Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705817C>ACA2650971129AGTc.1097+116G>T (n.1097+116G>T)
c.*556+116G>T (n.*556+116G>T)
n.5402+116G>T
c.829+4178G>T (n.829+4178G>T)
n.1724G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1124+116G>T (n.1124+116G>T)
gnomAD v4
1g.230705817C=CA1226667715AGTc.1097+116G= (n.1097+116G=)
c.*556+116G= (n.*556+116G=)
n.5402+116G=
c.829+4178G= (n.829+4178G=)
n.1724G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.1124+116G= (n.1124+116G=)
1g.230705817C>TCA1013238257AGTc.1097+116G>A (n.1097+116G>A)
c.*556+116G>A (n.*556+116G>A)
n.5402+116G>A
c.829+4178G>A (n.829+4178G>A)
n.1724G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1124+116G>A (n.1124+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705819C>ACA2650971130AGTc.1097+114G>T (n.1097+114G>T)
c.*556+114G>T (n.*556+114G>T)
n.5402+114G>T
c.829+4176G>T (n.829+4176G>T)
n.1722G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1124+114G>T (n.1124+114G>T)
gnomAD v4
1g.230705820T>CCA2650971131AGTc.1097+113A>G (n.1097+113A>G)
c.*556+113A>G (n.*556+113A>G)
n.5402+113A>G
c.829+4175A>G (n.829+4175A>G)
n.1721A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.1124+113A>G (n.1124+113A>G)
gnomAD v4
1g.230705820T>GCA1226667716AGTc.1097+113A>C (n.1097+113A>C)
c.*556+113A>C (n.*556+113A>C)
n.5402+113A>C
c.829+4175A>C (n.829+4175A>C)
n.1721A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.1124+113A>C (n.1124+113A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705820T=CA1226667717AGTc.1097+113A= (n.1097+113A=)
c.*556+113A= (n.*556+113A=)
n.5402+113A=
c.829+4175A= (n.829+4175A=)
n.1721A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.1124+113A= (n.1124+113A=)
1g.230705821G>ACA2650971132AGTc.1097+112C>T (n.1097+112C>T)
c.*556+112C>T (n.*556+112C>T)
n.5402+112C>T
c.829+4174C>T (n.829+4174C>T)
n.1720C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1124+112C>T (n.1124+112C>T)
gnomAD v4
1g.230705821G>TCA2650971133AGTc.1097+112C>A (n.1097+112C>A)
c.*556+112C>A (n.*556+112C>A)
n.5402+112C>A
c.829+4174C>A (n.829+4174C>A)
n.1720C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1124+112C>A (n.1124+112C>A)
gnomAD v4
1g.230705822C>ACA2650971134AGTc.1097+111G>T (n.1097+111G>T)
c.*556+111G>T (n.*556+111G>T)
n.5402+111G>T
c.829+4173G>T (n.829+4173G>T)
n.1719G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1124+111G>T (n.1124+111G>T)
gnomAD v4
1g.230705822C>TCA2650971135AGTc.1097+111G>A (n.1097+111G>A)
c.*556+111G>A (n.*556+111G>A)
n.5402+111G>A
c.829+4173G>A (n.829+4173G>A)
n.1719G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1124+111G>A (n.1124+111G>A)
gnomAD v4
1g.230705824C>ACA2650971136AGTc.1097+109G>T (n.1097+109G>T)
c.*556+109G>T (n.*556+109G>T)
n.5402+109G>T
c.829+4171G>T (n.829+4171G>T)
n.1717G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1124+109G>T (n.1124+109G>T)
gnomAD v4
1g.230705824C>TCA2650971137AGTc.1097+109G>A (n.1097+109G>A)
c.*556+109G>A (n.*556+109G>A)
n.5402+109G>A
c.829+4171G>A (n.829+4171G>A)
n.1717G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1124+109G>A (n.1124+109G>A)
gnomAD v4
1g.230705825T>CCA529916047AGTc.1097+108A>G (n.1097+108A>G)
c.*556+108A>G (n.*556+108A>G)
n.5402+108A>G
c.829+4170A>G (n.829+4170A>G)
n.1716A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1124+108A>G (n.1124+108A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705825T=CA1226667718AGTc.1097+108A= (n.1097+108A=)
c.*556+108A= (n.*556+108A=)
n.5402+108A=
c.829+4170A= (n.829+4170A=)
n.1716A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.1124+108A= (n.1124+108A=)
1g.230705826G>ACA38867617AGTc.1097+107C>T (n.1097+107C>T)
c.*556+107C>T (n.*556+107C>T)
n.5402+107C>T
c.829+4169C>T (n.829+4169C>T)
n.1715C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1124+107C>T (n.1124+107C>T)
dbSNP
1g.230705826G=CA1146528720AGTc.1097+107C= (n.1097+107C=)
c.*556+107C= (n.*556+107C=)
n.5402+107C=
c.829+4169C= (n.829+4169C=)
n.1715C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1124+107C= (n.1124+107C=)
1g.230705826G>TCA2650971138AGTc.1097+107C>A (n.1097+107C>A)
c.*556+107C>A (n.*556+107C>A)
n.5402+107C>A
c.829+4169C>A (n.829+4169C>A)
n.1715C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1124+107C>A (n.1124+107C>A)
gnomAD v4
1g.230705827C>TCA2650971139AGTc.1097+106G>A (n.1097+106G>A)
c.*556+106G>A (n.*556+106G>A)
n.5402+106G>A
c.829+4168G>A (n.829+4168G>A)
n.1714G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.1124+106G>A (n.1124+106G>A)
gnomAD v4
1g.230705828T>CCA38867618AGTc.1097+105A>G (n.1097+105A>G)
c.*556+105A>G (n.*556+105A>G)
n.5402+105A>G
c.829+4167A>G (n.829+4167A>G)
n.1713A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1124+105A>G (n.1124+105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705828T=CA1226667719AGTc.1097+105A= (n.1097+105A=)
c.*556+105A= (n.*556+105A=)
n.5402+105A=
c.829+4167A= (n.829+4167A=)
n.1713A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.1124+105A= (n.1124+105A=)
1g.230705829C=CA1226667720AGTc.1097+104G= (n.1097+104G=)
c.*556+104G= (n.*556+104G=)
n.5402+104G=
c.829+4166G= (n.829+4166G=)
n.1712G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.1124+104G= (n.1124+104G=)
1g.230705829C>GCA1013238261AGTc.1097+104G>C (n.1097+104G>C)
c.*556+104G>C (n.*556+104G>C)
n.5402+104G>C
c.829+4166G>C (n.829+4166G>C)
n.1712G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.1124+104G>C (n.1124+104G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705829C>TCA2650971140AGTc.1097+104G>A (n.1097+104G>A)
c.*556+104G>A (n.*556+104G>A)
n.5402+104G>A
c.829+4166G>A (n.829+4166G>A)
n.1712G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.1124+104G>A (n.1124+104G>A)
gnomAD v4
1g.230705830T>GCA2650971141AGTc.1097+103A>C (n.1097+103A>C)
c.*556+103A>C (n.*556+103A>C)
n.5402+103A>C
c.829+4165A>C (n.829+4165A>C)
n.1711A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.1124+103A>C (n.1124+103A>C)
gnomAD v4
1g.230705831G>ACA2650971142AGTc.1097+102C>T (n.1097+102C>T)
c.*556+102C>T (n.*556+102C>T)
n.5402+102C>T
c.829+4164C>T (n.829+4164C>T)
n.1710C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1124+102C>T (n.1124+102C>T)
gnomAD v4
1g.230705831G>CCA2650971143AGTc.1097+102C>G (n.1097+102C>G)
c.*556+102C>G (n.*556+102C>G)
n.5402+102C>G
c.829+4164C>G (n.829+4164C>G)
n.1710C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1124+102C>G (n.1124+102C>G)
gnomAD v4
1g.230705831G>TCA2650971144AGTc.1097+102C>A (n.1097+102C>A)
c.*556+102C>A (n.*556+102C>A)
n.5402+102C>A
c.829+4164C>A (n.829+4164C>A)
n.1710C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1124+102C>A (n.1124+102C>A)
gnomAD v4
1g.230705832C>TCA2650971145AGTc.1097+101G>A (n.1097+101G>A)
c.*556+101G>A (n.*556+101G>A)
n.5402+101G>A
c.829+4163G>A (n.829+4163G>A)
n.1709G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1124+101G>A (n.1124+101G>A)
gnomAD v4
1g.230705833A>CCA2650971146AGTc.1097+100T>G (n.1097+100T>G)
c.*556+100T>G (n.*556+100T>G)
n.5402+100T>G
c.829+4162T>G (n.829+4162T>G)
n.1708T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1124+100T>G (n.1124+100T>G)
gnomAD v4
1g.230705834C=CA1226667721AGTc.1097+99G= (n.1097+99G=)
c.*556+99G= (n.*556+99G=)
n.5402+99G=
c.829+4161G= (n.829+4161G=)
n.1707G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.1124+99G= (n.1124+99G=)
1g.230705834C>GCA1226667722AGTc.1097+99G>C (n.1097+99G>C)
c.*556+99G>C (n.*556+99G>C)
n.5402+99G>C
c.829+4161G>C (n.829+4161G>C)
n.1707G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1124+99G>C (n.1124+99G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705834C>TCA2650971147AGTc.1097+99G>A (n.1097+99G>A)
c.*556+99G>A (n.*556+99G>A)
n.5402+99G>A
c.829+4161G>A (n.829+4161G>A)
n.1707G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1124+99G>A (n.1124+99G>A)
gnomAD v4
1g.230705835C>TCA2650971148AGTc.1097+98G>A (n.1097+98G>A)
c.*556+98G>A (n.*556+98G>A)
n.5402+98G>A
c.829+4160G>A (n.829+4160G>A)
n.1706G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.1124+98G>A (n.1124+98G>A)
gnomAD v4
1g.230705836C>GCA2748085688AGTc.1097+97G>C (n.1097+97G>C)
c.*556+97G>C (n.*556+97G>C)
n.5402+97G>C
c.829+4159G>C (n.829+4159G>C)
n.1705G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1124+97G>C (n.1124+97G>C)
1g.230705837A>CCA2650971149AGTc.1097+96T>G (n.1097+96T>G)
c.*556+96T>G (n.*556+96T>G)
n.5402+96T>G
c.829+4158T>G (n.829+4158T>G)
n.1704T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1124+96T>G (n.1124+96T>G)
gnomAD v4
1g.230705838delCA2650971150AGTc.1097+96del (n.1097+96del)
c.*556+96del (n.*556+96del)
n.5402+96del
c.829+4158del (n.829+4158del)
n.1704del
c.*92del (n.*92del)
c.1124+96del (n.1124+96del)
gnomAD v4
1g.230705838A>GCA2650971151AGTc.1097+95T>C (n.1097+95T>C)
c.*556+95T>C (n.*556+95T>C)
n.5402+95T>C
c.829+4157T>C (n.829+4157T>C)
n.1703T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1124+95T>C (n.1124+95T>C)
gnomAD v4
1g.230705839G>ACA2650971152AGTc.1097+94C>T (n.1097+94C>T)
c.*556+94C>T (n.*556+94C>T)
n.5402+94C>T
c.829+4156C>T (n.829+4156C>T)
n.1702C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1124+94C>T (n.1124+94C>T)
gnomAD v4
1g.230705839G>CCA2650971153AGTc.1097+94C>G (n.1097+94C>G)
c.*556+94C>G (n.*556+94C>G)
n.5402+94C>G
c.829+4156C>G (n.829+4156C>G)
n.1702C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1124+94C>G (n.1124+94C>G)
gnomAD v4
1g.230705839G>TCA2650971154AGTc.1097+94C>A (n.1097+94C>A)
c.*556+94C>A (n.*556+94C>A)
n.5402+94C>A
c.829+4156C>A (n.829+4156C>A)
n.1702C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1124+94C>A (n.1124+94C>A)
gnomAD v4
1g.230705840G>TCA2650971155AGTc.1097+93C>A (n.1097+93C>A)
c.*556+93C>A (n.*556+93C>A)
n.5402+93C>A
c.829+4155C>A (n.829+4155C>A)
n.1701C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1124+93C>A (n.1124+93C>A)
gnomAD v4
1g.230705841C>ACA2650971156AGTc.1097+92G>T (n.1097+92G>T)
c.*556+92G>T (n.*556+92G>T)
n.5402+92G>T
c.829+4154G>T (n.829+4154G>T)
n.1700G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1124+92G>T (n.1124+92G>T)
gnomAD v4
1g.230705841C>TCA2650971157AGTc.1097+92G>A (n.1097+92G>A)
c.*556+92G>A (n.*556+92G>A)
n.5402+92G>A
c.829+4154G>A (n.829+4154G>A)
n.1700G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1124+92G>A (n.1124+92G>A)
gnomAD v4
1g.230705843C>TCA2650971158AGTc.1097+90G>A (n.1097+90G>A)
c.*556+90G>A (n.*556+90G>A)
n.5402+90G>A
c.829+4152G>A (n.829+4152G>A)
n.1698G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1124+90G>A (n.1124+90G>A)
gnomAD v4
1g.230705844A>GCA2650971159AGTc.1097+89T>C (n.1097+89T>C)
c.*556+89T>C (n.*556+89T>C)
n.5402+89T>C
c.829+4151T>C (n.829+4151T>C)
n.1697T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1124+89T>C (n.1124+89T>C)
gnomAD v4
1g.230705845G>ACA1013238267AGTc.1097+88C>T (n.1097+88C>T)
c.*556+88C>T (n.*556+88C>T)
n.5402+88C>T
c.829+4150C>T (n.829+4150C>T)
n.1696C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1124+88C>T (n.1124+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705845G=CA1226667723AGTc.1097+88C= (n.1097+88C=)
c.*556+88C= (n.*556+88C=)
n.5402+88C=
c.829+4150C= (n.829+4150C=)
n.1696C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.1124+88C= (n.1124+88C=)
1g.230705845G>TCA2574013863AGTc.1097+88C>A (n.1097+88C>A)
c.*556+88C>A (n.*556+88C>A)
n.5402+88C>A
c.829+4150C>A (n.829+4150C>A)
n.1696C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1124+88C>A (n.1124+88C>A)
gnomAD v4
1g.230705846C>ACA2650971160AGTc.1097+87G>T (n.1097+87G>T)
c.*556+87G>T (n.*556+87G>T)
n.5402+87G>T
c.829+4149G>T (n.829+4149G>T)
n.1695G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1124+87G>T (n.1124+87G>T)
gnomAD v4
1g.230705846C=CA1226667724AGTc.1097+87G= (n.1097+87G=)
c.*556+87G= (n.*556+87G=)
n.5402+87G=
c.829+4149G= (n.829+4149G=)
n.1695G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.1124+87G= (n.1124+87G=)
1g.230705846C>GCA1226667725AGTc.1097+87G>C (n.1097+87G>C)
c.*556+87G>C (n.*556+87G>C)
n.5402+87G>C
c.829+4149G>C (n.829+4149G>C)
n.1695G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1124+87G>C (n.1124+87G>C)
dbSNP
1g.230705846C>TCA2650971161AGTc.1097+87G>A (n.1097+87G>A)
c.*556+87G>A (n.*556+87G>A)
n.5402+87G>A
c.829+4149G>A (n.829+4149G>A)
n.1695G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1124+87G>A (n.1124+87G>A)
gnomAD v4
1g.230705849A=CA1226667726AGTc.1097+84T= (n.1097+84T=)
c.*556+84T= (n.*556+84T=)
n.5402+84T=
c.829+4146T= (n.829+4146T=)
n.1692T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.1124+84T= (n.1124+84T=)
1g.230705849A>CCA1226667727AGTc.1097+84T>G (n.1097+84T>G)
c.*556+84T>G (n.*556+84T>G)
n.5402+84T>G
c.829+4146T>G (n.829+4146T>G)
n.1692T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1124+84T>G (n.1124+84T>G)
dbSNP
1g.230705849A>TCA2650971163AGTc.1097+84T>A (n.1097+84T>A)
c.*556+84T>A (n.*556+84T>A)
n.5402+84T>A
c.829+4146T>A (n.829+4146T>A)
n.1692T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1124+84T>A (n.1124+84T>A)
gnomAD v4
1g.230705851G>ACA2574013926AGTc.1097+82C>T (n.1097+82C>T)
c.*556+82C>T (n.*556+82C>T)
n.5402+82C>T
c.829+4144C>T (n.829+4144C>T)
n.1690C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1124+82C>T (n.1124+82C>T)
gnomAD v4
1g.230705851G=CA1226667728AGTc.1097+82C= (n.1097+82C=)
c.*556+82C= (n.*556+82C=)
n.5402+82C=
c.829+4144C= (n.829+4144C=)
n.1690C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.1124+82C= (n.1124+82C=)
1g.230705851G>TCA1226667729AGTc.1097+82C>A (n.1097+82C>A)
c.*556+82C>A (n.*556+82C>A)
n.5402+82C>A
c.829+4144C>A (n.829+4144C>A)
n.1690C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1124+82C>A (n.1124+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705853_230705856dupCA2574013872AGTc.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup)
c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup)
n.5402+79_5402+82dup
c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup)
n.1687_1690dup
c.*75_*78dup (n.*75_*78dup)
c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup)
1g.230705853G>ACA38867620AGTc.1097+80C>T (n.1097+80C>T)
c.*556+80C>T (n.*556+80C>T)
n.5402+80C>T
c.829+4142C>T (n.829+4142C>T)
n.1688C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1124+80C>T (n.1124+80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705853G=CA1147240314AGTc.1097+80C= (n.1097+80C=)
c.*556+80C= (n.*556+80C=)
n.5402+80C=
c.829+4142C= (n.829+4142C=)
n.1688C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.1124+80C= (n.1124+80C=)
1g.230705855G>ACA2650971164AGTc.1097+78C>T (n.1097+78C>T)
c.*556+78C>T (n.*556+78C>T)
n.5402+78C>T
c.829+4140C>T (n.829+4140C>T)
n.1686C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1124+78C>T (n.1124+78C>T)
gnomAD v4
1g.230705857C>ACA2650971165AGTc.1097+76G>T (n.1097+76G>T)
c.*556+76G>T (n.*556+76G>T)
n.5402+76G>T
c.829+4138G>T (n.829+4138G>T)
n.1684G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1124+76G>T (n.1124+76G>T)
gnomAD v4
1g.230705858T>ACA2650971166AGTc.1097+75A>T (n.1097+75A>T)
c.*556+75A>T (n.*556+75A>T)
n.5402+75A>T
c.829+4137A>T (n.829+4137A>T)
n.1683A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1124+75A>T (n.1124+75A>T)
gnomAD v4
1g.230705859A=CA1226667730AGTc.1097+74T= (n.1097+74T=)
c.*556+74T= (n.*556+74T=)
n.5402+74T=
c.829+4136T= (n.829+4136T=)
n.1682T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.1124+74T= (n.1124+74T=)
1g.230705859A>CCA732700218AGTc.1097+74T>G (n.1097+74T>G)
c.*556+74T>G (n.*556+74T>G)
n.5402+74T>G
c.829+4136T>G (n.829+4136T>G)
n.1682T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1124+74T>G (n.1124+74T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705859dupCA2650971167AGTc.1097+74dup (n.1097+74dup)
c.*556+74dup (n.*556+74dup)
n.5402+74dup
c.829+4136dup (n.829+4136dup)
n.1682dup
c.*70dup (n.*70dup)
c.1124+74dup (n.1124+74dup)
gnomAD v4
1g.230705860C>ACA1226667732AGTc.1097+73G>T (n.1097+73G>T)
c.*556+73G>T (n.*556+73G>T)
n.5402+73G>T
c.829+4135G>T (n.829+4135G>T)
n.1681G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1124+73G>T (n.1124+73G>T)
dbSNP
1g.230705860C=CA1226667731AGTc.1097+73G= (n.1097+73G=)
c.*556+73G= (n.*556+73G=)
n.5402+73G=
c.829+4135G= (n.829+4135G=)
n.1681G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.1124+73G= (n.1124+73G=)
1g.230705860C>TCA2574014096AGTc.1097+73G>A (n.1097+73G>A)
c.*556+73G>A (n.*556+73G>A)
n.5402+73G>A
c.829+4135G>A (n.829+4135G>A)
n.1681G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1124+73G>A (n.1124+73G>A)
1g.230705861T>GCA2650971168AGTc.1097+72A>C (n.1097+72A>C)
c.*556+72A>C (n.*556+72A>C)
n.5402+72A>C
c.829+4134A>C (n.829+4134A>C)
n.1680A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1124+72A>C (n.1124+72A>C)
gnomAD v4
1g.230705861_230705862delinsTCCA1226667733AGTc.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA)
c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA)
n.5402+71_5402+72delinsGA
c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA)
n.1679_1680delinsGA
c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA)
c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA)
1g.230705865delCA1226667734AGTc.1097+71del (n.1097+71del)
c.*556+71del (n.*556+71del)
n.5402+71del
c.829+4133del (n.829+4133del)
n.1679del
c.*67del (n.*67del)
c.1124+71del (n.1124+71del)
dbSNP
1g.230705867_230705877delCA2650971169AGTc.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del)
c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del)
n.5402+61_5402+71del
c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del)
n.1669_1679del
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del)
gnomAD v4
1g.230705863C=CA1226667735AGTc.1097+70G= (n.1097+70G=)
c.*556+70G= (n.*556+70G=)
n.5402+70G=
c.829+4132G= (n.829+4132G=)
n.1678G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.1124+70G= (n.1124+70G=)
1g.230705863C>GCA1226667736AGTc.1097+70G>C (n.1097+70G>C)
c.*556+70G>C (n.*556+70G>C)
n.5402+70G>C
c.829+4132G>C (n.829+4132G>C)
n.1678G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1124+70G>C (n.1124+70G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705863C>TCA2650971170AGTc.1097+70G>A (n.1097+70G>A)
c.*556+70G>A (n.*556+70G>A)
n.5402+70G>A
c.829+4132G>A (n.829+4132G>A)
n.1678G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1124+70G>A (n.1124+70G>A)
gnomAD v4
1g.230705864C>ACA2574014098AGTc.1097+69G>T (n.1097+69G>T)
c.*556+69G>T (n.*556+69G>T)
n.5402+69G>T
c.829+4131G>T (n.829+4131G>T)
n.1677G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1124+69G>T (n.1124+69G>T)
1g.230705864C=CA1226667737AGTc.1097+69G= (n.1097+69G=)
c.*556+69G= (n.*556+69G=)
n.5402+69G=
c.829+4131G= (n.829+4131G=)
n.1677G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.1124+69G= (n.1124+69G=)
1g.230705864C>TCA1013238273AGTc.1097+69G>A (n.1097+69G>A)
c.*556+69G>A (n.*556+69G>A)
n.5402+69G>A
c.829+4131G>A (n.829+4131G>A)
n.1677G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1124+69G>A (n.1124+69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705865C>ACA38867626AGTc.1097+68G>T (n.1097+68G>T)
c.*556+68G>T (n.*556+68G>T)
n.5402+68G>T
c.829+4130G>T (n.829+4130G>T)
n.1676G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1124+68G>T (n.1124+68G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705865C=CA1140727482AGTc.1097+68G= (n.1097+68G=)
c.*556+68G= (n.*556+68G=)
n.5402+68G=
c.829+4130G= (n.829+4130G=)
n.1676G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.1124+68G= (n.1124+68G=)
1g.230705865C>GCA38867632AGTc.1097+68G>C (n.1097+68G>C)
c.*556+68G>C (n.*556+68G>C)
n.5402+68G>C
c.829+4130G>C (n.829+4130G>C)
n.1676G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1124+68G>C (n.1124+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705866A=CA1226667738AGTc.1097+67T= (n.1097+67T=)
c.*556+67T= (n.*556+67T=)
n.5402+67T=
c.829+4129T= (n.829+4129T=)
n.1675T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.1124+67T= (n.1124+67T=)
1g.230705866A>CCA1226667739AGTc.1097+67T>G (n.1097+67T>G)
c.*556+67T>G (n.*556+67T>G)
n.5402+67T>G
c.829+4129T>G (n.829+4129T>G)
n.1675T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1124+67T>G (n.1124+67T>G)
dbSNP
1g.230705866A>GCA38867635AGTc.1097+67T>C (n.1097+67T>C)
c.*556+67T>C (n.*556+67T>C)
n.5402+67T>C
c.829+4129T>C (n.829+4129T>C)
n.1675T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1124+67T>C (n.1124+67T>C)
dbSNP
1g.230705867C>ACA1013238276AGTc.1097+66G>T (n.1097+66G>T)
c.*556+66G>T (n.*556+66G>T)
n.5402+66G>T
c.829+4128G>T (n.829+4128G>T)
n.1674G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1124+66G>T (n.1124+66G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705867C=CA1226667740AGTc.1097+66G= (n.1097+66G=)
c.*556+66G= (n.*556+66G=)
n.5402+66G=
c.829+4128G= (n.829+4128G=)
n.1674G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.1124+66G= (n.1124+66G=)
1g.230705868C>TCA2650971171AGTc.1097+65G>A (n.1097+65G>A)
c.*556+65G>A (n.*556+65G>A)
n.5402+65G>A
c.829+4127G>A (n.829+4127G>A)
n.1673G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1124+65G>A (n.1124+65G>A)
gnomAD v4
1g.230705869C=CA1226667741AGTc.1097+64G= (n.1097+64G=)
c.*556+64G= (n.*556+64G=)
n.5402+64G=
c.829+4126G= (n.829+4126G=)
n.1672G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.1124+64G= (n.1124+64G=)
1g.230705869C>GCA1013238278AGTc.1097+64G>C (n.1097+64G>C)
c.*556+64G>C (n.*556+64G>C)
n.5402+64G>C
c.829+4126G>C (n.829+4126G>C)
n.1672G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1124+64G>C (n.1124+64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705869C>TCA1226667742AGTc.1097+64G>A (n.1097+64G>A)
c.*556+64G>A (n.*556+64G>A)
n.5402+64G>A
c.829+4126G>A (n.829+4126G>A)
n.1672G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1124+64G>A (n.1124+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705870C>ACA1013238285AGTc.1097+63G>T (n.1097+63G>T)
c.*556+63G>T (n.*556+63G>T)
n.5402+63G>T
c.829+4125G>T (n.829+4125G>T)
n.1671G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1124+63G>T (n.1124+63G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705870C=CA1146403026AGTc.1097+63G= (n.1097+63G=)
c.*556+63G= (n.*556+63G=)
n.5402+63G=
c.829+4125G= (n.829+4125G=)
n.1671G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.1124+63G= (n.1124+63G=)
1g.230705870C>TCA38867639AGTc.1097+63G>A (n.1097+63G>A)
c.*556+63G>A (n.*556+63G>A)
n.5402+63G>A
c.829+4125G>A (n.829+4125G>A)
n.1671G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1124+63G>A (n.1124+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705871G>ACA38867641AGTc.1097+62C>T (n.1097+62C>T)
c.*556+62C>T (n.*556+62C>T)
n.5402+62C>T
c.829+4124C>T (n.829+4124C>T)
n.1670C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1124+62C>T (n.1124+62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705871G>CCA2581686425AGTc.1097+62C>G (n.1097+62C>G)
c.*556+62C>G (n.*556+62C>G)
n.5402+62C>G
c.829+4124C>G (n.829+4124C>G)
n.1670C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1124+62C>G (n.1124+62C>G)
1g.230705871G=CA1140727483AGTc.1097+62C= (n.1097+62C=)
c.*556+62C= (n.*556+62C=)
n.5402+62C=
c.829+4124C= (n.829+4124C=)
n.1670C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.1124+62C= (n.1124+62C=)
1g.230705871G>TCA2574014119AGTc.1097+62C>A (n.1097+62C>A)
c.*556+62C>A (n.*556+62C>A)
n.5402+62C>A
c.829+4124C>A (n.829+4124C>A)
n.1670C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1124+62C>A (n.1124+62C>A)
gnomAD v4
1g.230705872C>ACA2650971172AGTc.1097+61G>T (n.1097+61G>T)
c.*556+61G>T (n.*556+61G>T)
n.5402+61G>T
c.829+4123G>T (n.829+4123G>T)
n.1669G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1124+61G>T (n.1124+61G>T)
gnomAD v4
1g.230705872C=CA1226667743AGTc.1097+61G= (n.1097+61G=)
c.*556+61G= (n.*556+61G=)
n.5402+61G=
c.829+4123G= (n.829+4123G=)
n.1669G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.1124+61G= (n.1124+61G=)
1g.230705872C>TCA529916048AGTc.1097+61G>A (n.1097+61G>A)
c.*556+61G>A (n.*556+61G>A)
n.5402+61G>A
c.829+4123G>A (n.829+4123G>A)
n.1669G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1124+61G>A (n.1124+61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705876dupCA1013238290AGTc.1097+61dup (n.1097+61dup)
c.*556+61dup (n.*556+61dup)
n.5402+61dup
c.829+4123dup (n.829+4123dup)
n.1669dup
c.*57dup (n.*57dup)
c.1124+61dup (n.1124+61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705873C=CA1226667744AGTc.1097+60G= (n.1097+60G=)
c.*556+60G= (n.*556+60G=)
n.5402+60G=
c.829+4122G= (n.829+4122G=)
n.1668G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.1124+60G= (n.1124+60G=)
1g.230705873C>TCA38867654AGTc.1097+60G>A (n.1097+60G>A)
c.*556+60G>A (n.*556+60G>A)
n.5402+60G>A
c.829+4122G>A (n.829+4122G>A)
n.1668G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1124+60G>A (n.1124+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705874C>ACA2650971174AGTc.1097+59G>T (n.1097+59G>T)
c.*556+59G>T (n.*556+59G>T)
n.5402+59G>T
c.829+4121G>T (n.829+4121G>T)
n.1667G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1124+59G>T (n.1124+59G>T)
gnomAD v4
1g.230705874C=CA1226667745AGTc.1097+59G= (n.1097+59G=)
c.*556+59G= (n.*556+59G=)
n.5402+59G=
c.829+4121G= (n.829+4121G=)
n.1667G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.1124+59G= (n.1124+59G=)
1g.230705874C>GCA2650971175AGTc.1097+59G>C (n.1097+59G>C)
c.*556+59G>C (n.*556+59G>C)
n.5402+59G>C
c.829+4121G>C (n.829+4121G>C)
n.1667G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1124+59G>C (n.1124+59G>C)
gnomAD v4
1g.230705874C>TCA529916049AGTc.1097+59G>A (n.1097+59G>A)
c.*556+59G>A (n.*556+59G>A)
n.5402+59G>A
c.829+4121G>A (n.829+4121G>A)
n.1667G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1124+59G>A (n.1124+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705875C>ACA38867660AGTc.1097+58G>T (n.1097+58G>T)
c.*556+58G>T (n.*556+58G>T)
n.5402+58G>T
c.829+4120G>T (n.829+4120G>T)
n.1666G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1124+58G>T (n.1124+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705875C=CA1226667746AGTc.1097+58G= (n.1097+58G=)
c.*556+58G= (n.*556+58G=)
n.5402+58G=
c.829+4120G= (n.829+4120G=)
n.1666G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1124+58G= (n.1124+58G=)
1g.230705876C>GCA2574014131AGTc.1097+57G>C (n.1097+57G>C)
c.*556+57G>C (n.*556+57G>C)
n.5402+57G>C
c.829+4119G>C (n.829+4119G>C)
n.1665G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1124+57G>C (n.1124+57G>C)
1g.230705876C>TCA2650971176AGTc.1097+57G>A (n.1097+57G>A)
c.*556+57G>A (n.*556+57G>A)
n.5402+57G>A
c.829+4119G>A (n.829+4119G>A)
n.1665G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1124+57G>A (n.1124+57G>A)
gnomAD v4
1g.230705878G>ACA2650971177AGTc.1097+55C>T (n.1097+55C>T)
c.*556+55C>T (n.*556+55C>T)
n.5402+55C>T
c.829+4117C>T (n.829+4117C>T)
n.1663C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1124+55C>T (n.1124+55C>T)
gnomAD v4
1g.230705878G>CCA732700242AGTc.1097+55C>G (n.1097+55C>G)
c.*556+55C>G (n.*556+55C>G)
n.5402+55C>G
c.829+4117C>G (n.829+4117C>G)
n.1663C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1124+55C>G (n.1124+55C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705878G=CA1226667747AGTc.1097+55C= (n.1097+55C=)
c.*556+55C= (n.*556+55C=)
n.5402+55C=
c.829+4117C= (n.829+4117C=)
n.1663C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.1124+55C= (n.1124+55C=)
1g.230705881T>GCA1013238295AGTc.1097+52A>C (n.1097+52A>C)
c.*556+52A>C (n.*556+52A>C)
n.5402+52A>C
c.829+4114A>C (n.829+4114A>C)
n.1660A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1124+52A>C (n.1124+52A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705881T=CA1226667748AGTc.1097+52A= (n.1097+52A=)
c.*556+52A= (n.*556+52A=)
n.5402+52A=
c.829+4114A= (n.829+4114A=)
n.1660A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.1124+52A= (n.1124+52A=)
1g.230705882G>ACA2650971178AGTc.1097+51C>T (n.1097+51C>T)
c.*556+51C>T (n.*556+51C>T)
n.5402+51C>T
c.829+4113C>T (n.829+4113C>T)
n.1659C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1124+51C>T (n.1124+51C>T)
gnomAD v4
1g.230705882G>TCA2574014140AGTc.1097+51C>A (n.1097+51C>A)
c.*556+51C>A (n.*556+51C>A)
n.5402+51C>A
c.829+4113C>A (n.829+4113C>A)
n.1659C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1124+51C>A (n.1124+51C>A)
1g.230705883G>ACA2650971179AGTc.1097+50C>T (n.1097+50C>T)
c.*556+50C>T (n.*556+50C>T)
n.5402+50C>T
c.829+4112C>T (n.829+4112C>T)
n.1658C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1124+50C>T (n.1124+50C>T)
gnomAD v4
1g.230705883G=CA1142317745AGTc.1097+50C= (n.1097+50C=)
c.*556+50C= (n.*556+50C=)
n.5402+50C=
c.829+4112C= (n.829+4112C=)
n.1658C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.1124+50C= (n.1124+50C=)
1g.230705883G>TCA1448130AGTc.1097+50C>A (n.1097+50C>A)
c.*556+50C>A (n.*556+50C>A)
n.5402+50C>A
c.829+4112C>A (n.829+4112C>A)
n.1658C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1124+50C>A (n.1124+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705884G=CA1226667749AGTc.1097+49C= (n.1097+49C=)
c.*556+49C= (n.*556+49C=)
n.5402+49C=
c.829+4111C= (n.829+4111C=)
n.1657C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.1124+49C= (n.1124+49C=)
1g.230705884G>TCA732700246AGTc.1097+49C>A (n.1097+49C>A)
c.*556+49C>A (n.*556+49C>A)
n.5402+49C>A
c.829+4111C>A (n.829+4111C>A)
n.1657C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1124+49C>A (n.1124+49C>A)
dbSNP
1g.230705885C=CA1140727484AGTc.1097+48G= (n.1097+48G=)
c.*556+48G= (n.*556+48G=)
n.5402+48G=
c.829+4110G= (n.829+4110G=)
n.1656G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.1124+48G= (n.1124+48G=)
1g.230705885C>TCA1448131AGTc.1097+48G>A (n.1097+48G>A)
c.*556+48G>A (n.*556+48G>A)
n.5402+48G>A
c.829+4110G>A (n.829+4110G>A)
n.1656G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1124+48G>A (n.1124+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705890C=CA1226667750AGTc.1097+43G= (n.1097+43G=)
c.*556+43G= (n.*556+43G=)
n.5402+43G=
c.829+4105G= (n.829+4105G=)
n.1651G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1124+43G= (n.1124+43G=)
1g.230705890C>GCA1448132AGTc.1097+43G>C (n.1097+43G>C)
c.*556+43G>C (n.*556+43G>C)
n.5402+43G>C
c.829+4105G>C (n.829+4105G>C)
n.1651G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1124+43G>C (n.1124+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705890C>TCA1013238304AGTc.1097+43G>A (n.1097+43G>A)
c.*556+43G>A (n.*556+43G>A)
n.5402+43G>A
c.829+4105G>A (n.829+4105G>A)
n.1651G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1124+43G>A (n.1124+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705891_230705892delinsAGCA1226667751AGTc.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT)
c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT)
n.5402+41_5402+42delinsCT
c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT)
n.1649_1650delinsCT
c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT)
c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT)
1g.230705892delCA1448133AGTc.1097+41del (n.1097+41del)
c.*556+41del (n.*556+41del)
n.5402+41del
c.829+4103del (n.829+4103del)
n.1649del
c.*37del (n.*37del)
c.1124+41del (n.1124+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.230705892G>ACA1448134AGTc.1097+41C>T (n.1097+41C>T)
c.*556+41C>T (n.*556+41C>T)
n.5402+41C>T
c.829+4103C>T (n.829+4103C>T)
n.1649C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1124+41C>T (n.1124+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705892G=CA1226667752AGTc.1097+41C= (n.1097+41C=)
c.*556+41C= (n.*556+41C=)
n.5402+41C=
c.829+4103C= (n.829+4103C=)
n.1649C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.1124+41C= (n.1124+41C=)
1g.230705894G>ACA1448135AGTc.1097+39C>T (n.1097+39C>T)
c.*556+39C>T (n.*556+39C>T)
n.5402+39C>T
c.829+4101C>T (n.829+4101C>T)
n.1647C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1124+39C>T (n.1124+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705894G=CA1226667753AGTc.1097+39C= (n.1097+39C=)
c.*556+39C= (n.*556+39C=)
n.5402+39C=
c.829+4101C= (n.829+4101C=)
n.1647C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.1124+39C= (n.1124+39C=)
1g.230705895T>ACA2650971180AGTc.1097+38A>T (n.1097+38A>T)
c.*556+38A>T (n.*556+38A>T)
n.5402+38A>T
c.829+4100A>T (n.829+4100A>T)
n.1646A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1124+38A>T (n.1124+38A>T)
gnomAD v4
1g.230705897G>ACA2574014160AGTc.1097+36C>T (n.1097+36C>T)
c.*556+36C>T (n.*556+36C>T)
n.5402+36C>T
c.829+4098C>T (n.829+4098C>T)
n.1644C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1124+36C>T (n.1124+36C>T)
1g.230705897G=CA1226667754AGTc.1097+36C= (n.1097+36C=)
c.*556+36C= (n.*556+36C=)
n.5402+36C=
c.829+4098C= (n.829+4098C=)
n.1644C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.1124+36C= (n.1124+36C=)
1g.230705897G>TCA529916050AGTc.1097+36C>A (n.1097+36C>A)
c.*556+36C>A (n.*556+36C>A)
n.5402+36C>A
c.829+4098C>A (n.829+4098C>A)
n.1644C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1124+36C>A (n.1124+36C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.230705900C=CA1226667755AGTc.1097+33G= (n.1097+33G=)
c.*556+33G= (n.*556+33G=)
n.5402+33G=
c.829+4095G= (n.829+4095G=)
n.1641G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1124+33G= (n.1124+33G=)
1g.230705900C>TCA529916051AGTc.1097+33G>A (n.1097+33G>A)
c.*556+33G>A (n.*556+33G>A)
n.5402+33G>A
c.829+4095G>A (n.829+4095G>A)
n.1641G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1124+33G>A (n.1124+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705901C=CA1226667756AGTc.1097+32G= (n.1097+32G=)
c.*556+32G= (n.*556+32G=)
n.5402+32G=
c.829+4094G= (n.829+4094G=)
n.1640G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.1124+32G= (n.1124+32G=)
1g.230705901C>TCA1013238309AGTc.1097+32G>A (n.1097+32G>A)
c.*556+32G>A (n.*556+32G>A)
n.5402+32G>A
c.829+4094G>A (n.829+4094G>A)
n.1640G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1124+32G>A (n.1124+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705902C>TCA2748085690AGTc.1097+31G>A (n.1097+31G>A)
c.*556+31G>A (n.*556+31G>A)
n.5402+31G>A
c.829+4093G>A (n.829+4093G>A)
n.1639G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1124+31G>A (n.1124+31G>A)
1g.230705905A=CA1226667757AGTc.1097+28T= (n.1097+28T=)
c.*556+28T= (n.*556+28T=)
n.5402+28T=
c.829+4090T= (n.829+4090T=)
n.1636T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.1124+28T= (n.1124+28T=)
1g.230705905A>GCA38867691AGTc.1097+28T>C (n.1097+28T>C)
c.*556+28T>C (n.*556+28T>C)
n.5402+28T>C
c.829+4090T>C (n.829+4090T>C)
n.1636T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1124+28T>C (n.1124+28T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705905A>TCA2650971181AGTc.1097+28T>A (n.1097+28T>A)
c.*556+28T>A (n.*556+28T>A)
n.5402+28T>A
c.829+4090T>A (n.829+4090T>A)
n.1636T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1124+28T>A (n.1124+28T>A)
gnomAD v4
1g.230705907T>ACA2650971182AGTc.1097+26A>T (n.1097+26A>T)
c.*556+26A>T (n.*556+26A>T)
n.5402+26A>T
c.829+4088A>T (n.829+4088A>T)
n.1634A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1124+26A>T (n.1124+26A>T)
gnomAD v4
1g.230705908C>ACA2650971183AGTc.1097+25G>T (n.1097+25G>T)
c.*556+25G>T (n.*556+25G>T)
n.5402+25G>T
c.829+4087G>T (n.829+4087G>T)
n.1633G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1124+25G>T (n.1124+25G>T)
gnomAD v4
1g.230705908C=CA1226667758AGTc.1097+25G= (n.1097+25G=)
c.*556+25G= (n.*556+25G=)
n.5402+25G=
c.829+4087G= (n.829+4087G=)
n.1633G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.1124+25G= (n.1124+25G=)
1g.230705908C>TCA1226667759AGTc.1097+25G>A (n.1097+25G>A)
c.*556+25G>A (n.*556+25G>A)
n.5402+25G>A
c.829+4087G>A (n.829+4087G>A)
n.1633G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1124+25G>A (n.1124+25G>A)
dbSNP
1g.230705911G>ACA1013238313AGTc.1097+22C>T (n.1097+22C>T)
c.*556+22C>T (n.*556+22C>T)
n.5402+22C>T
c.829+4084C>T (n.829+4084C>T)
n.1630C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1124+22C>T (n.1124+22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705911G>CCA2650971184AGTc.1097+22C>G (n.1097+22C>G)
c.*556+22C>G (n.*556+22C>G)
n.5402+22C>G
c.829+4084C>G (n.829+4084C>G)
n.1630C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1124+22C>G (n.1124+22C>G)
gnomAD v4
1g.230705911G=CA1226667760AGTc.1097+22C= (n.1097+22C=)
c.*556+22C= (n.*556+22C=)
n.5402+22C=
c.829+4084C= (n.829+4084C=)
n.1630C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.1124+22C= (n.1124+22C=)
1g.230705911G>TCA2574014184AGTc.1097+22C>A (n.1097+22C>A)
c.*556+22C>A (n.*556+22C>A)
n.5402+22C>A
c.829+4084C>A (n.829+4084C>A)
n.1630C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1124+22C>A (n.1124+22C>A)
gnomAD v4
1g.230705912G>ACA529916052AGTc.1097+21C>T (n.1097+21C>T)
c.*556+21C>T (n.*556+21C>T)
n.5402+21C>T
c.829+4083C>T (n.829+4083C>T)
n.1629C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1124+21C>T (n.1124+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705912G=CA1226667761AGTc.1097+21C= (n.1097+21C=)
c.*556+21C= (n.*556+21C=)
n.5402+21C=
c.829+4083C= (n.829+4083C=)
n.1629C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1124+21C= (n.1124+21C=)
1g.230705912G>TCA2574014207AGTc.1097+21C>A (n.1097+21C>A)
c.*556+21C>A (n.*556+21C>A)
n.5402+21C>A
c.829+4083C>A (n.829+4083C>A)
n.1629C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1124+21C>A (n.1124+21C>A)
gnomAD v4
1g.230705913G>ACA1013238314AGTc.1097+20C>T (n.1097+20C>T)
c.*556+20C>T (n.*556+20C>T)
n.5402+20C>T
c.829+4082C>T (n.829+4082C>T)
n.1628C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1124+20C>T (n.1124+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705913G>CCA529916053AGTc.1097+20C>G (n.1097+20C>G)
c.*556+20C>G (n.*556+20C>G)
n.5402+20C>G
c.829+4082C>G (n.829+4082C>G)
n.1628C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1124+20C>G (n.1124+20C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705913G=CA1226667762AGTc.1097+20C= (n.1097+20C=)
c.*556+20C= (n.*556+20C=)
n.5402+20C=
c.829+4082C= (n.829+4082C=)
n.1628C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.1124+20C= (n.1124+20C=)
1g.230705913G>TCA2650971185AGTc.1097+20C>A (n.1097+20C>A)
c.*556+20C>A (n.*556+20C>A)
n.5402+20C>A
c.829+4082C>A (n.829+4082C>A)
n.1628C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1124+20C>A (n.1124+20C>A)
gnomAD v4
1g.230705914G>ACA2650971186AGTc.1097+19C>T (n.1097+19C>T)
c.*556+19C>T (n.*556+19C>T)
n.5402+19C>T
c.829+4081C>T (n.829+4081C>T)
n.1627C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1124+19C>T (n.1124+19C>T)
gnomAD v4
1g.230705914G>TCA2650971187AGTc.1097+19C>A (n.1097+19C>A)
c.*556+19C>A (n.*556+19C>A)
n.5402+19C>A
c.829+4081C>A (n.829+4081C>A)
n.1627C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1124+19C>A (n.1124+19C>A)
gnomAD v4
1g.230705916G>ACA38867693AGTc.1097+17C>T (n.1097+17C>T)
c.*556+17C>T (n.*556+17C>T)
n.5402+17C>T
c.829+4079C>T (n.829+4079C>T)
n.1625C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1124+17C>T (n.1124+17C>T)
dbSNP
1g.230705916G>CCA2748085692AGTc.1097+17C>G (n.1097+17C>G)
c.*556+17C>G (n.*556+17C>G)
n.5402+17C>G
c.829+4079C>G (n.829+4079C>G)
n.1625C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1124+17C>G (n.1124+17C>G)
1g.230705916G=CA1226667763AGTc.1097+17C= (n.1097+17C=)
c.*556+17C= (n.*556+17C=)
n.5402+17C=
c.829+4079C= (n.829+4079C=)
n.1625C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.1124+17C= (n.1124+17C=)
1g.230705916G>TCA2650971188AGTc.1097+17C>A (n.1097+17C>A)
c.*556+17C>A (n.*556+17C>A)
n.5402+17C>A
c.829+4079C>A (n.829+4079C>A)
n.1625C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1124+17C>A (n.1124+17C>A)
gnomAD v4
1g.230705917A>CCA2698270421AGTc.1097+16T>G (n.1097+16T>G)
c.*556+16T>G (n.*556+16T>G)
n.5402+16T>G
c.829+4078T>G (n.829+4078T>G)
n.1624T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.1124+16T>G (n.1124+16T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched