Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230706010A=CA1226667796AGTc.1020T= (p.Tyr340=)
c.*479T= (n.*479T=)
n.5325T=
c.829+3985T= (n.829+3985T=)
n.1531T=
c.1047T= (p.Tyr349=)
1g.230706010A>CCA345204050AGTc.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.5325T>G
c.829+3985T>G (n.829+3985T>G)
n.1531T>G
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
1g.230706010A>GCA38867800AGTc.1020T>C (p.Tyr340=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.5325T>C
c.829+3985T>C (n.829+3985T>C)
n.1531T>C
c.1047T>C (p.Tyr349=)
 dbSNP
1g.230706010A>TCA345204052AGTc.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.5325T>A
c.829+3985T>A (n.829+3985T>A)
n.1531T>A
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
1g.230706011T>ACA345204055AGTc.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.5324A>T
c.829+3984A>T (n.829+3984A>T)
n.1530A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
1g.230706011T>CCA345204059AGTc.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.5324A>G
c.829+3984A>G (n.829+3984A>G)
n.1530A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
1g.230706011T>GCA345204057AGTc.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.5324A>C
c.829+3984A>C (n.829+3984A>C)
n.1530A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
1g.230706012A=CA1226667797AGTc.1018T= (p.Tyr340=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.5323T=
c.829+3983T= (n.829+3983T=)
n.1529T=
c.1045T= (p.Tyr349=)
1g.230706012A>CCA345204061AGTc.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.5323T>G
c.829+3983T>G (n.829+3983T>G)
n.1529T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
1g.230706012A>GCA345204063AGTc.1018T>C (p.Tyr340His)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.5323T>C
c.829+3983T>C (n.829+3983T>C)
n.1529T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706012A>TCA345204065AGTc.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.5323T>A
c.829+3983T>A (n.829+3983T>A)
n.1529T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
1g.230706013G>ACA1448152AGTc.1017C>T (p.His339=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.5322C>T
c.829+3982C>T (n.829+3982C>T)
n.1528C>T
c.1044C>T (p.His348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706013G>CCA345204068AGTc.1017C>G (p.His339Gln)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.5322C>G
c.829+3982C>G (n.829+3982C>G)
n.1528C>G
c.1044C>G (p.His348Gln)
 dbSNP
1g.230706013G=CA1226667798AGTc.1017C= (p.His339=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.5322C=
c.829+3982C= (n.829+3982C=)
n.1528C=
c.1044C= (p.His348=)
1g.230706013G>TCA345204070AGTc.1017C>A (p.His339Gln)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.5322C>A
c.829+3982C>A (n.829+3982C>A)
n.1528C>A
c.1044C>A (p.His348Gln)
1g.230706014T>ACA345204076AGTc.1016A>T (p.His339Leu)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.5321A>T
c.829+3981A>T (n.829+3981A>T)
n.1527A>T
c.1043A>T (p.His348Leu)
1g.230706014T>CCA345204074AGTc.1016A>G (p.His339Arg)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.5321A>G
c.829+3981A>G (n.829+3981A>G)
n.1527A>G
c.1043A>G (p.His348Arg)
1g.230706014T>GCA345204072AGTc.1016A>C (p.His339Pro)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.5321A>C
c.829+3981A>C (n.829+3981A>C)
n.1527A>C
c.1043A>C (p.His348Pro)
1g.230706015G>ACA1448153AGTc.1015C>T (p.His339Tyr)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.5320C>T
c.829+3980C>T (n.829+3980C>T)
n.1526C>T
c.1042C>T (p.His348Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706015G>CCA345204079AGTc.1015C>G (p.His339Asp)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.5320C>G
c.829+3980C>G (n.829+3980C>G)
n.1526C>G
c.1042C>G (p.His348Asp)
1g.230706015G=CA1226667799AGTc.1015C= (p.His339=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.5320C=
c.829+3980C= (n.829+3980C=)
n.1526C=
c.1042C= (p.His348=)
1g.230706015G>TCA345204081AGTc.1015C>A (p.His339Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.5320C>A
c.829+3980C>A (n.829+3980C>A)
n.1526C>A
c.1042C>A (p.His348Asn)
1g.230706016A>CCA424036463AGTc.1014T>G (p.Pro338=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.5319T>G
c.829+3979T>G (n.829+3979T>G)
n.1525T>G
c.1041T>G (p.Pro347=)
1g.230706016A>GCA424036464AGTc.1014T>C (p.Pro338=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.5319T>C
c.829+3979T>C (n.829+3979T>C)
n.1525T>C
c.1041T>C (p.Pro347=)
1g.230706016A>TCA424036465AGTc.1014T>A (p.Pro338=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.5319T>A
c.829+3979T>A (n.829+3979T>A)
n.1525T>A
c.1041T>A (p.Pro347=)
1g.230706017G>ACA38867829AGTc.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.5318C>T
c.829+3978C>T (n.829+3978C>T)
n.1524C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
 dbSNP
1g.230706017G>CCA345204083AGTc.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.5318C>G
c.829+3978C>G (n.829+3978C>G)
n.1524C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
1g.230706017G=CA1143487076AGTc.1013C= (p.Pro338=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.5318C=
c.829+3978C= (n.829+3978C=)
n.1524C=
c.1040C= (p.Pro347=)
1g.230706017G>TCA345204085AGTc.1013C>A (p.Pro338His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.5318C>A
c.829+3978C>A (n.829+3978C>A)
n.1524C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
1g.230706018G>ACA345204091AGTc.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.5317C>T
c.829+3977C>T (n.829+3977C>T)
n.1523C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
1g.230706018G>CCA345204087AGTc.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.5317C>G
c.829+3977C>G (n.829+3977C>G)
n.1523C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
1g.230706018G>TCA345204089AGTc.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.5317C>A
c.829+3977C>A (n.829+3977C>A)
n.1523C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
1g.230706019C>ACA1448154AGTc.1011G>T (p.Gln337His)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.5316G>T
c.829+3976G>T (n.829+3976G>T)
n.1522G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706019C=CA1143682863AGTc.1011G= (p.Gln337=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.5316G=
c.829+3976G= (n.829+3976G=)
n.1522G=
c.1038G= (p.Gln346=)
1g.230706019C>GCA345204094AGTc.1011G>C (p.Gln337His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.5316G>C
c.829+3976G>C (n.829+3976G>C)
n.1522G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
1g.230706019C>TCA424036466AGTc.1011G>A (p.Gln337=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.5316G>A
c.829+3976G>A (n.829+3976G>A)
n.1522G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
1g.230706020T>ACA345204096AGTc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.5315A>T
c.829+3975A>T (n.829+3975A>T)
n.1521A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
1g.230706020T>CCA345204098AGTc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.5315A>G
c.829+3975A>G (n.829+3975A>G)
n.1521A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
1g.230706020T>GCA345204100AGTc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.5315A>C
c.829+3975A>C (n.829+3975A>C)
n.1521A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
1g.230706021G>ACA345204102AGTc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.5314C>T
c.829+3974C>T (n.829+3974C>T)
n.1520C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
1g.230706021G>CCA345204103AGTc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.5314C>G
c.829+3974C>G (n.829+3974C>G)
n.1520C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
1g.230706021G>TCA345204105AGTc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.5314C>A
c.829+3974C>A (n.829+3974C>A)
n.1520C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
 dbSNP
1g.230706022G>ACA38867838AGTc.1008C>T (p.Ile336=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.5313C>T
c.829+3973C>T (n.829+3973C>T)
n.1519C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706022G>CCA345204108AGTc.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.5313C>G
c.829+3973C>G (n.829+3973C>G)
n.1519C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
1g.230706022G=CA1149058299AGTc.1008C= (p.Ile336=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.5313C=
c.829+3973C= (n.829+3973C=)
n.1519C=
c.1035C= (p.Ile345=)
1g.230706022G>TCA424036467AGTc.1008C>A (p.Ile336=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.5313C>A
c.829+3973C>A (n.829+3973C>A)
n.1519C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706023A=CA1142196967AGTc.1007T= (p.Ile336=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.5312T=
c.829+3972T= (n.829+3972T=)
n.1518T=
c.1034T= (p.Ile345=)
1g.230706023A>CCA38867846AGTc.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.5312T>G
c.829+3972T>G (n.829+3972T>G)
n.1518T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
 dbSNP
1g.230706023A>GCA345204111AGTc.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.5312T>C
c.829+3972T>C (n.829+3972T>C)
n.1518T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
 dbSNP
1g.230706023A>TCA345204113AGTc.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.5312T>A
c.829+3972T>A (n.829+3972T>A)
n.1518T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
1g.230706024T>ACA345204116AGTc.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.5311A>T
c.829+3971A>T (n.829+3971A>T)
n.1517A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
1g.230706024T>CCA345204119AGTc.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.5311A>G
c.829+3971A>G (n.829+3971A>G)
n.1517A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
1g.230706024T>GCA345204117AGTc.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.5311A>C
c.829+3971A>C (n.829+3971A>C)
n.1517A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
1g.230706025delCA2574014355AGTc.1005del (p.Ile336SerfsTer25)
c.*464del (n.*464del)
n.5310del
c.829+3970del (n.829+3970del)
n.1516del
c.1032del (p.Ile345SerfsTer25)
1g.230706025C>ACA424036468AGTc.1005G>T (p.Leu335=)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.5310G>T
c.829+3970G>T (n.829+3970G>T)
n.1516G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
1g.230706025C=CA1142171851AGTc.1005G= (p.Leu335=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.5310G=
c.829+3970G= (n.829+3970G=)
n.1516G=
c.1032G= (p.Leu344=)
1g.230706025C>GCA424036469AGTc.1005G>C (p.Leu335=)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.5310G>C
c.829+3970G>C (n.829+3970G>C)
n.1516G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
 gnomAD v4
1g.230706025C>TCA1448155AGTc.1005G>A (p.Leu335=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.5310G>A
c.829+3970G>A (n.829+3970G>A)
n.1516G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706026A>CCA345204122AGTc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.5309T>G
c.829+3969T>G (n.829+3969T>G)
n.1515T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
1g.230706026A>GCA345204123AGTc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.5309T>C
c.829+3969T>C (n.829+3969T>C)
n.1515T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
1g.230706026A>TCA345204125AGTc.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.5309T>A
c.829+3969T>A (n.829+3969T>A)
n.1515T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
1g.230706027G>ACA424036470AGTc.1003C>T (p.Leu335=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.5308C>T
c.829+3968C>T (n.829+3968C>T)
n.1514C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
1g.230706027G>CCA345204127AGTc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.5308C>G
c.829+3968C>G (n.829+3968C>G)
n.1514C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
1g.230706027G>TCA345204128AGTc.1003C>A (p.Leu335Met)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.5308C>A
c.829+3968C>A (n.829+3968C>A)
n.1514C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
 gnomAD v4
1g.230706028C>ACA424036471AGTc.1002G>T (p.Leu334=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.5307G>T
c.829+3967G>T (n.829+3967G>T)
n.1513G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
1g.230706028C=CA1226667800AGTc.1002G= (p.Leu334=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.5307G=
c.829+3967G= (n.829+3967G=)
n.1513G=
c.1029G= (p.Leu343=)
1g.230706028C>GCA424036472AGTc.1002G>C (p.Leu334=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.5307G>C
c.829+3967G>C (n.829+3967G>C)
n.1513G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
1g.230706028C>TCA1448156AGTc.1002G>A (p.Leu334=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.5307G>A
c.829+3967G>A (n.829+3967G>A)
n.1513G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706029A>CCA345204130AGTc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.5306T>G
c.829+3966T>G (n.829+3966T>G)
n.1512T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
1g.230706029A>GCA345204132AGTc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.5306T>C
c.829+3966T>C (n.829+3966T>C)
n.1512T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
1g.230706029A>TCA345204134AGTc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.5306T>A
c.829+3966T>A (n.829+3966T>A)
n.1512T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
1g.230706030G>ACA424036473AGTc.1000C>T (p.Leu334=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.5305C>T
c.829+3965C>T (n.829+3965C>T)
n.1511C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706030G>CCA345204135AGTc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.5305C>G
c.829+3965C>G (n.829+3965C>G)
n.1511C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
1g.230706030G=CA1226667801AGTc.1000C= (p.Leu334=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.5305C=
c.829+3965C= (n.829+3965C=)
n.1511C=
c.1027C= (p.Leu343=)
1g.230706030G>TCA345204138AGTc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.5305C>A
c.829+3965C>A (n.829+3965C>A)
n.1511C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
1g.230706031C>ACA424036474AGTc.999G>T (p.Leu333=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.5304G>T
c.829+3964G>T (n.829+3964G>T)
n.1510G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
1g.230706031C>GCA424036475AGTc.999G>C (p.Leu333=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.5304G>C
c.829+3964G>C (n.829+3964G>C)
n.1510G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
1g.230706031C>TCA424036476AGTc.999G>A (p.Leu333=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.5304G>A
c.829+3964G>A (n.829+3964G>A)
n.1510G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
1g.230706032A>CCA345204143AGTc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.5303T>G
c.829+3963T>G (n.829+3963T>G)
n.1509T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
1g.230706032A>GCA345204141AGTc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.5303T>C
c.829+3963T>C (n.829+3963T>C)
n.1509T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
1g.230706032A>TCA345204140AGTc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.5303T>A
c.829+3963T>A (n.829+3963T>A)
n.1509T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
1g.230706033G>ACA38867850AGTc.997C>T (p.Leu333=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.5302C>T
c.829+3962C>T (n.829+3962C>T)
n.1508C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
 dbSNP
1g.230706033G>CCA345204145AGTc.997C>G (p.Leu333Val)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.5302C>G
c.829+3962C>G (n.829+3962C>G)
n.1508C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
1g.230706033G=CA1226667802AGTc.997C= (p.Leu333=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.5302C=
c.829+3962C= (n.829+3962C=)
n.1508C=
c.1024C= (p.Leu342=)
1g.230706033G>TCA345204146AGTc.997C>A (p.Leu333Met)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.5302C>A
c.829+3962C>A (n.829+3962C>A)
n.1508C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
1g.230706033_230706035delCA2650971194AGTc.995_997del (p.Cys332del)
c.*454_*456del (n.*454_*456del)
n.5300_5302del
c.829+3960_829+3962del (n.829+3960_829+3962del)
n.1506_1508del
c.1022_1024del (p.Cys341del)
 gnomAD v4
1g.230706034G>ACA1448157AGTc.996C>T (p.Cys332=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.5301C>T
c.829+3961C>T (n.829+3961C>T)
n.1507C>T
c.1023C>T (p.Cys341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706034G>CCA345204149AGTc.996C>G (p.Cys332Trp)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.5301C>G
c.829+3961C>G (n.829+3961C>G)
n.1507C>G
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
1g.230706034G=CA1140265651AGTc.996C= (p.Cys332=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.5301C=
c.829+3961C= (n.829+3961C=)
n.1507C=
c.1023C= (p.Cys341=)
1g.230706034G>TCA1448158AGTc.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.5301C>A
c.829+3961C>A (n.829+3961C>A)
n.1507C>A
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706035C>ACA345204153AGTc.995G>T (p.Cys332Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.5300G>T
c.829+3960G>T (n.829+3960G>T)
n.1506G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
1g.230706035C>GCA345204154AGTc.995G>C (p.Cys332Ser)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.5300G>C
c.829+3960G>C (n.829+3960G>C)
n.1506G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
1g.230706035C>TCA345204155AGTc.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.5300G>A
c.829+3960G>A (n.829+3960G>A)
n.1506G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
1g.230706036A>CCA345204158AGTc.994T>G (p.Cys332Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.5299T>G
c.829+3959T>G (n.829+3959T>G)
n.1505T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
1g.230706036A>GCA345204160AGTc.994T>C (p.Cys332Arg)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.5299T>C
c.829+3959T>C (n.829+3959T>C)
n.1505T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
1g.230706036A>TCA345204161AGTc.994T>A (p.Cys332Ser)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.5299T>A
c.829+3959T>A (n.829+3959T>A)
n.1505T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
1g.230706037G>ACA424036477AGTc.993C>T (p.Ala331=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.5298C>T
c.829+3958C>T (n.829+3958C>T)
n.1504C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
 dbSNP
1g.230706037G>CCA424036478AGTc.993C>G (p.Ala331=)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.5298C>G
c.829+3958C>G (n.829+3958C>G)
n.1504C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
1g.230706037G=CA1226667803AGTc.993C= (p.Ala331=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.5298C=
c.829+3958C= (n.829+3958C=)
n.1504C=
c.1020C= (p.Ala340=)
1g.230706037G>TCA424036479AGTc.993C>A (p.Ala331=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.5298C>A
c.829+3958C>A (n.829+3958C>A)
n.1504C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
1g.230706038G>ACA345204164AGTc.992C>T (p.Ala331Val)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.5297C>T
c.829+3957C>T (n.829+3957C>T)
n.1503C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
1g.230706038G>CCA345204168AGTc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.5297C>G
c.829+3957C>G (n.829+3957C>G)
n.1503C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
 ClinVar gnomAD v4
1g.230706038G>TCA345204166AGTc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.5297C>A
c.829+3957C>A (n.829+3957C>A)
n.1503C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
1g.230706039C>ACA345204170AGTc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.5296G>T
c.829+3956G>T (n.829+3956G>T)
n.1502G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
1g.230706039C=CA1141915964AGTc.991G= (p.Ala331=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.5296G=
c.829+3956G= (n.829+3956G=)
n.1502G=
c.1018G= (p.Ala340=)
1g.230706039C>GCA1448159AGTc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.5296G>C
c.829+3956G>C (n.829+3956G>C)
n.1502G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706039C>TCA1448160AGTc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.5296G>A
c.829+3956G>A (n.829+3956G>A)
n.1502G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706040G>ACA1448161AGTc.990C>T (p.Ser330=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.5295C>T
c.829+3955C>T (n.829+3955C>T)
n.1501C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706040G>CCA345204174AGTc.990C>G (p.Ser330Arg)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.5295C>G
c.829+3955C>G (n.829+3955C>G)
n.1501C>G
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706040G=CA1142865192AGTc.990C= (p.Ser330=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.5295C=
c.829+3955C= (n.829+3955C=)
n.1501C=
c.1017C= (p.Ser339=)
1g.230706040G>TCA345204176AGTc.990C>A (p.Ser330Arg)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.5295C>A
c.829+3955C>A (n.829+3955C>A)
n.1501C>A
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
 gnomAD v4
1g.230706041C>ACA345204181AGTc.989G>T (p.Ser330Ile)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.5294G>T
c.829+3954G>T (n.829+3954G>T)
n.1500G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
1g.230706041C=CA1141896086AGTc.989G= (p.Ser330=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.5294G=
c.829+3954G= (n.829+3954G=)
n.1500G=
c.1016G= (p.Ser339=)
1g.230706041C>GCA345204179AGTc.989G>C (p.Ser330Thr)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.5294G>C
c.829+3954G>C (n.829+3954G>C)
n.1500G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
 dbSNP
1g.230706041C>TCA1448162AGTc.989G>A (p.Ser330Asn)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.5294G>A
c.829+3954G>A (n.829+3954G>A)
n.1500G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706042T>ACA345204183AGTc.988A>T (p.Ser330Cys)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.5293A>T
c.829+3953A>T (n.829+3953A>T)
n.1499A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
1g.230706042T>CCA345204185AGTc.988A>G (p.Ser330Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.5293A>G
c.829+3953A>G (n.829+3953A>G)
n.1499A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
 gnomAD v4
1g.230706042T>GCA345204187AGTc.988A>C (p.Ser330Arg)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.5293A>C
c.829+3953A>C (n.829+3953A>C)
n.1499A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
1g.230706043C>ACA345204189AGTc.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.5292G>T
c.829+3952G>T (n.829+3952G>T)
n.1498G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
1g.230706043C>GCA345204190AGTc.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.5292G>C
c.829+3952G>C (n.829+3952G>C)
n.1498G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
 gnomAD v4
1g.230706043C>TCA424036480AGTc.987G>A (p.Glu329=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.5292G>A
c.829+3952G>A (n.829+3952G>A)
n.1498G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
1g.230706044T>ACA345204194AGTc.986A>T (p.Glu329Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.5291A>T
c.829+3951A>T (n.829+3951A>T)
n.1497A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
1g.230706044T>CCA345204192AGTc.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.5291A>G
c.829+3951A>G (n.829+3951A>G)
n.1497A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
1g.230706044T>GCA345204193AGTc.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.5291A>C
c.829+3951A>C (n.829+3951A>C)
n.1497A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
1g.230706045C>ACA345204196AGTc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.5290G>T
c.829+3950G>T (n.829+3950G>T)
n.1496G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
1g.230706045C>GCA345204198AGTc.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.5290G>C
c.829+3950G>C (n.829+3950G>C)
n.1496G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
1g.230706045C>TCA345204199AGTc.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.5290G>A
c.829+3950G>A (n.829+3950G>A)
n.1496G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
 COSMIC
1g.230706046A>CCA424036481AGTc.984T>G (p.Thr328=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.5289T>G
c.829+3949T>G (n.829+3949T>G)
n.1495T>G
c.1011T>G (p.Thr337=)
1g.230706046A>GCA424036482AGTc.984T>C (p.Thr328=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.5289T>C
c.829+3949T>C (n.829+3949T>C)
n.1495T>C
c.1011T>C (p.Thr337=)
1g.230706046A>TCA424036483AGTc.984T>A (p.Thr328=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.5289T>A
c.829+3949T>A (n.829+3949T>A)
n.1495T>A
c.1011T>A (p.Thr337=)
1g.230706047G>ACA1448163AGTc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.5288C>T
c.829+3948C>T (n.829+3948C>T)
n.1494C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706047G>CCA345204202AGTc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.5288C>G
c.829+3948C>G (n.829+3948C>G)
n.1494C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
1g.230706047G=CA1226667804AGTc.983C= (p.Thr328=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.5288C=
c.829+3948C= (n.829+3948C=)
n.1494C=
c.1010C= (p.Thr337=)
1g.230706047G>TCA345204203AGTc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.5288C>A
c.829+3948C>A (n.829+3948C>A)
n.1494C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
1g.230706048T>ACA345204206AGTc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.5287A>T
c.829+3947A>T (n.829+3947A>T)
n.1493A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706048T>CCA345204208AGTc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.5287A>G
c.829+3947A>G (n.829+3947A>G)
n.1493A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
1g.230706048T>GCA345204209AGTc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.5287A>C
c.829+3947A>C (n.829+3947A>C)
n.1493A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
1g.230706048T=CA1226667805AGTc.982A= (p.Thr328=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.5287A=
c.829+3947A= (n.829+3947A=)
n.1493A=
c.1009A= (p.Thr337=)
1g.230706049G>ACA1448164AGTc.981C>T (p.Phe327=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.5286C>T
c.829+3946C>T (n.829+3946C>T)
n.1492C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706049G>CCA345204212AGTc.981C>G (p.Phe327Leu)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.5286C>G
c.829+3946C>G (n.829+3946C>G)
n.1492C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
1g.230706049G=CA1226667806AGTc.981C= (p.Phe327=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.5286C=
c.829+3946C= (n.829+3946C=)
n.1492C=
c.1008C= (p.Phe336=)
1g.230706049G>TCA345204214AGTc.981C>A (p.Phe327Leu)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.5286C>A
c.829+3946C>A (n.829+3946C>A)
n.1492C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
 gnomAD v4
1g.230706050A>CCA345204217AGTc.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.5285T>G
c.829+3945T>G (n.829+3945T>G)
n.1491T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
1g.230706050A>GCA345204221AGTc.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.5285T>C
c.829+3945T>C (n.829+3945T>C)
n.1491T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
1g.230706050A>TCA345204219AGTc.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.5285T>A
c.829+3945T>A (n.829+3945T>A)
n.1491T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
 gnomAD v4
1g.230706051A>CCA345204223AGTc.979T>G (p.Phe327Val)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.5284T>G
c.829+3944T>G (n.829+3944T>G)
n.1490T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
1g.230706051A>GCA345204225AGTc.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.5284T>C
c.829+3944T>C (n.829+3944T>C)
n.1490T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
 gnomAD v4
1g.230706051A>TCA345204227AGTc.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.5284T>A
c.829+3944T>A (n.829+3944T>A)
n.1490T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
 COSMIC
1g.230706052G>ACA424036484AGTc.978C>T (p.Pro326=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.5283C>T
c.829+3943C>T (n.829+3943C>T)
n.1489C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
1g.230706052G>CCA424036485AGTc.978C>G (p.Pro326=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.5283C>G
c.829+3943C>G (n.829+3943C>G)
n.1489C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
1g.230706052G>TCA424036486AGTc.978C>A (p.Pro326=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.5283C>A
c.829+3943C>A (n.829+3943C>A)
n.1489C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
1g.230706053G>ACA345204228AGTc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.5282C>T
c.829+3942C>T (n.829+3942C>T)
n.1488C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
 dbSNP COSMIC
1g.230706053G>CCA345204229AGTc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.5282C>G
c.829+3942C>G (n.829+3942C>G)
n.1488C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
1g.230706053G=CA1226667807AGTc.977C= (p.Pro326=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.5282C=
c.829+3942C= (n.829+3942C=)
n.1488C=
c.1004C= (p.Pro335=)
1g.230706053G>TCA345204231AGTc.977C>A (p.Pro326His)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.5282C>A
c.829+3942C>A (n.829+3942C>A)
n.1488C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
1g.230706054G>ACA1448165AGTc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.5281C>T
c.829+3941C>T (n.829+3941C>T)
n.1487C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706054G>CCA345204233AGTc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.5281C>G
c.829+3941C>G (n.829+3941C>G)
n.1487C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
1g.230706054G=CA1140475314AGTc.976C= (p.Pro326=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.5281C=
c.829+3941C= (n.829+3941C=)
n.1487C=
c.1003C= (p.Pro335=)
1g.230706054G>TCA345204234AGTc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.5281C>A
c.829+3941C>A (n.829+3941C>A)
n.1487C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
1g.230706055C>ACA424036487AGTc.975G>T (p.Val325=)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.5280G>T
c.829+3940G>T (n.829+3940G>T)
n.1486G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
1g.230706055C>GCA424036489AGTc.975G>C (p.Val325=)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.5280G>C
c.829+3940G>C (n.829+3940G>C)
n.1486G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
1g.230706055C>TCA424036488AGTc.975G>A (p.Val325=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.5280G>A
c.829+3940G>A (n.829+3940G>A)
n.1486G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
 gnomAD v4
1g.230706056A>CCA345204236AGTc.974T>G (p.Val325Gly)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.5279T>G
c.829+3939T>G (n.829+3939T>G)
n.1485T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
1g.230706056A>GCA345204238AGTc.974T>C (p.Val325Ala)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.5279T>C
c.829+3939T>C (n.829+3939T>C)
n.1485T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
1g.230706056A>TCA345204239AGTc.974T>A (p.Val325Glu)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.5279T>A
c.829+3939T>A (n.829+3939T>A)
n.1485T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
1g.230706057C>ACA345204245AGTc.973G>T (p.Val325Leu)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.5278G>T
c.829+3938G>T (n.829+3938G>T)
n.1484G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
1g.230706057C=CA1226667808AGTc.973G= (p.Val325=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.5278G=
c.829+3938G= (n.829+3938G=)
n.1484G=
c.1000G= (p.Val334=)
1g.230706057C>GCA345204242AGTc.973G>C (p.Val325Leu)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.5278G>C
c.829+3938G>C (n.829+3938G>C)
n.1484G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
 dbSNP
1g.230706057C>TCA345204244AGTc.973G>A (p.Val325Met)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.5278G>A
c.829+3938G>A (n.829+3938G>A)
n.1484G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
 dbSNP
1g.230706058T>ACA345204247AGTc.972A>T (p.Gln324His)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.5277A>T
c.829+3937A>T (n.829+3937A>T)
n.1483A>T
c.999A>T (p.Gln333His)
1g.230706058T>CCA1448166AGTc.972A>G (p.Gln324=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.5277A>G
c.829+3937A>G (n.829+3937A>G)
n.1483A>G
c.999A>G (p.Gln333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706058T>GCA345204249AGTc.972A>C (p.Gln324His)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.5277A>C
c.829+3937A>C (n.829+3937A>C)
n.1483A>C
c.999A>C (p.Gln333His)
1g.230706058T=CA1142381477AGTc.972A= (p.Gln324=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.5277A=
c.829+3937A= (n.829+3937A=)
n.1483A=
c.999A= (p.Gln333=)
1g.230706059T>ACA345204252AGTc.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.5276A>T
c.829+3936A>T (n.829+3936A>T)
n.1482A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
1g.230706059T>CCA345204254AGTc.971A>G (p.Gln324Arg)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.5276A>G
c.829+3936A>G (n.829+3936A>G)
n.1482A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
1g.230706059T>GCA345204255AGTc.971A>C (p.Gln324Pro)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.5276A>C
c.829+3936A>C (n.829+3936A>C)
n.1482A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
 gnomAD v4
1g.230706060G>ACA345204256AGTc.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.5275C>T
c.829+3935C>T (n.829+3935C>T)
n.1481C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706060G>CCA345204259AGTc.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.5275C>G
c.829+3935C>G (n.829+3935C>G)
n.1481C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
1g.230706060G=CA1226667809AGTc.970C= (p.Gln324=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.5275C=
c.829+3935C= (n.829+3935C=)
n.1481C=
c.997C= (p.Gln333=)
1g.230706060G>TCA345204260AGTc.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.5275C>A
c.829+3935C>A (n.829+3935C>A)
n.1481C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
1g.230706061A=CA1226667810AGTc.969T= (p.Thr323=)
c.*428T= (n.*428T=)
n.5274T=
c.829+3934T= (n.829+3934T=)
n.1480T=
c.996T= (p.Thr332=)
1g.230706061A>CCA424036490AGTc.969T>G (p.Thr323=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.5274T>G
c.829+3934T>G (n.829+3934T>G)
n.1480T>G
c.996T>G (p.Thr332=)
1g.230706061A>GCA1448167AGTc.969T>C (p.Thr323=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.5274T>C
c.829+3934T>C (n.829+3934T>C)
n.1480T>C
c.996T>C (p.Thr332=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706061A>TCA424036491AGTc.969T>A (p.Thr323=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.5274T>A
c.829+3934T>A (n.829+3934T>A)
n.1480T>A
c.996T>A (p.Thr332=)
1g.230706062G>ACA345204268AGTc.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.5273C>T
c.829+3933C>T (n.829+3933C>T)
n.1479C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
1g.230706062G>CCA345204266AGTc.968C>G (p.Thr323Ser)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.5273C>G
c.829+3933C>G (n.829+3933C>G)
n.1479C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
1g.230706062G>TCA345204264AGTc.968C>A (p.Thr323Asn)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.5273C>A
c.829+3933C>A (n.829+3933C>A)
n.1479C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
1g.230706063T>ACA345204269AGTc.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.5272A>T
c.829+3932A>T (n.829+3932A>T)
n.1478A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
1g.230706063T>CCA345204271AGTc.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.5272A>G
c.829+3932A>G (n.829+3932A>G)
n.1478A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
1g.230706063T>GCA345204273AGTc.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.5272A>C
c.829+3932A>C (n.829+3932A>C)
n.1478A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
1g.230706064C>ACA424036492AGTc.966G>T (p.Val322=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.5271G>T
c.829+3931G>T (n.829+3931G>T)
n.1477G>T
c.993G>T (p.Val331=)
1g.230706064C=CA1226667811AGTc.966G= (p.Val322=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.5271G=
c.829+3931G= (n.829+3931G=)
n.1477G=
c.993G= (p.Val331=)
1g.230706064C>GCA424036493AGTc.966G>C (p.Val322=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.5271G>C
c.829+3931G>C (n.829+3931G>C)
n.1477G>C
c.993G>C (p.Val331=)
1g.230706064C>TCA424036494AGTc.966G>A (p.Val322=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.5271G>A
c.829+3931G>A (n.829+3931G>A)
n.1477G>A
c.993G>A (p.Val331=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706065A>CCA345204274AGTc.965T>G (p.Val322Gly)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.5270T>G
c.829+3930T>G (n.829+3930T>G)
n.1476T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
1g.230706065A>GCA345204276AGTc.965T>C (p.Val322Ala)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.5270T>C
c.829+3930T>C (n.829+3930T>C)
n.1476T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
1g.230706065A>TCA345204278AGTc.965T>A (p.Val322Glu)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.5270T>A
c.829+3930T>A (n.829+3930T>A)
n.1476T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
1g.230706066C>ACA345204280AGTc.964G>T (p.Val322Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.5269G>T
c.829+3929G>T (n.829+3929G>T)
n.1475G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
1g.230706066C>GCA345204282AGTc.964G>C (p.Val322Leu)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.5269G>C
c.829+3929G>C (n.829+3929G>C)
n.1475G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
1g.230706066C>TCA345204284AGTc.964G>A (p.Val322Met)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.5269G>A
c.829+3929G>A (n.829+3929G>A)
n.1475G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
1g.230706067C>ACA424036495AGTc.963G>T (p.Ser321=)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.5268G>T
c.829+3928G>T (n.829+3928G>T)
n.1474G>T
c.990G>T (p.Ser330=)
1g.230706067C=CA1145999786AGTc.963G= (p.Ser321=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.5268G=
c.829+3928G= (n.829+3928G=)
n.1474G=
c.990G= (p.Ser330=)
1g.230706067C>GCA424036496AGTc.963G>C (p.Ser321=)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.5268G>C
c.829+3928G>C (n.829+3928G>C)
n.1474G>C
c.990G>C (p.Ser330=)
1g.230706067C>TCA1448168AGTc.963G>A (p.Ser321=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.5268G>A
c.829+3928G>A (n.829+3928G>A)
n.1474G>A
c.990G>A (p.Ser330=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706068G>ACA1448169AGTc.962C>T (p.Ser321Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.5267C>T
c.829+3927C>T (n.829+3927C>T)
n.1473C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706068G>CCA345204287AGTc.962C>G (p.Ser321Trp)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.5267C>G
c.829+3927C>G (n.829+3927C>G)
n.1473C>G
c.989C>G (p.Ser330Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706068G=CA1226667813AGTc.962C= (p.Ser321=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.5267C=
c.829+3927C= (n.829+3927C=)
n.1473C=
c.989C= (p.Ser330=)
1g.230706068G>TCA345204290AGTc.962C>A (p.Ser321Ter)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.5267C>A
c.829+3927C>A (n.829+3927C>A)
n.1473C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
1g.230706068_230706071delinsGAGACA1226667812AGTc.959_962delinsTCTC (p.Phe320=)
c.*418_*421delinsTCTC (n.*418_*421delinsTCTC)
n.5264_5267delinsTCTC
c.829+3924_829+3927delinsTCTC (n.829+3924_829+3927delinsTCTC)
n.1470_1473delinsTCTC
c.986_989delinsTCTC (p.Phe329=)
1g.230706069A>CCA345204296AGTc.961T>G (p.Ser321Ala)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.5266T>G
c.829+3926T>G (n.829+3926T>G)
n.1472T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
1g.230706069A>GCA345204294AGTc.961T>C (p.Ser321Pro)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.5266T>C
c.829+3926T>C (n.829+3926T>C)
n.1472T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
1g.230706069A>TCA345204292AGTc.961T>A (p.Ser321Thr)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.5266T>A
c.829+3926T>A (n.829+3926T>A)
n.1472T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
1g.230706071_230706073delCA1448170AGTc.959_961del (p.Phe320del)
c.*418_*420del (n.*418_*420del)
n.5264_5266del
c.829+3924_829+3926del (n.829+3924_829+3926del)
n.1470_1472del
c.986_988del (p.Phe329del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706070G>ACA424036497AGTc.960C>T (p.Phe320=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.5265C>T
c.829+3925C>T (n.829+3925C>T)
n.1471C>T
c.987C>T (p.Phe329=)
 COSMIC
1g.230706070G>CCA345204298AGTc.960C>G (p.Phe320Leu)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.5265C>G
c.829+3925C>G (n.829+3925C>G)
n.1471C>G
c.987C>G (p.Phe329Leu)
1g.230706070G>TCA345204300AGTc.960C>A (p.Phe320Leu)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.5265C>A
c.829+3925C>A (n.829+3925C>A)
n.1471C>A
c.987C>A (p.Phe329Leu)
1g.230706071A>CCA345204302AGTc.959T>G (p.Phe320Cys)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.5264T>G
c.829+3924T>G (n.829+3924T>G)
n.1470T>G
c.986T>G (p.Phe329Cys)
1g.230706071A>GCA345204304AGTc.959T>C (p.Phe320Ser)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.5264T>C
c.829+3924T>C (n.829+3924T>C)
n.1470T>C
c.986T>C (p.Phe329Ser)
1g.230706071A>TCA345204306AGTc.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.5264T>A
c.829+3924T>A (n.829+3924T>A)
n.1470T>A
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
1g.230706072A>CCA345204307AGTc.958T>G (p.Phe320Val)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.5263T>G
c.829+3923T>G (n.829+3923T>G)
n.1469T>G
c.985T>G (p.Phe329Val)
1g.230706072A>GCA345204309AGTc.958T>C (p.Phe320Leu)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.5263T>C
c.829+3923T>C (n.829+3923T>C)
n.1469T>C
c.985T>C (p.Phe329Leu)
1g.230706072A>TCA345204311AGTc.958T>A (p.Phe320Ile)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.5263T>A
c.829+3923T>A (n.829+3923T>A)
n.1469T>A
c.985T>A (p.Phe329Ile)
1g.230706073G>ACA1448171AGTc.957C>T (p.Asn319=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.5262C>T
c.829+3922C>T (n.829+3922C>T)
n.1468C>T
c.984C>T (p.Asn328=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706073G>CCA345204314AGTc.957C>G (p.Asn319Lys)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.5262C>G
c.829+3922C>G (n.829+3922C>G)
n.1468C>G
c.984C>G (p.Asn328Lys)
1g.230706073G=CA1226667814AGTc.957C= (p.Asn319=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.5262C=
c.829+3922C= (n.829+3922C=)
n.1468C=
c.984C= (p.Asn328=)
1g.230706073G>TCA345204316AGTc.957C>A (p.Asn319Lys)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.5262C>A
c.829+3922C>A (n.829+3922C>A)
n.1468C>A
c.984C>A (p.Asn328Lys)
 gnomAD v4
1g.230706074T>ACA345204318AGTc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.5261A>T
c.829+3921A>T (n.829+3921A>T)
n.1467A>T
c.983A>T (p.Asn328Ile)
1g.230706074T>CCA345204320AGTc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.5261A>G
c.829+3921A>G (n.829+3921A>G)
n.1467A>G
c.983A>G (p.Asn328Ser)
1g.230706074T>GCA345204321AGTc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.5261A>C
c.829+3921A>C (n.829+3921A>C)
n.1467A>C
c.983A>C (p.Asn328Thr)
1g.230706075T>ACA345204326AGTc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.5260A>T
c.829+3920A>T (n.829+3920A>T)
n.1466A>T
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
1g.230706075T>CCA345204327AGTc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.5260A>G
c.829+3920A>G (n.829+3920A>G)
n.1466A>G
c.982A>G (p.Asn328Asp)
1g.230706075T>GCA345204324AGTc.955A>C (p.Asn319His)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.5260A>C
c.829+3920A>C (n.829+3920A>C)
n.1466A>C
c.982A>C (p.Asn328His)
1g.230706076G>ACA424036498AGTc.954C>T (p.Asp318=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.5259C>T
c.829+3919C>T (n.829+3919C>T)
n.1465C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706076G>CCA345204330AGTc.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.5259C>G
c.829+3919C>G (n.829+3919C>G)
n.1465C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
1g.230706076G=CA1226667815AGTc.954C= (p.Asp318=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.5259C=
c.829+3919C= (n.829+3919C=)
n.1465C=
c.981C= (p.Asp327=)
1g.230706076G>TCA345204331AGTc.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.5259C>A
c.829+3919C>A (n.829+3919C>A)
n.1465C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
 gnomAD v4
1g.230706077T>ACA345204333AGTc.953A>T (p.Asp318Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.5258A>T
c.829+3918A>T (n.829+3918A>T)
n.1464A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
1g.230706077T>CCA345204335AGTc.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.5258A>G
c.829+3918A>G (n.829+3918A>G)
n.1464A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
1g.230706077T>GCA345204336AGTc.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.5258A>C
c.829+3918A>C (n.829+3918A>C)
n.1464A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
1g.230706078C>ACA345204338AGTc.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.5257G>T
c.829+3917G>T (n.829+3917G>T)
n.1463G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
1g.230706078C=CA1142412408AGTc.952G= (p.Asp318=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.5257G=
c.829+3917G= (n.829+3917G=)
n.1463G=
c.979G= (p.Asp327=)
1g.230706078C>GCA1448172AGTc.952G>C (p.Asp318His)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.5257G>C
c.829+3917G>C (n.829+3917G>C)
n.1463G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706078C>TCA345204341AGTc.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.5257G>A
c.829+3917G>A (n.829+3917G>A)
n.1463G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
1g.230706079C>ACA345204343AGTc.951G>T (p.Gln317His)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.5256G>T
c.829+3916G>T (n.829+3916G>T)
n.1462G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
1g.230706079C=CA1226667816AGTc.951G= (p.Gln317=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.5256G=
c.829+3916G= (n.829+3916G=)
n.1462G=
c.978G= (p.Gln326=)
1g.230706079C>GCA345204345AGTc.951G>C (p.Gln317His)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.5256G>C
c.829+3916G>C (n.829+3916G>C)
n.1462G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
1g.230706079C>TCA424036499AGTc.951G>A (p.Gln317=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.5256G>A
c.829+3916G>A (n.829+3916G>A)
n.1462G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706080T>ACA345204347AGTc.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.5255A>T
c.829+3915A>T (n.829+3915A>T)
n.1461A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
1g.230706080T>CCA1448173AGTc.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.5255A>G
c.829+3915A>G (n.829+3915A>G)
n.1461A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706080T>GCA345204350AGTc.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.5255A>C
c.829+3915A>C (n.829+3915A>C)
n.1461A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
1g.230706080T=CA1148899884AGTc.950A= (p.Gln317=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.5255A=
c.829+3915A= (n.829+3915A=)
n.1461A=
c.977A= (p.Gln326=)
1g.230706081G>ACA345204355AGTc.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.5254C>T
c.829+3914C>T (n.829+3914C>T)
n.1460C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
1g.230706081G>CCA345204352AGTc.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.5254C>G
c.829+3914C>G (n.829+3914C>G)
n.1460C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
1g.230706081G>TCA345204354AGTc.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.5254C>A
c.829+3914C>A (n.829+3914C>A)
n.1460C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
1g.230706082G>ACA424036500AGTc.948C>T (p.Ile316=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.5253C>T
c.829+3913C>T (n.829+3913C>T)
n.1459C>T
c.975C>T (p.Ile325=)
 gnomAD v4
1g.230706082G>CCA345204356AGTc.948C>G (p.Ile316Met)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.5253C>G
c.829+3913C>G (n.829+3913C>G)
n.1459C>G
c.975C>G (p.Ile325Met)
 gnomAD v4
1g.230706082G=CA1226667817AGTc.948C= (p.Ile316=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.5253C=
c.829+3913C= (n.829+3913C=)
n.1459C=
c.975C= (p.Ile325=)
1g.230706082G>TCA424036501AGTc.948C>A (p.Ile316=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.5253C>A
c.829+3913C>A (n.829+3913C>A)
n.1459C>A
c.975C>A (p.Ile325=)
 dbSNP
1g.230706083A>CCA345204357AGTc.947T>G (p.Ile316Ser)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.5252T>G
c.829+3912T>G (n.829+3912T>G)
n.1458T>G
c.974T>G (p.Ile325Ser)
1g.230706083A>GCA345204359AGTc.947T>C (p.Ile316Thr)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.5252T>C
c.829+3912T>C (n.829+3912T>C)
n.1458T>C
c.974T>C (p.Ile325Thr)
1g.230706083A>TCA345204361AGTc.947T>A (p.Ile316Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.5252T>A
c.829+3912T>A (n.829+3912T>A)
n.1458T>A
c.974T>A (p.Ile325Asn)
1g.230706084T>ACA345204363AGTc.946A>T (p.Ile316Phe)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.5251A>T
c.829+3911A>T (n.829+3911A>T)
n.1457A>T
c.973A>T (p.Ile325Phe)
1g.230706084T>CCA345204365AGTc.946A>G (p.Ile316Val)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.5251A>G
c.829+3911A>G (n.829+3911A>G)
n.1457A>G
c.973A>G (p.Ile325Val)
 dbSNP
1g.230706084T>GCA345204367AGTc.946A>C (p.Ile316Leu)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.5251A>C
c.829+3911A>C (n.829+3911A>C)
n.1457A>C
c.973A>C (p.Ile325Leu)
1g.230706085G>ACA424036502AGTc.945C>T (p.Asp315=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.5250C>T
c.829+3910C>T (n.829+3910C>T)
n.1456C>T
c.972C>T (p.Asp324=)
1g.230706085G>CCA345204369AGTc.945C>G (p.Asp315Glu)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.5250C>G
c.829+3910C>G (n.829+3910C>G)
n.1456C>G
c.972C>G (p.Asp324Glu)
1g.230706085G>TCA345204371AGTc.945C>A (p.Asp315Glu)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.5250C>A
c.829+3910C>A (n.829+3910C>A)
n.1456C>A
c.972C>A (p.Asp324Glu)
1g.230706086T>ACA345204373AGTc.944A>T (p.Asp315Val)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.5249A>T
c.829+3909A>T (n.829+3909A>T)
n.1455A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
1g.230706086T>CCA345204375AGTc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.5249A>G
c.829+3909A>G (n.829+3909A>G)
n.1455A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
1g.230706086T>GCA345204377AGTc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.5249A>C
c.829+3909A>C (n.829+3909A>C)
n.1455A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
 gnomAD v4
1g.230706087C>ACA345204379AGTc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.5248G>T
c.829+3908G>T (n.829+3908G>T)
n.1454G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
1g.230706087C>GCA345204383AGTc.943G>C (p.Asp315His)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.5248G>C
c.829+3908G>C (n.829+3908G>C)
n.1454G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
1g.230706087C>TCA345204381AGTc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.5248G>A
c.829+3908G>A (n.829+3908G>A)
n.1454G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
1g.230706088A>CCA345204385AGTc.942T>G (p.Ser314Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.5247T>G
c.829+3907T>G (n.829+3907T>G)
n.1453T>G
c.969T>G (p.Ser323Arg)
1g.230706088A>GCA424036503AGTc.942T>C (p.Ser314=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.5247T>C
c.829+3907T>C (n.829+3907T>C)
n.1453T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
1g.230706088A>TCA345204387AGTc.942T>A (p.Ser314Arg)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.5247T>A
c.829+3907T>A (n.829+3907T>A)
n.1453T>A
c.969T>A (p.Ser323Arg)
1g.230706089C>ACA345204389AGTc.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.5246G>T
c.829+3906G>T (n.829+3906G>T)
n.1452G>T
c.968G>T (p.Ser323Ile)
1g.230706089C=CA1226667818AGTc.941G= (p.Ser314=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.5246G=
c.829+3906G= (n.829+3906G=)
n.1452G=
c.968G= (p.Ser323=)
1g.230706089C>GCA345204391AGTc.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.5246G>C
c.829+3906G>C (n.829+3906G>C)
n.1452G>C
c.968G>C (p.Ser323Thr)
1g.230706089C>TCA1448174AGTc.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.5246G>A
c.829+3906G>A (n.829+3906G>A)
n.1452G>A
c.968G>A (p.Ser323Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706090T>ACA345204394AGTc.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.5245A>T
c.829+3905A>T (n.829+3905A>T)
n.1451A>T
c.967A>T (p.Ser323Cys)
1g.230706090T>CCA345204395AGTc.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.5245A>G
c.829+3905A>G (n.829+3905A>G)
n.1451A>G
c.967A>G (p.Ser323Gly)
1g.230706090T>GCA345204397AGTc.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.5245A>C
c.829+3905A>C (n.829+3905A>C)
n.1451A>C
c.967A>C (p.Ser323Arg)
1g.230706091C>ACA345204399AGTc.939G>T (p.Trp313Cys)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.5244G>T
c.829+3904G>T (n.829+3904G>T)
n.1450G>T
c.966G>T (p.Trp322Cys)
1g.230706091C>GCA345204401AGTc.939G>C (p.Trp313Cys)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.5244G>C
c.829+3904G>C (n.829+3904G>C)
n.1450G>C
c.966G>C (p.Trp322Cys)
1g.230706091C>TCA345204403AGTc.939G>A (p.Trp313Ter)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.5244G>A
c.829+3904G>A (n.829+3904G>A)
n.1450G>A
c.966G>A (p.Trp322Ter)
1g.230706092C>ACA345204405AGTc.938G>T (p.Trp313Leu)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.5243G>T
c.829+3903G>T (n.829+3903G>T)
n.1449G>T
c.965G>T (p.Trp322Leu)
1g.230706092C>GCA345204406AGTc.938G>C (p.Trp313Ser)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.5243G>C
c.829+3903G>C (n.829+3903G>C)
n.1449G>C
c.965G>C (p.Trp322Ser)
1g.230706092C>TCA345204408AGTc.938G>A (p.Trp313Ter)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.5243G>A
c.829+3903G>A (n.829+3903G>A)
n.1449G>A
c.965G>A (p.Trp322Ter)
1g.230706093A=CA1144212073AGTc.937T= (p.Trp313=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.5242T=
c.829+3902T= (n.829+3902T=)
n.1448T=
c.964T= (p.Trp322=)
1g.230706093A>CCA345204410AGTc.937T>G (p.Trp313Gly)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.5242T>G
c.829+3902T>G (n.829+3902T>G)
n.1448T>G
c.964T>G (p.Trp322Gly)
1g.230706093A>GCA1448175AGTc.937T>C (p.Trp313Arg)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.5242T>C
c.829+3902T>C (n.829+3902T>C)
n.1448T>C
c.964T>C (p.Trp322Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706093A>TCA345204411AGTc.937T>A (p.Trp313Arg)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.5242T>A
c.829+3902T>A (n.829+3902T>A)
n.1448T>A
c.964T>A (p.Trp322Arg)
1g.230706094G>ACA424036504AGTc.936C>T (p.His312=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.5241C>T
c.829+3901C>T (n.829+3901C>T)
n.1447C>T
c.963C>T (p.His321=)
1g.230706094G>CCA345204415AGTc.936C>G (p.His312Gln)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.5241C>G
c.829+3901C>G (n.829+3901C>G)
n.1447C>G
c.963C>G (p.His321Gln)
1g.230706094G>TCA345204416AGTc.936C>A (p.His312Gln)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.5241C>A
c.829+3901C>A (n.829+3901C>A)
n.1447C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
1g.230706095T>ACA345204419AGTc.935A>T (p.His312Leu)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.5240A>T
c.829+3900A>T (n.829+3900A>T)
n.1446A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
1g.230706095T>CCA345204421AGTc.935A>G (p.His312Arg)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.5240A>G
c.829+3900A>G (n.829+3900A>G)
n.1446A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
1g.230706095T>GCA345204422AGTc.935A>C (p.His312Pro)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.5240A>C
c.829+3900A>C (n.829+3900A>C)
n.1446A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
1g.230706096G>ACA345204425AGTc.934C>T (p.His312Tyr)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.5239C>T
c.829+3899C>T (n.829+3899C>T)
n.1445C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706096G>CCA345204426AGTc.934C>G (p.His312Asp)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.5239C>G
c.829+3899C>G (n.829+3899C>G)
n.1445C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
1g.230706096G=CA1226667819AGTc.934C= (p.His312=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.5239C=
c.829+3899C= (n.829+3899C=)
n.1445C=
c.961C= (p.His321=)
1g.230706096G>TCA345204428AGTc.934C>A (p.His312Asn)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.5239C>A
c.829+3899C>A (n.829+3899C>A)
n.1445C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
1g.230706097C>ACA345204430AGTc.933G>T (p.Gln311His)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.5238G>T
c.829+3898G>T (n.829+3898G>T)
n.1444G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
1g.230706097C>GCA345204431AGTc.933G>C (p.Gln311His)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.5238G>C
c.829+3898G>C (n.829+3898G>C)
n.1444G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
1g.230706097C>TCA424036505AGTc.933G>A (p.Gln311=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.5238G>A
c.829+3898G>A (n.829+3898G>A)
n.1444G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
 ClinVar
1g.230706098T>ACA345204434AGTc.932A>T (p.Gln311Leu)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.5237A>T
c.829+3897A>T (n.829+3897A>T)
n.1443A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
1g.230706098T>CCA345204436AGTc.932A>G (p.Gln311Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.5237A>G
c.829+3897A>G (n.829+3897A>G)
n.1443A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
 dbSNP
1g.230706098T>GCA345204432AGTc.932A>C (p.Gln311Pro)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.5237A>C
c.829+3897A>C (n.829+3897A>C)
n.1443A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
1g.230706098T=CA1226667820AGTc.932A= (p.Gln311=)
c.*391A= (n.*391A=)
n.5237A=
c.829+3897A= (n.829+3897A=)
n.1443A=
c.959A= (p.Gln320=)
1g.230706099G>ACA345204438AGTc.931C>T (p.Gln311Ter)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.5236C>T
c.829+3896C>T (n.829+3896C>T)
n.1442C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
1g.230706099G>CCA345204439AGTc.931C>G (p.Gln311Glu)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.5236C>G
c.829+3896C>G (n.829+3896C>G)
n.1442C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
1g.230706099G>TCA345204440AGTc.931C>A (p.Gln311Lys)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.5236C>A
c.829+3896C>A (n.829+3896C>A)
n.1442C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
1g.230706100G>ACA424036506AGTc.930C>T (p.Phe310=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.5235C>T
c.829+3895C>T (n.829+3895C>T)
n.1441C>T
c.957C>T (p.Phe319=)
1g.230706100G>CCA345204441AGTc.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.5235C>G
c.829+3895C>G (n.829+3895C>G)
n.1441C>G
c.957C>G (p.Phe319Leu)
1g.230706100G>TCA345204442AGTc.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.5235C>A
c.829+3895C>A (n.829+3895C>A)
n.1441C>A
c.957C>A (p.Phe319Leu)
1g.230706101A>CCA345204445AGTc.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.5234T>G
c.829+3894T>G (n.829+3894T>G)
n.1440T>G
c.956T>G (p.Phe319Cys)
1g.230706101A>GCA345204444AGTc.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.5234T>C
c.829+3894T>C (n.829+3894T>C)
n.1440T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
1g.230706101A>TCA345204443AGTc.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.5234T>A
c.829+3894T>A (n.829+3894T>A)
n.1440T>A
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
1g.230706102A=CA1226667821AGTc.928T= (p.Phe310=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.5233T=
c.829+3893T= (n.829+3893T=)
n.1439T=
c.955T= (p.Phe319=)
1g.230706102A>CCA345204446AGTc.928T>G (p.Phe310Val)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.5233T>G
c.829+3893T>G (n.829+3893T>G)
n.1439T>G
c.955T>G (p.Phe319Val)
1g.230706102A>GCA1448176AGTc.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.5233T>C
c.829+3893T>C (n.829+3893T>C)
n.1439T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706102A>TCA345204447AGTc.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.5233T>A
c.829+3893T>A (n.829+3893T>A)
n.1439T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
1g.230706103G>ACA424036509AGTc.927C>T (p.Thr309=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.5232C>T
c.829+3892C>T (n.829+3892C>T)
n.1438C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706103G>CCA424036508AGTc.927C>G (p.Thr309=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.5232C>G
c.829+3892C>G (n.829+3892C>G)
n.1438C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
1g.230706103G=CA1226667822AGTc.927C= (p.Thr309=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.5232C=
c.829+3892C= (n.829+3892C=)
n.1438C=
c.954C= (p.Thr318=)
1g.230706103G>TCA424036507AGTc.927C>A (p.Thr309=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.5232C>A
c.829+3892C>A (n.829+3892C>A)
n.1438C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706104G>ACA345204448AGTc.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.5231C>T
c.829+3891C>T (n.829+3891C>T)
n.1437C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706104G>CCA345204449AGTc.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.5231C>G
c.829+3891C>G (n.829+3891C>G)
n.1437C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
1g.230706104G=CA1226667823AGTc.926C= (p.Thr309=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.5231C=
c.829+3891C= (n.829+3891C=)
n.1437C=
c.953C= (p.Thr318=)
1g.230706104G>TCA345204450AGTc.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.5231C>A
c.829+3891C>A (n.829+3891C>A)
n.1437C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
1g.230706105T>ACA345204451AGTc.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.5230A>T
c.829+3890A>T (n.829+3890A>T)
n.1436A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
 gnomAD v4
1g.230706105T>CCA345204453AGTc.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.5230A>G
c.829+3890A>G (n.829+3890A>G)
n.1436A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
1g.230706105T>GCA345204452AGTc.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.5230A>C
c.829+3890A>C (n.829+3890A>C)
n.1436A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
1g.230706106G>ACA1448178AGTc.924C>T (p.Gly308=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.5229C>T
c.829+3889C>T (n.829+3889C>T)
n.1435C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706106G>CCA424036510AGTc.924C>G (p.Gly308=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.5229C>G
c.829+3889C>G (n.829+3889C>G)
n.1435C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
1g.230706106G=CA1226667824AGTc.924C= (p.Gly308=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.5229C=
c.829+3889C= (n.829+3889C=)
n.1435C=
c.951C= (p.Gly317=)
1g.230706106G>TCA1448177AGTc.924C>A (p.Gly308=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.5229C>A
c.829+3889C>A (n.829+3889C>A)
n.1435C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706107C>ACA345204454AGTc.923G>T (p.Gly308Val)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.5228G>T
c.829+3888G>T (n.829+3888G>T)
n.1434G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
1g.230706107C>GCA345204455AGTc.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.5228G>C
c.829+3888G>C (n.829+3888G>C)
n.1434G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
1g.230706107C>TCA345204456AGTc.923G>A (p.Gly308Asp)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.5228G>A
c.829+3888G>A (n.829+3888G>A)
n.1434G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
 gnomAD v4
1g.230706108C>ACA345204457AGTc.922G>T (p.Gly308Cys)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.5227G>T
c.829+3887G>T (n.829+3887G>T)
n.1433G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
1g.230706108C>GCA345204458AGTc.922G>C (p.Gly308Arg)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.5227G>C
c.829+3887G>C (n.829+3887G>C)
n.1433G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
1g.230706108C>TCA345204459AGTc.922G>A (p.Gly308Ser)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.5227G>A
c.829+3887G>A (n.829+3887G>A)
n.1433G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
1g.230706109C>ACA345204460AGTc.921G>T (p.Met307Ile)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.5226G>T
c.829+3886G>T (n.829+3886G>T)
n.1432G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
1g.230706109C>GCA345204461AGTc.921G>C (p.Met307Ile)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.5226G>C
c.829+3886G>C (n.829+3886G>C)
n.1432G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
1g.230706109C>TCA345204462AGTc.921G>A (p.Met307Ile)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.5226G>A
c.829+3886G>A (n.829+3886G>A)
n.1432G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
 gnomAD v4
1g.230706110A>CCA345204465AGTc.920T>G (p.Met307Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.5225T>G
c.829+3885T>G (n.829+3885T>G)
n.1431T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
1g.230706110A>GCA345204464AGTc.920T>C (p.Met307Thr)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.5225T>C
c.829+3885T>C (n.829+3885T>C)
n.1431T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
1g.230706110A>TCA345204463AGTc.920T>A (p.Met307Lys)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.5225T>A
c.829+3885T>A (n.829+3885T>A)
n.1431T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)

Number of alleles fetched