UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230709741_230709744delinsACAT | CA1226669454 | AGT | c.829+251_829+254delinsATGT (n.829+251_829+254delinsATGT) n.1591_1594delinsATGT n.1340+251_1340+254delinsATGT c.856+251_856+254delinsATGT (n.856+251_856+254delinsATGT) | |
| 1 | g.230709745_230709747del | CA529691419 | AGT | c.829+251_829+253del (n.829+251_829+253del) n.1591_1593del n.1340+251_1340+253del c.856+251_856+253del (n.856+251_856+253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709743A= | CA1226669455 | AGT | c.829+252T= (n.829+252T=) n.1592T= n.1340+252T= c.856+252T= (n.856+252T=) | |
| 1 | g.230709743A>G | CA1013239747 | AGT | c.829+252T>C (n.829+252T>C) n.1592T>C n.1340+252T>C c.856+252T>C (n.856+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709745C= | CA1226669456 | AGT | c.829+250G= (n.829+250G=) n.1590G= n.1340+250G= c.856+250G= (n.856+250G=) | |
| 1 | g.230709745C>T | CA1013239751 | AGT | c.829+250G>A (n.829+250G>A) n.1590G>A n.1340+250G>A c.856+250G>A (n.856+250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709750G>A | CA2698273461 | AGT | c.829+245C>T (n.829+245C>T) n.1585C>T n.1340+245C>T c.856+245C>T (n.856+245C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709752G>A | CA732702856 | AGT | c.829+243C>T (n.829+243C>T) n.1583C>T n.1340+243C>T c.856+243C>T (n.856+243C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709752G= | CA1226669457 | AGT | c.829+243C= (n.829+243C=) n.1583C= n.1340+243C= c.856+243C= (n.856+243C=) | |
| 1 | g.230709753G>A | CA732702859 | AGT | c.829+242C>T (n.829+242C>T) n.1582C>T n.1340+242C>T c.856+242C>T (n.856+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709753G>C | CA38870992 | AGT | c.829+242C>G (n.829+242C>G) n.1582C>G n.1340+242C>G c.856+242C>G (n.856+242C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709753G= | CA1226669458 | AGT | c.829+242C= (n.829+242C=) n.1582C= n.1340+242C= c.856+242C= (n.856+242C=) | |
| 1 | g.230709759A>G | CA2698273514 | AGT | c.829+236T>C (n.829+236T>C) n.1576T>C n.1340+236T>C c.856+236T>C (n.856+236T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230709761G>A | CA1226669460 | AGT | c.829+234C>T (n.829+234C>T) n.1574C>T n.1340+234C>T c.856+234C>T (n.856+234C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709761G= | CA1226669459 | AGT | c.829+234C= (n.829+234C=) n.1574C= n.1340+234C= c.856+234C= (n.856+234C=) | |
| 1 | g.230709763T>C | CA38870994 | AGT | c.829+232A>G (n.829+232A>G) n.1572A>G n.1340+232A>G c.856+232A>G (n.856+232A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709763T= | CA1226669461 | AGT | c.829+232A= (n.829+232A=) n.1572A= n.1340+232A= c.856+232A= (n.856+232A=) | |
| 1 | g.230709764G>A | CA1226669463 | AGT | c.829+231C>T (n.829+231C>T) n.1571C>T n.1340+231C>T c.856+231C>T (n.856+231C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709764G= | CA1226669462 | AGT | c.829+231C= (n.829+231C=) n.1571C= n.1340+231C= c.856+231C= (n.856+231C=) | |
| 1 | g.230709766A= | CA1226669464 | AGT | c.829+229T= (n.829+229T=) n.1569T= n.1340+229T= c.856+229T= (n.856+229T=) | |
| 1 | g.230709766A>C | CA732702864 | AGT | c.829+229T>G (n.829+229T>G) n.1569T>G n.1340+229T>G c.856+229T>G (n.856+229T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709769A= | CA1226669465 | AGT | c.829+226T= (n.829+226T=) n.1566T= n.1340+226T= c.856+226T= (n.856+226T=) | |
| 1 | g.230709769A>G | CA529916028 | AGT | c.829+226T>C (n.829+226T>C) n.1566T>C n.1340+226T>C c.856+226T>C (n.856+226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709774G>T | CA2607358168 | AGT | c.829+221C>A (n.829+221C>A) n.1561C>A n.1340+221C>A c.856+221C>A (n.856+221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709777T>C | CA1226669467 | AGT | c.829+218A>G (n.829+218A>G) n.1558A>G n.1340+218A>G c.856+218A>G (n.856+218A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709777T= | CA1226669466 | AGT | c.829+218A= (n.829+218A=) n.1558A= n.1340+218A= c.856+218A= (n.856+218A=) | |
| 1 | g.230709778G= | CA1146145393 | AGT | c.829+217C= (n.829+217C=) n.1557C= n.1340+217C= c.856+217C= (n.856+217C=) | |
| 1 | g.230709778G>T | CA38871001 | AGT | c.829+217C>A (n.829+217C>A) n.1557C>A n.1340+217C>A c.856+217C>A (n.856+217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709782T>C | CA1226669469 | AGT | c.829+213A>G (n.829+213A>G) n.1553A>G n.1340+213A>G c.856+213A>G (n.856+213A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709782T= | CA1226669468 | AGT | c.829+213A= (n.829+213A=) n.1553A= n.1340+213A= c.856+213A= (n.856+213A=) | |
| 1 | g.230709784T>C | CA38871005 | AGT | c.829+211A>G (n.829+211A>G) n.1551A>G n.1340+211A>G c.856+211A>G (n.856+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709784T= | CA1226669470 | AGT | c.829+211A= (n.829+211A=) n.1551A= n.1340+211A= c.856+211A= (n.856+211A=) | |
| 1 | g.230709788C>A | CA38871007 | AGT | c.829+207G>T (n.829+207G>T) n.1547G>T n.1340+207G>T c.856+207G>T (n.856+207G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709788C= | CA1142519303 | AGT | c.829+207G= (n.829+207G=) n.1547G= n.1340+207G= c.856+207G= (n.856+207G=) | |
| 1 | g.230709788C>T | CA38871008 | AGT | c.829+207G>A (n.829+207G>A) n.1547G>A n.1340+207G>A c.856+207G>A (n.856+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709789G>A | CA38871013 | AGT | c.829+206C>T (n.829+206C>T) n.1546C>T n.1340+206C>T c.856+206C>T (n.856+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709789G= | CA1226669471 | AGT | c.829+206C= (n.829+206C=) n.1546C= n.1340+206C= c.856+206C= (n.856+206C=) | |
| 1 | g.230709791G>A | CA2698273566 | AGT | c.829+204C>T (n.829+204C>T) n.1544C>T n.1340+204C>T c.856+204C>T (n.856+204C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709792C>A | CA2698273570 | AGT | c.829+203G>T (n.829+203G>T) n.1543G>T n.1340+203G>T c.856+203G>T (n.856+203G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709795A= | CA1143561995 | AGT | c.829+200T= (n.829+200T=) n.1540T= n.1340+200T= c.856+200T= (n.856+200T=) | |
| 1 | g.230709795A>G | CA38871014 | AGT | c.829+200T>C (n.829+200T>C) n.1540T>C n.1340+200T>C c.856+200T>C (n.856+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709799T>C | CA1013239759 | AGT | c.829+196A>G (n.829+196A>G) n.1536A>G n.1340+196A>G c.856+196A>G (n.856+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709799T= | CA1226669472 | AGT | c.829+196A= (n.829+196A=) n.1536A= n.1340+196A= c.856+196A= (n.856+196A=) | |
| 1 | g.230709800_230709801delinsAG | CA1226669473 | AGT | c.829+194_829+195delinsCT (n.829+194_829+195delinsCT) n.1534_1535delinsCT n.1340+194_1340+195delinsCT c.856+194_856+195delinsCT (n.856+194_856+195delinsCT) | |
| 1 | g.230709801G>A | CA529916029 | AGT | c.829+194C>T (n.829+194C>T) n.1534C>T n.1340+194C>T c.856+194C>T (n.856+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709801G= | CA1226669474 | AGT | c.829+194C= (n.829+194C=) n.1534C= n.1340+194C= c.856+194C= (n.856+194C=) | |
| 1 | g.230709803del | CA529916030 | AGT | c.829+194del (n.829+194del) n.1534del n.1340+194del c.856+194del (n.856+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709803G>A | CA38871015 | AGT | c.829+192C>T (n.829+192C>T) n.1532C>T n.1340+192C>T c.856+192C>T (n.856+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709803G= | CA1226669475 | AGT | c.829+192C= (n.829+192C=) n.1532C= n.1340+192C= c.856+192C= (n.856+192C=) | |
| 1 | g.230709807C= | CA1226669476 | AGT | c.829+188G= (n.829+188G=) n.1528G= n.1340+188G= c.856+188G= (n.856+188G=) | |
| 1 | g.230709807C>T | CA38871016 | AGT | c.829+188G>A (n.829+188G>A) n.1528G>A n.1340+188G>A c.856+188G>A (n.856+188G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230709809G>A | CA38871017 | AGT | c.829+186C>T (n.829+186C>T) n.1526C>T n.1340+186C>T c.856+186C>T (n.856+186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709809G= | CA1140265661 | AGT | c.829+186C= (n.829+186C=) n.1526C= n.1340+186C= c.856+186C= (n.856+186C=) | |
| 1 | g.230709810G>A | CA732702873 | AGT | c.829+185C>T (n.829+185C>T) n.1525C>T n.1340+185C>T c.856+185C>T (n.856+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709810G= | CA1226669477 | AGT | c.829+185C= (n.829+185C=) n.1525C= n.1340+185C= c.856+185C= (n.856+185C=) | |
| 1 | g.230709812C>A | CA646472036 | AGT | c.829+183G>T (n.829+183G>T) n.1523G>T n.1340+183G>T c.856+183G>T (n.856+183G>T) | COSMIC |
| 1 | g.230709814_230709815delinsAG | CA1226669478 | AGT | c.829+180_829+181delinsCT (n.829+180_829+181delinsCT) n.1520_1521delinsCT n.1340+180_1340+181delinsCT c.856+180_856+181delinsCT (n.856+180_856+181delinsCT) | |
| 1 | g.230709816del | CA1013239763 | AGT | c.829+180del (n.829+180del) n.1520del n.1340+180del c.856+180del (n.856+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709816_230709817insCGCTTCGCCATGGTCTCAACCTGCTTATCAATCTGATCCTTGGGCATGCCCGCAATCTTGAGGGCAAACCCCATGTTTTCCCGCACCGACATGTGAGGGTAGAGCGCATAGTTTTGGAACACCATGGCGAT | CA2533284777 | AGT | c.829+178_829+179insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG (n.829+178_829+179insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG) n.1518_1519insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG n.1340+178_1340+179insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG c.856+178_856+179insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG (n.856+178_856+179insATCGCCATGGTGTTCCAAAACTATGCGCTCTACCCTCACATGTCGGTGCGGGAAAACATGGGGTTTGCCCTCAAGATTGCGGGCATGCCCAAGGATCAGATTGATAAGCAGGTTGAGACCATGGCGAAGCG) | |
| 1 | g.230709819G>A | CA38871019 | AGT | c.829+176C>T (n.829+176C>T) n.1516C>T n.1340+176C>T c.856+176C>T (n.856+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709819G= | CA1145006981 | AGT | c.829+176C= (n.829+176C=) n.1516C= n.1340+176C= c.856+176C= (n.856+176C=) | |
| 1 | g.230709820T>C | CA1226669480 | AGT | c.829+175A>G (n.829+175A>G) n.1515A>G n.1340+175A>G c.856+175A>G (n.856+175A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709820T= | CA1226669479 | AGT | c.829+175A= (n.829+175A=) n.1515A= n.1340+175A= c.856+175A= (n.856+175A=) | |
| 1 | g.230709821G>A | CA732702877 | AGT | c.829+174C>T (n.829+174C>T) n.1514C>T n.1340+174C>T c.856+174C>T (n.856+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709821G= | CA1226669481 | AGT | c.829+174C= (n.829+174C=) n.1514C= n.1340+174C= c.856+174C= (n.856+174C=) | |
| 1 | g.230709822G>C | CA38871023 | AGT | c.829+173C>G (n.829+173C>G) n.1513C>G n.1340+173C>G c.856+173C>G (n.856+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709822G= | CA1146511687 | AGT | c.829+173C= (n.829+173C=) n.1513C= n.1340+173C= c.856+173C= (n.856+173C=) | |
| 1 | g.230709823A>C | CA2607358170 | AGT | c.829+172T>G (n.829+172T>G) n.1512T>G n.1340+172T>G c.856+172T>G (n.856+172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709824C>A | CA1226669482 | AGT | c.829+171G>T (n.829+171G>T) n.1511G>T n.1340+171G>T c.856+171G>T (n.856+171G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709824C= | CA1145256255 | AGT | c.829+171G= (n.829+171G=) n.1511G= n.1340+171G= c.856+171G= (n.856+171G=) | |
| 1 | g.230709824C>T | CA38871033 | AGT | c.829+171G>A (n.829+171G>A) n.1511G>A n.1340+171G>A c.856+171G>A (n.856+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709825G>A | CA38871046 | AGT | c.829+170C>T (n.829+170C>T) n.1510C>T n.1340+170C>T c.856+170C>T (n.856+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709825G= | CA1140492280 | AGT | c.829+170C= (n.829+170C=) n.1510C= n.1340+170C= c.856+170C= (n.856+170C=) | |
| 1 | g.230709827C>T | CA2607358171 | AGT | c.829+168G>A (n.829+168G>A) n.1508G>A n.1340+168G>A c.856+168G>A (n.856+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709828C= | CA1226669484 | AGT | c.829+167G= (n.829+167G=) n.1507G= n.1340+167G= c.856+167G= (n.856+167G=) | |
| 1 | g.230709828C>T | CA1226669483 | AGT | c.829+167G>A (n.829+167G>A) n.1507G>A n.1340+167G>A c.856+167G>A (n.856+167G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230709831T>C | CA1013239765 | AGT | c.829+164A>G (n.829+164A>G) n.1504A>G n.1340+164A>G c.856+164A>G (n.856+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709831T= | CA1226669485 | AGT | c.829+164A= (n.829+164A=) n.1504A= n.1340+164A= c.856+164A= (n.856+164A=) | |
| 1 | g.230709834A= | CA1226669486 | AGT | c.829+161T= (n.829+161T=) n.1501T= n.1340+161T= c.856+161T= (n.856+161T=) | |
| 1 | g.230709834A>G | CA1226669487 | AGT | c.829+161T>C (n.829+161T>C) n.1501T>C n.1340+161T>C c.856+161T>C (n.856+161T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230709836G>A | CA732702881 | AGT | c.829+159C>T (n.829+159C>T) n.1499C>T n.1340+159C>T c.856+159C>T (n.856+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709836G>C | CA38871051 | AGT | c.829+159C>G (n.829+159C>G) n.1499C>G n.1340+159C>G c.856+159C>G (n.856+159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709836G= | CA1226669488 | AGT | c.829+159C= (n.829+159C=) n.1499C= n.1340+159C= c.856+159C= (n.856+159C=) | |
| 1 | g.230709840C= | CA1226669489 | AGT | c.829+155G= (n.829+155G=) n.1495G= n.1340+155G= c.856+155G= (n.856+155G=) | |
| 1 | g.230709840C>T | CA529916031 | AGT | c.829+155G>A (n.829+155G>A) n.1495G>A n.1340+155G>A c.856+155G>A (n.856+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709843G>T | CA2650971323 | AGT | c.829+152C>A (n.829+152C>A) n.1492C>A n.1340+152C>A c.856+152C>A (n.856+152C>A) | gnomAD v4 |