Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230709551C=CA1226669372AGTc.829+444G= (n.829+444G=)
c.830-125G= (n.830-125G=)
n.1784G=
n.1340+444G=
c.856+444G= (n.856+444G=)
1g.230709551C>TCA1226669373AGTc.829+444G>A (n.829+444G>A)
c.830-125G>A (n.830-125G>A)
n.1784G>A
n.1340+444G>A
c.856+444G>A (n.856+444G>A)
 dbSNP
1g.230709554A=CA1226669374AGTc.829+441T= (n.829+441T=)
c.830-128T= (n.830-128T=)
n.1781T=
n.1340+441T=
c.856+441T= (n.856+441T=)
1g.230709554A>GCA38870856AGTc.829+441T>C (n.829+441T>C)
c.830-128T>C (n.830-128T>C)
n.1781T>C
n.1340+441T>C
c.856+441T>C (n.856+441T>C)
 dbSNP
1g.230709558C>ACA1226669375AGTc.829+437G>T (n.829+437G>T)
c.830-132G>T (n.830-132G>T)
n.1777G>T
n.1340+437G>T
c.856+437G>T (n.856+437G>T)
 dbSNP
1g.230709558C=CA1226669376AGTc.829+437G= (n.829+437G=)
c.830-132G= (n.830-132G=)
n.1777G=
n.1340+437G=
c.856+437G= (n.856+437G=)
1g.230709560T>CCA38870865AGTc.829+435A>G (n.829+435A>G)
c.830-134A>G (n.830-134A>G)
n.1775A>G
n.1340+435A>G
c.856+435A>G (n.856+435A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709560T=CA1226669377AGTc.829+435A= (n.829+435A=)
c.830-134A= (n.830-134A=)
n.1775A=
n.1340+435A=
c.856+435A= (n.856+435A=)
1g.230709563_230709566delinsCCTTCA1226669378AGTc.829+429_829+432delinsAAGG (n.829+429_829+432delinsAAGG)
c.830-140_830-137delinsAAGG (n.830-140_830-137delinsAAGG)
n.1769_1772delinsAAGG
n.1340+429_1340+432delinsAAGG
c.856+429_856+432delinsAAGG (n.856+429_856+432delinsAAGG)
1g.230709566_230709568delCA732702800AGTc.829+429_829+431del (n.829+429_829+431del)
c.830-140_830-138del (n.830-140_830-138del)
n.1769_1771del
n.1340+429_1340+431del
c.856+429_856+431del (n.856+429_856+431del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709565T>CCA529691414AGTc.829+430A>G (n.829+430A>G)
c.830-139A>G (n.830-139A>G)
n.1770A>G
n.1340+430A>G
c.856+430A>G (n.856+430A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230709565T=CA1226669379AGTc.829+430A= (n.829+430A=)
c.830-139A= (n.830-139A=)
n.1770A=
n.1340+430A=
c.856+430A= (n.856+430A=)
1g.230709569_230709571delinsCAACA1226669380AGTc.829+424_829+426delinsTTG (n.829+424_829+426delinsTTG)
c.830-145_830-143delinsTTG (n.830-145_830-143delinsTTG)
n.1764_1766delinsTTG
n.1340+424_1340+426delinsTTG
c.856+424_856+426delinsTTG (n.856+424_856+426delinsTTG)
1g.230709570_230709571delCA1226669381AGTc.829+424_829+425del (n.829+424_829+425del)
c.830-145_830-144del (n.830-145_830-144del)
n.1764_1765del
n.1340+424_1340+425del
c.856+424_856+425del (n.856+424_856+425del)
 dbSNP
1g.230709571A=CA1226669382AGTc.829+424T= (n.829+424T=)
c.830-145T= (n.830-145T=)
n.1764T=
n.1340+424T=
c.856+424T= (n.856+424T=)
1g.230709571A>GCA1013239678AGTc.829+424T>C (n.829+424T>C)
c.830-145T>C (n.830-145T>C)
n.1764T>C
n.1340+424T>C
c.856+424T>C (n.856+424T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709572G>ACA38870869AGTc.829+423C>T (n.829+423C>T)
c.830-146C>T (n.830-146C>T)
n.1763C>T
n.1340+423C>T
c.856+423C>T (n.856+423C>T)
 dbSNP
1g.230709572G=CA1226669383AGTc.829+423C= (n.829+423C=)
c.830-146C= (n.830-146C=)
n.1763C=
n.1340+423C=
c.856+423C= (n.856+423C=)
1g.230709572G>TCA38870875AGTc.829+423C>A (n.829+423C>A)
c.830-146C>A (n.830-146C>A)
n.1763C>A
n.1340+423C>A
c.856+423C>A (n.856+423C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709573A=CA1226669384AGTc.829+422T= (n.829+422T=)
c.830-147T= (n.830-147T=)
n.1762T=
n.1340+422T=
c.856+422T= (n.856+422T=)
1g.230709573A>TCA38870880AGTc.829+422T>A (n.829+422T>A)
c.830-147T>A (n.830-147T>A)
n.1762T>A
n.1340+422T>A
c.856+422T>A (n.856+422T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709574G>ACA1226669386AGTc.829+421C>T (n.829+421C>T)
c.830-148C>T (n.830-148C>T)
n.1761C>T
n.1340+421C>T
c.856+421C>T (n.856+421C>T)
 dbSNP
1g.230709574G=CA1226669385AGTc.829+421C= (n.829+421C=)
c.830-148C= (n.830-148C=)
n.1761C=
n.1340+421C=
c.856+421C= (n.856+421C=)
1g.230709576T>CCA529691415AGTc.829+419A>G (n.829+419A>G)
c.830-150A>G (n.830-150A>G)
n.1759A>G
n.1340+419A>G
c.856+419A>G (n.856+419A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709576T=CA1226669387AGTc.829+419A= (n.829+419A=)
c.830-150A= (n.830-150A=)
n.1759A=
n.1340+419A=
c.856+419A= (n.856+419A=)
1g.230709577A=CA1147902725AGTc.829+418T= (n.829+418T=)
c.830-151T= (n.830-151T=)
n.1758T=
n.1340+418T=
c.856+418T= (n.856+418T=)
1g.230709577A>GCA38870886AGTc.829+418T>C (n.829+418T>C)
c.830-151T>C (n.830-151T>C)
n.1758T>C
n.1340+418T>C
c.856+418T>C (n.856+418T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709578T>CCA2556852298AGTc.829+417A>G (n.829+417A>G)
c.830-152A>G (n.830-152A>G)
n.1757A>G
n.1340+417A>G
c.856+417A>G (n.856+417A>G)
1g.230709580A=CA1226669388AGTc.829+415T= (n.829+415T=)
c.830-154T= (n.830-154T=)
n.1755T=
n.1340+415T=
c.856+415T= (n.856+415T=)
1g.230709580A>CCA38870890AGTc.829+415T>G (n.829+415T>G)
c.830-154T>G (n.830-154T>G)
n.1755T>G
n.1340+415T>G
c.856+415T>G (n.856+415T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709582C>ACA38870894AGTc.829+413G>T (n.829+413G>T)
c.830-156G>T (n.830-156G>T)
n.1753G>T
n.1340+413G>T
c.856+413G>T (n.856+413G>T)
 dbSNP
1g.230709582C=CA1226669389AGTc.829+413G= (n.829+413G=)
c.830-156G= (n.830-156G=)
n.1753G=
n.1340+413G=
c.856+413G= (n.856+413G=)
1g.230709584T>CCA2607358161AGTc.829+411A>G (n.829+411A>G)
c.830-158A>G (n.830-158A>G)
n.1751A>G
n.1340+411A>G
c.856+411A>G (n.856+411A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709585G>ACA38870896AGTc.829+410C>T (n.829+410C>T)
c.830-159C>T (n.830-159C>T)
n.1750C>T
n.1340+410C>T
c.856+410C>T (n.856+410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709585G=CA1226669390AGTc.829+410C= (n.829+410C=)
c.830-159C= (n.830-159C=)
n.1750C=
n.1340+410C=
c.856+410C= (n.856+410C=)
1g.230709586A=CA1226669391AGTc.829+409T= (n.829+409T=)
c.830-160T= (n.830-160T=)
n.1749T=
n.1340+409T=
c.856+409T= (n.856+409T=)
1g.230709586A>CCA38870898AGTc.829+409T>G (n.829+409T>G)
c.830-160T>G (n.830-160T>G)
n.1749T>G
n.1340+409T>G
c.856+409T>G (n.856+409T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709586A>TCA1226669392AGTc.829+409T>A (n.829+409T>A)
c.830-160T>A (n.830-160T>A)
n.1749T>A
n.1340+409T>A
c.856+409T>A (n.856+409T>A)
 dbSNP
1g.230709587C>ACA1226669394AGTc.829+408G>T (n.829+408G>T)
c.830-161G>T (n.830-161G>T)
n.1748G>T
n.1340+408G>T
c.856+408G>T (n.856+408G>T)
 dbSNP
1g.230709587C=CA1226669395AGTc.829+408G= (n.829+408G=)
c.830-161G= (n.830-161G=)
n.1748G=
n.1340+408G=
c.856+408G= (n.856+408G=)
1g.230709587C>TCA1226669393AGTc.829+408G>A (n.829+408G>A)
c.830-161G>A (n.830-161G>A)
n.1748G>A
n.1340+408G>A
c.856+408G>A (n.856+408G>A)
 dbSNP
1g.230709588C>ACA38870900AGTc.829+407G>T (n.829+407G>T)
c.830-162G>T (n.830-162G>T)
n.1747G>T
n.1340+407G>T
c.856+407G>T (n.856+407G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709588C=CA1226669396AGTc.829+407G= (n.829+407G=)
c.830-162G= (n.830-162G=)
n.1747G=
n.1340+407G=
c.856+407G= (n.856+407G=)
1g.230709592C>ACA2698273370AGTc.829+403G>T (n.829+403G>T)
c.830-166G>T (n.830-166G>T)
n.1743G>T
n.1340+403G>T
c.856+403G>T (n.856+403G>T)
 dbSNP
1g.230709593delCA2552181822AGTc.829+402del (n.829+402del)
c.830-167del (n.830-167del)
n.1742del
n.1340+402del
c.856+402del (n.856+402del)
1g.230709593T>CCA38870906AGTc.829+402A>G (n.829+402A>G)
c.830-167A>G (n.830-167A>G)
n.1742A>G
n.1340+402A>G
c.856+402A>G (n.856+402A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709593T=CA1140265660AGTc.829+402A= (n.829+402A=)
c.830-167A= (n.830-167A=)
n.1742A=
n.1340+402A=
c.856+402A= (n.856+402A=)
1g.230709594G>ACA38870910AGTc.829+401C>T (n.829+401C>T)
c.830-168C>T (n.830-168C>T)
n.1741C>T
n.1340+401C>T
c.856+401C>T (n.856+401C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709594G=CA1226669397AGTc.829+401C= (n.829+401C=)
c.830-168C= (n.830-168C=)
n.1741C=
n.1340+401C=
c.856+401C= (n.856+401C=)
1g.230709595A=CA1226669398AGTc.829+400T= (n.829+400T=)
c.830-169T= (n.830-169T=)
n.1740T=
n.1340+400T=
c.856+400T= (n.856+400T=)
1g.230709595A>TCA1226669399AGTc.829+400T>A (n.829+400T>A)
c.830-169T>A (n.830-169T>A)
n.1740T>A
n.1340+400T>A
c.856+400T>A (n.856+400T>A)
 dbSNP
1g.230709596G>ACA2698273374AGTc.829+399C>T (n.829+399C>T)
c.830-170C>T (n.830-170C>T)
n.1739C>T
n.1340+399C>T
c.856+399C>T (n.856+399C>T)
 dbSNP
1g.230709597T>CCA1226669401AGTc.829+398A>G (n.829+398A>G)
c.830-171A>G (n.830-171A>G)
n.1738A>G
n.1340+398A>G
c.856+398A>G (n.856+398A>G)
 dbSNP
1g.230709597T=CA1226669400AGTc.829+398A= (n.829+398A=)
c.830-171A= (n.830-171A=)
n.1738A=
n.1340+398A=
c.856+398A= (n.856+398A=)
1g.230709601G>CCA2607358162AGTc.829+394C>G (n.829+394C>G)
c.830-175C>G (n.830-175C>G)
n.1734C>G
n.1340+394C>G
c.856+394C>G (n.856+394C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709603A>TCA1013239687AGTc.829+392T>A (n.829+392T>A)
c.830-177T>A (n.830-177T>A)
n.1732T>A
n.1340+392T>A
c.856+392T>A (n.856+392T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709603_230709604delinsACCA1226669402AGTc.829+391_829+392delinsGT (n.829+391_829+392delinsGT)
c.830-178_830-177delinsGT (n.830-178_830-177delinsGT)
n.1731_1732delinsGT
n.1340+391_1340+392delinsGT
c.856+391_856+392delinsGT (n.856+391_856+392delinsGT)
1g.230709604delCA1226669403AGTc.829+391del (n.829+391del)
c.830-178del (n.830-178del)
n.1731del
n.1340+391del
c.856+391del (n.856+391del)
 dbSNP
1g.230709604C>GCA2607358163AGTc.829+391G>C (n.829+391G>C)
c.830-178G>C (n.830-178G>C)
n.1731G>C
n.1340+391G>C
c.856+391G>C (n.856+391G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709606_230709608delCA1013239688AGTc.829+387_829+389del (n.829+387_829+389del)
c.830-182_830-180del (n.830-182_830-180del)
n.1727_1729del
n.1340+387_1340+389del
c.856+387_856+389del (n.856+387_856+389del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709610T>GCA1013239690AGTc.829+385A>C (n.829+385A>C)
c.830-184A>C (n.830-184A>C)
n.1725A>C
n.1340+385A>C
c.856+385A>C (n.856+385A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709611G>ACA1013239698AGTc.829+384C>T (n.829+384C>T)
c.830-185C>T (n.830-185C>T)
n.1724C>T
n.1340+384C>T
c.856+384C>T (n.856+384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709611G=CA1226669404AGTc.829+384C= (n.829+384C=)
c.830-185C= (n.830-185C=)
n.1724C=
n.1340+384C=
c.856+384C= (n.856+384C=)
1g.230709612T>GCA732702818AGTc.829+383A>C (n.829+383A>C)
c.830-186A>C (n.830-186A>C)
n.1723A>C
n.1340+383A>C
c.856+383A>C (n.856+383A>C)
 dbSNP
1g.230709612T=CA1226669405AGTc.829+383A= (n.829+383A=)
c.830-186A= (n.830-186A=)
n.1723A=
n.1340+383A=
c.856+383A= (n.856+383A=)
1g.230709614_230709615insTCA1013239700AGTc.829+380_829+381insA (n.829+380_829+381insA)
c.830-189_830-188insA (n.830-189_830-188insA)
n.1720_1721insA
n.1340+380_1340+381insA
c.856+380_856+381insA (n.856+380_856+381insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709615G>CCA1013239704AGTc.829+380C>G (n.829+380C>G)
c.830-189C>G (n.830-189C>G)
n.1720C>G
n.1340+380C>G
c.856+380C>G (n.856+380C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709616G>ACA2748085971AGTc.829+379C>T (n.829+379C>T)
c.830-190C>T (n.830-190C>T)
n.1719C>T
n.1340+379C>T
c.856+379C>T (n.856+379C>T)
1g.230709619_230709620delCA1013239708AGTc.829+375_829+376del (n.829+375_829+376del)
c.830-194_830-193del (n.830-194_830-193del)
n.1715_1716del
n.1340+375_1340+376del
c.856+375_856+376del (n.856+375_856+376del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709619_230709629delCA1013239709AGTc.829+366_829+376del (n.829+366_829+376del)
c.830-203_830-193del (n.830-203_830-193del)
n.1706_1716del
n.1340+366_1340+376del
c.856+366_856+376del (n.856+366_856+376del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709621G>ACA1013239710AGTc.829+374C>T (n.829+374C>T)
c.830-195C>T (n.830-195C>T)
n.1714C>T
n.1340+374C>T
c.856+374C>T (n.856+374C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709621_230709622insTATCATTAAACA1013239711AGTc.829+373_829+374insTTTAATGATA (n.829+373_829+374insTTTAATGATA)
c.830-196_830-195insTTTAATGATA (n.830-196_830-195insTTTAATGATA)
n.1713_1714insTTTAATGATA
n.1340+373_1340+374insTTTAATGATA
c.856+373_856+374insTTTAATGATA (n.856+373_856+374insTTTAATGATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709623G>ACA1013239712AGTc.829+372C>T (n.829+372C>T)
c.830-197C>T (n.830-197C>T)
n.1712C>T
n.1340+372C>T
c.856+372C>T (n.856+372C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709624A>TCA2748085972AGTc.829+371T>A (n.829+371T>A)
c.830-198T>A (n.830-198T>A)
n.1711T>A
n.1340+371T>A
c.856+371T>A (n.856+371T>A)
1g.230709626_230709631delCA1013239714AGTc.829+365_829+370del (n.829+365_829+370del)
c.830-204_830-199del (n.830-204_830-199del)
n.1705_1710del
n.1340+365_1340+370del
c.856+365_856+370del (n.856+365_856+370del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709626G=CA1226669406AGTc.829+369C= (n.829+369C=)
c.830-200C= (n.830-200C=)
n.1709C=
n.1340+369C=
c.856+369C= (n.856+369C=)
1g.230709626G>TCA1226669407AGTc.829+369C>A (n.829+369C>A)
c.830-200C>A (n.830-200C>A)
n.1709C>A
n.1340+369C>A
c.856+369C>A (n.856+369C>A)
 dbSNP
1g.230709628G>ACA1013239715AGTc.829+367C>T (n.829+367C>T)
c.830-202C>T (n.830-202C>T)
n.1707C>T
n.1340+367C>T
c.856+367C>T (n.856+367C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709628G=CA1226669408AGTc.829+367C= (n.829+367C=)
c.830-202C= (n.830-202C=)
n.1707C=
n.1340+367C=
c.856+367C= (n.856+367C=)
1g.230709629G>CCA1013239717AGTc.829+366C>G (n.829+366C>G)
c.830-203C>G (n.830-203C>G)
n.1706C>G
n.1340+366C>G
c.856+366C>G (n.856+366C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709629G=CA1226669409AGTc.829+366C= (n.829+366C=)
c.830-203C= (n.830-203C=)
n.1706C=
n.1340+366C=
c.856+366C= (n.856+366C=)
1g.230709629G>TCA38870912AGTc.829+366C>A (n.829+366C>A)
c.830-203C>A (n.830-203C>A)
n.1706C>A
n.1340+366C>A
c.856+366C>A (n.856+366C>A)
 dbSNP
1g.230709630G>ACA38870914AGTc.829+365C>T (n.829+365C>T)
c.830-204C>T (n.830-204C>T)
n.1705C>T
n.1340+365C>T
c.856+365C>T (n.856+365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709630G=CA1226669410AGTc.829+365C= (n.829+365C=)
c.830-204C= (n.830-204C=)
n.1705C=
n.1340+365C=
c.856+365C= (n.856+365C=)
1g.230709633T>GCA38870919AGTc.829+362A>C (n.829+362A>C)
c.830-207A>C (n.830-207A>C)
n.1702A>C
n.1340+362A>C
c.856+362A>C (n.856+362A>C)
 dbSNP
1g.230709633T=CA1226669411AGTc.829+362A= (n.829+362A=)
c.830-207A= (n.830-207A=)
n.1702A=
n.1340+362A=
c.856+362A= (n.856+362A=)
1g.230709635A=CA1226669412AGTc.829+360T= (n.829+360T=)
c.830-209T= (n.830-209T=)
n.1700T=
n.1340+360T=
c.856+360T= (n.856+360T=)
1g.230709635A>TCA1226669413AGTc.829+360T>A (n.829+360T>A)
c.830-209T>A (n.830-209T>A)
n.1700T>A
n.1340+360T>A
c.856+360T>A (n.856+360T>A)
 dbSNP
1g.230709636A=CA1226669414AGTc.829+359T= (n.829+359T=)
c.830-210T= (n.830-210T=)
n.1699T=
n.1340+359T=
c.856+359T= (n.856+359T=)
1g.230709636A>GCA732702823AGTc.829+359T>C (n.829+359T>C)
c.830-210T>C (n.830-210T>C)
n.1699T>C
n.1340+359T>C
c.856+359T>C (n.856+359T>C)
 dbSNP
1g.230709638C=CA1226669415AGTc.829+357G= (n.829+357G=)
c.830-212G= (n.830-212G=)
n.1697G=
n.1340+357G=
c.856+357G= (n.856+357G=)
1g.230709638C>TCA38870921AGTc.829+357G>A (n.829+357G>A)
c.830-212G>A (n.830-212G>A)
n.1697G>A
n.1340+357G>A
c.856+357G>A (n.856+357G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709639C>ACA38870922AGTc.829+356G>T (n.829+356G>T)
c.830-213G>T (n.830-213G>T)
n.1696G>T
n.1340+356G>T
c.856+356G>T (n.856+356G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709639C=CA1140151356AGTc.829+356G= (n.829+356G=)
c.830-213G= (n.830-213G=)
n.1696G=
n.1340+356G=
c.856+356G= (n.856+356G=)
1g.230709643G>TCA2748085975AGTc.829+352C>A (n.829+352C>A)
c.830-217C>A (n.830-217C>A)
n.1692C>A
n.1340+352C>A
c.856+352C>A (n.856+352C>A)
1g.230709645C>ACA732702829AGTc.829+350G>T (n.829+350G>T)
c.830-219G>T (n.830-219G>T)
n.1690G>T
n.1340+350G>T
c.856+350G>T (n.856+350G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709645C=CA1226669416AGTc.829+350G= (n.829+350G=)
c.830-219G= (n.830-219G=)
n.1690G=
n.1340+350G=
c.856+350G= (n.856+350G=)
1g.230709649delCA2607358164AGTc.829+350del (n.829+350del)
c.830-219del (n.830-219del)
n.1690del
n.1340+350del
c.856+350del (n.856+350del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709647C=CA1226669417AGTc.829+348G= (n.829+348G=)
c.830-221G= (n.830-221G=)
n.1688G=
n.1340+348G=
c.856+348G= (n.856+348G=)
1g.230709647C>TCA1226669418AGTc.829+348G>A (n.829+348G>A)
c.830-221G>A (n.830-221G>A)
n.1688G>A
n.1340+348G>A
c.856+348G>A (n.856+348G>A)
 dbSNP
1g.230709650A>TCA2522272965AGTc.829+345T>A (n.829+345T>A)
c.830-224T>A (n.830-224T>A)
n.1685T>A
n.1340+345T>A
c.856+345T>A (n.856+345T>A)
1g.230709651C>ACA1013239722AGTc.829+344G>T (n.829+344G>T)
c.830-225G>T (n.830-225G>T)
n.1684G>T
n.1340+344G>T
c.856+344G>T (n.856+344G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230709651C=CA1226669419AGTc.829+344G= (n.829+344G=)
c.830-225G= (n.830-225G=)
n.1684G=
n.1340+344G=
c.856+344G= (n.856+344G=)
1g.230709651C>TCA1013239724AGTc.829+344G>A (n.829+344G>A)
c.830-225G>A (n.830-225G>A)
n.1684G>A
n.1340+344G>A
c.856+344G>A (n.856+344G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched