Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230706206A=CA1226667861AGTc.830-6T= (n.830-6T=)
c.*289-6T= (n.*289-6T=)
n.5129T=
c.829+3789T= (n.829+3789T=)
n.1341-6T=
c.857-6T= (n.857-6T=)
1g.230706206A>TCA529691093AGTc.830-6T>A (n.830-6T>A)
c.*289-6T>A (n.*289-6T>A)
n.5129T>A
c.829+3789T>A (n.829+3789T>A)
n.1341-6T>A
c.857-6T>A (n.857-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706207T>CCA2650971198AGTc.830-7A>G (n.830-7A>G)
c.*289-7A>G (n.*289-7A>G)
n.5128A>G
c.829+3788A>G (n.829+3788A>G)
n.1341-7A>G
c.857-7A>G (n.857-7A>G)
 gnomAD v4
1g.230706209C>ACA2650971199AGTc.830-9G>T (n.830-9G>T)
c.*289-9G>T (n.*289-9G>T)
n.5126G>T
c.829+3786G>T (n.829+3786G>T)
n.1341-9G>T
c.857-9G>T (n.857-9G>T)
 gnomAD v4
1g.230706211G>CCA1448204AGTc.830-11C>G (n.830-11C>G)
c.*289-11C>G (n.*289-11C>G)
n.5124C>G
c.829+3784C>G (n.829+3784C>G)
n.1341-11C>G
c.857-11C>G (n.857-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706211G=CA1144011913AGTc.830-11C= (n.830-11C=)
c.*289-11C= (n.*289-11C=)
n.5124C=
c.829+3784C= (n.829+3784C=)
n.1341-11C=
c.857-11C= (n.857-11C=)
1g.230706212A>GCA2748085716AGTc.830-12T>C (n.830-12T>C)
c.*289-12T>C (n.*289-12T>C)
n.5123T>C
c.829+3783T>C (n.829+3783T>C)
n.1341-12T>C
c.857-12T>C (n.857-12T>C)
1g.230706213C>ACA2650971200AGTc.830-13G>T (n.830-13G>T)
c.*289-13G>T (n.*289-13G>T)
n.5122G>T
c.829+3782G>T (n.829+3782G>T)
n.1341-13G>T
c.857-13G>T (n.857-13G>T)
 gnomAD v4
1g.230706213C=CA1226667862AGTc.830-13G= (n.830-13G=)
c.*289-13G= (n.*289-13G=)
n.5122G=
c.829+3782G= (n.829+3782G=)
n.1341-13G=
c.857-13G= (n.857-13G=)
1g.230706213C>GCA1448205AGTc.830-13G>C (n.830-13G>C)
c.*289-13G>C (n.*289-13G>C)
n.5122G>C
c.829+3782G>C (n.829+3782G>C)
n.1341-13G>C
c.857-13G>C (n.857-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706214A>CCA2650971201AGTc.830-14T>G (n.830-14T>G)
c.*289-14T>G (n.*289-14T>G)
n.5121T>G
c.829+3781T>G (n.829+3781T>G)
n.1341-14T>G
c.857-14T>G (n.857-14T>G)
 gnomAD v4
1g.230706214A>GCA2574014529AGTc.830-14T>C (n.830-14T>C)
c.*289-14T>C (n.*289-14T>C)
n.5121T>C
c.829+3781T>C (n.829+3781T>C)
n.1341-14T>C
c.857-14T>C (n.857-14T>C)
1g.230706215G>ACA1448206AGTc.830-15C>T (n.830-15C>T)
c.*289-15C>T (n.*289-15C>T)
n.5120C>T
c.829+3780C>T (n.829+3780C>T)
n.1341-15C>T
c.857-15C>T (n.857-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706215G=CA1142363469AGTc.830-15C= (n.830-15C=)
c.*289-15C= (n.*289-15C=)
n.5120C=
c.829+3780C= (n.829+3780C=)
n.1341-15C=
c.857-15C= (n.857-15C=)
1g.230706218G=CA1226667863AGTc.830-18C= (n.830-18C=)
c.*289-18C= (n.*289-18C=)
n.5117C=
c.829+3777C= (n.829+3777C=)
n.1341-18C=
c.857-18C= (n.857-18C=)
1g.230706218G>TCA1226667864AGTc.830-18C>A (n.830-18C>A)
c.*289-18C>A (n.*289-18C>A)
n.5117C>A
c.829+3777C>A (n.829+3777C>A)
n.1341-18C>A
c.857-18C>A (n.857-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706219A>GCA2529504788AGTc.830-19T>C (n.830-19T>C)
c.*289-19T>C (n.*289-19T>C)
n.5116T>C
c.829+3776T>C (n.829+3776T>C)
n.1341-19T>C
c.857-19T>C (n.857-19T>C)
1g.230706220C=CA1143779525AGTc.830-20G= (n.830-20G=)
c.*289-20G= (n.*289-20G=)
n.5115G=
c.829+3775G= (n.829+3775G=)
n.1341-20G=
c.857-20G= (n.857-20G=)
1g.230706220C>TCA1448207AGTc.830-20G>A (n.830-20G>A)
c.*289-20G>A (n.*289-20G>A)
n.5115G>A
c.829+3775G>A (n.829+3775G>A)
n.1341-20G>A
c.857-20G>A (n.857-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706222G>ACA2650971202AGTc.830-22C>T (n.830-22C>T)
c.*289-22C>T (n.*289-22C>T)
n.5113C>T
c.829+3773C>T (n.829+3773C>T)
n.1341-22C>T
c.857-22C>T (n.857-22C>T)
 gnomAD v4
1g.230706224G>ACA1448208AGTc.830-24C>T (n.830-24C>T)
c.*289-24C>T (n.*289-24C>T)
n.5111C>T
c.829+3771C>T (n.829+3771C>T)
n.1341-24C>T
c.857-24C>T (n.857-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706224G=CA1226667865AGTc.830-24C= (n.830-24C=)
c.*289-24C= (n.*289-24C=)
n.5111C=
c.829+3771C= (n.829+3771C=)
n.1341-24C=
c.857-24C= (n.857-24C=)
1g.230706225A=CA1226667866AGTc.830-25T= (n.830-25T=)
c.*289-25T= (n.*289-25T=)
n.5110T=
c.829+3770T= (n.829+3770T=)
n.1341-25T=
c.857-25T= (n.857-25T=)
1g.230706225A>CCA2748085720AGTc.830-25T>G (n.830-25T>G)
c.*289-25T>G (n.*289-25T>G)
n.5110T>G
c.829+3770T>G (n.829+3770T>G)
n.1341-25T>G
c.857-25T>G (n.857-25T>G)
1g.230706225A>TCA1226667867AGTc.830-25T>A (n.830-25T>A)
c.*289-25T>A (n.*289-25T>A)
n.5110T>A
c.829+3770T>A (n.829+3770T>A)
n.1341-25T>A
c.857-25T>A (n.857-25T>A)
 dbSNP
1g.230706226G>ACA2650971204AGTc.830-26C>T (n.830-26C>T)
c.*289-26C>T (n.*289-26C>T)
n.5109C>T
c.829+3769C>T (n.829+3769C>T)
n.1341-26C>T
c.857-26C>T (n.857-26C>T)
 gnomAD v4
1g.230706228delCA2650971203AGTc.830-26del (n.830-26del)
c.*289-26del (n.*289-26del)
n.5109del
c.829+3769del (n.829+3769del)
n.1341-26del
c.857-26del (n.857-26del)
 gnomAD v4
1g.230706227G>ACA1448209AGTc.830-27C>T (n.830-27C>T)
c.*289-27C>T (n.*289-27C>T)
n.5108C>T
c.829+3768C>T (n.829+3768C>T)
n.1341-27C>T
c.857-27C>T (n.857-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706227G=CA1140727489AGTc.830-27C= (n.830-27C=)
c.*289-27C= (n.*289-27C=)
n.5108C=
c.829+3768C= (n.829+3768C=)
n.1341-27C=
c.857-27C= (n.857-27C=)
1g.230706228G>ACA529691101AGTc.830-28C>T (n.830-28C>T)
c.*289-28C>T (n.*289-28C>T)
n.5107C>T
c.829+3767C>T (n.829+3767C>T)
n.1341-28C>T
c.857-28C>T (n.857-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706228G=CA1226667868AGTc.830-28C= (n.830-28C=)
c.*289-28C= (n.*289-28C=)
n.5107C=
c.829+3767C= (n.829+3767C=)
n.1341-28C=
c.857-28C= (n.857-28C=)
1g.230706229A>TCA2650971205AGTc.830-29T>A (n.830-29T>A)
c.*289-29T>A (n.*289-29T>A)
n.5106T>A
c.829+3766T>A (n.829+3766T>A)
n.1341-29T>A
c.857-29T>A (n.857-29T>A)
 gnomAD v4
1g.230706230delCA2574014625AGTc.830-29del (n.830-29del)
c.*289-29del (n.*289-29del)
n.5106del
c.829+3766del (n.829+3766del)
n.1341-29del
c.857-29del (n.857-29del)
1g.230706231G>ACA38868103AGTc.830-31C>T (n.830-31C>T)
c.*289-31C>T (n.*289-31C>T)
n.5104C>T
c.829+3764C>T (n.829+3764C>T)
n.1341-31C>T
c.857-31C>T (n.857-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706231G>CCA1013238467AGTc.830-31C>G (n.830-31C>G)
c.*289-31C>G (n.*289-31C>G)
n.5104C>G
c.829+3764C>G (n.829+3764C>G)
n.1341-31C>G
c.857-31C>G (n.857-31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706231G=CA1226667869AGTc.830-31C= (n.830-31C=)
c.*289-31C= (n.*289-31C=)
n.5104C=
c.829+3764C= (n.829+3764C=)
n.1341-31C=
c.857-31C= (n.857-31C=)
1g.230706231G>TCA2650971206AGTc.830-31C>A (n.830-31C>A)
c.*289-31C>A (n.*289-31C>A)
n.5104C>A
c.829+3764C>A (n.829+3764C>A)
n.1341-31C>A
c.857-31C>A (n.857-31C>A)
 gnomAD v4
1g.230706233G>ACA1448210AGTc.830-33C>T (n.830-33C>T)
c.*289-33C>T (n.*289-33C>T)
n.5102C>T
c.829+3762C>T (n.829+3762C>T)
n.1341-33C>T
c.857-33C>T (n.857-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706233G>CCA2581686426AGTc.830-33C>G (n.830-33C>G)
c.*289-33C>G (n.*289-33C>G)
n.5102C>G
c.829+3762C>G (n.829+3762C>G)
n.1341-33C>G
c.857-33C>G (n.857-33C>G)
1g.230706233G=CA1140265652AGTc.830-33C= (n.830-33C=)
c.*289-33C= (n.*289-33C=)
n.5102C=
c.829+3762C= (n.829+3762C=)
n.1341-33C=
c.857-33C= (n.857-33C=)
1g.230706233G>TCA2581686427AGTc.830-33C>A (n.830-33C>A)
c.*289-33C>A (n.*289-33C>A)
n.5102C>A
c.829+3762C>A (n.829+3762C>A)
n.1341-33C>A
c.857-33C>A (n.857-33C>A)
1g.230706234T>ACA1448211AGTc.830-34A>T (n.830-34A>T)
c.*289-34A>T (n.*289-34A>T)
n.5101A>T
c.829+3761A>T (n.829+3761A>T)
n.1341-34A>T
c.857-34A>T (n.857-34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706234T=CA1226667870AGTc.830-34A= (n.830-34A=)
c.*289-34A= (n.*289-34A=)
n.5101A=
c.829+3761A= (n.829+3761A=)
n.1341-34A=
c.857-34A= (n.857-34A=)
1g.230706235C>ACA2650971207AGTc.830-35G>T (n.830-35G>T)
c.*289-35G>T (n.*289-35G>T)
n.5100G>T
c.829+3760G>T (n.829+3760G>T)
n.1341-35G>T
c.857-35G>T (n.857-35G>T)
 gnomAD v4
1g.230706235C=CA1226667871AGTc.830-35G= (n.830-35G=)
c.*289-35G= (n.*289-35G=)
n.5100G=
c.829+3760G= (n.829+3760G=)
n.1341-35G=
c.857-35G= (n.857-35G=)
1g.230706235C>TCA1013238472AGTc.830-35G>A (n.830-35G>A)
c.*289-35G>A (n.*289-35G>A)
n.5100G>A
c.829+3760G>A (n.829+3760G>A)
n.1341-35G>A
c.857-35G>A (n.857-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706237C>TCA2650971208AGTc.830-37G>A (n.830-37G>A)
c.*289-37G>A (n.*289-37G>A)
n.5098G>A
c.829+3758G>A (n.829+3758G>A)
n.1341-37G>A
c.857-37G>A (n.857-37G>A)
 gnomAD v4
1g.230706237_230706238insTATTCCATACGTAAACTTTTGGTTTTTTCAAAGAATACTTTGCTCTCCTTTTCAAATCTACCGCTAAGGCTTGGGATTTTTGCTTCCGCCTGCAGTATGTTCTTGGGGGTTCTTCTGCTTTTGTACACA2560639083AGTc.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
c.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
n.5097_5098insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA
c.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
n.1341-38_1341-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA
c.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
1g.230706239C>ACA2650971209AGTc.830-39G>T (n.830-39G>T)
c.*289-39G>T (n.*289-39G>T)
n.5096G>T
c.829+3756G>T (n.829+3756G>T)
n.1341-39G>T
c.857-39G>T (n.857-39G>T)
 gnomAD v4
1g.230706239C=CA1226667872AGTc.830-39G= (n.830-39G=)
c.*289-39G= (n.*289-39G=)
n.5096G=
c.829+3756G= (n.829+3756G=)
n.1341-39G=
c.857-39G= (n.857-39G=)
1g.230706239C>GCA1448212AGTc.830-39G>C (n.830-39G>C)
c.*289-39G>C (n.*289-39G>C)
n.5096G>C
c.829+3756G>C (n.829+3756G>C)
n.1341-39G>C
c.857-39G>C (n.857-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230706239C>TCA2650971210AGTc.830-39G>A (n.830-39G>A)
c.*289-39G>A (n.*289-39G>A)
n.5096G>A
c.829+3756G>A (n.829+3756G>A)
n.1341-39G>A
c.857-39G>A (n.857-39G>A)
 gnomAD v4
1g.230706240A>CCA2650971211AGTc.830-40T>G (n.830-40T>G)
c.*289-40T>G (n.*289-40T>G)
n.5095T>G
c.829+3755T>G (n.829+3755T>G)
n.1341-40T>G
c.857-40T>G (n.857-40T>G)
 gnomAD v4
1g.230706241A>GCA2698270463AGTc.830-41T>C (n.830-41T>C)
c.*289-41T>C (n.*289-41T>C)
n.5094T>C
c.829+3754T>C (n.829+3754T>C)
n.1341-41T>C
c.857-41T>C (n.857-41T>C)
 dbSNP
1g.230706242G>ACA1226667874AGTc.830-42C>T (n.830-42C>T)
c.*289-42C>T (n.*289-42C>T)
n.5093C>T
c.829+3753C>T (n.829+3753C>T)
n.1341-42C>T
c.857-42C>T (n.857-42C>T)
 dbSNP
1g.230706242G>CCA529691104AGTc.830-42C>G (n.830-42C>G)
c.*289-42C>G (n.*289-42C>G)
n.5093C>G
c.829+3753C>G (n.829+3753C>G)
n.1341-42C>G
c.857-42C>G (n.857-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706242G=CA1226667873AGTc.830-42C= (n.830-42C=)
c.*289-42C= (n.*289-42C=)
n.5093C=
c.829+3753C= (n.829+3753C=)
n.1341-42C=
c.857-42C= (n.857-42C=)
1g.230706242G>TCA2650971212AGTc.830-42C>A (n.830-42C>A)
c.*289-42C>A (n.*289-42C>A)
n.5093C>A
c.829+3753C>A (n.829+3753C>A)
n.1341-42C>A
c.857-42C>A (n.857-42C>A)
 gnomAD v4
1g.230706243A>GCA2650971213AGTc.830-43T>C (n.830-43T>C)
c.*289-43T>C (n.*289-43T>C)
n.5092T>C
c.829+3752T>C (n.829+3752T>C)
n.1341-43T>C
c.857-43T>C (n.857-43T>C)
 gnomAD v4
1g.230706244C>ACA2650971214AGTc.830-44G>T (n.830-44G>T)
c.*289-44G>T (n.*289-44G>T)
n.5091G>T
c.829+3751G>T (n.829+3751G>T)
n.1341-44G>T
c.857-44G>T (n.857-44G>T)
 gnomAD v4
1g.230706244C>TCA529691105AGTc.830-44G>A (n.830-44G>A)
c.*289-44G>A (n.*289-44G>A)
n.5091G>A
c.829+3751G>A (n.829+3751G>A)
n.1341-44G>A
c.857-44G>A (n.857-44G>A)
 gnomAD v2
1g.230706244_230706246delinsCAGCA1226667875AGTc.830-46_830-44delinsCTG (n.830-46_830-44delinsCTG)
c.*289-46_*289-44delinsCTG (n.*289-46_*289-44delinsCTG)
n.5089_5091delinsCTG
c.829+3749_829+3751delinsCTG (n.829+3749_829+3751delinsCTG)
n.1341-46_1341-44delinsCTG
c.857-46_857-44delinsCTG (n.857-46_857-44delinsCTG)
1g.230706245A=CA1226667876AGTc.830-45T= (n.830-45T=)
c.*289-45T= (n.*289-45T=)
n.5090T=
c.829+3750T= (n.829+3750T=)
n.1341-45T=
c.857-45T= (n.857-45T=)
1g.230706245A>GCA732700912AGTc.830-45T>C (n.830-45T>C)
c.*289-45T>C (n.*289-45T>C)
n.5090T>C
c.829+3750T>C (n.829+3750T>C)
n.1341-45T>C
c.857-45T>C (n.857-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706245_230706246delCA1448213AGTc.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del)
c.*289-46_*289-45del (n.*289-46_*289-45del)
n.5089_5090del
c.829+3749_829+3750del (n.829+3749_829+3750del)
n.1341-46_1341-45del
c.857-46_857-45del (n.857-46_857-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706249delCA2650971215AGTc.830-46del (n.830-46del)
c.*289-46del (n.*289-46del)
n.5089del
c.829+3749del (n.829+3749del)
n.1341-46del
c.857-46del (n.857-46del)
 gnomAD v4
1g.230706247G>ACA2698270466AGTc.830-47C>T (n.830-47C>T)
c.*289-47C>T (n.*289-47C>T)
n.5088C>T
c.829+3748C>T (n.829+3748C>T)
n.1341-47C>T
c.857-47C>T (n.857-47C>T)
 dbSNP
1g.230706248G>ACA2650971216AGTc.830-48C>T (n.830-48C>T)
c.*289-48C>T (n.*289-48C>T)
n.5087C>T
c.829+3747C>T (n.829+3747C>T)
n.1341-48C>T
c.857-48C>T (n.857-48C>T)
 gnomAD v4
1g.230706248G=CA1140727490AGTc.830-48C= (n.830-48C=)
c.*289-48C= (n.*289-48C=)
n.5087C=
c.829+3747C= (n.829+3747C=)
n.1341-48C=
c.857-48C= (n.857-48C=)
1g.230706248G>TCA38868122AGTc.830-48C>A (n.830-48C>A)
c.*289-48C>A (n.*289-48C>A)
n.5087C>A
c.829+3747C>A (n.829+3747C>A)
n.1341-48C>A
c.857-48C>A (n.857-48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706249G>TCA2650971217AGTc.830-49C>A (n.830-49C>A)
c.*289-49C>A (n.*289-49C>A)
n.5086C>A
c.829+3746C>A (n.829+3746C>A)
n.1341-49C>A
c.857-49C>A (n.857-49C>A)
 gnomAD v4
1g.230706250C>ACA38868125AGTc.830-50G>T (n.830-50G>T)
c.*289-50G>T (n.*289-50G>T)
n.5085G>T
c.829+3745G>T (n.829+3745G>T)
n.1341-50G>T
c.857-50G>T (n.857-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706250C=CA1226667877AGTc.830-50G= (n.830-50G=)
c.*289-50G= (n.*289-50G=)
n.5085G=
c.829+3745G= (n.829+3745G=)
n.1341-50G=
c.857-50G= (n.857-50G=)
1g.230706250C>TCA2650971218AGTc.830-50G>A (n.830-50G>A)
c.*289-50G>A (n.*289-50G>A)
n.5085G>A
c.829+3745G>A (n.829+3745G>A)
n.1341-50G>A
c.857-50G>A (n.857-50G>A)
 gnomAD v4
1g.230706252G>ACA2574014634AGTc.830-52C>T (n.830-52C>T)
c.*289-52C>T (n.*289-52C>T)
n.5083C>T
c.829+3743C>T (n.829+3743C>T)
n.1341-52C>T
c.857-52C>T (n.857-52C>T)
 gnomAD v4
1g.230706253G>ACA2607358101AGTc.830-53C>T (n.830-53C>T)
c.*289-53C>T (n.*289-53C>T)
n.5082C>T
c.829+3742C>T (n.829+3742C>T)
n.1341-53C>T
c.857-53C>T (n.857-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706253G>TCA2650971219AGTc.830-53C>A (n.830-53C>A)
c.*289-53C>A (n.*289-53C>A)
n.5082C>A
c.829+3742C>A (n.829+3742C>A)
n.1341-53C>A
c.857-53C>A (n.857-53C>A)
 gnomAD v4
1g.230706254A>CCA2574014703AGTc.830-54T>G (n.830-54T>G)
c.*289-54T>G (n.*289-54T>G)
n.5081T>G
c.829+3741T>G (n.829+3741T>G)
n.1341-54T>G
c.857-54T>G (n.857-54T>G)
1g.230706255A>GCA2574014706AGTc.830-55T>C (n.830-55T>C)
c.*289-55T>C (n.*289-55T>C)
n.5080T>C
c.829+3740T>C (n.829+3740T>C)
n.1341-55T>C
c.857-55T>C (n.857-55T>C)
 gnomAD v4
1g.230706256T>GCA2650971220AGTc.830-56A>C (n.830-56A>C)
c.*289-56A>C (n.*289-56A>C)
n.5079A>C
c.829+3739A>C (n.829+3739A>C)
n.1341-56A>C
c.857-56A>C (n.857-56A>C)
 gnomAD v4
1g.230706257G>ACA2650971221AGTc.830-57C>T (n.830-57C>T)
c.*289-57C>T (n.*289-57C>T)
n.5078C>T
c.829+3738C>T (n.829+3738C>T)
n.1341-57C>T
c.857-57C>T (n.857-57C>T)
 gnomAD v4
1g.230706257G>TCA2650971222AGTc.830-57C>A (n.830-57C>A)
c.*289-57C>A (n.*289-57C>A)
n.5078C>A
c.829+3738C>A (n.829+3738C>A)
n.1341-57C>A
c.857-57C>A (n.857-57C>A)
 gnomAD v4
1g.230706258A>GCA2650971223AGTc.830-58T>C (n.830-58T>C)
c.*289-58T>C (n.*289-58T>C)
n.5077T>C
c.829+3737T>C (n.829+3737T>C)
n.1341-58T>C
c.857-58T>C (n.857-58T>C)
 gnomAD v4
1g.230706259G>ACA2607358103AGTc.830-59C>T (n.830-59C>T)
c.*289-59C>T (n.*289-59C>T)
n.5076C>T
c.829+3736C>T (n.829+3736C>T)
n.1341-59C>T
c.857-59C>T (n.857-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706259G>TCA2650971224AGTc.830-59C>A (n.830-59C>A)
c.*289-59C>A (n.*289-59C>A)
n.5076C>A
c.829+3736C>A (n.829+3736C>A)
n.1341-59C>A
c.857-59C>A (n.857-59C>A)
 gnomAD v4
1g.230706260G>TCA2650971225AGTc.830-60C>A (n.830-60C>A)
c.*289-60C>A (n.*289-60C>A)
n.5075C>A
c.829+3735C>A (n.829+3735C>A)
n.1341-60C>A
c.857-60C>A (n.857-60C>A)
 gnomAD v4
1g.230706261G>ACA2574014715AGTc.830-61C>T (n.830-61C>T)
c.*289-61C>T (n.*289-61C>T)
n.5074C>T
c.829+3734C>T (n.829+3734C>T)
n.1341-61C>T
c.857-61C>T (n.857-61C>T)
 gnomAD v4
1g.230706261G=CA1141822287AGTc.830-61C= (n.830-61C=)
c.*289-61C= (n.*289-61C=)
n.5074C=
c.829+3734C= (n.829+3734C=)
n.1341-61C=
c.857-61C= (n.857-61C=)
1g.230706261G>TCA38868130AGTc.830-61C>A (n.830-61C>A)
c.*289-61C>A (n.*289-61C>A)
n.5074C>A
c.829+3734C>A (n.829+3734C>A)
n.1341-61C>A
c.857-61C>A (n.857-61C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706262C>ACA2650971226AGTc.830-62G>T (n.830-62G>T)
c.*289-62G>T (n.*289-62G>T)
n.5073G>T
c.829+3733G>T (n.829+3733G>T)
n.1341-62G>T
c.857-62G>T (n.857-62G>T)
 gnomAD v4
1g.230706262C=CA1226667878AGTc.830-62G= (n.830-62G=)
c.*289-62G= (n.*289-62G=)
n.5073G=
c.829+3733G= (n.829+3733G=)
n.1341-62G=
c.857-62G= (n.857-62G=)
1g.230706263dupCA1226667879AGTc.830-63dup (n.830-63dup)
c.*289-63dup (n.*289-63dup)
n.5072dup
c.829+3732dup (n.829+3732dup)
n.1341-63dup
c.857-63dup (n.857-63dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706264G>TCA2574014725AGTc.830-64C>A (n.830-64C>A)
c.*289-64C>A (n.*289-64C>A)
n.5071C>A
c.829+3731C>A (n.829+3731C>A)
n.1341-64C>A
c.857-64C>A (n.857-64C>A)
 gnomAD v4
1g.230706265G>ACA38868136AGTc.830-65C>T (n.830-65C>T)
c.*289-65C>T (n.*289-65C>T)
n.5070C>T
c.829+3730C>T (n.829+3730C>T)
n.1341-65C>T
c.857-65C>T (n.857-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706265G=CA1145075551AGTc.830-65C= (n.830-65C=)
c.*289-65C= (n.*289-65C=)
n.5070C=
c.829+3730C= (n.829+3730C=)
n.1341-65C=
c.857-65C= (n.857-65C=)
1g.230706266C>ACA2650971227AGTc.830-66G>T (n.830-66G>T)
c.*289-66G>T (n.*289-66G>T)
n.5069G>T
c.829+3729G>T (n.829+3729G>T)
n.1341-66G>T
c.857-66G>T (n.857-66G>T)
 gnomAD v4
1g.230706266C>TCA2650971228AGTc.830-66G>A (n.830-66G>A)
c.*289-66G>A (n.*289-66G>A)
n.5069G>A
c.829+3729G>A (n.829+3729G>A)
n.1341-66G>A
c.857-66G>A (n.857-66G>A)
 gnomAD v4
1g.230706267A=CA1226667880AGTc.830-67T= (n.830-67T=)
c.*289-67T= (n.*289-67T=)
n.5068T=
c.829+3728T= (n.829+3728T=)
n.1341-67T=
c.857-67T= (n.857-67T=)
1g.230706267A>GCA732700919AGTc.830-67T>C (n.830-67T>C)
c.*289-67T>C (n.*289-67T>C)
n.5068T>C
c.829+3728T>C (n.829+3728T>C)
n.1341-67T>C
c.857-67T>C (n.857-67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706268G>TCA2650971229AGTc.830-68C>A (n.830-68C>A)
c.*289-68C>A (n.*289-68C>A)
n.5067C>A
c.829+3727C>A (n.829+3727C>A)
n.1341-68C>A
c.857-68C>A (n.857-68C>A)
 gnomAD v4
1g.230706269A>GCA2650971230AGTc.830-69T>C (n.830-69T>C)
c.*289-69T>C (n.*289-69T>C)
n.5066T>C
c.829+3726T>C (n.829+3726T>C)
n.1341-69T>C
c.857-69T>C (n.857-69T>C)
 gnomAD v4
1g.230706270C>ACA2650971231AGTc.830-70G>T (n.830-70G>T)
c.*289-70G>T (n.*289-70G>T)
n.5065G>T
c.829+3725G>T (n.829+3725G>T)
n.1341-70G>T
c.857-70G>T (n.857-70G>T)
 gnomAD v4
1g.230706270C=CA1226667881AGTc.830-70G= (n.830-70G=)
c.*289-70G= (n.*289-70G=)
n.5065G=
c.829+3725G= (n.829+3725G=)
n.1341-70G=
c.857-70G= (n.857-70G=)
1g.230706270C>TCA1226667882AGTc.830-70G>A (n.830-70G>A)
c.*289-70G>A (n.*289-70G>A)
n.5065G>A
c.829+3725G>A (n.829+3725G>A)
n.1341-70G>A
c.857-70G>A (n.857-70G>A)
 dbSNP
1g.230706272C>ACA2574014781AGTc.830-72G>T (n.830-72G>T)
c.*289-72G>T (n.*289-72G>T)
n.5063G>T
c.829+3723G>T (n.829+3723G>T)
n.1341-72G>T
c.857-72G>T (n.857-72G>T)
 dbSNP
1g.230706272C>GCA2650971232AGTc.830-72G>C (n.830-72G>C)
c.*289-72G>C (n.*289-72G>C)
n.5063G>C
c.829+3723G>C (n.829+3723G>C)
n.1341-72G>C
c.857-72G>C (n.857-72G>C)
 gnomAD v4
1g.230706272C>TCA2650971233AGTc.830-72G>A (n.830-72G>A)
c.*289-72G>A (n.*289-72G>A)
n.5063G>A
c.829+3723G>A (n.829+3723G>A)
n.1341-72G>A
c.857-72G>A (n.857-72G>A)
 gnomAD v4
1g.230706273C>ACA2650971234AGTc.830-73G>T (n.830-73G>T)
c.*289-73G>T (n.*289-73G>T)
n.5062G>T
c.829+3722G>T (n.829+3722G>T)
n.1341-73G>T
c.857-73G>T (n.857-73G>T)
 gnomAD v4
1g.230706274A=CA1226667883AGTc.830-74T= (n.830-74T=)
c.*289-74T= (n.*289-74T=)
n.5061T=
c.829+3721T= (n.829+3721T=)
n.1341-74T=
c.857-74T= (n.857-74T=)
1g.230706274A>TCA38868141AGTc.830-74T>A (n.830-74T>A)
c.*289-74T>A (n.*289-74T>A)
n.5061T>A
c.829+3721T>A (n.829+3721T>A)
n.1341-74T>A
c.857-74T>A (n.857-74T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706275A=CA1226667885AGTc.830-75T= (n.830-75T=)
c.*289-75T= (n.*289-75T=)
n.5060T=
c.829+3720T= (n.829+3720T=)
n.1341-75T=
c.857-75T= (n.857-75T=)
1g.230706275A>GCA1226667884AGTc.830-75T>C (n.830-75T>C)
c.*289-75T>C (n.*289-75T>C)
n.5060T>C
c.829+3720T>C (n.829+3720T>C)
n.1341-75T>C
c.857-75T>C (n.857-75T>C)
 dbSNP
1g.230706275A>TCA2574014785AGTc.830-75T>A (n.830-75T>A)
c.*289-75T>A (n.*289-75T>A)
n.5060T>A
c.829+3720T>A (n.829+3720T>A)
n.1341-75T>A
c.857-75T>A (n.857-75T>A)
1g.230706276A=CA1226667886AGTc.830-76T= (n.830-76T=)
c.*289-76T= (n.*289-76T=)
n.5059T=
c.829+3719T= (n.829+3719T=)
n.1341-76T=
c.857-76T= (n.857-76T=)
1g.230706276A>GCA38868156AGTc.830-76T>C (n.830-76T>C)
c.*289-76T>C (n.*289-76T>C)
n.5059T>C
c.829+3719T>C (n.829+3719T>C)
n.1341-76T>C
c.857-76T>C (n.857-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706277G>ACA38868162AGTc.830-77C>T (n.830-77C>T)
c.*289-77C>T (n.*289-77C>T)
n.5058C>T
c.829+3718C>T (n.829+3718C>T)
n.1341-77C>T
c.857-77C>T (n.857-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706277G=CA1226667887AGTc.830-77C= (n.830-77C=)
c.*289-77C= (n.*289-77C=)
n.5058C=
c.829+3718C= (n.829+3718C=)
n.1341-77C=
c.857-77C= (n.857-77C=)
1g.230706278G>ACA2650971235AGTc.830-78C>T (n.830-78C>T)
c.*289-78C>T (n.*289-78C>T)
n.5057C>T
c.829+3717C>T (n.829+3717C>T)
n.1341-78C>T
c.857-78C>T (n.857-78C>T)
 gnomAD v4
1g.230706278G=CA1226667888AGTc.830-78C= (n.830-78C=)
c.*289-78C= (n.*289-78C=)
n.5057C=
c.829+3717C= (n.829+3717C=)
n.1341-78C=
c.857-78C= (n.857-78C=)
1g.230706278G>TCA1013238487AGTc.830-78C>A (n.830-78C>A)
c.*289-78C>A (n.*289-78C>A)
n.5057C>A
c.829+3717C>A (n.829+3717C>A)
n.1341-78C>A
c.857-78C>A (n.857-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706279C>ACA2650971237AGTc.830-79G>T (n.830-79G>T)
c.*289-79G>T (n.*289-79G>T)
n.5056G>T
c.829+3716G>T (n.829+3716G>T)
n.1341-79G>T
c.857-79G>T (n.857-79G>T)
 gnomAD v4
1g.230706279C=CA1226667889AGTc.830-79G= (n.830-79G=)
c.*289-79G= (n.*289-79G=)
n.5056G=
c.829+3716G= (n.829+3716G=)
n.1341-79G=
c.857-79G= (n.857-79G=)
1g.230706279C>GCA732700926AGTc.830-79G>C (n.830-79G>C)
c.*289-79G>C (n.*289-79G>C)
n.5056G>C
c.829+3716G>C (n.829+3716G>C)
n.1341-79G>C
c.857-79G>C (n.857-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706281delCA2650971236AGTc.830-79del (n.830-79del)
c.*289-79del (n.*289-79del)
n.5056del
c.829+3716del (n.829+3716del)
n.1341-79del
c.857-79del (n.857-79del)
 gnomAD v4
1g.230706281C>ACA2574014792AGTc.830-81G>T (n.830-81G>T)
c.*289-81G>T (n.*289-81G>T)
n.5054G>T
c.829+3714G>T (n.829+3714G>T)
n.1341-81G>T
c.857-81G>T (n.857-81G>T)
1g.230706281C>TCA2650971238AGTc.830-81G>A (n.830-81G>A)
c.*289-81G>A (n.*289-81G>A)
n.5054G>A
c.829+3714G>A (n.829+3714G>A)
n.1341-81G>A
c.857-81G>A (n.857-81G>A)
 gnomAD v4
1g.230706282A>GCA2650971239AGTc.830-82T>C (n.830-82T>C)
c.*289-82T>C (n.*289-82T>C)
n.5053T>C
c.829+3713T>C (n.829+3713T>C)
n.1341-82T>C
c.857-82T>C (n.857-82T>C)
 gnomAD v4
1g.230706283G>CCA38868169AGTc.830-83C>G (n.830-83C>G)
c.*289-83C>G (n.*289-83C>G)
n.5052C>G
c.829+3712C>G (n.829+3712C>G)
n.1341-83C>G
c.857-83C>G (n.857-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706283G=CA1226667890AGTc.830-83C= (n.830-83C=)
c.*289-83C= (n.*289-83C=)
n.5052C=
c.829+3712C= (n.829+3712C=)
n.1341-83C=
c.857-83C= (n.857-83C=)
1g.230706283G>TCA2650971240AGTc.830-83C>A (n.830-83C>A)
c.*289-83C>A (n.*289-83C>A)
n.5052C>A
c.829+3712C>A (n.829+3712C>A)
n.1341-83C>A
c.857-83C>A (n.857-83C>A)
 gnomAD v4
1g.230706284A>GCA2650971241AGTc.830-84T>C (n.830-84T>C)
c.*289-84T>C (n.*289-84T>C)
n.5051T>C
c.829+3711T>C (n.829+3711T>C)
n.1341-84T>C
c.857-84T>C (n.857-84T>C)
 gnomAD v4
1g.230706286C>ACA2574014802AGTc.830-86G>T (n.830-86G>T)
c.*289-86G>T (n.*289-86G>T)
n.5049G>T
c.829+3709G>T (n.829+3709G>T)
n.1341-86G>T
c.857-86G>T (n.857-86G>T)
 gnomAD v4
1g.230706286C=CA1146600619AGTc.830-86G= (n.830-86G=)
c.*289-86G= (n.*289-86G=)
n.5049G=
c.829+3709G= (n.829+3709G=)
n.1341-86G=
c.857-86G= (n.857-86G=)
1g.230706286C>GCA38868174AGTc.830-86G>C (n.830-86G>C)
c.*289-86G>C (n.*289-86G>C)
n.5049G>C
c.829+3709G>C (n.829+3709G>C)
n.1341-86G>C
c.857-86G>C (n.857-86G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706286C>TCA732700935AGTc.830-86G>A (n.830-86G>A)
c.*289-86G>A (n.*289-86G>A)
n.5049G>A
c.829+3709G>A (n.829+3709G>A)
n.1341-86G>A
c.857-86G>A (n.857-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706287C=CA1226667891AGTc.830-87G= (n.830-87G=)
c.*289-87G= (n.*289-87G=)
n.5048G=
c.829+3708G= (n.829+3708G=)
n.1341-87G=
c.857-87G= (n.857-87G=)
1g.230706287C>TCA38868179AGTc.830-87G>A (n.830-87G>A)
c.*289-87G>A (n.*289-87G>A)
n.5048G>A
c.829+3708G>A (n.829+3708G>A)
n.1341-87G>A
c.857-87G>A (n.857-87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706288T>ACA2650971242AGTc.830-88A>T (n.830-88A>T)
c.*289-88A>T (n.*289-88A>T)
n.5047A>T
c.829+3707A>T (n.829+3707A>T)
n.1341-88A>T
c.857-88A>T (n.857-88A>T)
 gnomAD v4
1g.230706288T>CCA2650971243AGTc.830-88A>G (n.830-88A>G)
c.*289-88A>G (n.*289-88A>G)
n.5047A>G
c.829+3707A>G (n.829+3707A>G)
n.1341-88A>G
c.857-88A>G (n.857-88A>G)
 gnomAD v4
1g.230706289G>ACA1013238491AGTc.830-89C>T (n.830-89C>T)
c.*289-89C>T (n.*289-89C>T)
n.5046C>T
c.829+3706C>T (n.829+3706C>T)
n.1341-89C>T
c.857-89C>T (n.857-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706289G>CCA2650971244AGTc.830-89C>G (n.830-89C>G)
c.*289-89C>G (n.*289-89C>G)
n.5046C>G
c.829+3706C>G (n.829+3706C>G)
n.1341-89C>G
c.857-89C>G (n.857-89C>G)
 gnomAD v4
1g.230706289G=CA1226667892AGTc.830-89C= (n.830-89C=)
c.*289-89C= (n.*289-89C=)
n.5046C=
c.829+3706C= (n.829+3706C=)
n.1341-89C=
c.857-89C= (n.857-89C=)
1g.230706289G>TCA2650971245AGTc.830-89C>A (n.830-89C>A)
c.*289-89C>A (n.*289-89C>A)
n.5046C>A
c.829+3706C>A (n.829+3706C>A)
n.1341-89C>A
c.857-89C>A (n.857-89C>A)
 gnomAD v4
1g.230706290C>ACA2650971247AGTc.830-90G>T (n.830-90G>T)
c.*289-90G>T (n.*289-90G>T)
n.5045G>T
c.829+3705G>T (n.829+3705G>T)
n.1341-90G>T
c.857-90G>T (n.857-90G>T)
 gnomAD v4
1g.230706290C=CA1226667893AGTc.830-90G= (n.830-90G=)
c.*289-90G= (n.*289-90G=)
n.5045G=
c.829+3705G= (n.829+3705G=)
n.1341-90G=
c.857-90G= (n.857-90G=)
1g.230706290C>TCA732700937AGTc.830-90G>A (n.830-90G>A)
c.*289-90G>A (n.*289-90G>A)
n.5045G>A
c.829+3705G>A (n.829+3705G>A)
n.1341-90G>A
c.857-90G>A (n.857-90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706293dupCA2650971246AGTc.830-90dup (n.830-90dup)
c.*289-90dup (n.*289-90dup)
n.5045dup
c.829+3705dup (n.829+3705dup)
n.1341-90dup
c.857-90dup (n.857-90dup)
 gnomAD v4
1g.230706291C>ACA2574014810AGTc.830-91G>T (n.830-91G>T)
c.*289-91G>T (n.*289-91G>T)
n.5044G>T
c.829+3704G>T (n.829+3704G>T)
n.1341-91G>T
c.857-91G>T (n.857-91G>T)
1g.230706292C>ACA2650971248AGTc.830-92G>T (n.830-92G>T)
c.*289-92G>T (n.*289-92G>T)
n.5043G>T
c.829+3703G>T (n.829+3703G>T)
n.1341-92G>T
c.857-92G>T (n.857-92G>T)
 gnomAD v4
1g.230706293C>ACA2650971249AGTc.830-93G>T (n.830-93G>T)
c.*289-93G>T (n.*289-93G>T)
n.5042G>T
c.829+3702G>T (n.829+3702G>T)
n.1341-93G>T
c.857-93G>T (n.857-93G>T)
 gnomAD v4
1g.230706293C=CA1142055795AGTc.830-93G= (n.830-93G=)
c.*289-93G= (n.*289-93G=)
n.5042G=
c.829+3702G= (n.829+3702G=)
n.1341-93G=
c.857-93G= (n.857-93G=)
1g.230706293C>GCA38868184AGTc.830-93G>C (n.830-93G>C)
c.*289-93G>C (n.*289-93G>C)
n.5042G>C
c.829+3702G>C (n.829+3702G>C)
n.1341-93G>C
c.857-93G>C (n.857-93G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706293C>TCA2650971250AGTc.830-93G>A (n.830-93G>A)
c.*289-93G>A (n.*289-93G>A)
n.5042G>A
c.829+3702G>A (n.829+3702G>A)
n.1341-93G>A
c.857-93G>A (n.857-93G>A)
 gnomAD v4
1g.230706294T>CCA2650971251AGTc.830-94A>G (n.830-94A>G)
c.*289-94A>G (n.*289-94A>G)
n.5041A>G
c.829+3701A>G (n.829+3701A>G)
n.1341-94A>G
c.857-94A>G (n.857-94A>G)
 gnomAD v4
1g.230706295C>ACA2650971252AGTc.830-95G>T (n.830-95G>T)
c.*289-95G>T (n.*289-95G>T)
n.5040G>T
c.829+3700G>T (n.829+3700G>T)
n.1341-95G>T
c.857-95G>T (n.857-95G>T)
 gnomAD v4
1g.230706295C=CA1226667894AGTc.830-95G= (n.830-95G=)
c.*289-95G= (n.*289-95G=)
n.5040G=
c.829+3700G= (n.829+3700G=)
n.1341-95G=
c.857-95G= (n.857-95G=)
1g.230706295C>TCA38868186AGTc.830-95G>A (n.830-95G>A)
c.*289-95G>A (n.*289-95G>A)
n.5040G>A
c.829+3700G>A (n.829+3700G>A)
n.1341-95G>A
c.857-95G>A (n.857-95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706296G>ACA38868191AGTc.830-96C>T (n.830-96C>T)
c.*289-96C>T (n.*289-96C>T)
n.5039C>T
c.829+3699C>T (n.829+3699C>T)
n.1341-96C>T
c.857-96C>T (n.857-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706296G>CCA1226667896AGTc.830-96C>G (n.830-96C>G)
c.*289-96C>G (n.*289-96C>G)
n.5039C>G
c.829+3699C>G (n.829+3699C>G)
n.1341-96C>G
c.857-96C>G (n.857-96C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706296G=CA1226667895AGTc.830-96C= (n.830-96C=)
c.*289-96C= (n.*289-96C=)
n.5039C=
c.829+3699C= (n.829+3699C=)
n.1341-96C=
c.857-96C= (n.857-96C=)
1g.230706296G>TCA2650971253AGTc.830-96C>A (n.830-96C>A)
c.*289-96C>A (n.*289-96C>A)
n.5039C>A
c.829+3699C>A (n.829+3699C>A)
n.1341-96C>A
c.857-96C>A (n.857-96C>A)
 gnomAD v4
1g.230706297C>ACA2650971255AGTc.830-97G>T (n.830-97G>T)
c.*289-97G>T (n.*289-97G>T)
n.5038G>T
c.829+3698G>T (n.829+3698G>T)
n.1341-97G>T
c.857-97G>T (n.857-97G>T)
 gnomAD v4
1g.230706297C>TCA2650971254AGTc.830-97G>A (n.830-97G>A)
c.*289-97G>A (n.*289-97G>A)
n.5038G>A
c.829+3698G>A (n.829+3698G>A)
n.1341-97G>A
c.857-97G>A (n.857-97G>A)
 gnomAD v4
1g.230706298C>ACA2650971256AGTc.830-98G>T (n.830-98G>T)
c.*289-98G>T (n.*289-98G>T)
n.5037G>T
c.829+3697G>T (n.829+3697G>T)
n.1341-98G>T
c.857-98G>T (n.857-98G>T)
 gnomAD v4
1g.230706298C=CA1226667897AGTc.830-98G= (n.830-98G=)
c.*289-98G= (n.*289-98G=)
n.5037G=
c.829+3697G= (n.829+3697G=)
n.1341-98G=
c.857-98G= (n.857-98G=)
1g.230706298C>TCA732700940AGTc.830-98G>A (n.830-98G>A)
c.*289-98G>A (n.*289-98G>A)
n.5037G>A
c.829+3697G>A (n.829+3697G>A)
n.1341-98G>A
c.857-98G>A (n.857-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706299C>ACA2650971257AGTc.830-99G>T (n.830-99G>T)
c.*289-99G>T (n.*289-99G>T)
n.5036G>T
c.829+3696G>T (n.829+3696G>T)
n.1341-99G>T
c.857-99G>T (n.857-99G>T)
 gnomAD v4
1g.230706299C=CA1226667898AGTc.830-99G= (n.830-99G=)
c.*289-99G= (n.*289-99G=)
n.5036G=
c.829+3696G= (n.829+3696G=)
n.1341-99G=
c.857-99G= (n.857-99G=)
1g.230706299C>GCA1013238494AGTc.830-99G>C (n.830-99G>C)
c.*289-99G>C (n.*289-99G>C)
n.5036G>C
c.829+3696G>C (n.829+3696G>C)
n.1341-99G>C
c.857-99G>C (n.857-99G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706299C>TCA38868207AGTc.830-99G>A (n.830-99G>A)
c.*289-99G>A (n.*289-99G>A)
n.5036G>A
c.829+3696G>A (n.829+3696G>A)
n.1341-99G>A
c.857-99G>A (n.857-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706300T>CCA2650971258AGTc.830-100A>G (n.830-100A>G)
c.*289-100A>G (n.*289-100A>G)
n.5035A>G
c.829+3695A>G (n.829+3695A>G)
n.1341-100A>G
c.857-100A>G (n.857-100A>G)
 gnomAD v4
1g.230706301G>ACA1226667900AGTc.830-101C>T (n.830-101C>T)
c.*289-101C>T (n.*289-101C>T)
n.5034C>T
c.829+3694C>T (n.829+3694C>T)
n.1341-101C>T
c.857-101C>T (n.857-101C>T)
 dbSNP
1g.230706301G>CCA1226667899AGTc.830-101C>G (n.830-101C>G)
c.*289-101C>G (n.*289-101C>G)
n.5034C>G
c.829+3694C>G (n.829+3694C>G)
n.1341-101C>G
c.857-101C>G (n.857-101C>G)
 dbSNP
1g.230706301G=CA1226667901AGTc.830-101C= (n.830-101C=)
c.*289-101C= (n.*289-101C=)
n.5034C=
c.829+3694C= (n.829+3694C=)
n.1341-101C=
c.857-101C= (n.857-101C=)
1g.230706301G>TCA2650971259AGTc.830-101C>A (n.830-101C>A)
c.*289-101C>A (n.*289-101C>A)
n.5034C>A
c.829+3694C>A (n.829+3694C>A)
n.1341-101C>A
c.857-101C>A (n.857-101C>A)
 gnomAD v4
1g.230706302C>ACA2650971260AGTc.830-102G>T (n.830-102G>T)
c.*289-102G>T (n.*289-102G>T)
n.5033G>T
c.829+3693G>T (n.829+3693G>T)
n.1341-102G>T
c.857-102G>T (n.857-102G>T)
 gnomAD v4
1g.230706302C>TCA2650971261AGTc.830-102G>A (n.830-102G>A)
c.*289-102G>A (n.*289-102G>A)
n.5033G>A
c.829+3693G>A (n.829+3693G>A)
n.1341-102G>A
c.857-102G>A (n.857-102G>A)
 gnomAD v4
1g.230706303C>TCA2650971263AGTc.830-103G>A (n.830-103G>A)
c.*289-103G>A (n.*289-103G>A)
n.5032G>A
c.829+3692G>A (n.829+3692G>A)
n.1341-103G>A
c.857-103G>A (n.857-103G>A)
 gnomAD v4
1g.230706304_230706305dupCA2650971262AGTc.830-104_830-103dup (n.830-104_830-103dup)
c.*289-104_*289-103dup (n.*289-104_*289-103dup)
n.5031_5032dup
c.829+3691_829+3692dup (n.829+3691_829+3692dup)
n.1341-104_1341-103dup
c.857-104_857-103dup (n.857-104_857-103dup)
 gnomAD v4
1g.230706304T>ACA2650971264AGTc.830-104A>T (n.830-104A>T)
c.*289-104A>T (n.*289-104A>T)
n.5031A>T
c.829+3691A>T (n.829+3691A>T)
n.1341-104A>T
c.857-104A>T (n.857-104A>T)
 gnomAD v4
1g.230706304T>CCA2650971265AGTc.830-104A>G (n.830-104A>G)
c.*289-104A>G (n.*289-104A>G)
n.5031A>G
c.829+3691A>G (n.829+3691A>G)
n.1341-104A>G
c.857-104A>G (n.857-104A>G)
 gnomAD v4
1g.230706305C>ACA2650971266AGTc.830-105G>T (n.830-105G>T)
c.*289-105G>T (n.*289-105G>T)
n.5030G>T
c.829+3690G>T (n.829+3690G>T)
n.1341-105G>T
c.857-105G>T (n.857-105G>T)
 gnomAD v4
1g.230706305C=CA1226667902AGTc.830-105G= (n.830-105G=)
c.*289-105G= (n.*289-105G=)
n.5030G=
c.829+3690G= (n.829+3690G=)
n.1341-105G=
c.857-105G= (n.857-105G=)
1g.230706305C>TCA1226667903AGTc.830-105G>A (n.830-105G>A)
c.*289-105G>A (n.*289-105G>A)
n.5030G>A
c.829+3690G>A (n.829+3690G>A)
n.1341-105G>A
c.857-105G>A (n.857-105G>A)
 dbSNP
1g.230706306A>GCA2650971267AGTc.830-106T>C (n.830-106T>C)
c.*289-106T>C (n.*289-106T>C)
n.5029T>C
c.829+3689T>C (n.829+3689T>C)
n.1341-106T>C
c.857-106T>C (n.857-106T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched