.Gln179His) n.1048G>C c.564G>C (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C>T | CA38871624 | AGT | c.537G>A (p.Gln179=) n.1048G>A c.564G>A (p.Gln188=) | dbSNP |
| 1 | g.230710288del | CA2650971412 | AGT | c.536del (p.Gln179ArgfsTer4) n.1047del c.563del (p.Gln188ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>A | CA1448278 | AGT | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1047A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>C | CA345206321 | AGT | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1047A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>G | CA345206319 | AGT | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1047A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 1 | g.230710288T= | CA1143552096 | AGT | c.536A= (p.Gln179=) n.1047A= c.563A= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710289G>A | CA345206323 | AGT | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.1046C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 1 | g.230710289G>C | CA345206324 | AGT | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1046C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 1 | g.230710289G>T | CA345206326 | AGT | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1046C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 1 | g.230710290T>A | CA424036566 | AGT | c.534A>T (p.Val178=) n.1045A>T c.561A>T (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>C | CA424036567 | AGT | c.534A>G (p.Val178=) n.1045A>G c.561A>G (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>G | CA424036568 | AGT | c.534A>C (p.Val178=) n.1045A>C c.561A>C (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710291A>C | CA345206328 | AGT | c.533T>G (p.Val178Gly) n.1044T>G c.560T>G (p.Val187Gly) | |
| 1 | g.230710291A>G | CA345206329 | AGT | c.533T>C (p.Val178Ala) n.1044T>C c.560T>C (p.Val187Ala) | |
| 1 | g.230710291A>T | CA345206331 | AGT | c.533T>A (p.Val178Glu) n.1044T>A c.560T>A (p.Val187Glu) | |
| 1 | g.230710292C>A | CA345206333 | AGT | c.532G>T (p.Val178Leu) n.1043G>T c.559G>T (p.Val187Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230710292C= | CA1226669682 | AGT | c.532G= (p.Val178=) n.1043G= c.559G= (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710292C>G | CA345206335 | AGT | c.532G>C (p.Val178Leu) n.1043G>C c.559G>C (p.Val187Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710292C>T | CA345206336 | AGT | c.532G>A (p.Val178Ile) n.1043G>A c.559G>A (p.Val187Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710293A>C | CA424036570 | AGT | c.531T>G (p.Ala177=) n.1042T>G c.558T>G (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710293A>G | CA424036571 | AGT | c.531T>C (p.Ala177=) n.1042T>C c.558T>C (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710293A>T | CA424036572 | AGT | c.531T>A (p.Ala177=) n.1042T>A c.558T>A (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710294G>A | CA38871641 | AGT | c.530C>T (p.Ala177Val) n.1041C>T c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP |
| 1 | g.230710294G>C | CA345206338 | AGT | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1041C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 1 | g.230710294G= | CA1140727496 | AGT | c.530C= (p.Ala177=) n.1041C= c.557C= (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710294G>T | CA345206339 | AGT | c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1041C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 1 | g.230710295C>A | CA345206344 | AGT | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1040G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 1 | g.230710295C>G | CA345206341 | AGT | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1040G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 1 | g.230710295C>T | CA345206342 | AGT | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1040G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 1 | g.230710296C>A | CA345206346 | AGT | c.528G>T (p.Gln176His) n.1039G>T c.555G>T (p.Gln185His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710296C>G | CA345206347 | AGT | c.528G>C (p.Gln176His) n.1039G>C c.555G>C (p.Gln185His) | |
| 1 | g.230710296C>T | CA424036573 | AGT | c.528G>A (p.Gln176=) n.1039G>A c.555G>A (p.Gln185=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>A | CA345206349 | AGT | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1038A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>C | CA345206350 | AGT | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1038A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>G | CA345206352 | AGT | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1038A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) | |
| 1 | g.230710298G>A | CA1448279 | AGT | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1037C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710298G>C | CA345206354 | AGT | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1037C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710298G= | CA1226669683 | AGT | c.526C= (p.Gln176=) n.1037C= c.553C= (p.Gln185=) | |
| 1 | g.230710298G>T | CA345206356 | AGT | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1037C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) | COSMIC |
| 1 | g.230710299C>A | CA424036576 | AGT | c.525G>T (p.Leu175=) n.1036G>T c.552G>T (p.Leu184=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710299C= | CA1226669684 | AGT | c.525G= (p.Leu175=) n.1036G= c.552G= (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710299C>G | CA424036577 | AGT | c.525G>C (p.Leu175=) n.1036G>C c.552G>C (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710299C>T | CA424036578 | AGT | c.525G>A (p.Leu175=) n.1036G>A c.552G>A (p.Leu184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710300A>C | CA345206357 | AGT | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1035T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
| 1 | g.230710300A>G | CA345206359 | AGT | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1035T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) | |
| 1 | g.230710300A>T | CA345206361 | AGT | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1035T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
| 1 | g.230710301G>A | CA424036580 | AGT | c.523C>T (p.Leu175=) n.1034C>T c.550C>T (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710301G>C | CA345206363 | AGT | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1034C>G c.550C>G (p.Leu184Val) | |
| 1 | g.230710301G>T | CA345206364 | AGT | c.523C>A (p.Leu175Met) n.1034C>A c.550C>A (p.Leu184Met) | |
| 1 | g.230710302G>A | CA424036581 | AGT | c.522C>T (p.Ala174=) n.1033C>T c.549C>T (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710302G>C | CA424036582 | AGT | c.522C>G (p.Ala174=) n.1033C>G c.549C>G (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710302G>T | CA424036583 | AGT | c.522C>A (p.Ala174=) n.1033C>A c.549C>A (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710302_230710303insCCCTGTACAGCCT | CA2650971413 | AGT | c.521_522insAGGCTGTACAGGG (p.Leu175GlyfsTer19) n.1032_1033insAGGCTGTACAGGG c.548_549insAGGCTGTACAGGG (p.Leu184GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710303G>A | CA345206366 | AGT | c.521C>T (p.Ala174Val) n.1032C>T c.548C>T (p.Ala183Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710303G>C | CA345206368 | AGT | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1032C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
| 1 | g.230710303G>T | CA345206369 | AGT | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1032C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
| 1 | g.230710304C>A | CA345206371 | AGT | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1031G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710304C= | CA1226669685 | AGT | c.520G= (p.Ala174=) n.1031G= c.547G= (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710304C>G | CA38871650 | AGT | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1031G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710304C>T | CA345206373 | AGT | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1031G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) | |
| 1 | g.230710305A= | CA1226669686 | AGT | c.519T= (p.Ser173=) n.1030T= c.546T= (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710305A>C | CA424036585 | AGT | c.519T>G (p.Ser173=) n.1030T>G c.546T>G (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710305A>G | CA1448280 | AGT | c.519T>C (p.Ser173=) n.1030T>C c.546T>C (p.Ser182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710305A>T | CA424036586 | AGT | c.519T>A (p.Ser173=) n.1030T>A c.546T>A (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710306G>A | CA345206376 | AGT | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.1029C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) | |
| 1 | g.230710306G>C | CA345206378 | AGT | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.1029C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
| 1 | g.230710306G>T | CA345206377 | AGT | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.1029C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) | |
| 1 | g.230710307A>C | CA345206380 | AGT | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1028T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
| 1 | g.230710307A>G | CA345206381 | AGT | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1028T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) | |
| 1 | g.230710307A>T | CA345206383 | AGT | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1028T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
| 1 | g.230710308C>A | CA424036587 | AGT | c.516G>T (p.Leu172=) n.1027G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
| 1 | g.230710308C= | CA1226669687 | AGT | c.516G= (p.Leu172=) n.1027G= c.543G= (p.Leu181=) | |
| 1 | g.230710308C>G | CA38871672 | AGT | c.516G>C (p.Leu172=) n.1027G>C c.543G>C (p.Leu181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710308C>T | CA424036588 | AGT | c.516G>A (p.Leu172=) n.1027G>A c.543G>A (p.Leu181=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710309A>C | CA345206385 | AGT | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1026T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
| 1 | g.230710309A>G | CA345206388 | AGT | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1026T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710309A>T | CA345206387 | AGT | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1026T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
| 1 | g.230710310G>A | CA424036590 | AGT | c.514C>T (p.Leu172=) n.1025C>T c.541C>T (p.Leu181=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710310G>C | CA345206390 | AGT | c.514C>G (p.Leu172Val) n.1025C>G c.541C>G (p.Leu181Val) | |
| 1 | g.230710310G>T | CA345206391 | AGT | c.514C>A (p.Leu172Met) n.1025C>A c.541C>A (p.Leu181Met) | |
| 1 | g.230710311G>A | CA1448281 | AGT | c.513C>T (p.Val171=) n.1024C>T c.540C>T (p.Val180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710311G>C | CA424036591 | AGT | c.513C>G (p.Val171=) n.1024C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710311G= | CA1143587057 | AGT | c.513C= (p.Val171=) n.1024C= c.540C= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710311G>T | CA424036592 | AGT | c.513C>A (p.Val171=) n.1024C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710312A= | CA1226669688 | AGT | c.512T= (p.Val171=) n.1023T= c.539T= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710312A>C | CA345206394 | AGT | c.512T>G (p.Val171Gly) n.1023T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 1 | g.230710312A>G | CA345206396 | AGT | c.512T>C (p.Val171Ala) n.1023T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710312A>T | CA345206397 | AGT | c.512T>A (p.Val171Asp) n.1023T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
| 1 | g.230710313C>A | CA345206399 | AGT | c.511G>T (p.Val171Phe) n.1022G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| 1 | g.230710313C= | CA1226669689 | AGT | c.511G= (p.Val171=) n.1022G= c.538G= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710313C>G | CA345206400 | AGT | c.511G>C (p.Val171Leu) n.1022G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 1 | g.230710313C>T | CA345206402 | AGT | c.511G>A (p.Val171Ile) n.1022G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710314C>A | CA345206403 | AGT | c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1021G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) | |
| 1 | g.230710314C>G | CA345206405 | AGT | c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1021G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 1 | g.230710314C>T | CA424036594 | AGT | c.510G>A (p.Lys170=) n.1021G>A c.537G>A (p.Lys179=) | |
| 1 | g.230710315T>A | CA345206409 | AGT | c.509A>T (p.Lys170Met) n.1020A>T c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 1 | g.230710315T>C | CA1448282 | AGT | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1020A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710315T>G | CA345206407 | AGT | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1020A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 1 | g.230710315T= | CA1226669690 | AGT | c.509A= (p.Lys170=) n.1020A= c.536A= (p.Lys179=) | |
| 1 | g.230710316T>A | CA345206414 | AGT | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1019A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 1 | g.230710316T>C | CA345206411 | AGT | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1019A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 1 | g.230710316T>G | CA345206413 | AGT | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1019A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 1 | g.230710317G>A | CA424036598 | AGT | c.507C>T (p.His169=) n.1018C>T c.534C>T (p.His178=) | |
| 1 | g.230710317G>C | CA345206416 | AGT | c.507C>G (p.His169Gln) n.1018C>G c.534C>G (p.His178Gln) | |
| 1 | g.230710317G>T | CA345206417 | AGT | c.507C>A (p.His169Gln) n.1018C>A c.534C>A (p.His178Gln) | |
| 1 | g.230710318T>A | CA345206418 | AGT | c.506A>T (p.His169Leu) n.1017A>T c.533A>T (p.His178Leu) | |
| 1 | g.230710318T>C | CA345206420 | AGT | c.506A>G (p.His169Arg) n.1017A>G c.533A>G (p.His178Arg) | |
| 1 | g.230710318T>G | CA345206421 | AGT | c.506A>C (p.His169Pro) n.1017A>C c.533A>C (p.His178Pro) | |
| 1 | g.230710319G>A | CA1448283 | AGT | c.505C>T (p.His169Tyr) n.1016C>T c.532C>T (p.His178Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710319G>C | CA345206425 | AGT | c.505C>G (p.His169Asp) n.1016C>G c.532C>G (p.His178Asp) | dbSNP |
| 1 | g.230710319G= | CA1226669691 | AGT | c.505C= (p.His169=) n.1016C= c.532C= (p.His178=) | |
| 1 | g.230710319G>T | CA345206423 | AGT | c.505C>A (p.His169Asn) n.1016C>A c.532C>A (p.His178Asn) | |
| 1 | g.230710319_230710320insAC | CA2549187249 | AGT | c.504_505insGT (p.His169ValfsTer15) n.1015_1016insGT c.531_532insGT (p.His178ValfsTer15) | |
| 1 | g.230710320C>A | CA424036600 | AGT | c.504G>T (p.Ala168=) n.1015G>T c.531G>T (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710320C= | CA1140727497 | AGT | c.504G= (p.Ala168=) n.1015G= c.531G= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710320C>G | CA424036601 | AGT | c.504G>C (p.Ala168=) n.1015G>C c.531G>C (p.Ala177=) | dbSNP |
| 1 | g.230710320C>T | CA1448284 | AGT | c.504G>A (p.Ala168=) n.1015G>A c.531G>A (p.Ala177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710321G>A | CA345206427 | AGT | c.503C>T (p.Ala168Val) n.1014C>T c.530C>T (p.Ala177Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710321G>C | CA345206429 | AGT | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1014C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 1 | g.230710321G= | CA1226669692 | AGT | c.503C= (p.Ala168=) n.1014C= c.530C= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710321G>T | CA345206430 | AGT | c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1014C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) | dbSNP |
| 1 | g.230710322C>A | CA345206431 | AGT | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1013G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) | |
| 1 | g.230710322C= | CA1226669693 | AGT | c.502G= (p.Ala168=) n.1013G= c.529G= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710322C>G | CA345206434 | AGT | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1013G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 1 | g.230710322C>T | CA345206432 | AGT | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1013G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710322_230710323del | CA2564164552 | AGT | c.501_502del (p.His169GlnfsTer20) n.1012_1013del c.528_529del (p.His178GlnfsTer20) | |
| 1 | g.230710323A= | CA1226669694 | AGT | c.501T= (p.Asp167=) n.1012T= c.528T= (p.Asp176=) | |
| 1 | g.230710323A>C | CA345206435 | AGT | c.501T>G (p.Asp167Glu) n.1012T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) | |
| 1 | g.230710323A>G | CA424036605 | AGT | c.501T>C (p.Asp167=) n.1012T>C c.528T>C (p.Asp176=) | |
| 1 | g.230710323A>T | CA345206437 | AGT | c.501T>A (p.Asp167Glu) n.1012T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) | |
| 1 | g.230710324T>A | CA345206439 | AGT | c.500A>T (p.Asp167Val) n.1011A>T c.527A>T (p.Asp176Val) | |
| 1 | g.230710324T>C | CA345206440 | AGT | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.1011A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710324T>G | CA345206442 | AGT | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.1011A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) | |
| 1 | g.230710324T= | CA1226669695 | AGT | c.500A= (p.Asp167=) n.1011A= c.527A= (p.Asp176=) | |
| 1 | g.230710324dup | CA732703670 | AGT | c.500dup (p.Asp167GlufsTer23) n.1011dup c.527dup (p.Asp176GlufsTer23) | dbSNP |
| 1 | g.230710325C>A | CA345206443 | AGT | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.1010G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) | |
| 1 | g.230710325C>G | CA345206445 | AGT | c.499G>C (p.Asp167His) n.1010G>C c.526G>C (p.Asp176His) | |
| 1 | g.230710325C>T | CA345206446 | AGT | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.1010G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) | |
| 1 | g.230710326C>A | CA424036611 | AGT | c.498G>T (p.Leu166=) n.1009G>T c.525G>T (p.Leu175=) | |
| 1 | g.230710326C>G | CA424036610 | AGT | c.498G>C (p.Leu166=) n.1009G>C c.525G>C (p.Leu175=) | |
| 1 | g.230710326C>T | CA424036609 | AGT | c.498G>A (p.Leu166=) n.1009G>A c.525G>A (p.Leu175=) | |
| 1 | g.230710327A>C | CA345206447 | AGT | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1008T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
| 1 | g.230710327A>G | CA345206449 | AGT | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1008T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
| 1 | g.230710327A>T | CA345206450 | AGT | c.497T>A (p.Leu166Gln) n.1008T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
| 1 | g.230710328G>A | CA424036613 | AGT | c.496C>T (p.Leu166=) n.1007C>T c.523C>T (p.Leu175=) | |
| 1 | g.230710328G>C | CA345206453 | AGT | c.496C>G (p.Leu166Val) n.1007C>G c.523C>G (p.Leu175Val) | |
| 1 | g.230710328G>T | CA345206452 | AGT | c.496C>A (p.Leu166Met) n.1007C>A c.523C>A (p.Leu175Met) | |
| 1 | g.230710329C>A | CA424036614 | AGT | c.495G>T (p.Arg165=) n.1006G>T c.522G>T (p.Arg174=) | COSMIC |
| 1 | g.230710329C>G | CA424036615 | AGT | c.495G>C (p.Arg165=) n.1006G>C c.522G>C (p.Arg174=) | |
| 1 | g.230710329C>T | CA424036616 | AGT | c.495G>A (p.Arg165=) n.1006G>A c.522G>A (p.Arg174=) | |
| 1 | g.230710330C>A | CA38871705 | AGT | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.1005G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710330C= | CA1147040637 | AGT | c.494G= (p.Arg165=) n.1005G= c.521G= (p.Arg174=) | |
| 1 | g.230710330C>G | CA345206456 | AGT | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.1005G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) | |
| 1 | g.230710330C>T | CA1448285 | AGT | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.1005G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710331G>A | CA1448286 | AGT | c.493C>T (p.Arg165Trp) n.1004C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710331G>C | CA345206458 | AGT | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.1004C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) | |
| 1 | g.230710331G= | CA1226669696 | AGT | c.493C= (p.Arg165=) n.1004C= c.520C= (p.Arg174=) | |
| 1 | g.230710331G>T | CA424036620 | AGT | c.493C>A (p.Arg165=) n.1004C>A c.520C>A (p.Arg174=) | COSMIC |
| 1 | g.230710332G>A | CA424036622 | AGT | c.492C>T (p.Ser164=) n.1003C>T c.519C>T (p.Ser173=) | |
| 1 | g.230710332G>C | CA424036623 | AGT | c.492C>G (p.Ser164=) n.1003C>G c.519C>G (p.Ser173=) | |
| 1 | g.230710332G>T | CA424036624 | AGT | c.492C>A (p.Ser164=) n.1003C>A c.519C>A (p.Ser173=) | |
| 1 | g.230710333G>A | CA345206459 | AGT | c.491C>T (p.Ser164Phe) n.1002C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710333G>C | CA345206461 | AGT | c.491C>G (p.Ser164Cys) n.1002C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) | dbSNP |
| 1 | g.230710333G= | CA1226669697 | AGT | c.491C= (p.Ser164=) n.1002C= c.518C= (p.Ser173=) | |
| 1 | g.230710333G>T | CA1448287 | AGT | c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.1002C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710334A>C | CA345206464 | AGT | c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1001T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) | |
| 1 | g.230710334A>G | CA345206467 | AGT | c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1001T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) | COSMIC |
| 1 | g.230710334A>T | CA345206466 | AGT | c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1001T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) | |
| 1 | g.230710335G>A | CA1448288 | AGT | c.489C>T (p.Thr163=) n.1000C>T c.516C>T (p.Thr172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710335G>C | CA424036628 | AGT | c.489C>G (p.Thr163=) n.1000C>G c.516C>G (p.Thr172=) | |
| 1 | g.230710335G= | CA1226669698 | AGT | c.489C= (p.Thr163=) n.1000C= c.516C= (p.Thr172=) | |
| 1 | g.230710335G>T | CA424036629 | AGT | c.489C>A (p.Thr163=) n.1000C>A c.516C>A (p.Thr172=) | |
| 1 | g.230710336G>A | CA345206470 | AGT | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.999C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710336G>C | CA345206471 | AGT | c.488C>G (p.Thr163Ser) n.999C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) | |
| 1 | g.230710336G= | CA1226669699 | AGT | c.488C= (p.Thr163=) n.999C= c.515C= (p.Thr172=) | |
| 1 | g.230710336G>T | CA345206472 | AGT | c.488C>A (p.Thr163Asn) n.999C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710337T>A | CA345206473 | AGT | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.998A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
| 1 | g.230710337T>C | CA345206476 | AGT | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.998A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
| 1 | g.230710337T>G | CA345206475 | AGT | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.998A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
| 1 | g.230710338G>A | CA424036634 | AGT | c.486C>T (p.Cys162=) n.997C>T c.513C>T (p.Cys171=) | |
| 1 | g.230710338G>C | CA345206478 | AGT | c.486C>G (p.Cys162Trp) n.997C>G c.513C>G (p.Cys171Trp) | |
| 1 | g.230710338G= | CA1226669700 | AGT | c.486C= (p.Cys162=) n.997C= c.513C= (p.Cys171=) | |
| 1 | g.230710338G>T | CA345206479 | AGT | c.486C>A (p.Cys162Ter) n.997C>A c.513C>A (p.Cys171Ter) | |
| 1 | g.230710339C>A | CA345206481 | AGT | c.485G>T (p.Cys162Phe) n.996G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) | |
| 1 | g.230710339C= | CA1226669701 | AGT | c.485G= (p.Cys162=) n.996G= c.512G= (p.Cys171=) | |
| 1 | g.230710339C>G | CA345206483 | AGT | c.485G>C (p.Cys162Ser) n.996G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) | |
| 1 | g.230710339C>T | CA345206485 | AGT | c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.996G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710340_230710353dup | CA891862742 | AGT | c.472_485dup (p.Cys162Ter) n.983_996dup c.499_512dup (p.Cys171Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710340A>C | CA345206486 | AGT | c.484T>G (p.Cys162Gly) n.995T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) | |
| 1 | g.230710340A>G | CA345206487 | AGT | c.484T>C (p.Cys162Arg) n.995T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710340A>T | CA345206488 | AGT | c.484T>A (p.Cys162Ser) n.995T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) | |
| 1 | g.230710341G>A | CA424036638 | AGT | c.483C>T (p.Asn161=) n.994C>T c.510C>T (p.Asn170=) | |
| 1 | g.230710341G>C | CA345206490 | AGT | c.483C>G (p.Asn161Lys) n.994C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) | |
| 1 | g.230710341G>T | CA345206492 | AGT | c.483C>A (p.Asn161Lys) n.994C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) | |
| 1 | g.230710342T>A | CA345206494 | AGT | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.993A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) | |
| 1 | g.230710342T>C | CA345206495 | AGT | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.993A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710342T>G | CA345206496 | AGT | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.993A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) | |
| 1 | g.230710342T= | CA1226669702 | AGT | c.482A= (p.Asn161=) n.993A= c.509A= (p.Asn170=) | |
| 1 | g.230710343T>A | CA345206500 | AGT | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.992A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) | |
| 1 | g.230710343T>C | CA38871743 | AGT | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.992A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710343T>G | CA345206498 | AGT | c.481A>C (p.Asn161His) n.992A>C c.508A>C (p.Asn170His) | |
| 1 | g.230710343T= | CA1226669703 | AGT | c.481A= (p.Asn161=) n.992A= c.508A= (p.Asn170=) | |
| 1 | g.230710344C>A | CA345206503 | AGT | c.480G>T (p.Lys160Asn) n.991G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
| 1 | g.230710344C>G | CA345206502 | AGT | c.480G>C (p.Lys160Asn) n.991G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
| 1 | g.230710344C>T | CA424036644 | AGT | c.480G>A (p.Lys160=) n.991G>A c.507G>A (p.Lys169=) | |
| 1 | g.230710345T>A | CA345206507 | AGT | c.479A>T (p.Lys160Met) n.990A>T c.506A>T (p.Lys169Met) | |
| 1 | g.230710345T>C | CA345206505 | AGT | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.990A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
| 1 | g.230710345T>G | CA345206509 | AGT | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.990A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
| 1 | g.230710346T>A | CA345206510 | AGT | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.989A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
| 1 | g.230710346T>C | CA345206513 | AGT | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.989A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
| 1 | g.230710346T>G | CA345206511 | AGT | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.989A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
| 1 | g.230710347G>A | CA424036656 | AGT | c.477C>T (p.Asp159=) n.988C>T c.504C>T (p.Asp168=) | dbSNP |
| 1 | g.230710347G>C | CA345206515 | AGT | c.477C>G (p.Asp159Glu) n.988C>G c.504C>G (p.Asp168Glu) | |
| 1 | g.230710347G= | CA1144871954 | AGT | c.477C= (p.Asp159=) n.988C= c.504C= (p.Asp168=) | |
| 1 | g.230710347G>T | CA1448289 | AGT | c.477C>A (p.Asp159Glu) n.988C>A c.504C>A (p.Asp168Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710348T>A | CA345206517 | AGT | c.476A>T (p.Asp159Val) n.987A>T c.503A>T (p.Asp168Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710348T>C | CA345206518 | AGT | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.987A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710348T>G | CA345206520 | AGT | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.987A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) | |
| 1 | g.230710348T= | CA1226669704 | AGT | c.476A= (p.Asp159=) n.987A= c.503A= (p.Asp168=) | |
| 1 | g.230710349C>A | CA1448290 | AGT | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.986G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710349C= | CA1226669705 | AGT | c.475G= (p.Asp159=) n.986G= c.502G= (p.Asp168=) | |
| 1 | g.230710349C>G | CA345206522 | AGT | c.475G>C (p.Asp159His) n.986G>C c.502G>C (p.Asp168His) | |
| 1 | g.230710349C>T | CA345206524 | AGT | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.986G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) | |
| 1 | g.230710350C>A | CA345206526 | AGT | c.474G>T (p.Lys158Asn) n.985G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) | |
| 1 | g.230710350C>G | CA345206528 | AGT | c.474G>C (p.Lys158Asn) n.985G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) | |
| 1 | g.230710350C>T | CA424036659 | AGT | c.474G>A (p.Lys158=) n.985G>A c.501G>A (p.Lys167=) | |
| 1 | g.230710351T>A | CA345206530 | AGT | c.473A>T (p.Lys158Met) n.984A>T c.500A>T (p.Lys167Met) | |
| 1 | g.230710351T>C | CA345206531 | AGT | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.984A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
| 1 | g.230710351T>G | CA345206532 | AGT | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.984A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | |
| 1 | g.230710352T>A | CA345206536 | AGT | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.983A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
| 1 | g.230710352T>C | CA345206535 | AGT | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.983A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
| 1 | g.230710352T>G | CA345206534 | AGT | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.983A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
| 1 | g.230710353C>A | CA345206538 | AGT | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.982G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) | |
| 1 | g.230710353C>G | CA345206539 | AGT | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.982G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) | |
| 1 | g.230710353C>T | CA345206540 | AGT | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.982G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) | |
| 1 | g.230710354C>A | CA345206542 | AGT | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.981G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) | |
| 1 | g.230710354C>G | CA345206543 | AGT | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.981G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) | |
| 1 | g.230710354C>T | CA345206545 | AGT | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.981G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) | |
| 1 | g.230710355A>C | CA345206546 | AGT | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.980T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) | |
| 1 | g.230710355A>G | CA345206548 | AGT | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.980T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) | |
| 1 | g.230710355A>T | CA345206549 | AGT | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.980T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) | |
| 1 | g.230710356A>C | CA424036670 | AGT | c.468T>G (p.Pro156=) n.979T>G c.495T>G (p.Pro165=) | |
| 1 | g.230710356A>G | CA424036671 | AGT | c.468T>C (p.Pro156=) n.979T>C c.495T>C (p.Pro165=) | |
| 1 | g.230710356A>T | CA424036672 | AGT | c.468T>A (p.Pro156=) n.979T>A c.495T>A (p.Pro165=) | |
| 1 | g.230710357G>A | CA345206550 | AGT | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.978C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) | |
| 1 | g.230710357G>C | CA345206551 | AGT | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.978C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
| 1 | g.230710357G>T | CA345206553 | AGT | c.467C>A (p.Pro156His) n.978C>A c.494C>A (p.Pro165His) | |
| 1 | g.230710358G>A | CA345206558 | AGT | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.977C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) | |
| 1 | g.230710358G>C | CA345206557 | AGT | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.977C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
| 1 | g.230710358G>T | CA345206555 | AGT | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.977C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
| 1 | g.230710359A>C | CA424036681 | AGT | c.465T>G (p.Val155=) n.976T>G c.492T>G (p.Val164=) | |
| 1 | g.230710359A>G | CA424036683 | AGT | c.465T>C (p.Val155=) n.976T>C c.492T>C (p.Val164=) | |
| 1 | g.230710359A>T | CA424036684 | AGT | c.465T>A (p.Val155=) n.976T>A c.492T>A (p.Val164=) |