| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710191C>A | CA345206084 | AGT | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1144G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.230710191C>G | CA345206083 | AGT | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1144G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.230710191C>T | CA424036890 | AGT | c.633G>A (p.Lys211=) n.1144G>A c.660G>A (p.Lys220=) | |
| 1 | g.230710192T>A | CA345206085 | AGT | c.632A>T (p.Lys211Met) n.1143A>T c.659A>T (p.Lys220Met) | |
| 1 | g.230710192T>C | CA345206086 | AGT | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1143A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) | |
| 1 | g.230710192T>G | CA345206087 | AGT | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1143A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
| 1 | g.230710193T>A | CA345206088 | AGT | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1142A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
| 1 | g.230710193T>C | CA345206089 | AGT | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1142A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
| 1 | g.230710193T>G | CA345206090 | AGT | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1142A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
| 1 | g.230710194C>A | CA424036899 | AGT | c.630G>T (p.Leu210=) n.1141G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C= | CA1226669637 | AGT | c.630G= (p.Leu210=) n.1141G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C>G | CA424036898 | AGT | c.630G>C (p.Leu210=) n.1141G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C>T | CA424036897 | AGT | c.630G>A (p.Leu210=) n.1141G>A c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710195A= | CA1141796682 | AGT | c.629T= (p.Leu210=) n.1140T= c.656T= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710195A>C | CA345206091 | AGT | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1140T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 1 | g.230710195A>G | CA345206092 | AGT | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1140T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 1 | g.230710195A>T | CA38871518 | AGT | c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1140T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | dbSNP |
| 1 | g.230710196G>A | CA424036905 | AGT | c.628C>T (p.Leu210=) n.1139C>T c.655C>T (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710196G>C | CA345206093 | AGT | c.628C>G (p.Leu210Val) n.1139C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 1 | g.230710196G= | CA1226669638 | AGT | c.628C= (p.Leu210=) n.1139C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710196G>T | CA345206094 | AGT | c.628C>A (p.Leu210Met) n.1139C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 1 | g.230710197G>A | CA424036906 | AGT | c.627C>T (p.His209=) n.1138C>T c.654C>T (p.His218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710197G>C | CA345206095 | AGT | c.627C>G (p.His209Gln) n.1138C>G c.654C>G (p.His218Gln) | |
| 1 | g.230710197G= | CA1226669639 | AGT | c.627C= (p.His209=) n.1138C= c.654C= (p.His218=) | |
| 1 | g.230710197G>T | CA1448261 | AGT | c.627C>A (p.His209Gln) n.1138C>A c.654C>A (p.His218Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710198T>A | CA345206097 | AGT | c.626A>T (p.His209Leu) n.1137A>T c.653A>T (p.His218Leu) | |
| 1 | g.230710198T>C | CA345206098 | AGT | c.626A>G (p.His209Arg) n.1137A>G c.653A>G (p.His218Arg) | |
| 1 | g.230710198T>G | CA345206096 | AGT | c.626A>C (p.His209Pro) n.1137A>C c.653A>C (p.His218Pro) | |
| 1 | g.230710199G>A | CA345206101 | AGT | c.625C>T (p.His209Tyr) n.1136C>T c.652C>T (p.His218Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.230710199G>C | CA345206099 | AGT | c.625C>G (p.His209Asp) n.1136C>G c.652C>G (p.His218Asp) | |
| 1 | g.230710199G= | CA1226669640 | AGT | c.625C= (p.His209=) n.1136C= c.652C= (p.His218=) | |
| 1 | g.230710199G>T | CA345206100 | AGT | c.625C>A (p.His209Asn) n.1136C>A c.652C>A (p.His218Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710200C>A | CA424036910 | AGT | c.624G>T (p.Leu208=) n.1135G>T c.651G>T (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710200C>G | CA424036912 | AGT | c.624G>C (p.Leu208=) n.1135G>C c.651G>C (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710200C>T | CA424036911 | AGT | c.624G>A (p.Leu208=) n.1135G>A c.651G>A (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710201A= | CA1226669641 | AGT | c.623T= (p.Leu208=) n.1134T= c.650T= (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710201A>C | CA345206102 | AGT | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1134T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
| 1 | g.230710201A>G | CA345206103 | AGT | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1134T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710201A>T | CA345206104 | AGT | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1134T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) | |
| 1 | g.230710202G>A | CA424036913 | AGT | c.622C>T (p.Leu208=) n.1133C>T c.649C>T (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710202G>C | CA345206105 | AGT | c.622C>G (p.Leu208Val) n.1133C>G c.649C>G (p.Leu217Val) | |
| 1 | g.230710202G= | CA1226669642 | AGT | c.622C= (p.Leu208=) n.1133C= c.649C= (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710202G>T | CA345206106 | AGT | c.622C>A (p.Leu208Met) n.1133C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
| 1 | g.230710203G>A | CA424036916 | AGT | c.621C>T (p.Gly207=) n.1132C>T c.648C>T (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710203G>C | CA424036915 | AGT | c.621C>G (p.Gly207=) n.1132C>G c.648C>G (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710203G>T | CA424036914 | AGT | c.621C>A (p.Gly207=) n.1132C>A c.648C>A (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710204C>A | CA345206107 | AGT | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1131G>T c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| 1 | g.230710204C>G | CA345206108 | AGT | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1131G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 1 | g.230710204C>T | CA345206109 | AGT | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1131G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) | |
| 1 | g.230710205C>A | CA345206110 | AGT | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.1130G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710205C= | CA1226669643 | AGT | c.619G= (p.Gly207=) n.1130G= c.646G= (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710205C>G | CA345206111 | AGT | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1130G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| 1 | g.230710205C>T | CA345206112 | AGT | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.1130G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) | |
| 1 | g.230710206T>A | CA424036923 | AGT | c.618A>T (p.Pro206=) n.1129A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710206T>C | CA424036925 | AGT | c.618A>G (p.Pro206=) n.1129A>G c.645A>G (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710206T>G | CA424036924 | AGT | c.618A>C (p.Pro206=) n.1129A>C c.645A>C (p.Pro215=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710207G>A | CA1448262 | AGT | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1128C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710207G>C | CA345206113 | AGT | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1128C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 1 | g.230710207G= | CA1226669644 | AGT | c.617C= (p.Pro206=) n.1128C= c.644C= (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710207G>T | CA345206114 | AGT | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.1128C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | |
| 1 | g.230710210del | CA2748086047 | AGT | c.617del (p.Pro206GlnfsTer5) n.1128del c.644del (p.Pro215GlnfsTer5) | |
| 1 | g.230710208G>A | CA345206115 | AGT | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1127C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710208G>C | CA345206116 | AGT | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1127C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710208G= | CA1226669645 | AGT | c.616C= (p.Pro206=) n.1127C= c.643C= (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710208G>T | CA345206117 | AGT | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1127C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
| 1 | g.230710209G>A | CA424036930 | AGT | c.615C>T (p.Ala205=) n.1126C>T c.642C>T (p.Ala214=) | |
| 1 | g.230710209G>C | CA424036932 | AGT | c.615C>G (p.Ala205=) n.1126C>G c.642C>G (p.Ala214=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710209G>T | CA424036935 | AGT | c.615C>A (p.Ala205=) n.1126C>A c.642C>A (p.Ala214=) | |
| 1 | g.230710210G>A | CA345206118 | AGT | c.614C>T (p.Ala205Val) n.1125C>T c.641C>T (p.Ala214Val) | |
| 1 | g.230710210G>C | CA345206119 | AGT | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1125C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| 1 | g.230710210G>T | CA345206120 | AGT | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1125C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710211C>A | CA345206121 | AGT | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1124G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
| 1 | g.230710211C= | CA1226669646 | AGT | c.613G= (p.Ala205=) n.1124G= c.640G= (p.Ala214=) | |
| 1 | g.230710211C>G | CA345206122 | AGT | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1124G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
| 1 | g.230710211C>T | CA1448263 | AGT | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1124G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710212T>A | CA424036937 | AGT | c.612A>T (p.Thr204=) n.1123A>T c.639A>T (p.Thr213=) | |
| 1 | g.230710212T>C | CA424036938 | AGT | c.612A>G (p.Thr204=) n.1123A>G c.639A>G (p.Thr213=) | |
| 1 | g.230710212T>G | CA424036939 | AGT | c.612A>C (p.Thr204=) n.1123A>C c.639A>C (p.Thr213=) | |
| 1 | g.230710213G>A | CA345206123 | AGT | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1122C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) | dbSNP |
| 1 | g.230710213G>C | CA345206124 | AGT | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1122C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) | |
| 1 | g.230710213G= | CA1226669647 | AGT | c.611C= (p.Thr204=) n.1122C= c.638C= (p.Thr213=) | |
| 1 | g.230710213G>T | CA345206125 | AGT | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1122C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710214T>A | CA345206128 | AGT | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1121A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) | |
| 1 | g.230710214T>C | CA345206127 | AGT | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1121A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710214T>G | CA345206126 | AGT | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1121A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) | |
| 1 | g.230710214T= | CA1226669648 | AGT | c.610A= (p.Thr204=) n.1121A= c.637A= (p.Thr213=) | |
| 1 | g.230710215G>A | CA424036943 | AGT | c.609C>T (p.Phe203=) n.1120C>T c.636C>T (p.Phe212=) | |
| 1 | g.230710215G>C | CA345206129 | AGT | c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1120C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) | |
| 1 | g.230710215G>T | CA345206130 | AGT | c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1120C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) | |
| 1 | g.230710216A>C | CA345206131 | AGT | c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1119T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) | |
| 1 | g.230710216A>G | CA345206132 | AGT | c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1119T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) | |
| 1 | g.230710216A>T | CA345206133 | AGT | c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1119T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) | |
| 1 | g.230710217A>C | CA345206134 | AGT | c.607T>G (p.Phe203Val) n.1118T>G c.634T>G (p.Phe212Val) | |
| 1 | g.230710217A>G | CA345206135 | AGT | c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1118T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) | |
| 1 | g.230710217A>T | CA345206136 | AGT | c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1118T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) | |
| 1 | g.230710218C>A | CA424036945 | AGT | c.606G>T (p.Val202=) n.1117G>T c.633G>T (p.Val211=) | dbSNP |
| 1 | g.230710218C= | CA1226669649 | AGT | c.606G= (p.Val202=) n.1117G= c.633G= (p.Val211=) | |
| 1 | g.230710218C>G | CA424036946 | AGT | c.606G>C (p.Val202=) n.1117G>C c.633G>C (p.Val211=) | |
| 1 | g.230710218C>T | CA424036947 | AGT | c.606G>A (p.Val202=) n.1117G>A c.633G>A (p.Val211=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710219A= | CA1226669650 | AGT | c.605T= (p.Val202=) n.1116T= c.632T= (p.Val211=) | |
| 1 | g.230710219A>C | CA345206137 | AGT | c.605T>G (p.Val202Gly) n.1116T>G c.632T>G (p.Val211Gly) | dbSNP |
| 1 | g.230710219A>G | CA345206138 | AGT | c.605T>C (p.Val202Ala) n.1116T>C c.632T>C (p.Val211Ala) | |
| 1 | g.230710219A>T | CA345206139 | AGT | c.605T>A (p.Val202Glu) n.1116T>A c.632T>A (p.Val211Glu) | |
| 1 | g.230710220C>A | CA345206140 | AGT | c.604G>T (p.Val202Leu) n.1115G>T c.631G>T (p.Val211Leu) | |
| 1 | g.230710220C= | CA1147319112 | AGT | c.604G= (p.Val202=) n.1115G= c.631G= (p.Val211=) | |
| 1 | g.230710220C>G | CA345206141 | AGT | c.604G>C (p.Val202Leu) n.1115G>C c.631G>C (p.Val211Leu) | |
| 1 | g.230710220C>T | CA1448264 | AGT | c.604G>A (p.Val202Met) n.1115G>A c.631G>A (p.Val211Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710221G>A | CA1448266 | AGT | c.603C>T (p.Gly201=) n.1114C>T c.630C>T (p.Gly210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710221G>C | CA424036950 | AGT | c.603C>G (p.Gly201=) n.1114C>G c.630C>G (p.Gly210=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710221G= | CA1145000821 | AGT | c.603C= (p.Gly201=) n.1114C= c.630C= (p.Gly210=) | |
| 1 | g.230710221G>T | CA1448265 | AGT | c.603C>A (p.Gly201=) n.1114C>A c.630C>A (p.Gly210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710222C>A | CA345206142 | AGT | c.602G>T (p.Gly201Val) n.1113G>T c.629G>T (p.Gly210Val) | |
| 1 | g.230710222C= | CA1226669651 | AGT | c.602G= (p.Gly201=) n.1113G= c.629G= (p.Gly210=) | |
| 1 | g.230710222C>G | CA345206143 | AGT | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1113G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230710222C>T | CA345206144 | AGT | c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1113G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710224del | CA2650971409 | AGT | c.602del (p.Gly201AlafsTer10) n.1113del c.629del (p.Gly210AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710223C>A | CA345206145 | AGT | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1112G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) | |
| 1 | g.230710223C= | CA1226669652 | AGT | c.601G= (p.Gly201=) n.1112G= c.628G= (p.Gly210=) | |
| 1 | g.230710223C>G | CA345206146 | AGT | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1112G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 1 | g.230710223C>T | CA345206147 | AGT | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1112G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710224C>A | CA424036955 | AGT | c.600G>T (p.Val200=) n.1111G>T c.627G>T (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C= | CA1226669653 | AGT | c.600G= (p.Val200=) n.1111G= c.627G= (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C>G | CA424036956 | AGT | c.600G>C (p.Val200=) n.1111G>C c.627G>C (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C>T | CA1448267 | AGT | c.600G>A (p.Val200=) n.1111G>A c.627G>A (p.Val209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710225A= | CA1226669654 | AGT | c.599T= (p.Val200=) n.1110T= c.626T= (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710225A>C | CA345206148 | AGT | c.599T>G (p.Val200Gly) n.1110T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | |
| 1 | g.230710225A>G | CA1448268 | AGT | c.599T>C (p.Val200Ala) n.1110T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.230710225A>T | CA345206149 | AGT | c.599T>A (p.Val200Glu) n.1110T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
| 1 | g.230710226C>A | CA345206150 | AGT | c.598G>T (p.Val200Leu) n.1109G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.230710226C>G | CA345206151 | AGT | c.598G>C (p.Val200Leu) n.1109G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.230710226C>T | CA345206152 | AGT | c.598G>A (p.Val200Met) n.1109G>A c.625G>A (p.Val209Met) | |
| 1 | g.230710227C>A | CA424036959 | AGT | c.597G>T (p.Val199=) n.1108G>T c.624G>T (p.Val208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710227C= | CA1146035840 | AGT | c.597G= (p.Val199=) n.1108G= c.624G= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710227C>G | CA1448269 | AGT | c.597G>C (p.Val199=) n.1108G>C c.624G>C (p.Val208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710227C>T | CA424036960 | AGT | c.597G>A (p.Val199=) n.1108G>A c.624G>A (p.Val208=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710228A= | CA1226669655 | AGT | c.596T= (p.Val199=) n.1107T= c.623T= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710228A>C | CA345206154 | AGT | c.596T>G (p.Val199Gly) n.1107T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
| 1 | g.230710228A>G | CA1448270 | AGT | c.596T>C (p.Val199Ala) n.1107T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710228A>T | CA345206153 | AGT | c.596T>A (p.Val199Glu) n.1107T>A c.623T>A (p.Val208Glu) | |
| 1 | g.230710229C>A | CA345206156 | AGT | c.595G>T (p.Val199Leu) n.1106G>T c.622G>T (p.Val208Leu) | |
| 1 | g.230710229C= | CA1226669656 | AGT | c.595G= (p.Val199=) n.1106G= c.622G= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710229C>G | CA345206155 | AGT | c.595G>C (p.Val199Leu) n.1106G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | |
| 1 | g.230710229C>T | CA345206157 | AGT | c.595G>A (p.Val199Met) n.1106G>A c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP |
| 1 | g.230710230C>A | CA424036962 | AGT | c.594G>T (p.Thr198=) n.1105G>T c.621G>T (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C= | CA1226669657 | AGT | c.594G= (p.Thr198=) n.1105G= c.621G= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C>G | CA424036963 | AGT | c.594G>C (p.Thr198=) n.1105G>C c.621G>C (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C>T | CA1448271 | AGT | c.594G>A (p.Thr198=) n.1105G>A c.621G>A (p.Thr207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710231G>A | CA1448272 | AGT | c.593C>T (p.Thr198Met) n.1104C>T c.620C>T (p.Thr207Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710231G>C | CA345206158 | AGT | c.593C>G (p.Thr198Arg) n.1104C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) | |
| 1 | g.230710231G= | CA1139772873 | AGT | c.593C= (p.Thr198=) n.1104C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710231G>T | CA345206159 | AGT | c.593C>A (p.Thr198Lys) n.1104C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) | |
| 1 | g.230710232T>A | CA345206160 | AGT | c.592A>T (p.Thr198Ser) n.1103A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710232T>C | CA345206161 | AGT | c.592A>G (p.Thr198Ala) n.1103A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 1 | g.230710232T>G | CA345206162 | AGT | c.592A>C (p.Thr198Pro) n.1103A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710232T= | CA1226669658 | AGT | c.592A= (p.Thr198=) n.1103A= c.619A= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710232_230710233delinsTG | CA1226669659 | AGT | c.591_592delinsCA (p.Ser197=) n.1102_1103delinsCA c.618_619delinsCA (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>A | CA424036966 | AGT | c.591C>T (p.Ser197=) n.1102C>T c.618C>T (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>C | CA424036967 | AGT | c.591C>G (p.Ser197=) n.1102C>G c.618C>G (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>T | CA424036969 | AGT | c.591C>A (p.Ser197=) n.1102C>A c.618C>A (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710234del | CA529916082 | AGT | c.591del (p.Thr198ArgfsTer13) n.1102del c.618del (p.Thr207ArgfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710234G>A | CA38871567 | AGT | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1101C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710234G>C | CA345206163 | AGT | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1101C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) | |
| 1 | g.230710234G= | CA1140265664 | AGT | c.590C= (p.Ser197=) n.1101C= c.617C= (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710234G>T | CA345206164 | AGT | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1101C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) | |
| 1 | g.230710235A>C | CA345206165 | AGT | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1100T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) | |
| 1 | g.230710235A>G | CA345206166 | AGT | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1100T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) | |
| 1 | g.230710235A>T | CA345206167 | AGT | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1100T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) | |
| 1 | g.230710236C>A | CA424036972 | AGT | c.588G>T (p.Leu196=) n.1099G>T c.615G>T (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C= | CA1226669660 | AGT | c.588G= (p.Leu196=) n.1099G= c.615G= (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C>G | CA424036970 | AGT | c.588G>C (p.Leu196=) n.1099G>C c.615G>C (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C>T | CA424036971 | AGT | c.588G>A (p.Leu196=) n.1099G>A c.615G>A (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710237A>C | CA345206170 | AGT | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1098T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
| 1 | g.230710237A>G | CA345206169 | AGT | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1098T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710237A>T | CA345206168 | AGT | c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1098T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
| 1 | g.230710238G>A | CA424036976 | AGT | c.586C>T (p.Leu196=) n.1097C>T c.613C>T (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710238G>C | CA345206171 | AGT | c.586C>G (p.Leu196Val) n.1097C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
| 1 | g.230710238G= | CA1226669661 | AGT | c.586C= (p.Leu196=) n.1097C= c.613C= (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710238G>T | CA345206172 | AGT | c.586C>A (p.Leu196Met) n.1097C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | |
| 1 | g.230710239C>A | CA424036977 | AGT | c.585G>T (p.Leu195=) n.1096G>T c.612G>T (p.Leu204=) | COSMIC |
| 1 | g.230710239C>G | CA424036978 | AGT | c.585G>C (p.Leu195=) n.1096G>C c.612G>C (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710239C>T | CA424036979 | AGT | c.585G>A (p.Leu195=) n.1096G>A c.612G>A (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710240A>C | CA345206173 | AGT | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1095T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| 1 | g.230710240A>G | CA345206174 | AGT | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1095T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| 1 | g.230710240A>T | CA345206175 | AGT | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1095T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| 1 | g.230710241G>A | CA424036982 | AGT | c.583C>T (p.Leu195=) n.1094C>T c.610C>T (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710241G>C | CA345206176 | AGT | c.583C>G (p.Leu195Val) n.1094C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| 1 | g.230710241G>T | CA345206177 | AGT | c.583C>A (p.Leu195Met) n.1094C>A c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| 1 | g.230710242C>A | CA424036985 | AGT | c.582G>T (p.Leu194=) n.1093G>T c.609G>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C= | CA1226669662 | AGT | c.582G= (p.Leu194=) n.1093G= c.609G= (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>G | CA424036983 | AGT | c.582G>C (p.Leu194=) n.1093G>C c.609G>C (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>T | CA424036984 | AGT | c.582G>A (p.Leu194=) n.1093G>A c.609G>A (p.Leu203=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710243A>C | CA345206178 | AGT | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1092T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
| 1 | g.230710243A>G | CA345206179 | AGT | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1092T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
| 1 | g.230710243A>T | CA345206180 | AGT | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1092T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) | |
| 1 | g.230710244G>A | CA424036989 | AGT | c.580C>T (p.Leu194=) n.1091C>T c.607C>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710244G>C | CA345206181 | AGT | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1091C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
| 1 | g.230710244G>T | CA345206182 | AGT | c.580C>A (p.Leu194Met) n.1091C>A c.607C>A (p.Leu203Met) | |
| 1 | g.230710244_230710268delinsGCTGGGCCTGGCTATCAGCCCTGCC | CA1226669663 | AGT | c.556_580delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly186=) n.1067_1091delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC c.583_607delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710245C>A | CA345206183 | AGT | c.579G>T (p.Gln193His) n.1090G>T c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>G | CA345206184 | AGT | c.579G>C (p.Gln193His) n.1090G>C c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>T | CA424036991 | AGT | c.579G>A (p.Gln193=) n.1090G>A c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710252_230710275del | CA1448273 | AGT | c.556_579del (p.Gly186_Gln193del) n.1067_1090del c.583_606del (p.Gly195_Gln202del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710246T>A | CA345206185 | AGT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1089A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
| 1 | g.230710246T>C | CA345206186 | AGT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1089A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710246T>G | CA345206187 | AGT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1089A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 1 | g.230710246T= | CA1226669664 | AGT | c.578A= (p.Gln193=) n.1089A= c.605A= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>A | CA127787 | AGT | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1088C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710247G>C | CA345206188 | AGT | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1088C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
| 1 | g.230710247G= | CA1141581362 | AGT | c.577C= (p.Gln193=) n.1088C= c.604C= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>T | CA345206189 | AGT | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1088C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
| 1 | g.230710248G>A | CA424036996 | AGT | c.576C>T (p.Ala192=) n.1087C>T c.603C>T (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>C | CA424036997 | AGT | c.576C>G (p.Ala192=) n.1087C>G c.603C>G (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>T | CA424036998 | AGT | c.576C>A (p.Ala192=) n.1087C>A c.603C>A (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>A | CA345206190 | AGT | c.575C>T (p.Ala192Val) n.1086C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | |
| 1 | g.230710249G>C | CA345206191 | AGT | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1086C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710249G= | CA1226669665 | AGT | c.575C= (p.Ala192=) n.1086C= c.602C= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>T | CA345206192 | AGT | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1086C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
| 1 | g.230710250C>A | CA345206194 | AGT | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1085G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 1 | g.230710250C= | CA1141591338 | AGT | c.574G= (p.Ala192=) n.1085G= c.601G= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710250C>G | CA345206195 | AGT | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1085G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
| 1 | g.230710250C>T | CA38871599 | AGT | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1085G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | dbSNP |
| 1 | g.230710251C>A | CA345206198 | AGT | c.573G>T (p.Gln191His) n.1084G>T c.600G>T (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C= | CA1145177408 | AGT | c.573G= (p.Gln191=) n.1084G= c.600G= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710251C>G | CA345206199 | AGT | c.573G>C (p.Gln191His) n.1084G>C c.600G>C (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C>T | CA1448274 | AGT | c.573G>A (p.Gln191=) n.1084G>A c.600G>A (p.Gln200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>A | CA345206200 | AGT | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1083A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>C | CA345206202 | AGT | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1083A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| 1 | g.230710252T>G | CA345206203 | AGT | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1083A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| 1 | g.230710252T= | CA1226669666 | AGT | c.572A= (p.Gln191=) n.1083A= c.599A= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>A | CA1448275 | AGT | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1082C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710253G>C | CA345206205 | AGT | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1082C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| 1 | g.230710253G= | CA1148256695 | AGT | c.571C= (p.Gln191=) n.1082C= c.598C= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>T | CA345206207 | AGT | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1082C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
| 1 | g.230710254G>A | CA424037002 | AGT | c.570C>T (p.Ser190=) n.1081C>T c.597C>T (p.Ser199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710254G>C | CA345206209 | AGT | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1081C>G c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710254G= | CA1226669667 | AGT | c.570C= (p.Ser190=) n.1081C= c.597C= (p.Ser199=) | |
| 1 | g.230710254G>T | CA345206210 | AGT | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1081C>A c.597C>A (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710255C>A | CA345206212 | AGT | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1080G>T c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 1 | g.230710255C>G | CA345206213 | AGT | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1080G>C c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 1 | g.230710255C>T | CA345206215 | AGT | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1080G>A c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
| 1 | g.230710256T>A | CA345206216 | AGT | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1079A>T c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 1 | g.230710256T>C | CA345206218 | AGT | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1079A>G c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| 1 | g.230710256T>G | CA345206219 | AGT | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1079A>C c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710257A= | CA1226669668 | AGT | c.567T= (p.Asp189=) n.1078T= c.594T= (p.Asp198=) | |
| 1 | g.230710257A>C | CA345206221 | AGT | c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1078T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
| 1 | g.230710257A>G | CA424037009 | AGT | c.567T>C (p.Asp189=) n.1078T>C c.594T>C (p.Asp198=) | dbSNP |
| 1 | g.230710257A>T | CA345206222 | AGT | c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1078T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
| 1 | g.230710258T>A | CA345206225 | AGT | c.566A>T (p.Asp189Val) n.1077A>T c.593A>T (p.Asp198Val) | |
| 1 | g.230710258T>C | CA345206227 | AGT | c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1077A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
| 1 | g.230710258T>G | CA345206226 | AGT | c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1077A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
| 1 | g.230710259_230710290dup | CA2650971410 | AGT | c.535_566dup (p.Ser190ArgfsTer4) n.1046_1077dup c.562_593dup (p.Ser199ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C>A | CA345206229 | AGT | c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1076G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C= | CA1226669669 | AGT | c.565G= (p.Asp189=) n.1076G= c.592G= (p.Asp198=) | |
| 1 | g.230710259C>G | CA345206230 | AGT | c.565G>C (p.Asp189His) n.1076G>C c.592G>C (p.Asp198His) | |
| 1 | g.230710259C>T | CA345206232 | AGT | c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1076G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710260A>C | CA424037013 | AGT | c.564T>G (p.Ala188=) n.1075T>G c.591T>G (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>G | CA424037014 | AGT | c.564T>C (p.Ala188=) n.1075T>C c.591T>C (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>T | CA424037015 | AGT | c.564T>A (p.Ala188=) n.1075T>A c.591T>A (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710261G>A | CA345206233 | AGT | c.563C>T (p.Ala188Val) n.1074C>T c.590C>T (p.Ala197Val) | |
| 1 | g.230710261G>C | CA345206235 | AGT | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1074C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710261G>T | CA345206236 | AGT | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1074C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) | |
| 1 | g.230710262C>A | CA345206238 | AGT | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1073G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
| 1 | g.230710262C= | CA1226669670 | AGT | c.562G= (p.Ala188=) n.1073G= c.589G= (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710262C>G | CA345206239 | AGT | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1073G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710262C>T | CA345206240 | AGT | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1073G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710263C>A | CA345206242 | AGT | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.1072G>T c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>G | CA345206243 | AGT | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.1072G>C c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>T | CA424037033 | AGT | c.561G>A (p.Arg187=) n.1072G>A c.588G>A (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>A | CA345206247 | AGT | c.560G>T (p.Arg187Met) n.1071G>T c.587G>T (p.Arg196Met) | |
| 1 | g.230710264C= | CA1226669671 | AGT | c.560G= (p.Arg187=) n.1071G= c.587G= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>G | CA345206244 | AGT | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.1071G>C c.587G>C (p.Arg196Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710264C>T | CA345206246 | AGT | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.1071G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>A | CA345206248 | AGT | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.1070A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) | |
| 1 | g.230710265T>C | CA345206250 | AGT | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.1070A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>G | CA424037037 | AGT | c.559A>C (p.Arg187=) n.1070A>C c.586A>C (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710265T= | CA1226669672 | AGT | c.559A= (p.Arg187=) n.1070A= c.586A= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710266G>A | CA424037041 | AGT | c.558C>T (p.Gly186=) n.1069C>T c.585C>T (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>C | CA424037042 | AGT | c.558C>G (p.Gly186=) n.1069C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G= | CA1226669673 | AGT | c.558C= (p.Gly186=) n.1069C= c.585C= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>T | CA1448276 | AGT | c.558C>A (p.Gly186=) n.1069C>A c.585C>A (p.Gly195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710267C>A | CA345206253 | AGT | c.557G>T (p.Gly186Val) n.1068G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | |
| 1 | g.230710267C>G | CA345206254 | AGT | c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1068G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
| 1 | g.230710267C>T | CA345206255 | AGT | c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1068G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
| 1 | g.230710268C>A | CA345206257 | AGT | c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1067G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
| 1 | g.230710268C= | CA1226669674 | AGT | c.556G= (p.Gly186=) n.1067G= c.583G= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710268C>G | CA345206259 | AGT | c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1067G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
| 1 | g.230710268C>T | CA345206260 | AGT | c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1067G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>A | CA345206261 | AGT | c.555G>T (p.Gln185His) n.1066G>T c.582G>T (p.Gln194His) | |
| 1 | g.230710269C>G | CA345206263 | AGT | c.555G>C (p.Gln185His) n.1066G>C c.582G>C (p.Gln194His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>T | CA424037049 | AGT | c.555G>A (p.Gln185=) n.1066G>A c.582G>A (p.Gln194=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710270T>A | CA345206265 | AGT | c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1065A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| 1 | g.230710270T>C | CA345206267 | AGT | c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1065A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710270T>G | CA345206264 | AGT | c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1065A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| 1 | g.230710270T= | CA1226669675 | AGT | c.554A= (p.Gln185=) n.1065A= c.581A= (p.Gln194=) | |
| 1 | g.230710271G>A | CA345206269 | AGT | c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1064C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| 1 | g.230710271G>C | CA345206271 | AGT | c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1064C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| 1 | g.230710271G>T | CA345206273 | AGT | c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1064C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| 1 | g.230710271_230710272insTACT | CA2650971411 | AGT | c.552_553insAGTA (p.Gln185SerfsTer6) n.1063_1064insAGTA c.579_580insAGTA (p.Gln194SerfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>A | CA424037057 | AGT | c.552C>T (p.Ala184=) n.1063C>T c.579C>T (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>C | CA424037058 | AGT | c.552C>G (p.Ala184=) n.1063C>G c.579C>G (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710272G>T | CA424037059 | AGT | c.552C>A (p.Ala184=) n.1063C>A c.579C>A (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710273G>A | CA345206274 | AGT | c.551C>T (p.Ala184Val) n.1062C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | |
| 1 | g.230710273G>C | CA345206276 | AGT | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1062C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 1 | g.230710273G>T | CA345206278 | AGT | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1062C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) | COSMIC |
| 1 | g.230710274C>A | CA345206279 | AGT | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1061G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 1 | g.230710274C>G | CA345206281 | AGT | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1061G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 1 | g.230710274C>T | CA345206282 | AGT | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1061G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | |
| 1 | g.230710275C>A | CA424036546 | AGT | c.549G>T (p.Val183=) n.1060G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>G | CA424036547 | AGT | c.549G>C (p.Val183=) n.1060G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>T | CA424036548 | AGT | c.549G>A (p.Val183=) n.1060G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710276A>C | CA345206284 | AGT | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1059T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
| 1 | g.230710276A>G | CA345206286 | AGT | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1059T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
| 1 | g.230710276A>T | CA345206287 | AGT | c.548T>A (p.Val183Glu) n.1059T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
| 1 | g.230710277C>A | CA345206290 | AGT | c.547G>T (p.Val183Leu) n.1058G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>G | CA345206291 | AGT | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1058G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>T | CA345206288 | AGT | c.547G>A (p.Val183Met) n.1058G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
| 1 | g.230710278T>A | CA424036553 | AGT | c.546A>T (p.Leu182=) n.1057A>T c.573A>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T>C | CA424036552 | AGT | c.546A>G (p.Leu182=) n.1057A>G c.573A>G (p.Leu191=) | dbSNP |
| 1 | g.230710278T>G | CA424036550 | AGT | c.546A>C (p.Leu182=) n.1057A>C c.573A>C (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T= | CA1226669676 | AGT | c.546A= (p.Leu182=) n.1057A= c.573A= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A= | CA1226669677 | AGT | c.545T= (p.Leu182=) n.1056T= c.572T= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A>C | CA345206292 | AGT | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1056T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 1 | g.230710279A>G | CA38871623 | AGT | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1056T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710279A>T | CA345206293 | AGT | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1056T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
| 1 | g.230710280G>A | CA424036555 | AGT | c.544C>T (p.Leu182=) n.1055C>T c.571C>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>C | CA345206294 | AGT | c.544C>G (p.Leu182Val) n.1055C>G c.571C>G (p.Leu191Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710280G= | CA1226669678 | AGT | c.544C= (p.Leu182=) n.1055C= c.571C= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>T | CA345206296 | AGT | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1055C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) | |
| 1 | g.230710281C>A | CA424036556 | AGT | c.543G>T (p.Leu181=) n.1054G>T c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C= | CA1226669679 | AGT | c.543G= (p.Leu181=) n.1054G= c.570G= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>G | CA424036558 | AGT | c.543G>C (p.Leu181=) n.1054G>C c.570G>C (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>T | CA424036560 | AGT | c.543G>A (p.Leu181=) n.1054G>A c.570G>A (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710282A>C | CA345206301 | AGT | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1053T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 1 | g.230710282A>G | CA345206300 | AGT | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1053T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 1 | g.230710282A>T | CA345206298 | AGT | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1053T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 1 | g.230710283G>A | CA424036561 | AGT | c.541C>T (p.Leu181=) n.1052C>T c.568C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710283G>C | CA345206302 | AGT | c.541C>G (p.Leu181Val) n.1052C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| 1 | g.230710283G= | CA1226669680 | AGT | c.541C= (p.Leu181=) n.1052C= c.568C= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710283G>T | CA345206304 | AGT | c.541C>A (p.Leu181Met) n.1052C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 1 | g.230710284G>A | CA1448277 | AGT | c.540C>T (p.Gly180=) n.1051C>T c.567C>T (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710284G>C | CA424036563 | AGT | c.540C>G (p.Gly180=) n.1051C>G c.567C>G (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G= | CA1145654425 | AGT | c.540C= (p.Gly180=) n.1051C= c.567C= (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G>T | CA424036562 | AGT | c.540C>A (p.Gly180=) n.1051C>A c.567C>A (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710285C>A | CA345206306 | AGT | c.539G>T (p.Gly180Val) n.1050G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 1 | g.230710285C>G | CA345206307 | AGT | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1050G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 1 | g.230710285C>T | CA345206308 | AGT | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.1050G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | |
| 1 | g.230710286C>A | CA345206313 | AGT | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.1049G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710286C>G | CA345206312 | AGT | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1049G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 1 | g.230710286C>T | CA345206310 | AGT | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.1049G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
| 1 | g.230710287C>A | CA345206315 | AGT | c.537G>T (p.Gln179His) n.1048G>T c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C= | CA1226669681 | AGT | c.537G= (p.Gln179=) n.1048G= c.564G= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710287C>G | CA345206316 | AGT | c.537G>C (p.Gln179His) n.1048G>C c.564G>C (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C>T | CA38871624 | AGT | c.537G>A (p.Gln179=) n.1048G>A c.564G>A (p.Gln188=) | dbSNP |
| 1 | g.230710288del | CA2650971412 | AGT | c.536del (p.Gln179ArgfsTer4) n.1047del c.563del (p.Gln188ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>A | CA1448278 | AGT | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1047A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>C | CA345206321 | AGT | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1047A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>G | CA345206319 | AGT | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1047A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 1 | g.230710288T= | CA1143552096 | AGT | c.536A= (p.Gln179=) n.1047A= c.563A= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710289G>A | CA345206323 | AGT | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.1046C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 1 | g.230710289G>C | CA345206324 | AGT | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1046C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 1 | g.230710289G>T | CA345206326 | AGT | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1046C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 1 | g.230710290T>A | CA424036566 | AGT | c.534A>T (p.Val178=) n.1045A>T c.561A>T (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>C | CA424036567 | AGT | c.534A>G (p.Val178=) n.1045A>G c.561A>G (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>G | CA424036568 | AGT | c.534A>C (p.Val178=) n.1045A>C c.561A>C (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710291A>C | CA345206328 | AGT | c.533T>G (p.Val178Gly) n.1044T>G c.560T>G (p.Val187Gly) | |
| 1 | g.230710291A>G | CA345206329 | AGT | c.533T>C (p.Val178Ala) n.1044T>C c.560T>C (p.Val187Ala) | |
| 1 | g.230710291A>T | CA345206331 | AGT | c.533T>A (p.Val178Glu) n.1044T>A c.560T>A (p.Val187Glu) |