UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710001A>C | CA345205695 | AGT | c.823T>G (p.Phe275Val) n.1334T>G c.850T>G (p.Phe284Val) | |
| 1 | g.230710001A>G | CA345205696 | AGT | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1334T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
| 1 | g.230710001A>T | CA345205697 | AGT | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1334T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
| 1 | g.230710002G>A | CA424036411 | AGT | c.822C>T (p.His274=) n.1333C>T c.849C>T (p.His283=) | |
| 1 | g.230710002G>C | CA345205698 | AGT | c.822C>G (p.His274Gln) n.1333C>G c.849C>G (p.His283Gln) | |
| 1 | g.230710002G>T | CA345205699 | AGT | c.822C>A (p.His274Gln) n.1333C>A c.849C>A (p.His283Gln) | |
| 1 | g.230710003T>A | CA1448218 | AGT | c.821A>T (p.His274Leu) n.1332A>T c.848A>T (p.His283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710003T>C | CA345205700 | AGT | c.821A>G (p.His274Arg) n.1332A>G c.848A>G (p.His283Arg) | |
| 1 | g.230710003T>G | CA345205701 | AGT | c.821A>C (p.His274Pro) n.1332A>C c.848A>C (p.His283Pro) | |
| 1 | g.230710003T= | CA1226669560 | AGT | c.821A= (p.His274=) n.1332A= c.848A= (p.His283=) | |
| 1 | g.230710004G>A | CA345205702 | AGT | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1331C>T c.847C>T (p.His283Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710004G>C | CA345205703 | AGT | c.820C>G (p.His274Asp) n.1331C>G c.847C>G (p.His283Asp) | |
| 1 | g.230710004G= | CA1226669561 | AGT | c.820C= (p.His274=) n.1331C= c.847C= (p.His283=) | |
| 1 | g.230710004G>T | CA345205704 | AGT | c.820C>A (p.His274Asn) n.1331C>A c.847C>A (p.His283Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710005G>A | CA424036412 | AGT | c.819C>T (p.Val273=) n.1330C>T c.846C>T (p.Val282=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710005G>C | CA424036413 | AGT | c.819C>G (p.Val273=) n.1330C>G c.846C>G (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710005G>T | CA424036414 | AGT | c.819C>A (p.Val273=) n.1330C>A c.846C>A (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710006A>C | CA345205705 | AGT | c.818T>G (p.Val273Gly) n.1329T>G c.845T>G (p.Val282Gly) | |
| 1 | g.230710006A>G | CA345205706 | AGT | c.818T>C (p.Val273Ala) n.1329T>C c.845T>C (p.Val282Ala) | |
| 1 | g.230710006A>T | CA345205707 | AGT | c.818T>A (p.Val273Asp) n.1329T>A c.845T>A (p.Val282Asp) | |
| 1 | g.230710007C>A | CA345205708 | AGT | c.817G>T (p.Val273Phe) n.1328G>T c.844G>T (p.Val282Phe) | |
| 1 | g.230710007C= | CA1143992926 | AGT | c.817G= (p.Val273=) n.1328G= c.844G= (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710007C>G | CA345205709 | AGT | c.817G>C (p.Val273Leu) n.1328G>C c.844G>C (p.Val282Leu) | |
| 1 | g.230710007C>T | CA1448219 | AGT | c.817G>A (p.Val273Ile) n.1328G>A c.844G>A (p.Val282Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G>A | CA1448220 | AGT | c.816C>T (p.Tyr272=) n.1327C>T c.843C>T (p.Tyr281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G>C | CA345205711 | AGT | c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.1327C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G= | CA1145491874 | AGT | c.816C= (p.Tyr272=) n.1327C= c.843C= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710008G>T | CA345205710 | AGT | c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.1327C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) | |
| 1 | g.230710009T>A | CA345205712 | AGT | c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.1326A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) | |
| 1 | g.230710009T>C | CA1448221 | AGT | c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.1326A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710009T>G | CA345205713 | AGT | c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.1326A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) | |
| 1 | g.230710009T= | CA1140632506 | AGT | c.815A= (p.Tyr272=) n.1326A= c.842A= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710010A= | CA1144489748 | AGT | c.814T= (p.Tyr272=) n.1325T= c.841T= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710010A>C | CA345205714 | AGT | c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.1325T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) | |
| 1 | g.230710010A>G | CA345205715 | AGT | c.814T>C (p.Tyr272His) n.1325T>C c.841T>C (p.Tyr281His) | |
| 1 | g.230710010A>T | CA38871206 | AGT | c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.1325T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) | dbSNP |
| 1 | g.230710011G>A | CA424036415 | AGT | c.813C>T (p.Thr271=) n.1324C>T c.840C>T (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710011G>C | CA424036416 | AGT | c.813C>G (p.Thr271=) n.1324C>G c.840C>G (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710011G>T | CA424036417 | AGT | c.813C>A (p.Thr271=) n.1324C>A c.840C>A (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710012del | CA2650971401 | AGT | c.813del (p.Tyr272ThrfsTer8) c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?) n.1324del c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7) c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710012G>A | CA345205716 | AGT | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1323C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) | |
| 1 | g.230710012G>C | CA1448222 | AGT | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1323C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710012G= | CA1226669562 | AGT | c.812C= (p.Thr271=) n.1323C= c.839C= (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710012G>T | CA345205717 | AGT | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1323C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) | |
| 1 | g.230710013T>A | CA345205719 | AGT | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1322A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
| 1 | g.230710013T>C | CA38871213 | AGT | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1322A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710013T>G | CA345205718 | AGT | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1322A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230710013T= | CA1226669563 | AGT | c.811A= (p.Thr271=) n.1322A= c.838A= (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710014G>A | CA1448223 | AGT | c.810C>T (p.Asn270=) n.1321C>T c.837C>T (p.Asn279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710014G>C | CA345205720 | AGT | c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1321C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) | |
| 1 | g.230710014G= | CA1226669564 | AGT | c.810C= (p.Asn270=) n.1321C= c.837C= (p.Asn279=) | |
| 1 | g.230710014G>T | CA345205721 | AGT | c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1321C>A c.837C>A (p.Asn279Lys) | |
| 1 | g.230710015T>A | CA345205722 | AGT | c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1320A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) | |
| 1 | g.230710015T>C | CA345205723 | AGT | c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1320A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) | |
| 1 | g.230710015T>G | CA345205724 | AGT | c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1320A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) | |
| 1 | g.230710016T>A | CA345205725 | AGT | c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1319A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) | |
| 1 | g.230710016T>C | CA345205727 | AGT | c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1319A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) | |
| 1 | g.230710016T>G | CA345205726 | AGT | c.808A>C (p.Asn270His) n.1319A>C c.835A>C (p.Asn279His) | |
| 1 | g.230710017G>A | CA424036636 | AGT | c.807C>T (p.Phe269=) n.1318C>T c.834C>T (p.Phe278=) | dbSNP |
| 1 | g.230710017G>C | CA345205728 | AGT | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.1318C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230710017G= | CA1226669565 | AGT | c.807C= (p.Phe269=) n.1318C= c.834C= (p.Phe278=) | |
| 1 | g.230710017G>T | CA345205729 | AGT | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.1318C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) | |
| 1 | g.230710018A>C | CA345205730 | AGT | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1317T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
| 1 | g.230710018A>G | CA345205731 | AGT | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1317T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) | |
| 1 | g.230710018A>T | CA345205732 | AGT | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1317T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
| 1 | g.230710019A>C | CA345205733 | AGT | c.805T>G (p.Phe269Val) n.1316T>G c.832T>G (p.Phe278Val) | |
| 1 | g.230710019A>G | CA345205734 | AGT | c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1316T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) | |
| 1 | g.230710019A>T | CA345205735 | AGT | c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1316T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
| 1 | g.230710020A>C | CA424036640 | AGT | c.804T>G (p.Ala268=) n.1315T>G c.831T>G (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710020A>G | CA424036641 | AGT | c.804T>C (p.Ala268=) n.1315T>C c.831T>C (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710020A>T | CA424036642 | AGT | c.804T>A (p.Ala268=) n.1315T>A c.831T>A (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710021G>A | CA345205736 | AGT | c.803C>T (p.Ala268Val) n.1314C>T c.830C>T (p.Ala277Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710021G>C | CA345205737 | AGT | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1314C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
| 1 | g.230710021G= | CA1226669566 | AGT | c.803C= (p.Ala268=) n.1314C= c.830C= (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710021G>T | CA345205738 | AGT | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1314C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.230710022C>A | CA1448224 | AGT | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1313G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710022C= | CA1226669567 | AGT | c.802G= (p.Ala268=) n.1313G= c.829G= (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710022C>G | CA345205739 | AGT | c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1313G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) | |
| 1 | g.230710022C>T | CA345205740 | AGT | c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1313G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) | |
| 1 | g.230710023C>A | CA424036649 | AGT | c.801G>T (p.Leu267=) n.1312G>T c.828G>T (p.Leu276=) | |
| 1 | g.230710023C= | CA1226669568 | AGT | c.801G= (p.Leu267=) n.1312G= c.828G= (p.Leu276=) | |
| 1 | g.230710023C>G | CA424036648 | AGT | c.801G>C (p.Leu267=) n.1312G>C c.828G>C (p.Leu276=) | |
| 1 | g.230710023C>T | CA424036647 | AGT | c.801G>A (p.Leu267=) n.1312G>A c.828G>A (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710024A>C | CA345205741 | AGT | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1311T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
| 1 | g.230710024A>G | CA345205742 | AGT | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1311T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710024A>T | CA345205743 | AGT | c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1311T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
| 1 | g.230710025G>A | CA424036651 | AGT | c.799C>T (p.Leu267=) n.1310C>T c.826C>T (p.Leu276=) | |
| 1 | g.230710025G>C | CA345205744 | AGT | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1310C>G c.826C>G (p.Leu276Val) | |
| 1 | g.230710025G>T | CA345205745 | AGT | c.799C>A (p.Leu267Met) n.1310C>A c.826C>A (p.Leu276Met) | |
| 1 | g.230710026G>A | CA1448225 | AGT | c.798C>T (p.Thr266=) n.1309C>T c.825C>T (p.Thr275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710026G>C | CA424036653 | AGT | c.798C>G (p.Thr266=) n.1309C>G c.825C>G (p.Thr275=) | dbSNP |
| 1 | g.230710026G= | CA1142241261 | AGT | c.798C= (p.Thr266=) n.1309C= c.825C= (p.Thr275=) | |
| 1 | g.230710026G>T | CA424036655 | AGT | c.798C>A (p.Thr266=) n.1309C>A c.825C>A (p.Thr275=) | |
| 1 | g.230710027G>A | CA345205748 | AGT | c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1308C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) | |
| 1 | g.230710027G>C | CA345205746 | AGT | c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1308C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 1 | g.230710027G>T | CA345205747 | AGT | c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1308C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 1 | g.230710028T>A | CA345205749 | AGT | c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1307A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 1 | g.230710028T>C | CA345205750 | AGT | c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1307A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 1 | g.230710028T>G | CA345205751 | AGT | c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1307A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230710028T= | CA1226669569 | AGT | c.796A= (p.Thr266=) n.1307A= c.823A= (p.Thr275=) | |
| 1 | g.230710029G>A | CA424036657 | AGT | c.795C>T (p.Ser265=) n.1306C>T c.822C>T (p.Ser274=) | |
| 1 | g.230710029G>C | CA345205752 | AGT | c.795C>G (p.Ser265Arg) n.1306C>G c.822C>G (p.Ser274Arg) | |
| 1 | g.230710029G>T | CA345205753 | AGT | c.795C>A (p.Ser265Arg) n.1306C>A c.822C>A (p.Ser274Arg) | |
| 1 | g.230710030C>A | CA345205754 | AGT | c.794G>T (p.Ser265Ile) n.1305G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) | |
| 1 | g.230710030C= | CA1226669570 | AGT | c.794G= (p.Ser265=) n.1305G= c.821G= (p.Ser274=) | |
| 1 | g.230710030C>G | CA345205756 | AGT | c.794G>C (p.Ser265Thr) n.1305G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710030C>T | CA345205755 | AGT | c.794G>A (p.Ser265Asn) n.1305G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710031T>A | CA345205757 | AGT | c.793A>T (p.Ser265Cys) n.1304A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710031T>C | CA345205758 | AGT | c.793A>G (p.Ser265Gly) n.1304A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710031T>G | CA345205759 | AGT | c.793A>C (p.Ser265Arg) n.1304A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) | |
| 1 | g.230710032del | CA2650971402 | AGT | c.792del (p.Asp264GlufsTer16) c.792del (p.Asp264GlufsTer?) n.1303del c.792del (p.Asp264GlufsTer15) c.819del (p.Asp273GlufsTer16) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710032G>A | CA424036660 | AGT | c.792C>T (p.Asp264=) n.1303C>T c.819C>T (p.Asp273=) | |
| 1 | g.230710032G>C | CA345205760 | AGT | c.792C>G (p.Asp264Glu) n.1303C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710032G>T | CA345205761 | AGT | c.792C>A (p.Asp264Glu) n.1303C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) | |
| 1 | g.230710033T>A | CA345205762 | AGT | c.791A>T (p.Asp264Val) n.1302A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
| 1 | g.230710033T>C | CA1448226 | AGT | c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1302A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710033T>G | CA345205763 | AGT | c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1302A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
| 1 | g.230710033T= | CA1226669571 | AGT | c.791A= (p.Asp264=) n.1302A= c.818A= (p.Asp273=) | |
| 1 | g.230710034C>A | CA345205764 | AGT | c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.1301G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
| 1 | g.230710034C= | CA1226669572 | AGT | c.790G= (p.Asp264=) n.1301G= c.817G= (p.Asp273=) | |
| 1 | g.230710034C>G | CA345205765 | AGT | c.790G>C (p.Asp264His) n.1301G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
| 1 | g.230710034C>T | CA38871224 | AGT | c.790G>A (p.Asp264Asn) n.1301G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710035C>A | CA424036662 | AGT | c.789G>T (p.Val263=) n.1300G>T c.816G>T (p.Val272=) | |
| 1 | g.230710035C>G | CA424036663 | AGT | c.789G>C (p.Val263=) n.1300G>C c.816G>C (p.Val272=) | |
| 1 | g.230710035C>T | CA424036664 | AGT | c.789G>A (p.Val263=) n.1300G>A c.816G>A (p.Val272=) | |
| 1 | g.230710038_230710039del | CA2574015369 | AGT | c.788_789del (p.Val263GlyfsTer?) n.1299_1300del c.788_789del (p.Val263GlyfsTer18) c.815_816del (p.Val272GlyfsTer?) | |
| 1 | g.230710036A>C | CA345205766 | AGT | c.788T>G (p.Val263Gly) n.1299T>G c.815T>G (p.Val272Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710036A>G | CA345205768 | AGT | c.788T>C (p.Val263Ala) n.1299T>C c.815T>C (p.Val272Ala) | |
| 1 | g.230710036A>T | CA345205767 | AGT | c.788T>A (p.Val263Glu) n.1299T>A c.815T>A (p.Val272Glu) | |
| 1 | g.230710037del | CA2650971403 | AGT | c.787del (p.Val263TrpfsTer17) c.787del (p.Val263TrpfsTer?) n.1298del c.787del (p.Val263TrpfsTer16) c.814del (p.Val272TrpfsTer17) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710037C>A | CA345205769 | AGT | c.787G>T (p.Val263Leu) n.1298G>T c.814G>T (p.Val272Leu) | |
| 1 | g.230710037C>G | CA345205771 | AGT | c.787G>C (p.Val263Leu) n.1298G>C c.814G>C (p.Val272Leu) | |
| 1 | g.230710037C>T | CA345205770 | AGT | c.787G>A (p.Val263Met) n.1298G>A c.814G>A (p.Val272Met) | |
| 1 | g.230710038A>C | CA345205772 | AGT | c.786T>G (p.Ser262Arg) n.1297T>G c.813T>G (p.Ser271Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710038A>G | CA424036666 | AGT | c.786T>C (p.Ser262=) n.1297T>C c.813T>C (p.Ser271=) | |
| 1 | g.230710038A>T | CA345205773 | AGT | c.786T>A (p.Ser262Arg) n.1297T>A c.813T>A (p.Ser271Arg) | |
| 1 | g.230710038_230710039insGGGTG | CA2650971404 | AGT | c.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer19) c.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer?) n.1296_1297insCACCC c.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer18) c.812_813insCACCC (p.Val272ThrfsTer19) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710039C>A | CA345205774 | AGT | c.785G>T (p.Ser262Ile) n.1296G>T c.812G>T (p.Ser271Ile) | |
| 1 | g.230710039C>G | CA345205775 | AGT | c.785G>C (p.Ser262Thr) n.1296G>C c.812G>C (p.Ser271Thr) | |
| 1 | g.230710039C>T | CA345205776 | AGT | c.785G>A (p.Ser262Asn) n.1296G>A c.812G>A (p.Ser271Asn) | |
| 1 | g.230710040T>A | CA345205777 | AGT | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.1295A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
| 1 | g.230710040T>C | CA345205778 | AGT | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.1295A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) | |
| 1 | g.230710040T>G | CA345205779 | AGT | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.1295A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710041G>A | CA424036673 | AGT | c.783C>T (p.Ala261=) n.1294C>T c.810C>T (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710041G>C | CA424036674 | AGT | c.783C>G (p.Ala261=) n.1294C>G c.810C>G (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710041G>T | CA424036675 | AGT | c.783C>A (p.Ala261=) n.1294C>A c.810C>A (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710042G>A | CA345205780 | AGT | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1293C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | |
| 1 | g.230710042G>C | CA345205781 | AGT | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1293C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | ClinVar |
| 1 | g.230710042G>T | CA345205782 | AGT | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1293C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
| 1 | g.230710043C>A | CA345205783 | AGT | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1292G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
| 1 | g.230710043C= | CA1226669573 | AGT | c.781G= (p.Ala261=) n.1292G= c.808G= (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710043C>G | CA345205784 | AGT | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1292G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
| 1 | g.230710043C>T | CA1448227 | AGT | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1292G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710043_230710044delinsAC | CA38871225 | AGT | c.780_781delinsGT (p.Ala261Ser) n.1291_1292delinsGT c.807_808delinsGT (p.Ala270Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710043_230710044delinsCT | CA1141834573 | AGT | c.780_781delinsAG (p.Gly260=) n.1291_1292delinsAG c.807_808delinsAG (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>A | CA424036679 | AGT | c.780A>T (p.Gly260=) n.1291A>T c.807A>T (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>C | CA424036680 | AGT | c.780A>G (p.Gly260=) n.1291A>G c.807A>G (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>G | CA424036682 | AGT | c.780A>C (p.Gly260=) n.1291A>C c.807A>C (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710045C>A | CA345205785 | AGT | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1290G>T c.806G>T (p.Gly269Val) | |
| 1 | g.230710045C= | CA1226669574 | AGT | c.779G= (p.Gly260=) n.1290G= c.806G= (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710045C>G | CA345205786 | AGT | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1290G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710045C>T | CA1448228 | AGT | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1290G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C>A | CA345205787 | AGT | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.1289G>T c.805G>T (p.Gly269Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C= | CA1226669576 | AGT | c.778G= (p.Gly260=) n.1289G= c.805G= (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710046C>G | CA345205788 | AGT | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1289G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C>T | CA38871233 | AGT | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1289G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710046_230710048delinsCCA | CA1226669575 | AGT | c.776_778delinsTGG (p.Met259=) n.1287_1289delinsTGG c.803_805delinsTGG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710047C>A | CA345205789 | AGT | c.777G>T (p.Met259Ile) n.1288G>T c.804G>T (p.Met268Ile) | |
| 1 | g.230710047C= | CA1140265663 | AGT | c.777G= (p.Met259=) n.1288G= c.804G= (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710047C>G | CA345205790 | AGT | c.777G>C (p.Met259Ile) n.1288G>C c.804G>C (p.Met268Ile) | |
| 1 | g.230710047C>T | CA38871239 | AGT | c.777G>A (p.Met259Ile) n.1288G>A c.804G>A (p.Met268Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710047_230710048delinsT | CA38871238 | AGT | c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer21) c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer?) n.1287_1288delinsA c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer20) c.803_804delinsA (p.Met268LysfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710047_230710048delinsCA | CA1226669577 | AGT | c.776_777delinsTG (p.Met259=) n.1287_1288delinsTG c.803_804delinsTG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048del | CA38871240 | AGT | c.776del (p.Met259ArgfsTer21) c.776del (p.Met259ArgfsTer?) n.1287del c.776del (p.Met259ArgfsTer20) c.803del (p.Met268ArgfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710048A= | CA1139771351 | AGT | c.776T= (p.Met259=) n.1287T= c.803T= (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048A>C | CA345205792 | AGT | c.776T>G (p.Met259Arg) n.1287T>G c.803T>G (p.Met268Arg) | |
| 1 | g.230710048A>G | CA127784 | AGT | c.776T>C (p.Met259Thr) n.1287T>C c.803T>C (p.Met268Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710048A>T | CA345205791 | AGT | c.776T>A (p.Met259Lys) n.1287T>A c.803T>A (p.Met268Lys) | |
| 1 | g.230710049T>A | CA345205793 | AGT | c.775A>T (p.Met259Leu) n.1286A>T c.802A>T (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710049T>C | CA345205794 | AGT | c.775A>G (p.Met259Val) n.1286A>G c.802A>G (p.Met268Val) | |
| 1 | g.230710049T>G | CA345205795 | AGT | c.775A>C (p.Met259Leu) n.1286A>C c.802A>C (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710050C>A | CA424036694 | AGT | c.774G>T (p.Leu258=) n.1285G>T c.801G>T (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C= | CA1226669578 | AGT | c.774G= (p.Leu258=) n.1285G= c.801G= (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C>G | CA424036695 | AGT | c.774G>C (p.Leu258=) n.1285G>C c.801G>C (p.Leu267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710050C>T | CA424036693 | AGT | c.774G>A (p.Leu258=) n.1285G>A c.801G>A (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710051A>C | CA345205796 | AGT | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1284T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
| 1 | g.230710051A>G | CA345205797 | AGT | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1284T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| 1 | g.230710051A>T | CA345205798 | AGT | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1284T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
| 1 | g.230710052G>A | CA424036697 | AGT | c.772C>T (p.Leu258=) n.1283C>T c.799C>T (p.Leu267=) | dbSNP |
| 1 | g.230710052G>C | CA345205799 | AGT | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1283C>G c.799C>G (p.Leu267Val) | |
| 1 | g.230710052G= | CA1226669579 | AGT | c.772C= (p.Leu258=) n.1283C= c.799C= (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710052G>T | CA345205800 | AGT | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1283C>A c.799C>A (p.Leu267Met) | |
| 1 | g.230710053G>A | CA424036701 | AGT | c.771C>T (p.Ser257=) n.1282C>T c.798C>T (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710053G>C | CA424036699 | AGT | c.771C>G (p.Ser257=) n.1282C>G c.798C>G (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710053G>T | CA424036698 | AGT | c.771C>A (p.Ser257=) n.1282C>A c.798C>A (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710054G>A | CA1448229 | AGT | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1281C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710054G>C | CA345205801 | AGT | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1281C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) | |
| 1 | g.230710054G= | CA1226669580 | AGT | c.770C= (p.Ser257=) n.1281C= c.797C= (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710054G>T | CA345205802 | AGT | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1281C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) | |
| 1 | g.230710055A= | CA1226669581 | AGT | c.769T= (p.Ser257=) n.1280T= c.796T= (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710055A>C | CA345205804 | AGT | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1280T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) | |
| 1 | g.230710055A>G | CA345205805 | AGT | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1280T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710055A>T | CA345205803 | AGT | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1280T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) | |
| 1 | g.230710056G>A | CA424036708 | AGT | c.768C>T (p.Cys256=) n.1279C>T c.795C>T (p.Cys265=) | |
| 1 | g.230710056G>C | CA1448230 | AGT | c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1279C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710056G= | CA1226669582 | AGT | c.768C= (p.Cys256=) n.1279C= c.795C= (p.Cys265=) | |
| 1 | g.230710056G>T | CA345205806 | AGT | c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1279C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) | |
| 1 | g.230710057C>A | CA345205807 | AGT | c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1278G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710057C>G | CA345205808 | AGT | c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1278G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) | |
| 1 | g.230710057C>T | CA345205809 | AGT | c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1278G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710058A>C | CA345205812 | AGT | c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1277T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) | |
| 1 | g.230710058A>G | CA345205810 | AGT | c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1277T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) | |
| 1 | g.230710058A>T | CA345205811 | AGT | c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1277T>A c.793T>A (p.Cys265Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710059G>A | CA38871255 | AGT | c.765C>T (p.Gly255=) n.1276C>T c.792C>T (p.Gly264=) | dbSNP |
| 1 | g.230710059G>C | CA424036712 | AGT | c.765C>G (p.Gly255=) n.1276C>G c.792C>G (p.Gly264=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710059G= | CA1226669583 | AGT | c.765C= (p.Gly255=) n.1276C= c.792C= (p.Gly264=) | |
| 1 | g.230710059G>T | CA424036714 | AGT | c.765C>A (p.Gly255=) n.1276C>A c.792C>A (p.Gly264=) | dbSNP |
| 1 | g.230710060C>A | CA345205813 | AGT | c.764G>T (p.Gly255Val) n.1275G>T c.791G>T (p.Gly264Val) | |
| 1 | g.230710060C>G | CA345205814 | AGT | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1275G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| 1 | g.230710060C>T | CA345205815 | AGT | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.1275G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) | |
| 1 | g.230710061C>A | CA345205816 | AGT | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.1274G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) | |
| 1 | g.230710061C= | CA1142195787 | AGT | c.763G= (p.Gly255=) n.1274G= c.790G= (p.Gly264=) | |
| 1 | g.230710061C>G | CA345205817 | AGT | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1274G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
| 1 | g.230710061C>T | CA1448231 | AGT | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.1274G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710062A>C | CA424036717 | AGT | c.762T>G (p.Thr254=) n.1273T>G c.789T>G (p.Thr263=) | |
| 1 | g.230710062A>G | CA424036721 | AGT | c.762T>C (p.Thr254=) n.1273T>C c.789T>C (p.Thr263=) | |
| 1 | g.230710062A>T | CA424036724 | AGT | c.762T>A (p.Thr254=) n.1273T>A c.789T>A (p.Thr263=) | |
| 1 | g.230710063G>A | CA1448232 | AGT | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1272C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710063G>C | CA345205819 | AGT | c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1272C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) | |
| 1 | g.230710063G= | CA1226669584 | AGT | c.761C= (p.Thr254=) n.1272C= c.788C= (p.Thr263=) | |
| 1 | g.230710063G>T | CA345205818 | AGT | c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1272C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) | |
| 1 | g.230710064T>A | CA345205822 | AGT | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1271A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) | |
| 1 | g.230710064T>C | CA345205820 | AGT | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1271A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) | |
| 1 | g.230710064T>G | CA345205821 | AGT | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1271A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) | |
| 1 | g.230710065C>A | CA345205823 | AGT | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1270G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) | |
| 1 | g.230710065C= | CA1148563411 | AGT | c.759G= (p.Lys253=) n.1270G= c.786G= (p.Lys262=) | |
| 1 | g.230710065C>G | CA345205824 | AGT | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1270G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) | |
| 1 | g.230710065C>T | CA1448233 | AGT | c.759G>A (p.Lys253=) n.1270G>A c.786G>A (p.Lys262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710066T>A | CA345205826 | AGT | c.758A>T (p.Lys253Met) n.1269A>T c.785A>T (p.Lys262Met) | |
| 1 | g.230710066T>C | CA1448234 | AGT | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1269A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710066T>G | CA345205825 | AGT | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1269A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
| 1 | g.230710066T= | CA1226669585 | AGT | c.758A= (p.Lys253=) n.1269A= c.785A= (p.Lys262=) | |
| 1 | g.230710067T>A | CA345205827 | AGT | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1268A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
| 1 | g.230710067T>C | CA345205828 | AGT | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1268A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
| 1 | g.230710067T>G | CA345205829 | AGT | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1268A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
| 1 | g.230710068C>A | CA345205830 | AGT | c.756G>T (p.Trp252Cys) n.1267G>T c.783G>T (p.Trp261Cys) | |
| 1 | g.230710068C>G | CA345205831 | AGT | c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1267G>C c.783G>C (p.Trp261Cys) | |
| 1 | g.230710068C>T | CA345205832 | AGT | c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1267G>A c.783G>A (p.Trp261Ter) | |
| 1 | g.230710069C>A | CA345205835 | AGT | c.755G>T (p.Trp252Leu) n.1266G>T c.782G>T (p.Trp261Leu) | |
| 1 | g.230710069C= | CA1226669586 | AGT | c.755G= (p.Trp252=) n.1266G= c.782G= (p.Trp261=) | |
| 1 | g.230710069C>G | CA345205833 | AGT | c.755G>C (p.Trp252Ser) n.1266G>C c.782G>C (p.Trp261Ser) | |
| 1 | g.230710069C>T | CA345205834 | AGT | c.755G>A (p.Trp252Ter) n.1266G>A c.782G>A (p.Trp261Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230710070A= | CA1143602448 | AGT | c.754T= (p.Trp252=) n.1265T= c.781T= (p.Trp261=) | |
| 1 | g.230710070A>C | CA345205836 | AGT | c.754T>G (p.Trp252Gly) n.1265T>G c.781T>G (p.Trp261Gly) | |
| 1 | g.230710070A>G | CA1448235 | AGT | c.754T>C (p.Trp252Arg) n.1265T>C c.781T>C (p.Trp261Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710070A>T | CA345205837 | AGT | c.754T>A (p.Trp252Arg) n.1265T>A c.781T>A (p.Trp261Arg) | |
| 1 | g.230710071T>A | CA424036733 | AGT | c.753A>T (p.Gly251=) n.1264A>T c.780A>T (p.Gly260=) | |
| 1 | g.230710071T>C | CA424036736 | AGT | c.753A>G (p.Gly251=) n.1264A>G c.780A>G (p.Gly260=) | dbSNP |
| 1 | g.230710071T>G | CA424036735 | AGT | c.753A>C (p.Gly251=) n.1264A>C c.780A>C (p.Gly260=) | |
| 1 | g.230710072C>A | CA345205838 | AGT | c.752G>T (p.Gly251Val) n.1263G>T c.779G>T (p.Gly260Val) | |
| 1 | g.230710072C= | CA1226669587 | AGT | c.752G= (p.Gly251=) n.1263G= c.779G= (p.Gly260=) | |
| 1 | g.230710072C>G | CA345205839 | AGT | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1263G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
| 1 | g.230710072C>T | CA345205840 | AGT | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1263G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710073C>A | CA345205841 | AGT | c.751G>T (p.Gly251Ter) n.1262G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) | |
| 1 | g.230710073C= | CA1226669588 | AGT | c.751G= (p.Gly251=) n.1262G= c.778G= (p.Gly260=) | |
| 1 | g.230710073C>G | CA345205842 | AGT | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1262G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) | |
| 1 | g.230710073C>T | CA345205843 | AGT | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1262G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710074T>A | CA424036741 | AGT | c.750A>T (p.Thr250=) n.1261A>T c.777A>T (p.Thr259=) | |
| 1 | g.230710074T>C | CA424036742 | AGT | c.750A>G (p.Thr250=) n.1261A>G c.777A>G (p.Thr259=) | |
| 1 | g.230710074T>G | CA424036743 | AGT | c.750A>C (p.Thr250=) n.1261A>C c.777A>C (p.Thr259=) | |
| 1 | g.230710075del | CA2574015412 | AGT | c.749del (p.Thr250LysfsTer9) n.1260del c.776del (p.Thr259LysfsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.230710075G>A | CA345205844 | AGT | c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1260C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) | |
| 1 | g.230710075G>C | CA345205845 | AGT | c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1260C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) | |
| 1 | g.230710075G>T | CA345205846 | AGT | c.749C>A (p.Thr250Lys) n.1260C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) | |
| 1 | g.230710076T>A | CA345205847 | AGT | c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1259A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) | |
| 1 | g.230710076T>C | CA345205849 | AGT | c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1259A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710076T>G | CA345205848 | AGT | c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1259A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) | COSMIC |
| 1 | g.230710077C>A | CA424036747 | AGT | c.747G>T (p.Val249=) n.1258G>T c.774G>T (p.Val258=) | |
| 1 | g.230710077C>G | CA424036748 | AGT | c.747G>C (p.Val249=) n.1258G>C c.774G>C (p.Val258=) | |
| 1 | g.230710077C>T | CA424036749 | AGT | c.747G>A (p.Val249=) n.1258G>A c.774G>A (p.Val258=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710078A= | CA1226669589 | AGT | c.746T= (p.Val249=) n.1257T= c.773T= (p.Val258=) | |
| 1 | g.230710078A>C | CA345205850 | AGT | c.746T>G (p.Val249Gly) n.1257T>G c.773T>G (p.Val258Gly) | |
| 1 | g.230710078A>G | CA345205851 | AGT | c.746T>C (p.Val249Ala) n.1257T>C c.773T>C (p.Val258Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230710078A>T | CA345205852 | AGT | c.746T>A (p.Val249Glu) n.1257T>A c.773T>A (p.Val258Glu) | |
| 1 | g.230710079C>A | CA345205853 | AGT | c.745G>T (p.Val249Leu) n.1256G>T c.772G>T (p.Val258Leu) | |
| 1 | g.230710079C= | CA1149071004 | AGT | c.745G= (p.Val249=) n.1256G= c.772G= (p.Val258=) | |
| 1 | g.230710079C>G | CA345205854 | AGT | c.745G>C (p.Val249Leu) n.1256G>C c.772G>C (p.Val258Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710079C>T | CA1448236 | AGT | c.745G>A (p.Val249Met) n.1256G>A c.772G>A (p.Val258Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710080A= | CA1226669590 | AGT | c.744T= (p.Ala248=) n.1255T= c.771T= (p.Ala257=) | |
| 1 | g.230710080A>C | CA424036753 | AGT | c.744T>G (p.Ala248=) n.1255T>G c.771T>G (p.Ala257=) | |
| 1 | g.230710080A>G | CA424036756 | AGT | c.744T>C (p.Ala248=) n.1255T>C c.771T>C (p.Ala257=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710080A>T | CA424036757 | AGT | c.744T>A (p.Ala248=) n.1255T>A c.771T>A (p.Ala257=) | |
| 1 | g.230710081G>A | CA1448237 | AGT | c.743C>T (p.Ala248Val) n.1254C>T c.770C>T (p.Ala257Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710081G>C | CA345205855 | AGT | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1254C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) | |
| 1 | g.230710081G= | CA1226669591 | AGT | c.743C= (p.Ala248=) n.1254C= c.770C= (p.Ala257=) | |
| 1 | g.230710081G>T | CA345205856 | AGT | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1254C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) | |
| 1 | g.230710082C>A | CA345205857 | AGT | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1253G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710082C>G | CA345205858 | AGT | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1253G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) | |
| 1 | g.230710082C>T | CA345205859 | AGT | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1253G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) | |
| 1 | g.230710082_230710084delinsCCT | CA1226669592 | AGT | c.740_742delinsAGG (p.Gln247=) n.1251_1253delinsAGG c.767_769delinsAGG (p.Gln256=) | |
| 1 | g.230710083C>A | CA345205861 | AGT | c.741G>T (p.Gln247His) n.1252G>T c.768G>T (p.Gln256His) | |
| 1 | g.230710083C>G | CA345205860 | AGT | c.741G>C (p.Gln247His) n.1252G>C c.768G>C (p.Gln256His) | |
| 1 | g.230710083C>T | CA424036759 | AGT | c.741G>A (p.Gln247=) n.1252G>A c.768G>A (p.Gln256=) | |
| 1 | g.230710083_230710084del | CA1226669593 | AGT | c.740_741del (p.Gln247ArgfsTer?) n.1251_1252del c.767_768del (p.Gln256ArgfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.230710084T>A | CA345205862 | AGT | c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1251A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) | |
| 1 | g.230710084T>C | CA345205863 | AGT | c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1251A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) | |
| 1 | g.230710084T>G | CA345205864 | AGT | c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1251A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) | |
| 1 | g.230710085G>A | CA38871291 | AGT | c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1250C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230710085G>C | CA345205865 | AGT | c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1250C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) | |
| 1 | g.230710085G= | CA1226669594 | AGT | c.739C= (p.Gln247=) n.1250C= c.766C= (p.Gln256=) | |
| 1 | g.230710085G>T | CA345205866 | AGT | c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1250C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) | |
| 1 | g.230710086C>A | CA345205867 | AGT | c.738G>T (p.Met246Ile) n.1249G>T c.765G>T (p.Met255Ile) | |
| 1 | g.230710086C= | CA1226669595 | AGT | c.738G= (p.Met246=) n.1249G= c.765G= (p.Met255=) | |
| 1 | g.230710086C>G | CA345205868 | AGT | c.738G>C (p.Met246Ile) n.1249G>C c.765G>C (p.Met255Ile) | |
| 1 | g.230710086C>T | CA1448238 | AGT | c.738G>A (p.Met246Ile) n.1249G>A c.765G>A (p.Met255Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710087A= | CA1226669596 | AGT | c.737T= (p.Met246=) n.1248T= c.764T= (p.Met255=) | |
| 1 | g.230710087A>C | CA345205869 | AGT | c.737T>G (p.Met246Arg) n.1248T>G c.764T>G (p.Met255Arg) | |
| 1 | g.230710087A>G | CA345205870 | AGT | c.737T>C (p.Met246Thr) n.1248T>C c.764T>C (p.Met255Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710087A>T | CA345205871 | AGT | c.737T>A (p.Met246Lys) n.1248T>A c.764T>A (p.Met255Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710088T>A | CA345205873 | AGT | c.736A>T (p.Met246Leu) n.1247A>T c.763A>T (p.Met255Leu) | |
| 1 | g.230710088T>C | CA345205874 | AGT | c.736A>G (p.Met246Val) n.1247A>G c.763A>G (p.Met255Val) | |
| 1 | g.230710088T>G | CA345205872 | AGT | c.736A>C (p.Met246Leu) n.1247A>C c.763A>C (p.Met255Leu) | |
| 1 | g.230710089G>A | CA424036763 | AGT | c.735C>T (p.Phe245=) n.1246C>T c.762C>T (p.Phe254=) | COSMIC |
| 1 | g.230710089G>C | CA345205876 | AGT | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1246C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) | |
| 1 | g.230710089G>T | CA345205875 | AGT | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1246C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) | |
| 1 | g.230710090A>C | CA345205877 | AGT | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1245T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
| 1 | g.230710090A>G | CA345205878 | AGT | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1245T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
| 1 | g.230710090A>T | CA345205879 | AGT | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1245T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
| 1 | g.230710091A>C | CA345205880 | AGT | c.733T>G (p.Phe245Val) n.1244T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | |
| 1 | g.230710091A>G | CA345205881 | AGT | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1244T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | |
| 1 | g.230710091A>T | CA345205882 | AGT | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1244T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
| 1 | g.230710092C>A | CA345205883 | AGT | c.732G>T (p.Arg244Ser) n.1243G>T c.759G>T (p.Arg253Ser) | |
| 1 | g.230710092C= | CA1226669597 | AGT | c.732G= (p.Arg244=) n.1243G= c.759G= (p.Arg253=) | |
| 1 | g.230710092C>G | CA345205884 | AGT | c.732G>C (p.Arg244Ser) n.1243G>C c.759G>C (p.Arg253Ser) | |
| 1 | g.230710092C>T | CA1448239 | AGT | c.732G>A (p.Arg244=) n.1243G>A c.759G>A (p.Arg253=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710093C>A | CA1448240 | AGT | c.731G>T (p.Arg244Met) n.1242G>T c.758G>T (p.Arg253Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710093C= | CA1226669598 | AGT | c.731G= (p.Arg244=) n.1242G= c.758G= (p.Arg253=) | |
| 1 | g.230710093C>G | CA345205885 | AGT | c.731G>C (p.Arg244Thr) n.1242G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) | |
| 1 | g.230710093C>T | CA345205886 | AGT | c.731G>A (p.Arg244Lys) n.1242G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) | |
| 1 | g.230710094T>A | CA345205887 | AGT | c.730A>T (p.Arg244Trp) n.1241A>T c.757A>T (p.Arg253Trp) | |
| 1 | g.230710094T>C | CA345205888 | AGT | c.730A>G (p.Arg244Gly) n.1241A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) | |
| 1 | g.230710094T>G | CA424036767 | AGT | c.730A>C (p.Arg244=) n.1241A>C c.757A>C (p.Arg253=) | |
| 1 | g.230710095G>A | CA424036768 | AGT | c.729C>T (p.Asp243=) n.1240C>T c.756C>T (p.Asp252=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710095G>C | CA345205889 | AGT | c.729C>G (p.Asp243Glu) n.1240C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) | |
| 1 | g.230710095G= | CA1226669599 | AGT | c.729C= (p.Asp243=) n.1240C= c.756C= (p.Asp252=) | |
| 1 | g.230710095G>T | CA345205890 | AGT | c.729C>A (p.Asp243Glu) n.1240C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) | |
| 1 | g.230710096T>A | CA345205891 | AGT | c.728A>T (p.Asp243Val) n.1239A>T c.755A>T (p.Asp252Val) | |
| 1 | g.230710096T>C | CA38871300 | AGT | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1239A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710096T>G | CA345205892 | AGT | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1239A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
| 1 | g.230710096T= | CA1226669600 | AGT | c.728A= (p.Asp243=) n.1239A= c.755A= (p.Asp252=) | |
| 1 | g.230710097C>A | CA345205893 | AGT | c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1238G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
| 1 | g.230710097C>G | CA345205894 | AGT | c.727G>C (p.Asp243His) n.1238G>C c.754G>C (p.Asp252His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710097C>T | CA345205895 | AGT | c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1238G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
| 1 | g.230710098A= | CA1226669601 | AGT | c.726T= (p.Ile242=) n.1237T= c.753T= (p.Ile251=) | |
| 1 | g.230710098A>C | CA345205896 | AGT | c.726T>G (p.Ile242Met) n.1237T>G c.753T>G (p.Ile251Met) | |
| 1 | g.230710098A>G | CA38871317 | AGT | c.726T>C (p.Ile242=) n.1237T>C c.753T>C (p.Ile251=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710098A>T | CA424036770 | AGT | c.726T>A (p.Ile242=) n.1237T>A c.753T>A (p.Ile251=) | |
| 1 | g.230710099A>C | CA345205897 | AGT | c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1236T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) | |
| 1 | g.230710099A>G | CA345205898 | AGT | c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1236T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | |
| 1 | g.230710099A>T | CA345205899 | AGT | c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1236T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710100T>A | CA345205901 | AGT | c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1235A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) | dbSNP |
| 1 | g.230710100T>C | CA345205902 | AGT | c.724A>G (p.Ile242Val) n.1235A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | |
| 1 | g.230710100T>G | CA345205900 | AGT | c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1235A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | |
| 1 | g.230710100T= | CA1226669602 | AGT | c.724A= (p.Ile242=) n.1235A= c.751A= (p.Ile251=) | |
| 1 | g.230710103_230710105del | CA2650971405 | AGT | c.722_724del (p.Lys241del) n.1233_1235del c.749_751del (p.Lys250del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710101C>A | CA345205903 | AGT | c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1234G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
| 1 | g.230710101C= | CA1226669603 | AGT | c.723G= (p.Lys241=) n.1234G= c.750G= (p.Lys250=) | |
| 1 | g.230710101C>G | CA345205904 | AGT | c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1234G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
| 1 | g.230710101C>T | CA424036772 | AGT | c.723G>A (p.Lys241=) n.1234G>A c.750G>A (p.Lys250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |