Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230706156A>CCA345204565AGTc.874T>G (p.Trp292Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.5179T>G
c.829+3839T>G (n.829+3839T>G)
n.1385T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
1g.230706156A>GCA345204564AGTc.874T>C (p.Trp292Arg)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.5179T>C
c.829+3839T>C (n.829+3839T>C)
n.1385T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
 COSMIC
1g.230706156A>TCA345204563AGTc.874T>A (p.Trp292Arg)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.5179T>A
c.829+3839T>A (n.829+3839T>A)
n.1385T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
1g.230706157G>ACA424036537AGTc.873C>T (p.Phe291=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.5178C>T
c.829+3838C>T (n.829+3838C>T)
n.1384C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
1g.230706157G>CCA345204566AGTc.873C>G (p.Phe291Leu)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.5178C>G
c.829+3838C>G (n.829+3838C>G)
n.1384C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
1g.230706157G>TCA345204567AGTc.873C>A (p.Phe291Leu)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.5178C>A
c.829+3838C>A (n.829+3838C>A)
n.1384C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
 COSMIC
1g.230706158A>CCA345204568AGTc.872T>G (p.Phe291Cys)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.5177T>G
c.829+3837T>G (n.829+3837T>G)
n.1383T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
1g.230706158A>GCA345204569AGTc.872T>C (p.Phe291Ser)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.5177T>C
c.829+3837T>C (n.829+3837T>C)
n.1383T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
1g.230706158A>TCA345204570AGTc.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.5177T>A
c.829+3837T>A (n.829+3837T>A)
n.1383T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
1g.230706159A>CCA345204571AGTc.871T>G (p.Phe291Val)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.5176T>G
c.829+3836T>G (n.829+3836T>G)
n.1382T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
1g.230706159A>GCA345204572AGTc.871T>C (p.Phe291Leu)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.5176T>C
c.829+3836T>C (n.829+3836T>C)
n.1382T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
1g.230706159A>TCA345204573AGTc.871T>A (p.Phe291Ile)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.5176T>A
c.829+3836T>A (n.829+3836T>A)
n.1382T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
1g.230706160C>ACA345204574AGTc.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.5175G>T
c.829+3835G>T (n.829+3835G>T)
n.1381G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
1g.230706160C>GCA345204575AGTc.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.5175G>C
c.829+3835G>C (n.829+3835G>C)
n.1381G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
1g.230706160C>TCA424036538AGTc.870G>A (p.Glu290=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.5175G>A
c.829+3835G>A (n.829+3835G>A)
n.1381G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
 gnomAD v4
1g.230706161T>ACA345204576AGTc.869A>T (p.Glu290Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.5174A>T
c.829+3834A>T (n.829+3834A>T)
n.1380A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
1g.230706161T>CCA345204577AGTc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.5174A>G
c.829+3834A>G (n.829+3834A>G)
n.1380A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
1g.230706161T>GCA345204578AGTc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.5174A>C
c.829+3834A>C (n.829+3834A>C)
n.1380A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
1g.230706162C>ACA345204579AGTc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.5173G>T
c.829+3833G>T (n.829+3833G>T)
n.1379G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
1g.230706162C=CA1226667844AGTc.868G= (p.Glu290=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.5173G=
c.829+3833G= (n.829+3833G=)
n.1379G=
c.895G= (p.Glu299=)
1g.230706162C>GCA345204580AGTc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.5173G>C
c.829+3833G>C (n.829+3833G>C)
n.1379G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
1g.230706162C>TCA1448189AGTc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.5173G>A
c.829+3833G>A (n.829+3833G>A)
n.1379G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706163C>ACA345204582AGTc.867G>T (p.Gln289His)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.5172G>T
c.829+3832G>T (n.829+3832G>T)
n.1378G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
1g.230706163C=CA1226667845AGTc.867G= (p.Gln289=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.5172G=
c.829+3832G= (n.829+3832G=)
n.1378G=
c.894G= (p.Gln298=)
1g.230706163C>GCA345204581AGTc.867G>C (p.Gln289His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.5172G>C
c.829+3832G>C (n.829+3832G>C)
n.1378G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
1g.230706163C>TCA424036539AGTc.867G>A (p.Gln289=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.5172G>A
c.829+3832G>A (n.829+3832G>A)
n.1378G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706164T>ACA345204583AGTc.866A>T (p.Gln289Leu)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.5171A>T
c.829+3831A>T (n.829+3831A>T)
n.1377A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
1g.230706164T>CCA345204584AGTc.866A>G (p.Gln289Arg)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.5171A>G
c.829+3831A>G (n.829+3831A>G)
n.1377A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
1g.230706164T>GCA345204585AGTc.866A>C (p.Gln289Pro)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.5171A>C
c.829+3831A>C (n.829+3831A>C)
n.1377A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706164T=CA1226667846AGTc.866A= (p.Gln289=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.5171A=
c.829+3831A= (n.829+3831A=)
n.1377A=
c.893A= (p.Gln298=)
1g.230706165G>ACA345204586AGTc.865C>T (p.Gln289Ter)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.5170C>T
c.829+3830C>T (n.829+3830C>T)
n.1376C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
1g.230706165G>CCA345204587AGTc.865C>G (p.Gln289Glu)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.5170C>G
c.829+3830C>G (n.829+3830C>G)
n.1376C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
1g.230706165G>TCA345204588AGTc.865C>A (p.Gln289Lys)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.5170C>A
c.829+3830C>A (n.829+3830C>A)
n.1376C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
1g.230706166G>ACA1448190AGTc.864C>T (p.Pro288=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.5169C>T
c.829+3829C>T (n.829+3829C>T)
n.1375C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706166G>CCA424036540AGTc.864C>G (p.Pro288=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.5169C>G
c.829+3829C>G (n.829+3829C>G)
n.1375C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
1g.230706166G=CA1148893046AGTc.864C= (p.Pro288=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.5169C=
c.829+3829C= (n.829+3829C=)
n.1375C=
c.891C= (p.Pro297=)
1g.230706166G>TCA424036541AGTc.864C>A (p.Pro288=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.5169C>A
c.829+3829C>A (n.829+3829C>A)
n.1375C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
1g.230706167G>ACA1448191AGTc.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.5168C>T
c.829+3828C>T (n.829+3828C>T)
n.1374C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706167G>CCA345204589AGTc.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.5168C>G
c.829+3828C>G (n.829+3828C>G)
n.1374C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
1g.230706167G=CA1226667847AGTc.863C= (p.Pro288=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.5168C=
c.829+3828C= (n.829+3828C=)
n.1374C=
c.890C= (p.Pro297=)
1g.230706167G>TCA345204590AGTc.863C>A (p.Pro288His)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.5168C>A
c.829+3828C>A (n.829+3828C>A)
n.1374C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
1g.230706168G>ACA1448192AGTc.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.5167C>T
c.829+3827C>T (n.829+3827C>T)
n.1373C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706168G>CCA345204591AGTc.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.5167C>G
c.829+3827C>G (n.829+3827C>G)
n.1373C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
1g.230706168G=CA1140727487AGTc.862C= (p.Pro288=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.5167C=
c.829+3827C= (n.829+3827C=)
n.1373C=
c.889C= (p.Pro297=)
1g.230706168G>TCA1448193AGTc.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.5167C>A
c.829+3827C>A (n.829+3827C>A)
n.1373C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706169delCA2650971195AGTc.861del (p.Glu287AspfsTer?)
c.*320del (n.*320del)
n.5166del
c.829+3826del (n.829+3826del)
n.1372del
c.888del (p.Glu296AspfsTer?)
 gnomAD v4
1g.230706169C>ACA345204592AGTc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.5166G>T
c.829+3826G>T (n.829+3826G>T)
n.1372G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
1g.230706169C=CA1140727488AGTc.861G= (p.Glu287=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.5166G=
c.829+3826G= (n.829+3826G=)
n.1372G=
c.888G= (p.Glu296=)
1g.230706169C>GCA345204593AGTc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.5166G>C
c.829+3826G>C (n.829+3826G>C)
n.1372G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
1g.230706169C>TCA1448194AGTc.861G>A (p.Glu287=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.5166G>A
c.829+3826G>A (n.829+3826G>A)
n.1372G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706170T>ACA345204594AGTc.860A>T (p.Glu287Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.5165A>T
c.829+3825A>T (n.829+3825A>T)
n.1371A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
1g.230706170T>CCA345204595AGTc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.5165A>G
c.829+3825A>G (n.829+3825A>G)
n.1371A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
1g.230706170T>GCA345204596AGTc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.5165A>C
c.829+3825A>C (n.829+3825A>C)
n.1371A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706170T=CA1226667848AGTc.860A= (p.Glu287=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.5165A=
c.829+3825A= (n.829+3825A=)
n.1371A=
c.887A= (p.Glu296=)
1g.230706171delCA2650971196AGTc.859del (p.Glu287SerfsTer?)
c.*318del (n.*318del)
n.5164del
c.829+3824del (n.829+3824del)
n.1370del
c.886del (p.Glu296SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.230706171C>ACA345204597AGTc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.5164G>T
c.829+3824G>T (n.829+3824G>T)
n.1370G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
1g.230706171C=CA1141696615AGTc.859G= (p.Glu287=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.5164G=
c.829+3824G= (n.829+3824G=)
n.1370G=
c.886G= (p.Glu296=)
1g.230706171C>GCA345204598AGTc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.5164G>C
c.829+3824G>C (n.829+3824G>C)
n.1370G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
1g.230706171C>TCA1448195AGTc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.5164G>A
c.829+3824G>A (n.829+3824G>A)
n.1370G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G>ACA1448196AGTc.858C>T (p.Ala286=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.5163C>T
c.829+3823C>T (n.829+3823C>T)
n.1369C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G>CCA1448197AGTc.858C>G (p.Ala286=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.5163C>G
c.829+3823C>G (n.829+3823C>G)
n.1369C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G=CA1141924853AGTc.858C= (p.Ala286=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.5163C=
c.829+3823C= (n.829+3823C=)
n.1369C=
c.885C= (p.Ala295=)
1g.230706172G>TCA424036542AGTc.858C>A (p.Ala286=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.5163C>A
c.829+3823C>A (n.829+3823C>A)
n.1369C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
1g.230706173G>ACA345204599AGTc.857C>T (p.Ala286Val)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.5162C>T
c.829+3822C>T (n.829+3822C>T)
n.1368C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
1g.230706173G>CCA345204600AGTc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.5162C>G
c.829+3822C>G (n.829+3822C>G)
n.1368C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
1g.230706173G>TCA345204601AGTc.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.5162C>A
c.829+3822C>A (n.829+3822C>A)
n.1368C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
 COSMIC
1g.230706174C>ACA1448198AGTc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.5161G>T
c.829+3821G>T (n.829+3821G>T)
n.1367G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706174C=CA1144190405AGTc.856G= (p.Ala286=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.5161G=
c.829+3821G= (n.829+3821G=)
n.1367G=
c.883G= (p.Ala295=)
1g.230706174C>GCA345204603AGTc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.5161G>C
c.829+3821G>C (n.829+3821G>C)
n.1367G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
1g.230706174C>TCA345204602AGTc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.5161G>A
c.829+3821G>A (n.829+3821G>A)
n.1367G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
1g.230706175C>ACA424036545AGTc.855G>T (p.Leu285=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.5160G>T
c.829+3820G>T (n.829+3820G>T)
n.1366G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
1g.230706175C=CA1226667849AGTc.855G= (p.Leu285=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.5160G=
c.829+3820G= (n.829+3820G=)
n.1366G=
c.882G= (p.Leu294=)
1g.230706175C>GCA424036544AGTc.855G>C (p.Leu285=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.5160G>C
c.829+3820G>C (n.829+3820G>C)
n.1366G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
1g.230706175C>TCA424036543AGTc.855G>A (p.Leu285=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.5160G>A
c.829+3820G>A (n.829+3820G>A)
n.1366G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706176A>CCA345204606AGTc.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.5159T>G
c.829+3819T>G (n.829+3819T>G)
n.1365T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
1g.230706176A>GCA345204604AGTc.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.5159T>C
c.829+3819T>C (n.829+3819T>C)
n.1365T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
1g.230706176A>TCA345204605AGTc.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.5159T>A
c.829+3819T>A (n.829+3819T>A)
n.1365T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
1g.230706177G>ACA423883987AGTc.853C>T (p.Leu285=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.5158C>T
c.829+3818C>T (n.829+3818C>T)
n.1364C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
1g.230706177G>CCA345204607AGTc.853C>G (p.Leu285Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.5158C>G
c.829+3818C>G (n.829+3818C>G)
n.1364C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
1g.230706177G>TCA345204608AGTc.853C>A (p.Leu285Met)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.5158C>A
c.829+3818C>A (n.829+3818C>A)
n.1364C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
1g.230706178C>ACA423883988AGTc.852G>T (p.Leu284=)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.5157G>T
c.829+3817G>T (n.829+3817G>T)
n.1363G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
1g.230706178C=CA1226667850AGTc.852G= (p.Leu284=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.5157G=
c.829+3817G= (n.829+3817G=)
n.1363G=
c.879G= (p.Leu293=)
1g.230706178C>GCA1448199AGTc.852G>C (p.Leu284=)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.5157G>C
c.829+3817G>C (n.829+3817G>C)
n.1363G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706178C>TCA423883989AGTc.852G>A (p.Leu284=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.5157G>A
c.829+3817G>A (n.829+3817G>A)
n.1363G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
 gnomAD v4
1g.230706179A=CA1226667851AGTc.851T= (p.Leu284=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.5156T=
c.829+3816T= (n.829+3816T=)
n.1362T=
c.878T= (p.Leu293=)
1g.230706179A>CCA345204610AGTc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.5156T>G
c.829+3816T>G (n.829+3816T>G)
n.1362T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
1g.230706179A>GCA1448200AGTc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.5156T>C
c.829+3816T>C (n.829+3816T>C)
n.1362T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706179A>TCA345204609AGTc.851T>A (p.Leu284Gln)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.5156T>A
c.829+3816T>A (n.829+3816T>A)
n.1362T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
1g.230706180G>ACA423883990AGTc.850C>T (p.Leu284=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.5155C>T
c.829+3815C>T (n.829+3815C>T)
n.1361C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
1g.230706180G>CCA345204611AGTc.850C>G (p.Leu284Val)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.5155C>G
c.829+3815C>G (n.829+3815C>G)
n.1361C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
1g.230706180G>TCA345204612AGTc.850C>A (p.Leu284Met)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.5155C>A
c.829+3815C>A (n.829+3815C>A)
n.1361C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
1g.230706181G>ACA1448201AGTc.849C>T (p.Ser283=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.5154C>T
c.829+3814C>T (n.829+3814C>T)
n.1360C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706181G>CCA423883991AGTc.849C>G (p.Ser283=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.5154C>G
c.829+3814C>G (n.829+3814C>G)
n.1360C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
1g.230706181G=CA1143727902AGTc.849C= (p.Ser283=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.5154C=
c.829+3814C= (n.829+3814C=)
n.1360C=
c.876C= (p.Ser292=)
1g.230706181G>TCA423883992AGTc.849C>A (p.Ser283=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.5154C>A
c.829+3814C>A (n.829+3814C>A)
n.1360C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
 gnomAD v4
1g.230706182G>ACA345204613AGTc.848C>T (p.Ser283Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.5153C>T
c.829+3813C>T (n.829+3813C>T)
n.1359C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
1g.230706182G>CCA345204614AGTc.848C>G (p.Ser283Cys)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.5153C>G
c.829+3813C>G (n.829+3813C>G)
n.1359C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706182G=CA1226667852AGTc.848C= (p.Ser283=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.5153C=
c.829+3813C= (n.829+3813C=)
n.1359C=
c.875C= (p.Ser292=)
1g.230706182G>TCA345204615AGTc.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.5153C>A
c.829+3813C>A (n.829+3813C>A)
n.1359C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
1g.230706183A>CCA345204616AGTc.847T>G (p.Ser283Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.5152T>G
c.829+3812T>G (n.829+3812T>G)
n.1358T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
1g.230706183A>GCA345204618AGTc.847T>C (p.Ser283Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.5152T>C
c.829+3812T>C (n.829+3812T>C)
n.1358T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
1g.230706183A>TCA345204617AGTc.847T>A (p.Ser283Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.5152T>A
c.829+3812T>A (n.829+3812T>A)
n.1358T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
1g.230706184G>ACA423883993AGTc.846C>T (p.Phe282=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.5151C>T
c.829+3811C>T (n.829+3811C>T)
n.1357C>T
c.873C>T (p.Phe291=)
 dbSNP
1g.230706184G>CCA345204619AGTc.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.5151C>G
c.829+3811C>G (n.829+3811C>G)
n.1357C>G
c.873C>G (p.Phe291Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706184G=CA1226667853AGTc.846C= (p.Phe282=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.5151C=
c.829+3811C= (n.829+3811C=)
n.1357C=
c.873C= (p.Phe291=)
1g.230706184G>TCA345204620AGTc.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.5151C>A
c.829+3811C>A (n.829+3811C>A)
n.1357C>A
c.873C>A (p.Phe291Leu)
1g.230706185A=CA1226667854AGTc.845T= (p.Phe282=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.5150T=
c.829+3810T= (n.829+3810T=)
n.1356T=
c.872T= (p.Phe291=)
1g.230706185A>CCA345204621AGTc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.5150T>G
c.829+3810T>G (n.829+3810T>G)
n.1356T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
1g.230706185A>GCA345204622AGTc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.5150T>C
c.829+3810T>C (n.829+3810T>C)
n.1356T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
1g.230706185A>TCA38868041AGTc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.5150T>A
c.829+3810T>A (n.829+3810T>A)
n.1356T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
 dbSNP
1g.230706186A>CCA345204623AGTc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.5149T>G
c.829+3809T>G (n.829+3809T>G)
n.1355T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
1g.230706186A>GCA345204624AGTc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.5149T>C
c.829+3809T>C (n.829+3809T>C)
n.1355T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
1g.230706186A>TCA345204625AGTc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.5149T>A
c.829+3809T>A (n.829+3809T>A)
n.1355T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
1g.230706187G>ACA1448202AGTc.843C>T (p.Gly281=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.5148C>T
c.829+3808C>T (n.829+3808C>T)
n.1354C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706187G>CCA423883994AGTc.843C>G (p.Gly281=)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.5148C>G
c.829+3808C>G (n.829+3808C>G)
n.1354C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
1g.230706187G=CA1226667855AGTc.843C= (p.Gly281=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.5148C=
c.829+3808C= (n.829+3808C=)
n.1354C=
c.870C= (p.Gly290=)
1g.230706187G>TCA423883995AGTc.843C>A (p.Gly281=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.5148C>A
c.829+3808C>A (n.829+3808C>A)
n.1354C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
1g.230706188C>ACA345204626AGTc.842G>T (p.Gly281Val)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.5147G>T
c.829+3807G>T (n.829+3807G>T)
n.1353G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
1g.230706188C>GCA345204627AGTc.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.5147G>C
c.829+3807G>C (n.829+3807G>C)
n.1353G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
1g.230706188C>TCA345204628AGTc.842G>A (p.Gly281Asp)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.5147G>A
c.829+3807G>A (n.829+3807G>A)
n.1353G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
1g.230706189C>ACA345204630AGTc.841G>T (p.Gly281Cys)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.5146G>T
c.829+3806G>T (n.829+3806G>T)
n.1352G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
1g.230706189C>GCA345204631AGTc.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.5146G>C
c.829+3806G>C (n.829+3806G>C)
n.1352G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
1g.230706189C>TCA345204629AGTc.841G>A (p.Gly281Ser)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.5146G>A
c.829+3806G>A (n.829+3806G>A)
n.1352G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
1g.230706190C>ACA345204632AGTc.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.5145G>T
c.829+3805G>T (n.829+3805G>T)
n.1351G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
1g.230706190C>GCA345204633AGTc.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.5145G>C
c.829+3805G>C (n.829+3805G>C)
n.1351G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
1g.230706190C>TCA423883997AGTc.840G>A (p.Lys280=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.5145G>A
c.829+3805G>A (n.829+3805G>A)
n.1351G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
1g.230706191T>ACA345204634AGTc.839A>T (p.Lys280Met)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.5144A>T
c.829+3804A>T (n.829+3804A>T)
n.1350A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
1g.230706191T>CCA345204635AGTc.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.5144A>G
c.829+3804A>G (n.829+3804A>G)
n.1350A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
 gnomAD v4
1g.230706191T>GCA345204636AGTc.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.5144A>C
c.829+3804A>C (n.829+3804A>C)
n.1350A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
1g.230706192T>ACA345204637AGTc.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.5143A>T
c.829+3803A>T (n.829+3803A>T)
n.1349A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
1g.230706192T>CCA345204638AGTc.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.5143A>G
c.829+3803A>G (n.829+3803A>G)
n.1349A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
1g.230706192T>GCA345204639AGTc.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.5143A>C
c.829+3803A>C (n.829+3803A>C)
n.1349A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706192T=CA1226667856AGTc.838A= (p.Lys280=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.5143A=
c.829+3803A= (n.829+3803A=)
n.1349A=
c.865A= (p.Lys289=)
1g.230706193C>ACA345204640AGTc.837G>T (p.Met279Ile)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.5142G>T
c.829+3802G>T (n.829+3802G>T)
n.1348G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
1g.230706193C>GCA345204641AGTc.837G>C (p.Met279Ile)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.5142G>C
c.829+3802G>C (n.829+3802G>C)
n.1348G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
1g.230706193C>TCA345204642AGTc.837G>A (p.Met279Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.5142G>A
c.829+3802G>A (n.829+3802G>A)
n.1348G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
 gnomAD v4
1g.230706194A>CCA345204643AGTc.836T>G (p.Met279Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.5141T>G
c.829+3801T>G (n.829+3801T>G)
n.1347T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
1g.230706194A>GCA345204644AGTc.836T>C (p.Met279Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.5141T>C
c.829+3801T>C (n.829+3801T>C)
n.1347T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
1g.230706194A>TCA345204645AGTc.836T>A (p.Met279Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.5141T>A
c.829+3801T>A (n.829+3801T>A)
n.1347T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
1g.230706195T>ACA345204648AGTc.835A>T (p.Met279Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.5140A>T
c.829+3800A>T (n.829+3800A>T)
n.1346A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706195T>CCA345204646AGTc.835A>G (p.Met279Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.5140A>G
c.829+3800A>G (n.829+3800A>G)
n.1346A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
1g.230706195T>GCA345204647AGTc.835A>C (p.Met279Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.5140A>C
c.829+3800A>C (n.829+3800A>C)
n.1346A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
1g.230706195T=CA1226667857AGTc.835A= (p.Met279=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.5140A=
c.829+3800A= (n.829+3800A=)
n.1346A=
c.862A= (p.Met288=)
1g.230706196C>ACA345204649AGTc.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.5139G>T
c.829+3799G>T (n.829+3799G>T)
n.1345G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
1g.230706196C>GCA345204650AGTc.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.5139G>C
c.829+3799G>C (n.829+3799G>C)
n.1345G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
1g.230706196C>TCA423883998AGTc.834G>A (p.Lys278=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.5139G>A
c.829+3799G>A (n.829+3799G>A)
n.1345G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
 gnomAD v4
1g.230706197T>ACA345204651AGTc.833A>T (p.Lys278Met)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.5138A>T
c.829+3798A>T (n.829+3798A>T)
n.1344A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
1g.230706197T>CCA345204652AGTc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.5138A>G
c.829+3798A>G (n.829+3798A>G)
n.1344A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
1g.230706197T>GCA345204653AGTc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.5138A>C
c.829+3798A>C (n.829+3798A>C)
n.1344A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
1g.230706198T>ACA345204654AGTc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.5137A>T
c.829+3797A>T (n.829+3797A>T)
n.1343A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
1g.230706198T>CCA345204655AGTc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.5137A>G
c.829+3797A>G (n.829+3797A>G)
n.1343A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
1g.230706198T>GCA345204656AGTc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.5137A>C
c.829+3797A>C (n.829+3797A>C)
n.1343A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
1g.230706199C>ACA423883999AGTc.831G>T (p.Gly277=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.5136G>T
c.829+3796G>T (n.829+3796G>T)
n.1342G>T
c.858G>T (p.Gly286=)
1g.230706199C>GCA423884000AGTc.831G>C (p.Gly277=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.5136G>C
c.829+3796G>C (n.829+3796G>C)
n.1342G>C
c.858G>C (p.Gly286=)
1g.230706199C>TCA423884001AGTc.831G>A (p.Gly277=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.5136G>A
c.829+3796G>A (n.829+3796G>A)
n.1342G>A
c.858G>A (p.Gly286=)
1g.230706200C>ACA345204657AGTc.830G>T (p.Gly277Val)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.5135G>T
c.829+3795G>T (n.829+3795G>T)
n.1341G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
1g.230706200C=CA1226667858AGTc.830G= (p.Gly277=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.5135G=
c.829+3795G= (n.829+3795G=)
n.1341G=
c.857G= (p.Gly286=)
1g.230706200C>GCA345204658AGTc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.5135G>C
c.829+3795G>C (n.829+3795G>C)
n.1341G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
1g.230706200C>TCA345204659AGTc.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.5135G>A
c.829+3795G>A (n.829+3795G>A)
n.1341G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706201C>ACA345204661AGTc.830-1G>T (n.830-1G>T)
c.*289-1G>T (n.*289-1G>T)
n.5134G>T
c.829+3794G>T (n.829+3794G>T)
n.1341-1G>T
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
1g.230706201C>GCA345204662AGTc.830-1G>C (n.830-1G>C)
c.*289-1G>C (n.*289-1G>C)
n.5134G>C
c.829+3794G>C (n.829+3794G>C)
n.1341-1G>C
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
1g.230706201C>TCA345204660AGTc.830-1G>A (n.830-1G>A)
c.*289-1G>A (n.*289-1G>A)
n.5134G>A
c.829+3794G>A (n.829+3794G>A)
n.1341-1G>A
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
 gnomAD v4
1g.230706202T>ACA345204663AGTc.830-2A>T (n.830-2A>T)
c.*289-2A>T (n.*289-2A>T)
n.5133A>T
c.829+3793A>T (n.829+3793A>T)
n.1341-2A>T
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
1g.230706202T>CCA345204664AGTc.830-2A>G (n.830-2A>G)
c.*289-2A>G (n.*289-2A>G)
n.5133A>G
c.829+3793A>G (n.829+3793A>G)
n.1341-2A>G
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
 gnomAD v4
1g.230706202T>GCA345204665AGTc.830-2A>C (n.830-2A>C)
c.*289-2A>C (n.*289-2A>C)
n.5133A>C
c.829+3793A>C (n.829+3793A>C)
n.1341-2A>C
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
1g.230706203G>ACA1448203AGTc.830-3C>T (n.830-3C>T)
c.*289-3C>T (n.*289-3C>T)
n.5132C>T
c.829+3792C>T (n.829+3792C>T)
n.1341-3C>T
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706203G=CA1226667859AGTc.830-3C= (n.830-3C=)
c.*289-3C= (n.*289-3C=)
n.5132C=
c.829+3792C= (n.829+3792C=)
n.1341-3C=
c.857-3C= (n.857-3C=)
1g.230706204A>GCA2650971197AGTc.830-4T>C (n.830-4T>C)
c.*289-4T>C (n.*289-4T>C)
n.5131T>C
c.829+3791T>C (n.829+3791T>C)
n.1341-4T>C
c.857-4T>C (n.857-4T>C)
 gnomAD v4
1g.230706205A=CA1226667860AGTc.830-5T= (n.830-5T=)
c.*289-5T= (n.*289-5T=)
n.5130T=
c.829+3790T= (n.829+3790T=)
n.1341-5T=
c.857-5T= (n.857-5T=)
1g.230706205A>GCA529691092AGTc.830-5T>C (n.830-5T>C)
c.*289-5T>C (n.*289-5T>C)
n.5130T>C
c.829+3790T>C (n.829+3790T>C)
n.1341-5T>C
c.857-5T>C (n.857-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706206A=CA1226667861AGTc.830-6T= (n.830-6T=)
c.*289-6T= (n.*289-6T=)
n.5129T=
c.829+3789T= (n.829+3789T=)
n.1341-6T=
c.857-6T= (n.857-6T=)
1g.230706206A>TCA529691093AGTc.830-6T>A (n.830-6T>A)
c.*289-6T>A (n.*289-6T>A)
n.5129T>A
c.829+3789T>A (n.829+3789T>A)
n.1341-6T>A
c.857-6T>A (n.857-6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706207T>CCA2650971198AGTc.830-7A>G (n.830-7A>G)
c.*289-7A>G (n.*289-7A>G)
n.5128A>G
c.829+3788A>G (n.829+3788A>G)
n.1341-7A>G
c.857-7A>G (n.857-7A>G)
 gnomAD v4
1g.230706209C>ACA2650971199AGTc.830-9G>T (n.830-9G>T)
c.*289-9G>T (n.*289-9G>T)
n.5126G>T
c.829+3786G>T (n.829+3786G>T)
n.1341-9G>T
c.857-9G>T (n.857-9G>T)
 gnomAD v4
1g.230706211G>CCA1448204AGTc.830-11C>G (n.830-11C>G)
c.*289-11C>G (n.*289-11C>G)
n.5124C>G
c.829+3784C>G (n.829+3784C>G)
n.1341-11C>G
c.857-11C>G (n.857-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706211G=CA1144011913AGTc.830-11C= (n.830-11C=)
c.*289-11C= (n.*289-11C=)
n.5124C=
c.829+3784C= (n.829+3784C=)
n.1341-11C=
c.857-11C= (n.857-11C=)
1g.230706212A>GCA2748085716AGTc.830-12T>C (n.830-12T>C)
c.*289-12T>C (n.*289-12T>C)
n.5123T>C
c.829+3783T>C (n.829+3783T>C)
n.1341-12T>C
c.857-12T>C (n.857-12T>C)
1g.230706213C>ACA2650971200AGTc.830-13G>T (n.830-13G>T)
c.*289-13G>T (n.*289-13G>T)
n.5122G>T
c.829+3782G>T (n.829+3782G>T)
n.1341-13G>T
c.857-13G>T (n.857-13G>T)
 gnomAD v4
1g.230706213C=CA1226667862AGTc.830-13G= (n.830-13G=)
c.*289-13G= (n.*289-13G=)
n.5122G=
c.829+3782G= (n.829+3782G=)
n.1341-13G=
c.857-13G= (n.857-13G=)
1g.230706213C>GCA1448205AGTc.830-13G>C (n.830-13G>C)
c.*289-13G>C (n.*289-13G>C)
n.5122G>C
c.829+3782G>C (n.829+3782G>C)
n.1341-13G>C
c.857-13G>C (n.857-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706214A>CCA2650971201AGTc.830-14T>G (n.830-14T>G)
c.*289-14T>G (n.*289-14T>G)
n.5121T>G
c.829+3781T>G (n.829+3781T>G)
n.1341-14T>G
c.857-14T>G (n.857-14T>G)
 gnomAD v4
1g.230706214A>GCA2574014529AGTc.830-14T>C (n.830-14T>C)
c.*289-14T>C (n.*289-14T>C)
n.5121T>C
c.829+3781T>C (n.829+3781T>C)
n.1341-14T>C
c.857-14T>C (n.857-14T>C)
1g.230706215G>ACA1448206AGTc.830-15C>T (n.830-15C>T)
c.*289-15C>T (n.*289-15C>T)
n.5120C>T
c.829+3780C>T (n.829+3780C>T)
n.1341-15C>T
c.857-15C>T (n.857-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706215G=CA1142363469AGTc.830-15C= (n.830-15C=)
c.*289-15C= (n.*289-15C=)
n.5120C=
c.829+3780C= (n.829+3780C=)
n.1341-15C=
c.857-15C= (n.857-15C=)
1g.230706218G=CA1226667863AGTc.830-18C= (n.830-18C=)
c.*289-18C= (n.*289-18C=)
n.5117C=
c.829+3777C= (n.829+3777C=)
n.1341-18C=
c.857-18C= (n.857-18C=)
1g.230706218G>TCA1226667864AGTc.830-18C>A (n.830-18C>A)
c.*289-18C>A (n.*289-18C>A)
n.5117C>A
c.829+3777C>A (n.829+3777C>A)
n.1341-18C>A
c.857-18C>A (n.857-18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706219A>GCA2529504788AGTc.830-19T>C (n.830-19T>C)
c.*289-19T>C (n.*289-19T>C)
n.5116T>C
c.829+3776T>C (n.829+3776T>C)
n.1341-19T>C
c.857-19T>C (n.857-19T>C)
1g.230706220C=CA1143779525AGTc.830-20G= (n.830-20G=)
c.*289-20G= (n.*289-20G=)
n.5115G=
c.829+3775G= (n.829+3775G=)
n.1341-20G=
c.857-20G= (n.857-20G=)
1g.230706220C>TCA1448207AGTc.830-20G>A (n.830-20G>A)
c.*289-20G>A (n.*289-20G>A)
n.5115G>A
c.829+3775G>A (n.829+3775G>A)
n.1341-20G>A
c.857-20G>A (n.857-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706222G>ACA2650971202AGTc.830-22C>T (n.830-22C>T)
c.*289-22C>T (n.*289-22C>T)
n.5113C>T
c.829+3773C>T (n.829+3773C>T)
n.1341-22C>T
c.857-22C>T (n.857-22C>T)
 gnomAD v4
1g.230706224G>ACA1448208AGTc.830-24C>T (n.830-24C>T)
c.*289-24C>T (n.*289-24C>T)
n.5111C>T
c.829+3771C>T (n.829+3771C>T)
n.1341-24C>T
c.857-24C>T (n.857-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706224G=CA1226667865AGTc.830-24C= (n.830-24C=)
c.*289-24C= (n.*289-24C=)
n.5111C=
c.829+3771C= (n.829+3771C=)
n.1341-24C=
c.857-24C= (n.857-24C=)
1g.230706225A=CA1226667866AGTc.830-25T= (n.830-25T=)
c.*289-25T= (n.*289-25T=)
n.5110T=
c.829+3770T= (n.829+3770T=)
n.1341-25T=
c.857-25T= (n.857-25T=)
1g.230706225A>CCA2748085720AGTc.830-25T>G (n.830-25T>G)
c.*289-25T>G (n.*289-25T>G)
n.5110T>G
c.829+3770T>G (n.829+3770T>G)
n.1341-25T>G
c.857-25T>G (n.857-25T>G)
1g.230706225A>TCA1226667867AGTc.830-25T>A (n.830-25T>A)
c.*289-25T>A (n.*289-25T>A)
n.5110T>A
c.829+3770T>A (n.829+3770T>A)
n.1341-25T>A
c.857-25T>A (n.857-25T>A)
 dbSNP
1g.230706226G>ACA2650971204AGTc.830-26C>T (n.830-26C>T)
c.*289-26C>T (n.*289-26C>T)
n.5109C>T
c.829+3769C>T (n.829+3769C>T)
n.1341-26C>T
c.857-26C>T (n.857-26C>T)
 gnomAD v4
1g.230706228delCA2650971203AGTc.830-26del (n.830-26del)
c.*289-26del (n.*289-26del)
n.5109del
c.829+3769del (n.829+3769del)
n.1341-26del
c.857-26del (n.857-26del)
 gnomAD v4
1g.230706227G>ACA1448209AGTc.830-27C>T (n.830-27C>T)
c.*289-27C>T (n.*289-27C>T)
n.5108C>T
c.829+3768C>T (n.829+3768C>T)
n.1341-27C>T
c.857-27C>T (n.857-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706227G=CA1140727489AGTc.830-27C= (n.830-27C=)
c.*289-27C= (n.*289-27C=)
n.5108C=
c.829+3768C= (n.829+3768C=)
n.1341-27C=
c.857-27C= (n.857-27C=)
1g.230706228G>ACA529691101AGTc.830-28C>T (n.830-28C>T)
c.*289-28C>T (n.*289-28C>T)
n.5107C>T
c.829+3767C>T (n.829+3767C>T)
n.1341-28C>T
c.857-28C>T (n.857-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706228G=CA1226667868AGTc.830-28C= (n.830-28C=)
c.*289-28C= (n.*289-28C=)
n.5107C=
c.829+3767C= (n.829+3767C=)
n.1341-28C=
c.857-28C= (n.857-28C=)
1g.230706229A>TCA2650971205AGTc.830-29T>A (n.830-29T>A)
c.*289-29T>A (n.*289-29T>A)
n.5106T>A
c.829+3766T>A (n.829+3766T>A)
n.1341-29T>A
c.857-29T>A (n.857-29T>A)
 gnomAD v4
1g.230706230delCA2574014625AGTc.830-29del (n.830-29del)
c.*289-29del (n.*289-29del)
n.5106del
c.829+3766del (n.829+3766del)
n.1341-29del
c.857-29del (n.857-29del)
1g.230706231G>ACA38868103AGTc.830-31C>T (n.830-31C>T)
c.*289-31C>T (n.*289-31C>T)
n.5104C>T
c.829+3764C>T (n.829+3764C>T)
n.1341-31C>T
c.857-31C>T (n.857-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706231G>CCA1013238467AGTc.830-31C>G (n.830-31C>G)
c.*289-31C>G (n.*289-31C>G)
n.5104C>G
c.829+3764C>G (n.829+3764C>G)
n.1341-31C>G
c.857-31C>G (n.857-31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706231G=CA1226667869AGTc.830-31C= (n.830-31C=)
c.*289-31C= (n.*289-31C=)
n.5104C=
c.829+3764C= (n.829+3764C=)
n.1341-31C=
c.857-31C= (n.857-31C=)
1g.230706231G>TCA2650971206AGTc.830-31C>A (n.830-31C>A)
c.*289-31C>A (n.*289-31C>A)
n.5104C>A
c.829+3764C>A (n.829+3764C>A)
n.1341-31C>A
c.857-31C>A (n.857-31C>A)
 gnomAD v4
1g.230706233G>ACA1448210AGTc.830-33C>T (n.830-33C>T)
c.*289-33C>T (n.*289-33C>T)
n.5102C>T
c.829+3762C>T (n.829+3762C>T)
n.1341-33C>T
c.857-33C>T (n.857-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706233G>CCA2581686426AGTc.830-33C>G (n.830-33C>G)
c.*289-33C>G (n.*289-33C>G)
n.5102C>G
c.829+3762C>G (n.829+3762C>G)
n.1341-33C>G
c.857-33C>G (n.857-33C>G)
1g.230706233G=CA1140265652AGTc.830-33C= (n.830-33C=)
c.*289-33C= (n.*289-33C=)
n.5102C=
c.829+3762C= (n.829+3762C=)
n.1341-33C=
c.857-33C= (n.857-33C=)
1g.230706233G>TCA2581686427AGTc.830-33C>A (n.830-33C>A)
c.*289-33C>A (n.*289-33C>A)
n.5102C>A
c.829+3762C>A (n.829+3762C>A)
n.1341-33C>A
c.857-33C>A (n.857-33C>A)
1g.230706234T>ACA1448211AGTc.830-34A>T (n.830-34A>T)
c.*289-34A>T (n.*289-34A>T)
n.5101A>T
c.829+3761A>T (n.829+3761A>T)
n.1341-34A>T
c.857-34A>T (n.857-34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706234T=CA1226667870AGTc.830-34A= (n.830-34A=)
c.*289-34A= (n.*289-34A=)
n.5101A=
c.829+3761A= (n.829+3761A=)
n.1341-34A=
c.857-34A= (n.857-34A=)
1g.230706235C>ACA2650971207AGTc.830-35G>T (n.830-35G>T)
c.*289-35G>T (n.*289-35G>T)
n.5100G>T
c.829+3760G>T (n.829+3760G>T)
n.1341-35G>T
c.857-35G>T (n.857-35G>T)
 gnomAD v4
1g.230706235C=CA1226667871AGTc.830-35G= (n.830-35G=)
c.*289-35G= (n.*289-35G=)
n.5100G=
c.829+3760G= (n.829+3760G=)
n.1341-35G=
c.857-35G= (n.857-35G=)
1g.230706235C>TCA1013238472AGTc.830-35G>A (n.830-35G>A)
c.*289-35G>A (n.*289-35G>A)
n.5100G>A
c.829+3760G>A (n.829+3760G>A)
n.1341-35G>A
c.857-35G>A (n.857-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706237C>TCA2650971208AGTc.830-37G>A (n.830-37G>A)
c.*289-37G>A (n.*289-37G>A)
n.5098G>A
c.829+3758G>A (n.829+3758G>A)
n.1341-37G>A
c.857-37G>A (n.857-37G>A)
 gnomAD v4
1g.230706237_230706238insTATTCCATACGTAAACTTTTGGTTTTTTCAAAGAATACTTTGCTCTCCTTTTCAAATCTACCGCTAAGGCTTGGGATTTTTGCTTCCGCCTGCAGTATGTTCTTGGGGGTTCTTCTGCTTTTGTACACA2560639083AGTc.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
c.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
n.5097_5098insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA
c.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
n.1341-38_1341-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA
c.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA)
1g.230706239C>ACA2650971209AGTc.830-39G>T (n.830-39G>T)
c.*289-39G>T (n.*289-39G>T)
n.5096G>T
c.829+3756G>T (n.829+3756G>T)
n.1341-39G>T
c.857-39G>T (n.857-39G>T)
 gnomAD v4
1g.230706239C=CA1226667872AGTc.830-39G= (n.830-39G=)
c.*289-39G= (n.*289-39G=)
n.5096G=
c.829+3756G= (n.829+3756G=)
n.1341-39G=
c.857-39G= (n.857-39G=)
1g.230706239C>GCA1448212AGTc.830-39G>C (n.830-39G>C)
c.*289-39G>C (n.*289-39G>C)
n.5096G>C
c.829+3756G>C (n.829+3756G>C)
n.1341-39G>C
c.857-39G>C (n.857-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230706239C>TCA2650971210AGTc.830-39G>A (n.830-39G>A)
c.*289-39G>A (n.*289-39G>A)
n.5096G>A
c.829+3756G>A (n.829+3756G>A)
n.1341-39G>A
c.857-39G>A (n.857-39G>A)
 gnomAD v4
1g.230706240A>CCA2650971211AGTc.830-40T>G (n.830-40T>G)
c.*289-40T>G (n.*289-40T>G)
n.5095T>G
c.829+3755T>G (n.829+3755T>G)
n.1341-40T>G
c.857-40T>G (n.857-40T>G)
 gnomAD v4
1g.230706241A>GCA2698270463AGTc.830-41T>C (n.830-41T>C)
c.*289-41T>C (n.*289-41T>C)
n.5094T>C
c.829+3754T>C (n.829+3754T>C)
n.1341-41T>C
c.857-41T>C (n.857-41T>C)
 dbSNP
1g.230706242G>ACA1226667874AGTc.830-42C>T (n.830-42C>T)
c.*289-42C>T (n.*289-42C>T)
n.5093C>T
c.829+3753C>T (n.829+3753C>T)
n.1341-42C>T
c.857-42C>T (n.857-42C>T)
 dbSNP
1g.230706242G>CCA529691104AGTc.830-42C>G (n.830-42C>G)
c.*289-42C>G (n.*289-42C>G)
n.5093C>G
c.829+3753C>G (n.829+3753C>G)
n.1341-42C>G
c.857-42C>G (n.857-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706242G=CA1226667873AGTc.830-42C= (n.830-42C=)
c.*289-42C= (n.*289-42C=)
n.5093C=
c.829+3753C= (n.829+3753C=)
n.1341-42C=
c.857-42C= (n.857-42C=)
1g.230706242G>TCA2650971212AGTc.830-42C>A (n.830-42C>A)
c.*289-42C>A (n.*289-42C>A)
n.5093C>A
c.829+3753C>A (n.829+3753C>A)
n.1341-42C>A
c.857-42C>A (n.857-42C>A)
 gnomAD v4
1g.230706243A>GCA2650971213AGTc.830-43T>C (n.830-43T>C)
c.*289-43T>C (n.*289-43T>C)
n.5092T>C
c.829+3752T>C (n.829+3752T>C)
n.1341-43T>C
c.857-43T>C (n.857-43T>C)
 gnomAD v4
1g.230706244C>ACA2650971214AGTc.830-44G>T (n.830-44G>T)
c.*289-44G>T (n.*289-44G>T)
n.5091G>T
c.829+3751G>T (n.829+3751G>T)
n.1341-44G>T
c.857-44G>T (n.857-44G>T)
 gnomAD v4
1g.230706244C>TCA529691105AGTc.830-44G>A (n.830-44G>A)
c.*289-44G>A (n.*289-44G>A)
n.5091G>A
c.829+3751G>A (n.829+3751G>A)
n.1341-44G>A
c.857-44G>A (n.857-44G>A)
 gnomAD v2
1g.230706244_230706246delinsCAGCA1226667875AGTc.830-46_830-44delinsCTG (n.830-46_830-44delinsCTG)
c.*289-46_*289-44delinsCTG (n.*289-46_*289-44delinsCTG)
n.5089_5091delinsCTG
c.829+3749_829+3751delinsCTG (n.829+3749_829+3751delinsCTG)
n.1341-46_1341-44delinsCTG
c.857-46_857-44delinsCTG (n.857-46_857-44delinsCTG)
1g.230706245A=CA1226667876AGTc.830-45T= (n.830-45T=)
c.*289-45T= (n.*289-45T=)
n.5090T=
c.829+3750T= (n.829+3750T=)
n.1341-45T=
c.857-45T= (n.857-45T=)
1g.230706245A>GCA732700912AGTc.830-45T>C (n.830-45T>C)
c.*289-45T>C (n.*289-45T>C)
n.5090T>C
c.829+3750T>C (n.829+3750T>C)
n.1341-45T>C
c.857-45T>C (n.857-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706245_230706246delCA1448213AGTc.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del)
c.*289-46_*289-45del (n.*289-46_*289-45del)
n.5089_5090del
c.829+3749_829+3750del (n.829+3749_829+3750del)
n.1341-46_1341-45del
c.857-46_857-45del (n.857-46_857-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706249delCA2650971215AGTc.830-46del (n.830-46del)
c.*289-46del (n.*289-46del)
n.5089del
c.829+3749del (n.829+3749del)
n.1341-46del
c.857-46del (n.857-46del)
 gnomAD v4
1g.230706247G>ACA2698270466AGTc.830-47C>T (n.830-47C>T)
c.*289-47C>T (n.*289-47C>T)
n.5088C>T
c.829+3748C>T (n.829+3748C>T)
n.1341-47C>T
c.857-47C>T (n.857-47C>T)
 dbSNP
1g.230706248G>ACA2650971216AGTc.830-48C>T (n.830-48C>T)
c.*289-48C>T (n.*289-48C>T)
n.5087C>T
c.829+3747C>T (n.829+3747C>T)
n.1341-48C>T
c.857-48C>T (n.857-48C>T)
 gnomAD v4
1g.230706248G=CA1140727490AGTc.830-48C= (n.830-48C=)
c.*289-48C= (n.*289-48C=)
n.5087C=
c.829+3747C= (n.829+3747C=)
n.1341-48C=
c.857-48C= (n.857-48C=)
1g.230706248G>TCA38868122AGTc.830-48C>A (n.830-48C>A)
c.*289-48C>A (n.*289-48C>A)
n.5087C>A
c.829+3747C>A (n.829+3747C>A)
n.1341-48C>A
c.857-48C>A (n.857-48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706249G>TCA2650971217AGTc.830-49C>A (n.830-49C>A)
c.*289-49C>A (n.*289-49C>A)
n.5086C>A
c.829+3746C>A (n.829+3746C>A)
n.1341-49C>A
c.857-49C>A (n.857-49C>A)
 gnomAD v4
1g.230706250C>ACA38868125AGTc.830-50G>T (n.830-50G>T)
c.*289-50G>T (n.*289-50G>T)
n.5085G>T
c.829+3745G>T (n.829+3745G>T)
n.1341-50G>T
c.857-50G>T (n.857-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706250C=CA1226667877AGTc.830-50G= (n.830-50G=)
c.*289-50G= (n.*289-50G=)
n.5085G=
c.829+3745G= (n.829+3745G=)
n.1341-50G=
c.857-50G= (n.857-50G=)
1g.230706250C>TCA2650971218AGTc.830-50G>A (n.830-50G>A)
c.*289-50G>A (n.*289-50G>A)
n.5085G>A
c.829+3745G>A (n.829+3745G>A)
n.1341-50G>A
c.857-50G>A (n.857-50G>A)
 gnomAD v4
1g.230706252G>ACA2574014634AGTc.830-52C>T (n.830-52C>T)
c.*289-52C>T (n.*289-52C>T)
n.5083C>T
c.829+3743C>T (n.829+3743C>T)
n.1341-52C>T
c.857-52C>T (n.857-52C>T)
 gnomAD v4
1g.230706253G>ACA2607358101AGTc.830-53C>T (n.830-53C>T)
c.*289-53C>T (n.*289-53C>T)
n.5082C>T
c.829+3742C>T (n.829+3742C>T)
n.1341-53C>T
c.857-53C>T (n.857-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706253G>TCA2650971219AGTc.830-53C>A (n.830-53C>A)
c.*289-53C>A (n.*289-53C>A)
n.5082C>A
c.829+3742C>A (n.829+3742C>A)
n.1341-53C>A
c.857-53C>A (n.857-53C>A)
 gnomAD v4
1g.230706254A>CCA2574014703AGTc.830-54T>G (n.830-54T>G)
c.*289-54T>G (n.*289-54T>G)
n.5081T>G
c.829+3741T>G (n.829+3741T>G)
n.1341-54T>G
c.857-54T>G (n.857-54T>G)
1g.230706255A>GCA2574014706AGTc.830-55T>C (n.830-55T>C)
c.*289-55T>C (n.*289-55T>C)
n.5080T>C
c.829+3740T>C (n.829+3740T>C)
n.1341-55T>C
c.857-55T>C (n.857-55T>C)
 gnomAD v4
1g.230706256T>GCA2650971220AGTc.830-56A>C (n.830-56A>C)
c.*289-56A>C (n.*289-56A>C)
n.5079A>C
c.829+3739A>C (n.829+3739A>C)
n.1341-56A>C
c.857-56A>C (n.857-56A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched