Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230706100G>ACA424036506AGTc.930C>T (p.Phe310=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.5235C>T
c.829+3895C>T (n.829+3895C>T)
n.1441C>T
c.957C>T (p.Phe319=)
1g.230706100G>CCA345204441AGTc.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.5235C>G
c.829+3895C>G (n.829+3895C>G)
n.1441C>G
c.957C>G (p.Phe319Leu)
1g.230706100G>TCA345204442AGTc.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.5235C>A
c.829+3895C>A (n.829+3895C>A)
n.1441C>A
c.957C>A (p.Phe319Leu)
1g.230706101A>CCA345204445AGTc.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.5234T>G
c.829+3894T>G (n.829+3894T>G)
n.1440T>G
c.956T>G (p.Phe319Cys)
1g.230706101A>GCA345204444AGTc.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.5234T>C
c.829+3894T>C (n.829+3894T>C)
n.1440T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
1g.230706101A>TCA345204443AGTc.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.5234T>A
c.829+3894T>A (n.829+3894T>A)
n.1440T>A
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
1g.230706102A=CA1226667821AGTc.928T= (p.Phe310=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.5233T=
c.829+3893T= (n.829+3893T=)
n.1439T=
c.955T= (p.Phe319=)
1g.230706102A>CCA345204446AGTc.928T>G (p.Phe310Val)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.5233T>G
c.829+3893T>G (n.829+3893T>G)
n.1439T>G
c.955T>G (p.Phe319Val)
1g.230706102A>GCA1448176AGTc.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.5233T>C
c.829+3893T>C (n.829+3893T>C)
n.1439T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706102A>TCA345204447AGTc.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.5233T>A
c.829+3893T>A (n.829+3893T>A)
n.1439T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
1g.230706103G>ACA424036509AGTc.927C>T (p.Thr309=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.5232C>T
c.829+3892C>T (n.829+3892C>T)
n.1438C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706103G>CCA424036508AGTc.927C>G (p.Thr309=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.5232C>G
c.829+3892C>G (n.829+3892C>G)
n.1438C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
1g.230706103G=CA1226667822AGTc.927C= (p.Thr309=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.5232C=
c.829+3892C= (n.829+3892C=)
n.1438C=
c.954C= (p.Thr318=)
1g.230706103G>TCA424036507AGTc.927C>A (p.Thr309=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.5232C>A
c.829+3892C>A (n.829+3892C>A)
n.1438C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706104G>ACA345204448AGTc.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.5231C>T
c.829+3891C>T (n.829+3891C>T)
n.1437C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706104G>CCA345204449AGTc.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.5231C>G
c.829+3891C>G (n.829+3891C>G)
n.1437C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
1g.230706104G=CA1226667823AGTc.926C= (p.Thr309=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.5231C=
c.829+3891C= (n.829+3891C=)
n.1437C=
c.953C= (p.Thr318=)
1g.230706104G>TCA345204450AGTc.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.5231C>A
c.829+3891C>A (n.829+3891C>A)
n.1437C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
1g.230706105T>ACA345204451AGTc.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.5230A>T
c.829+3890A>T (n.829+3890A>T)
n.1436A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
 gnomAD v4
1g.230706105T>CCA345204453AGTc.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.5230A>G
c.829+3890A>G (n.829+3890A>G)
n.1436A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
1g.230706105T>GCA345204452AGTc.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.5230A>C
c.829+3890A>C (n.829+3890A>C)
n.1436A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
1g.230706106G>ACA1448178AGTc.924C>T (p.Gly308=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.5229C>T
c.829+3889C>T (n.829+3889C>T)
n.1435C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706106G>CCA424036510AGTc.924C>G (p.Gly308=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.5229C>G
c.829+3889C>G (n.829+3889C>G)
n.1435C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
1g.230706106G=CA1226667824AGTc.924C= (p.Gly308=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.5229C=
c.829+3889C= (n.829+3889C=)
n.1435C=
c.951C= (p.Gly317=)
1g.230706106G>TCA1448177AGTc.924C>A (p.Gly308=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.5229C>A
c.829+3889C>A (n.829+3889C>A)
n.1435C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706107C>ACA345204454AGTc.923G>T (p.Gly308Val)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.5228G>T
c.829+3888G>T (n.829+3888G>T)
n.1434G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
1g.230706107C>GCA345204455AGTc.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.5228G>C
c.829+3888G>C (n.829+3888G>C)
n.1434G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
1g.230706107C>TCA345204456AGTc.923G>A (p.Gly308Asp)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.5228G>A
c.829+3888G>A (n.829+3888G>A)
n.1434G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
 gnomAD v4
1g.230706108C>ACA345204457AGTc.922G>T (p.Gly308Cys)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.5227G>T
c.829+3887G>T (n.829+3887G>T)
n.1433G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
1g.230706108C>GCA345204458AGTc.922G>C (p.Gly308Arg)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.5227G>C
c.829+3887G>C (n.829+3887G>C)
n.1433G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
1g.230706108C>TCA345204459AGTc.922G>A (p.Gly308Ser)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.5227G>A
c.829+3887G>A (n.829+3887G>A)
n.1433G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
1g.230706109C>ACA345204460AGTc.921G>T (p.Met307Ile)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.5226G>T
c.829+3886G>T (n.829+3886G>T)
n.1432G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
1g.230706109C>GCA345204461AGTc.921G>C (p.Met307Ile)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.5226G>C
c.829+3886G>C (n.829+3886G>C)
n.1432G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
1g.230706109C>TCA345204462AGTc.921G>A (p.Met307Ile)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.5226G>A
c.829+3886G>A (n.829+3886G>A)
n.1432G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
 gnomAD v4
1g.230706110A>CCA345204465AGTc.920T>G (p.Met307Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.5225T>G
c.829+3885T>G (n.829+3885T>G)
n.1431T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
1g.230706110A>GCA345204464AGTc.920T>C (p.Met307Thr)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.5225T>C
c.829+3885T>C (n.829+3885T>C)
n.1431T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
1g.230706110A>TCA345204463AGTc.920T>A (p.Met307Lys)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.5225T>A
c.829+3885T>A (n.829+3885T>A)
n.1431T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
1g.230706111T>ACA345204466AGTc.919A>T (p.Met307Leu)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.5224A>T
c.829+3884A>T (n.829+3884A>T)
n.1430A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706111T>CCA345204468AGTc.919A>G (p.Met307Val)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.5224A>G
c.829+3884A>G (n.829+3884A>G)
n.1430A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
1g.230706111T>GCA345204467AGTc.919A>C (p.Met307Leu)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.5224A>C
c.829+3884A>C (n.829+3884A>C)
n.1430A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
1g.230706111T=CA1226667825AGTc.919A= (p.Met307=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.5224A=
c.829+3884A= (n.829+3884A=)
n.1430A=
c.946A= (p.Met316=)
1g.230706112G>ACA1448179AGTc.918C>T (p.Gly306=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.5223C>T
c.829+3883C>T (n.829+3883C>T)
n.1429C>T
c.945C>T (p.Gly315=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706112G>CCA424036511AGTc.918C>G (p.Gly306=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.5223C>G
c.829+3883C>G (n.829+3883C>G)
n.1429C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
1g.230706112G=CA1226667826AGTc.918C= (p.Gly306=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.5223C=
c.829+3883C= (n.829+3883C=)
n.1429C=
c.945C= (p.Gly315=)
1g.230706112G>TCA424036512AGTc.918C>A (p.Gly306=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.5223C>A
c.829+3883C>A (n.829+3883C>A)
n.1429C>A
c.945C>A (p.Gly315=)
1g.230706113C>ACA345204471AGTc.917G>T (p.Gly306Val)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.5222G>T
c.829+3882G>T (n.829+3882G>T)
n.1428G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
1g.230706113C=CA1226667827AGTc.917G= (p.Gly306=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.5222G=
c.829+3882G= (n.829+3882G=)
n.1428G=
c.944G= (p.Gly315=)
1g.230706113C>GCA345204469AGTc.917G>C (p.Gly306Ala)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.5222G>C
c.829+3882G>C (n.829+3882G>C)
n.1428G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
1g.230706113C>TCA345204470AGTc.917G>A (p.Gly306Asp)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.5222G>A
c.829+3882G>A (n.829+3882G>A)
n.1428G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706114C>ACA345204472AGTc.916G>T (p.Gly306Cys)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.5221G>T
c.829+3881G>T (n.829+3881G>T)
n.1427G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
1g.230706114C>GCA345204473AGTc.916G>C (p.Gly306Arg)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.5221G>C
c.829+3881G>C (n.829+3881G>C)
n.1427G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
1g.230706114C>TCA345204474AGTc.916G>A (p.Gly306Ser)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.5221G>A
c.829+3881G>A (n.829+3881G>A)
n.1427G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
 COSMIC
1g.230706115A>CCA424036513AGTc.915T>G (p.Ser305=)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.5220T>G
c.829+3880T>G (n.829+3880T>G)
n.1426T>G
c.942T>G (p.Ser314=)
1g.230706115A>GCA424036515AGTc.915T>C (p.Ser305=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.5220T>C
c.829+3880T>C (n.829+3880T>C)
n.1426T>C
c.942T>C (p.Ser314=)
1g.230706115A>TCA424036514AGTc.915T>A (p.Ser305=)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.5220T>A
c.829+3880T>A (n.829+3880T>A)
n.1426T>A
c.942T>A (p.Ser314=)
1g.230706116G>ACA345204475AGTc.914C>T (p.Ser305Phe)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.5219C>T
c.829+3879C>T (n.829+3879C>T)
n.1425C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
1g.230706116G>CCA345204476AGTc.914C>G (p.Ser305Cys)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.5219C>G
c.829+3879C>G (n.829+3879C>G)
n.1425C>G
c.941C>G (p.Ser314Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.230706116G=CA1226667828AGTc.914C= (p.Ser305=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.5219C=
c.829+3879C= (n.829+3879C=)
n.1425C=
c.941C= (p.Ser314=)
1g.230706116G>TCA345204477AGTc.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.5219C>A
c.829+3879C>A (n.829+3879C>A)
n.1425C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
1g.230706117A>CCA345204478AGTc.913T>G (p.Ser305Ala)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.5218T>G
c.829+3878T>G (n.829+3878T>G)
n.1424T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
1g.230706117A>GCA345204479AGTc.913T>C (p.Ser305Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.5218T>C
c.829+3878T>C (n.829+3878T>C)
n.1424T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
1g.230706117A>TCA345204480AGTc.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.5218T>A
c.829+3878T>A (n.829+3878T>A)
n.1424T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
1g.230706118G>ACA424036516AGTc.912C>T (p.Leu304=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.5217C>T
c.829+3877C>T (n.829+3877C>T)
n.1423C>T
c.939C>T (p.Leu313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706118G>CCA1448180AGTc.912C>G (p.Leu304=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.5217C>G
c.829+3877C>G (n.829+3877C>G)
n.1423C>G
c.939C>G (p.Leu313=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706118G=CA1226667829AGTc.912C= (p.Leu304=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.5217C=
c.829+3877C= (n.829+3877C=)
n.1423C=
c.939C= (p.Leu313=)
1g.230706118G>TCA424036517AGTc.912C>A (p.Leu304=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.5217C>A
c.829+3877C>A (n.829+3877C>A)
n.1423C>A
c.939C>A (p.Leu313=)
1g.230706119A>CCA345204483AGTc.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.5216T>G
c.829+3876T>G (n.829+3876T>G)
n.1422T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
 gnomAD v4
1g.230706119A>GCA345204482AGTc.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.5216T>C
c.829+3876T>C (n.829+3876T>C)
n.1422T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
1g.230706119A>TCA345204481AGTc.911T>A (p.Leu304His)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.5216T>A
c.829+3876T>A (n.829+3876T>A)
n.1422T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
1g.230706120G>ACA345204484AGTc.910C>T (p.Leu304Phe)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.5215C>T
c.829+3875C>T (n.829+3875C>T)
n.1421C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706120G>CCA345204485AGTc.910C>G (p.Leu304Val)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.5215C>G
c.829+3875C>G (n.829+3875C>G)
n.1421C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
1g.230706120G=CA1226667830AGTc.910C= (p.Leu304=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.5215C=
c.829+3875C= (n.829+3875C=)
n.1421C=
c.937C= (p.Leu313=)
1g.230706120G>TCA345204486AGTc.910C>A (p.Leu304Ile)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.5215C>A
c.829+3875C>A (n.829+3875C>A)
n.1421C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
 dbSNP
1g.230706121C>ACA345204487AGTc.909G>T (p.Met303Ile)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.5214G>T
c.829+3874G>T (n.829+3874G>T)
n.1420G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
1g.230706121C>GCA345204488AGTc.909G>C (p.Met303Ile)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.5214G>C
c.829+3874G>C (n.829+3874G>C)
n.1420G>C
c.936G>C (p.Met312Ile)
1g.230706121C>TCA345204489AGTc.909G>A (p.Met303Ile)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.5214G>A
c.829+3874G>A (n.829+3874G>A)
n.1420G>A
c.936G>A (p.Met312Ile)
1g.230706122A>CCA345204490AGTc.908T>G (p.Met303Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.5213T>G
c.829+3873T>G (n.829+3873T>G)
n.1419T>G
c.935T>G (p.Met312Arg)
1g.230706122A>GCA345204491AGTc.908T>C (p.Met303Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.5213T>C
c.829+3873T>C (n.829+3873T>C)
n.1419T>C
c.935T>C (p.Met312Thr)
1g.230706122A>TCA345204492AGTc.908T>A (p.Met303Lys)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.5213T>A
c.829+3873T>A (n.829+3873T>A)
n.1419T>A
c.935T>A (p.Met312Lys)
1g.230706123T>ACA345204493AGTc.907A>T (p.Met303Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.5212A>T
c.829+3872A>T (n.829+3872A>T)
n.1418A>T
c.934A>T (p.Met312Leu)
1g.230706123T>CCA345204494AGTc.907A>G (p.Met303Val)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.5212A>G
c.829+3872A>G (n.829+3872A>G)
n.1418A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
1g.230706123T>GCA345204495AGTc.907A>C (p.Met303Leu)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.5212A>C
c.829+3872A>C (n.829+3872A>C)
n.1418A>C
c.934A>C (p.Met312Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706123T=CA1226667831AGTc.907A= (p.Met303=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.5212A=
c.829+3872A= (n.829+3872A=)
n.1418A=
c.934A= (p.Met312=)
1g.230706124G>ACA1448181AGTc.906C>T (p.Pro302=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.5211C>T
c.829+3871C>T (n.829+3871C>T)
n.1417C>T
c.933C>T (p.Pro311=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706124G>CCA424036518AGTc.906C>G (p.Pro302=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.5211C>G
c.829+3871C>G (n.829+3871C>G)
n.1417C>G
c.933C>G (p.Pro311=)
1g.230706124G=CA1226667832AGTc.906C= (p.Pro302=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.5211C=
c.829+3871C= (n.829+3871C=)
n.1417C=
c.933C= (p.Pro311=)
1g.230706124G>TCA424036519AGTc.906C>A (p.Pro302=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.5211C>A
c.829+3871C>A (n.829+3871C>A)
n.1417C>A
c.933C>A (p.Pro311=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.230706124_230706125delinsAACA645521368AGTc.905_906delinsTT (p.Pro302Leu)
c.*364_*365delinsTT (n.*364_*365delinsTT)
n.5210_5211delinsTT
c.829+3870_829+3871delinsTT (n.829+3870_829+3871delinsTT)
n.1416_1417delinsTT
c.932_933delinsTT (p.Pro311Leu)
 COSMIC
1g.230706125G>ACA345204497AGTc.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.5210C>T
c.829+3870C>T (n.829+3870C>T)
n.1416C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
 gnomAD v4
1g.230706125G>CCA345204498AGTc.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.5210C>G
c.829+3870C>G (n.829+3870C>G)
n.1416C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
1g.230706125G>TCA345204496AGTc.905C>A (p.Pro302His)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.5210C>A
c.829+3870C>A (n.829+3870C>A)
n.1416C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
1g.230706126G>ACA345204499AGTc.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.5209C>T
c.829+3869C>T (n.829+3869C>T)
n.1415C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
1g.230706126G>CCA345204500AGTc.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.5209C>G
c.829+3869C>G (n.829+3869C>G)
n.1415C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
1g.230706126G>TCA345204501AGTc.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.5209C>A
c.829+3869C>A (n.829+3869C>A)
n.1415C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
1g.230706127A=CA1226667833AGTc.903T= (p.Val301=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.5208T=
c.829+3868T= (n.829+3868T=)
n.1414T=
c.930T= (p.Val310=)
1g.230706127A>CCA424036520AGTc.903T>G (p.Val301=)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.5208T>G
c.829+3868T>G (n.829+3868T>G)
n.1414T>G
c.930T>G (p.Val310=)
1g.230706127A>GCA424036521AGTc.903T>C (p.Val301=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.5208T>C
c.829+3868T>C (n.829+3868T>C)
n.1414T>C
c.930T>C (p.Val310=)
1g.230706127A>TCA38867946AGTc.903T>A (p.Val301=)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.5208T>A
c.829+3868T>A (n.829+3868T>A)
n.1414T>A
c.930T>A (p.Val310=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706128A=CA1226667834AGTc.902T= (p.Val301=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.5207T=
c.829+3867T= (n.829+3867T=)
n.1413T=
c.929T= (p.Val310=)
1g.230706128A>CCA345204502AGTc.902T>G (p.Val301Gly)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.5207T>G
c.829+3867T>G (n.829+3867T>G)
n.1413T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
1g.230706128A>GCA345204503AGTc.902T>C (p.Val301Ala)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.5207T>C
c.829+3867T>C (n.829+3867T>C)
n.1413T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
 dbSNP
1g.230706128A>TCA345204504AGTc.902T>A (p.Val301Asp)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.5207T>A
c.829+3867T>A (n.829+3867T>A)
n.1413T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
1g.230706129C>ACA345204505AGTc.901G>T (p.Val301Phe)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.5206G>T
c.829+3866G>T (n.829+3866G>T)
n.1412G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
1g.230706129C=CA1143477967AGTc.901G= (p.Val301=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.5206G=
c.829+3866G= (n.829+3866G=)
n.1412G=
c.928G= (p.Val310=)
1g.230706129C>GCA1448182AGTc.901G>C (p.Val301Leu)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.5206G>C
c.829+3866G>C (n.829+3866G>C)
n.1412G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706129C>TCA345204506AGTc.901G>A (p.Val301Ile)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.5206G>A
c.829+3866G>A (n.829+3866G>A)
n.1412G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
1g.230706130A>CCA424036522AGTc.900T>G (p.Ser300=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.5205T>G
c.829+3865T>G (n.829+3865T>G)
n.1411T>G
c.927T>G (p.Ser309=)
1g.230706130A>GCA424036523AGTc.900T>C (p.Ser300=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.5205T>C
c.829+3865T>C (n.829+3865T>C)
n.1411T>C
c.927T>C (p.Ser309=)
1g.230706130A>TCA424036524AGTc.900T>A (p.Ser300=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.5205T>A
c.829+3865T>A (n.829+3865T>A)
n.1411T>A
c.927T>A (p.Ser309=)
1g.230706131G>ACA345204507AGTc.899C>T (p.Ser300Phe)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.5204C>T
c.829+3864C>T (n.829+3864C>T)
n.1410C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
1g.230706131G>CCA345204508AGTc.899C>G (p.Ser300Cys)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.5204C>G
c.829+3864C>G (n.829+3864C>G)
n.1410C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
1g.230706131G>TCA345204509AGTc.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.5204C>A
c.829+3864C>A (n.829+3864C>A)
n.1410C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
1g.230706132A>CCA345204510AGTc.898T>G (p.Ser300Ala)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.5203T>G
c.829+3863T>G (n.829+3863T>G)
n.1409T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
1g.230706132A>GCA345204512AGTc.898T>C (p.Ser300Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.5203T>C
c.829+3863T>C (n.829+3863T>C)
n.1409T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
1g.230706132A>TCA345204511AGTc.898T>A (p.Ser300Thr)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.5203T>A
c.829+3863T>A (n.829+3863T>A)
n.1409T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
1g.230706133C>ACA424036525AGTc.897G>T (p.Val299=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.5202G>T
c.829+3862G>T (n.829+3862G>T)
n.1408G>T
c.924G>T (p.Val308=)
1g.230706133C>GCA424036526AGTc.897G>C (p.Val299=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.5202G>C
c.829+3862G>C (n.829+3862G>C)
n.1408G>C
c.924G>C (p.Val308=)
1g.230706133C>TCA424036527AGTc.897G>A (p.Val299=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.5202G>A
c.829+3862G>A (n.829+3862G>A)
n.1408G>A
c.924G>A (p.Val308=)
 gnomAD v4
1g.230706134A=CA1226667835AGTc.896T= (p.Val299=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.5201T=
c.829+3861T= (n.829+3861T=)
n.1407T=
c.923T= (p.Val308=)
1g.230706134A>CCA345204513AGTc.896T>G (p.Val299Gly)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.5201T>G
c.829+3861T>G (n.829+3861T>G)
n.1407T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
1g.230706134A>GCA345204514AGTc.896T>C (p.Val299Ala)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.5201T>C
c.829+3861T>C (n.829+3861T>C)
n.1407T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
1g.230706134A>TCA345204515AGTc.896T>A (p.Val299Glu)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.5201T>A
c.829+3861T>A (n.829+3861T>A)
n.1407T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706135C>ACA345204516AGTc.895G>T (p.Val299Leu)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.5200G>T
c.829+3860G>T (n.829+3860G>T)
n.1406G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
1g.230706135C=CA1226667836AGTc.895G= (p.Val299=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.5200G=
c.829+3860G= (n.829+3860G=)
n.1406G=
c.922G= (p.Val308=)
1g.230706135C>GCA345204517AGTc.895G>C (p.Val299Leu)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.5200G>C
c.829+3860G>C (n.829+3860G>C)
n.1406G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706135C>TCA345204518AGTc.895G>A (p.Val299Met)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.5200G>A
c.829+3860G>A (n.829+3860G>A)
n.1406G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
1g.230706136T>ACA424036528AGTc.894A>T (p.Ser298=)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.5199A>T
c.829+3859A>T (n.829+3859A>T)
n.1405A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
1g.230706136T>CCA424036529AGTc.894A>G (p.Ser298=)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.5199A>G
c.829+3859A>G (n.829+3859A>G)
n.1405A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
 gnomAD v4
1g.230706136T>GCA1448183AGTc.894A>C (p.Ser298=)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.5199A>C
c.829+3859A>C (n.829+3859A>C)
n.1405A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706136T=CA1143450559AGTc.894A= (p.Ser298=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.5199A=
c.829+3859A= (n.829+3859A=)
n.1405A=
c.921A= (p.Ser307=)
1g.230706137G>ACA38867949AGTc.893C>T (p.Ser298Leu)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.5198C>T
c.829+3858C>T (n.829+3858C>T)
n.1404C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
 dbSNP
1g.230706137G>CCA345204519AGTc.893C>G (p.Ser298Ter)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.5198C>G
c.829+3858C>G (n.829+3858C>G)
n.1404C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
1g.230706137G=CA1142415436AGTc.893C= (p.Ser298=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.5198C=
c.829+3858C= (n.829+3858C=)
n.1404C=
c.920C= (p.Ser307=)
1g.230706137G>TCA345204520AGTc.893C>A (p.Ser298Ter)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.5198C>A
c.829+3858C>A (n.829+3858C>A)
n.1404C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
1g.230706138A>CCA345204522AGTc.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.5197T>G
c.829+3857T>G (n.829+3857T>G)
n.1403T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
1g.230706138A>GCA345204523AGTc.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.5197T>C
c.829+3857T>C (n.829+3857T>C)
n.1403T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
1g.230706138A>TCA345204521AGTc.892T>A (p.Ser298Thr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.5197T>A
c.829+3857T>A (n.829+3857T>A)
n.1403T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
1g.230706139G>ACA1448184AGTc.891C>T (p.Thr297=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.5196C>T
c.829+3856C>T (n.829+3856C>T)
n.1402C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706139G>CCA424036530AGTc.891C>G (p.Thr297=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.5196C>G
c.829+3856C>G (n.829+3856C>G)
n.1402C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
1g.230706139G=CA1226667837AGTc.891C= (p.Thr297=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.5196C=
c.829+3856C= (n.829+3856C=)
n.1402C=
c.918C= (p.Thr306=)
1g.230706139G>TCA424036531AGTc.891C>A (p.Thr297=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.5196C>A
c.829+3856C>A (n.829+3856C>A)
n.1402C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706140G>ACA345204524AGTc.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.5195C>T
c.829+3855C>T (n.829+3855C>T)
n.1401C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
 gnomAD v4
1g.230706140G>CCA345204525AGTc.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.5195C>G
c.829+3855C>G (n.829+3855C>G)
n.1401C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
1g.230706140G>TCA345204526AGTc.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.5195C>A
c.829+3855C>A (n.829+3855C>A)
n.1401C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
1g.230706141T>ACA345204527AGTc.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.5194A>T
c.829+3854A>T (n.829+3854A>T)
n.1400A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
1g.230706141T>CCA345204528AGTc.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.5194A>G
c.829+3854A>G (n.829+3854A>G)
n.1400A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706141T>GCA345204529AGTc.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.5194A>C
c.829+3854A>C (n.829+3854A>C)
n.1400A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
1g.230706141T=CA1226667838AGTc.889A= (p.Thr297=)
c.*348A= (n.*348A=)
n.5194A=
c.829+3854A= (n.829+3854A=)
n.1400A=
c.916A= (p.Thr306=)
1g.230706142G>ACA424036532AGTc.888C>T (p.Ser296=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.5193C>T
c.829+3853C>T (n.829+3853C>T)
n.1399C>T
c.915C>T (p.Ser305=)
1g.230706142G>CCA345204530AGTc.888C>G (p.Ser296Arg)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.5193C>G
c.829+3853C>G (n.829+3853C>G)
n.1399C>G
c.915C>G (p.Ser305Arg)
1g.230706142G>TCA345204531AGTc.888C>A (p.Ser296Arg)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.5193C>A
c.829+3853C>A (n.829+3853C>A)
n.1399C>A
c.915C>A (p.Ser305Arg)
 gnomAD v4
1g.230706143C>ACA345204532AGTc.887G>T (p.Ser296Ile)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.5192G>T
c.829+3852G>T (n.829+3852G>T)
n.1398G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
1g.230706143C=CA1143389914AGTc.887G= (p.Ser296=)
c.*346G= (n.*346G=)
n.5192G=
c.829+3852G= (n.829+3852G=)
n.1398G=
c.914G= (p.Ser305=)
1g.230706143C>GCA345204533AGTc.887G>C (p.Ser296Thr)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.5192G>C
c.829+3852G>C (n.829+3852G>C)
n.1398G>C
c.914G>C (p.Ser305Thr)
1g.230706143C>TCA1448185AGTc.887G>A (p.Ser296Asn)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.5192G>A
c.829+3852G>A (n.829+3852G>A)
n.1398G>A
c.914G>A (p.Ser305Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706144T>ACA345204536AGTc.886A>T (p.Ser296Cys)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.5191A>T
c.829+3851A>T (n.829+3851A>T)
n.1397A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
1g.230706144T>CCA345204535AGTc.886A>G (p.Ser296Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.5191A>G
c.829+3851A>G (n.829+3851A>G)
n.1397A>G
c.913A>G (p.Ser305Gly)
1g.230706144T>GCA345204534AGTc.886A>C (p.Ser296Arg)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.5191A>C
c.829+3851A>C (n.829+3851A>C)
n.1397A>C
c.913A>C (p.Ser305Arg)
1g.230706145G>ACA1448186AGTc.885C>T (p.Asn295=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.5190C>T
c.829+3850C>T (n.829+3850C>T)
n.1396C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706145G>CCA345204537AGTc.885C>G (p.Asn295Lys)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.5190C>G
c.829+3850C>G (n.829+3850C>G)
n.1396C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
1g.230706145G=CA1140727486AGTc.885C= (p.Asn295=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.5190C=
c.829+3850C= (n.829+3850C=)
n.1396C=
c.912C= (p.Asn304=)
1g.230706145G>TCA345204538AGTc.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.5190C>A
c.829+3850C>A (n.829+3850C>A)
n.1396C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706146T>ACA345204539AGTc.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.5189A>T
c.829+3849A>T (n.829+3849A>T)
n.1395A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
1g.230706146T>CCA345204540AGTc.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.5189A>G
c.829+3849A>G (n.829+3849A>G)
n.1395A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
 gnomAD v4
1g.230706146T>GCA345204541AGTc.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.5189A>C
c.829+3849A>C (n.829+3849A>C)
n.1395A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
1g.230706147T>ACA345204542AGTc.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.5188A>T
c.829+3848A>T (n.829+3848A>T)
n.1394A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
1g.230706147T>CCA345204543AGTc.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.5188A>G
c.829+3848A>G (n.829+3848A>G)
n.1394A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
1g.230706147T>GCA345204544AGTc.883A>C (p.Asn295His)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.5188A>C
c.829+3848A>C (n.829+3848A>C)
n.1394A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
1g.230706147_230706148delinsTGCA1226667839AGTc.882_883delinsCA (p.Asp294=)
c.*341_*342delinsCA (n.*341_*342delinsCA)
n.5187_5188delinsCA
c.829+3847_829+3848delinsCA (n.829+3847_829+3848delinsCA)
n.1393_1394delinsCA
c.909_910delinsCA (p.Asp303=)
1g.230706148delCA732700759AGTc.882del (p.Asp294GlufsTer29)
c.*341del (n.*341del)
n.5187del
c.829+3847del (n.829+3847del)
n.1393del
c.909del (p.Asp303GlufsTer29)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706148G>ACA424036533AGTc.882C>T (p.Asp294=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.5187C>T
c.829+3847C>T (n.829+3847C>T)
n.1393C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
1g.230706148G>CCA345204545AGTc.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.5187C>G
c.829+3847C>G (n.829+3847C>G)
n.1393C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706148G=CA1226667840AGTc.882C= (p.Asp294=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.5187C=
c.829+3847C= (n.829+3847C=)
n.1393C=
c.909C= (p.Asp303=)
1g.230706148G>TCA345204546AGTc.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.5187C>A
c.829+3847C>A (n.829+3847C>A)
n.1393C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
1g.230706149T>ACA345204547AGTc.881A>T (p.Asp294Val)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.5186A>T
c.829+3846A>T (n.829+3846A>T)
n.1392A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
 dbSNP
1g.230706149T>CCA345204548AGTc.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.5186A>G
c.829+3846A>G (n.829+3846A>G)
n.1392A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
 gnomAD v4
1g.230706149T>GCA345204549AGTc.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.5186A>C
c.829+3846A>C (n.829+3846A>C)
n.1392A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
1g.230706149T=CA1226667841AGTc.881A= (p.Asp294=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.5186A=
c.829+3846A= (n.829+3846A=)
n.1392A=
c.908A= (p.Asp303=)
1g.230706150C>ACA345204550AGTc.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.5185G>T
c.829+3845G>T (n.829+3845G>T)
n.1391G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
1g.230706150C=CA1226667842AGTc.880G= (p.Asp294=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.5185G=
c.829+3845G= (n.829+3845G=)
n.1391G=
c.907G= (p.Asp303=)
1g.230706150C>GCA345204551AGTc.880G>C (p.Asp294His)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.5185G>C
c.829+3845G>C (n.829+3845G>C)
n.1391G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
1g.230706150C>TCA1448187AGTc.880G>A (p.Asp294Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.5185G>A
c.829+3845G>A (n.829+3845G>A)
n.1391G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706151C>ACA424036534AGTc.879G>T (p.Val293=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.5184G>T
c.829+3844G>T (n.829+3844G>T)
n.1390G>T
c.906G>T (p.Val302=)
1g.230706151C>GCA424036535AGTc.879G>C (p.Val293=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.5184G>C
c.829+3844G>C (n.829+3844G>C)
n.1390G>C
c.906G>C (p.Val302=)
1g.230706151C>TCA424036536AGTc.879G>A (p.Val293=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.5184G>A
c.829+3844G>A (n.829+3844G>A)
n.1390G>A
c.906G>A (p.Val302=)
 gnomAD v4
1g.230706152A>CCA345204552AGTc.878T>G (p.Val293Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.5183T>G
c.829+3843T>G (n.829+3843T>G)
n.1389T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
1g.230706152A>GCA345204553AGTc.878T>C (p.Val293Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.5183T>C
c.829+3843T>C (n.829+3843T>C)
n.1389T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
1g.230706152A>TCA345204554AGTc.878T>A (p.Val293Glu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.5183T>A
c.829+3843T>A (n.829+3843T>A)
n.1389T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
1g.230706153C>ACA345204555AGTc.877G>T (p.Val293Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.5182G>T
c.829+3842G>T (n.829+3842G>T)
n.1388G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
1g.230706153C>GCA345204556AGTc.877G>C (p.Val293Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.5182G>C
c.829+3842G>C (n.829+3842G>C)
n.1388G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
1g.230706153C>TCA345204557AGTc.877G>A (p.Val293Met)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.5182G>A
c.829+3842G>A (n.829+3842G>A)
n.1388G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
 gnomAD v4
1g.230706154C>ACA345204558AGTc.876G>T (p.Trp292Cys)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.5181G>T
c.829+3841G>T (n.829+3841G>T)
n.1387G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
1g.230706154C=CA1226667843AGTc.876G= (p.Trp292=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.5181G=
c.829+3841G= (n.829+3841G=)
n.1387G=
c.903G= (p.Trp301=)
1g.230706154C>GCA345204559AGTc.876G>C (p.Trp292Cys)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.5181G>C
c.829+3841G>C (n.829+3841G>C)
n.1387G>C
c.903G>C (p.Trp301Cys)
1g.230706154C>TCA345204560AGTc.876G>A (p.Trp292Ter)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.5181G>A
c.829+3841G>A (n.829+3841G>A)
n.1387G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706155C>ACA345204561AGTc.875G>T (p.Trp292Leu)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.5180G>T
c.829+3840G>T (n.829+3840G>T)
n.1386G>T
c.902G>T (p.Trp301Leu)
1g.230706155C=CA1141763686AGTc.875G= (p.Trp292=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.5180G=
c.829+3840G= (n.829+3840G=)
n.1386G=
c.902G= (p.Trp301=)
1g.230706155C>GCA345204562AGTc.875G>C (p.Trp292Ser)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.5180G>C
c.829+3840G>C (n.829+3840G>C)
n.1386G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
1g.230706155C>TCA1448188AGTc.875G>A (p.Trp292Ter)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.5180G>A
c.829+3840G>A (n.829+3840G>A)
n.1386G>A
c.902G>A (p.Trp301Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706156A>CCA345204565AGTc.874T>G (p.Trp292Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.5179T>G
c.829+3839T>G (n.829+3839T>G)
n.1385T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
1g.230706156A>GCA345204564AGTc.874T>C (p.Trp292Arg)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.5179T>C
c.829+3839T>C (n.829+3839T>C)
n.1385T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
 COSMIC
1g.230706156A>TCA345204563AGTc.874T>A (p.Trp292Arg)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.5179T>A
c.829+3839T>A (n.829+3839T>A)
n.1385T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
1g.230706157G>ACA424036537AGTc.873C>T (p.Phe291=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.5178C>T
c.829+3838C>T (n.829+3838C>T)
n.1384C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
1g.230706157G>CCA345204566AGTc.873C>G (p.Phe291Leu)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.5178C>G
c.829+3838C>G (n.829+3838C>G)
n.1384C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
1g.230706157G>TCA345204567AGTc.873C>A (p.Phe291Leu)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.5178C>A
c.829+3838C>A (n.829+3838C>A)
n.1384C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
 COSMIC
1g.230706158A>CCA345204568AGTc.872T>G (p.Phe291Cys)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.5177T>G
c.829+3837T>G (n.829+3837T>G)
n.1383T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
1g.230706158A>GCA345204569AGTc.872T>C (p.Phe291Ser)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.5177T>C
c.829+3837T>C (n.829+3837T>C)
n.1383T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
1g.230706158A>TCA345204570AGTc.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.5177T>A
c.829+3837T>A (n.829+3837T>A)
n.1383T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
1g.230706159A>CCA345204571AGTc.871T>G (p.Phe291Val)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.5176T>G
c.829+3836T>G (n.829+3836T>G)
n.1382T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
1g.230706159A>GCA345204572AGTc.871T>C (p.Phe291Leu)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.5176T>C
c.829+3836T>C (n.829+3836T>C)
n.1382T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
1g.230706159A>TCA345204573AGTc.871T>A (p.Phe291Ile)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.5176T>A
c.829+3836T>A (n.829+3836T>A)
n.1382T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
1g.230706160C>ACA345204574AGTc.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.5175G>T
c.829+3835G>T (n.829+3835G>T)
n.1381G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
1g.230706160C>GCA345204575AGTc.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.5175G>C
c.829+3835G>C (n.829+3835G>C)
n.1381G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
1g.230706160C>TCA424036538AGTc.870G>A (p.Glu290=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.5175G>A
c.829+3835G>A (n.829+3835G>A)
n.1381G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
 gnomAD v4
1g.230706161T>ACA345204576AGTc.869A>T (p.Glu290Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.5174A>T
c.829+3834A>T (n.829+3834A>T)
n.1380A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
1g.230706161T>CCA345204577AGTc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.5174A>G
c.829+3834A>G (n.829+3834A>G)
n.1380A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
1g.230706161T>GCA345204578AGTc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.5174A>C
c.829+3834A>C (n.829+3834A>C)
n.1380A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
1g.230706162C>ACA345204579AGTc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.5173G>T
c.829+3833G>T (n.829+3833G>T)
n.1379G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
1g.230706162C=CA1226667844AGTc.868G= (p.Glu290=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.5173G=
c.829+3833G= (n.829+3833G=)
n.1379G=
c.895G= (p.Glu299=)
1g.230706162C>GCA345204580AGTc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.5173G>C
c.829+3833G>C (n.829+3833G>C)
n.1379G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
1g.230706162C>TCA1448189AGTc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.5173G>A
c.829+3833G>A (n.829+3833G>A)
n.1379G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706163C>ACA345204582AGTc.867G>T (p.Gln289His)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.5172G>T
c.829+3832G>T (n.829+3832G>T)
n.1378G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
1g.230706163C=CA1226667845AGTc.867G= (p.Gln289=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.5172G=
c.829+3832G= (n.829+3832G=)
n.1378G=
c.894G= (p.Gln298=)
1g.230706163C>GCA345204581AGTc.867G>C (p.Gln289His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.5172G>C
c.829+3832G>C (n.829+3832G>C)
n.1378G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
1g.230706163C>TCA424036539AGTc.867G>A (p.Gln289=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.5172G>A
c.829+3832G>A (n.829+3832G>A)
n.1378G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706164T>ACA345204583AGTc.866A>T (p.Gln289Leu)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.5171A>T
c.829+3831A>T (n.829+3831A>T)
n.1377A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
1g.230706164T>CCA345204584AGTc.866A>G (p.Gln289Arg)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.5171A>G
c.829+3831A>G (n.829+3831A>G)
n.1377A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
1g.230706164T>GCA345204585AGTc.866A>C (p.Gln289Pro)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.5171A>C
c.829+3831A>C (n.829+3831A>C)
n.1377A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706164T=CA1226667846AGTc.866A= (p.Gln289=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.5171A=
c.829+3831A= (n.829+3831A=)
n.1377A=
c.893A= (p.Gln298=)
1g.230706165G>ACA345204586AGTc.865C>T (p.Gln289Ter)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.5170C>T
c.829+3830C>T (n.829+3830C>T)
n.1376C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
1g.230706165G>CCA345204587AGTc.865C>G (p.Gln289Glu)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.5170C>G
c.829+3830C>G (n.829+3830C>G)
n.1376C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
1g.230706165G>TCA345204588AGTc.865C>A (p.Gln289Lys)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.5170C>A
c.829+3830C>A (n.829+3830C>A)
n.1376C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
1g.230706166G>ACA1448190AGTc.864C>T (p.Pro288=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.5169C>T
c.829+3829C>T (n.829+3829C>T)
n.1375C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706166G>CCA424036540AGTc.864C>G (p.Pro288=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.5169C>G
c.829+3829C>G (n.829+3829C>G)
n.1375C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
1g.230706166G=CA1148893046AGTc.864C= (p.Pro288=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.5169C=
c.829+3829C= (n.829+3829C=)
n.1375C=
c.891C= (p.Pro297=)
1g.230706166G>TCA424036541AGTc.864C>A (p.Pro288=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.5169C>A
c.829+3829C>A (n.829+3829C>A)
n.1375C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
1g.230706167G>ACA1448191AGTc.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.5168C>T
c.829+3828C>T (n.829+3828C>T)
n.1374C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706167G>CCA345204589AGTc.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.5168C>G
c.829+3828C>G (n.829+3828C>G)
n.1374C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
1g.230706167G=CA1226667847AGTc.863C= (p.Pro288=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.5168C=
c.829+3828C= (n.829+3828C=)
n.1374C=
c.890C= (p.Pro297=)
1g.230706167G>TCA345204590AGTc.863C>A (p.Pro288His)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.5168C>A
c.829+3828C>A (n.829+3828C>A)
n.1374C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
1g.230706168G>ACA1448192AGTc.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.5167C>T
c.829+3827C>T (n.829+3827C>T)
n.1373C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706168G>CCA345204591AGTc.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.5167C>G
c.829+3827C>G (n.829+3827C>G)
n.1373C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
1g.230706168G=CA1140727487AGTc.862C= (p.Pro288=)
c.*321C= (n.*321C=)
n.5167C=
c.829+3827C= (n.829+3827C=)
n.1373C=
c.889C= (p.Pro297=)
1g.230706168G>TCA1448193AGTc.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.5167C>A
c.829+3827C>A (n.829+3827C>A)
n.1373C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706169delCA2650971195AGTc.861del (p.Glu287AspfsTer?)
c.*320del (n.*320del)
n.5166del
c.829+3826del (n.829+3826del)
n.1372del
c.888del (p.Glu296AspfsTer?)
 gnomAD v4
1g.230706169C>ACA345204592AGTc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.5166G>T
c.829+3826G>T (n.829+3826G>T)
n.1372G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
1g.230706169C=CA1140727488AGTc.861G= (p.Glu287=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.5166G=
c.829+3826G= (n.829+3826G=)
n.1372G=
c.888G= (p.Glu296=)
1g.230706169C>GCA345204593AGTc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.5166G>C
c.829+3826G>C (n.829+3826G>C)
n.1372G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
1g.230706169C>TCA1448194AGTc.861G>A (p.Glu287=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.5166G>A
c.829+3826G>A (n.829+3826G>A)
n.1372G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706170T>ACA345204594AGTc.860A>T (p.Glu287Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.5165A>T
c.829+3825A>T (n.829+3825A>T)
n.1371A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
1g.230706170T>CCA345204595AGTc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.5165A>G
c.829+3825A>G (n.829+3825A>G)
n.1371A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
1g.230706170T>GCA345204596AGTc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.5165A>C
c.829+3825A>C (n.829+3825A>C)
n.1371A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706170T=CA1226667848AGTc.860A= (p.Glu287=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.5165A=
c.829+3825A= (n.829+3825A=)
n.1371A=
c.887A= (p.Glu296=)
1g.230706171delCA2650971196AGTc.859del (p.Glu287SerfsTer?)
c.*318del (n.*318del)
n.5164del
c.829+3824del (n.829+3824del)
n.1370del
c.886del (p.Glu296SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.230706171C>ACA345204597AGTc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.5164G>T
c.829+3824G>T (n.829+3824G>T)
n.1370G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
1g.230706171C=CA1141696615AGTc.859G= (p.Glu287=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.5164G=
c.829+3824G= (n.829+3824G=)
n.1370G=
c.886G= (p.Glu296=)
1g.230706171C>GCA345204598AGTc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.5164G>C
c.829+3824G>C (n.829+3824G>C)
n.1370G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
1g.230706171C>TCA1448195AGTc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.5164G>A
c.829+3824G>A (n.829+3824G>A)
n.1370G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G>ACA1448196AGTc.858C>T (p.Ala286=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.5163C>T
c.829+3823C>T (n.829+3823C>T)
n.1369C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G>CCA1448197AGTc.858C>G (p.Ala286=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.5163C>G
c.829+3823C>G (n.829+3823C>G)
n.1369C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706172G=CA1141924853AGTc.858C= (p.Ala286=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.5163C=
c.829+3823C= (n.829+3823C=)
n.1369C=
c.885C= (p.Ala295=)
1g.230706172G>TCA424036542AGTc.858C>A (p.Ala286=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.5163C>A
c.829+3823C>A (n.829+3823C>A)
n.1369C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
1g.230706173G>ACA345204599AGTc.857C>T (p.Ala286Val)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.5162C>T
c.829+3822C>T (n.829+3822C>T)
n.1368C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
1g.230706173G>CCA345204600AGTc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.5162C>G
c.829+3822C>G (n.829+3822C>G)
n.1368C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
1g.230706173G>TCA345204601AGTc.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.5162C>A
c.829+3822C>A (n.829+3822C>A)
n.1368C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
 COSMIC
1g.230706174C>ACA1448198AGTc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.5161G>T
c.829+3821G>T (n.829+3821G>T)
n.1367G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706174C=CA1144190405AGTc.856G= (p.Ala286=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.5161G=
c.829+3821G= (n.829+3821G=)
n.1367G=
c.883G= (p.Ala295=)
1g.230706174C>GCA345204603AGTc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.5161G>C
c.829+3821G>C (n.829+3821G>C)
n.1367G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
1g.230706174C>TCA345204602AGTc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.5161G>A
c.829+3821G>A (n.829+3821G>A)
n.1367G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
1g.230706175C>ACA424036545AGTc.855G>T (p.Leu285=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.5160G>T
c.829+3820G>T (n.829+3820G>T)
n.1366G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
1g.230706175C=CA1226667849AGTc.855G= (p.Leu285=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.5160G=
c.829+3820G= (n.829+3820G=)
n.1366G=
c.882G= (p.Leu294=)
1g.230706175C>GCA424036544AGTc.855G>C (p.Leu285=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.5160G>C
c.829+3820G>C (n.829+3820G>C)
n.1366G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
1g.230706175C>TCA424036543AGTc.855G>A (p.Leu285=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.5160G>A
c.829+3820G>A (n.829+3820G>A)
n.1366G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706176A>CCA345204606AGTc.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.5159T>G
c.829+3819T>G (n.829+3819T>G)
n.1365T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
1g.230706176A>GCA345204604AGTc.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.5159T>C
c.829+3819T>C (n.829+3819T>C)
n.1365T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
1g.230706176A>TCA345204605AGTc.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.5159T>A
c.829+3819T>A (n.829+3819T>A)
n.1365T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
1g.230706177G>ACA423883987AGTc.853C>T (p.Leu285=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.5158C>T
c.829+3818C>T (n.829+3818C>T)
n.1364C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
1g.230706177G>CCA345204607AGTc.853C>G (p.Leu285Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.5158C>G
c.829+3818C>G (n.829+3818C>G)
n.1364C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
1g.230706177G>TCA345204608AGTc.853C>A (p.Leu285Met)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.5158C>A
c.829+3818C>A (n.829+3818C>A)
n.1364C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
1g.230706178C>ACA423883988AGTc.852G>T (p.Leu284=)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.5157G>T
c.829+3817G>T (n.829+3817G>T)
n.1363G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
1g.230706178C=CA1226667850AGTc.852G= (p.Leu284=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.5157G=
c.829+3817G= (n.829+3817G=)
n.1363G=
c.879G= (p.Leu293=)
1g.230706178C>GCA1448199AGTc.852G>C (p.Leu284=)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.5157G>C
c.829+3817G>C (n.829+3817G>C)
n.1363G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706178C>TCA423883989AGTc.852G>A (p.Leu284=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.5157G>A
c.829+3817G>A (n.829+3817G>A)
n.1363G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
 gnomAD v4
1g.230706179A=CA1226667851AGTc.851T= (p.Leu284=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.5156T=
c.829+3816T= (n.829+3816T=)
n.1362T=
c.878T= (p.Leu293=)
1g.230706179A>CCA345204610AGTc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.5156T>G
c.829+3816T>G (n.829+3816T>G)
n.1362T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
1g.230706179A>GCA1448200AGTc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.5156T>C
c.829+3816T>C (n.829+3816T>C)
n.1362T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706179A>TCA345204609AGTc.851T>A (p.Leu284Gln)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.5156T>A
c.829+3816T>A (n.829+3816T>A)
n.1362T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
1g.230706180G>ACA423883990AGTc.850C>T (p.Leu284=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.5155C>T
c.829+3815C>T (n.829+3815C>T)
n.1361C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
1g.230706180G>CCA345204611AGTc.850C>G (p.Leu284Val)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.5155C>G
c.829+3815C>G (n.829+3815C>G)
n.1361C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
1g.230706180G>TCA345204612AGTc.850C>A (p.Leu284Met)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.5155C>A
c.829+3815C>A (n.829+3815C>A)
n.1361C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
1g.230706181G>ACA1448201AGTc.849C>T (p.Ser283=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.5154C>T
c.829+3814C>T (n.829+3814C>T)
n.1360C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706181G>CCA423883991AGTc.849C>G (p.Ser283=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.5154C>G
c.829+3814C>G (n.829+3814C>G)
n.1360C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
1g.230706181G=CA1143727902AGTc.849C= (p.Ser283=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.5154C=
c.829+3814C= (n.829+3814C=)
n.1360C=
c.876C= (p.Ser292=)
1g.230706181G>TCA423883992AGTc.849C>A (p.Ser283=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.5154C>A
c.829+3814C>A (n.829+3814C>A)
n.1360C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
 gnomAD v4
1g.230706182G>ACA345204613AGTc.848C>T (p.Ser283Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.5153C>T
c.829+3813C>T (n.829+3813C>T)
n.1359C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
1g.230706182G>CCA345204614AGTc.848C>G (p.Ser283Cys)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.5153C>G
c.829+3813C>G (n.829+3813C>G)
n.1359C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706182G=CA1226667852AGTc.848C= (p.Ser283=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.5153C=
c.829+3813C= (n.829+3813C=)
n.1359C=
c.875C= (p.Ser292=)
1g.230706182G>TCA345204615AGTc.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.5153C>A
c.829+3813C>A (n.829+3813C>A)
n.1359C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
1g.230706183A>CCA345204616AGTc.847T>G (p.Ser283Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.5152T>G
c.829+3812T>G (n.829+3812T>G)
n.1358T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
1g.230706183A>GCA345204618AGTc.847T>C (p.Ser283Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.5152T>C
c.829+3812T>C (n.829+3812T>C)
n.1358T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
1g.230706183A>TCA345204617AGTc.847T>A (p.Ser283Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.5152T>A
c.829+3812T>A (n.829+3812T>A)
n.1358T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
1g.230706184G>ACA423883993AGTc.846C>T (p.Phe282=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.5151C>T
c.829+3811C>T (n.829+3811C>T)
n.1357C>T
c.873C>T (p.Phe291=)
 dbSNP
1g.230706184G>CCA345204619AGTc.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.5151C>G
c.829+3811C>G (n.829+3811C>G)
n.1357C>G
c.873C>G (p.Phe291Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706184G=CA1226667853AGTc.846C= (p.Phe282=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.5151C=
c.829+3811C= (n.829+3811C=)
n.1357C=
c.873C= (p.Phe291=)
1g.230706184G>TCA345204620AGTc.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.5151C>A
c.829+3811C>A (n.829+3811C>A)
n.1357C>A
c.873C>A (p.Phe291Leu)
1g.230706185A=CA1226667854AGTc.845T= (p.Phe282=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.5150T=
c.829+3810T= (n.829+3810T=)
n.1356T=
c.872T= (p.Phe291=)
1g.230706185A>CCA345204621AGTc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.5150T>G
c.829+3810T>G (n.829+3810T>G)
n.1356T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
1g.230706185A>GCA345204622AGTc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.5150T>C
c.829+3810T>C (n.829+3810T>C)
n.1356T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
1g.230706185A>TCA38868041AGTc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.5150T>A
c.829+3810T>A (n.829+3810T>A)
n.1356T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
 dbSNP
1g.230706186A>CCA345204623AGTc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.5149T>G
c.829+3809T>G (n.829+3809T>G)
n.1355T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
1g.230706186A>GCA345204624AGTc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.5149T>C
c.829+3809T>C (n.829+3809T>C)
n.1355T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
1g.230706186A>TCA345204625AGTc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.5149T>A
c.829+3809T>A (n.829+3809T>A)
n.1355T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
1g.230706187G>ACA1448202AGTc.843C>T (p.Gly281=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.5148C>T
c.829+3808C>T (n.829+3808C>T)
n.1354C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706187G>CCA423883994AGTc.843C>G (p.Gly281=)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.5148C>G
c.829+3808C>G (n.829+3808C>G)
n.1354C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
1g.230706187G=CA1226667855AGTc.843C= (p.Gly281=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.5148C=
c.829+3808C= (n.829+3808C=)
n.1354C=
c.870C= (p.Gly290=)
1g.230706187G>TCA423883995AGTc.843C>A (p.Gly281=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.5148C>A
c.829+3808C>A (n.829+3808C>A)
n.1354C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
1g.230706188C>ACA345204626AGTc.842G>T (p.Gly281Val)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.5147G>T
c.829+3807G>T (n.829+3807G>T)
n.1353G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
1g.230706188C>GCA345204627AGTc.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.5147G>C
c.829+3807G>C (n.829+3807G>C)
n.1353G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
1g.230706188C>TCA345204628AGTc.842G>A (p.Gly281Asp)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.5147G>A
c.829+3807G>A (n.829+3807G>A)
n.1353G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
1g.230706189C>ACA345204630AGTc.841G>T (p.Gly281Cys)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.5146G>T
c.829+3806G>T (n.829+3806G>T)
n.1352G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
1g.230706189C>GCA345204631AGTc.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.5146G>C
c.829+3806G>C (n.829+3806G>C)
n.1352G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
1g.230706189C>TCA345204629AGTc.841G>A (p.Gly281Ser)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.5146G>A
c.829+3806G>A (n.829+3806G>A)
n.1352G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
1g.230706190C>ACA345204632AGTc.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.5145G>T
c.829+3805G>T (n.829+3805G>T)
n.1351G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
1g.230706190C>GCA345204633AGTc.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.5145G>C
c.829+3805G>C (n.829+3805G>C)
n.1351G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
1g.230706190C>TCA423883997AGTc.840G>A (p.Lys280=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.5145G>A
c.829+3805G>A (n.829+3805G>A)
n.1351G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
1g.230706191T>ACA345204634AGTc.839A>T (p.Lys280Met)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.5144A>T
c.829+3804A>T (n.829+3804A>T)
n.1350A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
1g.230706191T>CCA345204635AGTc.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.5144A>G
c.829+3804A>G (n.829+3804A>G)
n.1350A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
 gnomAD v4
1g.230706191T>GCA345204636AGTc.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.5144A>C
c.829+3804A>C (n.829+3804A>C)
n.1350A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
1g.230706192T>ACA345204637AGTc.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.5143A>T
c.829+3803A>T (n.829+3803A>T)
n.1349A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
1g.230706192T>CCA345204638AGTc.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.5143A>G
c.829+3803A>G (n.829+3803A>G)
n.1349A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
1g.230706192T>GCA345204639AGTc.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.5143A>C
c.829+3803A>C (n.829+3803A>C)
n.1349A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706192T=CA1226667856AGTc.838A= (p.Lys280=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.5143A=
c.829+3803A= (n.829+3803A=)
n.1349A=
c.865A= (p.Lys289=)
1g.230706193C>ACA345204640AGTc.837G>T (p.Met279Ile)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.5142G>T
c.829+3802G>T (n.829+3802G>T)
n.1348G>T
c.864G>T (p.Met288Ile)
1g.230706193C>GCA345204641AGTc.837G>C (p.Met279Ile)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.5142G>C
c.829+3802G>C (n.829+3802G>C)
n.1348G>C
c.864G>C (p.Met288Ile)
1g.230706193C>TCA345204642AGTc.837G>A (p.Met279Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.5142G>A
c.829+3802G>A (n.829+3802G>A)
n.1348G>A
c.864G>A (p.Met288Ile)
 gnomAD v4
1g.230706194A>CCA345204643AGTc.836T>G (p.Met279Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.5141T>G
c.829+3801T>G (n.829+3801T>G)
n.1347T>G
c.863T>G (p.Met288Arg)
1g.230706194A>GCA345204644AGTc.836T>C (p.Met279Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.5141T>C
c.829+3801T>C (n.829+3801T>C)
n.1347T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
1g.230706194A>TCA345204645AGTc.836T>A (p.Met279Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.5141T>A
c.829+3801T>A (n.829+3801T>A)
n.1347T>A
c.863T>A (p.Met288Lys)
1g.230706195T>ACA345204648AGTc.835A>T (p.Met279Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.5140A>T
c.829+3800A>T (n.829+3800A>T)
n.1346A>T
c.862A>T (p.Met288Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706195T>CCA345204646AGTc.835A>G (p.Met279Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.5140A>G
c.829+3800A>G (n.829+3800A>G)
n.1346A>G
c.862A>G (p.Met288Val)
1g.230706195T>GCA345204647AGTc.835A>C (p.Met279Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.5140A>C
c.829+3800A>C (n.829+3800A>C)
n.1346A>C
c.862A>C (p.Met288Leu)
1g.230706195T=CA1226667857AGTc.835A= (p.Met279=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.5140A=
c.829+3800A= (n.829+3800A=)
n.1346A=
c.862A= (p.Met288=)
1g.230706196C>ACA345204649AGTc.834G>T (p.Lys278Asn)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.5139G>T
c.829+3799G>T (n.829+3799G>T)
n.1345G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
1g.230706196C>GCA345204650AGTc.834G>C (p.Lys278Asn)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.5139G>C
c.829+3799G>C (n.829+3799G>C)
n.1345G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
1g.230706196C>TCA423883998AGTc.834G>A (p.Lys278=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.5139G>A
c.829+3799G>A (n.829+3799G>A)
n.1345G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
 gnomAD v4
1g.230706197T>ACA345204651AGTc.833A>T (p.Lys278Met)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.5138A>T
c.829+3798A>T (n.829+3798A>T)
n.1344A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
1g.230706197T>CCA345204652AGTc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.5138A>G
c.829+3798A>G (n.829+3798A>G)
n.1344A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
1g.230706197T>GCA345204653AGTc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.5138A>C
c.829+3798A>C (n.829+3798A>C)
n.1344A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
1g.230706198T>ACA345204654AGTc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.5137A>T
c.829+3797A>T (n.829+3797A>T)
n.1343A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
1g.230706198T>CCA345204655AGTc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.5137A>G
c.829+3797A>G (n.829+3797A>G)
n.1343A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
1g.230706198T>GCA345204656AGTc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.5137A>C
c.829+3797A>C (n.829+3797A>C)
n.1343A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
1g.230706199C>ACA423883999AGTc.831G>T (p.Gly277=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.5136G>T
c.829+3796G>T (n.829+3796G>T)
n.1342G>T
c.858G>T (p.Gly286=)
1g.230706199C>GCA423884000AGTc.831G>C (p.Gly277=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.5136G>C
c.829+3796G>C (n.829+3796G>C)
n.1342G>C
c.858G>C (p.Gly286=)
1g.230706199C>TCA423884001AGTc.831G>A (p.Gly277=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.5136G>A
c.829+3796G>A (n.829+3796G>A)
n.1342G>A
c.858G>A (p.Gly286=)
1g.230706200C>ACA345204657AGTc.830G>T (p.Gly277Val)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.5135G>T
c.829+3795G>T (n.829+3795G>T)
n.1341G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
1g.230706200C=CA1226667858AGTc.830G= (p.Gly277=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.5135G=
c.829+3795G= (n.829+3795G=)
n.1341G=
c.857G= (p.Gly286=)
1g.230706200C>GCA345204658AGTc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.5135G>C
c.829+3795G>C (n.829+3795G>C)
n.1341G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
1g.230706200C>TCA345204659AGTc.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.5135G>A
c.829+3795G>A (n.829+3795G>A)
n.1341G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched