Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230709916C=CA1226669526AGTc.829+79G= (n.829+79G=)
n.1419G=
n.1340+79G=
c.856+79G= (n.856+79G=)
1g.230709916C>GCA732702938AGTc.829+79G>C (n.829+79G>C)
n.1419G>C
n.1340+79G>C
c.856+79G>C (n.856+79G>C)
 dbSNP
1g.230709917A>GCA2650971380AGTc.829+78T>C (n.829+78T>C)
n.1418T>C
n.1340+78T>C
c.856+78T>C (n.856+78T>C)
 gnomAD v4
1g.230709919G>ACA2650971381AGTc.829+76C>T (n.829+76C>T)
n.1416C>T
n.1340+76C>T
c.856+76C>T (n.856+76C>T)
 gnomAD v4
1g.230709919G>TCA2574014923AGTc.829+76C>A (n.829+76C>A)
n.1416C>A
n.1340+76C>A
c.856+76C>A (n.856+76C>A)
1g.230709920G>ACA1226669528AGTc.829+75C>T (n.829+75C>T)
n.1415C>T
n.1340+75C>T
c.856+75C>T (n.856+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709920G=CA1226669527AGTc.829+75C= (n.829+75C=)
n.1415C=
n.1340+75C=
c.856+75C= (n.856+75C=)
1g.230709921C=CA1226669529AGTc.829+74G= (n.829+74G=)
n.1414G=
n.1340+74G=
c.856+74G= (n.856+74G=)
1g.230709921C>TCA1013239794AGTc.829+74G>A (n.829+74G>A)
n.1414G>A
n.1340+74G>A
c.856+74G>A (n.856+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709923T>CCA1226669531AGTc.829+72A>G (n.829+72A>G)
n.1412A>G
n.1340+72A>G
c.856+72A>G (n.856+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709923T=CA1226669530AGTc.829+72A= (n.829+72A=)
n.1412A=
n.1340+72A=
c.856+72A= (n.856+72A=)
1g.230709924G>TCA2650971382AGTc.829+71C>A (n.829+71C>A)
n.1411C>A
n.1340+71C>A
c.856+71C>A (n.856+71C>A)
 gnomAD v4
1g.230709927T>CCA2698273608AGTc.829+68A>G (n.829+68A>G)
n.1408A>G
n.1340+68A>G
c.856+68A>G (n.856+68A>G)
 dbSNP
1g.230709928G>TCA2698273610AGTc.829+67C>A (n.829+67C>A)
n.1407C>A
n.1340+67C>A
c.856+67C>A (n.856+67C>A)
 dbSNP
1g.230709929G>ACA2650971383AGTc.829+66C>T (n.829+66C>T)
n.1406C>T
n.1340+66C>T
c.856+66C>T (n.856+66C>T)
 gnomAD v4
1g.230709930C>ACA2650971384AGTc.829+65G>T (n.829+65G>T)
n.1405G>T
n.1340+65G>T
c.856+65G>T (n.856+65G>T)
 gnomAD v4
1g.230709930C>TCA2574014940AGTc.829+65G>A (n.829+65G>A)
n.1405G>A
n.1340+65G>A
c.856+65G>A (n.856+65G>A)
1g.230709932G>ACA38871149AGTc.829+63C>T (n.829+63C>T)
n.1403C>T
n.1340+63C>T
c.856+63C>T (n.856+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709932G=CA1145374362AGTc.829+63C= (n.829+63C=)
n.1403C=
n.1340+63C=
c.856+63C= (n.856+63C=)
1g.230709932G>TCA1226669532AGTc.829+63C>A (n.829+63C>A)
n.1403C>A
n.1340+63C>A
c.856+63C>A (n.856+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709934T>ACA2650971385AGTc.829+61A>T (n.829+61A>T)
n.1401A>T
n.1340+61A>T
c.856+61A>T (n.856+61A>T)
 gnomAD v4
1g.230709935C>ACA38871161AGTc.829+60G>T (n.829+60G>T)
n.1400G>T
n.1340+60G>T
c.856+60G>T (n.856+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709935C=CA1146880988AGTc.829+60G= (n.829+60G=)
n.1400G=
n.1340+60G=
c.856+60G= (n.856+60G=)
1g.230709937C=CA1148450391AGTc.829+58G= (n.829+58G=)
n.1398G=
n.1340+58G=
c.856+58G= (n.856+58G=)
1g.230709937C>TCA38871167AGTc.829+58G>A (n.829+58G>A)
n.1398G>A
n.1340+58G>A
c.856+58G>A (n.856+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709938A>GCA2650971386AGTc.829+57T>C (n.829+57T>C)
n.1397T>C
n.1340+57T>C
c.856+57T>C (n.856+57T>C)
 gnomAD v4
1g.230709939G>CCA1226669534AGTc.829+56C>G (n.829+56C>G)
n.1396C>G
n.1340+56C>G
c.856+56C>G (n.856+56C>G)
 dbSNP
1g.230709939G=CA1226669533AGTc.829+56C= (n.829+56C=)
n.1396C=
n.1340+56C=
c.856+56C= (n.856+56C=)
1g.230709942A>GCA424036408AGTc.829+53T>C (n.829+53T>C)
n.1393T>C
n.1340+53T>C
c.856+53T>C (n.856+53T>C)
1g.230709942A>TCA2574014942AGTc.829+53T>A (n.829+53T>A)
n.1393T>A
n.1340+53T>A
c.856+53T>A (n.856+53T>A)
1g.230709943C=CA1226669535AGTc.829+52G= (n.829+52G=)
n.1392G=
n.1340+52G=
c.856+52G= (n.856+52G=)
1g.230709943C>TCA732702962AGTc.829+52G>A (n.829+52G>A)
n.1392G>A
n.1340+52G>A
c.856+52G>A (n.856+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709944A>GCA2650971387AGTc.829+51T>C (n.829+51T>C)
n.1391T>C
n.1340+51T>C
c.856+51T>C (n.856+51T>C)
 gnomAD v4
1g.230709945C=CA1226669536AGTc.829+50G= (n.829+50G=)
n.1390G=
n.1340+50G=
c.856+50G= (n.856+50G=)
1g.230709945C>TCA529916033AGTc.829+50G>A (n.829+50G>A)
n.1390G>A
n.1340+50G>A
c.856+50G>A (n.856+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709946A=CA1226669537AGTc.829+49T= (n.829+49T=)
n.1389T=
n.1340+49T=
c.856+49T= (n.856+49T=)
1g.230709946A>GCA529916034AGTc.829+49T>C (n.829+49T>C)
n.1389T>C
n.1340+49T>C
c.856+49T>C (n.856+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709949G>ACA2748086000AGTc.829+46C>T (n.829+46C>T)
n.1386C>T
n.1340+46C>T
c.856+46C>T (n.856+46C>T)
1g.230709949G=CA1226669538AGTc.829+46C= (n.829+46C=)
n.1386C=
n.1340+46C=
c.856+46C= (n.856+46C=)
1g.230709949G>TCA529916035AGTc.829+46C>A (n.829+46C>A)
n.1386C>A
n.1340+46C>A
c.856+46C>A (n.856+46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709950G>ACA1448214AGTc.829+45C>T (n.829+45C>T)
n.1385C>T
n.1340+45C>T
c.856+45C>T (n.856+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230709950G=CA1148396719AGTc.829+45C= (n.829+45C=)
n.1385C=
n.1340+45C=
c.856+45C= (n.856+45C=)
1g.230709950G>TCA1226669539AGTc.829+45C>A (n.829+45C>A)
n.1385C>A
n.1340+45C>A
c.856+45C>A (n.856+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709952T>ACA2698172450AGTc.829+43A>T (n.829+43A>T)
n.1383A>T
n.1340+43A>T
c.856+43A>T (n.856+43A>T)
 dbSNP
1g.230709952T>CCA2650971388AGTc.829+43A>G (n.829+43A>G)
n.1383A>G
n.1340+43A>G
c.856+43A>G (n.856+43A>G)
 gnomAD v4
1g.230709952T>GCA529916036AGTc.829+43A>C (n.829+43A>C)
n.1383A>C
n.1340+43A>C
c.856+43A>C (n.856+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709952T=CA1226669540AGTc.829+43A= (n.829+43A=)
n.1383A=
n.1340+43A=
c.856+43A= (n.856+43A=)
1g.230709954C>ACA2650971389AGTc.829+41G>T (n.829+41G>T)
n.1381G>T
n.1340+41G>T
c.856+41G>T (n.856+41G>T)
 gnomAD v4
1g.230709954C=CA1226669541AGTc.829+41G= (n.829+41G=)
n.1381G=
n.1340+41G=
c.856+41G= (n.856+41G=)
1g.230709954C>TCA1013239795AGTc.829+41G>A (n.829+41G>A)
n.1381G>A
n.1340+41G>A
c.856+41G>A (n.856+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709956A>GCA2650971390AGTc.829+39T>C (n.829+39T>C)
n.1379T>C
n.1340+39T>C
c.856+39T>C (n.856+39T>C)
 gnomAD v4
1g.230709959T>ACA1448215AGTc.829+36A>T (n.829+36A>T)
n.1376A>T
n.1340+36A>T
c.856+36A>T (n.856+36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709959T=CA1226669542AGTc.829+36A= (n.829+36A=)
n.1376A=
n.1340+36A=
c.856+36A= (n.856+36A=)
1g.230709961C>ACA1226669544AGTc.829+34G>T (n.829+34G>T)
n.1374G>T
n.1340+34G>T
c.856+34G>T (n.856+34G>T)
 dbSNP
1g.230709961C=CA1226669543AGTc.829+34G= (n.829+34G=)
n.1374G=
n.1340+34G=
c.856+34G= (n.856+34G=)
1g.230709962T>CCA529916037AGTc.829+33A>G (n.829+33A>G)
n.1373A>G
n.1340+33A>G
c.856+33A>G (n.856+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709962T=CA1226669545AGTc.829+33A= (n.829+33A=)
n.1373A=
n.1340+33A=
c.856+33A= (n.856+33A=)
1g.230709965G>ACA1448216AGTc.829+30C>T (n.829+30C>T)
n.1370C>T
n.1340+30C>T
c.856+30C>T (n.856+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709965G>CCA2650971391AGTc.829+30C>G (n.829+30C>G)
n.1370C>G
n.1340+30C>G
c.856+30C>G (n.856+30C>G)
 gnomAD v4
1g.230709965G=CA1147847748AGTc.829+30C= (n.829+30C=)
n.1370C=
n.1340+30C=
c.856+30C= (n.856+30C=)
1g.230709966G>ACA529916038AGTc.829+29C>T (n.829+29C>T)
n.1369C>T
n.1340+29C>T
c.856+29C>T (n.856+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709966G=CA1226669546AGTc.829+29C= (n.829+29C=)
n.1369C=
n.1340+29C=
c.856+29C= (n.856+29C=)
1g.230709966G>TCA1226669547AGTc.829+29C>A (n.829+29C>A)
n.1369C>A
n.1340+29C>A
c.856+29C>A (n.856+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709967C=CA1226669548AGTc.829+28G= (n.829+28G=)
n.1368G=
n.1340+28G=
c.856+28G= (n.856+28G=)
1g.230709967C>TCA1226669549AGTc.829+28G>A (n.829+28G>A)
n.1368G>A
n.1340+28G>A
c.856+28G>A (n.856+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230709968C>TCA2650971392AGTc.829+27G>A (n.829+27G>A)
n.1367G>A
n.1340+27G>A
c.856+27G>A (n.856+27G>A)
 gnomAD v4
1g.230709969A>CCA2650971393AGTc.829+26T>G (n.829+26T>G)
n.1366T>G
n.1340+26T>G
c.856+26T>G (n.856+26T>G)
 gnomAD v4
1g.230709970G>TCA2650971394AGTc.829+25C>A (n.829+25C>A)
n.1365C>A
n.1340+25C>A
c.856+25C>A (n.856+25C>A)
 gnomAD v4
1g.230709971A>GCA2650971395AGTc.829+24T>C (n.829+24T>C)
n.1364T>C
n.1340+24T>C
c.856+24T>C (n.856+24T>C)
 gnomAD v4
1g.230709972G>ACA2650971396AGTc.829+23C>T (n.829+23C>T)
n.1363C>T
n.1340+23C>T
c.856+23C>T (n.856+23C>T)
 gnomAD v4
1g.230709975A>GCA2698273612AGTc.829+20T>C (n.829+20T>C)
n.1360T>C
n.1340+20T>C
c.856+20T>C (n.856+20T>C)
 dbSNP
1g.230709976G>ACA529916039AGTc.829+19C>T (n.829+19C>T)
n.1359C>T
n.1340+19C>T
c.856+19C>T (n.856+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709976G>CCA2650971397AGTc.829+19C>G (n.829+19C>G)
n.1359C>G
n.1340+19C>G
c.856+19C>G (n.856+19C>G)
 gnomAD v4
1g.230709976G=CA1226669550AGTc.829+19C= (n.829+19C=)
n.1359C=
n.1340+19C=
c.856+19C= (n.856+19C=)
1g.230709977C>TCA2650971398AGTc.829+18G>A (n.829+18G>A)
n.1358G>A
n.1340+18G>A
c.856+18G>A (n.856+18G>A)
 gnomAD v4
1g.230709982_230709983delCA2748086002AGTc.829+16_829+17del (n.829+16_829+17del)
n.1356_1357del
n.1340+16_1340+17del
c.856+16_856+17del (n.856+16_856+17del)
1g.230709982A>GCA2698273621AGTc.829+13T>C (n.829+13T>C)
n.1353T>C
n.1340+13T>C
c.856+13T>C (n.856+13T>C)
 dbSNP
1g.230709983G>ACA529916040AGTc.829+12C>T (n.829+12C>T)
n.1352C>T
n.1340+12C>T
c.856+12C>T (n.856+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709983G=CA1226669551AGTc.829+12C= (n.829+12C=)
n.1352C=
n.1340+12C=
c.856+12C= (n.856+12C=)
1g.230709984G>ACA529916041AGTc.829+11C>T (n.829+11C>T)
n.1351C>T
n.1340+11C>T
c.856+11C>T (n.856+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709984G=CA1226669552AGTc.829+11C= (n.829+11C=)
n.1351C=
n.1340+11C=
c.856+11C= (n.856+11C=)
1g.230709985T>GCA1226669554AGTc.829+10A>C (n.829+10A>C)
n.1350A>C
n.1340+10A>C
c.856+10A>C (n.856+10A>C)
 dbSNP
1g.230709985T=CA1226669553AGTc.829+10A= (n.829+10A=)
n.1350A=
n.1340+10A=
c.856+10A= (n.856+10A=)
1g.230709986T>CCA732702973AGTc.829+9A>G (n.829+9A>G)
n.1349A>G
n.1340+9A>G
c.856+9A>G (n.856+9A>G)
 dbSNP
1g.230709986T=CA1226669555AGTc.829+9A= (n.829+9A=)
n.1349A=
n.1340+9A=
c.856+9A= (n.856+9A=)
1g.230709987T>GCA1226669557AGTc.829+8A>C (n.829+8A>C)
n.1348A>C
n.1340+8A>C
c.856+8A>C (n.856+8A>C)
 dbSNP
1g.230709987T=CA1226669556AGTc.829+8A= (n.829+8A=)
n.1348A=
n.1340+8A=
c.856+8A= (n.856+8A=)
1g.230709988G>ACA529916042AGTc.829+7C>T (n.829+7C>T)
n.1347C>T
n.1340+7C>T
c.856+7C>T (n.856+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230709988G=CA1226669558AGTc.829+7C= (n.829+7C=)
n.1347C=
n.1340+7C=
c.856+7C= (n.856+7C=)
1g.230709989C>ACA2650971399AGTc.829+6G>T (n.829+6G>T)
n.1346G>T
n.1340+6G>T
c.856+6G>T (n.856+6G>T)
 gnomAD v4
1g.230709989C=CA1226669559AGTc.829+6G= (n.829+6G=)
n.1346G=
n.1340+6G=
c.856+6G= (n.856+6G=)
1g.230709989C>TCA38871185AGTc.829+6G>A (n.829+6G>A)
n.1346G>A
n.1340+6G>A
c.856+6G>A (n.856+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709990C>ACA2650971400AGTc.829+5G>T (n.829+5G>T)
n.1345G>T
n.1340+5G>T
c.856+5G>T (n.856+5G>T)
 gnomAD v4
1g.230709990C>TCA2698273720AGTc.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.1345G>A
n.1340+5G>A
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
 dbSNP
1g.230709991T>GCA2574014950AGTc.829+4A>C (n.829+4A>C)
n.1344A>C
n.1340+4A>C
c.856+4A>C (n.856+4A>C)
 gnomAD v4
1g.230709993A>CCA345205674AGTc.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.1342T>G
n.1340+2T>G
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
1g.230709993A>GCA345205675AGTc.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.1342T>C
n.1340+2T>C
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
1g.230709993A>TCA345205676AGTc.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.1342T>A
n.1340+2T>A
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
1g.230709994C>ACA1448217AGTc.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.1341G>T
n.1340+1G>T
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709994C=CA1148565178AGTc.829+1G= (n.829+1G=)
n.1341G=
n.1340+1G=
c.856+1G= (n.856+1G=)
1g.230709994C>GCA345205677AGTc.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.1341G>C
n.1340+1G>C
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
1g.230709994C>TCA345205678AGTc.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.1341G>A
n.1340+1G>A
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
1g.230709995C>ACA345205679AGTc.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1340G>T
c.856G>T (p.Gly286Trp)
1g.230709995C>GCA345205680AGTc.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1340G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
1g.230709995C>TCA345205681AGTc.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1340G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
1g.230709996T>ACA345205682AGTc.828A>T (p.Gln276His)
n.1339A>T
c.855A>T (p.Gln285His)
1g.230709996T>CCA424036409AGTc.828A>G (p.Gln276=)
n.1339A>G
c.855A>G (p.Gln285=)
1g.230709996T>GCA345205683AGTc.828A>C (p.Gln276His)
n.1339A>C
c.855A>C (p.Gln285His)
1g.230709997T>ACA345205684AGTc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1338A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
 gnomAD v4
1g.230709997T>CCA345205685AGTc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1338A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
1g.230709997T>GCA345205686AGTc.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1338A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
 gnomAD v4
1g.230709998G>ACA345205687AGTc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1337C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
1g.230709998G>CCA345205688AGTc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1337C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
1g.230709998G>TCA345205689AGTc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1337C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
1g.230709999G>ACA424036410AGTc.825C>T (p.Phe275=)
n.1336C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
1g.230709999G>CCA345205690AGTc.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1336C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
1g.230709999G>TCA345205691AGTc.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1336C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
1g.230710000A>CCA345205692AGTc.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1335T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
1g.230710000A>GCA345205693AGTc.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1335T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
1g.230710000A>TCA345205694AGTc.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1335T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
1g.230710001A>CCA345205695AGTc.823T>G (p.Phe275Val)
n.1334T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
1g.230710001A>GCA345205696AGTc.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1334T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
1g.230710001A>TCA345205697AGTc.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1334T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
1g.230710002G>ACA424036411AGTc.822C>T (p.His274=)
n.1333C>T
c.849C>T (p.His283=)
1g.230710002G>CCA345205698AGTc.822C>G (p.His274Gln)
n.1333C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
1g.230710002G>TCA345205699AGTc.822C>A (p.His274Gln)
n.1333C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
1g.230710003T>ACA1448218AGTc.821A>T (p.His274Leu)
n.1332A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710003T>CCA345205700AGTc.821A>G (p.His274Arg)
n.1332A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
1g.230710003T>GCA345205701AGTc.821A>C (p.His274Pro)
n.1332A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
1g.230710003T=CA1226669560AGTc.821A= (p.His274=)
n.1332A=
c.848A= (p.His283=)
1g.230710004G>ACA345205702AGTc.820C>T (p.His274Tyr)
n.1331C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710004G>CCA345205703AGTc.820C>G (p.His274Asp)
n.1331C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
1g.230710004G=CA1226669561AGTc.820C= (p.His274=)
n.1331C=
c.847C= (p.His283=)
1g.230710004G>TCA345205704AGTc.820C>A (p.His274Asn)
n.1331C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
 gnomAD v4
1g.230710005G>ACA424036412AGTc.819C>T (p.Val273=)
n.1330C>T
c.846C>T (p.Val282=)
 gnomAD v4
1g.230710005G>CCA424036413AGTc.819C>G (p.Val273=)
n.1330C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.230710005G>TCA424036414AGTc.819C>A (p.Val273=)
n.1330C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.230710006A>CCA345205705AGTc.818T>G (p.Val273Gly)
n.1329T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
1g.230710006A>GCA345205706AGTc.818T>C (p.Val273Ala)
n.1329T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
1g.230710006A>TCA345205707AGTc.818T>A (p.Val273Asp)
n.1329T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.230710007C>ACA345205708AGTc.817G>T (p.Val273Phe)
n.1328G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
1g.230710007C=CA1143992926AGTc.817G= (p.Val273=)
n.1328G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.230710007C>GCA345205709AGTc.817G>C (p.Val273Leu)
n.1328G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.230710007C>TCA1448219AGTc.817G>A (p.Val273Ile)
n.1328G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>ACA1448220AGTc.816C>T (p.Tyr272=)
n.1327C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>CCA345205711AGTc.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1327C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
 gnomAD v4
1g.230710008G=CA1145491874AGTc.816C= (p.Tyr272=)
n.1327C=
c.843C= (p.Tyr281=)
1g.230710008G>TCA345205710AGTc.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1327C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
1g.230710009T>ACA345205712AGTc.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1326A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
1g.230710009T>CCA1448221AGTc.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1326A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710009T>GCA345205713AGTc.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1326A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
1g.230710009T=CA1140632506AGTc.815A= (p.Tyr272=)
n.1326A=
c.842A= (p.Tyr281=)
1g.230710010A=CA1144489748AGTc.814T= (p.Tyr272=)
n.1325T=
c.841T= (p.Tyr281=)
1g.230710010A>CCA345205714AGTc.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1325T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
1g.230710010A>GCA345205715AGTc.814T>C (p.Tyr272His)
n.1325T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
1g.230710010A>TCA38871206AGTc.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1325T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
 dbSNP
1g.230710011G>ACA424036415AGTc.813C>T (p.Thr271=)
n.1324C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
1g.230710011G>CCA424036416AGTc.813C>G (p.Thr271=)
n.1324C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
1g.230710011G>TCA424036417AGTc.813C>A (p.Thr271=)
n.1324C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
1g.230710012delCA2650971401AGTc.813del (p.Tyr272ThrfsTer8)
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?)
n.1324del
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7)
c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8)
 gnomAD v4
1g.230710012G>ACA345205716AGTc.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1323C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
1g.230710012G>CCA1448222AGTc.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1323C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710012G=CA1226669562AGTc.812C= (p.Thr271=)
n.1323C=
c.839C= (p.Thr280=)
1g.230710012G>TCA345205717AGTc.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1323C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
1g.230710013T>ACA345205719AGTc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1322A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
1g.230710013T>CCA38871213AGTc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1322A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710013T>GCA345205718AGTc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1322A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
 dbSNP
1g.230710013T=CA1226669563AGTc.811A= (p.Thr271=)
n.1322A=
c.838A= (p.Thr280=)
1g.230710014G>ACA1448223AGTc.810C>T (p.Asn270=)
n.1321C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710014G>CCA345205720AGTc.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1321C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)
1g.230710014G=CA1226669564AGTc.810C= (p.Asn270=)
n.1321C=
c.837C= (p.Asn279=)
1g.230710014G>TCA345205721AGTc.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1321C>A
c.837C>A (p.Asn279Lys)
1g.230710015T>ACA345205722AGTc.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1320A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
1g.230710015T>CCA345205723AGTc.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1320A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
1g.230710015T>GCA345205724AGTc.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1320A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
1g.230710016T>ACA345205725AGTc.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1319A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
1g.230710016T>CCA345205727AGTc.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1319A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
1g.230710016T>GCA345205726AGTc.808A>C (p.Asn270His)
n.1319A>C
c.835A>C (p.Asn279His)

Number of alleles fetched