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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230706186A>C | CA345204623 | AGT | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*303T>G (n.*303T>G) n.5149T>G c.829+3809T>G (n.829+3809T>G) n.1355T>G c.871T>G (p.Phe291Val) | |
| 1 | g.230706186A>G | CA345204624 | AGT | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*303T>C (n.*303T>C) n.5149T>C c.829+3809T>C (n.829+3809T>C) n.1355T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
| 1 | g.230706186A>T | CA345204625 | AGT | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*303T>A (n.*303T>A) n.5149T>A c.829+3809T>A (n.829+3809T>A) n.1355T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
| 1 | g.230706187G>A | CA1448202 | AGT | c.843C>T (p.Gly281=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.5148C>T c.829+3808C>T (n.829+3808C>T) n.1354C>T c.870C>T (p.Gly290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706187G>C | CA423883994 | AGT | c.843C>G (p.Gly281=) c.*302C>G (n.*302C>G) n.5148C>G c.829+3808C>G (n.829+3808C>G) n.1354C>G c.870C>G (p.Gly290=) | |
| 1 | g.230706187G= | CA1226667855 | AGT | c.843C= (p.Gly281=) c.*302C= (n.*302C=) n.5148C= c.829+3808C= (n.829+3808C=) n.1354C= c.870C= (p.Gly290=) | |
| 1 | g.230706187G>T | CA423883995 | AGT | c.843C>A (p.Gly281=) c.*302C>A (n.*302C>A) n.5148C>A c.829+3808C>A (n.829+3808C>A) n.1354C>A c.870C>A (p.Gly290=) | |
| 1 | g.230706188C>A | CA345204626 | AGT | c.842G>T (p.Gly281Val) c.*301G>T (n.*301G>T) n.5147G>T c.829+3807G>T (n.829+3807G>T) n.1353G>T c.869G>T (p.Gly290Val) | |
| 1 | g.230706188C>G | CA345204627 | AGT | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*301G>C (n.*301G>C) n.5147G>C c.829+3807G>C (n.829+3807G>C) n.1353G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
| 1 | g.230706188C>T | CA345204628 | AGT | c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*301G>A (n.*301G>A) n.5147G>A c.829+3807G>A (n.829+3807G>A) n.1353G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706189C>A | CA345204630 | AGT | c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*300G>T (n.*300G>T) n.5146G>T c.829+3806G>T (n.829+3806G>T) n.1352G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
| 1 | g.230706189C>G | CA345204631 | AGT | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*300G>C (n.*300G>C) n.5146G>C c.829+3806G>C (n.829+3806G>C) n.1352G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
| 1 | g.230706189C>T | CA345204629 | AGT | c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*300G>A (n.*300G>A) n.5146G>A c.829+3806G>A (n.829+3806G>A) n.1352G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) | |
| 1 | g.230706190C>A | CA345204632 | AGT | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*299G>T (n.*299G>T) n.5145G>T c.829+3805G>T (n.829+3805G>T) n.1351G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) | |
| 1 | g.230706190C>G | CA345204633 | AGT | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*299G>C (n.*299G>C) n.5145G>C c.829+3805G>C (n.829+3805G>C) n.1351G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) | |
| 1 | g.230706190C>T | CA423883997 | AGT | c.840G>A (p.Lys280=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.5145G>A c.829+3805G>A (n.829+3805G>A) n.1351G>A c.867G>A (p.Lys289=) | |
| 1 | g.230706191T>A | CA345204634 | AGT | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*298A>T (n.*298A>T) n.5144A>T c.829+3804A>T (n.829+3804A>T) n.1350A>T c.866A>T (p.Lys289Met) | |
| 1 | g.230706191T>C | CA345204635 | AGT | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) n.5144A>G c.829+3804A>G (n.829+3804A>G) n.1350A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706191T>G | CA345204636 | AGT | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) n.5144A>C c.829+3804A>C (n.829+3804A>C) n.1350A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) | |
| 1 | g.230706192T>A | CA345204637 | AGT | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*297A>T (n.*297A>T) n.5143A>T c.829+3803A>T (n.829+3803A>T) n.1349A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
| 1 | g.230706192T>C | CA345204638 | AGT | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*297A>G (n.*297A>G) n.5143A>G c.829+3803A>G (n.829+3803A>G) n.1349A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) | |
| 1 | g.230706192T>G | CA345204639 | AGT | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*297A>C (n.*297A>C) n.5143A>C c.829+3803A>C (n.829+3803A>C) n.1349A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706192T= | CA1226667856 | AGT | c.838A= (p.Lys280=) c.*297A= (n.*297A=) n.5143A= c.829+3803A= (n.829+3803A=) n.1349A= c.865A= (p.Lys289=) | |
| 1 | g.230706193C>A | CA345204640 | AGT | c.837G>T (p.Met279Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) n.5142G>T c.829+3802G>T (n.829+3802G>T) n.1348G>T c.864G>T (p.Met288Ile) | |
| 1 | g.230706193C>G | CA345204641 | AGT | c.837G>C (p.Met279Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) n.5142G>C c.829+3802G>C (n.829+3802G>C) n.1348G>C c.864G>C (p.Met288Ile) | |
| 1 | g.230706193C>T | CA345204642 | AGT | c.837G>A (p.Met279Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.5142G>A c.829+3802G>A (n.829+3802G>A) n.1348G>A c.864G>A (p.Met288Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706194A>C | CA345204643 | AGT | c.836T>G (p.Met279Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.5141T>G c.829+3801T>G (n.829+3801T>G) n.1347T>G c.863T>G (p.Met288Arg) | |
| 1 | g.230706194A>G | CA345204644 | AGT | c.836T>C (p.Met279Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) n.5141T>C c.829+3801T>C (n.829+3801T>C) n.1347T>C c.863T>C (p.Met288Thr) | |
| 1 | g.230706194A>T | CA345204645 | AGT | c.836T>A (p.Met279Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) n.5141T>A c.829+3801T>A (n.829+3801T>A) n.1347T>A c.863T>A (p.Met288Lys) | |
| 1 | g.230706195T>A | CA345204648 | AGT | c.835A>T (p.Met279Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.5140A>T c.829+3800A>T (n.829+3800A>T) n.1346A>T c.862A>T (p.Met288Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706195T>C | CA345204646 | AGT | c.835A>G (p.Met279Val) c.*294A>G (n.*294A>G) n.5140A>G c.829+3800A>G (n.829+3800A>G) n.1346A>G c.862A>G (p.Met288Val) | |
| 1 | g.230706195T>G | CA345204647 | AGT | c.835A>C (p.Met279Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) n.5140A>C c.829+3800A>C (n.829+3800A>C) n.1346A>C c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 1 | g.230706195T= | CA1226667857 | AGT | c.835A= (p.Met279=) c.*294A= (n.*294A=) n.5140A= c.829+3800A= (n.829+3800A=) n.1346A= c.862A= (p.Met288=) | |
| 1 | g.230706196C>A | CA345204649 | AGT | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*293G>T (n.*293G>T) n.5139G>T c.829+3799G>T (n.829+3799G>T) n.1345G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) | |
| 1 | g.230706196C>G | CA345204650 | AGT | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*293G>C (n.*293G>C) n.5139G>C c.829+3799G>C (n.829+3799G>C) n.1345G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) | |
| 1 | g.230706196C>T | CA423883998 | AGT | c.834G>A (p.Lys278=) c.*293G>A (n.*293G>A) n.5139G>A c.829+3799G>A (n.829+3799G>A) n.1345G>A c.861G>A (p.Lys287=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706197T>A | CA345204651 | AGT | c.833A>T (p.Lys278Met) c.*292A>T (n.*292A>T) n.5138A>T c.829+3798A>T (n.829+3798A>T) n.1344A>T c.860A>T (p.Lys287Met) | |
| 1 | g.230706197T>C | CA345204652 | AGT | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.5138A>G c.829+3798A>G (n.829+3798A>G) n.1344A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) | |
| 1 | g.230706197T>G | CA345204653 | AGT | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) n.5138A>C c.829+3798A>C (n.829+3798A>C) n.1344A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
| 1 | g.230706198T>A | CA345204654 | AGT | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) n.5137A>T c.829+3797A>T (n.829+3797A>T) n.1343A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
| 1 | g.230706198T>C | CA345204655 | AGT | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*291A>G (n.*291A>G) n.5137A>G c.829+3797A>G (n.829+3797A>G) n.1343A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
| 1 | g.230706198T>G | CA345204656 | AGT | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*291A>C (n.*291A>C) n.5137A>C c.829+3797A>C (n.829+3797A>C) n.1343A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
| 1 | g.230706199C>A | CA423883999 | AGT | c.831G>T (p.Gly277=) c.*290G>T (n.*290G>T) n.5136G>T c.829+3796G>T (n.829+3796G>T) n.1342G>T c.858G>T (p.Gly286=) | |
| 1 | g.230706199C>G | CA423884000 | AGT | c.831G>C (p.Gly277=) c.*290G>C (n.*290G>C) n.5136G>C c.829+3796G>C (n.829+3796G>C) n.1342G>C c.858G>C (p.Gly286=) | |
| 1 | g.230706199C>T | CA423884001 | AGT | c.831G>A (p.Gly277=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.5136G>A c.829+3796G>A (n.829+3796G>A) n.1342G>A c.858G>A (p.Gly286=) | |
| 1 | g.230706200C>A | CA345204657 | AGT | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*289G>T (n.*289G>T) n.5135G>T c.829+3795G>T (n.829+3795G>T) n.1341G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | |
| 1 | g.230706200C= | CA1226667858 | AGT | c.830G= (p.Gly277=) c.*289G= (n.*289G=) n.5135G= c.829+3795G= (n.829+3795G=) n.1341G= c.857G= (p.Gly286=) | |
| 1 | g.230706200C>G | CA345204658 | AGT | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*289G>C (n.*289G>C) n.5135G>C c.829+3795G>C (n.829+3795G>C) n.1341G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
| 1 | g.230706200C>T | CA345204659 | AGT | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*289G>A (n.*289G>A) n.5135G>A c.829+3795G>A (n.829+3795G>A) n.1341G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706201C>A | CA345204661 | AGT | c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) n.5134G>T c.829+3794G>T (n.829+3794G>T) n.1341-1G>T c.857-1G>T (n.857-1G>T) | |
| 1 | g.230706201C>G | CA345204662 | AGT | c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) n.5134G>C c.829+3794G>C (n.829+3794G>C) n.1341-1G>C c.857-1G>C (n.857-1G>C) | |
| 1 | g.230706201C>T | CA345204660 | AGT | c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) n.5134G>A c.829+3794G>A (n.829+3794G>A) n.1341-1G>A c.857-1G>A (n.857-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706202T>A | CA345204663 | AGT | c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) n.5133A>T c.829+3793A>T (n.829+3793A>T) n.1341-2A>T c.857-2A>T (n.857-2A>T) | |
| 1 | g.230706202T>C | CA345204664 | AGT | c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) n.5133A>G c.829+3793A>G (n.829+3793A>G) n.1341-2A>G c.857-2A>G (n.857-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706202T>G | CA345204665 | AGT | c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) n.5133A>C c.829+3793A>C (n.829+3793A>C) n.1341-2A>C c.857-2A>C (n.857-2A>C) | |
| 1 | g.230706203G>A | CA1448203 | AGT | c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.*289-3C>T (n.*289-3C>T) n.5132C>T c.829+3792C>T (n.829+3792C>T) n.1341-3C>T c.857-3C>T (n.857-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706203G= | CA1226667859 | AGT | c.830-3C= (n.830-3C=) c.*289-3C= (n.*289-3C=) n.5132C= c.829+3792C= (n.829+3792C=) n.1341-3C= c.857-3C= (n.857-3C=) | |
| 1 | g.230706204A>G | CA2650971197 | AGT | c.830-4T>C (n.830-4T>C) c.*289-4T>C (n.*289-4T>C) n.5131T>C c.829+3791T>C (n.829+3791T>C) n.1341-4T>C c.857-4T>C (n.857-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706205A= | CA1226667860 | AGT | c.830-5T= (n.830-5T=) c.*289-5T= (n.*289-5T=) n.5130T= c.829+3790T= (n.829+3790T=) n.1341-5T= c.857-5T= (n.857-5T=) | |
| 1 | g.230706205A>G | CA529691092 | AGT | c.830-5T>C (n.830-5T>C) c.*289-5T>C (n.*289-5T>C) n.5130T>C c.829+3790T>C (n.829+3790T>C) n.1341-5T>C c.857-5T>C (n.857-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706206A= | CA1226667861 | AGT | c.830-6T= (n.830-6T=) c.*289-6T= (n.*289-6T=) n.5129T= c.829+3789T= (n.829+3789T=) n.1341-6T= c.857-6T= (n.857-6T=) | |
| 1 | g.230706206A>T | CA529691093 | AGT | c.830-6T>A (n.830-6T>A) c.*289-6T>A (n.*289-6T>A) n.5129T>A c.829+3789T>A (n.829+3789T>A) n.1341-6T>A c.857-6T>A (n.857-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706207T>C | CA2650971198 | AGT | c.830-7A>G (n.830-7A>G) c.*289-7A>G (n.*289-7A>G) n.5128A>G c.829+3788A>G (n.829+3788A>G) n.1341-7A>G c.857-7A>G (n.857-7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706209C>A | CA2650971199 | AGT | c.830-9G>T (n.830-9G>T) c.*289-9G>T (n.*289-9G>T) n.5126G>T c.829+3786G>T (n.829+3786G>T) n.1341-9G>T c.857-9G>T (n.857-9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706211G>C | CA1448204 | AGT | c.830-11C>G (n.830-11C>G) c.*289-11C>G (n.*289-11C>G) n.5124C>G c.829+3784C>G (n.829+3784C>G) n.1341-11C>G c.857-11C>G (n.857-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706211G= | CA1144011913 | AGT | c.830-11C= (n.830-11C=) c.*289-11C= (n.*289-11C=) n.5124C= c.829+3784C= (n.829+3784C=) n.1341-11C= c.857-11C= (n.857-11C=) | |
| 1 | g.230706212A>G | CA2748085716 | AGT | c.830-12T>C (n.830-12T>C) c.*289-12T>C (n.*289-12T>C) n.5123T>C c.829+3783T>C (n.829+3783T>C) n.1341-12T>C c.857-12T>C (n.857-12T>C) | |
| 1 | g.230706213C>A | CA2650971200 | AGT | c.830-13G>T (n.830-13G>T) c.*289-13G>T (n.*289-13G>T) n.5122G>T c.829+3782G>T (n.829+3782G>T) n.1341-13G>T c.857-13G>T (n.857-13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706213C= | CA1226667862 | AGT | c.830-13G= (n.830-13G=) c.*289-13G= (n.*289-13G=) n.5122G= c.829+3782G= (n.829+3782G=) n.1341-13G= c.857-13G= (n.857-13G=) | |
| 1 | g.230706213C>G | CA1448205 | AGT | c.830-13G>C (n.830-13G>C) c.*289-13G>C (n.*289-13G>C) n.5122G>C c.829+3782G>C (n.829+3782G>C) n.1341-13G>C c.857-13G>C (n.857-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706214A>C | CA2650971201 | AGT | c.830-14T>G (n.830-14T>G) c.*289-14T>G (n.*289-14T>G) n.5121T>G c.829+3781T>G (n.829+3781T>G) n.1341-14T>G c.857-14T>G (n.857-14T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706214A>G | CA2574014529 | AGT | c.830-14T>C (n.830-14T>C) c.*289-14T>C (n.*289-14T>C) n.5121T>C c.829+3781T>C (n.829+3781T>C) n.1341-14T>C c.857-14T>C (n.857-14T>C) | |
| 1 | g.230706215G>A | CA1448206 | AGT | c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.*289-15C>T (n.*289-15C>T) n.5120C>T c.829+3780C>T (n.829+3780C>T) n.1341-15C>T c.857-15C>T (n.857-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706215G= | CA1142363469 | AGT | c.830-15C= (n.830-15C=) c.*289-15C= (n.*289-15C=) n.5120C= c.829+3780C= (n.829+3780C=) n.1341-15C= c.857-15C= (n.857-15C=) | |
| 1 | g.230706218G= | CA1226667863 | AGT | c.830-18C= (n.830-18C=) c.*289-18C= (n.*289-18C=) n.5117C= c.829+3777C= (n.829+3777C=) n.1341-18C= c.857-18C= (n.857-18C=) | |
| 1 | g.230706218G>T | CA1226667864 | AGT | c.830-18C>A (n.830-18C>A) c.*289-18C>A (n.*289-18C>A) n.5117C>A c.829+3777C>A (n.829+3777C>A) n.1341-18C>A c.857-18C>A (n.857-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230706219A>G | CA2529504788 | AGT | c.830-19T>C (n.830-19T>C) c.*289-19T>C (n.*289-19T>C) n.5116T>C c.829+3776T>C (n.829+3776T>C) n.1341-19T>C c.857-19T>C (n.857-19T>C) | |
| 1 | g.230706220C= | CA1143779525 | AGT | c.830-20G= (n.830-20G=) c.*289-20G= (n.*289-20G=) n.5115G= c.829+3775G= (n.829+3775G=) n.1341-20G= c.857-20G= (n.857-20G=) | |
| 1 | g.230706220C>T | CA1448207 | AGT | c.830-20G>A (n.830-20G>A) c.*289-20G>A (n.*289-20G>A) n.5115G>A c.829+3775G>A (n.829+3775G>A) n.1341-20G>A c.857-20G>A (n.857-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706222G>A | CA2650971202 | AGT | c.830-22C>T (n.830-22C>T) c.*289-22C>T (n.*289-22C>T) n.5113C>T c.829+3773C>T (n.829+3773C>T) n.1341-22C>T c.857-22C>T (n.857-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706224G>A | CA1448208 | AGT | c.830-24C>T (n.830-24C>T) c.*289-24C>T (n.*289-24C>T) n.5111C>T c.829+3771C>T (n.829+3771C>T) n.1341-24C>T c.857-24C>T (n.857-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706224G= | CA1226667865 | AGT | c.830-24C= (n.830-24C=) c.*289-24C= (n.*289-24C=) n.5111C= c.829+3771C= (n.829+3771C=) n.1341-24C= c.857-24C= (n.857-24C=) | |
| 1 | g.230706225A= | CA1226667866 | AGT | c.830-25T= (n.830-25T=) c.*289-25T= (n.*289-25T=) n.5110T= c.829+3770T= (n.829+3770T=) n.1341-25T= c.857-25T= (n.857-25T=) | |
| 1 | g.230706225A>C | CA2748085720 | AGT | c.830-25T>G (n.830-25T>G) c.*289-25T>G (n.*289-25T>G) n.5110T>G c.829+3770T>G (n.829+3770T>G) n.1341-25T>G c.857-25T>G (n.857-25T>G) | |
| 1 | g.230706225A>T | CA1226667867 | AGT | c.830-25T>A (n.830-25T>A) c.*289-25T>A (n.*289-25T>A) n.5110T>A c.829+3770T>A (n.829+3770T>A) n.1341-25T>A c.857-25T>A (n.857-25T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230706226G>A | CA2650971204 | AGT | c.830-26C>T (n.830-26C>T) c.*289-26C>T (n.*289-26C>T) n.5109C>T c.829+3769C>T (n.829+3769C>T) n.1341-26C>T c.857-26C>T (n.857-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706228del | CA2650971203 | AGT | c.830-26del (n.830-26del) c.*289-26del (n.*289-26del) n.5109del c.829+3769del (n.829+3769del) n.1341-26del c.857-26del (n.857-26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706227G>A | CA1448209 | AGT | c.830-27C>T (n.830-27C>T) c.*289-27C>T (n.*289-27C>T) n.5108C>T c.829+3768C>T (n.829+3768C>T) n.1341-27C>T c.857-27C>T (n.857-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706227G= | CA1140727489 | AGT | c.830-27C= (n.830-27C=) c.*289-27C= (n.*289-27C=) n.5108C= c.829+3768C= (n.829+3768C=) n.1341-27C= c.857-27C= (n.857-27C=) | |
| 1 | g.230706228G>A | CA529691101 | AGT | c.830-28C>T (n.830-28C>T) c.*289-28C>T (n.*289-28C>T) n.5107C>T c.829+3767C>T (n.829+3767C>T) n.1341-28C>T c.857-28C>T (n.857-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706228G= | CA1226667868 | AGT | c.830-28C= (n.830-28C=) c.*289-28C= (n.*289-28C=) n.5107C= c.829+3767C= (n.829+3767C=) n.1341-28C= c.857-28C= (n.857-28C=) | |
| 1 | g.230706229A>T | CA2650971205 | AGT | c.830-29T>A (n.830-29T>A) c.*289-29T>A (n.*289-29T>A) n.5106T>A c.829+3766T>A (n.829+3766T>A) n.1341-29T>A c.857-29T>A (n.857-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706230del | CA2574014625 | AGT | c.830-29del (n.830-29del) c.*289-29del (n.*289-29del) n.5106del c.829+3766del (n.829+3766del) n.1341-29del c.857-29del (n.857-29del) | |
| 1 | g.230706231G>A | CA38868103 | AGT | c.830-31C>T (n.830-31C>T) c.*289-31C>T (n.*289-31C>T) n.5104C>T c.829+3764C>T (n.829+3764C>T) n.1341-31C>T c.857-31C>T (n.857-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706231G>C | CA1013238467 | AGT | c.830-31C>G (n.830-31C>G) c.*289-31C>G (n.*289-31C>G) n.5104C>G c.829+3764C>G (n.829+3764C>G) n.1341-31C>G c.857-31C>G (n.857-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706231G= | CA1226667869 | AGT | c.830-31C= (n.830-31C=) c.*289-31C= (n.*289-31C=) n.5104C= c.829+3764C= (n.829+3764C=) n.1341-31C= c.857-31C= (n.857-31C=) | |
| 1 | g.230706231G>T | CA2650971206 | AGT | c.830-31C>A (n.830-31C>A) c.*289-31C>A (n.*289-31C>A) n.5104C>A c.829+3764C>A (n.829+3764C>A) n.1341-31C>A c.857-31C>A (n.857-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706233G>A | CA1448210 | AGT | c.830-33C>T (n.830-33C>T) c.*289-33C>T (n.*289-33C>T) n.5102C>T c.829+3762C>T (n.829+3762C>T) n.1341-33C>T c.857-33C>T (n.857-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706233G>C | CA2581686426 | AGT | c.830-33C>G (n.830-33C>G) c.*289-33C>G (n.*289-33C>G) n.5102C>G c.829+3762C>G (n.829+3762C>G) n.1341-33C>G c.857-33C>G (n.857-33C>G) | |
| 1 | g.230706233G= | CA1140265652 | AGT | c.830-33C= (n.830-33C=) c.*289-33C= (n.*289-33C=) n.5102C= c.829+3762C= (n.829+3762C=) n.1341-33C= c.857-33C= (n.857-33C=) | |
| 1 | g.230706233G>T | CA2581686427 | AGT | c.830-33C>A (n.830-33C>A) c.*289-33C>A (n.*289-33C>A) n.5102C>A c.829+3762C>A (n.829+3762C>A) n.1341-33C>A c.857-33C>A (n.857-33C>A) | |
| 1 | g.230706234T>A | CA1448211 | AGT | c.830-34A>T (n.830-34A>T) c.*289-34A>T (n.*289-34A>T) n.5101A>T c.829+3761A>T (n.829+3761A>T) n.1341-34A>T c.857-34A>T (n.857-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706234T= | CA1226667870 | AGT | c.830-34A= (n.830-34A=) c.*289-34A= (n.*289-34A=) n.5101A= c.829+3761A= (n.829+3761A=) n.1341-34A= c.857-34A= (n.857-34A=) | |
| 1 | g.230706235C>A | CA2650971207 | AGT | c.830-35G>T (n.830-35G>T) c.*289-35G>T (n.*289-35G>T) n.5100G>T c.829+3760G>T (n.829+3760G>T) n.1341-35G>T c.857-35G>T (n.857-35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706235C= | CA1226667871 | AGT | c.830-35G= (n.830-35G=) c.*289-35G= (n.*289-35G=) n.5100G= c.829+3760G= (n.829+3760G=) n.1341-35G= c.857-35G= (n.857-35G=) | |
| 1 | g.230706235C>T | CA1013238472 | AGT | c.830-35G>A (n.830-35G>A) c.*289-35G>A (n.*289-35G>A) n.5100G>A c.829+3760G>A (n.829+3760G>A) n.1341-35G>A c.857-35G>A (n.857-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706237C>T | CA2650971208 | AGT | c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.*289-37G>A (n.*289-37G>A) n.5098G>A c.829+3758G>A (n.829+3758G>A) n.1341-37G>A c.857-37G>A (n.857-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706237_230706238insTATTCCATACGTAAACTTTTGGTTTTTTCAAAGAATACTTTGCTCTCCTTTTCAAATCTACCGCTAAGGCTTGGGATTTTTGCTTCCGCCTGCAGTATGTTCTTGGGGGTTCTTCTGCTTTTGTACA | CA2560639083 | AGT | c.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) c.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.5097_5098insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.1341-38_1341-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) | |
| 1 | g.230706239C>A | CA2650971209 | AGT | c.830-39G>T (n.830-39G>T) c.*289-39G>T (n.*289-39G>T) n.5096G>T c.829+3756G>T (n.829+3756G>T) n.1341-39G>T c.857-39G>T (n.857-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706239C= | CA1226667872 | AGT | c.830-39G= (n.830-39G=) c.*289-39G= (n.*289-39G=) n.5096G= c.829+3756G= (n.829+3756G=) n.1341-39G= c.857-39G= (n.857-39G=) | |
| 1 | g.230706239C>G | CA1448212 | AGT | c.830-39G>C (n.830-39G>C) c.*289-39G>C (n.*289-39G>C) n.5096G>C c.829+3756G>C (n.829+3756G>C) n.1341-39G>C c.857-39G>C (n.857-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230706239C>T | CA2650971210 | AGT | c.830-39G>A (n.830-39G>A) c.*289-39G>A (n.*289-39G>A) n.5096G>A c.829+3756G>A (n.829+3756G>A) n.1341-39G>A c.857-39G>A (n.857-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706240A>C | CA2650971211 | AGT | c.830-40T>G (n.830-40T>G) c.*289-40T>G (n.*289-40T>G) n.5095T>G c.829+3755T>G (n.829+3755T>G) n.1341-40T>G c.857-40T>G (n.857-40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706241A>G | CA2698270463 | AGT | c.830-41T>C (n.830-41T>C) c.*289-41T>C (n.*289-41T>C) n.5094T>C c.829+3754T>C (n.829+3754T>C) n.1341-41T>C c.857-41T>C (n.857-41T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230706242G>A | CA1226667874 | AGT | c.830-42C>T (n.830-42C>T) c.*289-42C>T (n.*289-42C>T) n.5093C>T c.829+3753C>T (n.829+3753C>T) n.1341-42C>T c.857-42C>T (n.857-42C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230706242G>C | CA529691104 | AGT | c.830-42C>G (n.830-42C>G) c.*289-42C>G (n.*289-42C>G) n.5093C>G c.829+3753C>G (n.829+3753C>G) n.1341-42C>G c.857-42C>G (n.857-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706242G= | CA1226667873 | AGT | c.830-42C= (n.830-42C=) c.*289-42C= (n.*289-42C=) n.5093C= c.829+3753C= (n.829+3753C=) n.1341-42C= c.857-42C= (n.857-42C=) | |
| 1 | g.230706242G>T | CA2650971212 | AGT | c.830-42C>A (n.830-42C>A) c.*289-42C>A (n.*289-42C>A) n.5093C>A c.829+3753C>A (n.829+3753C>A) n.1341-42C>A c.857-42C>A (n.857-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706243A>G | CA2650971213 | AGT | c.830-43T>C (n.830-43T>C) c.*289-43T>C (n.*289-43T>C) n.5092T>C c.829+3752T>C (n.829+3752T>C) n.1341-43T>C c.857-43T>C (n.857-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706244C>A | CA2650971214 | AGT | c.830-44G>T (n.830-44G>T) c.*289-44G>T (n.*289-44G>T) n.5091G>T c.829+3751G>T (n.829+3751G>T) n.1341-44G>T c.857-44G>T (n.857-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706244C>T | CA529691105 | AGT | c.830-44G>A (n.830-44G>A) c.*289-44G>A (n.*289-44G>A) n.5091G>A c.829+3751G>A (n.829+3751G>A) n.1341-44G>A c.857-44G>A (n.857-44G>A) | gnomAD v2 |
| 1 | g.230706244_230706246delinsCAG | CA1226667875 | AGT | c.830-46_830-44delinsCTG (n.830-46_830-44delinsCTG) c.*289-46_*289-44delinsCTG (n.*289-46_*289-44delinsCTG) n.5089_5091delinsCTG c.829+3749_829+3751delinsCTG (n.829+3749_829+3751delinsCTG) n.1341-46_1341-44delinsCTG c.857-46_857-44delinsCTG (n.857-46_857-44delinsCTG) | |
| 1 | g.230706245A= | CA1226667876 | AGT | c.830-45T= (n.830-45T=) c.*289-45T= (n.*289-45T=) n.5090T= c.829+3750T= (n.829+3750T=) n.1341-45T= c.857-45T= (n.857-45T=) | |
| 1 | g.230706245A>G | CA732700912 | AGT | c.830-45T>C (n.830-45T>C) c.*289-45T>C (n.*289-45T>C) n.5090T>C c.829+3750T>C (n.829+3750T>C) n.1341-45T>C c.857-45T>C (n.857-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706245_230706246del | CA1448213 | AGT | c.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del) c.*289-46_*289-45del (n.*289-46_*289-45del) n.5089_5090del c.829+3749_829+3750del (n.829+3749_829+3750del) n.1341-46_1341-45del c.857-46_857-45del (n.857-46_857-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706249del | CA2650971215 | AGT | c.830-46del (n.830-46del) c.*289-46del (n.*289-46del) n.5089del c.829+3749del (n.829+3749del) n.1341-46del c.857-46del (n.857-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706247G>A | CA2698270466 | AGT | c.830-47C>T (n.830-47C>T) c.*289-47C>T (n.*289-47C>T) n.5088C>T c.829+3748C>T (n.829+3748C>T) n.1341-47C>T c.857-47C>T (n.857-47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230706248G>A | CA2650971216 | AGT | c.830-48C>T (n.830-48C>T) c.*289-48C>T (n.*289-48C>T) n.5087C>T c.829+3747C>T (n.829+3747C>T) n.1341-48C>T c.857-48C>T (n.857-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706248G= | CA1140727490 | AGT | c.830-48C= (n.830-48C=) c.*289-48C= (n.*289-48C=) n.5087C= c.829+3747C= (n.829+3747C=) n.1341-48C= c.857-48C= (n.857-48C=) | |
| 1 | g.230706248G>T | CA38868122 | AGT | c.830-48C>A (n.830-48C>A) c.*289-48C>A (n.*289-48C>A) n.5087C>A c.829+3747C>A (n.829+3747C>A) n.1341-48C>A c.857-48C>A (n.857-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230706249G>T | CA2650971217 | AGT | c.830-49C>A (n.830-49C>A) c.*289-49C>A (n.*289-49C>A) n.5086C>A c.829+3746C>A (n.829+3746C>A) n.1341-49C>A c.857-49C>A (n.857-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706250C>A | CA38868125 | AGT | c.830-50G>T (n.830-50G>T) c.*289-50G>T (n.*289-50G>T) n.5085G>T c.829+3745G>T (n.829+3745G>T) n.1341-50G>T c.857-50G>T (n.857-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706250C= | CA1226667877 | AGT | c.830-50G= (n.830-50G=) c.*289-50G= (n.*289-50G=) n.5085G= c.829+3745G= (n.829+3745G=) n.1341-50G= c.857-50G= (n.857-50G=) | |
| 1 | g.230706250C>T | CA2650971218 | AGT | c.830-50G>A (n.830-50G>A) c.*289-50G>A (n.*289-50G>A) n.5085G>A c.829+3745G>A (n.829+3745G>A) n.1341-50G>A c.857-50G>A (n.857-50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706252G>A | CA2574014634 | AGT | c.830-52C>T (n.830-52C>T) c.*289-52C>T (n.*289-52C>T) n.5083C>T c.829+3743C>T (n.829+3743C>T) n.1341-52C>T c.857-52C>T (n.857-52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706253G>A | CA2607358101 | AGT | c.830-53C>T (n.830-53C>T) c.*289-53C>T (n.*289-53C>T) n.5082C>T c.829+3742C>T (n.829+3742C>T) n.1341-53C>T c.857-53C>T (n.857-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706253G>T | CA2650971219 | AGT | c.830-53C>A (n.830-53C>A) c.*289-53C>A (n.*289-53C>A) n.5082C>A c.829+3742C>A (n.829+3742C>A) n.1341-53C>A c.857-53C>A (n.857-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706254A>C | CA2574014703 | AGT | c.830-54T>G (n.830-54T>G) c.*289-54T>G (n.*289-54T>G) n.5081T>G c.829+3741T>G (n.829+3741T>G) n.1341-54T>G c.857-54T>G (n.857-54T>G) | |
| 1 | g.230706255A>G | CA2574014706 | AGT | c.830-55T>C (n.830-55T>C) c.*289-55T>C (n.*289-55T>C) n.5080T>C c.829+3740T>C (n.829+3740T>C) n.1341-55T>C c.857-55T>C (n.857-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706256T>G | CA2650971220 | AGT | c.830-56A>C (n.830-56A>C) c.*289-56A>C (n.*289-56A>C) n.5079A>C c.829+3739A>C (n.829+3739A>C) n.1341-56A>C c.857-56A>C (n.857-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706257G>A | CA2650971221 | AGT | c.830-57C>T (n.830-57C>T) c.*289-57C>T (n.*289-57C>T) n.5078C>T c.829+3738C>T (n.829+3738C>T) n.1341-57C>T c.857-57C>T (n.857-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706257G>T | CA2650971222 | AGT | c.830-57C>A (n.830-57C>A) c.*289-57C>A (n.*289-57C>A) n.5078C>A c.829+3738C>A (n.829+3738C>A) n.1341-57C>A c.857-57C>A (n.857-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706258A>G | CA2650971223 | AGT | c.830-58T>C (n.830-58T>C) c.*289-58T>C (n.*289-58T>C) n.5077T>C c.829+3737T>C (n.829+3737T>C) n.1341-58T>C c.857-58T>C (n.857-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706259G>A | CA2607358103 | AGT | c.830-59C>T (n.830-59C>T) c.*289-59C>T (n.*289-59C>T) n.5076C>T c.829+3736C>T (n.829+3736C>T) n.1341-59C>T c.857-59C>T (n.857-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706259G>T | CA2650971224 | AGT | c.830-59C>A (n.830-59C>A) c.*289-59C>A (n.*289-59C>A) n.5076C>A c.829+3736C>A (n.829+3736C>A) n.1341-59C>A c.857-59C>A (n.857-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706260G>T | CA2650971225 | AGT | c.830-60C>A (n.830-60C>A) c.*289-60C>A (n.*289-60C>A) n.5075C>A c.829+3735C>A (n.829+3735C>A) n.1341-60C>A c.857-60C>A (n.857-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706261G>A | CA2574014715 | AGT | c.830-61C>T (n.830-61C>T) c.*289-61C>T (n.*289-61C>T) n.5074C>T c.829+3734C>T (n.829+3734C>T) n.1341-61C>T c.857-61C>T (n.857-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706261G= | CA1141822287 | AGT | c.830-61C= (n.830-61C=) c.*289-61C= (n.*289-61C=) n.5074C= c.829+3734C= (n.829+3734C=) n.1341-61C= c.857-61C= (n.857-61C=) | |
| 1 | g.230706261G>T | CA38868130 | AGT | c.830-61C>A (n.830-61C>A) c.*289-61C>A (n.*289-61C>A) n.5074C>A c.829+3734C>A (n.829+3734C>A) n.1341-61C>A c.857-61C>A (n.857-61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706262C>A | CA2650971226 | AGT | c.830-62G>T (n.830-62G>T) c.*289-62G>T (n.*289-62G>T) n.5073G>T c.829+3733G>T (n.829+3733G>T) n.1341-62G>T c.857-62G>T (n.857-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706262C= | CA1226667878 | AGT | c.830-62G= (n.830-62G=) c.*289-62G= (n.*289-62G=) n.5073G= c.829+3733G= (n.829+3733G=) n.1341-62G= c.857-62G= (n.857-62G=) | |
| 1 | g.230706263dup | CA1226667879 | AGT | c.830-63dup (n.830-63dup) c.*289-63dup (n.*289-63dup) n.5072dup c.829+3732dup (n.829+3732dup) n.1341-63dup c.857-63dup (n.857-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230706264G>T | CA2574014725 | AGT | c.830-64C>A (n.830-64C>A) c.*289-64C>A (n.*289-64C>A) n.5071C>A c.829+3731C>A (n.829+3731C>A) n.1341-64C>A c.857-64C>A (n.857-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706265G>A | CA38868136 | AGT | c.830-65C>T (n.830-65C>T) c.*289-65C>T (n.*289-65C>T) n.5070C>T c.829+3730C>T (n.829+3730C>T) n.1341-65C>T c.857-65C>T (n.857-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706265G= | CA1145075551 | AGT | c.830-65C= (n.830-65C=) c.*289-65C= (n.*289-65C=) n.5070C= c.829+3730C= (n.829+3730C=) n.1341-65C= c.857-65C= (n.857-65C=) | |
| 1 | g.230706266C>A | CA2650971227 | AGT | c.830-66G>T (n.830-66G>T) c.*289-66G>T (n.*289-66G>T) n.5069G>T c.829+3729G>T (n.829+3729G>T) n.1341-66G>T c.857-66G>T (n.857-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706266C>T | CA2650971228 | AGT | c.830-66G>A (n.830-66G>A) c.*289-66G>A (n.*289-66G>A) n.5069G>A c.829+3729G>A (n.829+3729G>A) n.1341-66G>A c.857-66G>A (n.857-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706267A= | CA1226667880 | AGT | c.830-67T= (n.830-67T=) c.*289-67T= (n.*289-67T=) n.5068T= c.829+3728T= (n.829+3728T=) n.1341-67T= c.857-67T= (n.857-67T=) | |
| 1 | g.230706267A>G | CA732700919 | AGT | c.830-67T>C (n.830-67T>C) c.*289-67T>C (n.*289-67T>C) n.5068T>C c.829+3728T>C (n.829+3728T>C) n.1341-67T>C c.857-67T>C (n.857-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706268G>T | CA2650971229 | AGT | c.830-68C>A (n.830-68C>A) c.*289-68C>A (n.*289-68C>A) n.5067C>A c.829+3727C>A (n.829+3727C>A) n.1341-68C>A c.857-68C>A (n.857-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706269A>G | CA2650971230 | AGT | c.830-69T>C (n.830-69T>C) c.*289-69T>C (n.*289-69T>C) n.5066T>C c.829+3726T>C (n.829+3726T>C) n.1341-69T>C c.857-69T>C (n.857-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706270C>A | CA2650971231 | AGT | c.830-70G>T (n.830-70G>T) c.*289-70G>T (n.*289-70G>T) n.5065G>T c.829+3725G>T (n.829+3725G>T) n.1341-70G>T c.857-70G>T (n.857-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706270C= | CA1226667881 | AGT | c.830-70G= (n.830-70G=) c.*289-70G= (n.*289-70G=) n.5065G= c.829+3725G= (n.829+3725G=) n.1341-70G= c.857-70G= (n.857-70G=) | |
| 1 | g.230706270C>T | CA1226667882 | AGT | c.830-70G>A (n.830-70G>A) c.*289-70G>A (n.*289-70G>A) n.5065G>A c.829+3725G>A (n.829+3725G>A) n.1341-70G>A c.857-70G>A (n.857-70G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230706272C>A | CA2574014781 | AGT | c.830-72G>T (n.830-72G>T) c.*289-72G>T (n.*289-72G>T) n.5063G>T c.829+3723G>T (n.829+3723G>T) n.1341-72G>T c.857-72G>T (n.857-72G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230706272C>G | CA2650971232 | AGT | c.830-72G>C (n.830-72G>C) c.*289-72G>C (n.*289-72G>C) n.5063G>C c.829+3723G>C (n.829+3723G>C) n.1341-72G>C c.857-72G>C (n.857-72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706272C>T | CA2650971233 | AGT | c.830-72G>A (n.830-72G>A) c.*289-72G>A (n.*289-72G>A) n.5063G>A c.829+3723G>A (n.829+3723G>A) n.1341-72G>A c.857-72G>A (n.857-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706273C>A | CA2650971234 | AGT | c.830-73G>T (n.830-73G>T) c.*289-73G>T (n.*289-73G>T) n.5062G>T c.829+3722G>T (n.829+3722G>T) n.1341-73G>T c.857-73G>T (n.857-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706274A= | CA1226667883 | AGT | c.830-74T= (n.830-74T=) c.*289-74T= (n.*289-74T=) n.5061T= c.829+3721T= (n.829+3721T=) n.1341-74T= c.857-74T= (n.857-74T=) | |
| 1 | g.230706274A>T | CA38868141 | AGT | c.830-74T>A (n.830-74T>A) c.*289-74T>A (n.*289-74T>A) n.5061T>A c.829+3721T>A (n.829+3721T>A) n.1341-74T>A c.857-74T>A (n.857-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706275A= | CA1226667885 | AGT | c.830-75T= (n.830-75T=) c.*289-75T= (n.*289-75T=) n.5060T= c.829+3720T= (n.829+3720T=) n.1341-75T= c.857-75T= (n.857-75T=) | |
| 1 | g.230706275A>G | CA1226667884 | AGT | c.830-75T>C (n.830-75T>C) c.*289-75T>C (n.*289-75T>C) n.5060T>C c.829+3720T>C (n.829+3720T>C) n.1341-75T>C c.857-75T>C (n.857-75T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230706275A>T | CA2574014785 | AGT | c.830-75T>A (n.830-75T>A) c.*289-75T>A (n.*289-75T>A) n.5060T>A c.829+3720T>A (n.829+3720T>A) n.1341-75T>A c.857-75T>A (n.857-75T>A) | |
| 1 | g.230706276A= | CA1226667886 | AGT | c.830-76T= (n.830-76T=) c.*289-76T= (n.*289-76T=) n.5059T= c.829+3719T= (n.829+3719T=) n.1341-76T= c.857-76T= (n.857-76T=) | |
| 1 | g.230706276A>G | CA38868156 | AGT | c.830-76T>C (n.830-76T>C) c.*289-76T>C (n.*289-76T>C) n.5059T>C c.829+3719T>C (n.829+3719T>C) n.1341-76T>C c.857-76T>C (n.857-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230706277G>A | CA38868162 | AGT | c.830-77C>T (n.830-77C>T) c.*289-77C>T (n.*289-77C>T) n.5058C>T c.829+3718C>T (n.829+3718C>T) n.1341-77C>T c.857-77C>T (n.857-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706277G= | CA1226667887 | AGT | c.830-77C= (n.830-77C=) c.*289-77C= (n.*289-77C=) n.5058C= c.829+3718C= (n.829+3718C=) n.1341-77C= c.857-77C= (n.857-77C=) | |
| 1 | g.230706278G>A | CA2650971235 | AGT | c.830-78C>T (n.830-78C>T) c.*289-78C>T (n.*289-78C>T) n.5057C>T c.829+3717C>T (n.829+3717C>T) n.1341-78C>T c.857-78C>T (n.857-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706278G= | CA1226667888 | AGT | c.830-78C= (n.830-78C=) c.*289-78C= (n.*289-78C=) n.5057C= c.829+3717C= (n.829+3717C=) n.1341-78C= c.857-78C= (n.857-78C=) | |
| 1 | g.230706278G>T | CA1013238487 | AGT | c.830-78C>A (n.830-78C>A) c.*289-78C>A (n.*289-78C>A) n.5057C>A c.829+3717C>A (n.829+3717C>A) n.1341-78C>A c.857-78C>A (n.857-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706279C>A | CA2650971237 | AGT | c.830-79G>T (n.830-79G>T) c.*289-79G>T (n.*289-79G>T) n.5056G>T c.829+3716G>T (n.829+3716G>T) n.1341-79G>T c.857-79G>T (n.857-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706279C= | CA1226667889 | AGT | c.830-79G= (n.830-79G=) c.*289-79G= (n.*289-79G=) n.5056G= c.829+3716G= (n.829+3716G=) n.1341-79G= c.857-79G= (n.857-79G=) | |
| 1 | g.230706279C>G | CA732700926 | AGT | c.830-79G>C (n.830-79G>C) c.*289-79G>C (n.*289-79G>C) n.5056G>C c.829+3716G>C (n.829+3716G>C) n.1341-79G>C c.857-79G>C (n.857-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706281del | CA2650971236 | AGT | c.830-79del (n.830-79del) c.*289-79del (n.*289-79del) n.5056del c.829+3716del (n.829+3716del) n.1341-79del c.857-79del (n.857-79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706281C>A | CA2574014792 | AGT | c.830-81G>T (n.830-81G>T) c.*289-81G>T (n.*289-81G>T) n.5054G>T c.829+3714G>T (n.829+3714G>T) n.1341-81G>T c.857-81G>T (n.857-81G>T) | |
| 1 | g.230706281C>T | CA2650971238 | AGT | c.830-81G>A (n.830-81G>A) c.*289-81G>A (n.*289-81G>A) n.5054G>A c.829+3714G>A (n.829+3714G>A) n.1341-81G>A c.857-81G>A (n.857-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706282A>G | CA2650971239 | AGT | c.830-82T>C (n.830-82T>C) c.*289-82T>C (n.*289-82T>C) n.5053T>C c.829+3713T>C (n.829+3713T>C) n.1341-82T>C c.857-82T>C (n.857-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706283G>C | CA38868169 | AGT | c.830-83C>G (n.830-83C>G) c.*289-83C>G (n.*289-83C>G) n.5052C>G c.829+3712C>G (n.829+3712C>G) n.1341-83C>G c.857-83C>G (n.857-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706283G= | CA1226667890 | AGT | c.830-83C= (n.830-83C=) c.*289-83C= (n.*289-83C=) n.5052C= c.829+3712C= (n.829+3712C=) n.1341-83C= c.857-83C= (n.857-83C=) | |
| 1 | g.230706283G>T | CA2650971240 | AGT | c.830-83C>A (n.830-83C>A) c.*289-83C>A (n.*289-83C>A) n.5052C>A c.829+3712C>A (n.829+3712C>A) n.1341-83C>A c.857-83C>A (n.857-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706284A>G | CA2650971241 | AGT | c.830-84T>C (n.830-84T>C) c.*289-84T>C (n.*289-84T>C) n.5051T>C c.829+3711T>C (n.829+3711T>C) n.1341-84T>C c.857-84T>C (n.857-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706286C>A | CA2574014802 | AGT | c.830-86G>T (n.830-86G>T) c.*289-86G>T (n.*289-86G>T) n.5049G>T c.829+3709G>T (n.829+3709G>T) n.1341-86G>T c.857-86G>T (n.857-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230706286C= | CA1146600619 | AGT | c.830-86G= (n.830-86G=) c.*289-86G= (n.*289-86G=) n.5049G= c.829+3709G= (n.829+3709G=) n.1341-86G= c.857-86G= (n.857-86G=) | |
| 1 | g.230706286C>G | CA38868174 | AGT | c.830-86G>C (n.830-86G>C) c.*289-86G>C (n.*289-86G>C) n.5049G>C c.829+3709G>C (n.829+3709G>C) n.1341-86G>C c.857-86G>C (n.857-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230706286C>T | CA732700935 | AGT | c.830-86G>A (n.830-86G>A) c.*289-86G>A (n.*289-86G>A) n.5049G>A c.829+3709G>A (n.829+3709G>A) n.1341-86G>A c.857-86G>A (n.857-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |