Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230706145G>A | CA1448186 | AGT | c.885C>T (p.Asn295=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.5190C>T c.829+3850C>T (n.829+3850C>T) n.1396C>T c.912C>T (p.Asn304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706145G>C | CA345204537 | AGT | c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) n.5190C>G c.829+3850C>G (n.829+3850C>G) n.1396C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
1 | g.230706145G= | CA1140727486 | AGT | c.885C= (p.Asn295=) c.*344C= (n.*344C=) n.5190C= c.829+3850C= (n.829+3850C=) n.1396C= c.912C= (p.Asn304=) | |
1 | g.230706145G>T | CA345204538 | AGT | c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) n.5190C>A c.829+3850C>A (n.829+3850C>A) n.1396C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706146T>A | CA345204539 | AGT | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) n.5189A>T c.829+3849A>T (n.829+3849A>T) n.1395A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
1 | g.230706146T>C | CA345204540 | AGT | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) n.5189A>G c.829+3849A>G (n.829+3849A>G) n.1395A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230706146T>G | CA345204541 | AGT | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) n.5189A>C c.829+3849A>C (n.829+3849A>C) n.1395A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
1 | g.230706147T>A | CA345204542 | AGT | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) n.5188A>T c.829+3848A>T (n.829+3848A>T) n.1394A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
1 | g.230706147T>C | CA345204543 | AGT | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) n.5188A>G c.829+3848A>G (n.829+3848A>G) n.1394A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
1 | g.230706147T>G | CA345204544 | AGT | c.883A>C (p.Asn295His) c.*342A>C (n.*342A>C) n.5188A>C c.829+3848A>C (n.829+3848A>C) n.1394A>C c.910A>C (p.Asn304His) | |
1 | g.230706147_230706148delinsTG | CA1226667839 | AGT | c.882_883delinsCA (p.Asp294=) c.*341_*342delinsCA (n.*341_*342delinsCA) n.5187_5188delinsCA c.829+3847_829+3848delinsCA (n.829+3847_829+3848delinsCA) n.1393_1394delinsCA c.909_910delinsCA (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148del | CA732700759 | AGT | c.882del (p.Asp294GlufsTer29) c.*341del (n.*341del) n.5187del c.829+3847del (n.829+3847del) n.1393del c.909del (p.Asp303GlufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706148G>A | CA424036533 | AGT | c.882C>T (p.Asp294=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.5187C>T c.829+3847C>T (n.829+3847C>T) n.1393C>T c.909C>T (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148G>C | CA345204545 | AGT | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) n.5187C>G c.829+3847C>G (n.829+3847C>G) n.1393C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706148G= | CA1226667840 | AGT | c.882C= (p.Asp294=) c.*341C= (n.*341C=) n.5187C= c.829+3847C= (n.829+3847C=) n.1393C= c.909C= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148G>T | CA345204546 | AGT | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) n.5187C>A c.829+3847C>A (n.829+3847C>A) n.1393C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
1 | g.230706149T>A | CA345204547 | AGT | c.881A>T (p.Asp294Val) c.*340A>T (n.*340A>T) n.5186A>T c.829+3846A>T (n.829+3846A>T) n.1392A>T c.908A>T (p.Asp303Val) | dbSNP |
1 | g.230706149T>C | CA345204548 | AGT | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.5186A>G c.829+3846A>G (n.829+3846A>G) n.1392A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230706149T>G | CA345204549 | AGT | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) n.5186A>C c.829+3846A>C (n.829+3846A>C) n.1392A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
1 | g.230706149T= | CA1226667841 | AGT | c.881A= (p.Asp294=) c.*340A= (n.*340A=) n.5186A= c.829+3846A= (n.829+3846A=) n.1392A= c.908A= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706150C>A | CA345204550 | AGT | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*339G>T (n.*339G>T) n.5185G>T c.829+3845G>T (n.829+3845G>T) n.1391G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
1 | g.230706150C= | CA1226667842 | AGT | c.880G= (p.Asp294=) c.*339G= (n.*339G=) n.5185G= c.829+3845G= (n.829+3845G=) n.1391G= c.907G= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706150C>G | CA345204551 | AGT | c.880G>C (p.Asp294His) c.*339G>C (n.*339G>C) n.5185G>C c.829+3845G>C (n.829+3845G>C) n.1391G>C c.907G>C (p.Asp303His) | |
1 | g.230706150C>T | CA1448187 | AGT | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) n.5185G>A c.829+3845G>A (n.829+3845G>A) n.1391G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706151C>A | CA424036534 | AGT | c.879G>T (p.Val293=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.5184G>T c.829+3844G>T (n.829+3844G>T) n.1390G>T c.906G>T (p.Val302=) | |
1 | g.230706151C>G | CA424036535 | AGT | c.879G>C (p.Val293=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.5184G>C c.829+3844G>C (n.829+3844G>C) n.1390G>C c.906G>C (p.Val302=) | |
1 | g.230706151C>T | CA424036536 | AGT | c.879G>A (p.Val293=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.5184G>A c.829+3844G>A (n.829+3844G>A) n.1390G>A c.906G>A (p.Val302=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706152A>C | CA345204552 | AGT | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.5183T>G c.829+3843T>G (n.829+3843T>G) n.1389T>G c.905T>G (p.Val302Gly) | |
1 | g.230706152A>G | CA345204553 | AGT | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.5183T>C c.829+3843T>C (n.829+3843T>C) n.1389T>C c.905T>C (p.Val302Ala) | |
1 | g.230706152A>T | CA345204554 | AGT | c.878T>A (p.Val293Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.5183T>A c.829+3843T>A (n.829+3843T>A) n.1389T>A c.905T>A (p.Val302Glu) | |
1 | g.230706153C>A | CA345204555 | AGT | c.877G>T (p.Val293Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.5182G>T c.829+3842G>T (n.829+3842G>T) n.1388G>T c.904G>T (p.Val302Leu) | |
1 | g.230706153C>G | CA345204556 | AGT | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.5182G>C c.829+3842G>C (n.829+3842G>C) n.1388G>C c.904G>C (p.Val302Leu) | |
1 | g.230706153C>T | CA345204557 | AGT | c.877G>A (p.Val293Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.5182G>A c.829+3842G>A (n.829+3842G>A) n.1388G>A c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706154C>A | CA345204558 | AGT | c.876G>T (p.Trp292Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) n.5181G>T c.829+3841G>T (n.829+3841G>T) n.1387G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) | |
1 | g.230706154C= | CA1226667843 | AGT | c.876G= (p.Trp292=) c.*335G= (n.*335G=) n.5181G= c.829+3841G= (n.829+3841G=) n.1387G= c.903G= (p.Trp301=) | |
1 | g.230706154C>G | CA345204559 | AGT | c.876G>C (p.Trp292Cys) c.*335G>C (n.*335G>C) n.5181G>C c.829+3841G>C (n.829+3841G>C) n.1387G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) | |
1 | g.230706154C>T | CA345204560 | AGT | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.*335G>A (n.*335G>A) n.5181G>A c.829+3841G>A (n.829+3841G>A) n.1387G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706155C>A | CA345204561 | AGT | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) n.5180G>T c.829+3840G>T (n.829+3840G>T) n.1386G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) | |
1 | g.230706155C= | CA1141763686 | AGT | c.875G= (p.Trp292=) c.*334G= (n.*334G=) n.5180G= c.829+3840G= (n.829+3840G=) n.1386G= c.902G= (p.Trp301=) | |
1 | g.230706155C>G | CA345204562 | AGT | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.*334G>C (n.*334G>C) n.5180G>C c.829+3840G>C (n.829+3840G>C) n.1386G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) | |
1 | g.230706155C>T | CA1448188 | AGT | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) n.5180G>A c.829+3840G>A (n.829+3840G>A) n.1386G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706156A>C | CA345204565 | AGT | c.874T>G (p.Trp292Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) n.5179T>G c.829+3839T>G (n.829+3839T>G) n.1385T>G c.901T>G (p.Trp301Gly) | |
1 | g.230706156A>G | CA345204564 | AGT | c.874T>C (p.Trp292Arg) c.*333T>C (n.*333T>C) n.5179T>C c.829+3839T>C (n.829+3839T>C) n.1385T>C c.901T>C (p.Trp301Arg) | COSMIC |
1 | g.230706156A>T | CA345204563 | AGT | c.874T>A (p.Trp292Arg) c.*333T>A (n.*333T>A) n.5179T>A c.829+3839T>A (n.829+3839T>A) n.1385T>A c.901T>A (p.Trp301Arg) | |
1 | g.230706157G>A | CA424036537 | AGT | c.873C>T (p.Phe291=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.5178C>T c.829+3838C>T (n.829+3838C>T) n.1384C>T c.900C>T (p.Phe300=) | |
1 | g.230706157G>C | CA345204566 | AGT | c.873C>G (p.Phe291Leu) c.*332C>G (n.*332C>G) n.5178C>G c.829+3838C>G (n.829+3838C>G) n.1384C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) | |
1 | g.230706157G>T | CA345204567 | AGT | c.873C>A (p.Phe291Leu) c.*332C>A (n.*332C>A) n.5178C>A c.829+3838C>A (n.829+3838C>A) n.1384C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) | COSMIC |
1 | g.230706158A>C | CA345204568 | AGT | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.*331T>G (n.*331T>G) n.5177T>G c.829+3837T>G (n.829+3837T>G) n.1383T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) | |
1 | g.230706158A>G | CA345204569 | AGT | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.*331T>C (n.*331T>C) n.5177T>C c.829+3837T>C (n.829+3837T>C) n.1383T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) | |
1 | g.230706158A>T | CA345204570 | AGT | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.*331T>A (n.*331T>A) n.5177T>A c.829+3837T>A (n.829+3837T>A) n.1383T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) | |
1 | g.230706159A>C | CA345204571 | AGT | c.871T>G (p.Phe291Val) c.*330T>G (n.*330T>G) n.5176T>G c.829+3836T>G (n.829+3836T>G) n.1382T>G c.898T>G (p.Phe300Val) | |
1 | g.230706159A>G | CA345204572 | AGT | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.*330T>C (n.*330T>C) n.5176T>C c.829+3836T>C (n.829+3836T>C) n.1382T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) | |
1 | g.230706159A>T | CA345204573 | AGT | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.*330T>A (n.*330T>A) n.5176T>A c.829+3836T>A (n.829+3836T>A) n.1382T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) | |
1 | g.230706160C>A | CA345204574 | AGT | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*329G>T (n.*329G>T) n.5175G>T c.829+3835G>T (n.829+3835G>T) n.1381G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) | |
1 | g.230706160C>G | CA345204575 | AGT | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*329G>C (n.*329G>C) n.5175G>C c.829+3835G>C (n.829+3835G>C) n.1381G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) | |
1 | g.230706160C>T | CA424036538 | AGT | c.870G>A (p.Glu290=) c.*329G>A (n.*329G>A) n.5175G>A c.829+3835G>A (n.829+3835G>A) n.1381G>A c.897G>A (p.Glu299=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706161T>A | CA345204576 | AGT | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*328A>T (n.*328A>T) n.5174A>T c.829+3834A>T (n.829+3834A>T) n.1380A>T c.896A>T (p.Glu299Val) | |
1 | g.230706161T>C | CA345204577 | AGT | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*328A>G (n.*328A>G) n.5174A>G c.829+3834A>G (n.829+3834A>G) n.1380A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
1 | g.230706161T>G | CA345204578 | AGT | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*328A>C (n.*328A>C) n.5174A>C c.829+3834A>C (n.829+3834A>C) n.1380A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
1 | g.230706162C>A | CA345204579 | AGT | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*327G>T (n.*327G>T) n.5173G>T c.829+3833G>T (n.829+3833G>T) n.1379G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
1 | g.230706162C= | CA1226667844 | AGT | c.868G= (p.Glu290=) c.*327G= (n.*327G=) n.5173G= c.829+3833G= (n.829+3833G=) n.1379G= c.895G= (p.Glu299=) | |
1 | g.230706162C>G | CA345204580 | AGT | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*327G>C (n.*327G>C) n.5173G>C c.829+3833G>C (n.829+3833G>C) n.1379G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
1 | g.230706162C>T | CA1448189 | AGT | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*327G>A (n.*327G>A) n.5173G>A c.829+3833G>A (n.829+3833G>A) n.1379G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706163C>A | CA345204582 | AGT | c.867G>T (p.Gln289His) c.*326G>T (n.*326G>T) n.5172G>T c.829+3832G>T (n.829+3832G>T) n.1378G>T c.894G>T (p.Gln298His) | |
1 | g.230706163C= | CA1226667845 | AGT | c.867G= (p.Gln289=) c.*326G= (n.*326G=) n.5172G= c.829+3832G= (n.829+3832G=) n.1378G= c.894G= (p.Gln298=) | |
1 | g.230706163C>G | CA345204581 | AGT | c.867G>C (p.Gln289His) c.*326G>C (n.*326G>C) n.5172G>C c.829+3832G>C (n.829+3832G>C) n.1378G>C c.894G>C (p.Gln298His) | |
1 | g.230706163C>T | CA424036539 | AGT | c.867G>A (p.Gln289=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.5172G>A c.829+3832G>A (n.829+3832G>A) n.1378G>A c.894G>A (p.Gln298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706164T>A | CA345204583 | AGT | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.*325A>T (n.*325A>T) n.5171A>T c.829+3831A>T (n.829+3831A>T) n.1377A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
1 | g.230706164T>C | CA345204584 | AGT | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.*325A>G (n.*325A>G) n.5171A>G c.829+3831A>G (n.829+3831A>G) n.1377A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
1 | g.230706164T>G | CA345204585 | AGT | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.*325A>C (n.*325A>C) n.5171A>C c.829+3831A>C (n.829+3831A>C) n.1377A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706164T= | CA1226667846 | AGT | c.866A= (p.Gln289=) c.*325A= (n.*325A=) n.5171A= c.829+3831A= (n.829+3831A=) n.1377A= c.893A= (p.Gln298=) | |
1 | g.230706165G>A | CA345204586 | AGT | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.*324C>T (n.*324C>T) n.5170C>T c.829+3830C>T (n.829+3830C>T) n.1376C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) | |
1 | g.230706165G>C | CA345204587 | AGT | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.*324C>G (n.*324C>G) n.5170C>G c.829+3830C>G (n.829+3830C>G) n.1376C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
1 | g.230706165G>T | CA345204588 | AGT | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.*324C>A (n.*324C>A) n.5170C>A c.829+3830C>A (n.829+3830C>A) n.1376C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
1 | g.230706166G>A | CA1448190 | AGT | c.864C>T (p.Pro288=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.5169C>T c.829+3829C>T (n.829+3829C>T) n.1375C>T c.891C>T (p.Pro297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706166G>C | CA424036540 | AGT | c.864C>G (p.Pro288=) c.*323C>G (n.*323C>G) n.5169C>G c.829+3829C>G (n.829+3829C>G) n.1375C>G c.891C>G (p.Pro297=) | |
1 | g.230706166G= | CA1148893046 | AGT | c.864C= (p.Pro288=) c.*323C= (n.*323C=) n.5169C= c.829+3829C= (n.829+3829C=) n.1375C= c.891C= (p.Pro297=) | |
1 | g.230706166G>T | CA424036541 | AGT | c.864C>A (p.Pro288=) c.*323C>A (n.*323C>A) n.5169C>A c.829+3829C>A (n.829+3829C>A) n.1375C>A c.891C>A (p.Pro297=) | |
1 | g.230706167G>A | CA1448191 | AGT | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*322C>T (n.*322C>T) n.5168C>T c.829+3828C>T (n.829+3828C>T) n.1374C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706167G>C | CA345204589 | AGT | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*322C>G (n.*322C>G) n.5168C>G c.829+3828C>G (n.829+3828C>G) n.1374C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) | |
1 | g.230706167G= | CA1226667847 | AGT | c.863C= (p.Pro288=) c.*322C= (n.*322C=) n.5168C= c.829+3828C= (n.829+3828C=) n.1374C= c.890C= (p.Pro297=) | |
1 | g.230706167G>T | CA345204590 | AGT | c.863C>A (p.Pro288His) c.*322C>A (n.*322C>A) n.5168C>A c.829+3828C>A (n.829+3828C>A) n.1374C>A c.890C>A (p.Pro297His) | |
1 | g.230706168G>A | CA1448192 | AGT | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*321C>T (n.*321C>T) n.5167C>T c.829+3827C>T (n.829+3827C>T) n.1373C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706168G>C | CA345204591 | AGT | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*321C>G (n.*321C>G) n.5167C>G c.829+3827C>G (n.829+3827C>G) n.1373C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) | |
1 | g.230706168G= | CA1140727487 | AGT | c.862C= (p.Pro288=) c.*321C= (n.*321C=) n.5167C= c.829+3827C= (n.829+3827C=) n.1373C= c.889C= (p.Pro297=) | |
1 | g.230706168G>T | CA1448193 | AGT | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*321C>A (n.*321C>A) n.5167C>A c.829+3827C>A (n.829+3827C>A) n.1373C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706169del | CA2650971195 | AGT | c.861del (p.Glu287AspfsTer?) c.*320del (n.*320del) n.5166del c.829+3826del (n.829+3826del) n.1372del c.888del (p.Glu296AspfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.230706169C>A | CA345204592 | AGT | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*320G>T (n.*320G>T) n.5166G>T c.829+3826G>T (n.829+3826G>T) n.1372G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) | |
1 | g.230706169C= | CA1140727488 | AGT | c.861G= (p.Glu287=) c.*320G= (n.*320G=) n.5166G= c.829+3826G= (n.829+3826G=) n.1372G= c.888G= (p.Glu296=) | |
1 | g.230706169C>G | CA345204593 | AGT | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*320G>C (n.*320G>C) n.5166G>C c.829+3826G>C (n.829+3826G>C) n.1372G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) | |
1 | g.230706169C>T | CA1448194 | AGT | c.861G>A (p.Glu287=) c.*320G>A (n.*320G>A) n.5166G>A c.829+3826G>A (n.829+3826G>A) n.1372G>A c.888G>A (p.Glu296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706170T>A | CA345204594 | AGT | c.860A>T (p.Glu287Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.5165A>T c.829+3825A>T (n.829+3825A>T) n.1371A>T c.887A>T (p.Glu296Val) | |
1 | g.230706170T>C | CA345204595 | AGT | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.5165A>G c.829+3825A>G (n.829+3825A>G) n.1371A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) | |
1 | g.230706170T>G | CA345204596 | AGT | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.5165A>C c.829+3825A>C (n.829+3825A>C) n.1371A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706170T= | CA1226667848 | AGT | c.860A= (p.Glu287=) c.*319A= (n.*319A=) n.5165A= c.829+3825A= (n.829+3825A=) n.1371A= c.887A= (p.Glu296=) | |
1 | g.230706171del | CA2650971196 | AGT | c.859del (p.Glu287SerfsTer?) c.*318del (n.*318del) n.5164del c.829+3824del (n.829+3824del) n.1370del c.886del (p.Glu296SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.230706171C>A | CA345204597 | AGT | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) n.5164G>T c.829+3824G>T (n.829+3824G>T) n.1370G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) | |
1 | g.230706171C= | CA1141696615 | AGT | c.859G= (p.Glu287=) c.*318G= (n.*318G=) n.5164G= c.829+3824G= (n.829+3824G=) n.1370G= c.886G= (p.Glu296=) | |
1 | g.230706171C>G | CA345204598 | AGT | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) n.5164G>C c.829+3824G>C (n.829+3824G>C) n.1370G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) | |
1 | g.230706171C>T | CA1448195 | AGT | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) n.5164G>A c.829+3824G>A (n.829+3824G>A) n.1370G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706172G>A | CA1448196 | AGT | c.858C>T (p.Ala286=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.5163C>T c.829+3823C>T (n.829+3823C>T) n.1369C>T c.885C>T (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706172G>C | CA1448197 | AGT | c.858C>G (p.Ala286=) c.*317C>G (n.*317C>G) n.5163C>G c.829+3823C>G (n.829+3823C>G) n.1369C>G c.885C>G (p.Ala295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706172G= | CA1141924853 | AGT | c.858C= (p.Ala286=) c.*317C= (n.*317C=) n.5163C= c.829+3823C= (n.829+3823C=) n.1369C= c.885C= (p.Ala295=) | |
1 | g.230706172G>T | CA424036542 | AGT | c.858C>A (p.Ala286=) c.*317C>A (n.*317C>A) n.5163C>A c.829+3823C>A (n.829+3823C>A) n.1369C>A c.885C>A (p.Ala295=) | |
1 | g.230706173G>A | CA345204599 | AGT | c.857C>T (p.Ala286Val) c.*316C>T (n.*316C>T) n.5162C>T c.829+3822C>T (n.829+3822C>T) n.1368C>T c.884C>T (p.Ala295Val) | |
1 | g.230706173G>C | CA345204600 | AGT | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*316C>G (n.*316C>G) n.5162C>G c.829+3822C>G (n.829+3822C>G) n.1368C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
1 | g.230706173G>T | CA345204601 | AGT | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*316C>A (n.*316C>A) n.5162C>A c.829+3822C>A (n.829+3822C>A) n.1368C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) | COSMIC |
1 | g.230706174C>A | CA1448198 | AGT | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) n.5161G>T c.829+3821G>T (n.829+3821G>T) n.1367G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706174C= | CA1144190405 | AGT | c.856G= (p.Ala286=) c.*315G= (n.*315G=) n.5161G= c.829+3821G= (n.829+3821G=) n.1367G= c.883G= (p.Ala295=) | |
1 | g.230706174C>G | CA345204603 | AGT | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) n.5161G>C c.829+3821G>C (n.829+3821G>C) n.1367G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
1 | g.230706174C>T | CA345204602 | AGT | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*315G>A (n.*315G>A) n.5161G>A c.829+3821G>A (n.829+3821G>A) n.1367G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) | |
1 | g.230706175C>A | CA424036545 | AGT | c.855G>T (p.Leu285=) c.*314G>T (n.*314G>T) n.5160G>T c.829+3820G>T (n.829+3820G>T) n.1366G>T c.882G>T (p.Leu294=) | |
1 | g.230706175C= | CA1226667849 | AGT | c.855G= (p.Leu285=) c.*314G= (n.*314G=) n.5160G= c.829+3820G= (n.829+3820G=) n.1366G= c.882G= (p.Leu294=) | |
1 | g.230706175C>G | CA424036544 | AGT | c.855G>C (p.Leu285=) c.*314G>C (n.*314G>C) n.5160G>C c.829+3820G>C (n.829+3820G>C) n.1366G>C c.882G>C (p.Leu294=) | |
1 | g.230706175C>T | CA424036543 | AGT | c.855G>A (p.Leu285=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.5160G>A c.829+3820G>A (n.829+3820G>A) n.1366G>A c.882G>A (p.Leu294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706176A>C | CA345204606 | AGT | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.5159T>G c.829+3819T>G (n.829+3819T>G) n.1365T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
1 | g.230706176A>G | CA345204604 | AGT | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.5159T>C c.829+3819T>C (n.829+3819T>C) n.1365T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
1 | g.230706176A>T | CA345204605 | AGT | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*313T>A (n.*313T>A) n.5159T>A c.829+3819T>A (n.829+3819T>A) n.1365T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
1 | g.230706177G>A | CA423883987 | AGT | c.853C>T (p.Leu285=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.5158C>T c.829+3818C>T (n.829+3818C>T) n.1364C>T c.880C>T (p.Leu294=) | |
1 | g.230706177G>C | CA345204607 | AGT | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.5158C>G c.829+3818C>G (n.829+3818C>G) n.1364C>G c.880C>G (p.Leu294Val) | |
1 | g.230706177G>T | CA345204608 | AGT | c.853C>A (p.Leu285Met) c.*312C>A (n.*312C>A) n.5158C>A c.829+3818C>A (n.829+3818C>A) n.1364C>A c.880C>A (p.Leu294Met) | |
1 | g.230706178C>A | CA423883988 | AGT | c.852G>T (p.Leu284=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.5157G>T c.829+3817G>T (n.829+3817G>T) n.1363G>T c.879G>T (p.Leu293=) | |
1 | g.230706178C= | CA1226667850 | AGT | c.852G= (p.Leu284=) c.*311G= (n.*311G=) n.5157G= c.829+3817G= (n.829+3817G=) n.1363G= c.879G= (p.Leu293=) | |
1 | g.230706178C>G | CA1448199 | AGT | c.852G>C (p.Leu284=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.5157G>C c.829+3817G>C (n.829+3817G>C) n.1363G>C c.879G>C (p.Leu293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706178C>T | CA423883989 | AGT | c.852G>A (p.Leu284=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.5157G>A c.829+3817G>A (n.829+3817G>A) n.1363G>A c.879G>A (p.Leu293=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706179A= | CA1226667851 | AGT | c.851T= (p.Leu284=) c.*310T= (n.*310T=) n.5156T= c.829+3816T= (n.829+3816T=) n.1362T= c.878T= (p.Leu293=) | |
1 | g.230706179A>C | CA345204610 | AGT | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*310T>G (n.*310T>G) n.5156T>G c.829+3816T>G (n.829+3816T>G) n.1362T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) | |
1 | g.230706179A>G | CA1448200 | AGT | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) n.5156T>C c.829+3816T>C (n.829+3816T>C) n.1362T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706179A>T | CA345204609 | AGT | c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) n.5156T>A c.829+3816T>A (n.829+3816T>A) n.1362T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) | |
1 | g.230706180G>A | CA423883990 | AGT | c.850C>T (p.Leu284=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.5155C>T c.829+3815C>T (n.829+3815C>T) n.1361C>T c.877C>T (p.Leu293=) | |
1 | g.230706180G>C | CA345204611 | AGT | c.850C>G (p.Leu284Val) c.*309C>G (n.*309C>G) n.5155C>G c.829+3815C>G (n.829+3815C>G) n.1361C>G c.877C>G (p.Leu293Val) | |
1 | g.230706180G>T | CA345204612 | AGT | c.850C>A (p.Leu284Met) c.*309C>A (n.*309C>A) n.5155C>A c.829+3815C>A (n.829+3815C>A) n.1361C>A c.877C>A (p.Leu293Met) | |
1 | g.230706181G>A | CA1448201 | AGT | c.849C>T (p.Ser283=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.5154C>T c.829+3814C>T (n.829+3814C>T) n.1360C>T c.876C>T (p.Ser292=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706181G>C | CA423883991 | AGT | c.849C>G (p.Ser283=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.5154C>G c.829+3814C>G (n.829+3814C>G) n.1360C>G c.876C>G (p.Ser292=) | |
1 | g.230706181G= | CA1143727902 | AGT | c.849C= (p.Ser283=) c.*308C= (n.*308C=) n.5154C= c.829+3814C= (n.829+3814C=) n.1360C= c.876C= (p.Ser292=) | |
1 | g.230706181G>T | CA423883992 | AGT | c.849C>A (p.Ser283=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.5154C>A c.829+3814C>A (n.829+3814C>A) n.1360C>A c.876C>A (p.Ser292=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706182G>A | CA345204613 | AGT | c.848C>T (p.Ser283Phe) c.*307C>T (n.*307C>T) n.5153C>T c.829+3813C>T (n.829+3813C>T) n.1359C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) | |
1 | g.230706182G>C | CA345204614 | AGT | c.848C>G (p.Ser283Cys) c.*307C>G (n.*307C>G) n.5153C>G c.829+3813C>G (n.829+3813C>G) n.1359C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706182G= | CA1226667852 | AGT | c.848C= (p.Ser283=) c.*307C= (n.*307C=) n.5153C= c.829+3813C= (n.829+3813C=) n.1359C= c.875C= (p.Ser292=) | |
1 | g.230706182G>T | CA345204615 | AGT | c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.*307C>A (n.*307C>A) n.5153C>A c.829+3813C>A (n.829+3813C>A) n.1359C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
1 | g.230706183A>C | CA345204616 | AGT | c.847T>G (p.Ser283Ala) c.*306T>G (n.*306T>G) n.5152T>G c.829+3812T>G (n.829+3812T>G) n.1358T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
1 | g.230706183A>G | CA345204618 | AGT | c.847T>C (p.Ser283Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) n.5152T>C c.829+3812T>C (n.829+3812T>C) n.1358T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
1 | g.230706183A>T | CA345204617 | AGT | c.847T>A (p.Ser283Thr) c.*306T>A (n.*306T>A) n.5152T>A c.829+3812T>A (n.829+3812T>A) n.1358T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
1 | g.230706184G>A | CA423883993 | AGT | c.846C>T (p.Phe282=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.5151C>T c.829+3811C>T (n.829+3811C>T) n.1357C>T c.873C>T (p.Phe291=) | dbSNP |
1 | g.230706184G>C | CA345204619 | AGT | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*305C>G (n.*305C>G) n.5151C>G c.829+3811C>G (n.829+3811C>G) n.1357C>G c.873C>G (p.Phe291Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706184G= | CA1226667853 | AGT | c.846C= (p.Phe282=) c.*305C= (n.*305C=) n.5151C= c.829+3811C= (n.829+3811C=) n.1357C= c.873C= (p.Phe291=) | |
1 | g.230706184G>T | CA345204620 | AGT | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*305C>A (n.*305C>A) n.5151C>A c.829+3811C>A (n.829+3811C>A) n.1357C>A c.873C>A (p.Phe291Leu) | |
1 | g.230706185A= | CA1226667854 | AGT | c.845T= (p.Phe282=) c.*304T= (n.*304T=) n.5150T= c.829+3810T= (n.829+3810T=) n.1356T= c.872T= (p.Phe291=) | |
1 | g.230706185A>C | CA345204621 | AGT | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*304T>G (n.*304T>G) n.5150T>G c.829+3810T>G (n.829+3810T>G) n.1356T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
1 | g.230706185A>G | CA345204622 | AGT | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*304T>C (n.*304T>C) n.5150T>C c.829+3810T>C (n.829+3810T>C) n.1356T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) | |
1 | g.230706185A>T | CA38868041 | AGT | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*304T>A (n.*304T>A) n.5150T>A c.829+3810T>A (n.829+3810T>A) n.1356T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) | dbSNP |
1 | g.230706186A>C | CA345204623 | AGT | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*303T>G (n.*303T>G) n.5149T>G c.829+3809T>G (n.829+3809T>G) n.1355T>G c.871T>G (p.Phe291Val) | |
1 | g.230706186A>G | CA345204624 | AGT | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*303T>C (n.*303T>C) n.5149T>C c.829+3809T>C (n.829+3809T>C) n.1355T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
1 | g.230706186A>T | CA345204625 | AGT | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*303T>A (n.*303T>A) n.5149T>A c.829+3809T>A (n.829+3809T>A) n.1355T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
1 | g.230706187G>A | CA1448202 | AGT | c.843C>T (p.Gly281=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.5148C>T c.829+3808C>T (n.829+3808C>T) n.1354C>T c.870C>T (p.Gly290=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706187G>C | CA423883994 | AGT | c.843C>G (p.Gly281=) c.*302C>G (n.*302C>G) n.5148C>G c.829+3808C>G (n.829+3808C>G) n.1354C>G c.870C>G (p.Gly290=) | |
1 | g.230706187G= | CA1226667855 | AGT | c.843C= (p.Gly281=) c.*302C= (n.*302C=) n.5148C= c.829+3808C= (n.829+3808C=) n.1354C= c.870C= (p.Gly290=) | |
1 | g.230706187G>T | CA423883995 | AGT | c.843C>A (p.Gly281=) c.*302C>A (n.*302C>A) n.5148C>A c.829+3808C>A (n.829+3808C>A) n.1354C>A c.870C>A (p.Gly290=) | |
1 | g.230706188C>A | CA345204626 | AGT | c.842G>T (p.Gly281Val) c.*301G>T (n.*301G>T) n.5147G>T c.829+3807G>T (n.829+3807G>T) n.1353G>T c.869G>T (p.Gly290Val) | |
1 | g.230706188C>G | CA345204627 | AGT | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*301G>C (n.*301G>C) n.5147G>C c.829+3807G>C (n.829+3807G>C) n.1353G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
1 | g.230706188C>T | CA345204628 | AGT | c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*301G>A (n.*301G>A) n.5147G>A c.829+3807G>A (n.829+3807G>A) n.1353G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230706189C>A | CA345204630 | AGT | c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*300G>T (n.*300G>T) n.5146G>T c.829+3806G>T (n.829+3806G>T) n.1352G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
1 | g.230706189C>G | CA345204631 | AGT | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*300G>C (n.*300G>C) n.5146G>C c.829+3806G>C (n.829+3806G>C) n.1352G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
1 | g.230706189C>T | CA345204629 | AGT | c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*300G>A (n.*300G>A) n.5146G>A c.829+3806G>A (n.829+3806G>A) n.1352G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) | |
1 | g.230706190C>A | CA345204632 | AGT | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*299G>T (n.*299G>T) n.5145G>T c.829+3805G>T (n.829+3805G>T) n.1351G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) | |
1 | g.230706190C>G | CA345204633 | AGT | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*299G>C (n.*299G>C) n.5145G>C c.829+3805G>C (n.829+3805G>C) n.1351G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) | |
1 | g.230706190C>T | CA423883997 | AGT | c.840G>A (p.Lys280=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.5145G>A c.829+3805G>A (n.829+3805G>A) n.1351G>A c.867G>A (p.Lys289=) | |
1 | g.230706191T>A | CA345204634 | AGT | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*298A>T (n.*298A>T) n.5144A>T c.829+3804A>T (n.829+3804A>T) n.1350A>T c.866A>T (p.Lys289Met) | |
1 | g.230706191T>C | CA345204635 | AGT | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) n.5144A>G c.829+3804A>G (n.829+3804A>G) n.1350A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230706191T>G | CA345204636 | AGT | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) n.5144A>C c.829+3804A>C (n.829+3804A>C) n.1350A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) | |
1 | g.230706192T>A | CA345204637 | AGT | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*297A>T (n.*297A>T) n.5143A>T c.829+3803A>T (n.829+3803A>T) n.1349A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
1 | g.230706192T>C | CA345204638 | AGT | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*297A>G (n.*297A>G) n.5143A>G c.829+3803A>G (n.829+3803A>G) n.1349A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) | |
1 | g.230706192T>G | CA345204639 | AGT | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*297A>C (n.*297A>C) n.5143A>C c.829+3803A>C (n.829+3803A>C) n.1349A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706192T= | CA1226667856 | AGT | c.838A= (p.Lys280=) c.*297A= (n.*297A=) n.5143A= c.829+3803A= (n.829+3803A=) n.1349A= c.865A= (p.Lys289=) | |
1 | g.230706193C>A | CA345204640 | AGT | c.837G>T (p.Met279Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) n.5142G>T c.829+3802G>T (n.829+3802G>T) n.1348G>T c.864G>T (p.Met288Ile) | |
1 | g.230706193C>G | CA345204641 | AGT | c.837G>C (p.Met279Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) n.5142G>C c.829+3802G>C (n.829+3802G>C) n.1348G>C c.864G>C (p.Met288Ile) | |
1 | g.230706193C>T | CA345204642 | AGT | c.837G>A (p.Met279Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.5142G>A c.829+3802G>A (n.829+3802G>A) n.1348G>A c.864G>A (p.Met288Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230706194A>C | CA345204643 | AGT | c.836T>G (p.Met279Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.5141T>G c.829+3801T>G (n.829+3801T>G) n.1347T>G c.863T>G (p.Met288Arg) | |
1 | g.230706194A>G | CA345204644 | AGT | c.836T>C (p.Met279Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) n.5141T>C c.829+3801T>C (n.829+3801T>C) n.1347T>C c.863T>C (p.Met288Thr) | |
1 | g.230706194A>T | CA345204645 | AGT | c.836T>A (p.Met279Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) n.5141T>A c.829+3801T>A (n.829+3801T>A) n.1347T>A c.863T>A (p.Met288Lys) | |
1 | g.230706195T>A | CA345204648 | AGT | c.835A>T (p.Met279Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.5140A>T c.829+3800A>T (n.829+3800A>T) n.1346A>T c.862A>T (p.Met288Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706195T>C | CA345204646 | AGT | c.835A>G (p.Met279Val) c.*294A>G (n.*294A>G) n.5140A>G c.829+3800A>G (n.829+3800A>G) n.1346A>G c.862A>G (p.Met288Val) | |
1 | g.230706195T>G | CA345204647 | AGT | c.835A>C (p.Met279Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) n.5140A>C c.829+3800A>C (n.829+3800A>C) n.1346A>C c.862A>C (p.Met288Leu) | |
1 | g.230706195T= | CA1226667857 | AGT | c.835A= (p.Met279=) c.*294A= (n.*294A=) n.5140A= c.829+3800A= (n.829+3800A=) n.1346A= c.862A= (p.Met288=) | |
1 | g.230706196C>A | CA345204649 | AGT | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*293G>T (n.*293G>T) n.5139G>T c.829+3799G>T (n.829+3799G>T) n.1345G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) | |
1 | g.230706196C>G | CA345204650 | AGT | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*293G>C (n.*293G>C) n.5139G>C c.829+3799G>C (n.829+3799G>C) n.1345G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) | |
1 | g.230706196C>T | CA423883998 | AGT | c.834G>A (p.Lys278=) c.*293G>A (n.*293G>A) n.5139G>A c.829+3799G>A (n.829+3799G>A) n.1345G>A c.861G>A (p.Lys287=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706197T>A | CA345204651 | AGT | c.833A>T (p.Lys278Met) c.*292A>T (n.*292A>T) n.5138A>T c.829+3798A>T (n.829+3798A>T) n.1344A>T c.860A>T (p.Lys287Met) | |
1 | g.230706197T>C | CA345204652 | AGT | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.5138A>G c.829+3798A>G (n.829+3798A>G) n.1344A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) | |
1 | g.230706197T>G | CA345204653 | AGT | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) n.5138A>C c.829+3798A>C (n.829+3798A>C) n.1344A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
1 | g.230706198T>A | CA345204654 | AGT | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) n.5137A>T c.829+3797A>T (n.829+3797A>T) n.1343A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
1 | g.230706198T>C | CA345204655 | AGT | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*291A>G (n.*291A>G) n.5137A>G c.829+3797A>G (n.829+3797A>G) n.1343A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
1 | g.230706198T>G | CA345204656 | AGT | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*291A>C (n.*291A>C) n.5137A>C c.829+3797A>C (n.829+3797A>C) n.1343A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
1 | g.230706199C>A | CA423883999 | AGT | c.831G>T (p.Gly277=) c.*290G>T (n.*290G>T) n.5136G>T c.829+3796G>T (n.829+3796G>T) n.1342G>T c.858G>T (p.Gly286=) | |
1 | g.230706199C>G | CA423884000 | AGT | c.831G>C (p.Gly277=) c.*290G>C (n.*290G>C) n.5136G>C c.829+3796G>C (n.829+3796G>C) n.1342G>C c.858G>C (p.Gly286=) | |
1 | g.230706199C>T | CA423884001 | AGT | c.831G>A (p.Gly277=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.5136G>A c.829+3796G>A (n.829+3796G>A) n.1342G>A c.858G>A (p.Gly286=) | |
1 | g.230706200C>A | CA345204657 | AGT | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*289G>T (n.*289G>T) n.5135G>T c.829+3795G>T (n.829+3795G>T) n.1341G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | |
1 | g.230706200C= | CA1226667858 | AGT | c.830G= (p.Gly277=) c.*289G= (n.*289G=) n.5135G= c.829+3795G= (n.829+3795G=) n.1341G= c.857G= (p.Gly286=) | |
1 | g.230706200C>G | CA345204658 | AGT | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*289G>C (n.*289G>C) n.5135G>C c.829+3795G>C (n.829+3795G>C) n.1341G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
1 | g.230706200C>T | CA345204659 | AGT | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*289G>A (n.*289G>A) n.5135G>A c.829+3795G>A (n.829+3795G>A) n.1341G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706201C>A | CA345204661 | AGT | c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) n.5134G>T c.829+3794G>T (n.829+3794G>T) n.1341-1G>T c.857-1G>T (n.857-1G>T) | |
1 | g.230706201C>G | CA345204662 | AGT | c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) n.5134G>C c.829+3794G>C (n.829+3794G>C) n.1341-1G>C c.857-1G>C (n.857-1G>C) | |
1 | g.230706201C>T | CA345204660 | AGT | c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) n.5134G>A c.829+3794G>A (n.829+3794G>A) n.1341-1G>A c.857-1G>A (n.857-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706202T>A | CA345204663 | AGT | c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) n.5133A>T c.829+3793A>T (n.829+3793A>T) n.1341-2A>T c.857-2A>T (n.857-2A>T) | |
1 | g.230706202T>C | CA345204664 | AGT | c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) n.5133A>G c.829+3793A>G (n.829+3793A>G) n.1341-2A>G c.857-2A>G (n.857-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706202T>G | CA345204665 | AGT | c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) n.5133A>C c.829+3793A>C (n.829+3793A>C) n.1341-2A>C c.857-2A>C (n.857-2A>C) | |
1 | g.230706203G>A | CA1448203 | AGT | c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.*289-3C>T (n.*289-3C>T) n.5132C>T c.829+3792C>T (n.829+3792C>T) n.1341-3C>T c.857-3C>T (n.857-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706203G= | CA1226667859 | AGT | c.830-3C= (n.830-3C=) c.*289-3C= (n.*289-3C=) n.5132C= c.829+3792C= (n.829+3792C=) n.1341-3C= c.857-3C= (n.857-3C=) | |
1 | g.230706204A>G | CA2650971197 | AGT | c.830-4T>C (n.830-4T>C) c.*289-4T>C (n.*289-4T>C) n.5131T>C c.829+3791T>C (n.829+3791T>C) n.1341-4T>C c.857-4T>C (n.857-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706205A= | CA1226667860 | AGT | c.830-5T= (n.830-5T=) c.*289-5T= (n.*289-5T=) n.5130T= c.829+3790T= (n.829+3790T=) n.1341-5T= c.857-5T= (n.857-5T=) | |
1 | g.230706205A>G | CA529691092 | AGT | c.830-5T>C (n.830-5T>C) c.*289-5T>C (n.*289-5T>C) n.5130T>C c.829+3790T>C (n.829+3790T>C) n.1341-5T>C c.857-5T>C (n.857-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706206A= | CA1226667861 | AGT | c.830-6T= (n.830-6T=) c.*289-6T= (n.*289-6T=) n.5129T= c.829+3789T= (n.829+3789T=) n.1341-6T= c.857-6T= (n.857-6T=) | |
1 | g.230706206A>T | CA529691093 | AGT | c.830-6T>A (n.830-6T>A) c.*289-6T>A (n.*289-6T>A) n.5129T>A c.829+3789T>A (n.829+3789T>A) n.1341-6T>A c.857-6T>A (n.857-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706207T>C | CA2650971198 | AGT | c.830-7A>G (n.830-7A>G) c.*289-7A>G (n.*289-7A>G) n.5128A>G c.829+3788A>G (n.829+3788A>G) n.1341-7A>G c.857-7A>G (n.857-7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706209C>A | CA2650971199 | AGT | c.830-9G>T (n.830-9G>T) c.*289-9G>T (n.*289-9G>T) n.5126G>T c.829+3786G>T (n.829+3786G>T) n.1341-9G>T c.857-9G>T (n.857-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706211G>C | CA1448204 | AGT | c.830-11C>G (n.830-11C>G) c.*289-11C>G (n.*289-11C>G) n.5124C>G c.829+3784C>G (n.829+3784C>G) n.1341-11C>G c.857-11C>G (n.857-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706211G= | CA1144011913 | AGT | c.830-11C= (n.830-11C=) c.*289-11C= (n.*289-11C=) n.5124C= c.829+3784C= (n.829+3784C=) n.1341-11C= c.857-11C= (n.857-11C=) | |
1 | g.230706212A>G | CA2748085716 | AGT | c.830-12T>C (n.830-12T>C) c.*289-12T>C (n.*289-12T>C) n.5123T>C c.829+3783T>C (n.829+3783T>C) n.1341-12T>C c.857-12T>C (n.857-12T>C) | |
1 | g.230706213C>A | CA2650971200 | AGT | c.830-13G>T (n.830-13G>T) c.*289-13G>T (n.*289-13G>T) n.5122G>T c.829+3782G>T (n.829+3782G>T) n.1341-13G>T c.857-13G>T (n.857-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706213C= | CA1226667862 | AGT | c.830-13G= (n.830-13G=) c.*289-13G= (n.*289-13G=) n.5122G= c.829+3782G= (n.829+3782G=) n.1341-13G= c.857-13G= (n.857-13G=) | |
1 | g.230706213C>G | CA1448205 | AGT | c.830-13G>C (n.830-13G>C) c.*289-13G>C (n.*289-13G>C) n.5122G>C c.829+3782G>C (n.829+3782G>C) n.1341-13G>C c.857-13G>C (n.857-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706214A>C | CA2650971201 | AGT | c.830-14T>G (n.830-14T>G) c.*289-14T>G (n.*289-14T>G) n.5121T>G c.829+3781T>G (n.829+3781T>G) n.1341-14T>G c.857-14T>G (n.857-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706214A>G | CA2574014529 | AGT | c.830-14T>C (n.830-14T>C) c.*289-14T>C (n.*289-14T>C) n.5121T>C c.829+3781T>C (n.829+3781T>C) n.1341-14T>C c.857-14T>C (n.857-14T>C) | |
1 | g.230706215G>A | CA1448206 | AGT | c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.*289-15C>T (n.*289-15C>T) n.5120C>T c.829+3780C>T (n.829+3780C>T) n.1341-15C>T c.857-15C>T (n.857-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706215G= | CA1142363469 | AGT | c.830-15C= (n.830-15C=) c.*289-15C= (n.*289-15C=) n.5120C= c.829+3780C= (n.829+3780C=) n.1341-15C= c.857-15C= (n.857-15C=) | |
1 | g.230706218G= | CA1226667863 | AGT | c.830-18C= (n.830-18C=) c.*289-18C= (n.*289-18C=) n.5117C= c.829+3777C= (n.829+3777C=) n.1341-18C= c.857-18C= (n.857-18C=) | |
1 | g.230706218G>T | CA1226667864 | AGT | c.830-18C>A (n.830-18C>A) c.*289-18C>A (n.*289-18C>A) n.5117C>A c.829+3777C>A (n.829+3777C>A) n.1341-18C>A c.857-18C>A (n.857-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706219A>G | CA2529504788 | AGT | c.830-19T>C (n.830-19T>C) c.*289-19T>C (n.*289-19T>C) n.5116T>C c.829+3776T>C (n.829+3776T>C) n.1341-19T>C c.857-19T>C (n.857-19T>C) | |
1 | g.230706220C= | CA1143779525 | AGT | c.830-20G= (n.830-20G=) c.*289-20G= (n.*289-20G=) n.5115G= c.829+3775G= (n.829+3775G=) n.1341-20G= c.857-20G= (n.857-20G=) | |
1 | g.230706220C>T | CA1448207 | AGT | c.830-20G>A (n.830-20G>A) c.*289-20G>A (n.*289-20G>A) n.5115G>A c.829+3775G>A (n.829+3775G>A) n.1341-20G>A c.857-20G>A (n.857-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706222G>A | CA2650971202 | AGT | c.830-22C>T (n.830-22C>T) c.*289-22C>T (n.*289-22C>T) n.5113C>T c.829+3773C>T (n.829+3773C>T) n.1341-22C>T c.857-22C>T (n.857-22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706224G>A | CA1448208 | AGT | c.830-24C>T (n.830-24C>T) c.*289-24C>T (n.*289-24C>T) n.5111C>T c.829+3771C>T (n.829+3771C>T) n.1341-24C>T c.857-24C>T (n.857-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706224G= | CA1226667865 | AGT | c.830-24C= (n.830-24C=) c.*289-24C= (n.*289-24C=) n.5111C= c.829+3771C= (n.829+3771C=) n.1341-24C= c.857-24C= (n.857-24C=) | |
1 | g.230706225A= | CA1226667866 | AGT | c.830-25T= (n.830-25T=) c.*289-25T= (n.*289-25T=) n.5110T= c.829+3770T= (n.829+3770T=) n.1341-25T= c.857-25T= (n.857-25T=) | |
1 | g.230706225A>C | CA2748085720 | AGT | c.830-25T>G (n.830-25T>G) c.*289-25T>G (n.*289-25T>G) n.5110T>G c.829+3770T>G (n.829+3770T>G) n.1341-25T>G c.857-25T>G (n.857-25T>G) | |
1 | g.230706225A>T | CA1226667867 | AGT | c.830-25T>A (n.830-25T>A) c.*289-25T>A (n.*289-25T>A) n.5110T>A c.829+3770T>A (n.829+3770T>A) n.1341-25T>A c.857-25T>A (n.857-25T>A) | dbSNP |
1 | g.230706226G>A | CA2650971204 | AGT | c.830-26C>T (n.830-26C>T) c.*289-26C>T (n.*289-26C>T) n.5109C>T c.829+3769C>T (n.829+3769C>T) n.1341-26C>T c.857-26C>T (n.857-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706228del | CA2650971203 | AGT | c.830-26del (n.830-26del) c.*289-26del (n.*289-26del) n.5109del c.829+3769del (n.829+3769del) n.1341-26del c.857-26del (n.857-26del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706227G>A | CA1448209 | AGT | c.830-27C>T (n.830-27C>T) c.*289-27C>T (n.*289-27C>T) n.5108C>T c.829+3768C>T (n.829+3768C>T) n.1341-27C>T c.857-27C>T (n.857-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706227G= | CA1140727489 | AGT | c.830-27C= (n.830-27C=) c.*289-27C= (n.*289-27C=) n.5108C= c.829+3768C= (n.829+3768C=) n.1341-27C= c.857-27C= (n.857-27C=) | |
1 | g.230706228G>A | CA529691101 | AGT | c.830-28C>T (n.830-28C>T) c.*289-28C>T (n.*289-28C>T) n.5107C>T c.829+3767C>T (n.829+3767C>T) n.1341-28C>T c.857-28C>T (n.857-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706228G= | CA1226667868 | AGT | c.830-28C= (n.830-28C=) c.*289-28C= (n.*289-28C=) n.5107C= c.829+3767C= (n.829+3767C=) n.1341-28C= c.857-28C= (n.857-28C=) | |
1 | g.230706229A>T | CA2650971205 | AGT | c.830-29T>A (n.830-29T>A) c.*289-29T>A (n.*289-29T>A) n.5106T>A c.829+3766T>A (n.829+3766T>A) n.1341-29T>A c.857-29T>A (n.857-29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706230del | CA2574014625 | AGT | c.830-29del (n.830-29del) c.*289-29del (n.*289-29del) n.5106del c.829+3766del (n.829+3766del) n.1341-29del c.857-29del (n.857-29del) | |
1 | g.230706231G>A | CA38868103 | AGT | c.830-31C>T (n.830-31C>T) c.*289-31C>T (n.*289-31C>T) n.5104C>T c.829+3764C>T (n.829+3764C>T) n.1341-31C>T c.857-31C>T (n.857-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706231G>C | CA1013238467 | AGT | c.830-31C>G (n.830-31C>G) c.*289-31C>G (n.*289-31C>G) n.5104C>G c.829+3764C>G (n.829+3764C>G) n.1341-31C>G c.857-31C>G (n.857-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706231G= | CA1226667869 | AGT | c.830-31C= (n.830-31C=) c.*289-31C= (n.*289-31C=) n.5104C= c.829+3764C= (n.829+3764C=) n.1341-31C= c.857-31C= (n.857-31C=) | |
1 | g.230706231G>T | CA2650971206 | AGT | c.830-31C>A (n.830-31C>A) c.*289-31C>A (n.*289-31C>A) n.5104C>A c.829+3764C>A (n.829+3764C>A) n.1341-31C>A c.857-31C>A (n.857-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706233G>A | CA1448210 | AGT | c.830-33C>T (n.830-33C>T) c.*289-33C>T (n.*289-33C>T) n.5102C>T c.829+3762C>T (n.829+3762C>T) n.1341-33C>T c.857-33C>T (n.857-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706233G>C | CA2581686426 | AGT | c.830-33C>G (n.830-33C>G) c.*289-33C>G (n.*289-33C>G) n.5102C>G c.829+3762C>G (n.829+3762C>G) n.1341-33C>G c.857-33C>G (n.857-33C>G) | |
1 | g.230706233G= | CA1140265652 | AGT | c.830-33C= (n.830-33C=) c.*289-33C= (n.*289-33C=) n.5102C= c.829+3762C= (n.829+3762C=) n.1341-33C= c.857-33C= (n.857-33C=) | |
1 | g.230706233G>T | CA2581686427 | AGT | c.830-33C>A (n.830-33C>A) c.*289-33C>A (n.*289-33C>A) n.5102C>A c.829+3762C>A (n.829+3762C>A) n.1341-33C>A c.857-33C>A (n.857-33C>A) | |
1 | g.230706234T>A | CA1448211 | AGT | c.830-34A>T (n.830-34A>T) c.*289-34A>T (n.*289-34A>T) n.5101A>T c.829+3761A>T (n.829+3761A>T) n.1341-34A>T c.857-34A>T (n.857-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706234T= | CA1226667870 | AGT | c.830-34A= (n.830-34A=) c.*289-34A= (n.*289-34A=) n.5101A= c.829+3761A= (n.829+3761A=) n.1341-34A= c.857-34A= (n.857-34A=) | |
1 | g.230706235C>A | CA2650971207 | AGT | c.830-35G>T (n.830-35G>T) c.*289-35G>T (n.*289-35G>T) n.5100G>T c.829+3760G>T (n.829+3760G>T) n.1341-35G>T c.857-35G>T (n.857-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706235C= | CA1226667871 | AGT | c.830-35G= (n.830-35G=) c.*289-35G= (n.*289-35G=) n.5100G= c.829+3760G= (n.829+3760G=) n.1341-35G= c.857-35G= (n.857-35G=) | |
1 | g.230706235C>T | CA1013238472 | AGT | c.830-35G>A (n.830-35G>A) c.*289-35G>A (n.*289-35G>A) n.5100G>A c.829+3760G>A (n.829+3760G>A) n.1341-35G>A c.857-35G>A (n.857-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706237C>T | CA2650971208 | AGT | c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.*289-37G>A (n.*289-37G>A) n.5098G>A c.829+3758G>A (n.829+3758G>A) n.1341-37G>A c.857-37G>A (n.857-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706237_230706238insTATTCCATACGTAAACTTTTGGTTTTTTCAAAGAATACTTTGCTCTCCTTTTCAAATCTACCGCTAAGGCTTGGGATTTTTGCTTCCGCCTGCAGTATGTTCTTGGGGGTTCTTCTGCTTTTGTACA | CA2560639083 | AGT | c.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.830-38_830-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) c.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.*289-38_*289-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.5097_5098insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.829+3757_829+3758insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) n.1341-38_1341-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA c.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA (n.857-38_857-37insTGTACAAAAGCAGAAGAACCCCCAAGAACATACTGCAGGCGGAAGCAAAAATCCCAAGCCTTAGCGGTAGATTTGAAAAGGAGAGCAAAGTATTCTTTGAAAAAACCAAAAGTTTACGTATGGAATA) | |
1 | g.230706239C>A | CA2650971209 | AGT | c.830-39G>T (n.830-39G>T) c.*289-39G>T (n.*289-39G>T) n.5096G>T c.829+3756G>T (n.829+3756G>T) n.1341-39G>T c.857-39G>T (n.857-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706239C= | CA1226667872 | AGT | c.830-39G= (n.830-39G=) c.*289-39G= (n.*289-39G=) n.5096G= c.829+3756G= (n.829+3756G=) n.1341-39G= c.857-39G= (n.857-39G=) | |
1 | g.230706239C>G | CA1448212 | AGT | c.830-39G>C (n.830-39G>C) c.*289-39G>C (n.*289-39G>C) n.5096G>C c.829+3756G>C (n.829+3756G>C) n.1341-39G>C c.857-39G>C (n.857-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230706239C>T | CA2650971210 | AGT | c.830-39G>A (n.830-39G>A) c.*289-39G>A (n.*289-39G>A) n.5096G>A c.829+3756G>A (n.829+3756G>A) n.1341-39G>A c.857-39G>A (n.857-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706240A>C | CA2650971211 | AGT | c.830-40T>G (n.830-40T>G) c.*289-40T>G (n.*289-40T>G) n.5095T>G c.829+3755T>G (n.829+3755T>G) n.1341-40T>G c.857-40T>G (n.857-40T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230706241A>G | CA2698270463 | AGT | c.830-41T>C (n.830-41T>C) c.*289-41T>C (n.*289-41T>C) n.5094T>C c.829+3754T>C (n.829+3754T>C) n.1341-41T>C c.857-41T>C (n.857-41T>C) | dbSNP |
1 | g.230706242G>A | CA1226667874 | AGT | c.830-42C>T (n.830-42C>T) c.*289-42C>T (n.*289-42C>T) n.5093C>T c.829+3753C>T (n.829+3753C>T) n.1341-42C>T c.857-42C>T (n.857-42C>T) | dbSNP |
1 | g.230706242G>C | CA529691104 | AGT | c.830-42C>G (n.830-42C>G) c.*289-42C>G (n.*289-42C>G) n.5093C>G c.829+3753C>G (n.829+3753C>G) n.1341-42C>G c.857-42C>G (n.857-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706242G= | CA1226667873 | AGT | c.830-42C= (n.830-42C=) c.*289-42C= (n.*289-42C=) n.5093C= c.829+3753C= (n.829+3753C=) n.1341-42C= c.857-42C= (n.857-42C=) | |
1 | g.230706242G>T | CA2650971212 | AGT | c.830-42C>A (n.830-42C>A) c.*289-42C>A (n.*289-42C>A) n.5093C>A c.829+3753C>A (n.829+3753C>A) n.1341-42C>A c.857-42C>A (n.857-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230706243A>G | CA2650971213 | AGT | c.830-43T>C (n.830-43T>C) c.*289-43T>C (n.*289-43T>C) n.5092T>C c.829+3752T>C (n.829+3752T>C) n.1341-43T>C c.857-43T>C (n.857-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230706244C>A | CA2650971214 | AGT | c.830-44G>T (n.830-44G>T) c.*289-44G>T (n.*289-44G>T) n.5091G>T c.829+3751G>T (n.829+3751G>T) n.1341-44G>T c.857-44G>T (n.857-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230706244C>T | CA529691105 | AGT | c.830-44G>A (n.830-44G>A) c.*289-44G>A (n.*289-44G>A) n.5091G>A c.829+3751G>A (n.829+3751G>A) n.1341-44G>A c.857-44G>A (n.857-44G>A) | gnomAD v2 |
1 | g.230706244_230706246delinsCAG | CA1226667875 | AGT | c.830-46_830-44delinsCTG (n.830-46_830-44delinsCTG) c.*289-46_*289-44delinsCTG (n.*289-46_*289-44delinsCTG) n.5089_5091delinsCTG c.829+3749_829+3751delinsCTG (n.829+3749_829+3751delinsCTG) n.1341-46_1341-44delinsCTG c.857-46_857-44delinsCTG (n.857-46_857-44delinsCTG) | |
1 | g.230706245A= | CA1226667876 | AGT | c.830-45T= (n.830-45T=) c.*289-45T= (n.*289-45T=) n.5090T= c.829+3750T= (n.829+3750T=) n.1341-45T= c.857-45T= (n.857-45T=) | |
1 | g.230706245A>G | CA732700912 | AGT | c.830-45T>C (n.830-45T>C) c.*289-45T>C (n.*289-45T>C) n.5090T>C c.829+3750T>C (n.829+3750T>C) n.1341-45T>C c.857-45T>C (n.857-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706245_230706246del | CA1448213 | AGT | c.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del) c.*289-46_*289-45del (n.*289-46_*289-45del) n.5089_5090del c.829+3749_829+3750del (n.829+3749_829+3750del) n.1341-46_1341-45del c.857-46_857-45del (n.857-46_857-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |