| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710108G>A | CA38871323 | AGT | c.716C>T (p.Ala239Val) n.1227C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710108G>C | CA345205919 | AGT | c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1227C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| 1 | g.230710108G= | CA1141775754 | AGT | c.716C= (p.Ala239=) n.1227C= c.743C= (p.Ala248=) | |
| 1 | g.230710108G>T | CA345205920 | AGT | c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1227C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | |
| 1 | g.230710109C>A | CA345205921 | AGT | c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1226G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710109C= | CA1226669604 | AGT | c.715G= (p.Ala239=) n.1226G= c.742G= (p.Ala248=) | |
| 1 | g.230710109C>G | CA345205922 | AGT | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1226G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| 1 | g.230710109C>T | CA345205923 | AGT | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1226G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | |
| 1 | g.230710110A>C | CA424036779 | AGT | c.714T>G (p.Ala238=) n.1225T>G c.741T>G (p.Ala247=) | |
| 1 | g.230710110A>G | CA424036780 | AGT | c.714T>C (p.Ala238=) n.1225T>C c.741T>C (p.Ala247=) | |
| 1 | g.230710110A>T | CA424036781 | AGT | c.714T>A (p.Ala238=) n.1225T>A c.741T>A (p.Ala247=) | |
| 1 | g.230710111G>A | CA345205926 | AGT | c.713C>T (p.Ala238Val) n.1224C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | |
| 1 | g.230710111G>C | CA345205924 | AGT | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1224C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
| 1 | g.230710111G>T | CA345205925 | AGT | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1224C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) | |
| 1 | g.230710112C>A | CA345205927 | AGT | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1223G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
| 1 | g.230710112C= | CA1226669605 | AGT | c.712G= (p.Ala238=) n.1223G= c.739G= (p.Ala247=) | |
| 1 | g.230710112C>G | CA345205928 | AGT | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1223G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230710112C>T | CA345205929 | AGT | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1223G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710113A>C | CA424036785 | AGT | c.711T>G (p.Val237=) n.1222T>G c.738T>G (p.Val246=) | |
| 1 | g.230710113A>G | CA424036787 | AGT | c.711T>C (p.Val237=) n.1222T>C c.738T>C (p.Val246=) | dbSNP |
| 1 | g.230710113A>T | CA424036786 | AGT | c.711T>A (p.Val237=) n.1222T>A c.738T>A (p.Val246=) | |
| 1 | g.230710114A= | CA1143849472 | AGT | c.710T= (p.Val237=) n.1221T= c.737T= (p.Val246=) | |
| 1 | g.230710114A>C | CA1448241 | AGT | c.710T>G (p.Val237Gly) n.1221T>G c.737T>G (p.Val246Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710114A>G | CA1448242 | AGT | c.710T>C (p.Val237Ala) n.1221T>C c.737T>C (p.Val246Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710114A>T | CA345205930 | AGT | c.710T>A (p.Val237Asp) n.1221T>A c.737T>A (p.Val246Asp) | dbSNP |
| 1 | g.230710115C>A | CA345205932 | AGT | c.709G>T (p.Val237Phe) n.1220G>T c.736G>T (p.Val246Phe) | |
| 1 | g.230710115C>G | CA345205933 | AGT | c.709G>C (p.Val237Leu) n.1220G>C c.736G>C (p.Val246Leu) | |
| 1 | g.230710115C>T | CA345205931 | AGT | c.709G>A (p.Val237Ile) n.1220G>A c.736G>A (p.Val246Ile) | |
| 1 | g.230710116A= | CA1226669606 | AGT | c.708T= (p.Asp236=) n.1219T= c.735T= (p.Asp245=) | |
| 1 | g.230710116A>C | CA345205935 | AGT | c.708T>G (p.Asp236Glu) n.1219T>G c.735T>G (p.Asp245Glu) | |
| 1 | g.230710116A>G | CA424036791 | AGT | c.708T>C (p.Asp236=) n.1219T>C c.735T>C (p.Asp245=) | dbSNP |
| 1 | g.230710116A>T | CA345205934 | AGT | c.708T>A (p.Asp236Glu) n.1219T>A c.735T>A (p.Asp245Glu) | |
| 1 | g.230710117T>A | CA345205937 | AGT | c.707A>T (p.Asp236Val) n.1218A>T c.734A>T (p.Asp245Val) | |
| 1 | g.230710117T>C | CA345205936 | AGT | c.707A>G (p.Asp236Gly) n.1218A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710117T>G | CA345205938 | AGT | c.707A>C (p.Asp236Ala) n.1218A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) | |
| 1 | g.230710117T= | CA1226669607 | AGT | c.707A= (p.Asp236=) n.1218A= c.734A= (p.Asp245=) | |
| 1 | g.230710118C>A | CA345205939 | AGT | c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.1217G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710118C= | CA1226669608 | AGT | c.706G= (p.Asp236=) n.1217G= c.733G= (p.Asp245=) | |
| 1 | g.230710118C>G | CA345205940 | AGT | c.706G>C (p.Asp236His) n.1217G>C c.733G>C (p.Asp245His) | |
| 1 | g.230710118C>T | CA345205941 | AGT | c.706G>A (p.Asp236Asn) n.1217G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710119C>A | CA424036793 | AGT | c.705G>T (p.Leu235=) n.1216G>T c.732G>T (p.Leu244=) | |
| 1 | g.230710119C= | CA1226669609 | AGT | c.705G= (p.Leu235=) n.1216G= c.732G= (p.Leu244=) | |
| 1 | g.230710119C>G | CA424036795 | AGT | c.705G>C (p.Leu235=) n.1216G>C c.732G>C (p.Leu244=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710119C>T | CA424036797 | AGT | c.705G>A (p.Leu235=) n.1216G>A c.732G>A (p.Leu244=) | |
| 1 | g.230710120A= | CA1139772894 | AGT | c.704T= (p.Leu235=) n.1215T= c.731T= (p.Leu244=) | |
| 1 | g.230710120A>C | CA1448243 | AGT | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1215T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710120A>G | CA345205942 | AGT | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1215T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710120A>T | CA345205943 | AGT | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1215T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
| 1 | g.230710121G>A | CA1448244 | AGT | c.703C>T (p.Leu235=) n.1214C>T c.730C>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710121G>C | CA345205944 | AGT | c.703C>G (p.Leu235Val) n.1214C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | |
| 1 | g.230710121G= | CA1144010784 | AGT | c.703C= (p.Leu235=) n.1214C= c.730C= (p.Leu244=) | |
| 1 | g.230710121G>T | CA345205945 | AGT | c.703C>A (p.Leu235Met) n.1214C>A c.730C>A (p.Leu244Met) | |
| 1 | g.230710122T>A | CA345205946 | AGT | c.702A>T (p.Glu234Asp) n.1213A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) | |
| 1 | g.230710122T>C | CA1448245 | AGT | c.702A>G (p.Glu234=) n.1213A>G c.729A>G (p.Glu243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710122T>G | CA38871359 | AGT | c.702A>C (p.Glu234Asp) n.1213A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710122T= | CA1226669610 | AGT | c.702A= (p.Glu234=) n.1213A= c.729A= (p.Glu243=) | |
| 1 | g.230710123T>A | CA345205949 | AGT | c.701A>T (p.Glu234Val) n.1212A>T c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 1 | g.230710123T>C | CA345205947 | AGT | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1212A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
| 1 | g.230710123T>G | CA345205948 | AGT | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.1212A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 1 | g.230710124C>A | CA345205950 | AGT | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.1211G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 1 | g.230710124C= | CA1226669611 | AGT | c.700G= (p.Glu234=) n.1211G= c.727G= (p.Glu243=) | |
| 1 | g.230710124C>G | CA345205951 | AGT | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.1211G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 1 | g.230710124C>T | CA345205952 | AGT | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.1211G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710125T>A | CA424036801 | AGT | c.699A>T (p.Thr233=) n.1210A>T c.726A>T (p.Thr242=) | |
| 1 | g.230710125T>C | CA424036800 | AGT | c.699A>G (p.Thr233=) n.1210A>G c.726A>G (p.Thr242=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710125T>G | CA424036799 | AGT | c.699A>C (p.Thr233=) n.1210A>C c.726A>C (p.Thr242=) | |
| 1 | g.230710126G>A | CA1448246 | AGT | c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1209C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710126G>C | CA345205953 | AGT | c.698C>G (p.Thr233Arg) n.1209C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
| 1 | g.230710126G= | CA1226669612 | AGT | c.698C= (p.Thr233=) n.1209C= c.725C= (p.Thr242=) | |
| 1 | g.230710126G>T | CA345205954 | AGT | c.698C>A (p.Thr233Lys) n.1209C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) | |
| 1 | g.230710127T>A | CA345205955 | AGT | c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1208A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
| 1 | g.230710127T>C | CA345205956 | AGT | c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1208A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) | |
| 1 | g.230710127T>G | CA345205957 | AGT | c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1208A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
| 1 | g.230710128G>A | CA424036803 | AGT | c.696C>T (p.Phe232=) n.1207C>T c.723C>T (p.Phe241=) | |
| 1 | g.230710128G>C | CA345205958 | AGT | c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1207C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) | |
| 1 | g.230710128G>T | CA345205959 | AGT | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1207C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) | |
| 1 | g.230710129A>C | CA345205962 | AGT | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1206T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) | |
| 1 | g.230710129A>G | CA345205961 | AGT | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1206T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) | |
| 1 | g.230710129A>T | CA345205960 | AGT | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1206T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) | |
| 1 | g.230710130A>C | CA345205965 | AGT | c.694T>G (p.Phe232Val) n.1205T>G c.721T>G (p.Phe241Val) | |
| 1 | g.230710130A>G | CA345205963 | AGT | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1205T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) | |
| 1 | g.230710130A>T | CA345205964 | AGT | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1205T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) | |
| 1 | g.230710131G>A | CA424036805 | AGT | c.693C>T (p.Asp231=) n.1204C>T c.720C>T (p.Asp240=) | |
| 1 | g.230710131G>C | CA345205966 | AGT | c.693C>G (p.Asp231Glu) n.1204C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) | |
| 1 | g.230710131G>T | CA345205967 | AGT | c.693C>A (p.Asp231Glu) n.1204C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
| 1 | g.230710132T>A | CA345205968 | AGT | c.692A>T (p.Asp231Val) n.1203A>T c.719A>T (p.Asp240Val) | |
| 1 | g.230710132T>C | CA345205969 | AGT | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1203A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
| 1 | g.230710132T>G | CA345205970 | AGT | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1203A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
| 1 | g.230710133C>A | CA345205971 | AGT | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1202G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
| 1 | g.230710133C>G | CA345205972 | AGT | c.691G>C (p.Asp231His) n.1202G>C c.718G>C (p.Asp240His) | |
| 1 | g.230710133C>T | CA345205973 | AGT | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1202G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) | |
| 1 | g.230710134C>A | CA424036809 | AGT | c.690G>T (p.Leu230=) n.1201G>T c.717G>T (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C= | CA1226669613 | AGT | c.690G= (p.Leu230=) n.1201G= c.717G= (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C>G | CA424036810 | AGT | c.690G>C (p.Leu230=) n.1201G>C c.717G>C (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C>T | CA424036811 | AGT | c.690G>A (p.Leu230=) n.1201G>A c.717G>A (p.Leu239=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710135A>C | CA345205974 | AGT | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1200T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
| 1 | g.230710135A>G | CA345205975 | AGT | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1200T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710135A>T | CA345205976 | AGT | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1200T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
| 1 | g.230710136G>A | CA424036812 | AGT | c.688C>T (p.Leu230=) n.1199C>T c.715C>T (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710136G>C | CA345205978 | AGT | c.688C>G (p.Leu230Val) n.1199C>G c.715C>G (p.Leu239Val) | |
| 1 | g.230710136G>T | CA345205977 | AGT | c.688C>A (p.Leu230Met) n.1199C>A c.715C>A (p.Leu239Met) | |
| 1 | g.230710137A= | CA1226669614 | AGT | c.687T= (p.Ser229=) n.1198T= c.714T= (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710137A>C | CA424036813 | AGT | c.687T>G (p.Ser229=) n.1198T>G c.714T>G (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710137A>G | CA424036815 | AGT | c.687T>C (p.Ser229=) n.1198T>C c.714T>C (p.Ser238=) | dbSNP |
| 1 | g.230710137A>T | CA424036817 | AGT | c.687T>A (p.Ser229=) n.1198T>A c.714T>A (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710138G>A | CA345205979 | AGT | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1197C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) | |
| 1 | g.230710138G>C | CA345205980 | AGT | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1197C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) | |
| 1 | g.230710138G>T | CA345205981 | AGT | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1197C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) | |
| 1 | g.230710139A>C | CA345205982 | AGT | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1196T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) | |
| 1 | g.230710139A>G | CA345205983 | AGT | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1196T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) | |
| 1 | g.230710139A>T | CA345205984 | AGT | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1196T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) | |
| 1 | g.230710140G>A | CA1448247 | AGT | c.684C>T (p.Arg228=) n.1195C>T c.711C>T (p.Arg237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710140G>C | CA424036819 | AGT | c.684C>G (p.Arg228=) n.1195C>G c.711C>G (p.Arg237=) | COSMIC |
| 1 | g.230710140G= | CA1143430519 | AGT | c.684C= (p.Arg228=) n.1195C= c.711C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710140G>T | CA424036820 | AGT | c.684C>A (p.Arg228=) n.1195C>A c.711C>A (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>A | CA38871398 | AGT | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1194G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C= | CA1142081547 | AGT | c.683G= (p.Arg228=) n.1194G= c.710G= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>G | CA345205985 | AGT | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1194G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C>T | CA1448248 | AGT | c.683G>A (p.Arg228His) n.1194G>A c.710G>A (p.Arg237His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>A | CA1448249 | AGT | c.682C>T (p.Arg228Cys) n.1193C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>C | CA345205986 | AGT | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1193C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) | |
| 1 | g.230710142G= | CA1140727495 | AGT | c.682C= (p.Arg228=) n.1193C= c.709C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710142G>T | CA345205987 | AGT | c.682C>A (p.Arg228Ser) n.1193C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710143T>A | CA424036824 | AGT | c.681A>T (p.Pro227=) n.1192A>T c.708A>T (p.Pro236=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710143T>C | CA424036825 | AGT | c.681A>G (p.Pro227=) n.1192A>G c.708A>G (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710143T>G | CA424036826 | AGT | c.681A>C (p.Pro227=) n.1192A>C c.708A>C (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>A | CA345205989 | AGT | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1191C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G>C | CA345205990 | AGT | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1191C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G= | CA1226669615 | AGT | c.680C= (p.Pro227=) n.1191C= c.707C= (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>T | CA345205988 | AGT | c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1191C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) | |
| 1 | g.230710145G>A | CA345205991 | AGT | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1190C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
| 1 | g.230710145G>C | CA345205993 | AGT | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1190C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
| 1 | g.230710145G>T | CA345205992 | AGT | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1190C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
| 1 | g.230710148_230710150del | CA2574015483 | AGT | c.677_679del (p.Leu226del) n.1188_1190del c.704_706del (p.Leu235del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710146G>A | CA1448250 | AGT | c.678C>T (p.Leu226=) n.1189C>T c.705C>T (p.Leu235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710146G>C | CA424036829 | AGT | c.678C>G (p.Leu226=) n.1189C>G c.705C>G (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G= | CA1226669616 | AGT | c.678C= (p.Leu226=) n.1189C= c.705C= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G>T | CA424036831 | AGT | c.678C>A (p.Leu226=) n.1189C>A c.705C>A (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710147A= | CA1226669617 | AGT | c.677T= (p.Leu226=) n.1188T= c.704T= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710147A>C | CA345205994 | AGT | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1188T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
| 1 | g.230710147A>G | CA345205995 | AGT | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1188T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
| 1 | g.230710147A>T | CA345205996 | AGT | c.677T>A (p.Leu226His) n.1188T>A c.704T>A (p.Leu235His) | |
| 1 | g.230710148G>A | CA1448252 | AGT | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1187C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710148G>C | CA345205997 | AGT | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1187C>G c.703C>G (p.Leu235Val) | |
| 1 | g.230710148G= | CA1226669618 | AGT | c.676C= (p.Leu226=) n.1187C= c.703C= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710148G>T | CA345205998 | AGT | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1187C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) | |
| 1 | g.230710148_230710149dup | CA1448251 | AGT | c.675_676dup (p.Leu226ProfsTer25) n.1186_1187dup c.702_703dup (p.Leu235ProfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710149G>A | CA424036833 | AGT | c.675C>T (p.Val225=) n.1186C>T c.702C>T (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710149G>C | CA424036834 | AGT | c.675C>G (p.Val225=) n.1186C>G c.702C>G (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710149G= | CA1226669619 | AGT | c.675C= (p.Val225=) n.1186C= c.702C= (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710149G>T | CA424036835 | AGT | c.675C>A (p.Val225=) n.1186C>A c.702C>A (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710150A= | CA1226669621 | AGT | c.674T= (p.Val225=) n.1185T= c.701T= (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710150A>C | CA345205999 | AGT | c.674T>G (p.Val225Gly) n.1185T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
| 1 | g.230710150A>G | CA345206000 | AGT | c.674T>C (p.Val225Ala) n.1185T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710150A>T | CA345206001 | AGT | c.674T>A (p.Val225Asp) n.1185T>A c.701T>A (p.Val234Asp) | |
| 1 | g.230710150_230710151delinsAC | CA1226669620 | AGT | c.673_674delinsGT (p.Val225=) n.1184_1185delinsGT c.700_701delinsGT (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710151C>A | CA345206004 | AGT | c.673G>T (p.Val225Phe) n.1184G>T c.700G>T (p.Val234Phe) | |
| 1 | g.230710151C>G | CA345206003 | AGT | c.673G>C (p.Val225Leu) n.1184G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | |
| 1 | g.230710151C>T | CA345206002 | AGT | c.673G>A (p.Val225Ile) n.1184G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | |
| 1 | g.230710152del | CA529916081 | AGT | c.673del (p.Val225SerfsTer25) n.1184del c.700del (p.Val234SerfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710152C>A | CA424036841 | AGT | c.672G>T (p.Val224=) n.1183G>T c.699G>T (p.Val233=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710152C= | CA1226669622 | AGT | c.672G= (p.Val224=) n.1183G= c.699G= (p.Val233=) | |
| 1 | g.230710152C>G | CA424036839 | AGT | c.672G>C (p.Val224=) n.1183G>C c.699G>C (p.Val233=) | |
| 1 | g.230710152C>T | CA424036840 | AGT | c.672G>A (p.Val224=) n.1183G>A c.699G>A (p.Val233=) | |
| 1 | g.230710153A>C | CA345206005 | AGT | c.671T>G (p.Val224Gly) n.1182T>G c.698T>G (p.Val233Gly) | |
| 1 | g.230710153A>G | CA345206006 | AGT | c.671T>C (p.Val224Ala) n.1182T>C c.698T>C (p.Val233Ala) | |
| 1 | g.230710153A>T | CA345206007 | AGT | c.671T>A (p.Val224Glu) n.1182T>A c.698T>A (p.Val233Glu) | |
| 1 | g.230710154C>A | CA345206008 | AGT | c.670G>T (p.Val224Leu) n.1181G>T c.697G>T (p.Val233Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710154C= | CA1226669623 | AGT | c.670G= (p.Val224=) n.1181G= c.697G= (p.Val233=) | |
| 1 | g.230710154C>G | CA345206009 | AGT | c.670G>C (p.Val224Leu) n.1181G>C c.697G>C (p.Val233Leu) | |
| 1 | g.230710154C>T | CA345206010 | AGT | c.670G>A (p.Val224Met) n.1181G>A c.697G>A (p.Val233Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710155A= | CA1140630408 | AGT | c.669T= (p.Pro223=) n.1180T= c.696T= (p.Pro232=) | |
| 1 | g.230710155A>C | CA1448254 | AGT | c.669T>G (p.Pro223=) n.1180T>G c.696T>G (p.Pro232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710155A>G | CA1448253 | AGT | c.669T>C (p.Pro223=) n.1180T>C c.696T>C (p.Pro232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710155A>T | CA424036843 | AGT | c.669T>A (p.Pro223=) n.1180T>A c.696T>A (p.Pro232=) | |
| 1 | g.230710156G>A | CA1448255 | AGT | c.668C>T (p.Pro223Leu) n.1179C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710156G>C | CA345206011 | AGT | c.668C>G (p.Pro223Arg) n.1179C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) | |
| 1 | g.230710156G= | CA1226669624 | AGT | c.668C= (p.Pro223=) n.1179C= c.695C= (p.Pro232=) | |
| 1 | g.230710156G>T | CA345206012 | AGT | c.668C>A (p.Pro223His) n.1179C>A c.695C>A (p.Pro232His) | |
| 1 | g.230710159del | CA2650971406 | AGT | c.668del (p.Pro223LeufsTer27) n.1179del c.695del (p.Pro232LeufsTer27) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710157G>A | CA345206015 | AGT | c.667C>T (p.Pro223Ser) n.1178C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) | |
| 1 | g.230710157G>C | CA345206014 | AGT | c.667C>G (p.Pro223Ala) n.1178C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710157G= | CA1226669625 | AGT | c.667C= (p.Pro223=) n.1178C= c.694C= (p.Pro232=) | |
| 1 | g.230710157G>T | CA345206013 | AGT | c.667C>A (p.Pro223Thr) n.1178C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) | |
| 1 | g.230710158G>A | CA1448256 | AGT | c.666C>T (p.Thr222=) n.1177C>T c.693C>T (p.Thr231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710158G>C | CA424036845 | AGT | c.666C>G (p.Thr222=) n.1177C>G c.693C>G (p.Thr231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710158G= | CA1226669626 | AGT | c.666C= (p.Thr222=) n.1177C= c.693C= (p.Thr231=) | |
| 1 | g.230710158G>T | CA424036844 | AGT | c.666C>A (p.Thr222=) n.1177C>A c.693C>A (p.Thr231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710158_230710159insC | CA2650971407 | AGT | c.665_666insG (p.Val224CysfsTer17) n.1176_1177insG c.692_693insG (p.Val233CysfsTer17) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710159G>A | CA345206016 | AGT | c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1176C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710159G>C | CA345206017 | AGT | c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1176C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) | |
| 1 | g.230710159G= | CA1148263427 | AGT | c.665C= (p.Thr222=) n.1176C= c.692C= (p.Thr231=) | |
| 1 | g.230710159G>T | CA1448257 | AGT | c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1176C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710160T>A | CA345206018 | AGT | c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1175A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 1 | g.230710160T>C | CA38871491 | AGT | c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1175A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230710160T>G | CA345206019 | AGT | c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1175A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 1 | g.230710160T= | CA1226669627 | AGT | c.664A= (p.Thr222=) n.1175A= c.691A= (p.Thr231=) | |
| 1 | g.230710161A= | CA1226669628 | AGT | c.663T= (p.Tyr221=) n.1174T= c.690T= (p.Tyr230=) | |
| 1 | g.230710161A>C | CA345206020 | AGT | c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.1174T>G c.690T>G (p.Tyr230Ter) | |
| 1 | g.230710161A>G | CA424036848 | AGT | c.663T>C (p.Tyr221=) n.1174T>C c.690T>C (p.Tyr230=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710161A>T | CA345206021 | AGT | c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.1174T>A c.690T>A (p.Tyr230Ter) | |
| 1 | g.230710162T>A | CA345206022 | AGT | c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.1173A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) | |
| 1 | g.230710162T>C | CA345206023 | AGT | c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.1173A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) | |
| 1 | g.230710162T>G | CA345206024 | AGT | c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.1173A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) | |
| 1 | g.230710163A= | CA1226669629 | AGT | c.661T= (p.Tyr221=) n.1172T= c.688T= (p.Tyr230=) | |
| 1 | g.230710163A>C | CA345206027 | AGT | c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.1172T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) | |
| 1 | g.230710163A>G | CA345206025 | AGT | c.661T>C (p.Tyr221His) n.1172T>C c.688T>C (p.Tyr230His) | dbSNP |
| 1 | g.230710163A>T | CA345206026 | AGT | c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.1172T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) | |
| 1 | g.230710167_230710168del | CA2650971408 | AGT | c.660_661del (p.Thr222ProfsTer18) n.1171_1172del c.687_688del (p.Thr231ProfsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710164G>A | CA424036849 | AGT | c.660C>T (p.Leu220=) n.1171C>T c.687C>T (p.Leu229=) | |
| 1 | g.230710164G>C | CA424036853 | AGT | c.660C>G (p.Leu220=) n.1171C>G c.687C>G (p.Leu229=) | |
| 1 | g.230710164G>T | CA424036851 | AGT | c.660C>A (p.Leu220=) n.1171C>A c.687C>A (p.Leu229=) | |
| 1 | g.230710165A>C | CA345206028 | AGT | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1170T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
| 1 | g.230710165A>G | CA345206029 | AGT | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1170T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) | |
| 1 | g.230710165A>T | CA345206030 | AGT | c.659T>A (p.Leu220His) n.1170T>A c.686T>A (p.Leu229His) | |
| 1 | g.230710166G>A | CA345206031 | AGT | c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1169C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) | dbSNP |
| 1 | g.230710166G>C | CA345206032 | AGT | c.658C>G (p.Leu220Val) n.1169C>G c.685C>G (p.Leu229Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710166G= | CA1226669630 | AGT | c.658C= (p.Leu220=) n.1169C= c.685C= (p.Leu229=) | |
| 1 | g.230710166G>T | CA345206033 | AGT | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1169C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) | |
| 1 | g.230710167A>C | CA424036855 | AGT | c.657T>G (p.Ala219=) n.1168T>G c.684T>G (p.Ala228=) | |
| 1 | g.230710167A>G | CA424036856 | AGT | c.657T>C (p.Ala219=) n.1168T>C c.684T>C (p.Ala228=) | |
| 1 | g.230710167A>T | CA424036857 | AGT | c.657T>A (p.Ala219=) n.1168T>A c.684T>A (p.Ala228=) | |
| 1 | g.230710168G>A | CA345206034 | AGT | c.656C>T (p.Ala219Val) n.1167C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710168G>C | CA345206035 | AGT | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1167C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
| 1 | g.230710168G= | CA1141943769 | AGT | c.656C= (p.Ala219=) n.1167C= c.683C= (p.Ala228=) | |
| 1 | g.230710168G>T | CA38871496 | AGT | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1167C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | dbSNP |
| 1 | g.230710169C>A | CA345206036 | AGT | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1166G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
| 1 | g.230710169C>G | CA345206037 | AGT | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1166G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
| 1 | g.230710169C>T | CA345206038 | AGT | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1166G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710170C>A | CA424036859 | AGT | c.654G>T (p.Leu218=) n.1165G>T c.681G>T (p.Leu227=) | |
| 1 | g.230710170C>G | CA424036860 | AGT | c.654G>C (p.Leu218=) n.1165G>C c.681G>C (p.Leu227=) | |
| 1 | g.230710170C>T | CA424036861 | AGT | c.654G>A (p.Leu218=) n.1165G>A c.681G>A (p.Leu227=) | |
| 1 | g.230710171A>C | CA345206040 | AGT | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1164T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710171A>G | CA345206041 | AGT | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1164T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710171A>T | CA345206039 | AGT | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1164T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
| 1 | g.230710172G>A | CA424036862 | AGT | c.652C>T (p.Leu218=) n.1163C>T c.679C>T (p.Leu227=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710172G>C | CA345206043 | AGT | c.652C>G (p.Leu218Val) n.1163C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
| 1 | g.230710172G>T | CA345206042 | AGT | c.652C>A (p.Leu218Met) n.1163C>A c.679C>A (p.Leu227Met) | |
| 1 | g.230710173G>A | CA424036868 | AGT | c.651C>T (p.Gly217=) n.1162C>T c.678C>T (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710173G>C | CA424036865 | AGT | c.651C>G (p.Gly217=) n.1162C>G c.678C>G (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710173G>T | CA424036867 | AGT | c.651C>A (p.Gly217=) n.1162C>A c.678C>A (p.Gly226=) | |
| 1 | g.230710174C>A | CA345206046 | AGT | c.650G>T (p.Gly217Val) n.1161G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | |
| 1 | g.230710174C>G | CA345206044 | AGT | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1161G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
| 1 | g.230710174C>T | CA345206045 | AGT | c.650G>A (p.Gly217Asp) n.1161G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710175C>A | CA345206047 | AGT | c.649G>T (p.Gly217Cys) n.1160G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) | |
| 1 | g.230710175C>G | CA345206048 | AGT | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1160G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
| 1 | g.230710175C>T | CA345206049 | AGT | c.649G>A (p.Gly217Ser) n.1160G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710176C>A | CA345206050 | AGT | c.648G>T (p.Gln216His) n.1159G>T c.675G>T (p.Gln225His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710176C= | CA1226669631 | AGT | c.648G= (p.Gln216=) n.1159G= c.675G= (p.Gln225=) | |
| 1 | g.230710176C>G | CA345206051 | AGT | c.648G>C (p.Gln216His) n.1159G>C c.675G>C (p.Gln225His) | |
| 1 | g.230710176C>T | CA424036869 | AGT | c.648G>A (p.Gln216=) n.1159G>A c.675G>A (p.Gln225=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710177T>A | CA345206052 | AGT | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1158A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
| 1 | g.230710177T>C | CA345206053 | AGT | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1158A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
| 1 | g.230710177T>G | CA1448258 | AGT | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1158A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710177T= | CA1147341072 | AGT | c.647A= (p.Gln216=) n.1158A= c.674A= (p.Gln225=) | |
| 1 | g.230710178G>A | CA345206054 | AGT | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1157C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) | |
| 1 | g.230710178G>C | CA345206055 | AGT | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1157C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
| 1 | g.230710178G>T | CA345206056 | AGT | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1157C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
| 1 | g.230710178_230710179delinsGC | CA1226669632 | AGT | c.645_646delinsGC (p.Val215=) n.1156_1157delinsGC c.672_673delinsGC (p.Val224=) | |
| 1 | g.230710179del | CA1013239871 | AGT | c.645del (p.Gln216ArgfsTer?) n.1156del c.672del (p.Gln225ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710179C>A | CA424036872 | AGT | c.645G>T (p.Val215=) n.1156G>T c.672G>T (p.Val224=) | |
| 1 | g.230710179C>G | CA424036873 | AGT | c.645G>C (p.Val215=) n.1156G>C c.672G>C (p.Val224=) | |
| 1 | g.230710179C>T | CA424036874 | AGT | c.645G>A (p.Val215=) n.1156G>A c.672G>A (p.Val224=) | |
| 1 | g.230710180A= | CA1226669633 | AGT | c.644T= (p.Val215=) n.1155T= c.671T= (p.Val224=) | |
| 1 | g.230710180A>C | CA345206057 | AGT | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1155T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
| 1 | g.230710180A>G | CA345206059 | AGT | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1155T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | |
| 1 | g.230710180A>T | CA345206058 | AGT | c.644T>A (p.Val215Glu) n.1155T>A c.671T>A (p.Val224Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710181C>A | CA345206060 | AGT | c.643G>T (p.Val215Leu) n.1154G>T c.670G>T (p.Val224Leu) | |
| 1 | g.230710181C>G | CA345206061 | AGT | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1154G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
| 1 | g.230710181C>T | CA345206062 | AGT | c.643G>A (p.Val215Met) n.1154G>A c.670G>A (p.Val224Met) | |
| 1 | g.230710182A>C | CA345206063 | AGT | c.642T>G (p.Phe214Leu) n.1153T>G c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
| 1 | g.230710182A>G | CA424036877 | AGT | c.642T>C (p.Phe214=) n.1153T>C c.669T>C (p.Phe223=) | |
| 1 | g.230710182A>T | CA345206064 | AGT | c.642T>A (p.Phe214Leu) n.1153T>A c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
| 1 | g.230710183A= | CA1226669634 | AGT | c.641T= (p.Phe214=) n.1152T= c.668T= (p.Phe223=) | |
| 1 | g.230710183A>C | CA345206065 | AGT | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1152T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
| 1 | g.230710183A>G | CA345206066 | AGT | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1152T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
| 1 | g.230710183A>T | CA345206067 | AGT | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1152T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710184A>C | CA345206068 | AGT | c.640T>G (p.Phe214Val) n.1151T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 1 | g.230710184A>G | CA345206069 | AGT | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1151T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230710184A>T | CA345206070 | AGT | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1151T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
| 1 | g.230710185C>A | CA424036879 | AGT | c.639G>T (p.Pro213=) n.1150G>T c.666G>T (p.Pro222=) | |
| 1 | g.230710185C= | CA1226669635 | AGT | c.639G= (p.Pro213=) n.1150G= c.666G= (p.Pro222=) | |
| 1 | g.230710185C>G | CA424036880 | AGT | c.639G>C (p.Pro213=) n.1150G>C c.666G>C (p.Pro222=) | |
| 1 | g.230710185C>T | CA1448259 | AGT | c.639G>A (p.Pro213=) n.1150G>A c.666G>A (p.Pro222=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710186G>A | CA1448260 | AGT | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1149C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710186G>C | CA345206071 | AGT | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1149C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) | |
| 1 | g.230710186G= | CA1142124122 | AGT | c.638C= (p.Pro213=) n.1149C= c.665C= (p.Pro222=) | |
| 1 | g.230710186G>T | CA38871515 | AGT | c.638C>A (p.Pro213Gln) n.1149C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710187G>A | CA345206072 | AGT | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1148C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.230710187G>C | CA345206073 | AGT | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1148C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) | |
| 1 | g.230710187G= | CA1226669636 | AGT | c.637C= (p.Pro213=) n.1148C= c.664C= (p.Pro222=) | |
| 1 | g.230710187G>T | CA345206074 | AGT | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1148C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) | |
| 1 | g.230710188C>A | CA345206075 | AGT | c.636G>T (p.Gln212His) n.1147G>T c.663G>T (p.Gln221His) | |
| 1 | g.230710188C>G | CA345206076 | AGT | c.636G>C (p.Gln212His) n.1147G>C c.663G>C (p.Gln221His) | |
| 1 | g.230710188C>T | CA424036886 | AGT | c.636G>A (p.Gln212=) n.1147G>A c.663G>A (p.Gln221=) | |
| 1 | g.230710189T>A | CA345206077 | AGT | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1146A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
| 1 | g.230710189T>C | CA345206078 | AGT | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1146A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710189T>G | CA345206079 | AGT | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1146A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
| 1 | g.230710190G>A | CA345206080 | AGT | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1145C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
| 1 | g.230710190G>C | CA345206081 | AGT | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1145C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | |
| 1 | g.230710190G>T | CA345206082 | AGT | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1145C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | |
| 1 | g.230710191C>A | CA345206084 | AGT | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1144G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.230710191C>G | CA345206083 | AGT | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1144G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
| 1 | g.230710191C>T | CA424036890 | AGT | c.633G>A (p.Lys211=) n.1144G>A c.660G>A (p.Lys220=) | |
| 1 | g.230710192T>A | CA345206085 | AGT | c.632A>T (p.Lys211Met) n.1143A>T c.659A>T (p.Lys220Met) | |
| 1 | g.230710192T>C | CA345206086 | AGT | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1143A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) | |
| 1 | g.230710192T>G | CA345206087 | AGT | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1143A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
| 1 | g.230710193T>A | CA345206088 | AGT | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1142A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
| 1 | g.230710193T>C | CA345206089 | AGT | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1142A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
| 1 | g.230710193T>G | CA345206090 | AGT | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1142A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
| 1 | g.230710194C>A | CA424036899 | AGT | c.630G>T (p.Leu210=) n.1141G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C= | CA1226669637 | AGT | c.630G= (p.Leu210=) n.1141G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C>G | CA424036898 | AGT | c.630G>C (p.Leu210=) n.1141G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710194C>T | CA424036897 | AGT | c.630G>A (p.Leu210=) n.1141G>A c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710195A= | CA1141796682 | AGT | c.629T= (p.Leu210=) n.1140T= c.656T= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710195A>C | CA345206091 | AGT | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1140T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 1 | g.230710195A>G | CA345206092 | AGT | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1140T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 1 | g.230710195A>T | CA38871518 | AGT | c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1140T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | dbSNP |
| 1 | g.230710196G>A | CA424036905 | AGT | c.628C>T (p.Leu210=) n.1139C>T c.655C>T (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710196G>C | CA345206093 | AGT | c.628C>G (p.Leu210Val) n.1139C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 1 | g.230710196G= | CA1226669638 | AGT | c.628C= (p.Leu210=) n.1139C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 1 | g.230710196G>T | CA345206094 | AGT | c.628C>A (p.Leu210Met) n.1139C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 1 | g.230710197G>A | CA424036906 | AGT | c.627C>T (p.His209=) n.1138C>T c.654C>T (p.His218=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710197G>C | CA345206095 | AGT | c.627C>G (p.His209Gln) n.1138C>G c.654C>G (p.His218Gln) | |
| 1 | g.230710197G= | CA1226669639 | AGT | c.627C= (p.His209=) n.1138C= c.654C= (p.His218=) | |
| 1 | g.230710197G>T | CA1448261 | AGT | c.627C>A (p.His209Gln) n.1138C>A c.654C>A (p.His218Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710198T>A | CA345206097 | AGT | c.626A>T (p.His209Leu) n.1137A>T c.653A>T (p.His218Leu) | |
| 1 | g.230710198T>C | CA345206098 | AGT | c.626A>G (p.His209Arg) n.1137A>G c.653A>G (p.His218Arg) | |
| 1 | g.230710198T>G | CA345206096 | AGT | c.626A>C (p.His209Pro) n.1137A>C c.653A>C (p.His218Pro) | |
| 1 | g.230710199G>A | CA345206101 | AGT | c.625C>T (p.His209Tyr) n.1136C>T c.652C>T (p.His218Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.230710199G>C | CA345206099 | AGT | c.625C>G (p.His209Asp) n.1136C>G c.652C>G (p.His218Asp) | |
| 1 | g.230710199G= | CA1226669640 | AGT | c.625C= (p.His209=) n.1136C= c.652C= (p.His218=) | |
| 1 | g.230710199G>T | CA345206100 | AGT | c.625C>A (p.His209Asn) n.1136C>A c.652C>A (p.His218Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710200C>A | CA424036910 | AGT | c.624G>T (p.Leu208=) n.1135G>T c.651G>T (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710200C>G | CA424036912 | AGT | c.624G>C (p.Leu208=) n.1135G>C c.651G>C (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710200C>T | CA424036911 | AGT | c.624G>A (p.Leu208=) n.1135G>A c.651G>A (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710201A= | CA1226669641 | AGT | c.623T= (p.Leu208=) n.1134T= c.650T= (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710201A>C | CA345206102 | AGT | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1134T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
| 1 | g.230710201A>G | CA345206103 | AGT | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1134T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710201A>T | CA345206104 | AGT | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1134T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) | |
| 1 | g.230710202G>A | CA424036913 | AGT | c.622C>T (p.Leu208=) n.1133C>T c.649C>T (p.Leu217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710202G>C | CA345206105 | AGT | c.622C>G (p.Leu208Val) n.1133C>G c.649C>G (p.Leu217Val) | |
| 1 | g.230710202G= | CA1226669642 | AGT | c.622C= (p.Leu208=) n.1133C= c.649C= (p.Leu217=) | |
| 1 | g.230710202G>T | CA345206106 | AGT | c.622C>A (p.Leu208Met) n.1133C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
| 1 | g.230710203G>A | CA424036916 | AGT | c.621C>T (p.Gly207=) n.1132C>T c.648C>T (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710203G>C | CA424036915 | AGT | c.621C>G (p.Gly207=) n.1132C>G c.648C>G (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710203G>T | CA424036914 | AGT | c.621C>A (p.Gly207=) n.1132C>A c.648C>A (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710204C>A | CA345206107 | AGT | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1131G>T c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| 1 | g.230710204C>G | CA345206108 | AGT | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1131G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 1 | g.230710204C>T | CA345206109 | AGT | c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1131G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) | |
| 1 | g.230710205C>A | CA345206110 | AGT | c.619G>T (p.Gly207Cys) n.1130G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710205C= | CA1226669643 | AGT | c.619G= (p.Gly207=) n.1130G= c.646G= (p.Gly216=) | |
| 1 | g.230710205C>G | CA345206111 | AGT | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1130G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| 1 | g.230710205C>T | CA345206112 | AGT | c.619G>A (p.Gly207Ser) n.1130G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) | |
| 1 | g.230710206T>A | CA424036923 | AGT | c.618A>T (p.Pro206=) n.1129A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710206T>C | CA424036925 | AGT | c.618A>G (p.Pro206=) n.1129A>G c.645A>G (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710206T>G | CA424036924 | AGT | c.618A>C (p.Pro206=) n.1129A>C c.645A>C (p.Pro215=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710207G>A | CA1448262 | AGT | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1128C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710207G>C | CA345206113 | AGT | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1128C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 1 | g.230710207G= | CA1226669644 | AGT | c.617C= (p.Pro206=) n.1128C= c.644C= (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710207G>T | CA345206114 | AGT | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.1128C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | |
| 1 | g.230710210del | CA2748086047 | AGT | c.617del (p.Pro206GlnfsTer5) n.1128del c.644del (p.Pro215GlnfsTer5) | |
| 1 | g.230710208G>A | CA345206115 | AGT | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1127C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710208G>C | CA345206116 | AGT | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1127C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710208G= | CA1226669645 | AGT | c.616C= (p.Pro206=) n.1127C= c.643C= (p.Pro215=) | |
| 1 | g.230710208G>T | CA345206117 | AGT | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1127C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) |