Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230706055C>A | CA424036487 | AGT | c.975G>T (p.Val325=) c.*434G>T (n.*434G>T) n.5280G>T c.829+3940G>T (n.829+3940G>T) n.1486G>T c.1002G>T (p.Val334=) | |
1 | g.230706055C>G | CA424036489 | AGT | c.975G>C (p.Val325=) c.*434G>C (n.*434G>C) n.5280G>C c.829+3940G>C (n.829+3940G>C) n.1486G>C c.1002G>C (p.Val334=) | |
1 | g.230706055C>T | CA424036488 | AGT | c.975G>A (p.Val325=) c.*434G>A (n.*434G>A) n.5280G>A c.829+3940G>A (n.829+3940G>A) n.1486G>A c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706056A>C | CA345204236 | AGT | c.974T>G (p.Val325Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) n.5279T>G c.829+3939T>G (n.829+3939T>G) n.1485T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
1 | g.230706056A>G | CA345204238 | AGT | c.974T>C (p.Val325Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) n.5279T>C c.829+3939T>C (n.829+3939T>C) n.1485T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
1 | g.230706056A>T | CA345204239 | AGT | c.974T>A (p.Val325Glu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.5279T>A c.829+3939T>A (n.829+3939T>A) n.1485T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
1 | g.230706057C>A | CA345204245 | AGT | c.973G>T (p.Val325Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) n.5278G>T c.829+3938G>T (n.829+3938G>T) n.1484G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
1 | g.230706057C= | CA1226667808 | AGT | c.973G= (p.Val325=) c.*432G= (n.*432G=) n.5278G= c.829+3938G= (n.829+3938G=) n.1484G= c.1000G= (p.Val334=) | |
1 | g.230706057C>G | CA345204242 | AGT | c.973G>C (p.Val325Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) n.5278G>C c.829+3938G>C (n.829+3938G>C) n.1484G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) | dbSNP |
1 | g.230706057C>T | CA345204244 | AGT | c.973G>A (p.Val325Met) c.*432G>A (n.*432G>A) n.5278G>A c.829+3938G>A (n.829+3938G>A) n.1484G>A c.1000G>A (p.Val334Met) | dbSNP |
1 | g.230706058T>A | CA345204247 | AGT | c.972A>T (p.Gln324His) c.*431A>T (n.*431A>T) n.5277A>T c.829+3937A>T (n.829+3937A>T) n.1483A>T c.999A>T (p.Gln333His) | |
1 | g.230706058T>C | CA1448166 | AGT | c.972A>G (p.Gln324=) c.*431A>G (n.*431A>G) n.5277A>G c.829+3937A>G (n.829+3937A>G) n.1483A>G c.999A>G (p.Gln333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706058T>G | CA345204249 | AGT | c.972A>C (p.Gln324His) c.*431A>C (n.*431A>C) n.5277A>C c.829+3937A>C (n.829+3937A>C) n.1483A>C c.999A>C (p.Gln333His) | |
1 | g.230706058T= | CA1142381477 | AGT | c.972A= (p.Gln324=) c.*431A= (n.*431A=) n.5277A= c.829+3937A= (n.829+3937A=) n.1483A= c.999A= (p.Gln333=) | |
1 | g.230706059T>A | CA345204252 | AGT | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) n.5276A>T c.829+3936A>T (n.829+3936A>T) n.1482A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) | |
1 | g.230706059T>C | CA345204254 | AGT | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) n.5276A>G c.829+3936A>G (n.829+3936A>G) n.1482A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) | |
1 | g.230706059T>G | CA345204255 | AGT | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) n.5276A>C c.829+3936A>C (n.829+3936A>C) n.1482A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230706060G>A | CA345204256 | AGT | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*429C>T (n.*429C>T) n.5275C>T c.829+3935C>T (n.829+3935C>T) n.1481C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706060G>C | CA345204259 | AGT | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*429C>G (n.*429C>G) n.5275C>G c.829+3935C>G (n.829+3935C>G) n.1481C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) | |
1 | g.230706060G= | CA1226667809 | AGT | c.970C= (p.Gln324=) c.*429C= (n.*429C=) n.5275C= c.829+3935C= (n.829+3935C=) n.1481C= c.997C= (p.Gln333=) | |
1 | g.230706060G>T | CA345204260 | AGT | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*429C>A (n.*429C>A) n.5275C>A c.829+3935C>A (n.829+3935C>A) n.1481C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) | |
1 | g.230706061A= | CA1226667810 | AGT | c.969T= (p.Thr323=) c.*428T= (n.*428T=) n.5274T= c.829+3934T= (n.829+3934T=) n.1480T= c.996T= (p.Thr332=) | |
1 | g.230706061A>C | CA424036490 | AGT | c.969T>G (p.Thr323=) c.*428T>G (n.*428T>G) n.5274T>G c.829+3934T>G (n.829+3934T>G) n.1480T>G c.996T>G (p.Thr332=) | |
1 | g.230706061A>G | CA1448167 | AGT | c.969T>C (p.Thr323=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.5274T>C c.829+3934T>C (n.829+3934T>C) n.1480T>C c.996T>C (p.Thr332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706061A>T | CA424036491 | AGT | c.969T>A (p.Thr323=) c.*428T>A (n.*428T>A) n.5274T>A c.829+3934T>A (n.829+3934T>A) n.1480T>A c.996T>A (p.Thr332=) | |
1 | g.230706062G>A | CA345204268 | AGT | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) n.5273C>T c.829+3933C>T (n.829+3933C>T) n.1479C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) | |
1 | g.230706062G>C | CA345204266 | AGT | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*427C>G (n.*427C>G) n.5273C>G c.829+3933C>G (n.829+3933C>G) n.1479C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) | |
1 | g.230706062G>T | CA345204264 | AGT | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) n.5273C>A c.829+3933C>A (n.829+3933C>A) n.1479C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
1 | g.230706063T>A | CA345204269 | AGT | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) n.5272A>T c.829+3932A>T (n.829+3932A>T) n.1478A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) | |
1 | g.230706063T>C | CA345204271 | AGT | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) n.5272A>G c.829+3932A>G (n.829+3932A>G) n.1478A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) | |
1 | g.230706063T>G | CA345204273 | AGT | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.5272A>C c.829+3932A>C (n.829+3932A>C) n.1478A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
1 | g.230706064C>A | CA424036492 | AGT | c.966G>T (p.Val322=) c.*425G>T (n.*425G>T) n.5271G>T c.829+3931G>T (n.829+3931G>T) n.1477G>T c.993G>T (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C= | CA1226667811 | AGT | c.966G= (p.Val322=) c.*425G= (n.*425G=) n.5271G= c.829+3931G= (n.829+3931G=) n.1477G= c.993G= (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C>G | CA424036493 | AGT | c.966G>C (p.Val322=) c.*425G>C (n.*425G>C) n.5271G>C c.829+3931G>C (n.829+3931G>C) n.1477G>C c.993G>C (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C>T | CA424036494 | AGT | c.966G>A (p.Val322=) c.*425G>A (n.*425G>A) n.5271G>A c.829+3931G>A (n.829+3931G>A) n.1477G>A c.993G>A (p.Val331=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706065A>C | CA345204274 | AGT | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*424T>G (n.*424T>G) n.5270T>G c.829+3930T>G (n.829+3930T>G) n.1476T>G c.992T>G (p.Val331Gly) | |
1 | g.230706065A>G | CA345204276 | AGT | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*424T>C (n.*424T>C) n.5270T>C c.829+3930T>C (n.829+3930T>C) n.1476T>C c.992T>C (p.Val331Ala) | |
1 | g.230706065A>T | CA345204278 | AGT | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*424T>A (n.*424T>A) n.5270T>A c.829+3930T>A (n.829+3930T>A) n.1476T>A c.992T>A (p.Val331Glu) | |
1 | g.230706066C>A | CA345204280 | AGT | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) n.5269G>T c.829+3929G>T (n.829+3929G>T) n.1475G>T c.991G>T (p.Val331Leu) | |
1 | g.230706066C>G | CA345204282 | AGT | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*423G>C (n.*423G>C) n.5269G>C c.829+3929G>C (n.829+3929G>C) n.1475G>C c.991G>C (p.Val331Leu) | |
1 | g.230706066C>T | CA345204284 | AGT | c.964G>A (p.Val322Met) c.*423G>A (n.*423G>A) n.5269G>A c.829+3929G>A (n.829+3929G>A) n.1475G>A c.991G>A (p.Val331Met) | |
1 | g.230706067C>A | CA424036495 | AGT | c.963G>T (p.Ser321=) c.*422G>T (n.*422G>T) n.5268G>T c.829+3928G>T (n.829+3928G>T) n.1474G>T c.990G>T (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C= | CA1145999786 | AGT | c.963G= (p.Ser321=) c.*422G= (n.*422G=) n.5268G= c.829+3928G= (n.829+3928G=) n.1474G= c.990G= (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C>G | CA424036496 | AGT | c.963G>C (p.Ser321=) c.*422G>C (n.*422G>C) n.5268G>C c.829+3928G>C (n.829+3928G>C) n.1474G>C c.990G>C (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C>T | CA1448168 | AGT | c.963G>A (p.Ser321=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.5268G>A c.829+3928G>A (n.829+3928G>A) n.1474G>A c.990G>A (p.Ser330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G>A | CA1448169 | AGT | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*421C>T (n.*421C>T) n.5267C>T c.829+3927C>T (n.829+3927C>T) n.1473C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G>C | CA345204287 | AGT | c.962C>G (p.Ser321Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) n.5267C>G c.829+3927C>G (n.829+3927C>G) n.1473C>G c.989C>G (p.Ser330Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G= | CA1226667813 | AGT | c.962C= (p.Ser321=) c.*421C= (n.*421C=) n.5267C= c.829+3927C= (n.829+3927C=) n.1473C= c.989C= (p.Ser330=) | |
1 | g.230706068G>T | CA345204290 | AGT | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) n.5267C>A c.829+3927C>A (n.829+3927C>A) n.1473C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) | |
1 | g.230706068_230706071delinsGAGA | CA1226667812 | AGT | c.959_962delinsTCTC (p.Phe320=) c.*418_*421delinsTCTC (n.*418_*421delinsTCTC) n.5264_5267delinsTCTC c.829+3924_829+3927delinsTCTC (n.829+3924_829+3927delinsTCTC) n.1470_1473delinsTCTC c.986_989delinsTCTC (p.Phe329=) | |
1 | g.230706069A>C | CA345204296 | AGT | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*420T>G (n.*420T>G) n.5266T>G c.829+3926T>G (n.829+3926T>G) n.1472T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) | |
1 | g.230706069A>G | CA345204294 | AGT | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) n.5266T>C c.829+3926T>C (n.829+3926T>C) n.1472T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) | |
1 | g.230706069A>T | CA345204292 | AGT | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*420T>A (n.*420T>A) n.5266T>A c.829+3926T>A (n.829+3926T>A) n.1472T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) | |
1 | g.230706071_230706073del | CA1448170 | AGT | c.959_961del (p.Phe320del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) n.5264_5266del c.829+3924_829+3926del (n.829+3924_829+3926del) n.1470_1472del c.986_988del (p.Phe329del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706070G>A | CA424036497 | AGT | c.960C>T (p.Phe320=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.5265C>T c.829+3925C>T (n.829+3925C>T) n.1471C>T c.987C>T (p.Phe329=) | COSMIC |
1 | g.230706070G>C | CA345204298 | AGT | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.*419C>G (n.*419C>G) n.5265C>G c.829+3925C>G (n.829+3925C>G) n.1471C>G c.987C>G (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706070G>T | CA345204300 | AGT | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.*419C>A (n.*419C>A) n.5265C>A c.829+3925C>A (n.829+3925C>A) n.1471C>A c.987C>A (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706071A>C | CA345204302 | AGT | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.5264T>G c.829+3924T>G (n.829+3924T>G) n.1470T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) | |
1 | g.230706071A>G | CA345204304 | AGT | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.*418T>C (n.*418T>C) n.5264T>C c.829+3924T>C (n.829+3924T>C) n.1470T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) | |
1 | g.230706071A>T | CA345204306 | AGT | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.*418T>A (n.*418T>A) n.5264T>A c.829+3924T>A (n.829+3924T>A) n.1470T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) | |
1 | g.230706072A>C | CA345204307 | AGT | c.958T>G (p.Phe320Val) c.*417T>G (n.*417T>G) n.5263T>G c.829+3923T>G (n.829+3923T>G) n.1469T>G c.985T>G (p.Phe329Val) | |
1 | g.230706072A>G | CA345204309 | AGT | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.*417T>C (n.*417T>C) n.5263T>C c.829+3923T>C (n.829+3923T>C) n.1469T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706072A>T | CA345204311 | AGT | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.*417T>A (n.*417T>A) n.5263T>A c.829+3923T>A (n.829+3923T>A) n.1469T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) | |
1 | g.230706073G>A | CA1448171 | AGT | c.957C>T (p.Asn319=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.5262C>T c.829+3922C>T (n.829+3922C>T) n.1468C>T c.984C>T (p.Asn328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706073G>C | CA345204314 | AGT | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*416C>G (n.*416C>G) n.5262C>G c.829+3922C>G (n.829+3922C>G) n.1468C>G c.984C>G (p.Asn328Lys) | |
1 | g.230706073G= | CA1226667814 | AGT | c.957C= (p.Asn319=) c.*416C= (n.*416C=) n.5262C= c.829+3922C= (n.829+3922C=) n.1468C= c.984C= (p.Asn328=) | |
1 | g.230706073G>T | CA345204316 | AGT | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*416C>A (n.*416C>A) n.5262C>A c.829+3922C>A (n.829+3922C>A) n.1468C>A c.984C>A (p.Asn328Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230706074T>A | CA345204318 | AGT | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.5261A>T c.829+3921A>T (n.829+3921A>T) n.1467A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) | |
1 | g.230706074T>C | CA345204320 | AGT | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.5261A>G c.829+3921A>G (n.829+3921A>G) n.1467A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) | |
1 | g.230706074T>G | CA345204321 | AGT | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.5261A>C c.829+3921A>C (n.829+3921A>C) n.1467A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) | |
1 | g.230706075T>A | CA345204326 | AGT | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.5260A>T c.829+3920A>T (n.829+3920A>T) n.1466A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) | |
1 | g.230706075T>C | CA345204327 | AGT | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.5260A>G c.829+3920A>G (n.829+3920A>G) n.1466A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) | |
1 | g.230706075T>G | CA345204324 | AGT | c.955A>C (p.Asn319His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.5260A>C c.829+3920A>C (n.829+3920A>C) n.1466A>C c.982A>C (p.Asn328His) | |
1 | g.230706076G>A | CA424036498 | AGT | c.954C>T (p.Asp318=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.5259C>T c.829+3919C>T (n.829+3919C>T) n.1465C>T c.981C>T (p.Asp327=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706076G>C | CA345204330 | AGT | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.*413C>G (n.*413C>G) n.5259C>G c.829+3919C>G (n.829+3919C>G) n.1465C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) | |
1 | g.230706076G= | CA1226667815 | AGT | c.954C= (p.Asp318=) c.*413C= (n.*413C=) n.5259C= c.829+3919C= (n.829+3919C=) n.1465C= c.981C= (p.Asp327=) | |
1 | g.230706076G>T | CA345204331 | AGT | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.*413C>A (n.*413C>A) n.5259C>A c.829+3919C>A (n.829+3919C>A) n.1465C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706077T>A | CA345204333 | AGT | c.953A>T (p.Asp318Val) c.*412A>T (n.*412A>T) n.5258A>T c.829+3918A>T (n.829+3918A>T) n.1464A>T c.980A>T (p.Asp327Val) | |
1 | g.230706077T>C | CA345204335 | AGT | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) n.5258A>G c.829+3918A>G (n.829+3918A>G) n.1464A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) | |
1 | g.230706077T>G | CA345204336 | AGT | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) n.5258A>C c.829+3918A>C (n.829+3918A>C) n.1464A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) | |
1 | g.230706078C>A | CA345204338 | AGT | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*411G>T (n.*411G>T) n.5257G>T c.829+3917G>T (n.829+3917G>T) n.1463G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) | |
1 | g.230706078C= | CA1142412408 | AGT | c.952G= (p.Asp318=) c.*411G= (n.*411G=) n.5257G= c.829+3917G= (n.829+3917G=) n.1463G= c.979G= (p.Asp327=) | |
1 | g.230706078C>G | CA1448172 | AGT | c.952G>C (p.Asp318His) c.*411G>C (n.*411G>C) n.5257G>C c.829+3917G>C (n.829+3917G>C) n.1463G>C c.979G>C (p.Asp327His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706078C>T | CA345204341 | AGT | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*411G>A (n.*411G>A) n.5257G>A c.829+3917G>A (n.829+3917G>A) n.1463G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) | |
1 | g.230706079C>A | CA345204343 | AGT | c.951G>T (p.Gln317His) c.*410G>T (n.*410G>T) n.5256G>T c.829+3916G>T (n.829+3916G>T) n.1462G>T c.978G>T (p.Gln326His) | |
1 | g.230706079C= | CA1226667816 | AGT | c.951G= (p.Gln317=) c.*410G= (n.*410G=) n.5256G= c.829+3916G= (n.829+3916G=) n.1462G= c.978G= (p.Gln326=) | |
1 | g.230706079C>G | CA345204345 | AGT | c.951G>C (p.Gln317His) c.*410G>C (n.*410G>C) n.5256G>C c.829+3916G>C (n.829+3916G>C) n.1462G>C c.978G>C (p.Gln326His) | |
1 | g.230706079C>T | CA424036499 | AGT | c.951G>A (p.Gln317=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.5256G>A c.829+3916G>A (n.829+3916G>A) n.1462G>A c.978G>A (p.Gln326=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706080T>A | CA345204347 | AGT | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) n.5255A>T c.829+3915A>T (n.829+3915A>T) n.1461A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) | |
1 | g.230706080T>C | CA1448173 | AGT | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.5255A>G c.829+3915A>G (n.829+3915A>G) n.1461A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706080T>G | CA345204350 | AGT | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) n.5255A>C c.829+3915A>C (n.829+3915A>C) n.1461A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) | |
1 | g.230706080T= | CA1148899884 | AGT | c.950A= (p.Gln317=) c.*409A= (n.*409A=) n.5255A= c.829+3915A= (n.829+3915A=) n.1461A= c.977A= (p.Gln326=) | |
1 | g.230706081G>A | CA345204355 | AGT | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*408C>T (n.*408C>T) n.5254C>T c.829+3914C>T (n.829+3914C>T) n.1460C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) | |
1 | g.230706081G>C | CA345204352 | AGT | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*408C>G (n.*408C>G) n.5254C>G c.829+3914C>G (n.829+3914C>G) n.1460C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) | |
1 | g.230706081G>T | CA345204354 | AGT | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*408C>A (n.*408C>A) n.5254C>A c.829+3914C>A (n.829+3914C>A) n.1460C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) | |
1 | g.230706082G>A | CA424036500 | AGT | c.948C>T (p.Ile316=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.5253C>T c.829+3913C>T (n.829+3913C>T) n.1459C>T c.975C>T (p.Ile325=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706082G>C | CA345204356 | AGT | c.948C>G (p.Ile316Met) c.*407C>G (n.*407C>G) n.5253C>G c.829+3913C>G (n.829+3913C>G) n.1459C>G c.975C>G (p.Ile325Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706082G= | CA1226667817 | AGT | c.948C= (p.Ile316=) c.*407C= (n.*407C=) n.5253C= c.829+3913C= (n.829+3913C=) n.1459C= c.975C= (p.Ile325=) | |
1 | g.230706082G>T | CA424036501 | AGT | c.948C>A (p.Ile316=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.5253C>A c.829+3913C>A (n.829+3913C>A) n.1459C>A c.975C>A (p.Ile325=) | dbSNP |
1 | g.230706083A>C | CA345204357 | AGT | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) n.5252T>G c.829+3912T>G (n.829+3912T>G) n.1458T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
1 | g.230706083A>G | CA345204359 | AGT | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) n.5252T>C c.829+3912T>C (n.829+3912T>C) n.1458T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
1 | g.230706083A>T | CA345204361 | AGT | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.5252T>A c.829+3912T>A (n.829+3912T>A) n.1458T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
1 | g.230706084T>A | CA345204363 | AGT | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.5251A>T c.829+3911A>T (n.829+3911A>T) n.1457A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
1 | g.230706084T>C | CA345204365 | AGT | c.946A>G (p.Ile316Val) c.*405A>G (n.*405A>G) n.5251A>G c.829+3911A>G (n.829+3911A>G) n.1457A>G c.973A>G (p.Ile325Val) | dbSNP |
1 | g.230706084T>G | CA345204367 | AGT | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) n.5251A>C c.829+3911A>C (n.829+3911A>C) n.1457A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
1 | g.230706085G>A | CA424036502 | AGT | c.945C>T (p.Asp315=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.5250C>T c.829+3910C>T (n.829+3910C>T) n.1456C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
1 | g.230706085G>C | CA345204369 | AGT | c.945C>G (p.Asp315Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) n.5250C>G c.829+3910C>G (n.829+3910C>G) n.1456C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
1 | g.230706085G>T | CA345204371 | AGT | c.945C>A (p.Asp315Glu) c.*404C>A (n.*404C>A) n.5250C>A c.829+3910C>A (n.829+3910C>A) n.1456C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | |
1 | g.230706086T>A | CA345204373 | AGT | c.944A>T (p.Asp315Val) c.*403A>T (n.*403A>T) n.5249A>T c.829+3909A>T (n.829+3909A>T) n.1455A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
1 | g.230706086T>C | CA345204375 | AGT | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) n.5249A>G c.829+3909A>G (n.829+3909A>G) n.1455A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | |
1 | g.230706086T>G | CA345204377 | AGT | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) n.5249A>C c.829+3909A>C (n.829+3909A>C) n.1455A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230706087C>A | CA345204379 | AGT | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*402G>T (n.*402G>T) n.5248G>T c.829+3908G>T (n.829+3908G>T) n.1454G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | |
1 | g.230706087C>G | CA345204383 | AGT | c.943G>C (p.Asp315His) c.*402G>C (n.*402G>C) n.5248G>C c.829+3908G>C (n.829+3908G>C) n.1454G>C c.970G>C (p.Asp324His) | |
1 | g.230706087C>T | CA345204381 | AGT | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*402G>A (n.*402G>A) n.5248G>A c.829+3908G>A (n.829+3908G>A) n.1454G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | |
1 | g.230706088A>C | CA345204385 | AGT | c.942T>G (p.Ser314Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) n.5247T>G c.829+3907T>G (n.829+3907T>G) n.1453T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706088A>G | CA424036503 | AGT | c.942T>C (p.Ser314=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.5247T>C c.829+3907T>C (n.829+3907T>C) n.1453T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
1 | g.230706088A>T | CA345204387 | AGT | c.942T>A (p.Ser314Arg) c.*401T>A (n.*401T>A) n.5247T>A c.829+3907T>A (n.829+3907T>A) n.1453T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706089C>A | CA345204389 | AGT | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.5246G>T c.829+3906G>T (n.829+3906G>T) n.1452G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) | |
1 | g.230706089C= | CA1226667818 | AGT | c.941G= (p.Ser314=) c.*400G= (n.*400G=) n.5246G= c.829+3906G= (n.829+3906G=) n.1452G= c.968G= (p.Ser323=) | |
1 | g.230706089C>G | CA345204391 | AGT | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) n.5246G>C c.829+3906G>C (n.829+3906G>C) n.1452G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
1 | g.230706089C>T | CA1448174 | AGT | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*400G>A (n.*400G>A) n.5246G>A c.829+3906G>A (n.829+3906G>A) n.1452G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706090T>A | CA345204394 | AGT | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*399A>T (n.*399A>T) n.5245A>T c.829+3905A>T (n.829+3905A>T) n.1451A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
1 | g.230706090T>C | CA345204395 | AGT | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.5245A>G c.829+3905A>G (n.829+3905A>G) n.1451A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) | |
1 | g.230706090T>G | CA345204397 | AGT | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*399A>C (n.*399A>C) n.5245A>C c.829+3905A>C (n.829+3905A>C) n.1451A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706091C>A | CA345204399 | AGT | c.939G>T (p.Trp313Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) n.5244G>T c.829+3904G>T (n.829+3904G>T) n.1450G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) | |
1 | g.230706091C>G | CA345204401 | AGT | c.939G>C (p.Trp313Cys) c.*398G>C (n.*398G>C) n.5244G>C c.829+3904G>C (n.829+3904G>C) n.1450G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) | |
1 | g.230706091C>T | CA345204403 | AGT | c.939G>A (p.Trp313Ter) c.*398G>A (n.*398G>A) n.5244G>A c.829+3904G>A (n.829+3904G>A) n.1450G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) | |
1 | g.230706092C>A | CA345204405 | AGT | c.938G>T (p.Trp313Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) n.5243G>T c.829+3903G>T (n.829+3903G>T) n.1449G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) | |
1 | g.230706092C>G | CA345204406 | AGT | c.938G>C (p.Trp313Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) n.5243G>C c.829+3903G>C (n.829+3903G>C) n.1449G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) | |
1 | g.230706092C>T | CA345204408 | AGT | c.938G>A (p.Trp313Ter) c.*397G>A (n.*397G>A) n.5243G>A c.829+3903G>A (n.829+3903G>A) n.1449G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) | |
1 | g.230706093A= | CA1144212073 | AGT | c.937T= (p.Trp313=) c.*396T= (n.*396T=) n.5242T= c.829+3902T= (n.829+3902T=) n.1448T= c.964T= (p.Trp322=) | |
1 | g.230706093A>C | CA345204410 | AGT | c.937T>G (p.Trp313Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) n.5242T>G c.829+3902T>G (n.829+3902T>G) n.1448T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) | |
1 | g.230706093A>G | CA1448175 | AGT | c.937T>C (p.Trp313Arg) c.*396T>C (n.*396T>C) n.5242T>C c.829+3902T>C (n.829+3902T>C) n.1448T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706093A>T | CA345204411 | AGT | c.937T>A (p.Trp313Arg) c.*396T>A (n.*396T>A) n.5242T>A c.829+3902T>A (n.829+3902T>A) n.1448T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) | |
1 | g.230706094G>A | CA424036504 | AGT | c.936C>T (p.His312=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.5241C>T c.829+3901C>T (n.829+3901C>T) n.1447C>T c.963C>T (p.His321=) | |
1 | g.230706094G>C | CA345204415 | AGT | c.936C>G (p.His312Gln) c.*395C>G (n.*395C>G) n.5241C>G c.829+3901C>G (n.829+3901C>G) n.1447C>G c.963C>G (p.His321Gln) | |
1 | g.230706094G>T | CA345204416 | AGT | c.936C>A (p.His312Gln) c.*395C>A (n.*395C>A) n.5241C>A c.829+3901C>A (n.829+3901C>A) n.1447C>A c.963C>A (p.His321Gln) | |
1 | g.230706095T>A | CA345204419 | AGT | c.935A>T (p.His312Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) n.5240A>T c.829+3900A>T (n.829+3900A>T) n.1446A>T c.962A>T (p.His321Leu) | |
1 | g.230706095T>C | CA345204421 | AGT | c.935A>G (p.His312Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) n.5240A>G c.829+3900A>G (n.829+3900A>G) n.1446A>G c.962A>G (p.His321Arg) | |
1 | g.230706095T>G | CA345204422 | AGT | c.935A>C (p.His312Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) n.5240A>C c.829+3900A>C (n.829+3900A>C) n.1446A>C c.962A>C (p.His321Pro) | |
1 | g.230706096G>A | CA345204425 | AGT | c.934C>T (p.His312Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) n.5239C>T c.829+3899C>T (n.829+3899C>T) n.1445C>T c.961C>T (p.His321Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706096G>C | CA345204426 | AGT | c.934C>G (p.His312Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) n.5239C>G c.829+3899C>G (n.829+3899C>G) n.1445C>G c.961C>G (p.His321Asp) | |
1 | g.230706096G= | CA1226667819 | AGT | c.934C= (p.His312=) c.*393C= (n.*393C=) n.5239C= c.829+3899C= (n.829+3899C=) n.1445C= c.961C= (p.His321=) | |
1 | g.230706096G>T | CA345204428 | AGT | c.934C>A (p.His312Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) n.5239C>A c.829+3899C>A (n.829+3899C>A) n.1445C>A c.961C>A (p.His321Asn) | |
1 | g.230706097C>A | CA345204430 | AGT | c.933G>T (p.Gln311His) c.*392G>T (n.*392G>T) n.5238G>T c.829+3898G>T (n.829+3898G>T) n.1444G>T c.960G>T (p.Gln320His) | |
1 | g.230706097C>G | CA345204431 | AGT | c.933G>C (p.Gln311His) c.*392G>C (n.*392G>C) n.5238G>C c.829+3898G>C (n.829+3898G>C) n.1444G>C c.960G>C (p.Gln320His) | |
1 | g.230706097C>T | CA424036505 | AGT | c.933G>A (p.Gln311=) c.*392G>A (n.*392G>A) n.5238G>A c.829+3898G>A (n.829+3898G>A) n.1444G>A c.960G>A (p.Gln320=) | ClinVar |
1 | g.230706098T>A | CA345204434 | AGT | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) n.5237A>T c.829+3897A>T (n.829+3897A>T) n.1443A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) | |
1 | g.230706098T>C | CA345204436 | AGT | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) n.5237A>G c.829+3897A>G (n.829+3897A>G) n.1443A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) | dbSNP |
1 | g.230706098T>G | CA345204432 | AGT | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.5237A>C c.829+3897A>C (n.829+3897A>C) n.1443A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) | |
1 | g.230706098T= | CA1226667820 | AGT | c.932A= (p.Gln311=) c.*391A= (n.*391A=) n.5237A= c.829+3897A= (n.829+3897A=) n.1443A= c.959A= (p.Gln320=) | |
1 | g.230706099G>A | CA345204438 | AGT | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) n.5236C>T c.829+3896C>T (n.829+3896C>T) n.1442C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) | |
1 | g.230706099G>C | CA345204439 | AGT | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) n.5236C>G c.829+3896C>G (n.829+3896C>G) n.1442C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) | |
1 | g.230706099G>T | CA345204440 | AGT | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) n.5236C>A c.829+3896C>A (n.829+3896C>A) n.1442C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) | |
1 | g.230706100G>A | CA424036506 | AGT | c.930C>T (p.Phe310=) c.*389C>T (n.*389C>T) n.5235C>T c.829+3895C>T (n.829+3895C>T) n.1441C>T c.957C>T (p.Phe319=) | |
1 | g.230706100G>C | CA345204441 | AGT | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.5235C>G c.829+3895C>G (n.829+3895C>G) n.1441C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) | |
1 | g.230706100G>T | CA345204442 | AGT | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*389C>A (n.*389C>A) n.5235C>A c.829+3895C>A (n.829+3895C>A) n.1441C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) | |
1 | g.230706101A>C | CA345204445 | AGT | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*388T>G (n.*388T>G) n.5234T>G c.829+3894T>G (n.829+3894T>G) n.1440T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) | |
1 | g.230706101A>G | CA345204444 | AGT | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*388T>C (n.*388T>C) n.5234T>C c.829+3894T>C (n.829+3894T>C) n.1440T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) | |
1 | g.230706101A>T | CA345204443 | AGT | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*388T>A (n.*388T>A) n.5234T>A c.829+3894T>A (n.829+3894T>A) n.1440T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) | |
1 | g.230706102A= | CA1226667821 | AGT | c.928T= (p.Phe310=) c.*387T= (n.*387T=) n.5233T= c.829+3893T= (n.829+3893T=) n.1439T= c.955T= (p.Phe319=) | |
1 | g.230706102A>C | CA345204446 | AGT | c.928T>G (p.Phe310Val) c.*387T>G (n.*387T>G) n.5233T>G c.829+3893T>G (n.829+3893T>G) n.1439T>G c.955T>G (p.Phe319Val) | |
1 | g.230706102A>G | CA1448176 | AGT | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*387T>C (n.*387T>C) n.5233T>C c.829+3893T>C (n.829+3893T>C) n.1439T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706102A>T | CA345204447 | AGT | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*387T>A (n.*387T>A) n.5233T>A c.829+3893T>A (n.829+3893T>A) n.1439T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) | |
1 | g.230706103G>A | CA424036509 | AGT | c.927C>T (p.Thr309=) c.*386C>T (n.*386C>T) n.5232C>T c.829+3892C>T (n.829+3892C>T) n.1438C>T c.954C>T (p.Thr318=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706103G>C | CA424036508 | AGT | c.927C>G (p.Thr309=) c.*386C>G (n.*386C>G) n.5232C>G c.829+3892C>G (n.829+3892C>G) n.1438C>G c.954C>G (p.Thr318=) | |
1 | g.230706103G= | CA1226667822 | AGT | c.927C= (p.Thr309=) c.*386C= (n.*386C=) n.5232C= c.829+3892C= (n.829+3892C=) n.1438C= c.954C= (p.Thr318=) | |
1 | g.230706103G>T | CA424036507 | AGT | c.927C>A (p.Thr309=) c.*386C>A (n.*386C>A) n.5232C>A c.829+3892C>A (n.829+3892C>A) n.1438C>A c.954C>A (p.Thr318=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706104G>A | CA345204448 | AGT | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*385C>T (n.*385C>T) n.5231C>T c.829+3891C>T (n.829+3891C>T) n.1437C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706104G>C | CA345204449 | AGT | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*385C>G (n.*385C>G) n.5231C>G c.829+3891C>G (n.829+3891C>G) n.1437C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) | |
1 | g.230706104G= | CA1226667823 | AGT | c.926C= (p.Thr309=) c.*385C= (n.*385C=) n.5231C= c.829+3891C= (n.829+3891C=) n.1437C= c.953C= (p.Thr318=) | |
1 | g.230706104G>T | CA345204450 | AGT | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*385C>A (n.*385C>A) n.5231C>A c.829+3891C>A (n.829+3891C>A) n.1437C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) | |
1 | g.230706105T>A | CA345204451 | AGT | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*384A>T (n.*384A>T) n.5230A>T c.829+3890A>T (n.829+3890A>T) n.1436A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230706105T>C | CA345204453 | AGT | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*384A>G (n.*384A>G) n.5230A>G c.829+3890A>G (n.829+3890A>G) n.1436A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) | |
1 | g.230706105T>G | CA345204452 | AGT | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) n.5230A>C c.829+3890A>C (n.829+3890A>C) n.1436A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) | |
1 | g.230706106G>A | CA1448178 | AGT | c.924C>T (p.Gly308=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.5229C>T c.829+3889C>T (n.829+3889C>T) n.1435C>T c.951C>T (p.Gly317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706106G>C | CA424036510 | AGT | c.924C>G (p.Gly308=) c.*383C>G (n.*383C>G) n.5229C>G c.829+3889C>G (n.829+3889C>G) n.1435C>G c.951C>G (p.Gly317=) | |
1 | g.230706106G= | CA1226667824 | AGT | c.924C= (p.Gly308=) c.*383C= (n.*383C=) n.5229C= c.829+3889C= (n.829+3889C=) n.1435C= c.951C= (p.Gly317=) | |
1 | g.230706106G>T | CA1448177 | AGT | c.924C>A (p.Gly308=) c.*383C>A (n.*383C>A) n.5229C>A c.829+3889C>A (n.829+3889C>A) n.1435C>A c.951C>A (p.Gly317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706107C>A | CA345204454 | AGT | c.923G>T (p.Gly308Val) c.*382G>T (n.*382G>T) n.5228G>T c.829+3888G>T (n.829+3888G>T) n.1434G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | |
1 | g.230706107C>G | CA345204455 | AGT | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*382G>C (n.*382G>C) n.5228G>C c.829+3888G>C (n.829+3888G>C) n.1434G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | |
1 | g.230706107C>T | CA345204456 | AGT | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*382G>A (n.*382G>A) n.5228G>A c.829+3888G>A (n.829+3888G>A) n.1434G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230706108C>A | CA345204457 | AGT | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*381G>T (n.*381G>T) n.5227G>T c.829+3887G>T (n.829+3887G>T) n.1433G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) | |
1 | g.230706108C>G | CA345204458 | AGT | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*381G>C (n.*381G>C) n.5227G>C c.829+3887G>C (n.829+3887G>C) n.1433G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
1 | g.230706108C>T | CA345204459 | AGT | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*381G>A (n.*381G>A) n.5227G>A c.829+3887G>A (n.829+3887G>A) n.1433G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) | |
1 | g.230706109C>A | CA345204460 | AGT | c.921G>T (p.Met307Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) n.5226G>T c.829+3886G>T (n.829+3886G>T) n.1432G>T c.948G>T (p.Met316Ile) | |
1 | g.230706109C>G | CA345204461 | AGT | c.921G>C (p.Met307Ile) c.*380G>C (n.*380G>C) n.5226G>C c.829+3886G>C (n.829+3886G>C) n.1432G>C c.948G>C (p.Met316Ile) | |
1 | g.230706109C>T | CA345204462 | AGT | c.921G>A (p.Met307Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) n.5226G>A c.829+3886G>A (n.829+3886G>A) n.1432G>A c.948G>A (p.Met316Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230706110A>C | CA345204465 | AGT | c.920T>G (p.Met307Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) n.5225T>G c.829+3885T>G (n.829+3885T>G) n.1431T>G c.947T>G (p.Met316Arg) | |
1 | g.230706110A>G | CA345204464 | AGT | c.920T>C (p.Met307Thr) c.*379T>C (n.*379T>C) n.5225T>C c.829+3885T>C (n.829+3885T>C) n.1431T>C c.947T>C (p.Met316Thr) | |
1 | g.230706110A>T | CA345204463 | AGT | c.920T>A (p.Met307Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) n.5225T>A c.829+3885T>A (n.829+3885T>A) n.1431T>A c.947T>A (p.Met316Lys) | |
1 | g.230706111T>A | CA345204466 | AGT | c.919A>T (p.Met307Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) n.5224A>T c.829+3884A>T (n.829+3884A>T) n.1430A>T c.946A>T (p.Met316Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706111T>C | CA345204468 | AGT | c.919A>G (p.Met307Val) c.*378A>G (n.*378A>G) n.5224A>G c.829+3884A>G (n.829+3884A>G) n.1430A>G c.946A>G (p.Met316Val) | |
1 | g.230706111T>G | CA345204467 | AGT | c.919A>C (p.Met307Leu) c.*378A>C (n.*378A>C) n.5224A>C c.829+3884A>C (n.829+3884A>C) n.1430A>C c.946A>C (p.Met316Leu) | |
1 | g.230706111T= | CA1226667825 | AGT | c.919A= (p.Met307=) c.*378A= (n.*378A=) n.5224A= c.829+3884A= (n.829+3884A=) n.1430A= c.946A= (p.Met316=) | |
1 | g.230706112G>A | CA1448179 | AGT | c.918C>T (p.Gly306=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.5223C>T c.829+3883C>T (n.829+3883C>T) n.1429C>T c.945C>T (p.Gly315=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706112G>C | CA424036511 | AGT | c.918C>G (p.Gly306=) c.*377C>G (n.*377C>G) n.5223C>G c.829+3883C>G (n.829+3883C>G) n.1429C>G c.945C>G (p.Gly315=) | |
1 | g.230706112G= | CA1226667826 | AGT | c.918C= (p.Gly306=) c.*377C= (n.*377C=) n.5223C= c.829+3883C= (n.829+3883C=) n.1429C= c.945C= (p.Gly315=) | |
1 | g.230706112G>T | CA424036512 | AGT | c.918C>A (p.Gly306=) c.*377C>A (n.*377C>A) n.5223C>A c.829+3883C>A (n.829+3883C>A) n.1429C>A c.945C>A (p.Gly315=) | |
1 | g.230706113C>A | CA345204471 | AGT | c.917G>T (p.Gly306Val) c.*376G>T (n.*376G>T) n.5222G>T c.829+3882G>T (n.829+3882G>T) n.1428G>T c.944G>T (p.Gly315Val) | |
1 | g.230706113C= | CA1226667827 | AGT | c.917G= (p.Gly306=) c.*376G= (n.*376G=) n.5222G= c.829+3882G= (n.829+3882G=) n.1428G= c.944G= (p.Gly315=) | |
1 | g.230706113C>G | CA345204469 | AGT | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.*376G>C (n.*376G>C) n.5222G>C c.829+3882G>C (n.829+3882G>C) n.1428G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) | |
1 | g.230706113C>T | CA345204470 | AGT | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.*376G>A (n.*376G>A) n.5222G>A c.829+3882G>A (n.829+3882G>A) n.1428G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706114C>A | CA345204472 | AGT | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.*375G>T (n.*375G>T) n.5221G>T c.829+3881G>T (n.829+3881G>T) n.1427G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) | |
1 | g.230706114C>G | CA345204473 | AGT | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.*375G>C (n.*375G>C) n.5221G>C c.829+3881G>C (n.829+3881G>C) n.1427G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) | |
1 | g.230706114C>T | CA345204474 | AGT | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.*375G>A (n.*375G>A) n.5221G>A c.829+3881G>A (n.829+3881G>A) n.1427G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) | COSMIC |
1 | g.230706115A>C | CA424036513 | AGT | c.915T>G (p.Ser305=) c.*374T>G (n.*374T>G) n.5220T>G c.829+3880T>G (n.829+3880T>G) n.1426T>G c.942T>G (p.Ser314=) | |
1 | g.230706115A>G | CA424036515 | AGT | c.915T>C (p.Ser305=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.5220T>C c.829+3880T>C (n.829+3880T>C) n.1426T>C c.942T>C (p.Ser314=) | |
1 | g.230706115A>T | CA424036514 | AGT | c.915T>A (p.Ser305=) c.*374T>A (n.*374T>A) n.5220T>A c.829+3880T>A (n.829+3880T>A) n.1426T>A c.942T>A (p.Ser314=) | |
1 | g.230706116G>A | CA345204475 | AGT | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) n.5219C>T c.829+3879C>T (n.829+3879C>T) n.1425C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) | |
1 | g.230706116G>C | CA345204476 | AGT | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.*373C>G (n.*373C>G) n.5219C>G c.829+3879C>G (n.829+3879C>G) n.1425C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706116G= | CA1226667828 | AGT | c.914C= (p.Ser305=) c.*373C= (n.*373C=) n.5219C= c.829+3879C= (n.829+3879C=) n.1425C= c.941C= (p.Ser314=) | |
1 | g.230706116G>T | CA345204477 | AGT | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.*373C>A (n.*373C>A) n.5219C>A c.829+3879C>A (n.829+3879C>A) n.1425C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) | |
1 | g.230706117A>C | CA345204478 | AGT | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*372T>G (n.*372T>G) n.5218T>G c.829+3878T>G (n.829+3878T>G) n.1424T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) | |
1 | g.230706117A>G | CA345204479 | AGT | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) n.5218T>C c.829+3878T>C (n.829+3878T>C) n.1424T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) | |
1 | g.230706117A>T | CA345204480 | AGT | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*372T>A (n.*372T>A) n.5218T>A c.829+3878T>A (n.829+3878T>A) n.1424T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) | |
1 | g.230706118G>A | CA424036516 | AGT | c.912C>T (p.Leu304=) c.*371C>T (n.*371C>T) n.5217C>T c.829+3877C>T (n.829+3877C>T) n.1423C>T c.939C>T (p.Leu313=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706118G>C | CA1448180 | AGT | c.912C>G (p.Leu304=) c.*371C>G (n.*371C>G) n.5217C>G c.829+3877C>G (n.829+3877C>G) n.1423C>G c.939C>G (p.Leu313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706118G= | CA1226667829 | AGT | c.912C= (p.Leu304=) c.*371C= (n.*371C=) n.5217C= c.829+3877C= (n.829+3877C=) n.1423C= c.939C= (p.Leu313=) | |
1 | g.230706118G>T | CA424036517 | AGT | c.912C>A (p.Leu304=) c.*371C>A (n.*371C>A) n.5217C>A c.829+3877C>A (n.829+3877C>A) n.1423C>A c.939C>A (p.Leu313=) | |
1 | g.230706119A>C | CA345204483 | AGT | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) n.5216T>G c.829+3876T>G (n.829+3876T>G) n.1422T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230706119A>G | CA345204482 | AGT | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) n.5216T>C c.829+3876T>C (n.829+3876T>C) n.1422T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) | |
1 | g.230706119A>T | CA345204481 | AGT | c.911T>A (p.Leu304His) c.*370T>A (n.*370T>A) n.5216T>A c.829+3876T>A (n.829+3876T>A) n.1422T>A c.938T>A (p.Leu313His) | |
1 | g.230706120G>A | CA345204484 | AGT | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.*369C>T (n.*369C>T) n.5215C>T c.829+3875C>T (n.829+3875C>T) n.1421C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706120G>C | CA345204485 | AGT | c.910C>G (p.Leu304Val) c.*369C>G (n.*369C>G) n.5215C>G c.829+3875C>G (n.829+3875C>G) n.1421C>G c.937C>G (p.Leu313Val) | |
1 | g.230706120G= | CA1226667830 | AGT | c.910C= (p.Leu304=) c.*369C= (n.*369C=) n.5215C= c.829+3875C= (n.829+3875C=) n.1421C= c.937C= (p.Leu313=) | |
1 | g.230706120G>T | CA345204486 | AGT | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*369C>A (n.*369C>A) n.5215C>A c.829+3875C>A (n.829+3875C>A) n.1421C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) | dbSNP |
1 | g.230706121C>A | CA345204487 | AGT | c.909G>T (p.Met303Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) n.5214G>T c.829+3874G>T (n.829+3874G>T) n.1420G>T c.936G>T (p.Met312Ile) | |
1 | g.230706121C>G | CA345204488 | AGT | c.909G>C (p.Met303Ile) c.*368G>C (n.*368G>C) n.5214G>C c.829+3874G>C (n.829+3874G>C) n.1420G>C c.936G>C (p.Met312Ile) | |
1 | g.230706121C>T | CA345204489 | AGT | c.909G>A (p.Met303Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) n.5214G>A c.829+3874G>A (n.829+3874G>A) n.1420G>A c.936G>A (p.Met312Ile) | |
1 | g.230706122A>C | CA345204490 | AGT | c.908T>G (p.Met303Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) n.5213T>G c.829+3873T>G (n.829+3873T>G) n.1419T>G c.935T>G (p.Met312Arg) | |
1 | g.230706122A>G | CA345204491 | AGT | c.908T>C (p.Met303Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) n.5213T>C c.829+3873T>C (n.829+3873T>C) n.1419T>C c.935T>C (p.Met312Thr) | |
1 | g.230706122A>T | CA345204492 | AGT | c.908T>A (p.Met303Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) n.5213T>A c.829+3873T>A (n.829+3873T>A) n.1419T>A c.935T>A (p.Met312Lys) | |
1 | g.230706123T>A | CA345204493 | AGT | c.907A>T (p.Met303Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) n.5212A>T c.829+3872A>T (n.829+3872A>T) n.1418A>T c.934A>T (p.Met312Leu) | |
1 | g.230706123T>C | CA345204494 | AGT | c.907A>G (p.Met303Val) c.*366A>G (n.*366A>G) n.5212A>G c.829+3872A>G (n.829+3872A>G) n.1418A>G c.934A>G (p.Met312Val) | |
1 | g.230706123T>G | CA345204495 | AGT | c.907A>C (p.Met303Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) n.5212A>C c.829+3872A>C (n.829+3872A>C) n.1418A>C c.934A>C (p.Met312Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706123T= | CA1226667831 | AGT | c.907A= (p.Met303=) c.*366A= (n.*366A=) n.5212A= c.829+3872A= (n.829+3872A=) n.1418A= c.934A= (p.Met312=) | |
1 | g.230706124G>A | CA1448181 | AGT | c.906C>T (p.Pro302=) c.*365C>T (n.*365C>T) n.5211C>T c.829+3871C>T (n.829+3871C>T) n.1417C>T c.933C>T (p.Pro311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706124G>C | CA424036518 | AGT | c.906C>G (p.Pro302=) c.*365C>G (n.*365C>G) n.5211C>G c.829+3871C>G (n.829+3871C>G) n.1417C>G c.933C>G (p.Pro311=) | |
1 | g.230706124G= | CA1226667832 | AGT | c.906C= (p.Pro302=) c.*365C= (n.*365C=) n.5211C= c.829+3871C= (n.829+3871C=) n.1417C= c.933C= (p.Pro311=) | |
1 | g.230706124G>T | CA424036519 | AGT | c.906C>A (p.Pro302=) c.*365C>A (n.*365C>A) n.5211C>A c.829+3871C>A (n.829+3871C>A) n.1417C>A c.933C>A (p.Pro311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706124_230706125delinsAA | CA645521368 | AGT | c.905_906delinsTT (p.Pro302Leu) c.*364_*365delinsTT (n.*364_*365delinsTT) n.5210_5211delinsTT c.829+3870_829+3871delinsTT (n.829+3870_829+3871delinsTT) n.1416_1417delinsTT c.932_933delinsTT (p.Pro311Leu) | COSMIC |
1 | g.230706125G>A | CA345204497 | AGT | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.5210C>T c.829+3870C>T (n.829+3870C>T) n.1416C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706125G>C | CA345204498 | AGT | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.5210C>G c.829+3870C>G (n.829+3870C>G) n.1416C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
1 | g.230706125G>T | CA345204496 | AGT | c.905C>A (p.Pro302His) c.*364C>A (n.*364C>A) n.5210C>A c.829+3870C>A (n.829+3870C>A) n.1416C>A c.932C>A (p.Pro311His) | |
1 | g.230706126G>A | CA345204499 | AGT | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.5209C>T c.829+3869C>T (n.829+3869C>T) n.1415C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
1 | g.230706126G>C | CA345204500 | AGT | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.5209C>G c.829+3869C>G (n.829+3869C>G) n.1415C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
1 | g.230706126G>T | CA345204501 | AGT | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.5209C>A c.829+3869C>A (n.829+3869C>A) n.1415C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) | |
1 | g.230706127A= | CA1226667833 | AGT | c.903T= (p.Val301=) c.*362T= (n.*362T=) n.5208T= c.829+3868T= (n.829+3868T=) n.1414T= c.930T= (p.Val310=) | |
1 | g.230706127A>C | CA424036520 | AGT | c.903T>G (p.Val301=) c.*362T>G (n.*362T>G) n.5208T>G c.829+3868T>G (n.829+3868T>G) n.1414T>G c.930T>G (p.Val310=) | |
1 | g.230706127A>G | CA424036521 | AGT | c.903T>C (p.Val301=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.5208T>C c.829+3868T>C (n.829+3868T>C) n.1414T>C c.930T>C (p.Val310=) | |
1 | g.230706127A>T | CA38867946 | AGT | c.903T>A (p.Val301=) c.*362T>A (n.*362T>A) n.5208T>A c.829+3868T>A (n.829+3868T>A) n.1414T>A c.930T>A (p.Val310=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706128A= | CA1226667834 | AGT | c.902T= (p.Val301=) c.*361T= (n.*361T=) n.5207T= c.829+3867T= (n.829+3867T=) n.1413T= c.929T= (p.Val310=) | |
1 | g.230706128A>C | CA345204502 | AGT | c.902T>G (p.Val301Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) n.5207T>G c.829+3867T>G (n.829+3867T>G) n.1413T>G c.929T>G (p.Val310Gly) | |
1 | g.230706128A>G | CA345204503 | AGT | c.902T>C (p.Val301Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) n.5207T>C c.829+3867T>C (n.829+3867T>C) n.1413T>C c.929T>C (p.Val310Ala) | dbSNP |
1 | g.230706128A>T | CA345204504 | AGT | c.902T>A (p.Val301Asp) c.*361T>A (n.*361T>A) n.5207T>A c.829+3867T>A (n.829+3867T>A) n.1413T>A c.929T>A (p.Val310Asp) | |
1 | g.230706129C>A | CA345204505 | AGT | c.901G>T (p.Val301Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) n.5206G>T c.829+3866G>T (n.829+3866G>T) n.1412G>T c.928G>T (p.Val310Phe) | |
1 | g.230706129C= | CA1143477967 | AGT | c.901G= (p.Val301=) c.*360G= (n.*360G=) n.5206G= c.829+3866G= (n.829+3866G=) n.1412G= c.928G= (p.Val310=) | |
1 | g.230706129C>G | CA1448182 | AGT | c.901G>C (p.Val301Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) n.5206G>C c.829+3866G>C (n.829+3866G>C) n.1412G>C c.928G>C (p.Val310Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706129C>T | CA345204506 | AGT | c.901G>A (p.Val301Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) n.5206G>A c.829+3866G>A (n.829+3866G>A) n.1412G>A c.928G>A (p.Val310Ile) | |
1 | g.230706130A>C | CA424036522 | AGT | c.900T>G (p.Ser300=) c.*359T>G (n.*359T>G) n.5205T>G c.829+3865T>G (n.829+3865T>G) n.1411T>G c.927T>G (p.Ser309=) | |
1 | g.230706130A>G | CA424036523 | AGT | c.900T>C (p.Ser300=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.5205T>C c.829+3865T>C (n.829+3865T>C) n.1411T>C c.927T>C (p.Ser309=) | |
1 | g.230706130A>T | CA424036524 | AGT | c.900T>A (p.Ser300=) c.*359T>A (n.*359T>A) n.5205T>A c.829+3865T>A (n.829+3865T>A) n.1411T>A c.927T>A (p.Ser309=) | |
1 | g.230706131G>A | CA345204507 | AGT | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*358C>T (n.*358C>T) n.5204C>T c.829+3864C>T (n.829+3864C>T) n.1410C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) | |
1 | g.230706131G>C | CA345204508 | AGT | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*358C>G (n.*358C>G) n.5204C>G c.829+3864C>G (n.829+3864C>G) n.1410C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) | |
1 | g.230706131G>T | CA345204509 | AGT | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*358C>A (n.*358C>A) n.5204C>A c.829+3864C>A (n.829+3864C>A) n.1410C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) | |
1 | g.230706132A>C | CA345204510 | AGT | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*357T>G (n.*357T>G) n.5203T>G c.829+3863T>G (n.829+3863T>G) n.1409T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) | |
1 | g.230706132A>G | CA345204512 | AGT | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) n.5203T>C c.829+3863T>C (n.829+3863T>C) n.1409T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) | |
1 | g.230706132A>T | CA345204511 | AGT | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*357T>A (n.*357T>A) n.5203T>A c.829+3863T>A (n.829+3863T>A) n.1409T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) | |
1 | g.230706133C>A | CA424036525 | AGT | c.897G>T (p.Val299=) c.*356G>T (n.*356G>T) n.5202G>T c.829+3862G>T (n.829+3862G>T) n.1408G>T c.924G>T (p.Val308=) | |
1 | g.230706133C>G | CA424036526 | AGT | c.897G>C (p.Val299=) c.*356G>C (n.*356G>C) n.5202G>C c.829+3862G>C (n.829+3862G>C) n.1408G>C c.924G>C (p.Val308=) | |
1 | g.230706133C>T | CA424036527 | AGT | c.897G>A (p.Val299=) c.*356G>A (n.*356G>A) n.5202G>A c.829+3862G>A (n.829+3862G>A) n.1408G>A c.924G>A (p.Val308=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706134A= | CA1226667835 | AGT | c.896T= (p.Val299=) c.*355T= (n.*355T=) n.5201T= c.829+3861T= (n.829+3861T=) n.1407T= c.923T= (p.Val308=) | |
1 | g.230706134A>C | CA345204513 | AGT | c.896T>G (p.Val299Gly) c.*355T>G (n.*355T>G) n.5201T>G c.829+3861T>G (n.829+3861T>G) n.1407T>G c.923T>G (p.Val308Gly) | |
1 | g.230706134A>G | CA345204514 | AGT | c.896T>C (p.Val299Ala) c.*355T>C (n.*355T>C) n.5201T>C c.829+3861T>C (n.829+3861T>C) n.1407T>C c.923T>C (p.Val308Ala) | |
1 | g.230706134A>T | CA345204515 | AGT | c.896T>A (p.Val299Glu) c.*355T>A (n.*355T>A) n.5201T>A c.829+3861T>A (n.829+3861T>A) n.1407T>A c.923T>A (p.Val308Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706135C>A | CA345204516 | AGT | c.895G>T (p.Val299Leu) c.*354G>T (n.*354G>T) n.5200G>T c.829+3860G>T (n.829+3860G>T) n.1406G>T c.922G>T (p.Val308Leu) | |
1 | g.230706135C= | CA1226667836 | AGT | c.895G= (p.Val299=) c.*354G= (n.*354G=) n.5200G= c.829+3860G= (n.829+3860G=) n.1406G= c.922G= (p.Val308=) | |
1 | g.230706135C>G | CA345204517 | AGT | c.895G>C (p.Val299Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.5200G>C c.829+3860G>C (n.829+3860G>C) n.1406G>C c.922G>C (p.Val308Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706135C>T | CA345204518 | AGT | c.895G>A (p.Val299Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.5200G>A c.829+3860G>A (n.829+3860G>A) n.1406G>A c.922G>A (p.Val308Met) | |
1 | g.230706136T>A | CA424036528 | AGT | c.894A>T (p.Ser298=) c.*353A>T (n.*353A>T) n.5199A>T c.829+3859A>T (n.829+3859A>T) n.1405A>T c.921A>T (p.Ser307=) | |
1 | g.230706136T>C | CA424036529 | AGT | c.894A>G (p.Ser298=) c.*353A>G (n.*353A>G) n.5199A>G c.829+3859A>G (n.829+3859A>G) n.1405A>G c.921A>G (p.Ser307=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706136T>G | CA1448183 | AGT | c.894A>C (p.Ser298=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.5199A>C c.829+3859A>C (n.829+3859A>C) n.1405A>C c.921A>C (p.Ser307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706136T= | CA1143450559 | AGT | c.894A= (p.Ser298=) c.*353A= (n.*353A=) n.5199A= c.829+3859A= (n.829+3859A=) n.1405A= c.921A= (p.Ser307=) | |
1 | g.230706137G>A | CA38867949 | AGT | c.893C>T (p.Ser298Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) n.5198C>T c.829+3858C>T (n.829+3858C>T) n.1404C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) | dbSNP |
1 | g.230706137G>C | CA345204519 | AGT | c.893C>G (p.Ser298Ter) c.*352C>G (n.*352C>G) n.5198C>G c.829+3858C>G (n.829+3858C>G) n.1404C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) | |
1 | g.230706137G= | CA1142415436 | AGT | c.893C= (p.Ser298=) c.*352C= (n.*352C=) n.5198C= c.829+3858C= (n.829+3858C=) n.1404C= c.920C= (p.Ser307=) | |
1 | g.230706137G>T | CA345204520 | AGT | c.893C>A (p.Ser298Ter) c.*352C>A (n.*352C>A) n.5198C>A c.829+3858C>A (n.829+3858C>A) n.1404C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) | |
1 | g.230706138A>C | CA345204522 | AGT | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*351T>G (n.*351T>G) n.5197T>G c.829+3857T>G (n.829+3857T>G) n.1403T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) | |
1 | g.230706138A>G | CA345204523 | AGT | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.5197T>C c.829+3857T>C (n.829+3857T>C) n.1403T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
1 | g.230706138A>T | CA345204521 | AGT | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*351T>A (n.*351T>A) n.5197T>A c.829+3857T>A (n.829+3857T>A) n.1403T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) | |
1 | g.230706139G>A | CA1448184 | AGT | c.891C>T (p.Thr297=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.5196C>T c.829+3856C>T (n.829+3856C>T) n.1402C>T c.918C>T (p.Thr306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706139G>C | CA424036530 | AGT | c.891C>G (p.Thr297=) c.*350C>G (n.*350C>G) n.5196C>G c.829+3856C>G (n.829+3856C>G) n.1402C>G c.918C>G (p.Thr306=) | |
1 | g.230706139G= | CA1226667837 | AGT | c.891C= (p.Thr297=) c.*350C= (n.*350C=) n.5196C= c.829+3856C= (n.829+3856C=) n.1402C= c.918C= (p.Thr306=) | |
1 | g.230706139G>T | CA424036531 | AGT | c.891C>A (p.Thr297=) c.*350C>A (n.*350C>A) n.5196C>A c.829+3856C>A (n.829+3856C>A) n.1402C>A c.918C>A (p.Thr306=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706140G>A | CA345204524 | AGT | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*349C>T (n.*349C>T) n.5195C>T c.829+3855C>T (n.829+3855C>T) n.1401C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230706140G>C | CA345204525 | AGT | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*349C>G (n.*349C>G) n.5195C>G c.829+3855C>G (n.829+3855C>G) n.1401C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) | |
1 | g.230706140G>T | CA345204526 | AGT | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*349C>A (n.*349C>A) n.5195C>A c.829+3855C>A (n.829+3855C>A) n.1401C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) | |
1 | g.230706141T>A | CA345204527 | AGT | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*348A>T (n.*348A>T) n.5194A>T c.829+3854A>T (n.829+3854A>T) n.1400A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) | |
1 | g.230706141T>C | CA345204528 | AGT | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*348A>G (n.*348A>G) n.5194A>G c.829+3854A>G (n.829+3854A>G) n.1400A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706141T>G | CA345204529 | AGT | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*348A>C (n.*348A>C) n.5194A>C c.829+3854A>C (n.829+3854A>C) n.1400A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) | |
1 | g.230706141T= | CA1226667838 | AGT | c.889A= (p.Thr297=) c.*348A= (n.*348A=) n.5194A= c.829+3854A= (n.829+3854A=) n.1400A= c.916A= (p.Thr306=) | |
1 | g.230706142G>A | CA424036532 | AGT | c.888C>T (p.Ser296=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.5193C>T c.829+3853C>T (n.829+3853C>T) n.1399C>T c.915C>T (p.Ser305=) | |
1 | g.230706142G>C | CA345204530 | AGT | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) n.5193C>G c.829+3853C>G (n.829+3853C>G) n.1399C>G c.915C>G (p.Ser305Arg) | |
1 | g.230706142G>T | CA345204531 | AGT | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.*347C>A (n.*347C>A) n.5193C>A c.829+3853C>A (n.829+3853C>A) n.1399C>A c.915C>A (p.Ser305Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230706143C>A | CA345204532 | AGT | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.*346G>T (n.*346G>T) n.5192G>T c.829+3852G>T (n.829+3852G>T) n.1398G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) | |
1 | g.230706143C= | CA1143389914 | AGT | c.887G= (p.Ser296=) c.*346G= (n.*346G=) n.5192G= c.829+3852G= (n.829+3852G=) n.1398G= c.914G= (p.Ser305=) | |
1 | g.230706143C>G | CA345204533 | AGT | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.*346G>C (n.*346G>C) n.5192G>C c.829+3852G>C (n.829+3852G>C) n.1398G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) | |
1 | g.230706143C>T | CA1448185 | AGT | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) n.5192G>A c.829+3852G>A (n.829+3852G>A) n.1398G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706144T>A | CA345204536 | AGT | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.*345A>T (n.*345A>T) n.5191A>T c.829+3851A>T (n.829+3851A>T) n.1397A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) | |
1 | g.230706144T>C | CA345204535 | AGT | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) n.5191A>G c.829+3851A>G (n.829+3851A>G) n.1397A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) | |
1 | g.230706144T>G | CA345204534 | AGT | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.*345A>C (n.*345A>C) n.5191A>C c.829+3851A>C (n.829+3851A>C) n.1397A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) | |
1 | g.230706145G>A | CA1448186 | AGT | c.885C>T (p.Asn295=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.5190C>T c.829+3850C>T (n.829+3850C>T) n.1396C>T c.912C>T (p.Asn304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706145G>C | CA345204537 | AGT | c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) n.5190C>G c.829+3850C>G (n.829+3850C>G) n.1396C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
1 | g.230706145G= | CA1140727486 | AGT | c.885C= (p.Asn295=) c.*344C= (n.*344C=) n.5190C= c.829+3850C= (n.829+3850C=) n.1396C= c.912C= (p.Asn304=) | |
1 | g.230706145G>T | CA345204538 | AGT | c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) n.5190C>A c.829+3850C>A (n.829+3850C>A) n.1396C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706146T>A | CA345204539 | AGT | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) n.5189A>T c.829+3849A>T (n.829+3849A>T) n.1395A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
1 | g.230706146T>C | CA345204540 | AGT | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) n.5189A>G c.829+3849A>G (n.829+3849A>G) n.1395A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230706146T>G | CA345204541 | AGT | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) n.5189A>C c.829+3849A>C (n.829+3849A>C) n.1395A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
1 | g.230706147T>A | CA345204542 | AGT | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) n.5188A>T c.829+3848A>T (n.829+3848A>T) n.1394A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
1 | g.230706147T>C | CA345204543 | AGT | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) n.5188A>G c.829+3848A>G (n.829+3848A>G) n.1394A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
1 | g.230706147T>G | CA345204544 | AGT | c.883A>C (p.Asn295His) c.*342A>C (n.*342A>C) n.5188A>C c.829+3848A>C (n.829+3848A>C) n.1394A>C c.910A>C (p.Asn304His) | |
1 | g.230706147_230706148delinsTG | CA1226667839 | AGT | c.882_883delinsCA (p.Asp294=) c.*341_*342delinsCA (n.*341_*342delinsCA) n.5187_5188delinsCA c.829+3847_829+3848delinsCA (n.829+3847_829+3848delinsCA) n.1393_1394delinsCA c.909_910delinsCA (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148del | CA732700759 | AGT | c.882del (p.Asp294GlufsTer29) c.*341del (n.*341del) n.5187del c.829+3847del (n.829+3847del) n.1393del c.909del (p.Asp303GlufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706148G>A | CA424036533 | AGT | c.882C>T (p.Asp294=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.5187C>T c.829+3847C>T (n.829+3847C>T) n.1393C>T c.909C>T (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148G>C | CA345204545 | AGT | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) n.5187C>G c.829+3847C>G (n.829+3847C>G) n.1393C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706148G= | CA1226667840 | AGT | c.882C= (p.Asp294=) c.*341C= (n.*341C=) n.5187C= c.829+3847C= (n.829+3847C=) n.1393C= c.909C= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706148G>T | CA345204546 | AGT | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) n.5187C>A c.829+3847C>A (n.829+3847C>A) n.1393C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
1 | g.230706149T>A | CA345204547 | AGT | c.881A>T (p.Asp294Val) c.*340A>T (n.*340A>T) n.5186A>T c.829+3846A>T (n.829+3846A>T) n.1392A>T c.908A>T (p.Asp303Val) | dbSNP |
1 | g.230706149T>C | CA345204548 | AGT | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.5186A>G c.829+3846A>G (n.829+3846A>G) n.1392A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230706149T>G | CA345204549 | AGT | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*340A>C (n.*340A>C) n.5186A>C c.829+3846A>C (n.829+3846A>C) n.1392A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
1 | g.230706149T= | CA1226667841 | AGT | c.881A= (p.Asp294=) c.*340A= (n.*340A=) n.5186A= c.829+3846A= (n.829+3846A=) n.1392A= c.908A= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706150C>A | CA345204550 | AGT | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*339G>T (n.*339G>T) n.5185G>T c.829+3845G>T (n.829+3845G>T) n.1391G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
1 | g.230706150C= | CA1226667842 | AGT | c.880G= (p.Asp294=) c.*339G= (n.*339G=) n.5185G= c.829+3845G= (n.829+3845G=) n.1391G= c.907G= (p.Asp303=) | |
1 | g.230706150C>G | CA345204551 | AGT | c.880G>C (p.Asp294His) c.*339G>C (n.*339G>C) n.5185G>C c.829+3845G>C (n.829+3845G>C) n.1391G>C c.907G>C (p.Asp303His) | |
1 | g.230706150C>T | CA1448187 | AGT | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) n.5185G>A c.829+3845G>A (n.829+3845G>A) n.1391G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706151C>A | CA424036534 | AGT | c.879G>T (p.Val293=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.5184G>T c.829+3844G>T (n.829+3844G>T) n.1390G>T c.906G>T (p.Val302=) | |
1 | g.230706151C>G | CA424036535 | AGT | c.879G>C (p.Val293=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.5184G>C c.829+3844G>C (n.829+3844G>C) n.1390G>C c.906G>C (p.Val302=) | |
1 | g.230706151C>T | CA424036536 | AGT | c.879G>A (p.Val293=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.5184G>A c.829+3844G>A (n.829+3844G>A) n.1390G>A c.906G>A (p.Val302=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706152A>C | CA345204552 | AGT | c.878T>G (p.Val293Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.5183T>G c.829+3843T>G (n.829+3843T>G) n.1389T>G c.905T>G (p.Val302Gly) | |
1 | g.230706152A>G | CA345204553 | AGT | c.878T>C (p.Val293Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.5183T>C c.829+3843T>C (n.829+3843T>C) n.1389T>C c.905T>C (p.Val302Ala) | |
1 | g.230706152A>T | CA345204554 | AGT | c.878T>A (p.Val293Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.5183T>A c.829+3843T>A (n.829+3843T>A) n.1389T>A c.905T>A (p.Val302Glu) | |
1 | g.230706153C>A | CA345204555 | AGT | c.877G>T (p.Val293Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.5182G>T c.829+3842G>T (n.829+3842G>T) n.1388G>T c.904G>T (p.Val302Leu) | |
1 | g.230706153C>G | CA345204556 | AGT | c.877G>C (p.Val293Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.5182G>C c.829+3842G>C (n.829+3842G>C) n.1388G>C c.904G>C (p.Val302Leu) | |
1 | g.230706153C>T | CA345204557 | AGT | c.877G>A (p.Val293Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.5182G>A c.829+3842G>A (n.829+3842G>A) n.1388G>A c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706154C>A | CA345204558 | AGT | c.876G>T (p.Trp292Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) n.5181G>T c.829+3841G>T (n.829+3841G>T) n.1387G>T c.903G>T (p.Trp301Cys) | |
1 | g.230706154C= | CA1226667843 | AGT | c.876G= (p.Trp292=) c.*335G= (n.*335G=) n.5181G= c.829+3841G= (n.829+3841G=) n.1387G= c.903G= (p.Trp301=) | |
1 | g.230706154C>G | CA345204559 | AGT | c.876G>C (p.Trp292Cys) c.*335G>C (n.*335G>C) n.5181G>C c.829+3841G>C (n.829+3841G>C) n.1387G>C c.903G>C (p.Trp301Cys) | |
1 | g.230706154C>T | CA345204560 | AGT | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.*335G>A (n.*335G>A) n.5181G>A c.829+3841G>A (n.829+3841G>A) n.1387G>A c.903G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706155C>A | CA345204561 | AGT | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) n.5180G>T c.829+3840G>T (n.829+3840G>T) n.1386G>T c.902G>T (p.Trp301Leu) | |
1 | g.230706155C= | CA1141763686 | AGT | c.875G= (p.Trp292=) c.*334G= (n.*334G=) n.5180G= c.829+3840G= (n.829+3840G=) n.1386G= c.902G= (p.Trp301=) | |
1 | g.230706155C>G | CA345204562 | AGT | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.*334G>C (n.*334G>C) n.5180G>C c.829+3840G>C (n.829+3840G>C) n.1386G>C c.902G>C (p.Trp301Ser) | |
1 | g.230706155C>T | CA1448188 | AGT | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) n.5180G>A c.829+3840G>A (n.829+3840G>A) n.1386G>A c.902G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |