Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705698T>ACA732700134AGTc.1097+235A>T (n.1097+235A>T)
c.*556+235A>T (n.*556+235A>T)
n.5402+235A>T
c.829+4297A>T (n.829+4297A>T)
n.1843A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1124+235A>T (n.1124+235A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705698T=CA1226667651AGTc.1097+235A= (n.1097+235A=)
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n.5402+235A=
c.829+4297A= (n.829+4297A=)
n.1843A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.1124+235A= (n.1124+235A=)
1g.230705699C=CA1226667652AGTc.1097+234G= (n.1097+234G=)
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1g.230705699C>TCA1226667653AGTc.1097+234G>A (n.1097+234G>A)
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n.5402+234G>A
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n.1842G>A
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dbSNP
1g.230705702C=CA1226667654AGTc.1097+231G= (n.1097+231G=)
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1g.230705702C>TCA38867504AGTc.1097+231G>A (n.1097+231G>A)
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n.1839G>A
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dbSNP
1g.230705703C=CA1226667656AGTc.1097+230G= (n.1097+230G=)
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1g.230705703C>TCA1226667655AGTc.1097+230G>A (n.1097+230G>A)
c.*556+230G>A (n.*556+230G>A)
n.5402+230G>A
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n.1838G>A
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dbSNP
1g.230705706T>CCA1226667658AGTc.1097+227A>G (n.1097+227A>G)
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dbSNP
1g.230705706T=CA1226667657AGTc.1097+227A= (n.1097+227A=)
c.*556+227A= (n.*556+227A=)
n.5402+227A=
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n.1835A=
c.*223A= (n.*223A=)
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1g.230705708C=CA1144629665AGTc.1097+225G= (n.1097+225G=)
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1g.230705708C>GCA732700137AGTc.1097+225G>C (n.1097+225G>C)
c.*556+225G>C (n.*556+225G>C)
n.5402+225G>C
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n.1833G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1124+225G>C (n.1124+225G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705708C>TCA38867506AGTc.1097+225G>A (n.1097+225G>A)
c.*556+225G>A (n.*556+225G>A)
n.5402+225G>A
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n.1833G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1124+225G>A (n.1124+225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705709C=CA1226667659AGTc.1097+224G= (n.1097+224G=)
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1g.230705709C>TCA1226667660AGTc.1097+224G>A (n.1097+224G>A)
c.*556+224G>A (n.*556+224G>A)
n.5402+224G>A
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n.1832G>A
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c.1124+224G>A (n.1124+224G>A)
dbSNP
1g.230705712G>CCA1013238195AGTc.1097+221C>G (n.1097+221C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705712G=CA1226667661AGTc.1097+221C= (n.1097+221C=)
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n.5402+221C=
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c.*217C= (n.*217C=)
c.1124+221C= (n.1124+221C=)
1g.230705713C>ACA1226667663AGTc.1097+220G>T (n.1097+220G>T)
c.*556+220G>T (n.*556+220G>T)
n.5402+220G>T
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c.1124+220G>T (n.1124+220G>T)
dbSNP
1g.230705713C=CA1226667662AGTc.1097+220G= (n.1097+220G=)
c.*556+220G= (n.*556+220G=)
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1g.230705713C>GCA2748085684AGTc.1097+220G>C (n.1097+220G>C)
c.*556+220G>C (n.*556+220G>C)
n.5402+220G>C
c.829+4282G>C (n.829+4282G>C)
n.1828G>C
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c.1124+220G>C (n.1124+220G>C)
1g.230705713C>TCA732700138AGTc.1097+220G>A (n.1097+220G>A)
c.*556+220G>A (n.*556+220G>A)
n.5402+220G>A
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n.1828G>A
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c.1124+220G>A (n.1124+220G>A)
dbSNP
1g.230705716G>ACA732700141AGTc.1097+217C>T (n.1097+217C>T)
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c.*213C>T (n.*213C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705716G=CA1226667664AGTc.1097+217C= (n.1097+217C=)
c.*556+217C= (n.*556+217C=)
n.5402+217C=
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n.1825C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.1124+217C= (n.1124+217C=)
1g.230705717C=CA1226667665AGTc.1097+216G= (n.1097+216G=)
c.*556+216G= (n.*556+216G=)
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c.*212G= (n.*212G=)
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1g.230705717C>TCA1226667666AGTc.1097+216G>A (n.1097+216G>A)
c.*556+216G>A (n.*556+216G>A)
n.5402+216G>A
c.829+4278G>A (n.829+4278G>A)
n.1824G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1124+216G>A (n.1124+216G>A)
dbSNP
1g.230705718A=CA1226667667AGTc.1097+215T= (n.1097+215T=)
c.*556+215T= (n.*556+215T=)
n.5402+215T=
c.829+4277T= (n.829+4277T=)
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c.*211T= (n.*211T=)
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1g.230705718A>CCA38867510AGTc.1097+215T>G (n.1097+215T>G)
c.*556+215T>G (n.*556+215T>G)
n.5402+215T>G
c.829+4277T>G (n.829+4277T>G)
n.1823T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1124+215T>G (n.1124+215T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705723A=CA1226667668AGTc.1097+210T= (n.1097+210T=)
c.*556+210T= (n.*556+210T=)
n.5402+210T=
c.829+4272T= (n.829+4272T=)
n.1818T=
c.*206T= (n.*206T=)
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1g.230705723A>GCA732700147AGTc.1097+210T>C (n.1097+210T>C)
c.*556+210T>C (n.*556+210T>C)
n.5402+210T>C
c.829+4272T>C (n.829+4272T>C)
n.1818T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1124+210T>C (n.1124+210T>C)
dbSNP
1g.230705734C=CA1226667669AGTc.1097+199G= (n.1097+199G=)
c.*556+199G= (n.*556+199G=)
n.5402+199G=
c.829+4261G= (n.829+4261G=)
n.1807G=
c.*195G= (n.*195G=)
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1g.230705734C>GCA38867521AGTc.1097+199G>C (n.1097+199G>C)
c.*556+199G>C (n.*556+199G>C)
n.5402+199G>C
c.829+4261G>C (n.829+4261G>C)
n.1807G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1124+199G>C (n.1124+199G>C)
dbSNP
1g.230705735T>CCA1226667671AGTc.1097+198A>G (n.1097+198A>G)
c.*556+198A>G (n.*556+198A>G)
n.5402+198A>G
c.829+4260A>G (n.829+4260A>G)
n.1806A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1124+198A>G (n.1124+198A>G)
dbSNP
1g.230705735T=CA1226667670AGTc.1097+198A= (n.1097+198A=)
c.*556+198A= (n.*556+198A=)
n.5402+198A=
c.829+4260A= (n.829+4260A=)
n.1806A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.1124+198A= (n.1124+198A=)
1g.230705738C>ACA1226667673AGTc.1097+195G>T (n.1097+195G>T)
c.*556+195G>T (n.*556+195G>T)
n.5402+195G>T
c.829+4257G>T (n.829+4257G>T)
n.1803G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1124+195G>T (n.1124+195G>T)
dbSNP
1g.230705738C=CA1226667672AGTc.1097+195G= (n.1097+195G=)
c.*556+195G= (n.*556+195G=)
n.5402+195G=
c.829+4257G= (n.829+4257G=)
n.1803G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.1124+195G= (n.1124+195G=)
1g.230705743G>ACA1226667675AGTc.1097+190C>T (n.1097+190C>T)
c.*556+190C>T (n.*556+190C>T)
n.5402+190C>T
c.829+4252C>T (n.829+4252C>T)
n.1798C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1124+190C>T (n.1124+190C>T)
dbSNP
1g.230705743G=CA1226667674AGTc.1097+190C= (n.1097+190C=)
c.*556+190C= (n.*556+190C=)
n.5402+190C=
c.829+4252C= (n.829+4252C=)
n.1798C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.1124+190C= (n.1124+190C=)
1g.230705746C=CA1226667676AGTc.1097+187G= (n.1097+187G=)
c.*556+187G= (n.*556+187G=)
n.5402+187G=
c.829+4249G= (n.829+4249G=)
n.1795G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.1124+187G= (n.1124+187G=)
1g.230705746C>GCA1013238200AGTc.1097+187G>C (n.1097+187G>C)
c.*556+187G>C (n.*556+187G>C)
n.5402+187G>C
c.829+4249G>C (n.829+4249G>C)
n.1795G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1124+187G>C (n.1124+187G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705746C>TCA529916043AGTc.1097+187G>A (n.1097+187G>A)
c.*556+187G>A (n.*556+187G>A)
n.5402+187G>A
c.829+4249G>A (n.829+4249G>A)
n.1795G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1124+187G>A (n.1124+187G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705747T>CCA1013238202AGTc.1097+186A>G (n.1097+186A>G)
c.*556+186A>G (n.*556+186A>G)
n.5402+186A>G
c.829+4248A>G (n.829+4248A>G)
n.1794A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1124+186A>G (n.1124+186A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705747T=CA1226667677AGTc.1097+186A= (n.1097+186A=)
c.*556+186A= (n.*556+186A=)
n.5402+186A=
c.829+4248A= (n.829+4248A=)
n.1794A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.1124+186A= (n.1124+186A=)
1g.230705748G>ACA732700151AGTc.1097+185C>T (n.1097+185C>T)
c.*556+185C>T (n.*556+185C>T)
n.5402+185C>T
c.829+4247C>T (n.829+4247C>T)
n.1793C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1124+185C>T (n.1124+185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705748G=CA1226667678AGTc.1097+185C= (n.1097+185C=)
c.*556+185C= (n.*556+185C=)
n.5402+185C=
c.829+4247C= (n.829+4247C=)
n.1793C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.1124+185C= (n.1124+185C=)
1g.230705751T>CCA1226667680AGTc.1097+182A>G (n.1097+182A>G)
c.*556+182A>G (n.*556+182A>G)
n.5402+182A>G
c.829+4244A>G (n.829+4244A>G)
n.1790A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1124+182A>G (n.1124+182A>G)
dbSNP
1g.230705751T=CA1226667679AGTc.1097+182A= (n.1097+182A=)
c.*556+182A= (n.*556+182A=)
n.5402+182A=
c.829+4244A= (n.829+4244A=)
n.1790A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.1124+182A= (n.1124+182A=)
1g.230705753C>ACA1226667682AGTc.1097+180G>T (n.1097+180G>T)
c.*556+180G>T (n.*556+180G>T)
n.5402+180G>T
c.829+4242G>T (n.829+4242G>T)
n.1788G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1124+180G>T (n.1124+180G>T)
dbSNP
1g.230705753C=CA1226667681AGTc.1097+180G= (n.1097+180G=)
c.*556+180G= (n.*556+180G=)
n.5402+180G=
c.829+4242G= (n.829+4242G=)
n.1788G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1124+180G= (n.1124+180G=)
1g.230705756G>ACA38867524AGTc.1097+177C>T (n.1097+177C>T)
c.*556+177C>T (n.*556+177C>T)
n.5402+177C>T
c.829+4239C>T (n.829+4239C>T)
n.1785C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1124+177C>T (n.1124+177C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705756G=CA1226667683AGTc.1097+177C= (n.1097+177C=)
c.*556+177C= (n.*556+177C=)
n.5402+177C=
c.829+4239C= (n.829+4239C=)
n.1785C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.1124+177C= (n.1124+177C=)
1g.230705757C=CA1226667684AGTc.1097+176G= (n.1097+176G=)
c.*556+176G= (n.*556+176G=)
n.5402+176G=
c.829+4238G= (n.829+4238G=)
n.1784G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.1124+176G= (n.1124+176G=)
1g.230705757C>GCA1226667685AGTc.1097+176G>C (n.1097+176G>C)
c.*556+176G>C (n.*556+176G>C)
n.5402+176G>C
c.829+4238G>C (n.829+4238G>C)
n.1784G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1124+176G>C (n.1124+176G>C)
dbSNP
1g.230705758T>CCA38867532AGTc.1097+175A>G (n.1097+175A>G)
c.*556+175A>G (n.*556+175A>G)
n.5402+175A>G
c.829+4237A>G (n.829+4237A>G)
n.1783A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1124+175A>G (n.1124+175A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705758T=CA1145677590AGTc.1097+175A= (n.1097+175A=)
c.*556+175A= (n.*556+175A=)
n.5402+175A=
c.829+4237A= (n.829+4237A=)
n.1783A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.1124+175A= (n.1124+175A=)
1g.230705759G>ACA38867539AGTc.1097+174C>T (n.1097+174C>T)
c.*556+174C>T (n.*556+174C>T)
n.5402+174C>T
c.829+4236C>T (n.829+4236C>T)
n.1782C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1124+174C>T (n.1124+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705759G=CA1146695457AGTc.1097+174C= (n.1097+174C=)
c.*556+174C= (n.*556+174C=)
n.5402+174C=
c.829+4236C= (n.829+4236C=)
n.1782C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.1124+174C= (n.1124+174C=)
1g.230705761A=CA1226667686AGTc.1097+172T= (n.1097+172T=)
c.*556+172T= (n.*556+172T=)
n.5402+172T=
c.829+4234T= (n.829+4234T=)
n.1780T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.1124+172T= (n.1124+172T=)
1g.230705761A>GCA1226667687AGTc.1097+172T>C (n.1097+172T>C)
c.*556+172T>C (n.*556+172T>C)
n.5402+172T>C
c.829+4234T>C (n.829+4234T>C)
n.1780T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1124+172T>C (n.1124+172T>C)
dbSNP
1g.230705763A=CA1139938025AGTc.1097+170T= (n.1097+170T=)
c.*556+170T= (n.*556+170T=)
n.5402+170T=
c.829+4232T= (n.829+4232T=)
n.1778T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.1124+170T= (n.1124+170T=)
1g.230705763A>CCA1226667688AGTc.1097+170T>G (n.1097+170T>G)
c.*556+170T>G (n.*556+170T>G)
n.5402+170T>G
c.829+4232T>G (n.829+4232T>G)
n.1778T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1124+170T>G (n.1124+170T>G)
dbSNP
1g.230705763A>GCA10792841AGTc.1097+170T>C (n.1097+170T>C)
c.*556+170T>C (n.*556+170T>C)
n.5402+170T>C
c.829+4232T>C (n.829+4232T>C)
n.1778T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1124+170T>C (n.1124+170T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705763A>TCA2581686424AGTc.1097+170T>A (n.1097+170T>A)
c.*556+170T>A (n.*556+170T>A)
n.5402+170T>A
c.829+4232T>A (n.829+4232T>A)
n.1778T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1124+170T>A (n.1124+170T>A)
1g.230705768A=CA1226667689AGTc.1097+165T= (n.1097+165T=)
c.*556+165T= (n.*556+165T=)
n.5402+165T=
c.829+4227T= (n.829+4227T=)
n.1773T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.1124+165T= (n.1124+165T=)
1g.230705768A>GCA38867542AGTc.1097+165T>C (n.1097+165T>C)
c.*556+165T>C (n.*556+165T>C)
n.5402+165T>C
c.829+4227T>C (n.829+4227T>C)
n.1773T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1124+165T>C (n.1124+165T>C)
dbSNP
1g.230705769C>TCA2698270261AGTc.1097+164G>A (n.1097+164G>A)
c.*556+164G>A (n.*556+164G>A)
n.5402+164G>A
c.829+4226G>A (n.829+4226G>A)
n.1772G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1124+164G>A (n.1124+164G>A)
dbSNP
1g.230705771G>ACA38867543AGTc.1097+162C>T (n.1097+162C>T)
c.*556+162C>T (n.*556+162C>T)
n.5402+162C>T
c.829+4224C>T (n.829+4224C>T)
n.1770C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1124+162C>T (n.1124+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705771G=CA1226667690AGTc.1097+162C= (n.1097+162C=)
c.*556+162C= (n.*556+162C=)
n.5402+162C=
c.829+4224C= (n.829+4224C=)
n.1770C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.1124+162C= (n.1124+162C=)
1g.230705773_230705777delinsTAGACCA1226667691AGTc.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA)
c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA)
n.5402+156_5402+160delinsGTCTA
c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA)
n.1764_1768delinsGTCTA
c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA)
c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA)
1g.230705779_230705782dupCA1226667692AGTc.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup)
c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup)
n.5402+156_5402+159dup
c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup)
n.1764_1767dup
c.*152_*155dup (n.*152_*155dup)
c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup)
dbSNP
1g.230705779_230705782delCA732700159AGTc.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del)
c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del)
n.5402+156_5402+159del
c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del)
n.1764_1767del
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G>ACA732700160AGTc.1097+158C>T (n.1097+158C>T)
c.*556+158C>T (n.*556+158C>T)
n.5402+158C>T
c.829+4220C>T (n.829+4220C>T)
n.1766C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1124+158C>T (n.1124+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G=CA1226667693AGTc.1097+158C= (n.1097+158C=)
c.*556+158C= (n.*556+158C=)
n.5402+158C=
c.829+4220C= (n.829+4220C=)
n.1766C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1124+158C= (n.1124+158C=)
1g.230705777C=CA1226667694AGTc.1097+156G= (n.1097+156G=)
c.*556+156G= (n.*556+156G=)
n.5402+156G=
c.829+4218G= (n.829+4218G=)
n.1764G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.1124+156G= (n.1124+156G=)
1g.230705777C>GCA38867547AGTc.1097+156G>C (n.1097+156G>C)
c.*556+156G>C (n.*556+156G>C)
n.5402+156G>C
c.829+4218G>C (n.829+4218G>C)
n.1764G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1124+156G>C (n.1124+156G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705779_230705781delinsGACCA1226667695AGTc.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC)
c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC)
n.5402+152_5402+154delinsGTC
c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC)
n.1760_1762delinsGTC
c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC)
c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC)
1g.230705780A>CCA2740232348AGTc.1097+153T>G (n.1097+153T>G)
c.*556+153T>G (n.*556+153T>G)
n.5402+153T>G
c.829+4215T>G (n.829+4215T>G)
n.1761T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.1124+153T>G (n.1124+153T>G)
1g.230705785_230705786delCA1226667696AGTc.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del)
c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del)
n.5402+152_5402+153del
c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del)
n.1760_1761del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del)
dbSNP
1g.230705781C>ACA2650971074AGTc.1097+152G>T (n.1097+152G>T)
c.*556+152G>T (n.*556+152G>T)
n.5402+152G>T
c.829+4214G>T (n.829+4214G>T)
n.1760G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1124+152G>T (n.1124+152G>T)
gnomAD v4
1g.230705781C=CA1226667697AGTc.1097+152G= (n.1097+152G=)
c.*556+152G= (n.*556+152G=)
n.5402+152G=
c.829+4214G= (n.829+4214G=)
n.1760G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.1124+152G= (n.1124+152G=)
1g.230705781C>TCA529916044AGTc.1097+152G>A (n.1097+152G>A)
c.*556+152G>A (n.*556+152G>A)
n.5402+152G>A
c.829+4214G>A (n.829+4214G>A)
n.1760G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1124+152G>A (n.1124+152G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705782A>GCA2650971076AGTc.1097+151T>C (n.1097+151T>C)
c.*556+151T>C (n.*556+151T>C)
n.5402+151T>C
c.829+4213T>C (n.829+4213T>C)
n.1759T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1124+151T>C (n.1124+151T>C)
gnomAD v4
1g.230705782A>TCA2650971075AGTc.1097+151T>A (n.1097+151T>A)
c.*556+151T>A (n.*556+151T>A)
n.5402+151T>A
c.829+4213T>A (n.829+4213T>A)
n.1759T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1124+151T>A (n.1124+151T>A)
gnomAD v4
1g.230705783C>ACA2650971077AGTc.1097+150G>T (n.1097+150G>T)
c.*556+150G>T (n.*556+150G>T)
n.5402+150G>T
c.829+4212G>T (n.829+4212G>T)
n.1758G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1124+150G>T (n.1124+150G>T)
gnomAD v4
1g.230705783C=CA1226667698AGTc.1097+150G= (n.1097+150G=)
c.*556+150G= (n.*556+150G=)
n.5402+150G=
c.829+4212G= (n.829+4212G=)
n.1758G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1124+150G= (n.1124+150G=)
1g.230705783C>GCA732700162AGTc.1097+150G>C (n.1097+150G>C)
c.*556+150G>C (n.*556+150G>C)
n.5402+150G>C
c.829+4212G>C (n.829+4212G>C)
n.1758G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1124+150G>C (n.1124+150G>C)
dbSNP
1g.230705783C>TCA2650971078AGTc.1097+150G>A (n.1097+150G>A)
c.*556+150G>A (n.*556+150G>A)
n.5402+150G>A
c.829+4212G>A (n.829+4212G>A)
n.1758G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1124+150G>A (n.1124+150G>A)
gnomAD v4
1g.230705784A>GCA2650971079AGTc.1097+149T>C (n.1097+149T>C)
c.*556+149T>C (n.*556+149T>C)
n.5402+149T>C
c.829+4211T>C (n.829+4211T>C)
n.1757T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1124+149T>C (n.1124+149T>C)
gnomAD v4
1g.230705784A>TCA2650971080AGTc.1097+149T>A (n.1097+149T>A)
c.*556+149T>A (n.*556+149T>A)
n.5402+149T>A
c.829+4211T>A (n.829+4211T>A)
n.1757T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1124+149T>A (n.1124+149T>A)
gnomAD v4
1g.230705785C>ACA2650971081AGTc.1097+148G>T (n.1097+148G>T)
c.*556+148G>T (n.*556+148G>T)
n.5402+148G>T
c.829+4210G>T (n.829+4210G>T)
n.1756G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1124+148G>T (n.1124+148G>T)
gnomAD v4
1g.230705785C>GCA2650971082AGTc.1097+148G>C (n.1097+148G>C)
c.*556+148G>C (n.*556+148G>C)
n.5402+148G>C
c.829+4210G>C (n.829+4210G>C)
n.1756G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1124+148G>C (n.1124+148G>C)
gnomAD v4
1g.230705785C>TCA2650971083AGTc.1097+148G>A (n.1097+148G>A)
c.*556+148G>A (n.*556+148G>A)
n.5402+148G>A
c.829+4210G>A (n.829+4210G>A)
n.1756G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1124+148G>A (n.1124+148G>A)
gnomAD v4
1g.230705786A=CA1226667699AGTc.1097+147T= (n.1097+147T=)
c.*556+147T= (n.*556+147T=)
n.5402+147T=
c.829+4209T= (n.829+4209T=)
n.1755T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.1124+147T= (n.1124+147T=)
1g.230705786A>CCA2650971084AGTc.1097+147T>G (n.1097+147T>G)
c.*556+147T>G (n.*556+147T>G)
n.5402+147T>G
c.829+4209T>G (n.829+4209T>G)
n.1755T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1124+147T>G (n.1124+147T>G)
gnomAD v4
1g.230705786A>GCA732700166AGTc.1097+147T>C (n.1097+147T>C)
c.*556+147T>C (n.*556+147T>C)
n.5402+147T>C
c.829+4209T>C (n.829+4209T>C)
n.1755T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1124+147T>C (n.1124+147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705786A>TCA2650971085AGTc.1097+147T>A (n.1097+147T>A)
c.*556+147T>A (n.*556+147T>A)
n.5402+147T>A
c.829+4209T>A (n.829+4209T>A)
n.1755T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1124+147T>A (n.1124+147T>A)
gnomAD v4
1g.230705787G>TCA2650971086AGTc.1097+146C>A (n.1097+146C>A)
c.*556+146C>A (n.*556+146C>A)
n.5402+146C>A
c.829+4208C>A (n.829+4208C>A)
n.1754C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1124+146C>A (n.1124+146C>A)
gnomAD v4
1g.230705788G>ACA529916045AGTc.1097+145C>T (n.1097+145C>T)
c.*556+145C>T (n.*556+145C>T)
n.5402+145C>T
c.829+4207C>T (n.829+4207C>T)
n.1753C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1124+145C>T (n.1124+145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705788G>CCA2650971087AGTc.1097+145C>G (n.1097+145C>G)
c.*556+145C>G (n.*556+145C>G)
n.5402+145C>G
c.829+4207C>G (n.829+4207C>G)
n.1753C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1124+145C>G (n.1124+145C>G)
gnomAD v4
1g.230705788G=CA1226667700AGTc.1097+145C= (n.1097+145C=)
c.*556+145C= (n.*556+145C=)
n.5402+145C=
c.829+4207C= (n.829+4207C=)
n.1753C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.1124+145C= (n.1124+145C=)
1g.230705788G>TCA2650971088AGTc.1097+145C>A (n.1097+145C>A)
c.*556+145C>A (n.*556+145C>A)
n.5402+145C>A
c.829+4207C>A (n.829+4207C>A)
n.1753C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1124+145C>A (n.1124+145C>A)
gnomAD v4
1g.230705789C>ACA2650971090AGTc.1097+144G>T (n.1097+144G>T)
c.*556+144G>T (n.*556+144G>T)
n.5402+144G>T
c.829+4206G>T (n.829+4206G>T)
n.1752G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1124+144G>T (n.1124+144G>T)
gnomAD v4
1g.230705789C=CA1226667701AGTc.1097+144G= (n.1097+144G=)
c.*556+144G= (n.*556+144G=)
n.5402+144G=
c.829+4206G= (n.829+4206G=)
n.1752G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.1124+144G= (n.1124+144G=)
1g.230705789C>GCA1226667702AGTc.1097+144G>C (n.1097+144G>C)
c.*556+144G>C (n.*556+144G>C)
n.5402+144G>C
c.829+4206G>C (n.829+4206G>C)
n.1752G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1124+144G>C (n.1124+144G>C)
dbSNP
1g.230705789C>TCA2650971089AGTc.1097+144G>A (n.1097+144G>A)
c.*556+144G>A (n.*556+144G>A)
n.5402+144G>A
c.829+4206G>A (n.829+4206G>A)
n.1752G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1124+144G>A (n.1124+144G>A)
gnomAD v4
1g.230705790delCA2650971091AGTc.1097+144del (n.1097+144del)
c.*556+144del (n.*556+144del)
n.5402+144del
c.829+4206del (n.829+4206del)
n.1752del
c.*140del (n.*140del)
c.1124+144del (n.1124+144del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched