Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230709962T>CCA529916037AGTc.829+33A>G (n.829+33A>G)
n.1373A>G
n.1340+33A>G
c.856+33A>G (n.856+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709962T=CA1226669545AGTc.829+33A= (n.829+33A=)
n.1373A=
n.1340+33A=
c.856+33A= (n.856+33A=)
1g.230709965G>ACA1448216AGTc.829+30C>T (n.829+30C>T)
n.1370C>T
n.1340+30C>T
c.856+30C>T (n.856+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709965G>CCA2650971391AGTc.829+30C>G (n.829+30C>G)
n.1370C>G
n.1340+30C>G
c.856+30C>G (n.856+30C>G)
 gnomAD v4
1g.230709965G=CA1147847748AGTc.829+30C= (n.829+30C=)
n.1370C=
n.1340+30C=
c.856+30C= (n.856+30C=)
1g.230709966G>ACA529916038AGTc.829+29C>T (n.829+29C>T)
n.1369C>T
n.1340+29C>T
c.856+29C>T (n.856+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709966G=CA1226669546AGTc.829+29C= (n.829+29C=)
n.1369C=
n.1340+29C=
c.856+29C= (n.856+29C=)
1g.230709966G>TCA1226669547AGTc.829+29C>A (n.829+29C>A)
n.1369C>A
n.1340+29C>A
c.856+29C>A (n.856+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709967C=CA1226669548AGTc.829+28G= (n.829+28G=)
n.1368G=
n.1340+28G=
c.856+28G= (n.856+28G=)
1g.230709967C>TCA1226669549AGTc.829+28G>A (n.829+28G>A)
n.1368G>A
n.1340+28G>A
c.856+28G>A (n.856+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709968C>TCA2650971392AGTc.829+27G>A (n.829+27G>A)
n.1367G>A
n.1340+27G>A
c.856+27G>A (n.856+27G>A)
 gnomAD v4
1g.230709969A>CCA2650971393AGTc.829+26T>G (n.829+26T>G)
n.1366T>G
n.1340+26T>G
c.856+26T>G (n.856+26T>G)
 gnomAD v4
1g.230709970G>TCA2650971394AGTc.829+25C>A (n.829+25C>A)
n.1365C>A
n.1340+25C>A
c.856+25C>A (n.856+25C>A)
 gnomAD v4
1g.230709971A>GCA2650971395AGTc.829+24T>C (n.829+24T>C)
n.1364T>C
n.1340+24T>C
c.856+24T>C (n.856+24T>C)
 gnomAD v4
1g.230709972G>ACA2650971396AGTc.829+23C>T (n.829+23C>T)
n.1363C>T
n.1340+23C>T
c.856+23C>T (n.856+23C>T)
 gnomAD v4
1g.230709975A>GCA2698273612AGTc.829+20T>C (n.829+20T>C)
n.1360T>C
n.1340+20T>C
c.856+20T>C (n.856+20T>C)
 dbSNP
1g.230709976G>ACA529916039AGTc.829+19C>T (n.829+19C>T)
n.1359C>T
n.1340+19C>T
c.856+19C>T (n.856+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709976G>CCA2650971397AGTc.829+19C>G (n.829+19C>G)
n.1359C>G
n.1340+19C>G
c.856+19C>G (n.856+19C>G)
 gnomAD v4
1g.230709976G=CA1226669550AGTc.829+19C= (n.829+19C=)
n.1359C=
n.1340+19C=
c.856+19C= (n.856+19C=)
1g.230709977C>TCA2650971398AGTc.829+18G>A (n.829+18G>A)
n.1358G>A
n.1340+18G>A
c.856+18G>A (n.856+18G>A)
 gnomAD v4
1g.230709982_230709983delCA2748086002AGTc.829+16_829+17del (n.829+16_829+17del)
n.1356_1357del
n.1340+16_1340+17del
c.856+16_856+17del (n.856+16_856+17del)
1g.230709982A>GCA2698273621AGTc.829+13T>C (n.829+13T>C)
n.1353T>C
n.1340+13T>C
c.856+13T>C (n.856+13T>C)
 dbSNP
1g.230709983G>ACA529916040AGTc.829+12C>T (n.829+12C>T)
n.1352C>T
n.1340+12C>T
c.856+12C>T (n.856+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709983G=CA1226669551AGTc.829+12C= (n.829+12C=)
n.1352C=
n.1340+12C=
c.856+12C= (n.856+12C=)
1g.230709984G>ACA529916041AGTc.829+11C>T (n.829+11C>T)
n.1351C>T
n.1340+11C>T
c.856+11C>T (n.856+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709984G=CA1226669552AGTc.829+11C= (n.829+11C=)
n.1351C=
n.1340+11C=
c.856+11C= (n.856+11C=)
1g.230709985T>GCA1226669554AGTc.829+10A>C (n.829+10A>C)
n.1350A>C
n.1340+10A>C
c.856+10A>C (n.856+10A>C)
 dbSNP
1g.230709985T=CA1226669553AGTc.829+10A= (n.829+10A=)
n.1350A=
n.1340+10A=
c.856+10A= (n.856+10A=)
1g.230709986T>CCA732702973AGTc.829+9A>G (n.829+9A>G)
n.1349A>G
n.1340+9A>G
c.856+9A>G (n.856+9A>G)
 dbSNP
1g.230709986T=CA1226669555AGTc.829+9A= (n.829+9A=)
n.1349A=
n.1340+9A=
c.856+9A= (n.856+9A=)
1g.230709987T>GCA1226669557AGTc.829+8A>C (n.829+8A>C)
n.1348A>C
n.1340+8A>C
c.856+8A>C (n.856+8A>C)
 dbSNP
1g.230709987T=CA1226669556AGTc.829+8A= (n.829+8A=)
n.1348A=
n.1340+8A=
c.856+8A= (n.856+8A=)
1g.230709988G>ACA529916042AGTc.829+7C>T (n.829+7C>T)
n.1347C>T
n.1340+7C>T
c.856+7C>T (n.856+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709988G=CA1226669558AGTc.829+7C= (n.829+7C=)
n.1347C=
n.1340+7C=
c.856+7C= (n.856+7C=)
1g.230709989C>ACA2650971399AGTc.829+6G>T (n.829+6G>T)
n.1346G>T
n.1340+6G>T
c.856+6G>T (n.856+6G>T)
 gnomAD v4
1g.230709989C=CA1226669559AGTc.829+6G= (n.829+6G=)
n.1346G=
n.1340+6G=
c.856+6G= (n.856+6G=)
1g.230709989C>TCA38871185AGTc.829+6G>A (n.829+6G>A)
n.1346G>A
n.1340+6G>A
c.856+6G>A (n.856+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709990C>ACA2650971400AGTc.829+5G>T (n.829+5G>T)
n.1345G>T
n.1340+5G>T
c.856+5G>T (n.856+5G>T)
 gnomAD v4
1g.230709990C>TCA2698273720AGTc.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.1345G>A
n.1340+5G>A
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
 dbSNP
1g.230709991T>GCA2574014950AGTc.829+4A>C (n.829+4A>C)
n.1344A>C
n.1340+4A>C
c.856+4A>C (n.856+4A>C)
 gnomAD v4
1g.230709993A>CCA345205674AGTc.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.1342T>G
n.1340+2T>G
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
1g.230709993A>GCA345205675AGTc.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.1342T>C
n.1340+2T>C
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
1g.230709993A>TCA345205676AGTc.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.1342T>A
n.1340+2T>A
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
1g.230709994C>ACA1448217AGTc.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.1341G>T
n.1340+1G>T
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709994C=CA1148565178AGTc.829+1G= (n.829+1G=)
n.1341G=
n.1340+1G=
c.856+1G= (n.856+1G=)
1g.230709994C>GCA345205677AGTc.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.1341G>C
n.1340+1G>C
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
1g.230709994C>TCA345205678AGTc.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.1341G>A
n.1340+1G>A
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
1g.230709995C>ACA345205679AGTc.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1340G>T
c.856G>T (p.Gly286Trp)
1g.230709995C>GCA345205680AGTc.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1340G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
1g.230709995C>TCA345205681AGTc.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1340G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
1g.230709996T>ACA345205682AGTc.828A>T (p.Gln276His)
n.1339A>T
c.855A>T (p.Gln285His)
1g.230709996T>CCA424036409AGTc.828A>G (p.Gln276=)
n.1339A>G
c.855A>G (p.Gln285=)
1g.230709996T>GCA345205683AGTc.828A>C (p.Gln276His)
n.1339A>C
c.855A>C (p.Gln285His)
1g.230709997T>ACA345205684AGTc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1338A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
 gnomAD v4
1g.230709997T>CCA345205685AGTc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1338A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
1g.230709997T>GCA345205686AGTc.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1338A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
 gnomAD v4
1g.230709998G>ACA345205687AGTc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1337C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
1g.230709998G>CCA345205688AGTc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1337C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
1g.230709998G>TCA345205689AGTc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1337C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
1g.230709999G>ACA424036410AGTc.825C>T (p.Phe275=)
n.1336C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
1g.230709999G>CCA345205690AGTc.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1336C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
1g.230709999G>TCA345205691AGTc.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1336C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
1g.230710000A>CCA345205692AGTc.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1335T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
1g.230710000A>GCA345205693AGTc.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1335T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
1g.230710000A>TCA345205694AGTc.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1335T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
1g.230710001A>CCA345205695AGTc.823T>G (p.Phe275Val)
n.1334T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
1g.230710001A>GCA345205696AGTc.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1334T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
1g.230710001A>TCA345205697AGTc.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1334T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
1g.230710002G>ACA424036411AGTc.822C>T (p.His274=)
n.1333C>T
c.849C>T (p.His283=)
1g.230710002G>CCA345205698AGTc.822C>G (p.His274Gln)
n.1333C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
1g.230710002G>TCA345205699AGTc.822C>A (p.His274Gln)
n.1333C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
1g.230710003T>ACA1448218AGTc.821A>T (p.His274Leu)
n.1332A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710003T>CCA345205700AGTc.821A>G (p.His274Arg)
n.1332A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
1g.230710003T>GCA345205701AGTc.821A>C (p.His274Pro)
n.1332A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
1g.230710003T=CA1226669560AGTc.821A= (p.His274=)
n.1332A=
c.848A= (p.His283=)
1g.230710004G>ACA345205702AGTc.820C>T (p.His274Tyr)
n.1331C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710004G>CCA345205703AGTc.820C>G (p.His274Asp)
n.1331C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
1g.230710004G=CA1226669561AGTc.820C= (p.His274=)
n.1331C=
c.847C= (p.His283=)
1g.230710004G>TCA345205704AGTc.820C>A (p.His274Asn)
n.1331C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
 gnomAD v4
1g.230710005G>ACA424036412AGTc.819C>T (p.Val273=)
n.1330C>T
c.846C>T (p.Val282=)
 gnomAD v4
1g.230710005G>CCA424036413AGTc.819C>G (p.Val273=)
n.1330C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.230710005G>TCA424036414AGTc.819C>A (p.Val273=)
n.1330C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.230710006A>CCA345205705AGTc.818T>G (p.Val273Gly)
n.1329T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
1g.230710006A>GCA345205706AGTc.818T>C (p.Val273Ala)
n.1329T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
1g.230710006A>TCA345205707AGTc.818T>A (p.Val273Asp)
n.1329T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.230710007C>ACA345205708AGTc.817G>T (p.Val273Phe)
n.1328G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
1g.230710007C=CA1143992926AGTc.817G= (p.Val273=)
n.1328G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.230710007C>GCA345205709AGTc.817G>C (p.Val273Leu)
n.1328G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.230710007C>TCA1448219AGTc.817G>A (p.Val273Ile)
n.1328G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>ACA1448220AGTc.816C>T (p.Tyr272=)
n.1327C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>CCA345205711AGTc.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1327C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
 gnomAD v4
1g.230710008G=CA1145491874AGTc.816C= (p.Tyr272=)
n.1327C=
c.843C= (p.Tyr281=)
1g.230710008G>TCA345205710AGTc.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1327C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
1g.230710009T>ACA345205712AGTc.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1326A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
1g.230710009T>CCA1448221AGTc.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1326A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710009T>GCA345205713AGTc.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1326A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
1g.230710009T=CA1140632506AGTc.815A= (p.Tyr272=)
n.1326A=
c.842A= (p.Tyr281=)
1g.230710010A=CA1144489748AGTc.814T= (p.Tyr272=)
n.1325T=
c.841T= (p.Tyr281=)
1g.230710010A>CCA345205714AGTc.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1325T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
1g.230710010A>GCA345205715AGTc.814T>C (p.Tyr272His)
n.1325T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
1g.230710010A>TCA38871206AGTc.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1325T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
 dbSNP
1g.230710011G>ACA424036415AGTc.813C>T (p.Thr271=)
n.1324C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
1g.230710011G>CCA424036416AGTc.813C>G (p.Thr271=)
n.1324C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
1g.230710011G>TCA424036417AGTc.813C>A (p.Thr271=)
n.1324C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
1g.230710012delCA2650971401AGTc.813del (p.Tyr272ThrfsTer8)
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?)
n.1324del
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7)
c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8)
 gnomAD v4
1g.230710012G>ACA345205716AGTc.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1323C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
1g.230710012G>CCA1448222AGTc.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1323C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710012G=CA1226669562AGTc.812C= (p.Thr271=)
n.1323C=
c.839C= (p.Thr280=)
1g.230710012G>TCA345205717AGTc.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1323C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
1g.230710013T>ACA345205719AGTc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1322A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
1g.230710013T>CCA38871213AGTc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1322A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710013T>GCA345205718AGTc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1322A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
 dbSNP
1g.230710013T=CA1226669563AGTc.811A= (p.Thr271=)
n.1322A=
c.838A= (p.Thr280=)
1g.230710014G>ACA1448223AGTc.810C>T (p.Asn270=)
n.1321C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710014G>CCA345205720AGTc.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1321C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)
1g.230710014G=CA1226669564AGTc.810C= (p.Asn270=)
n.1321C=
c.837C= (p.Asn279=)
1g.230710014G>TCA345205721AGTc.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1321C>A
c.837C>A (p.Asn279Lys)
1g.230710015T>ACA345205722AGTc.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1320A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
1g.230710015T>CCA345205723AGTc.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1320A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
1g.230710015T>GCA345205724AGTc.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1320A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
1g.230710016T>ACA345205725AGTc.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1319A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
1g.230710016T>CCA345205727AGTc.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1319A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
1g.230710016T>GCA345205726AGTc.808A>C (p.Asn270His)
n.1319A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
1g.230710017G>ACA424036636AGTc.807C>T (p.Phe269=)
n.1318C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
 dbSNP
1g.230710017G>CCA345205728AGTc.807C>G (p.Phe269Leu)
n.1318C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
 COSMIC
1g.230710017G=CA1226669565AGTc.807C= (p.Phe269=)
n.1318C=
c.834C= (p.Phe278=)
1g.230710017G>TCA345205729AGTc.807C>A (p.Phe269Leu)
n.1318C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
1g.230710018A>CCA345205730AGTc.806T>G (p.Phe269Cys)
n.1317T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
1g.230710018A>GCA345205731AGTc.806T>C (p.Phe269Ser)
n.1317T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
1g.230710018A>TCA345205732AGTc.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.1317T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
1g.230710019A>CCA345205733AGTc.805T>G (p.Phe269Val)
n.1316T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
1g.230710019A>GCA345205734AGTc.805T>C (p.Phe269Leu)
n.1316T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
1g.230710019A>TCA345205735AGTc.805T>A (p.Phe269Ile)
n.1316T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
1g.230710020A>CCA424036640AGTc.804T>G (p.Ala268=)
n.1315T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
1g.230710020A>GCA424036641AGTc.804T>C (p.Ala268=)
n.1315T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
1g.230710020A>TCA424036642AGTc.804T>A (p.Ala268=)
n.1315T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
1g.230710021G>ACA345205736AGTc.803C>T (p.Ala268Val)
n.1314C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710021G>CCA345205737AGTc.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1314C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
1g.230710021G=CA1226669566AGTc.803C= (p.Ala268=)
n.1314C=
c.830C= (p.Ala277=)
1g.230710021G>TCA345205738AGTc.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1314C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.230710022C>ACA1448224AGTc.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1313G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710022C=CA1226669567AGTc.802G= (p.Ala268=)
n.1313G=
c.829G= (p.Ala277=)
1g.230710022C>GCA345205739AGTc.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1313G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
1g.230710022C>TCA345205740AGTc.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1313G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
1g.230710023C>ACA424036649AGTc.801G>T (p.Leu267=)
n.1312G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
1g.230710023C=CA1226669568AGTc.801G= (p.Leu267=)
n.1312G=
c.828G= (p.Leu276=)
1g.230710023C>GCA424036648AGTc.801G>C (p.Leu267=)
n.1312G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
1g.230710023C>TCA424036647AGTc.801G>A (p.Leu267=)
n.1312G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710024A>CCA345205741AGTc.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1311T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
1g.230710024A>GCA345205742AGTc.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1311T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 gnomAD v4
1g.230710024A>TCA345205743AGTc.800T>A (p.Leu267Gln)
n.1311T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
1g.230710025G>ACA424036651AGTc.799C>T (p.Leu267=)
n.1310C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
1g.230710025G>CCA345205744AGTc.799C>G (p.Leu267Val)
n.1310C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
1g.230710025G>TCA345205745AGTc.799C>A (p.Leu267Met)
n.1310C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
1g.230710026G>ACA1448225AGTc.798C>T (p.Thr266=)
n.1309C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710026G>CCA424036653AGTc.798C>G (p.Thr266=)
n.1309C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
 dbSNP
1g.230710026G=CA1142241261AGTc.798C= (p.Thr266=)
n.1309C=
c.825C= (p.Thr275=)
1g.230710026G>TCA424036655AGTc.798C>A (p.Thr266=)
n.1309C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
1g.230710027G>ACA345205748AGTc.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1308C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
1g.230710027G>CCA345205746AGTc.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1308C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
1g.230710027G>TCA345205747AGTc.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1308C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
1g.230710028T>ACA345205749AGTc.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1307A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
1g.230710028T>CCA345205750AGTc.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1307A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
1g.230710028T>GCA345205751AGTc.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1307A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
 dbSNP
1g.230710028T=CA1226669569AGTc.796A= (p.Thr266=)
n.1307A=
c.823A= (p.Thr275=)
1g.230710029G>ACA424036657AGTc.795C>T (p.Ser265=)
n.1306C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
1g.230710029G>CCA345205752AGTc.795C>G (p.Ser265Arg)
n.1306C>G
c.822C>G (p.Ser274Arg)
1g.230710029G>TCA345205753AGTc.795C>A (p.Ser265Arg)
n.1306C>A
c.822C>A (p.Ser274Arg)
1g.230710030C>ACA345205754AGTc.794G>T (p.Ser265Ile)
n.1305G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
1g.230710030C=CA1226669570AGTc.794G= (p.Ser265=)
n.1305G=
c.821G= (p.Ser274=)
1g.230710030C>GCA345205756AGTc.794G>C (p.Ser265Thr)
n.1305G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710030C>TCA345205755AGTc.794G>A (p.Ser265Asn)
n.1305G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
 gnomAD v4
1g.230710031T>ACA345205757AGTc.793A>T (p.Ser265Cys)
n.1304A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
 gnomAD v4
1g.230710031T>CCA345205758AGTc.793A>G (p.Ser265Gly)
n.1304A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
 gnomAD v4
1g.230710031T>GCA345205759AGTc.793A>C (p.Ser265Arg)
n.1304A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
1g.230710032delCA2650971402AGTc.792del (p.Asp264GlufsTer16)
c.792del (p.Asp264GlufsTer?)
n.1303del
c.792del (p.Asp264GlufsTer15)
c.819del (p.Asp273GlufsTer16)
 gnomAD v4
1g.230710032G>ACA424036660AGTc.792C>T (p.Asp264=)
n.1303C>T
c.819C>T (p.Asp273=)
1g.230710032G>CCA345205760AGTc.792C>G (p.Asp264Glu)
n.1303C>G
c.819C>G (p.Asp273Glu)
 gnomAD v4
1g.230710032G>TCA345205761AGTc.792C>A (p.Asp264Glu)
n.1303C>A
c.819C>A (p.Asp273Glu)
1g.230710033T>ACA345205762AGTc.791A>T (p.Asp264Val)
n.1302A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
1g.230710033T>CCA1448226AGTc.791A>G (p.Asp264Gly)
n.1302A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710033T>GCA345205763AGTc.791A>C (p.Asp264Ala)
n.1302A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
1g.230710033T=CA1226669571AGTc.791A= (p.Asp264=)
n.1302A=
c.818A= (p.Asp273=)
1g.230710034C>ACA345205764AGTc.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.1301G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
1g.230710034C=CA1226669572AGTc.790G= (p.Asp264=)
n.1301G=
c.817G= (p.Asp273=)
1g.230710034C>GCA345205765AGTc.790G>C (p.Asp264His)
n.1301G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
1g.230710034C>TCA38871224AGTc.790G>A (p.Asp264Asn)
n.1301G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710035C>ACA424036662AGTc.789G>T (p.Val263=)
n.1300G>T
c.816G>T (p.Val272=)
1g.230710035C>GCA424036663AGTc.789G>C (p.Val263=)
n.1300G>C
c.816G>C (p.Val272=)
1g.230710035C>TCA424036664AGTc.789G>A (p.Val263=)
n.1300G>A
c.816G>A (p.Val272=)
1g.230710038_230710039delCA2574015369AGTc.788_789del (p.Val263GlyfsTer?)
n.1299_1300del
c.788_789del (p.Val263GlyfsTer18)
c.815_816del (p.Val272GlyfsTer?)
1g.230710036A>CCA345205766AGTc.788T>G (p.Val263Gly)
n.1299T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
 gnomAD v4
1g.230710036A>GCA345205768AGTc.788T>C (p.Val263Ala)
n.1299T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
1g.230710036A>TCA345205767AGTc.788T>A (p.Val263Glu)
n.1299T>A
c.815T>A (p.Val272Glu)
1g.230710037delCA2650971403AGTc.787del (p.Val263TrpfsTer17)
c.787del (p.Val263TrpfsTer?)
n.1298del
c.787del (p.Val263TrpfsTer16)
c.814del (p.Val272TrpfsTer17)
 gnomAD v4
1g.230710037C>ACA345205769AGTc.787G>T (p.Val263Leu)
n.1298G>T
c.814G>T (p.Val272Leu)
1g.230710037C>GCA345205771AGTc.787G>C (p.Val263Leu)
n.1298G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
1g.230710037C>TCA345205770AGTc.787G>A (p.Val263Met)
n.1298G>A
c.814G>A (p.Val272Met)
1g.230710038A>CCA345205772AGTc.786T>G (p.Ser262Arg)
n.1297T>G
c.813T>G (p.Ser271Arg)
 gnomAD v4
1g.230710038A>GCA424036666AGTc.786T>C (p.Ser262=)
n.1297T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
1g.230710038A>TCA345205773AGTc.786T>A (p.Ser262Arg)
n.1297T>A
c.813T>A (p.Ser271Arg)
1g.230710038_230710039insGGGTGCA2650971404AGTc.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer19)
c.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer?)
n.1296_1297insCACCC
c.785_786insCACCC (p.Val263ThrfsTer18)
c.812_813insCACCC (p.Val272ThrfsTer19)
 gnomAD v4
1g.230710039C>ACA345205774AGTc.785G>T (p.Ser262Ile)
n.1296G>T
c.812G>T (p.Ser271Ile)
1g.230710039C>GCA345205775AGTc.785G>C (p.Ser262Thr)
n.1296G>C
c.812G>C (p.Ser271Thr)
1g.230710039C>TCA345205776AGTc.785G>A (p.Ser262Asn)
n.1296G>A
c.812G>A (p.Ser271Asn)
1g.230710040T>ACA345205777AGTc.784A>T (p.Ser262Cys)
n.1295A>T
c.811A>T (p.Ser271Cys)
1g.230710040T>CCA345205778AGTc.784A>G (p.Ser262Gly)
n.1295A>G
c.811A>G (p.Ser271Gly)
1g.230710040T>GCA345205779AGTc.784A>C (p.Ser262Arg)
n.1295A>C
c.811A>C (p.Ser271Arg)
 gnomAD v4
1g.230710041G>ACA424036673AGTc.783C>T (p.Ala261=)
n.1294C>T
c.810C>T (p.Ala270=)
1g.230710041G>CCA424036674AGTc.783C>G (p.Ala261=)
n.1294C>G
c.810C>G (p.Ala270=)
1g.230710041G>TCA424036675AGTc.783C>A (p.Ala261=)
n.1294C>A
c.810C>A (p.Ala270=)
1g.230710042G>ACA345205780AGTc.782C>T (p.Ala261Val)
n.1293C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
1g.230710042G>CCA345205781AGTc.782C>G (p.Ala261Gly)
n.1293C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
 ClinVar
1g.230710042G>TCA345205782AGTc.782C>A (p.Ala261Asp)
n.1293C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
1g.230710043C>ACA345205783AGTc.781G>T (p.Ala261Ser)
n.1292G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
1g.230710043C=CA1226669573AGTc.781G= (p.Ala261=)
n.1292G=
c.808G= (p.Ala270=)
1g.230710043C>GCA345205784AGTc.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1292G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
1g.230710043C>TCA1448227AGTc.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1292G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710043_230710044delinsACCA38871225AGTc.780_781delinsGT (p.Ala261Ser)
n.1291_1292delinsGT
c.807_808delinsGT (p.Ala270Ser)
 dbSNP
1g.230710043_230710044delinsCTCA1141834573AGTc.780_781delinsAG (p.Gly260=)
n.1291_1292delinsAG
c.807_808delinsAG (p.Gly269=)
1g.230710044T>ACA424036679AGTc.780A>T (p.Gly260=)
n.1291A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
1g.230710044T>CCA424036680AGTc.780A>G (p.Gly260=)
n.1291A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
1g.230710044T>GCA424036682AGTc.780A>C (p.Gly260=)
n.1291A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
1g.230710045C>ACA345205785AGTc.779G>T (p.Gly260Val)
n.1290G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
1g.230710045C=CA1226669574AGTc.779G= (p.Gly260=)
n.1290G=
c.806G= (p.Gly269=)
1g.230710045C>GCA345205786AGTc.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1290G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
 gnomAD v4
1g.230710045C>TCA1448228AGTc.779G>A (p.Gly260Glu)
n.1290G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710046C>ACA345205787AGTc.778G>T (p.Gly260Ter)
n.1289G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
 gnomAD v4
1g.230710046C=CA1226669576AGTc.778G= (p.Gly260=)
n.1289G=
c.805G= (p.Gly269=)
1g.230710046C>GCA345205788AGTc.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1289G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
 gnomAD v4
1g.230710046C>TCA38871233AGTc.778G>A (p.Gly260Arg)
n.1289G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
 dbSNP
1g.230710046_230710048delinsCCACA1226669575AGTc.776_778delinsTGG (p.Met259=)
n.1287_1289delinsTGG
c.803_805delinsTGG (p.Met268=)
1g.230710047C>ACA345205789AGTc.777G>T (p.Met259Ile)
n.1288G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
1g.230710047C=CA1140265663AGTc.777G= (p.Met259=)
n.1288G=
c.804G= (p.Met268=)
1g.230710047C>GCA345205790AGTc.777G>C (p.Met259Ile)
n.1288G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
1g.230710047C>TCA38871239AGTc.777G>A (p.Met259Ile)
n.1288G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710047_230710048delinsTCA38871238AGTc.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer21)
c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer?)
n.1287_1288delinsA
c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer20)
c.803_804delinsA (p.Met268LysfsTer21)
 dbSNP
1g.230710047_230710048delinsCACA1226669577AGTc.776_777delinsTG (p.Met259=)
n.1287_1288delinsTG
c.803_804delinsTG (p.Met268=)
1g.230710048delCA38871240AGTc.776del (p.Met259ArgfsTer21)
c.776del (p.Met259ArgfsTer?)
n.1287del
c.776del (p.Met259ArgfsTer20)
c.803del (p.Met268ArgfsTer21)
 dbSNP
1g.230710048A=CA1139771351AGTc.776T= (p.Met259=)
n.1287T=
c.803T= (p.Met268=)
1g.230710048A>CCA345205792AGTc.776T>G (p.Met259Arg)
n.1287T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
1g.230710048A>GCA127784AGTc.776T>C (p.Met259Thr)
n.1287T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710048A>TCA345205791AGTc.776T>A (p.Met259Lys)
n.1287T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
1g.230710049T>ACA345205793AGTc.775A>T (p.Met259Leu)
n.1286A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
1g.230710049T>CCA345205794AGTc.775A>G (p.Met259Val)
n.1286A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
1g.230710049T>GCA345205795AGTc.775A>C (p.Met259Leu)
n.1286A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
1g.230710050C>ACA424036694AGTc.774G>T (p.Leu258=)
n.1285G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
1g.230710050C=CA1226669578AGTc.774G= (p.Leu258=)
n.1285G=
c.801G= (p.Leu267=)
1g.230710050C>GCA424036695AGTc.774G>C (p.Leu258=)
n.1285G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
 gnomAD v4
1g.230710050C>TCA424036693AGTc.774G>A (p.Leu258=)
n.1285G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710051A>CCA345205796AGTc.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1284T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
1g.230710051A>GCA345205797AGTc.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1284T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
1g.230710051A>TCA345205798AGTc.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1284T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
1g.230710052G>ACA424036697AGTc.772C>T (p.Leu258=)
n.1283C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
 dbSNP
1g.230710052G>CCA345205799AGTc.772C>G (p.Leu258Val)
n.1283C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
1g.230710052G=CA1226669579AGTc.772C= (p.Leu258=)
n.1283C=
c.799C= (p.Leu267=)
1g.230710052G>TCA345205800AGTc.772C>A (p.Leu258Met)
n.1283C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
1g.230710053G>ACA424036701AGTc.771C>T (p.Ser257=)
n.1282C>T
c.798C>T (p.Ser266=)
1g.230710053G>CCA424036699AGTc.771C>G (p.Ser257=)
n.1282C>G
c.798C>G (p.Ser266=)
1g.230710053G>TCA424036698AGTc.771C>A (p.Ser257=)
n.1282C>A
c.798C>A (p.Ser266=)
1g.230710054G>ACA1448229AGTc.770C>T (p.Ser257Phe)
n.1281C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710054G>CCA345205801AGTc.770C>G (p.Ser257Cys)
n.1281C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
1g.230710054G=CA1226669580AGTc.770C= (p.Ser257=)
n.1281C=
c.797C= (p.Ser266=)
1g.230710054G>TCA345205802AGTc.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1281C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
1g.230710055A=CA1226669581AGTc.769T= (p.Ser257=)
n.1280T=
c.796T= (p.Ser266=)
1g.230710055A>CCA345205804AGTc.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1280T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
1g.230710055A>GCA345205805AGTc.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1280T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710055A>TCA345205803AGTc.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1280T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
1g.230710056G>ACA424036708AGTc.768C>T (p.Cys256=)
n.1279C>T
c.795C>T (p.Cys265=)
1g.230710056G>CCA1448230AGTc.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1279C>G
c.795C>G (p.Cys265Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710056G=CA1226669582AGTc.768C= (p.Cys256=)
n.1279C=
c.795C= (p.Cys265=)
1g.230710056G>TCA345205806AGTc.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1279C>A
c.795C>A (p.Cys265Ter)
1g.230710057C>ACA345205807AGTc.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1278G>T
c.794G>T (p.Cys265Phe)
 gnomAD v4
1g.230710057C>GCA345205808AGTc.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1278G>C
c.794G>C (p.Cys265Ser)
1g.230710057C>TCA345205809AGTc.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1278G>A
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
 gnomAD v4
1g.230710058A>CCA345205812AGTc.766T>G (p.Cys256Gly)
n.1277T>G
c.793T>G (p.Cys265Gly)
1g.230710058A>GCA345205810AGTc.766T>C (p.Cys256Arg)
n.1277T>C
c.793T>C (p.Cys265Arg)
1g.230710058A>TCA345205811AGTc.766T>A (p.Cys256Ser)
n.1277T>A
c.793T>A (p.Cys265Ser)
 gnomAD v4
1g.230710059G>ACA38871255AGTc.765C>T (p.Gly255=)
n.1276C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
 dbSNP
1g.230710059G>CCA424036712AGTc.765C>G (p.Gly255=)
n.1276C>G
c.792C>G (p.Gly264=)
 gnomAD v4
1g.230710059G=CA1226669583AGTc.765C= (p.Gly255=)
n.1276C=
c.792C= (p.Gly264=)
1g.230710059G>TCA424036714AGTc.765C>A (p.Gly255=)
n.1276C>A
c.792C>A (p.Gly264=)
 dbSNP
1g.230710060C>ACA345205813AGTc.764G>T (p.Gly255Val)
n.1275G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
1g.230710060C>GCA345205814AGTc.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1275G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
1g.230710060C>TCA345205815AGTc.764G>A (p.Gly255Asp)
n.1275G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
1g.230710061C>ACA345205816AGTc.763G>T (p.Gly255Cys)
n.1274G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
1g.230710061C=CA1142195787AGTc.763G= (p.Gly255=)
n.1274G=
c.790G= (p.Gly264=)
1g.230710061C>GCA345205817AGTc.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1274G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
1g.230710061C>TCA1448231AGTc.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1274G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710062A>CCA424036717AGTc.762T>G (p.Thr254=)
n.1273T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
1g.230710062A>GCA424036721AGTc.762T>C (p.Thr254=)
n.1273T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
1g.230710062A>TCA424036724AGTc.762T>A (p.Thr254=)
n.1273T>A
c.789T>A (p.Thr263=)

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