Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705723A=CA1226667668AGTc.1097+210T= (n.1097+210T=)
c.*556+210T= (n.*556+210T=)
n.5402+210T=
c.829+4272T= (n.829+4272T=)
n.1818T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.1124+210T= (n.1124+210T=)
1g.230705723A>GCA732700147AGTc.1097+210T>C (n.1097+210T>C)
c.*556+210T>C (n.*556+210T>C)
n.5402+210T>C
c.829+4272T>C (n.829+4272T>C)
n.1818T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1124+210T>C (n.1124+210T>C)
dbSNP
1g.230705734C=CA1226667669AGTc.1097+199G= (n.1097+199G=)
c.*556+199G= (n.*556+199G=)
n.5402+199G=
c.829+4261G= (n.829+4261G=)
n.1807G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.1124+199G= (n.1124+199G=)
1g.230705734C>GCA38867521AGTc.1097+199G>C (n.1097+199G>C)
c.*556+199G>C (n.*556+199G>C)
n.5402+199G>C
c.829+4261G>C (n.829+4261G>C)
n.1807G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1124+199G>C (n.1124+199G>C)
dbSNP
1g.230705735T>CCA1226667671AGTc.1097+198A>G (n.1097+198A>G)
c.*556+198A>G (n.*556+198A>G)
n.5402+198A>G
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n.1806A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1124+198A>G (n.1124+198A>G)
dbSNP
1g.230705735T=CA1226667670AGTc.1097+198A= (n.1097+198A=)
c.*556+198A= (n.*556+198A=)
n.5402+198A=
c.829+4260A= (n.829+4260A=)
n.1806A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.1124+198A= (n.1124+198A=)
1g.230705738C>ACA1226667673AGTc.1097+195G>T (n.1097+195G>T)
c.*556+195G>T (n.*556+195G>T)
n.5402+195G>T
c.829+4257G>T (n.829+4257G>T)
n.1803G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1124+195G>T (n.1124+195G>T)
dbSNP
1g.230705738C=CA1226667672AGTc.1097+195G= (n.1097+195G=)
c.*556+195G= (n.*556+195G=)
n.5402+195G=
c.829+4257G= (n.829+4257G=)
n.1803G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.1124+195G= (n.1124+195G=)
1g.230705743G>ACA1226667675AGTc.1097+190C>T (n.1097+190C>T)
c.*556+190C>T (n.*556+190C>T)
n.5402+190C>T
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n.1798C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1124+190C>T (n.1124+190C>T)
dbSNP
1g.230705743G=CA1226667674AGTc.1097+190C= (n.1097+190C=)
c.*556+190C= (n.*556+190C=)
n.5402+190C=
c.829+4252C= (n.829+4252C=)
n.1798C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.1124+190C= (n.1124+190C=)
1g.230705746C=CA1226667676AGTc.1097+187G= (n.1097+187G=)
c.*556+187G= (n.*556+187G=)
n.5402+187G=
c.829+4249G= (n.829+4249G=)
n.1795G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.1124+187G= (n.1124+187G=)
1g.230705746C>GCA1013238200AGTc.1097+187G>C (n.1097+187G>C)
c.*556+187G>C (n.*556+187G>C)
n.5402+187G>C
c.829+4249G>C (n.829+4249G>C)
n.1795G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1124+187G>C (n.1124+187G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705746C>TCA529916043AGTc.1097+187G>A (n.1097+187G>A)
c.*556+187G>A (n.*556+187G>A)
n.5402+187G>A
c.829+4249G>A (n.829+4249G>A)
n.1795G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1124+187G>A (n.1124+187G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705747T>CCA1013238202AGTc.1097+186A>G (n.1097+186A>G)
c.*556+186A>G (n.*556+186A>G)
n.5402+186A>G
c.829+4248A>G (n.829+4248A>G)
n.1794A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1124+186A>G (n.1124+186A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705747T=CA1226667677AGTc.1097+186A= (n.1097+186A=)
c.*556+186A= (n.*556+186A=)
n.5402+186A=
c.829+4248A= (n.829+4248A=)
n.1794A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.1124+186A= (n.1124+186A=)
1g.230705748G>ACA732700151AGTc.1097+185C>T (n.1097+185C>T)
c.*556+185C>T (n.*556+185C>T)
n.5402+185C>T
c.829+4247C>T (n.829+4247C>T)
n.1793C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1124+185C>T (n.1124+185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705748G=CA1226667678AGTc.1097+185C= (n.1097+185C=)
c.*556+185C= (n.*556+185C=)
n.5402+185C=
c.829+4247C= (n.829+4247C=)
n.1793C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.1124+185C= (n.1124+185C=)
1g.230705751T>CCA1226667680AGTc.1097+182A>G (n.1097+182A>G)
c.*556+182A>G (n.*556+182A>G)
n.5402+182A>G
c.829+4244A>G (n.829+4244A>G)
n.1790A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1124+182A>G (n.1124+182A>G)
dbSNP
1g.230705751T=CA1226667679AGTc.1097+182A= (n.1097+182A=)
c.*556+182A= (n.*556+182A=)
n.5402+182A=
c.829+4244A= (n.829+4244A=)
n.1790A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.1124+182A= (n.1124+182A=)
1g.230705753C>ACA1226667682AGTc.1097+180G>T (n.1097+180G>T)
c.*556+180G>T (n.*556+180G>T)
n.5402+180G>T
c.829+4242G>T (n.829+4242G>T)
n.1788G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1124+180G>T (n.1124+180G>T)
dbSNP
1g.230705753C=CA1226667681AGTc.1097+180G= (n.1097+180G=)
c.*556+180G= (n.*556+180G=)
n.5402+180G=
c.829+4242G= (n.829+4242G=)
n.1788G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1124+180G= (n.1124+180G=)
1g.230705756G>ACA38867524AGTc.1097+177C>T (n.1097+177C>T)
c.*556+177C>T (n.*556+177C>T)
n.5402+177C>T
c.829+4239C>T (n.829+4239C>T)
n.1785C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1124+177C>T (n.1124+177C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705756G=CA1226667683AGTc.1097+177C= (n.1097+177C=)
c.*556+177C= (n.*556+177C=)
n.5402+177C=
c.829+4239C= (n.829+4239C=)
n.1785C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.1124+177C= (n.1124+177C=)
1g.230705757C=CA1226667684AGTc.1097+176G= (n.1097+176G=)
c.*556+176G= (n.*556+176G=)
n.5402+176G=
c.829+4238G= (n.829+4238G=)
n.1784G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.1124+176G= (n.1124+176G=)
1g.230705757C>GCA1226667685AGTc.1097+176G>C (n.1097+176G>C)
c.*556+176G>C (n.*556+176G>C)
n.5402+176G>C
c.829+4238G>C (n.829+4238G>C)
n.1784G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1124+176G>C (n.1124+176G>C)
dbSNP
1g.230705758T>CCA38867532AGTc.1097+175A>G (n.1097+175A>G)
c.*556+175A>G (n.*556+175A>G)
n.5402+175A>G
c.829+4237A>G (n.829+4237A>G)
n.1783A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1124+175A>G (n.1124+175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705758T=CA1145677590AGTc.1097+175A= (n.1097+175A=)
c.*556+175A= (n.*556+175A=)
n.5402+175A=
c.829+4237A= (n.829+4237A=)
n.1783A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.1124+175A= (n.1124+175A=)
1g.230705759G>ACA38867539AGTc.1097+174C>T (n.1097+174C>T)
c.*556+174C>T (n.*556+174C>T)
n.5402+174C>T
c.829+4236C>T (n.829+4236C>T)
n.1782C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1124+174C>T (n.1124+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705759G=CA1146695457AGTc.1097+174C= (n.1097+174C=)
c.*556+174C= (n.*556+174C=)
n.5402+174C=
c.829+4236C= (n.829+4236C=)
n.1782C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.1124+174C= (n.1124+174C=)
1g.230705761A=CA1226667686AGTc.1097+172T= (n.1097+172T=)
c.*556+172T= (n.*556+172T=)
n.5402+172T=
c.829+4234T= (n.829+4234T=)
n.1780T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.1124+172T= (n.1124+172T=)
1g.230705761A>GCA1226667687AGTc.1097+172T>C (n.1097+172T>C)
c.*556+172T>C (n.*556+172T>C)
n.5402+172T>C
c.829+4234T>C (n.829+4234T>C)
n.1780T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1124+172T>C (n.1124+172T>C)
dbSNP
1g.230705763A=CA1139938025AGTc.1097+170T= (n.1097+170T=)
c.*556+170T= (n.*556+170T=)
n.5402+170T=
c.829+4232T= (n.829+4232T=)
n.1778T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.1124+170T= (n.1124+170T=)
1g.230705763A>CCA1226667688AGTc.1097+170T>G (n.1097+170T>G)
c.*556+170T>G (n.*556+170T>G)
n.5402+170T>G
c.829+4232T>G (n.829+4232T>G)
n.1778T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1124+170T>G (n.1124+170T>G)
dbSNP
1g.230705763A>GCA10792841AGTc.1097+170T>C (n.1097+170T>C)
c.*556+170T>C (n.*556+170T>C)
n.5402+170T>C
c.829+4232T>C (n.829+4232T>C)
n.1778T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1124+170T>C (n.1124+170T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705763A>TCA2581686424AGTc.1097+170T>A (n.1097+170T>A)
c.*556+170T>A (n.*556+170T>A)
n.5402+170T>A
c.829+4232T>A (n.829+4232T>A)
n.1778T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1124+170T>A (n.1124+170T>A)
1g.230705768A=CA1226667689AGTc.1097+165T= (n.1097+165T=)
c.*556+165T= (n.*556+165T=)
n.5402+165T=
c.829+4227T= (n.829+4227T=)
n.1773T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.1124+165T= (n.1124+165T=)
1g.230705768A>GCA38867542AGTc.1097+165T>C (n.1097+165T>C)
c.*556+165T>C (n.*556+165T>C)
n.5402+165T>C
c.829+4227T>C (n.829+4227T>C)
n.1773T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1124+165T>C (n.1124+165T>C)
dbSNP
1g.230705769C>TCA2698270261AGTc.1097+164G>A (n.1097+164G>A)
c.*556+164G>A (n.*556+164G>A)
n.5402+164G>A
c.829+4226G>A (n.829+4226G>A)
n.1772G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1124+164G>A (n.1124+164G>A)
dbSNP
1g.230705771G>ACA38867543AGTc.1097+162C>T (n.1097+162C>T)
c.*556+162C>T (n.*556+162C>T)
n.5402+162C>T
c.829+4224C>T (n.829+4224C>T)
n.1770C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1124+162C>T (n.1124+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705771G=CA1226667690AGTc.1097+162C= (n.1097+162C=)
c.*556+162C= (n.*556+162C=)
n.5402+162C=
c.829+4224C= (n.829+4224C=)
n.1770C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.1124+162C= (n.1124+162C=)
1g.230705773_230705777delinsTAGACCA1226667691AGTc.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA)
c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA)
n.5402+156_5402+160delinsGTCTA
c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA)
n.1764_1768delinsGTCTA
c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA)
c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA)
1g.230705779_230705782dupCA1226667692AGTc.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup)
c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup)
n.5402+156_5402+159dup
c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup)
n.1764_1767dup
c.*152_*155dup (n.*152_*155dup)
c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup)
dbSNP
1g.230705779_230705782delCA732700159AGTc.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del)
c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del)
n.5402+156_5402+159del
c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del)
n.1764_1767del
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G>ACA732700160AGTc.1097+158C>T (n.1097+158C>T)
c.*556+158C>T (n.*556+158C>T)
n.5402+158C>T
c.829+4220C>T (n.829+4220C>T)
n.1766C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1124+158C>T (n.1124+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G=CA1226667693AGTc.1097+158C= (n.1097+158C=)
c.*556+158C= (n.*556+158C=)
n.5402+158C=
c.829+4220C= (n.829+4220C=)
n.1766C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1124+158C= (n.1124+158C=)
1g.230705777C=CA1226667694AGTc.1097+156G= (n.1097+156G=)
c.*556+156G= (n.*556+156G=)
n.5402+156G=
c.829+4218G= (n.829+4218G=)
n.1764G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.1124+156G= (n.1124+156G=)
1g.230705777C>GCA38867547AGTc.1097+156G>C (n.1097+156G>C)
c.*556+156G>C (n.*556+156G>C)
n.5402+156G>C
c.829+4218G>C (n.829+4218G>C)
n.1764G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1124+156G>C (n.1124+156G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705779_230705781delinsGACCA1226667695AGTc.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC)
c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC)
n.5402+152_5402+154delinsGTC
c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC)
n.1760_1762delinsGTC
c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC)
c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC)
1g.230705780A>CCA2740232348AGTc.1097+153T>G (n.1097+153T>G)
c.*556+153T>G (n.*556+153T>G)
n.5402+153T>G
c.829+4215T>G (n.829+4215T>G)
n.1761T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.1124+153T>G (n.1124+153T>G)
1g.230705785_230705786delCA1226667696AGTc.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del)
c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del)
n.5402+152_5402+153del
c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del)
n.1760_1761del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del)
dbSNP
1g.230705781C>ACA2650971074AGTc.1097+152G>T (n.1097+152G>T)
c.*556+152G>T (n.*556+152G>T)
n.5402+152G>T
c.829+4214G>T (n.829+4214G>T)
n.1760G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1124+152G>T (n.1124+152G>T)
gnomAD v4
1g.230705781C=CA1226667697AGTc.1097+152G= (n.1097+152G=)
c.*556+152G= (n.*556+152G=)
n.5402+152G=
c.829+4214G= (n.829+4214G=)
n.1760G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.1124+152G= (n.1124+152G=)
1g.230705781C>TCA529916044AGTc.1097+152G>A (n.1097+152G>A)
c.*556+152G>A (n.*556+152G>A)
n.5402+152G>A
c.829+4214G>A (n.829+4214G>A)
n.1760G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1124+152G>A (n.1124+152G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705782A>GCA2650971076AGTc.1097+151T>C (n.1097+151T>C)
c.*556+151T>C (n.*556+151T>C)
n.5402+151T>C
c.829+4213T>C (n.829+4213T>C)
n.1759T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1124+151T>C (n.1124+151T>C)
gnomAD v4
1g.230705782A>TCA2650971075AGTc.1097+151T>A (n.1097+151T>A)
c.*556+151T>A (n.*556+151T>A)
n.5402+151T>A
c.829+4213T>A (n.829+4213T>A)
n.1759T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1124+151T>A (n.1124+151T>A)
gnomAD v4
1g.230705783C>ACA2650971077AGTc.1097+150G>T (n.1097+150G>T)
c.*556+150G>T (n.*556+150G>T)
n.5402+150G>T
c.829+4212G>T (n.829+4212G>T)
n.1758G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1124+150G>T (n.1124+150G>T)
gnomAD v4
1g.230705783C=CA1226667698AGTc.1097+150G= (n.1097+150G=)
c.*556+150G= (n.*556+150G=)
n.5402+150G=
c.829+4212G= (n.829+4212G=)
n.1758G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1124+150G= (n.1124+150G=)
1g.230705783C>GCA732700162AGTc.1097+150G>C (n.1097+150G>C)
c.*556+150G>C (n.*556+150G>C)
n.5402+150G>C
c.829+4212G>C (n.829+4212G>C)
n.1758G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1124+150G>C (n.1124+150G>C)
dbSNP
1g.230705783C>TCA2650971078AGTc.1097+150G>A (n.1097+150G>A)
c.*556+150G>A (n.*556+150G>A)
n.5402+150G>A
c.829+4212G>A (n.829+4212G>A)
n.1758G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1124+150G>A (n.1124+150G>A)
gnomAD v4
1g.230705784A>GCA2650971079AGTc.1097+149T>C (n.1097+149T>C)
c.*556+149T>C (n.*556+149T>C)
n.5402+149T>C
c.829+4211T>C (n.829+4211T>C)
n.1757T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1124+149T>C (n.1124+149T>C)
gnomAD v4
1g.230705784A>TCA2650971080AGTc.1097+149T>A (n.1097+149T>A)
c.*556+149T>A (n.*556+149T>A)
n.5402+149T>A
c.829+4211T>A (n.829+4211T>A)
n.1757T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1124+149T>A (n.1124+149T>A)
gnomAD v4
1g.230705785C>ACA2650971081AGTc.1097+148G>T (n.1097+148G>T)
c.*556+148G>T (n.*556+148G>T)
n.5402+148G>T
c.829+4210G>T (n.829+4210G>T)
n.1756G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1124+148G>T (n.1124+148G>T)
gnomAD v4
1g.230705785C>GCA2650971082AGTc.1097+148G>C (n.1097+148G>C)
c.*556+148G>C (n.*556+148G>C)
n.5402+148G>C
c.829+4210G>C (n.829+4210G>C)
n.1756G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1124+148G>C (n.1124+148G>C)
gnomAD v4
1g.230705785C>TCA2650971083AGTc.1097+148G>A (n.1097+148G>A)
c.*556+148G>A (n.*556+148G>A)
n.5402+148G>A
c.829+4210G>A (n.829+4210G>A)
n.1756G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1124+148G>A (n.1124+148G>A)
gnomAD v4
1g.230705786A=CA1226667699AGTc.1097+147T= (n.1097+147T=)
c.*556+147T= (n.*556+147T=)
n.5402+147T=
c.829+4209T= (n.829+4209T=)
n.1755T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.1124+147T= (n.1124+147T=)
1g.230705786A>CCA2650971084AGTc.1097+147T>G (n.1097+147T>G)
c.*556+147T>G (n.*556+147T>G)
n.5402+147T>G
c.829+4209T>G (n.829+4209T>G)
n.1755T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1124+147T>G (n.1124+147T>G)
gnomAD v4
1g.230705786A>GCA732700166AGTc.1097+147T>C (n.1097+147T>C)
c.*556+147T>C (n.*556+147T>C)
n.5402+147T>C
c.829+4209T>C (n.829+4209T>C)
n.1755T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1124+147T>C (n.1124+147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705786A>TCA2650971085AGTc.1097+147T>A (n.1097+147T>A)
c.*556+147T>A (n.*556+147T>A)
n.5402+147T>A
c.829+4209T>A (n.829+4209T>A)
n.1755T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1124+147T>A (n.1124+147T>A)
gnomAD v4
1g.230705787G>TCA2650971086AGTc.1097+146C>A (n.1097+146C>A)
c.*556+146C>A (n.*556+146C>A)
n.5402+146C>A
c.829+4208C>A (n.829+4208C>A)
n.1754C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1124+146C>A (n.1124+146C>A)
gnomAD v4
1g.230705788G>ACA529916045AGTc.1097+145C>T (n.1097+145C>T)
c.*556+145C>T (n.*556+145C>T)
n.5402+145C>T
c.829+4207C>T (n.829+4207C>T)
n.1753C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1124+145C>T (n.1124+145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705788G>CCA2650971087AGTc.1097+145C>G (n.1097+145C>G)
c.*556+145C>G (n.*556+145C>G)
n.5402+145C>G
c.829+4207C>G (n.829+4207C>G)
n.1753C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1124+145C>G (n.1124+145C>G)
gnomAD v4
1g.230705788G=CA1226667700AGTc.1097+145C= (n.1097+145C=)
c.*556+145C= (n.*556+145C=)
n.5402+145C=
c.829+4207C= (n.829+4207C=)
n.1753C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.1124+145C= (n.1124+145C=)
1g.230705788G>TCA2650971088AGTc.1097+145C>A (n.1097+145C>A)
c.*556+145C>A (n.*556+145C>A)
n.5402+145C>A
c.829+4207C>A (n.829+4207C>A)
n.1753C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1124+145C>A (n.1124+145C>A)
gnomAD v4
1g.230705789C>ACA2650971090AGTc.1097+144G>T (n.1097+144G>T)
c.*556+144G>T (n.*556+144G>T)
n.5402+144G>T
c.829+4206G>T (n.829+4206G>T)
n.1752G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1124+144G>T (n.1124+144G>T)
gnomAD v4
1g.230705789C=CA1226667701AGTc.1097+144G= (n.1097+144G=)
c.*556+144G= (n.*556+144G=)
n.5402+144G=
c.829+4206G= (n.829+4206G=)
n.1752G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.1124+144G= (n.1124+144G=)
1g.230705789C>GCA1226667702AGTc.1097+144G>C (n.1097+144G>C)
c.*556+144G>C (n.*556+144G>C)
n.5402+144G>C
c.829+4206G>C (n.829+4206G>C)
n.1752G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1124+144G>C (n.1124+144G>C)
dbSNP
1g.230705789C>TCA2650971089AGTc.1097+144G>A (n.1097+144G>A)
c.*556+144G>A (n.*556+144G>A)
n.5402+144G>A
c.829+4206G>A (n.829+4206G>A)
n.1752G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1124+144G>A (n.1124+144G>A)
gnomAD v4
1g.230705790delCA2650971091AGTc.1097+144del (n.1097+144del)
c.*556+144del (n.*556+144del)
n.5402+144del
c.829+4206del (n.829+4206del)
n.1752del
c.*140del (n.*140del)
c.1124+144del (n.1124+144del)
gnomAD v4
1g.230705790C>ACA2650971092AGTc.1097+143G>T (n.1097+143G>T)
c.*556+143G>T (n.*556+143G>T)
n.5402+143G>T
c.829+4205G>T (n.829+4205G>T)
n.1751G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1124+143G>T (n.1124+143G>T)
gnomAD v4
1g.230705790C=CA1145812304AGTc.1097+143G= (n.1097+143G=)
c.*556+143G= (n.*556+143G=)
n.5402+143G=
c.829+4205G= (n.829+4205G=)
n.1751G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.1124+143G= (n.1124+143G=)
1g.230705790C>TCA38867553AGTc.1097+143G>A (n.1097+143G>A)
c.*556+143G>A (n.*556+143G>A)
n.5402+143G>A
c.829+4205G>A (n.829+4205G>A)
n.1751G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1124+143G>A (n.1124+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G>ACA38867557AGTc.1097+142C>T (n.1097+142C>T)
c.*556+142C>T (n.*556+142C>T)
n.5402+142C>T
c.829+4204C>T (n.829+4204C>T)
n.1750C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1124+142C>T (n.1124+142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G>CCA2748085685AGTc.1097+142C>G (n.1097+142C>G)
c.*556+142C>G (n.*556+142C>G)
n.5402+142C>G
c.829+4204C>G (n.829+4204C>G)
n.1750C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1124+142C>G (n.1124+142C>G)
1g.230705791G=CA1140727481AGTc.1097+142C= (n.1097+142C=)
c.*556+142C= (n.*556+142C=)
n.5402+142C=
c.829+4204C= (n.829+4204C=)
n.1750C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.1124+142C= (n.1124+142C=)
1g.230705791G>TCA1226667703AGTc.1097+142C>A (n.1097+142C>A)
c.*556+142C>A (n.*556+142C>A)
n.5402+142C>A
c.829+4204C>A (n.829+4204C>A)
n.1750C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1124+142C>A (n.1124+142C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705792C>ACA2650971093AGTc.1097+141G>T (n.1097+141G>T)
c.*556+141G>T (n.*556+141G>T)
n.5402+141G>T
c.829+4203G>T (n.829+4203G>T)
n.1749G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1124+141G>T (n.1124+141G>T)
gnomAD v4
1g.230705792C=CA1226667704AGTc.1097+141G= (n.1097+141G=)
c.*556+141G= (n.*556+141G=)
n.5402+141G=
c.829+4203G= (n.829+4203G=)
n.1749G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1124+141G= (n.1124+141G=)
1g.230705792C>TCA529916046AGTc.1097+141G>A (n.1097+141G>A)
c.*556+141G>A (n.*556+141G>A)
n.5402+141G>A
c.829+4203G>A (n.829+4203G>A)
n.1749G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1124+141G>A (n.1124+141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705793C>ACA2650971094AGTc.1097+140G>T (n.1097+140G>T)
c.*556+140G>T (n.*556+140G>T)
n.5402+140G>T
c.829+4202G>T (n.829+4202G>T)
n.1748G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1124+140G>T (n.1124+140G>T)
gnomAD v4
1g.230705793C>TCA2650971095AGTc.1097+140G>A (n.1097+140G>A)
c.*556+140G>A (n.*556+140G>A)
n.5402+140G>A
c.829+4202G>A (n.829+4202G>A)
n.1748G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1124+140G>A (n.1124+140G>A)
gnomAD v4
1g.230705794T>ACA2650971096AGTc.1097+139A>T (n.1097+139A>T)
c.*556+139A>T (n.*556+139A>T)
n.5402+139A>T
c.829+4201A>T (n.829+4201A>T)
n.1747A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1124+139A>T (n.1124+139A>T)
gnomAD v4
1g.230705794T>CCA2650971097AGTc.1097+139A>G (n.1097+139A>G)
c.*556+139A>G (n.*556+139A>G)
n.5402+139A>G
c.829+4201A>G (n.829+4201A>G)
n.1747A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1124+139A>G (n.1124+139A>G)
gnomAD v4
1g.230705795G>ACA1013238218AGTc.1097+138C>T (n.1097+138C>T)
c.*556+138C>T (n.*556+138C>T)
n.5402+138C>T
c.829+4200C>T (n.829+4200C>T)
n.1746C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1124+138C>T (n.1124+138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705795G=CA1226667705AGTc.1097+138C= (n.1097+138C=)
c.*556+138C= (n.*556+138C=)
n.5402+138C=
c.829+4200C= (n.829+4200C=)
n.1746C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.1124+138C= (n.1124+138C=)
1g.230705795G>TCA2650971098AGTc.1097+138C>A (n.1097+138C>A)
c.*556+138C>A (n.*556+138C>A)
n.5402+138C>A
c.829+4200C>A (n.829+4200C>A)
n.1746C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1124+138C>A (n.1124+138C>A)
gnomAD v4
1g.230705796C>ACA2650971101AGTc.1097+137G>T (n.1097+137G>T)
c.*556+137G>T (n.*556+137G>T)
n.5402+137G>T
c.829+4199G>T (n.829+4199G>T)
n.1745G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1124+137G>T (n.1124+137G>T)
gnomAD v4
1g.230705796C=CA1144485691AGTc.1097+137G= (n.1097+137G=)
c.*556+137G= (n.*556+137G=)
n.5402+137G=
c.829+4199G= (n.829+4199G=)
n.1745G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.1124+137G= (n.1124+137G=)
1g.230705796C>GCA2650971099AGTc.1097+137G>C (n.1097+137G>C)
c.*556+137G>C (n.*556+137G>C)
n.5402+137G>C
c.829+4199G>C (n.829+4199G>C)
n.1745G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1124+137G>C (n.1124+137G>C)
gnomAD v4
1g.230705796C>TCA38867563AGTc.1097+137G>A (n.1097+137G>A)
c.*556+137G>A (n.*556+137G>A)
n.5402+137G>A
c.829+4199G>A (n.829+4199G>A)
n.1745G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1124+137G>A (n.1124+137G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705798delCA2650971100AGTc.1097+137del (n.1097+137del)
c.*556+137del (n.*556+137del)
n.5402+137del
c.829+4199del (n.829+4199del)
n.1745del
c.*133del (n.*133del)
c.1124+137del (n.1124+137del)
gnomAD v4
1g.230705797C>ACA38867573AGTc.1097+136G>T (n.1097+136G>T)
c.*556+136G>T (n.*556+136G>T)
n.5402+136G>T
c.829+4198G>T (n.829+4198G>T)
n.1744G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1124+136G>T (n.1124+136G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705797C=CA1141217947AGTc.1097+136G= (n.1097+136G=)
c.*556+136G= (n.*556+136G=)
n.5402+136G=
c.829+4198G= (n.829+4198G=)
n.1744G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.1124+136G= (n.1124+136G=)
1g.230705797C>GCA38867579AGTc.1097+136G>C (n.1097+136G>C)
c.*556+136G>C (n.*556+136G>C)
n.5402+136G>C
c.829+4198G>C (n.829+4198G>C)
n.1744G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1124+136G>C (n.1124+136G>C)
dbSNP
1g.230705797C>TCA2650971102AGTc.1097+136G>A (n.1097+136G>A)
c.*556+136G>A (n.*556+136G>A)
n.5402+136G>A
c.829+4198G>A (n.829+4198G>A)
n.1744G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1124+136G>A (n.1124+136G>A)
gnomAD v4
1g.230705798C>ACA2650971104AGTc.1097+135G>T (n.1097+135G>T)
c.*556+135G>T (n.*556+135G>T)
n.5402+135G>T
c.829+4197G>T (n.829+4197G>T)
n.1743G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1124+135G>T (n.1124+135G>T)
gnomAD v4
1g.230705798C>GCA2650971103AGTc.1097+135G>C (n.1097+135G>C)
c.*556+135G>C (n.*556+135G>C)
n.5402+135G>C
c.829+4197G>C (n.829+4197G>C)
n.1743G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1124+135G>C (n.1124+135G>C)
gnomAD v4
1g.230705798C>TCA2650971105AGTc.1097+135G>A (n.1097+135G>A)
c.*556+135G>A (n.*556+135G>A)
n.5402+135G>A
c.829+4197G>A (n.829+4197G>A)
n.1743G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1124+135G>A (n.1124+135G>A)
gnomAD v4
1g.230705800G>TCA2650971106AGTc.1097+133C>A (n.1097+133C>A)
c.*556+133C>A (n.*556+133C>A)
n.5402+133C>A
c.829+4195C>A (n.829+4195C>A)
n.1741C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1124+133C>A (n.1124+133C>A)
gnomAD v4
1g.230705801C>ACA2650971108AGTc.1097+132G>T (n.1097+132G>T)
c.*556+132G>T (n.*556+132G>T)
n.5402+132G>T
c.829+4194G>T (n.829+4194G>T)
n.1740G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1124+132G>T (n.1124+132G>T)
gnomAD v4
1g.230705801C>TCA2650971107AGTc.1097+132G>A (n.1097+132G>A)
c.*556+132G>A (n.*556+132G>A)
n.5402+132G>A
c.829+4194G>A (n.829+4194G>A)
n.1740G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1124+132G>A (n.1124+132G>A)
gnomAD v4
1g.230705802C>ACA2650971109AGTc.1097+131G>T (n.1097+131G>T)
c.*556+131G>T (n.*556+131G>T)
n.5402+131G>T
c.829+4193G>T (n.829+4193G>T)
n.1739G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1124+131G>T (n.1124+131G>T)
gnomAD v4
1g.230705802C=CA1226667706AGTc.1097+131G= (n.1097+131G=)
c.*556+131G= (n.*556+131G=)
n.5402+131G=
c.829+4193G= (n.829+4193G=)
n.1739G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.1124+131G= (n.1124+131G=)
1g.230705802C>GCA1013238222AGTc.1097+131G>C (n.1097+131G>C)
c.*556+131G>C (n.*556+131G>C)
n.5402+131G>C
c.829+4193G>C (n.829+4193G>C)
n.1739G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1124+131G>C (n.1124+131G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705802C>TCA2650971110AGTc.1097+131G>A (n.1097+131G>A)
c.*556+131G>A (n.*556+131G>A)
n.5402+131G>A
c.829+4193G>A (n.829+4193G>A)
n.1739G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1124+131G>A (n.1124+131G>A)
gnomAD v4
1g.230705803C>ACA38867585AGTc.1097+130G>T (n.1097+130G>T)
c.*556+130G>T (n.*556+130G>T)
n.5402+130G>T
c.829+4192G>T (n.829+4192G>T)
n.1738G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1124+130G>T (n.1124+130G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705803C=CA1226667707AGTc.1097+130G= (n.1097+130G=)
c.*556+130G= (n.*556+130G=)
n.5402+130G=
c.829+4192G= (n.829+4192G=)
n.1738G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.1124+130G= (n.1124+130G=)
1g.230705803C>TCA2650971111AGTc.1097+130G>A (n.1097+130G>A)
c.*556+130G>A (n.*556+130G>A)
n.5402+130G>A
c.829+4192G>A (n.829+4192G>A)
n.1738G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1124+130G>A (n.1124+130G>A)
gnomAD v4
1g.230705804C>ACA2650971112AGTc.1097+129G>T (n.1097+129G>T)
c.*556+129G>T (n.*556+129G>T)
n.5402+129G>T
c.829+4191G>T (n.829+4191G>T)
n.1737G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1124+129G>T (n.1124+129G>T)
gnomAD v4
1g.230705804C=CA1226667708AGTc.1097+129G= (n.1097+129G=)
c.*556+129G= (n.*556+129G=)
n.5402+129G=
c.829+4191G= (n.829+4191G=)
n.1737G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.1124+129G= (n.1124+129G=)
1g.230705804C>TCA38867589AGTc.1097+129G>A (n.1097+129G>A)
c.*556+129G>A (n.*556+129G>A)
n.5402+129G>A
c.829+4191G>A (n.829+4191G>A)
n.1737G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1124+129G>A (n.1124+129G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705805G>ACA38867593AGTc.1097+128C>T (n.1097+128C>T)
c.*556+128C>T (n.*556+128C>T)
n.5402+128C>T
c.829+4190C>T (n.829+4190C>T)
n.1736C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1124+128C>T (n.1124+128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705805G>CCA1226667709AGTc.1097+128C>G (n.1097+128C>G)
c.*556+128C>G (n.*556+128C>G)
n.5402+128C>G
c.829+4190C>G (n.829+4190C>G)
n.1736C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1124+128C>G (n.1124+128C>G)
dbSNP
1g.230705805G=CA1140265649AGTc.1097+128C= (n.1097+128C=)
c.*556+128C= (n.*556+128C=)
n.5402+128C=
c.829+4190C= (n.829+4190C=)
n.1736C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.1124+128C= (n.1124+128C=)
1g.230705805G>TCA732700198AGTc.1097+128C>A (n.1097+128C>A)
c.*556+128C>A (n.*556+128C>A)
n.5402+128C>A
c.829+4190C>A (n.829+4190C>A)
n.1736C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1124+128C>A (n.1124+128C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705806T>ACA1226667711AGTc.1097+127A>T (n.1097+127A>T)
c.*556+127A>T (n.*556+127A>T)
n.5402+127A>T
c.829+4189A>T (n.829+4189A>T)
n.1735A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1124+127A>T (n.1124+127A>T)
dbSNP
1g.230705806T>CCA2650971113AGTc.1097+127A>G (n.1097+127A>G)
c.*556+127A>G (n.*556+127A>G)
n.5402+127A>G
c.829+4189A>G (n.829+4189A>G)
n.1735A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1124+127A>G (n.1124+127A>G)
gnomAD v4
1g.230705806T=CA1226667710AGTc.1097+127A= (n.1097+127A=)
c.*556+127A= (n.*556+127A=)
n.5402+127A=
c.829+4189A= (n.829+4189A=)
n.1735A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.1124+127A= (n.1124+127A=)
1g.230705807G>ACA2650971114AGTc.1097+126C>T (n.1097+126C>T)
c.*556+126C>T (n.*556+126C>T)
n.5402+126C>T
c.829+4188C>T (n.829+4188C>T)
n.1734C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1124+126C>T (n.1124+126C>T)
gnomAD v4
1g.230705807G>TCA2650971115AGTc.1097+126C>A (n.1097+126C>A)
c.*556+126C>A (n.*556+126C>A)
n.5402+126C>A
c.829+4188C>A (n.829+4188C>A)
n.1734C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1124+126C>A (n.1124+126C>A)
gnomAD v4
1g.230705808C>ACA2650971117AGTc.1097+125G>T (n.1097+125G>T)
c.*556+125G>T (n.*556+125G>T)
n.5402+125G>T
c.829+4187G>T (n.829+4187G>T)
n.1733G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1124+125G>T (n.1124+125G>T)
gnomAD v4
1g.230705808C>TCA2650971116AGTc.1097+125G>A (n.1097+125G>A)
c.*556+125G>A (n.*556+125G>A)
n.5402+125G>A
c.829+4187G>A (n.829+4187G>A)
n.1733G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1124+125G>A (n.1124+125G>A)
gnomAD v4
1g.230705809C>ACA2650971118AGTc.1097+124G>T (n.1097+124G>T)
c.*556+124G>T (n.*556+124G>T)
n.5402+124G>T
c.829+4186G>T (n.829+4186G>T)
n.1732G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1124+124G>T (n.1124+124G>T)
gnomAD v4
1g.230705809C>TCA2650971119AGTc.1097+124G>A (n.1097+124G>A)
c.*556+124G>A (n.*556+124G>A)
n.5402+124G>A
c.829+4186G>A (n.829+4186G>A)
n.1732G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1124+124G>A (n.1124+124G>A)
gnomAD v4
1g.230705810A>CCA2650971120AGTc.1097+123T>G (n.1097+123T>G)
c.*556+123T>G (n.*556+123T>G)
n.5402+123T>G
c.829+4185T>G (n.829+4185T>G)
n.1731T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.1124+123T>G (n.1124+123T>G)
gnomAD v4
1g.230705810A>GCA2740232349AGTc.1097+123T>C (n.1097+123T>C)
c.*556+123T>C (n.*556+123T>C)
n.5402+123T>C
c.829+4185T>C (n.829+4185T>C)
n.1731T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1124+123T>C (n.1124+123T>C)
1g.230705810A>TCA2650971121AGTc.1097+123T>A (n.1097+123T>A)
c.*556+123T>A (n.*556+123T>A)
n.5402+123T>A
c.829+4185T>A (n.829+4185T>A)
n.1731T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1124+123T>A (n.1124+123T>A)
gnomAD v4
1g.230705811C>ACA2650971122AGTc.1097+122G>T (n.1097+122G>T)
c.*556+122G>T (n.*556+122G>T)
n.5402+122G>T
c.829+4184G>T (n.829+4184G>T)
n.1730G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1124+122G>T (n.1124+122G>T)
gnomAD v4
1g.230705812C>ACA2650971123AGTc.1097+121G>T (n.1097+121G>T)
c.*556+121G>T (n.*556+121G>T)
n.5402+121G>T
c.829+4183G>T (n.829+4183G>T)
n.1729G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1124+121G>T (n.1124+121G>T)
gnomAD v4
1g.230705812C=CA1147504815AGTc.1097+121G= (n.1097+121G=)
c.*556+121G= (n.*556+121G=)
n.5402+121G=
c.829+4183G= (n.829+4183G=)
n.1729G=
c.*117G= (n.*117G=)
c.1124+121G= (n.1124+121G=)
1g.230705812C>GCA1013238251AGTc.1097+121G>C (n.1097+121G>C)
c.*556+121G>C (n.*556+121G>C)
n.5402+121G>C
c.829+4183G>C (n.829+4183G>C)
n.1729G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1124+121G>C (n.1124+121G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705812C>TCA38867596AGTc.1097+121G>A (n.1097+121G>A)
c.*556+121G>A (n.*556+121G>A)
n.5402+121G>A
c.829+4183G>A (n.829+4183G>A)
n.1729G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1124+121G>A (n.1124+121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705813G>ACA10892592AGTc.1097+120C>T (n.1097+120C>T)
c.*556+120C>T (n.*556+120C>T)
n.5402+120C>T
c.829+4182C>T (n.829+4182C>T)
n.1728C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1124+120C>T (n.1124+120C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705813G=CA1139997983AGTc.1097+120C= (n.1097+120C=)
c.*556+120C= (n.*556+120C=)
n.5402+120C=
c.829+4182C= (n.829+4182C=)
n.1728C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.1124+120C= (n.1124+120C=)
1g.230705813G>TCA2650971124AGTc.1097+120C>A (n.1097+120C>A)
c.*556+120C>A (n.*556+120C>A)
n.5402+120C>A
c.829+4182C>A (n.829+4182C>A)
n.1728C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1124+120C>A (n.1124+120C>A)
gnomAD v4
1g.230705813_230705815delinsACACA38867603AGTc.1097+118_1097+120delinsTGT (n.1097+118_1097+120delinsTGT)
c.*556+118_*556+120delinsTGT (n.*556+118_*556+120delinsTGT)
n.5402+118_5402+120delinsTGT
c.829+4180_829+4182delinsTGT (n.829+4180_829+4182delinsTGT)
n.1726_1728delinsTGT
c.*114_*116delinsTGT (n.*114_*116delinsTGT)
c.1124+118_1124+120delinsTGT (n.1124+118_1124+120delinsTGT)
dbSNP
1g.230705813_230705815delinsGCGCA1144226990AGTc.1097+118_1097+120delinsCGC (n.1097+118_1097+120delinsCGC)
c.*556+118_*556+120delinsCGC (n.*556+118_*556+120delinsCGC)
n.5402+118_5402+120delinsCGC
c.829+4180_829+4182delinsCGC (n.829+4180_829+4182delinsCGC)
n.1726_1728delinsCGC
c.*114_*116delinsCGC (n.*114_*116delinsCGC)
c.1124+118_1124+120delinsCGC (n.1124+118_1124+120delinsCGC)
1g.230705814C>ACA2650971125AGTc.1097+119G>T (n.1097+119G>T)
c.*556+119G>T (n.*556+119G>T)
n.5402+119G>T
c.829+4181G>T (n.829+4181G>T)
n.1727G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1124+119G>T (n.1124+119G>T)
gnomAD v4
1g.230705814C=CA1226667712AGTc.1097+119G= (n.1097+119G=)
c.*556+119G= (n.*556+119G=)
n.5402+119G=
c.829+4181G= (n.829+4181G=)
n.1727G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.1124+119G= (n.1124+119G=)
1g.230705814C>TCA38867614AGTc.1097+119G>A (n.1097+119G>A)
c.*556+119G>A (n.*556+119G>A)
n.5402+119G>A
c.829+4181G>A (n.829+4181G>A)
n.1727G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1124+119G>A (n.1124+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705815G>ACA38867615AGTc.1097+118C>T (n.1097+118C>T)
c.*556+118C>T (n.*556+118C>T)
n.5402+118C>T
c.829+4180C>T (n.829+4180C>T)
n.1726C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1124+118C>T (n.1124+118C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705815G>CCA2650971126AGTc.1097+118C>G (n.1097+118C>G)
c.*556+118C>G (n.*556+118C>G)
n.5402+118C>G
c.829+4180C>G (n.829+4180C>G)
n.1726C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1124+118C>G (n.1124+118C>G)
gnomAD v4
1g.230705815G=CA1140265650AGTc.1097+118C= (n.1097+118C=)
c.*556+118C= (n.*556+118C=)
n.5402+118C=
c.829+4180C= (n.829+4180C=)
n.1726C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.1124+118C= (n.1124+118C=)
1g.230705815G>TCA1226667713AGTc.1097+118C>A (n.1097+118C>A)
c.*556+118C>A (n.*556+118C>A)
n.5402+118C>A
c.829+4180C>A (n.829+4180C>A)
n.1726C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1124+118C>A (n.1124+118C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705816G>ACA2650971127AGTc.1097+117C>T (n.1097+117C>T)
c.*556+117C>T (n.*556+117C>T)
n.5402+117C>T
c.829+4179C>T (n.829+4179C>T)
n.1725C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1124+117C>T (n.1124+117C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705816G>CCA38867616AGTc.1097+117C>G (n.1097+117C>G)
c.*556+117C>G (n.*556+117C>G)
n.5402+117C>G
c.829+4179C>G (n.829+4179C>G)
n.1725C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1124+117C>G (n.1124+117C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705816G=CA1226667714AGTc.1097+117C= (n.1097+117C=)
c.*556+117C= (n.*556+117C=)
n.5402+117C=
c.829+4179C= (n.829+4179C=)
n.1725C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1124+117C= (n.1124+117C=)
1g.230705816G>TCA2650971128AGTc.1097+117C>A (n.1097+117C>A)
c.*556+117C>A (n.*556+117C>A)
n.5402+117C>A
c.829+4179C>A (n.829+4179C>A)
n.1725C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1124+117C>A (n.1124+117C>A)
gnomAD v4
1g.230705817C>ACA2650971129AGTc.1097+116G>T (n.1097+116G>T)
c.*556+116G>T (n.*556+116G>T)
n.5402+116G>T
c.829+4178G>T (n.829+4178G>T)
n.1724G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1124+116G>T (n.1124+116G>T)
gnomAD v4
1g.230705817C=CA1226667715AGTc.1097+116G= (n.1097+116G=)
c.*556+116G= (n.*556+116G=)
n.5402+116G=
c.829+4178G= (n.829+4178G=)
n.1724G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.1124+116G= (n.1124+116G=)
1g.230705817C>TCA1013238257AGTc.1097+116G>A (n.1097+116G>A)
c.*556+116G>A (n.*556+116G>A)
n.5402+116G>A
c.829+4178G>A (n.829+4178G>A)
n.1724G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1124+116G>A (n.1124+116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705819C>ACA2650971130AGTc.1097+114G>T (n.1097+114G>T)
c.*556+114G>T (n.*556+114G>T)
n.5402+114G>T
c.829+4176G>T (n.829+4176G>T)
n.1722G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1124+114G>T (n.1124+114G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched