Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230706222G>A | CA2650971202 | AGT | c.830-22C>T (n.830-22C>T) c.*289-22C>T (n.*289-22C>T) n.5113C>T c.829+3773C>T (n.829+3773C>T) n.1341-22C>T c.857-22C>T (n.857-22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706224G>A | CA1448208 | AGT | c.830-24C>T (n.830-24C>T) c.*289-24C>T (n.*289-24C>T) n.5111C>T c.829+3771C>T (n.829+3771C>T) n.1341-24C>T c.857-24C>T (n.857-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706224G= | CA1226667865 | AGT | c.830-24C= (n.830-24C=) c.*289-24C= (n.*289-24C=) n.5111C= c.829+3771C= (n.829+3771C=) n.1341-24C= c.857-24C= (n.857-24C=) | |
1 | g.230706225A= | CA1226667866 | AGT | c.830-25T= (n.830-25T=) c.*289-25T= (n.*289-25T=) n.5110T= c.829+3770T= (n.829+3770T=) n.1341-25T= c.857-25T= (n.857-25T=) | |
1 | g.230706225A>C | CA2748085720 | AGT | c.830-25T>G (n.830-25T>G) c.*289-25T>G (n.*289-25T>G) n.5110T>G c.829+3770T>G (n.829+3770T>G) n.1341-25T>G c.857-25T>G (n.857-25T>G) | |
1 | g.230706225A>T | CA1226667867 | AGT | c.830-25T>A (n.830-25T>A) c.*289-25T>A (n.*289-25T>A) n.5110T>A c.829+3770T>A (n.829+3770T>A) n.1341-25T>A c.857-25T>A (n.857-25T>A) | dbSNP |
1 | g.230706226G>A | CA2650971204 | AGT | c.830-26C>T (n.830-26C>T) c.*289-26C>T (n.*289-26C>T) n.5109C>T c.829+3769C>T (n.829+3769C>T) n.1341-26C>T c.857-26C>T (n.857-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706228del | CA2650971203 | AGT | c.830-26del (n.830-26del) c.*289-26del (n.*289-26del) n.5109del c.829+3769del (n.829+3769del) n.1341-26del c.857-26del (n.857-26del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706227G>A | CA1448209 | AGT | c.830-27C>T (n.830-27C>T) c.*289-27C>T (n.*289-27C>T) n.5108C>T c.829+3768C>T (n.829+3768C>T) n.1341-27C>T c.857-27C>T (n.857-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706227G= | CA1140727489 | AGT | c.830-27C= (n.830-27C=) c.*289-27C= (n.*289-27C=) n.5108C= c.829+3768C= (n.829+3768C=) n.1341-27C= c.857-27C= (n.857-27C=) | |
1 | g.230706228G>A | CA529691101 | AGT | c.830-28C>T (n.830-28C>T) c.*289-28C>T (n.*289-28C>T) n.5107C>T c.829+3767C>T (n.829+3767C>T) n.1341-28C>T c.857-28C>T (n.857-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706228G= | CA1226667868 | AGT | c.830-28C= (n.830-28C=) c.*289-28C= (n.*289-28C=) n.5107C= c.829+3767C= (n.829+3767C=) n.1341-28C= c.857-28C= (n.857-28C=) | |
1 | g.230706229A>T | CA2650971205 | AGT | c.830-29T>A (n.830-29T>A) c.*289-29T>A (n.*289-29T>A) n.5106T>A c.829+3766T>A (n.829+3766T>A) n.1341-29T>A c.857-29T>A (n.857-29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706230del | CA2574014625 | AGT | c.830-29del (n.830-29del) c.*289-29del (n.*289-29del) n.5106del c.829+3766del (n.829+3766del) n.1341-29del c.857-29del (n.857-29del) | |
1 | g.230706231G>A | CA38868103 | AGT | c.830-31C>T (n.830-31C>T) c.*289-31C>T (n.*289-31C>T) n.5104C>T c.829+3764C>T (n.829+3764C>T) n.1341-31C>T c.857-31C>T (n.857-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706231G>C | CA1013238467 | AGT | c.830-31C>G (n.830-31C>G) c.*289-31C>G (n.*289-31C>G) n.5104C>G c.829+3764C>G (n.829+3764C>G) n.1341-31C>G c.857-31C>G (n.857-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706231G= | CA1226667869 | AGT | c.830-31C= (n.830-31C=) c.*289-31C= (n.*289-31C=) n.5104C= c.829+3764C= (n.829+3764C=) n.1341-31C= c.857-31C= (n.857-31C=) | |
1 | g.230706231G>T | CA2650971206 | AGT | c.830-31C>A (n.830-31C>A) c.*289-31C>A (n.*289-31C>A) n.5104C>A c.829+3764C>A (n.829+3764C>A) n.1341-31C>A c.857-31C>A (n.857-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706233G>A | CA1448210 | AGT | c.830-33C>T (n.830-33C>T) c.*289-33C>T (n.*289-33C>T) n.5102C>T c.829+3762C>T (n.829+3762C>T) n.1341-33C>T c.857-33C>T (n.857-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706233G>C | CA2581686426 | AGT | c.830-33C>G (n.830-33C>G) c.*289-33C>G (n.*289-33C>G) n.5102C>G c.829+3762C>G (n.829+3762C>G) n.1341-33C>G c.857-33C>G (n.857-33C>G) | |
1 | g.230706233G= | CA1140265652 | AGT | c.830-33C= (n.830-33C=) c.*289-33C= (n.*289-33C=) n.5102C= c.829+3762C= (n.829+3762C=) n.1341-33C= c.857-33C= (n.857-33C=) | |
1 | g.230706233G>T | CA2581686427 | AGT | c.830-33C>A (n.830-33C>A) c.*289-33C>A (n.*289-33C>A) n.5102C>A c.829+3762C>A (n.829+3762C>A) n.1341-33C>A c.857-33C>A (n.857-33C>A) | |
1 | g.230706234T>A | CA1448211 | AGT | c.830-34A>T (n.830-34A>T) c.*289-34A>T (n.*289-34A>T) n.5101A>T c.829+3761A>T (n.829+3761A>T) n.1341-34A>T c.857-34A>T (n.857-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706234T= | CA1226667870 | AGT | c.830-34A= (n.830-34A=) c.*289-34A= (n.*289-34A=) n.5101A= c.829+3761A= (n.829+3761A=) n.1341-34A= c.857-34A= (n.857-34A=) | |
1 | g.230706235C>A | CA2650971207 | AGT | c.830-35G>T (n.830-35G>T) c.*289-35G>T (n.*289-35G>T) n.5100G>T c.829+3760G>T (n.829+3760G>T) n.1341-35G>T c.857-35G>T (n.857-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706235C= | CA1226667871 | AGT | c.830-35G= (n.830-35G=) c.*289-35G= (n.*289-35G=) n.5100G= c.829+3760G= (n.829+3760G=) n.1341-35G= c.857-35G= (n.857-35G=) | |
1 | g.230706235C>T | CA1013238472 | AGT | c.830-35G>A (n.830-35G>A) c.*289-35G>A (n.*289-35G>A) n.5100G>A c.829+3760G>A (n.829+3760G>A) n.1341-35G>A c.857-35G>A (n.857-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706237C>T | CA2650971208 | AGT | c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.*289-37G>A (n.*289-37G>A) n.5098G>A c.829+3758G>A (n.829+3758G>A) n.1341-37G>A c.857-37G>A (n.857-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706237_230706238insTATTCCATACGTAAACTTTTGGTTTTTTCAAAGAATACTTTGCTCTCCTTTTCAAATCTACCGCTAAGGCTTGGGATTTTTGCTTCCGCCTGCAGTATGTTCTTGGGGGTTCTTCTGCTTTTGTACA | CA2560639083 | AGT | c.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) c.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.5097_5098insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.1341-38_1341-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) | |
1 | g.230706239C>A | CA2650971209 | AGT | c.830-39G>T (n.830-39G>T) c.*289-39G>T (n.*289-39G>T) n.5096G>T c.829+3756G>T (n.829+3756G>T) n.1341-39G>T c.857-39G>T (n.857-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706239C= | CA1226667872 | AGT | c.830-39G= (n.830-39G=) c.*289-39G= (n.*289-39G=) n.5096G= c.829+3756G= (n.829+3756G=) n.1341-39G= c.857-39G= (n.857-39G=) | |
1 | g.230706239C>G | CA1448212 | AGT | c.830-39G>C (n.830-39G>C) c.*289-39G>C (n.*289-39G>C) n.5096G>C c.829+3756G>C (n.829+3756G>C) n.1341-39G>C c.857-39G>C (n.857-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230706239C>T | CA2650971210 | AGT | c.830-39G>A (n.830-39G>A) c.*289-39G>A (n.*289-39G>A) n.5096G>A c.829+3756G>A (n.829+3756G>A) n.1341-39G>A c.857-39G>A (n.857-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706240A>C | CA2650971211 | AGT | c.830-40T>G (n.830-40T>G) c.*289-40T>G (n.*289-40T>G) n.5095T>G c.829+3755T>G (n.829+3755T>G) n.1341-40T>G c.857-40T>G (n.857-40T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706241A>G | CA2698270463 | AGT | c.830-41T>C (n.830-41T>C) c.*289-41T>C (n.*289-41T>C) n.5094T>C c.829+3754T>C (n.829+3754T>C) n.1341-41T>C c.857-41T>C (n.857-41T>C) | dbSNP |
1 | g.230706242G>A | CA1226667874 | AGT | c.830-42C>T (n.830-42C>T) c.*289-42C>T (n.*289-42C>T) n.5093C>T c.829+3753C>T (n.829+3753C>T) n.1341-42C>T c.857-42C>T (n.857-42C>T) | dbSNP |
1 | g.230706242G>C | CA529691104 | AGT | c.830-42C>G (n.830-42C>G) c.*289-42C>G (n.*289-42C>G) n.5093C>G c.829+3753C>G (n.829+3753C>G) n.1341-42C>G c.857-42C>G (n.857-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706242G= | CA1226667873 | AGT | c.830-42C= (n.830-42C=) c.*289-42C= (n.*289-42C=) n.5093C= c.829+3753C= (n.829+3753C=) n.1341-42C= c.857-42C= (n.857-42C=) | |
1 | g.230706242G>T | CA2650971212 | AGT | c.830-42C>A (n.830-42C>A) c.*289-42C>A (n.*289-42C>A) n.5093C>A c.829+3753C>A (n.829+3753C>A) n.1341-42C>A c.857-42C>A (n.857-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706243A>G | CA2650971213 | AGT | c.830-43T>C (n.830-43T>C) c.*289-43T>C (n.*289-43T>C) n.5092T>C c.829+3752T>C (n.829+3752T>C) n.1341-43T>C c.857-43T>C (n.857-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706244C>A | CA2650971214 | AGT | c.830-44G>T (n.830-44G>T) c.*289-44G>T (n.*289-44G>T) n.5091G>T c.829+3751G>T (n.829+3751G>T) n.1341-44G>T c.857-44G>T (n.857-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706244C>T | CA529691105 | AGT | c.830-44G>A (n.830-44G>A) c.*289-44G>A (n.*289-44G>A) n.5091G>A c.829+3751G>A (n.829+3751G>A) n.1341-44G>A c.857-44G>A (n.857-44G>A) | gnomAD v2 |
1 | g.230706244_230706246delinsCAG | CA1226667875 | AGT | c.830-46_830-44delinsCTG (n.830-46_830-44delinsCTG) c.*289-46_*289-44delinsCTG (n.*289-46_*289-44delinsCTG) n.5089_5091delinsCTG c.829+3749_829+3751delinsCTG (n.829+3749_829+3751delinsCTG) n.1341-46_1341-44delinsCTG c.857-46_857-44delinsCTG (n.857-46_857-44delinsCTG) | |
1 | g.230706245A= | CA1226667876 | AGT | c.830-45T= (n.830-45T=) c.*289-45T= (n.*289-45T=) n.5090T= c.829+3750T= (n.829+3750T=) n.1341-45T= c.857-45T= (n.857-45T=) | |
1 | g.230706245A>G | CA732700912 | AGT | c.830-45T>C (n.830-45T>C) c.*289-45T>C (n.*289-45T>C) n.5090T>C c.829+3750T>C (n.829+3750T>C) n.1341-45T>C c.857-45T>C (n.857-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706245_230706246del | CA1448213 | AGT | c.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del) c.*289-46_*289-45del (n.*289-46_*289-45del) n.5089_5090del c.829+3749_829+3750del (n.829+3749_829+3750del) n.1341-46_1341-45del c.857-46_857-45del (n.857-46_857-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706249del | CA2650971215 | AGT | c.830-46del (n.830-46del) c.*289-46del (n.*289-46del) n.5089del c.829+3749del (n.829+3749del) n.1341-46del c.857-46del (n.857-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706247G>A | CA2698270466 | AGT | c.830-47C>T (n.830-47C>T) c.*289-47C>T (n.*289-47C>T) n.5088C>T c.829+3748C>T (n.829+3748C>T) n.1341-47C>T c.857-47C>T (n.857-47C>T) | dbSNP |
1 | g.230706248G>A | CA2650971216 | AGT | c.830-48C>T (n.830-48C>T) c.*289-48C>T (n.*289-48C>T) n.5087C>T c.829+3747C>T (n.829+3747C>T) n.1341-48C>T c.857-48C>T (n.857-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706248G= | CA1140727490 | AGT | c.830-48C= (n.830-48C=) c.*289-48C= (n.*289-48C=) n.5087C= c.829+3747C= (n.829+3747C=) n.1341-48C= c.857-48C= (n.857-48C=) | |
1 | g.230706248G>T | CA38868122 | AGT | c.830-48C>A (n.830-48C>A) c.*289-48C>A (n.*289-48C>A) n.5087C>A c.829+3747C>A (n.829+3747C>A) n.1341-48C>A c.857-48C>A (n.857-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706249G>T | CA2650971217 | AGT | c.830-49C>A (n.830-49C>A) c.*289-49C>A (n.*289-49C>A) n.5086C>A c.829+3746C>A (n.829+3746C>A) n.1341-49C>A c.857-49C>A (n.857-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706250C>A | CA38868125 | AGT | c.830-50G>T (n.830-50G>T) c.*289-50G>T (n.*289-50G>T) n.5085G>T c.829+3745G>T (n.829+3745G>T) n.1341-50G>T c.857-50G>T (n.857-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706250C= | CA1226667877 | AGT | c.830-50G= (n.830-50G=) c.*289-50G= (n.*289-50G=) n.5085G= c.829+3745G= (n.829+3745G=) n.1341-50G= c.857-50G= (n.857-50G=) | |
1 | g.230706250C>T | CA2650971218 | AGT | c.830-50G>A (n.830-50G>A) c.*289-50G>A (n.*289-50G>A) n.5085G>A c.829+3745G>A (n.829+3745G>A) n.1341-50G>A c.857-50G>A (n.857-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706252G>A | CA2574014634 | AGT | c.830-52C>T (n.830-52C>T) c.*289-52C>T (n.*289-52C>T) n.5083C>T c.829+3743C>T (n.829+3743C>T) n.1341-52C>T c.857-52C>T (n.857-52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706253G>A | CA2607358101 | AGT | c.830-53C>T (n.830-53C>T) c.*289-53C>T (n.*289-53C>T) n.5082C>T c.829+3742C>T (n.829+3742C>T) n.1341-53C>T c.857-53C>T (n.857-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706253G>T | CA2650971219 | AGT | c.830-53C>A (n.830-53C>A) c.*289-53C>A (n.*289-53C>A) n.5082C>A c.829+3742C>A (n.829+3742C>A) n.1341-53C>A c.857-53C>A (n.857-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706254A>C | CA2574014703 | AGT | c.830-54T>G (n.830-54T>G) c.*289-54T>G (n.*289-54T>G) n.5081T>G c.829+3741T>G (n.829+3741T>G) n.1341-54T>G c.857-54T>G (n.857-54T>G) | |
1 | g.230706255A>G | CA2574014706 | AGT | c.830-55T>C (n.830-55T>C) c.*289-55T>C (n.*289-55T>C) n.5080T>C c.829+3740T>C (n.829+3740T>C) n.1341-55T>C c.857-55T>C (n.857-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706256T>G | CA2650971220 | AGT | c.830-56A>C (n.830-56A>C) c.*289-56A>C (n.*289-56A>C) n.5079A>C c.829+3739A>C (n.829+3739A>C) n.1341-56A>C c.857-56A>C (n.857-56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706257G>A | CA2650971221 | AGT | c.830-57C>T (n.830-57C>T) c.*289-57C>T (n.*289-57C>T) n.5078C>T c.829+3738C>T (n.829+3738C>T) n.1341-57C>T c.857-57C>T (n.857-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706257G>T | CA2650971222 | AGT | c.830-57C>A (n.830-57C>A) c.*289-57C>A (n.*289-57C>A) n.5078C>A c.829+3738C>A (n.829+3738C>A) n.1341-57C>A c.857-57C>A (n.857-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706258A>G | CA2650971223 | AGT | c.830-58T>C (n.830-58T>C) c.*289-58T>C (n.*289-58T>C) n.5077T>C c.829+3737T>C (n.829+3737T>C) n.1341-58T>C c.857-58T>C (n.857-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706259G>A | CA2607358103 | AGT | c.830-59C>T (n.830-59C>T) c.*289-59C>T (n.*289-59C>T) n.5076C>T c.829+3736C>T (n.829+3736C>T) n.1341-59C>T c.857-59C>T (n.857-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706259G>T | CA2650971224 | AGT | c.830-59C>A (n.830-59C>A) c.*289-59C>A (n.*289-59C>A) n.5076C>A c.829+3736C>A (n.829+3736C>A) n.1341-59C>A c.857-59C>A (n.857-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706260G>T | CA2650971225 | AGT | c.830-60C>A (n.830-60C>A) c.*289-60C>A (n.*289-60C>A) n.5075C>A c.829+3735C>A (n.829+3735C>A) n.1341-60C>A c.857-60C>A (n.857-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706261G>A | CA2574014715 | AGT | c.830-61C>T (n.830-61C>T) c.*289-61C>T (n.*289-61C>T) n.5074C>T c.829+3734C>T (n.829+3734C>T) n.1341-61C>T c.857-61C>T (n.857-61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706261G= | CA1141822287 | AGT | c.830-61C= (n.830-61C=) c.*289-61C= (n.*289-61C=) n.5074C= c.829+3734C= (n.829+3734C=) n.1341-61C= c.857-61C= (n.857-61C=) | |
1 | g.230706261G>T | CA38868130 | AGT | c.830-61C>A (n.830-61C>A) c.*289-61C>A (n.*289-61C>A) n.5074C>A c.829+3734C>A (n.829+3734C>A) n.1341-61C>A c.857-61C>A (n.857-61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706262C>A | CA2650971226 | AGT | c.830-62G>T (n.830-62G>T) c.*289-62G>T (n.*289-62G>T) n.5073G>T c.829+3733G>T (n.829+3733G>T) n.1341-62G>T c.857-62G>T (n.857-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706262C= | CA1226667878 | AGT | c.830-62G= (n.830-62G=) c.*289-62G= (n.*289-62G=) n.5073G= c.829+3733G= (n.829+3733G=) n.1341-62G= c.857-62G= (n.857-62G=) | |
1 | g.230706263dup | CA1226667879 | AGT | c.830-63dup (n.830-63dup) c.*289-63dup (n.*289-63dup) n.5072dup c.829+3732dup (n.829+3732dup) n.1341-63dup c.857-63dup (n.857-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706264G>T | CA2574014725 | AGT | c.830-64C>A (n.830-64C>A) c.*289-64C>A (n.*289-64C>A) n.5071C>A c.829+3731C>A (n.829+3731C>A) n.1341-64C>A c.857-64C>A (n.857-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706265G>A | CA38868136 | AGT | c.830-65C>T (n.830-65C>T) c.*289-65C>T (n.*289-65C>T) n.5070C>T c.829+3730C>T (n.829+3730C>T) n.1341-65C>T c.857-65C>T (n.857-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706265G= | CA1145075551 | AGT | c.830-65C= (n.830-65C=) c.*289-65C= (n.*289-65C=) n.5070C= c.829+3730C= (n.829+3730C=) n.1341-65C= c.857-65C= (n.857-65C=) | |
1 | g.230706266C>A | CA2650971227 | AGT | c.830-66G>T (n.830-66G>T) c.*289-66G>T (n.*289-66G>T) n.5069G>T c.829+3729G>T (n.829+3729G>T) n.1341-66G>T c.857-66G>T (n.857-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706266C>T | CA2650971228 | AGT | c.830-66G>A (n.830-66G>A) c.*289-66G>A (n.*289-66G>A) n.5069G>A c.829+3729G>A (n.829+3729G>A) n.1341-66G>A c.857-66G>A (n.857-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706267A= | CA1226667880 | AGT | c.830-67T= (n.830-67T=) c.*289-67T= (n.*289-67T=) n.5068T= c.829+3728T= (n.829+3728T=) n.1341-67T= c.857-67T= (n.857-67T=) | |
1 | g.230706267A>G | CA732700919 | AGT | c.830-67T>C (n.830-67T>C) c.*289-67T>C (n.*289-67T>C) n.5068T>C c.829+3728T>C (n.829+3728T>C) n.1341-67T>C c.857-67T>C (n.857-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706268G>T | CA2650971229 | AGT | c.830-68C>A (n.830-68C>A) c.*289-68C>A (n.*289-68C>A) n.5067C>A c.829+3727C>A (n.829+3727C>A) n.1341-68C>A c.857-68C>A (n.857-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706269A>G | CA2650971230 | AGT | c.830-69T>C (n.830-69T>C) c.*289-69T>C (n.*289-69T>C) n.5066T>C c.829+3726T>C (n.829+3726T>C) n.1341-69T>C c.857-69T>C (n.857-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706270C>A | CA2650971231 | AGT | c.830-70G>T (n.830-70G>T) c.*289-70G>T (n.*289-70G>T) n.5065G>T c.829+3725G>T (n.829+3725G>T) n.1341-70G>T c.857-70G>T (n.857-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706270C= | CA1226667881 | AGT | c.830-70G= (n.830-70G=) c.*289-70G= (n.*289-70G=) n.5065G= c.829+3725G= (n.829+3725G=) n.1341-70G= c.857-70G= (n.857-70G=) | |
1 | g.230706270C>T | CA1226667882 | AGT | c.830-70G>A (n.830-70G>A) c.*289-70G>A (n.*289-70G>A) n.5065G>A c.829+3725G>A (n.829+3725G>A) n.1341-70G>A c.857-70G>A (n.857-70G>A) | dbSNP |
1 | g.230706272C>A | CA2574014781 | AGT | c.830-72G>T (n.830-72G>T) c.*289-72G>T (n.*289-72G>T) n.5063G>T c.829+3723G>T (n.829+3723G>T) n.1341-72G>T c.857-72G>T (n.857-72G>T) | dbSNP |
1 | g.230706272C>G | CA2650971232 | AGT | c.830-72G>C (n.830-72G>C) c.*289-72G>C (n.*289-72G>C) n.5063G>C c.829+3723G>C (n.829+3723G>C) n.1341-72G>C c.857-72G>C (n.857-72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706272C>T | CA2650971233 | AGT | c.830-72G>A (n.830-72G>A) c.*289-72G>A (n.*289-72G>A) n.5063G>A c.829+3723G>A (n.829+3723G>A) n.1341-72G>A c.857-72G>A (n.857-72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706273C>A | CA2650971234 | AGT | c.830-73G>T (n.830-73G>T) c.*289-73G>T (n.*289-73G>T) n.5062G>T c.829+3722G>T (n.829+3722G>T) n.1341-73G>T c.857-73G>T (n.857-73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706274A= | CA1226667883 | AGT | c.830-74T= (n.830-74T=) c.*289-74T= (n.*289-74T=) n.5061T= c.829+3721T= (n.829+3721T=) n.1341-74T= c.857-74T= (n.857-74T=) | |
1 | g.230706274A>T | CA38868141 | AGT | c.830-74T>A (n.830-74T>A) c.*289-74T>A (n.*289-74T>A) n.5061T>A c.829+3721T>A (n.829+3721T>A) n.1341-74T>A c.857-74T>A (n.857-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706275A= | CA1226667885 | AGT | c.830-75T= (n.830-75T=) c.*289-75T= (n.*289-75T=) n.5060T= c.829+3720T= (n.829+3720T=) n.1341-75T= c.857-75T= (n.857-75T=) | |
1 | g.230706275A>G | CA1226667884 | AGT | c.830-75T>C (n.830-75T>C) c.*289-75T>C (n.*289-75T>C) n.5060T>C c.829+3720T>C (n.829+3720T>C) n.1341-75T>C c.857-75T>C (n.857-75T>C) | dbSNP |
1 | g.230706275A>T | CA2574014785 | AGT | c.830-75T>A (n.830-75T>A) c.*289-75T>A (n.*289-75T>A) n.5060T>A c.829+3720T>A (n.829+3720T>A) n.1341-75T>A c.857-75T>A (n.857-75T>A) | |
1 | g.230706276A= | CA1226667886 | AGT | c.830-76T= (n.830-76T=) c.*289-76T= (n.*289-76T=) n.5059T= c.829+3719T= (n.829+3719T=) n.1341-76T= c.857-76T= (n.857-76T=) | |
1 | g.230706276A>G | CA38868156 | AGT | c.830-76T>C (n.830-76T>C) c.*289-76T>C (n.*289-76T>C) n.5059T>C c.829+3719T>C (n.829+3719T>C) n.1341-76T>C c.857-76T>C (n.857-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706277G>A | CA38868162 | AGT | c.830-77C>T (n.830-77C>T) c.*289-77C>T (n.*289-77C>T) n.5058C>T c.829+3718C>T (n.829+3718C>T) n.1341-77C>T c.857-77C>T (n.857-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706277G= | CA1226667887 | AGT | c.830-77C= (n.830-77C=) c.*289-77C= (n.*289-77C=) n.5058C= c.829+3718C= (n.829+3718C=) n.1341-77C= c.857-77C= (n.857-77C=) | |
1 | g.230706278G>A | CA2650971235 | AGT | c.830-78C>T (n.830-78C>T) c.*289-78C>T (n.*289-78C>T) n.5057C>T c.829+3717C>T (n.829+3717C>T) n.1341-78C>T c.857-78C>T (n.857-78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706278G= | CA1226667888 | AGT | c.830-78C= (n.830-78C=) c.*289-78C= (n.*289-78C=) n.5057C= c.829+3717C= (n.829+3717C=) n.1341-78C= c.857-78C= (n.857-78C=) | |
1 | g.230706278G>T | CA1013238487 | AGT | c.830-78C>A (n.830-78C>A) c.*289-78C>A (n.*289-78C>A) n.5057C>A c.829+3717C>A (n.829+3717C>A) n.1341-78C>A c.857-78C>A (n.857-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706279C>A | CA2650971237 | AGT | c.830-79G>T (n.830-79G>T) c.*289-79G>T (n.*289-79G>T) n.5056G>T c.829+3716G>T (n.829+3716G>T) n.1341-79G>T c.857-79G>T (n.857-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706279C= | CA1226667889 | AGT | c.830-79G= (n.830-79G=) c.*289-79G= (n.*289-79G=) n.5056G= c.829+3716G= (n.829+3716G=) n.1341-79G= c.857-79G= (n.857-79G=) | |
1 | g.230706279C>G | CA732700926 | AGT | c.830-79G>C (n.830-79G>C) c.*289-79G>C (n.*289-79G>C) n.5056G>C c.829+3716G>C (n.829+3716G>C) n.1341-79G>C c.857-79G>C (n.857-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706281del | CA2650971236 | AGT | c.830-79del (n.830-79del) c.*289-79del (n.*289-79del) n.5056del c.829+3716del (n.829+3716del) n.1341-79del c.857-79del (n.857-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706281C>A | CA2574014792 | AGT | c.830-81G>T (n.830-81G>T) c.*289-81G>T (n.*289-81G>T) n.5054G>T c.829+3714G>T (n.829+3714G>T) n.1341-81G>T c.857-81G>T (n.857-81G>T) | |
1 | g.230706281C>T | CA2650971238 | AGT | c.830-81G>A (n.830-81G>A) c.*289-81G>A (n.*289-81G>A) n.5054G>A c.829+3714G>A (n.829+3714G>A) n.1341-81G>A c.857-81G>A (n.857-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706282A>G | CA2650971239 | AGT | c.830-82T>C (n.830-82T>C) c.*289-82T>C (n.*289-82T>C) n.5053T>C c.829+3713T>C (n.829+3713T>C) n.1341-82T>C c.857-82T>C (n.857-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706283G>C | CA38868169 | AGT | c.830-83C>G (n.830-83C>G) c.*289-83C>G (n.*289-83C>G) n.5052C>G c.829+3712C>G (n.829+3712C>G) n.1341-83C>G c.857-83C>G (n.857-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706283G= | CA1226667890 | AGT | c.830-83C= (n.830-83C=) c.*289-83C= (n.*289-83C=) n.5052C= c.829+3712C= (n.829+3712C=) n.1341-83C= c.857-83C= (n.857-83C=) | |
1 | g.230706283G>T | CA2650971240 | AGT | c.830-83C>A (n.830-83C>A) c.*289-83C>A (n.*289-83C>A) n.5052C>A c.829+3712C>A (n.829+3712C>A) n.1341-83C>A c.857-83C>A (n.857-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706284A>G | CA2650971241 | AGT | c.830-84T>C (n.830-84T>C) c.*289-84T>C (n.*289-84T>C) n.5051T>C c.829+3711T>C (n.829+3711T>C) n.1341-84T>C c.857-84T>C (n.857-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706286C>A | CA2574014802 | AGT | c.830-86G>T (n.830-86G>T) c.*289-86G>T (n.*289-86G>T) n.5049G>T c.829+3709G>T (n.829+3709G>T) n.1341-86G>T c.857-86G>T (n.857-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706286C= | CA1146600619 | AGT | c.830-86G= (n.830-86G=) c.*289-86G= (n.*289-86G=) n.5049G= c.829+3709G= (n.829+3709G=) n.1341-86G= c.857-86G= (n.857-86G=) | |
1 | g.230706286C>G | CA38868174 | AGT | c.830-86G>C (n.830-86G>C) c.*289-86G>C (n.*289-86G>C) n.5049G>C c.829+3709G>C (n.829+3709G>C) n.1341-86G>C c.857-86G>C (n.857-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706286C>T | CA732700935 | AGT | c.830-86G>A (n.830-86G>A) c.*289-86G>A (n.*289-86G>A) n.5049G>A c.829+3709G>A (n.829+3709G>A) n.1341-86G>A c.857-86G>A (n.857-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706287C= | CA1226667891 | AGT | c.830-87G= (n.830-87G=) c.*289-87G= (n.*289-87G=) n.5048G= c.829+3708G= (n.829+3708G=) n.1341-87G= c.857-87G= (n.857-87G=) | |
1 | g.230706287C>T | CA38868179 | AGT | c.830-87G>A (n.830-87G>A) c.*289-87G>A (n.*289-87G>A) n.5048G>A c.829+3708G>A (n.829+3708G>A) n.1341-87G>A c.857-87G>A (n.857-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706288T>A | CA2650971242 | AGT | c.830-88A>T (n.830-88A>T) c.*289-88A>T (n.*289-88A>T) n.5047A>T c.829+3707A>T (n.829+3707A>T) n.1341-88A>T c.857-88A>T (n.857-88A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706288T>C | CA2650971243 | AGT | c.830-88A>G (n.830-88A>G) c.*289-88A>G (n.*289-88A>G) n.5047A>G c.829+3707A>G (n.829+3707A>G) n.1341-88A>G c.857-88A>G (n.857-88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706289G>A | CA1013238491 | AGT | c.830-89C>T (n.830-89C>T) c.*289-89C>T (n.*289-89C>T) n.5046C>T c.829+3706C>T (n.829+3706C>T) n.1341-89C>T c.857-89C>T (n.857-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706289G>C | CA2650971244 | AGT | c.830-89C>G (n.830-89C>G) c.*289-89C>G (n.*289-89C>G) n.5046C>G c.829+3706C>G (n.829+3706C>G) n.1341-89C>G c.857-89C>G (n.857-89C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706289G= | CA1226667892 | AGT | c.830-89C= (n.830-89C=) c.*289-89C= (n.*289-89C=) n.5046C= c.829+3706C= (n.829+3706C=) n.1341-89C= c.857-89C= (n.857-89C=) | |
1 | g.230706289G>T | CA2650971245 | AGT | c.830-89C>A (n.830-89C>A) c.*289-89C>A (n.*289-89C>A) n.5046C>A c.829+3706C>A (n.829+3706C>A) n.1341-89C>A c.857-89C>A (n.857-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706290C>A | CA2650971247 | AGT | c.830-90G>T (n.830-90G>T) c.*289-90G>T (n.*289-90G>T) n.5045G>T c.829+3705G>T (n.829+3705G>T) n.1341-90G>T c.857-90G>T (n.857-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706290C= | CA1226667893 | AGT | c.830-90G= (n.830-90G=) c.*289-90G= (n.*289-90G=) n.5045G= c.829+3705G= (n.829+3705G=) n.1341-90G= c.857-90G= (n.857-90G=) | |
1 | g.230706290C>T | CA732700937 | AGT | c.830-90G>A (n.830-90G>A) c.*289-90G>A (n.*289-90G>A) n.5045G>A c.829+3705G>A (n.829+3705G>A) n.1341-90G>A c.857-90G>A (n.857-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706293dup | CA2650971246 | AGT | c.830-90dup (n.830-90dup) c.*289-90dup (n.*289-90dup) n.5045dup c.829+3705dup (n.829+3705dup) n.1341-90dup c.857-90dup (n.857-90dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230706291C>A | CA2574014810 | AGT | c.830-91G>T (n.830-91G>T) c.*289-91G>T (n.*289-91G>T) n.5044G>T c.829+3704G>T (n.829+3704G>T) n.1341-91G>T c.857-91G>T (n.857-91G>T) | |
1 | g.230706292C>A | CA2650971248 | AGT | c.830-92G>T (n.830-92G>T) c.*289-92G>T (n.*289-92G>T) n.5043G>T c.829+3703G>T (n.829+3703G>T) n.1341-92G>T c.857-92G>T (n.857-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706293C>A | CA2650971249 | AGT | c.830-93G>T (n.830-93G>T) c.*289-93G>T (n.*289-93G>T) n.5042G>T c.829+3702G>T (n.829+3702G>T) n.1341-93G>T c.857-93G>T (n.857-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706293C= | CA1142055795 | AGT | c.830-93G= (n.830-93G=) c.*289-93G= (n.*289-93G=) n.5042G= c.829+3702G= (n.829+3702G=) n.1341-93G= c.857-93G= (n.857-93G=) | |
1 | g.230706293C>G | CA38868184 | AGT | c.830-93G>C (n.830-93G>C) c.*289-93G>C (n.*289-93G>C) n.5042G>C c.829+3702G>C (n.829+3702G>C) n.1341-93G>C c.857-93G>C (n.857-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706293C>T | CA2650971250 | AGT | c.830-93G>A (n.830-93G>A) c.*289-93G>A (n.*289-93G>A) n.5042G>A c.829+3702G>A (n.829+3702G>A) n.1341-93G>A c.857-93G>A (n.857-93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706294T>C | CA2650971251 | AGT | c.830-94A>G (n.830-94A>G) c.*289-94A>G (n.*289-94A>G) n.5041A>G c.829+3701A>G (n.829+3701A>G) n.1341-94A>G c.857-94A>G (n.857-94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706295C>A | CA2650971252 | AGT | c.830-95G>T (n.830-95G>T) c.*289-95G>T (n.*289-95G>T) n.5040G>T c.829+3700G>T (n.829+3700G>T) n.1341-95G>T c.857-95G>T (n.857-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706295C= | CA1226667894 | AGT | c.830-95G= (n.830-95G=) c.*289-95G= (n.*289-95G=) n.5040G= c.829+3700G= (n.829+3700G=) n.1341-95G= c.857-95G= (n.857-95G=) | |
1 | g.230706295C>T | CA38868186 | AGT | c.830-95G>A (n.830-95G>A) c.*289-95G>A (n.*289-95G>A) n.5040G>A c.829+3700G>A (n.829+3700G>A) n.1341-95G>A c.857-95G>A (n.857-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706296G>A | CA38868191 | AGT | c.830-96C>T (n.830-96C>T) c.*289-96C>T (n.*289-96C>T) n.5039C>T c.829+3699C>T (n.829+3699C>T) n.1341-96C>T c.857-96C>T (n.857-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706296G>C | CA1226667896 | AGT | c.830-96C>G (n.830-96C>G) c.*289-96C>G (n.*289-96C>G) n.5039C>G c.829+3699C>G (n.829+3699C>G) n.1341-96C>G c.857-96C>G (n.857-96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706296G= | CA1226667895 | AGT | c.830-96C= (n.830-96C=) c.*289-96C= (n.*289-96C=) n.5039C= c.829+3699C= (n.829+3699C=) n.1341-96C= c.857-96C= (n.857-96C=) | |
1 | g.230706296G>T | CA2650971253 | AGT | c.830-96C>A (n.830-96C>A) c.*289-96C>A (n.*289-96C>A) n.5039C>A c.829+3699C>A (n.829+3699C>A) n.1341-96C>A c.857-96C>A (n.857-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706297C>A | CA2650971255 | AGT | c.830-97G>T (n.830-97G>T) c.*289-97G>T (n.*289-97G>T) n.5038G>T c.829+3698G>T (n.829+3698G>T) n.1341-97G>T c.857-97G>T (n.857-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706297C>T | CA2650971254 | AGT | c.830-97G>A (n.830-97G>A) c.*289-97G>A (n.*289-97G>A) n.5038G>A c.829+3698G>A (n.829+3698G>A) n.1341-97G>A c.857-97G>A (n.857-97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706298C>A | CA2650971256 | AGT | c.830-98G>T (n.830-98G>T) c.*289-98G>T (n.*289-98G>T) n.5037G>T c.829+3697G>T (n.829+3697G>T) n.1341-98G>T c.857-98G>T (n.857-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706298C= | CA1226667897 | AGT | c.830-98G= (n.830-98G=) c.*289-98G= (n.*289-98G=) n.5037G= c.829+3697G= (n.829+3697G=) n.1341-98G= c.857-98G= (n.857-98G=) | |
1 | g.230706298C>T | CA732700940 | AGT | c.830-98G>A (n.830-98G>A) c.*289-98G>A (n.*289-98G>A) n.5037G>A c.829+3697G>A (n.829+3697G>A) n.1341-98G>A c.857-98G>A (n.857-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706299C>A | CA2650971257 | AGT | c.830-99G>T (n.830-99G>T) c.*289-99G>T (n.*289-99G>T) n.5036G>T c.829+3696G>T (n.829+3696G>T) n.1341-99G>T c.857-99G>T (n.857-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706299C= | CA1226667898 | AGT | c.830-99G= (n.830-99G=) c.*289-99G= (n.*289-99G=) n.5036G= c.829+3696G= (n.829+3696G=) n.1341-99G= c.857-99G= (n.857-99G=) | |
1 | g.230706299C>G | CA1013238494 | AGT | c.830-99G>C (n.830-99G>C) c.*289-99G>C (n.*289-99G>C) n.5036G>C c.829+3696G>C (n.829+3696G>C) n.1341-99G>C c.857-99G>C (n.857-99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706299C>T | CA38868207 | AGT | c.830-99G>A (n.830-99G>A) c.*289-99G>A (n.*289-99G>A) n.5036G>A c.829+3696G>A (n.829+3696G>A) n.1341-99G>A c.857-99G>A (n.857-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706300T>C | CA2650971258 | AGT | c.830-100A>G (n.830-100A>G) c.*289-100A>G (n.*289-100A>G) n.5035A>G c.829+3695A>G (n.829+3695A>G) n.1341-100A>G c.857-100A>G (n.857-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706301G>A | CA1226667900 | AGT | c.830-101C>T (n.830-101C>T) c.*289-101C>T (n.*289-101C>T) n.5034C>T c.829+3694C>T (n.829+3694C>T) n.1341-101C>T c.857-101C>T (n.857-101C>T) | dbSNP |
1 | g.230706301G>C | CA1226667899 | AGT | c.830-101C>G (n.830-101C>G) c.*289-101C>G (n.*289-101C>G) n.5034C>G c.829+3694C>G (n.829+3694C>G) n.1341-101C>G c.857-101C>G (n.857-101C>G) | dbSNP |
1 | g.230706301G= | CA1226667901 | AGT | c.830-101C= (n.830-101C=) c.*289-101C= (n.*289-101C=) n.5034C= c.829+3694C= (n.829+3694C=) n.1341-101C= c.857-101C= (n.857-101C=) | |
1 | g.230706301G>T | CA2650971259 | AGT | c.830-101C>A (n.830-101C>A) c.*289-101C>A (n.*289-101C>A) n.5034C>A c.829+3694C>A (n.829+3694C>A) n.1341-101C>A c.857-101C>A (n.857-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706302C>A | CA2650971260 | AGT | c.830-102G>T (n.830-102G>T) c.*289-102G>T (n.*289-102G>T) n.5033G>T c.829+3693G>T (n.829+3693G>T) n.1341-102G>T c.857-102G>T (n.857-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706302C>T | CA2650971261 | AGT | c.830-102G>A (n.830-102G>A) c.*289-102G>A (n.*289-102G>A) n.5033G>A c.829+3693G>A (n.829+3693G>A) n.1341-102G>A c.857-102G>A (n.857-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706303C>T | CA2650971263 | AGT | c.830-103G>A (n.830-103G>A) c.*289-103G>A (n.*289-103G>A) n.5032G>A c.829+3692G>A (n.829+3692G>A) n.1341-103G>A c.857-103G>A (n.857-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706304_230706305dup | CA2650971262 | AGT | c.830-104_830-103dup (n.830-104_830-103dup) c.*289-104_*289-103dup (n.*289-104_*289-103dup) n.5031_5032dup c.829+3691_829+3692dup (n.829+3691_829+3692dup) n.1341-104_1341-103dup c.857-104_857-103dup (n.857-104_857-103dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230706304T>A | CA2650971264 | AGT | c.830-104A>T (n.830-104A>T) c.*289-104A>T (n.*289-104A>T) n.5031A>T c.829+3691A>T (n.829+3691A>T) n.1341-104A>T c.857-104A>T (n.857-104A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706304T>C | CA2650971265 | AGT | c.830-104A>G (n.830-104A>G) c.*289-104A>G (n.*289-104A>G) n.5031A>G c.829+3691A>G (n.829+3691A>G) n.1341-104A>G c.857-104A>G (n.857-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706305C>A | CA2650971266 | AGT | c.830-105G>T (n.830-105G>T) c.*289-105G>T (n.*289-105G>T) n.5030G>T c.829+3690G>T (n.829+3690G>T) n.1341-105G>T c.857-105G>T (n.857-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706305C= | CA1226667902 | AGT | c.830-105G= (n.830-105G=) c.*289-105G= (n.*289-105G=) n.5030G= c.829+3690G= (n.829+3690G=) n.1341-105G= c.857-105G= (n.857-105G=) | |
1 | g.230706305C>T | CA1226667903 | AGT | c.830-105G>A (n.830-105G>A) c.*289-105G>A (n.*289-105G>A) n.5030G>A c.829+3690G>A (n.829+3690G>A) n.1341-105G>A c.857-105G>A (n.857-105G>A) | dbSNP |
1 | g.230706306A>G | CA2650971267 | AGT | c.830-106T>C (n.830-106T>C) c.*289-106T>C (n.*289-106T>C) n.5029T>C c.829+3689T>C (n.829+3689T>C) n.1341-106T>C c.857-106T>C (n.857-106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706307G>T | CA2650971268 | AGT | c.830-107C>A (n.830-107C>A) c.*289-107C>A (n.*289-107C>A) n.5028C>A c.829+3688C>A (n.829+3688C>A) n.1341-107C>A c.857-107C>A (n.857-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706308C>A | CA1226667905 | AGT | c.830-108G>T (n.830-108G>T) c.*289-108G>T (n.*289-108G>T) n.5027G>T c.829+3687G>T (n.829+3687G>T) n.1341-108G>T c.857-108G>T (n.857-108G>T) | dbSNP |
1 | g.230706308C= | CA1226667904 | AGT | c.830-108G= (n.830-108G=) c.*289-108G= (n.*289-108G=) n.5027G= c.829+3687G= (n.829+3687G=) n.1341-108G= c.857-108G= (n.857-108G=) | |
1 | g.230706309C>A | CA2650971269 | AGT | c.830-109G>T (n.830-109G>T) c.*289-109G>T (n.*289-109G>T) n.5026G>T c.829+3686G>T (n.829+3686G>T) n.1341-109G>T c.857-109G>T (n.857-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706309C= | CA1226667906 | AGT | c.830-109G= (n.830-109G=) c.*289-109G= (n.*289-109G=) n.5026G= c.829+3686G= (n.829+3686G=) n.1341-109G= c.857-109G= (n.857-109G=) | |
1 | g.230706309C>T | CA38868214 | AGT | c.830-109G>A (n.830-109G>A) c.*289-109G>A (n.*289-109G>A) n.5026G>A c.829+3686G>A (n.829+3686G>A) n.1341-109G>A c.857-109G>A (n.857-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706312C>G | CA2650971270 | AGT | c.830-112G>C (n.830-112G>C) c.*289-112G>C (n.*289-112G>C) n.5023G>C c.829+3683G>C (n.829+3683G>C) n.1341-112G>C c.857-112G>C (n.857-112G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706312C>T | CA2650971271 | AGT | c.830-112G>A (n.830-112G>A) c.*289-112G>A (n.*289-112G>A) n.5023G>A c.829+3683G>A (n.829+3683G>A) n.1341-112G>A c.857-112G>A (n.857-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706313T>G | CA2650971272 | AGT | c.830-113A>C (n.830-113A>C) c.*289-113A>C (n.*289-113A>C) n.5022A>C c.829+3682A>C (n.829+3682A>C) n.1341-113A>C c.857-113A>C (n.857-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706315C>A | CA2650971273 | AGT | c.830-115G>T (n.830-115G>T) c.*289-115G>T (n.*289-115G>T) n.5020G>T c.829+3680G>T (n.829+3680G>T) n.1341-115G>T c.857-115G>T (n.857-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706315C= | CA1226667907 | AGT | c.830-115G= (n.830-115G=) c.*289-115G= (n.*289-115G=) n.5020G= c.829+3680G= (n.829+3680G=) n.1341-115G= c.857-115G= (n.857-115G=) | |
1 | g.230706315C>T | CA732700943 | AGT | c.830-115G>A (n.830-115G>A) c.*289-115G>A (n.*289-115G>A) n.5020G>A c.829+3680G>A (n.829+3680G>A) n.1341-115G>A c.857-115G>A (n.857-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706316C>A | CA2650971274 | AGT | c.830-116G>T (n.830-116G>T) c.*289-116G>T (n.*289-116G>T) n.5019G>T c.829+3679G>T (n.829+3679G>T) n.1341-116G>T c.857-116G>T (n.857-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706316C= | CA1140727491 | AGT | c.830-116G= (n.830-116G=) c.*289-116G= (n.*289-116G=) n.5019G= c.829+3679G= (n.829+3679G=) n.1341-116G= c.857-116G= (n.857-116G=) | |
1 | g.230706316C>G | CA38868235 | AGT | c.830-116G>C (n.830-116G>C) c.*289-116G>C (n.*289-116G>C) n.5019G>C c.829+3679G>C (n.829+3679G>C) n.1341-116G>C c.857-116G>C (n.857-116G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706316C>T | CA38868240 | AGT | c.830-116G>A (n.830-116G>A) c.*289-116G>A (n.*289-116G>A) n.5019G>A c.829+3679G>A (n.829+3679G>A) n.1341-116G>A c.857-116G>A (n.857-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706317T>A | CA1226667908 | AGT | c.830-117A>T (n.830-117A>T) c.*289-117A>T (n.*289-117A>T) n.5018A>T c.829+3678A>T (n.829+3678A>T) n.1341-117A>T c.857-117A>T (n.857-117A>T) | dbSNP |
1 | g.230706317T>G | CA38868241 | AGT | c.830-117A>C (n.830-117A>C) c.*289-117A>C (n.*289-117A>C) n.5018A>C c.829+3678A>C (n.829+3678A>C) n.1341-117A>C c.857-117A>C (n.857-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706317T= | CA1148105440 | AGT | c.830-117A= (n.830-117A=) c.*289-117A= (n.*289-117A=) n.5018A= c.829+3678A= (n.829+3678A=) n.1341-117A= c.857-117A= (n.857-117A=) | |
1 | g.230706318T>C | CA38868242 | AGT | c.830-118A>G (n.830-118A>G) c.*289-118A>G (n.*289-118A>G) n.5017A>G c.829+3677A>G (n.829+3677A>G) n.1341-118A>G c.857-118A>G (n.857-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706318T>G | CA2650971275 | AGT | c.830-118A>C (n.830-118A>C) c.*289-118A>C (n.*289-118A>C) n.5017A>C c.829+3677A>C (n.829+3677A>C) n.1341-118A>C c.857-118A>C (n.857-118A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706318T= | CA1141595975 | AGT | c.830-118A= (n.830-118A=) c.*289-118A= (n.*289-118A=) n.5017A= c.829+3677A= (n.829+3677A=) n.1341-118A= c.857-118A= (n.857-118A=) | |
1 | g.230706319G>A | CA1226667910 | AGT | c.830-119C>T (n.830-119C>T) c.*289-119C>T (n.*289-119C>T) n.5016C>T c.829+3676C>T (n.829+3676C>T) n.1341-119C>T c.857-119C>T (n.857-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706319G= | CA1226667909 | AGT | c.830-119C= (n.830-119C=) c.*289-119C= (n.*289-119C=) n.5016C= c.829+3676C= (n.829+3676C=) n.1341-119C= c.857-119C= (n.857-119C=) | |
1 | g.230706319G>T | CA2650971277 | AGT | c.830-119C>A (n.830-119C>A) c.*289-119C>A (n.*289-119C>A) n.5016C>A c.829+3676C>A (n.829+3676C>A) n.1341-119C>A c.857-119C>A (n.857-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706320del | CA2650971276 | AGT | c.830-119del (n.830-119del) c.*289-119del (n.*289-119del) n.5016del c.829+3676del (n.829+3676del) n.1341-119del c.857-119del (n.857-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706319_230706320insC | CA1226667911 | AGT | c.830-120_830-119insG (n.830-120_830-119insG) c.*289-120_*289-119insG (n.*289-120_*289-119insG) n.5015_5016insG c.829+3675_829+3676insG (n.829+3675_829+3676insG) n.1341-120_1341-119insG c.857-120_857-119insG (n.857-120_857-119insG) | dbSNP |
1 | g.230706320G>A | CA2650971278 | AGT | c.830-120C>T (n.830-120C>T) c.*289-120C>T (n.*289-120C>T) n.5015C>T c.829+3675C>T (n.829+3675C>T) n.1341-120C>T c.857-120C>T (n.857-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706320G>C | CA38868243 | AGT | c.830-120C>G (n.830-120C>G) c.*289-120C>G (n.*289-120C>G) n.5015C>G c.829+3675C>G (n.829+3675C>G) n.1341-120C>G c.857-120C>G (n.857-120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706320G= | CA1226667912 | AGT | c.830-120C= (n.830-120C=) c.*289-120C= (n.*289-120C=) n.5015C= c.829+3675C= (n.829+3675C=) n.1341-120C= c.857-120C= (n.857-120C=) | |
1 | g.230706320G>T | CA2650971279 | AGT | c.830-120C>A (n.830-120C>A) c.*289-120C>A (n.*289-120C>A) n.5015C>A c.829+3675C>A (n.829+3675C>A) n.1341-120C>A c.857-120C>A (n.857-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706320_230706322delinsGCC | CA1226667913 | AGT | c.830-122_830-120delinsGGC (n.830-122_830-120delinsGGC) c.*289-122_*289-120delinsGGC (n.*289-122_*289-120delinsGGC) n.5013_5015delinsGGC c.829+3673_829+3675delinsGGC (n.829+3673_829+3675delinsGGC) n.1341-122_1341-120delinsGGC c.857-122_857-120delinsGGC (n.857-122_857-120delinsGGC) | |
1 | g.230706321C>A | CA2650971280 | AGT | c.830-121G>T (n.830-121G>T) c.*289-121G>T (n.*289-121G>T) n.5014G>T c.829+3674G>T (n.829+3674G>T) n.1341-121G>T c.857-121G>T (n.857-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706321C= | CA1226667915 | AGT | c.830-121G= (n.830-121G=) c.*289-121G= (n.*289-121G=) n.5014G= c.829+3674G= (n.829+3674G=) n.1341-121G= c.857-121G= (n.857-121G=) | |
1 | g.230706321C>T | CA1226667916 | AGT | c.830-121G>A (n.830-121G>A) c.*289-121G>A (n.*289-121G>A) n.5014G>A c.829+3674G>A (n.829+3674G>A) n.1341-121G>A c.857-121G>A (n.857-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706321_230706328delinsCCCCCCCC | CA1142251179 | AGT | c.830-128_830-121delinsGGGGGGGG (n.830-128_830-121delinsGGGGGGGG) c.*289-128_*289-121delinsGGGGGGGG (n.*289-128_*289-121delinsGGGGGGGG) n.5007_5014delinsGGGGGGGG c.829+3667_829+3674delinsGGGGGGGG (n.829+3667_829+3674delinsGGGGGGGG) n.1341-128_1341-121delinsGGGGGGGG c.857-128_857-121delinsGGGGGGGG (n.857-128_857-121delinsGGGGGGGG) | |
1 | g.230706328dup | CA38868245 | AGT | c.830-121dup (n.830-121dup) c.*289-121dup (n.*289-121dup) n.5014dup c.829+3674dup (n.829+3674dup) n.1341-121dup c.857-121dup (n.857-121dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706327_230706328dup | CA2528174715 | AGT | c.830-122_830-121dup (n.830-122_830-121dup) c.*289-122_*289-121dup (n.*289-122_*289-121dup) n.5013_5014dup c.829+3673_829+3674dup (n.829+3673_829+3674dup) n.1341-122_1341-121dup c.857-122_857-121dup (n.857-122_857-121dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230706328del | CA38868250 | AGT | c.830-121del (n.830-121del) c.*289-121del (n.*289-121del) n.5014del c.829+3674del (n.829+3674del) n.1341-121del c.857-121del (n.857-121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706327_230706328del | CA1226667914 | AGT | c.830-122_830-121del (n.830-122_830-121del) c.*289-122_*289-121del (n.*289-122_*289-121del) n.5013_5014del c.829+3673_829+3674del (n.829+3673_829+3674del) n.1341-122_1341-121del c.857-122_857-121del (n.857-122_857-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706322C>A | CA38868254 | AGT | c.830-122G>T (n.830-122G>T) c.*289-122G>T (n.*289-122G>T) n.5013G>T c.829+3673G>T (n.829+3673G>T) n.1341-122G>T c.857-122G>T (n.857-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706322C= | CA1141384234 | AGT | c.830-122G= (n.830-122G=) c.*289-122G= (n.*289-122G=) n.5013G= c.829+3673G= (n.829+3673G=) n.1341-122G= c.857-122G= (n.857-122G=) | |
1 | g.230706322C>G | CA38868255 | AGT | c.830-122G>C (n.830-122G>C) c.*289-122G>C (n.*289-122G>C) n.5013G>C c.829+3673G>C (n.829+3673G>C) n.1341-122G>C c.857-122G>C (n.857-122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706322C>T | CA38868256 | AGT | c.830-122G>A (n.830-122G>A) c.*289-122G>A (n.*289-122G>A) n.5013G>A c.829+3673G>A (n.829+3673G>A) n.1341-122G>A c.857-122G>A (n.857-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |