Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705698T>A | CA732700134 | AGT | c.1097+235A>T (n.1097+235A>T) c.*556+235A>T (n.*556+235A>T) n.5402+235A>T c.829+4297A>T (n.829+4297A>T) n.1843A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1124+235A>T (n.1124+235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705698T= | CA1226667651 | AGT | c.1097+235A= (n.1097+235A=) c.*556+235A= (n.*556+235A=) n.5402+235A= c.829+4297A= (n.829+4297A=) n.1843A= c.*231A= (n.*231A=) c.1124+235A= (n.1124+235A=) | |
1 | g.230705699C= | CA1226667652 | AGT | c.1097+234G= (n.1097+234G=) c.*556+234G= (n.*556+234G=) n.5402+234G= c.829+4296G= (n.829+4296G=) n.1842G= c.*230G= (n.*230G=) c.1124+234G= (n.1124+234G=) | |
1 | g.230705699C>T | CA1226667653 | AGT | c.1097+234G>A (n.1097+234G>A) c.*556+234G>A (n.*556+234G>A) n.5402+234G>A c.829+4296G>A (n.829+4296G>A) n.1842G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.1124+234G>A (n.1124+234G>A) | dbSNP |
1 | g.230705702C= | CA1226667654 | AGT | c.1097+231G= (n.1097+231G=) c.*556+231G= (n.*556+231G=) n.5402+231G= c.829+4293G= (n.829+4293G=) n.1839G= c.*227G= (n.*227G=) c.1124+231G= (n.1124+231G=) | |
1 | g.230705702C>T | CA38867504 | AGT | c.1097+231G>A (n.1097+231G>A) c.*556+231G>A (n.*556+231G>A) n.5402+231G>A c.829+4293G>A (n.829+4293G>A) n.1839G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.1124+231G>A (n.1124+231G>A) | dbSNP |
1 | g.230705703C= | CA1226667656 | AGT | c.1097+230G= (n.1097+230G=) c.*556+230G= (n.*556+230G=) n.5402+230G= c.829+4292G= (n.829+4292G=) n.1838G= c.*226G= (n.*226G=) c.1124+230G= (n.1124+230G=) | |
1 | g.230705703C>T | CA1226667655 | AGT | c.1097+230G>A (n.1097+230G>A) c.*556+230G>A (n.*556+230G>A) n.5402+230G>A c.829+4292G>A (n.829+4292G>A) n.1838G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.1124+230G>A (n.1124+230G>A) | dbSNP |
1 | g.230705706T>C | CA1226667658 | AGT | c.1097+227A>G (n.1097+227A>G) c.*556+227A>G (n.*556+227A>G) n.5402+227A>G c.829+4289A>G (n.829+4289A>G) n.1835A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.1124+227A>G (n.1124+227A>G) | dbSNP |
1 | g.230705706T= | CA1226667657 | AGT | c.1097+227A= (n.1097+227A=) c.*556+227A= (n.*556+227A=) n.5402+227A= c.829+4289A= (n.829+4289A=) n.1835A= c.*223A= (n.*223A=) c.1124+227A= (n.1124+227A=) | |
1 | g.230705708C= | CA1144629665 | AGT | c.1097+225G= (n.1097+225G=) c.*556+225G= (n.*556+225G=) n.5402+225G= c.829+4287G= (n.829+4287G=) n.1833G= c.*221G= (n.*221G=) c.1124+225G= (n.1124+225G=) | |
1 | g.230705708C>G | CA732700137 | AGT | c.1097+225G>C (n.1097+225G>C) c.*556+225G>C (n.*556+225G>C) n.5402+225G>C c.829+4287G>C (n.829+4287G>C) n.1833G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.1124+225G>C (n.1124+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705708C>T | CA38867506 | AGT | c.1097+225G>A (n.1097+225G>A) c.*556+225G>A (n.*556+225G>A) n.5402+225G>A c.829+4287G>A (n.829+4287G>A) n.1833G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.1124+225G>A (n.1124+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705709C= | CA1226667659 | AGT | c.1097+224G= (n.1097+224G=) c.*556+224G= (n.*556+224G=) n.5402+224G= c.829+4286G= (n.829+4286G=) n.1832G= c.*220G= (n.*220G=) c.1124+224G= (n.1124+224G=) | |
1 | g.230705709C>T | CA1226667660 | AGT | c.1097+224G>A (n.1097+224G>A) c.*556+224G>A (n.*556+224G>A) n.5402+224G>A c.829+4286G>A (n.829+4286G>A) n.1832G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.1124+224G>A (n.1124+224G>A) | dbSNP |
1 | g.230705712G>C | CA1013238195 | AGT | c.1097+221C>G (n.1097+221C>G) c.*556+221C>G (n.*556+221C>G) n.5402+221C>G c.829+4283C>G (n.829+4283C>G) n.1829C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.1124+221C>G (n.1124+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705712G= | CA1226667661 | AGT | c.1097+221C= (n.1097+221C=) c.*556+221C= (n.*556+221C=) n.5402+221C= c.829+4283C= (n.829+4283C=) n.1829C= c.*217C= (n.*217C=) c.1124+221C= (n.1124+221C=) | |
1 | g.230705713C>A | CA1226667663 | AGT | c.1097+220G>T (n.1097+220G>T) c.*556+220G>T (n.*556+220G>T) n.5402+220G>T c.829+4282G>T (n.829+4282G>T) n.1828G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1124+220G>T (n.1124+220G>T) | dbSNP |
1 | g.230705713C= | CA1226667662 | AGT | c.1097+220G= (n.1097+220G=) c.*556+220G= (n.*556+220G=) n.5402+220G= c.829+4282G= (n.829+4282G=) n.1828G= c.*216G= (n.*216G=) c.1124+220G= (n.1124+220G=) | |
1 | g.230705713C>G | CA2748085684 | AGT | c.1097+220G>C (n.1097+220G>C) c.*556+220G>C (n.*556+220G>C) n.5402+220G>C c.829+4282G>C (n.829+4282G>C) n.1828G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1124+220G>C (n.1124+220G>C) | |
1 | g.230705713C>T | CA732700138 | AGT | c.1097+220G>A (n.1097+220G>A) c.*556+220G>A (n.*556+220G>A) n.5402+220G>A c.829+4282G>A (n.829+4282G>A) n.1828G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.1124+220G>A (n.1124+220G>A) | dbSNP |
1 | g.230705716G>A | CA732700141 | AGT | c.1097+217C>T (n.1097+217C>T) c.*556+217C>T (n.*556+217C>T) n.5402+217C>T c.829+4279C>T (n.829+4279C>T) n.1825C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1124+217C>T (n.1124+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705716G= | CA1226667664 | AGT | c.1097+217C= (n.1097+217C=) c.*556+217C= (n.*556+217C=) n.5402+217C= c.829+4279C= (n.829+4279C=) n.1825C= c.*213C= (n.*213C=) c.1124+217C= (n.1124+217C=) | |
1 | g.230705717C= | CA1226667665 | AGT | c.1097+216G= (n.1097+216G=) c.*556+216G= (n.*556+216G=) n.5402+216G= c.829+4278G= (n.829+4278G=) n.1824G= c.*212G= (n.*212G=) c.1124+216G= (n.1124+216G=) | |
1 | g.230705717C>T | CA1226667666 | AGT | c.1097+216G>A (n.1097+216G>A) c.*556+216G>A (n.*556+216G>A) n.5402+216G>A c.829+4278G>A (n.829+4278G>A) n.1824G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.1124+216G>A (n.1124+216G>A) | dbSNP |
1 | g.230705718A= | CA1226667667 | AGT | c.1097+215T= (n.1097+215T=) c.*556+215T= (n.*556+215T=) n.5402+215T= c.829+4277T= (n.829+4277T=) n.1823T= c.*211T= (n.*211T=) c.1124+215T= (n.1124+215T=) | |
1 | g.230705718A>C | CA38867510 | AGT | c.1097+215T>G (n.1097+215T>G) c.*556+215T>G (n.*556+215T>G) n.5402+215T>G c.829+4277T>G (n.829+4277T>G) n.1823T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.1124+215T>G (n.1124+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705723A= | CA1226667668 | AGT | c.1097+210T= (n.1097+210T=) c.*556+210T= (n.*556+210T=) n.5402+210T= c.829+4272T= (n.829+4272T=) n.1818T= c.*206T= (n.*206T=) c.1124+210T= (n.1124+210T=) | |
1 | g.230705723A>G | CA732700147 | AGT | c.1097+210T>C (n.1097+210T>C) c.*556+210T>C (n.*556+210T>C) n.5402+210T>C c.829+4272T>C (n.829+4272T>C) n.1818T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.1124+210T>C (n.1124+210T>C) | dbSNP |
1 | g.230705734C= | CA1226667669 | AGT | c.1097+199G= (n.1097+199G=) c.*556+199G= (n.*556+199G=) n.5402+199G= c.829+4261G= (n.829+4261G=) n.1807G= c.*195G= (n.*195G=) c.1124+199G= (n.1124+199G=) | |
1 | g.230705734C>G | CA38867521 | AGT | c.1097+199G>C (n.1097+199G>C) c.*556+199G>C (n.*556+199G>C) n.5402+199G>C c.829+4261G>C (n.829+4261G>C) n.1807G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.1124+199G>C (n.1124+199G>C) | dbSNP |
1 | g.230705735T>C | CA1226667671 | AGT | c.1097+198A>G (n.1097+198A>G) c.*556+198A>G (n.*556+198A>G) n.5402+198A>G c.829+4260A>G (n.829+4260A>G) n.1806A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.1124+198A>G (n.1124+198A>G) | dbSNP |
1 | g.230705735T= | CA1226667670 | AGT | c.1097+198A= (n.1097+198A=) c.*556+198A= (n.*556+198A=) n.5402+198A= c.829+4260A= (n.829+4260A=) n.1806A= c.*194A= (n.*194A=) c.1124+198A= (n.1124+198A=) | |
1 | g.230705738C>A | CA1226667673 | AGT | c.1097+195G>T (n.1097+195G>T) c.*556+195G>T (n.*556+195G>T) n.5402+195G>T c.829+4257G>T (n.829+4257G>T) n.1803G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1124+195G>T (n.1124+195G>T) | dbSNP |
1 | g.230705738C= | CA1226667672 | AGT | c.1097+195G= (n.1097+195G=) c.*556+195G= (n.*556+195G=) n.5402+195G= c.829+4257G= (n.829+4257G=) n.1803G= c.*191G= (n.*191G=) c.1124+195G= (n.1124+195G=) | |
1 | g.230705743G>A | CA1226667675 | AGT | c.1097+190C>T (n.1097+190C>T) c.*556+190C>T (n.*556+190C>T) n.5402+190C>T c.829+4252C>T (n.829+4252C>T) n.1798C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.1124+190C>T (n.1124+190C>T) | dbSNP |
1 | g.230705743G= | CA1226667674 | AGT | c.1097+190C= (n.1097+190C=) c.*556+190C= (n.*556+190C=) n.5402+190C= c.829+4252C= (n.829+4252C=) n.1798C= c.*186C= (n.*186C=) c.1124+190C= (n.1124+190C=) | |
1 | g.230705746C= | CA1226667676 | AGT | c.1097+187G= (n.1097+187G=) c.*556+187G= (n.*556+187G=) n.5402+187G= c.829+4249G= (n.829+4249G=) n.1795G= c.*183G= (n.*183G=) c.1124+187G= (n.1124+187G=) | |
1 | g.230705746C>G | CA1013238200 | AGT | c.1097+187G>C (n.1097+187G>C) c.*556+187G>C (n.*556+187G>C) n.5402+187G>C c.829+4249G>C (n.829+4249G>C) n.1795G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.1124+187G>C (n.1124+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705746C>T | CA529916043 | AGT | c.1097+187G>A (n.1097+187G>A) c.*556+187G>A (n.*556+187G>A) n.5402+187G>A c.829+4249G>A (n.829+4249G>A) n.1795G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.1124+187G>A (n.1124+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705747T>C | CA1013238202 | AGT | c.1097+186A>G (n.1097+186A>G) c.*556+186A>G (n.*556+186A>G) n.5402+186A>G c.829+4248A>G (n.829+4248A>G) n.1794A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.1124+186A>G (n.1124+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705747T= | CA1226667677 | AGT | c.1097+186A= (n.1097+186A=) c.*556+186A= (n.*556+186A=) n.5402+186A= c.829+4248A= (n.829+4248A=) n.1794A= c.*182A= (n.*182A=) c.1124+186A= (n.1124+186A=) | |
1 | g.230705748G>A | CA732700151 | AGT | c.1097+185C>T (n.1097+185C>T) c.*556+185C>T (n.*556+185C>T) n.5402+185C>T c.829+4247C>T (n.829+4247C>T) n.1793C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1124+185C>T (n.1124+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705748G= | CA1226667678 | AGT | c.1097+185C= (n.1097+185C=) c.*556+185C= (n.*556+185C=) n.5402+185C= c.829+4247C= (n.829+4247C=) n.1793C= c.*181C= (n.*181C=) c.1124+185C= (n.1124+185C=) | |
1 | g.230705751T>C | CA1226667680 | AGT | c.1097+182A>G (n.1097+182A>G) c.*556+182A>G (n.*556+182A>G) n.5402+182A>G c.829+4244A>G (n.829+4244A>G) n.1790A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1124+182A>G (n.1124+182A>G) | dbSNP |
1 | g.230705751T= | CA1226667679 | AGT | c.1097+182A= (n.1097+182A=) c.*556+182A= (n.*556+182A=) n.5402+182A= c.829+4244A= (n.829+4244A=) n.1790A= c.*178A= (n.*178A=) c.1124+182A= (n.1124+182A=) | |
1 | g.230705753C>A | CA1226667682 | AGT | c.1097+180G>T (n.1097+180G>T) c.*556+180G>T (n.*556+180G>T) n.5402+180G>T c.829+4242G>T (n.829+4242G>T) n.1788G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1124+180G>T (n.1124+180G>T) | dbSNP |
1 | g.230705753C= | CA1226667681 | AGT | c.1097+180G= (n.1097+180G=) c.*556+180G= (n.*556+180G=) n.5402+180G= c.829+4242G= (n.829+4242G=) n.1788G= c.*176G= (n.*176G=) c.1124+180G= (n.1124+180G=) | |
1 | g.230705756G>A | CA38867524 | AGT | c.1097+177C>T (n.1097+177C>T) c.*556+177C>T (n.*556+177C>T) n.5402+177C>T c.829+4239C>T (n.829+4239C>T) n.1785C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1124+177C>T (n.1124+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705756G= | CA1226667683 | AGT | c.1097+177C= (n.1097+177C=) c.*556+177C= (n.*556+177C=) n.5402+177C= c.829+4239C= (n.829+4239C=) n.1785C= c.*173C= (n.*173C=) c.1124+177C= (n.1124+177C=) | |
1 | g.230705757C= | CA1226667684 | AGT | c.1097+176G= (n.1097+176G=) c.*556+176G= (n.*556+176G=) n.5402+176G= c.829+4238G= (n.829+4238G=) n.1784G= c.*172G= (n.*172G=) c.1124+176G= (n.1124+176G=) | |
1 | g.230705757C>G | CA1226667685 | AGT | c.1097+176G>C (n.1097+176G>C) c.*556+176G>C (n.*556+176G>C) n.5402+176G>C c.829+4238G>C (n.829+4238G>C) n.1784G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.1124+176G>C (n.1124+176G>C) | dbSNP |
1 | g.230705758T>C | CA38867532 | AGT | c.1097+175A>G (n.1097+175A>G) c.*556+175A>G (n.*556+175A>G) n.5402+175A>G c.829+4237A>G (n.829+4237A>G) n.1783A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.1124+175A>G (n.1124+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705758T= | CA1145677590 | AGT | c.1097+175A= (n.1097+175A=) c.*556+175A= (n.*556+175A=) n.5402+175A= c.829+4237A= (n.829+4237A=) n.1783A= c.*171A= (n.*171A=) c.1124+175A= (n.1124+175A=) | |
1 | g.230705759G>A | CA38867539 | AGT | c.1097+174C>T (n.1097+174C>T) c.*556+174C>T (n.*556+174C>T) n.5402+174C>T c.829+4236C>T (n.829+4236C>T) n.1782C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.1124+174C>T (n.1124+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705759G= | CA1146695457 | AGT | c.1097+174C= (n.1097+174C=) c.*556+174C= (n.*556+174C=) n.5402+174C= c.829+4236C= (n.829+4236C=) n.1782C= c.*170C= (n.*170C=) c.1124+174C= (n.1124+174C=) | |
1 | g.230705761A= | CA1226667686 | AGT | c.1097+172T= (n.1097+172T=) c.*556+172T= (n.*556+172T=) n.5402+172T= c.829+4234T= (n.829+4234T=) n.1780T= c.*168T= (n.*168T=) c.1124+172T= (n.1124+172T=) | |
1 | g.230705761A>G | CA1226667687 | AGT | c.1097+172T>C (n.1097+172T>C) c.*556+172T>C (n.*556+172T>C) n.5402+172T>C c.829+4234T>C (n.829+4234T>C) n.1780T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.1124+172T>C (n.1124+172T>C) | dbSNP |
1 | g.230705763A= | CA1139938025 | AGT | c.1097+170T= (n.1097+170T=) c.*556+170T= (n.*556+170T=) n.5402+170T= c.829+4232T= (n.829+4232T=) n.1778T= c.*166T= (n.*166T=) c.1124+170T= (n.1124+170T=) | |
1 | g.230705763A>C | CA1226667688 | AGT | c.1097+170T>G (n.1097+170T>G) c.*556+170T>G (n.*556+170T>G) n.5402+170T>G c.829+4232T>G (n.829+4232T>G) n.1778T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.1124+170T>G (n.1124+170T>G) | dbSNP |
1 | g.230705763A>G | CA10792841 | AGT | c.1097+170T>C (n.1097+170T>C) c.*556+170T>C (n.*556+170T>C) n.5402+170T>C c.829+4232T>C (n.829+4232T>C) n.1778T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.1124+170T>C (n.1124+170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705763A>T | CA2581686424 | AGT | c.1097+170T>A (n.1097+170T>A) c.*556+170T>A (n.*556+170T>A) n.5402+170T>A c.829+4232T>A (n.829+4232T>A) n.1778T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.1124+170T>A (n.1124+170T>A) | |
1 | g.230705768A= | CA1226667689 | AGT | c.1097+165T= (n.1097+165T=) c.*556+165T= (n.*556+165T=) n.5402+165T= c.829+4227T= (n.829+4227T=) n.1773T= c.*161T= (n.*161T=) c.1124+165T= (n.1124+165T=) | |
1 | g.230705768A>G | CA38867542 | AGT | c.1097+165T>C (n.1097+165T>C) c.*556+165T>C (n.*556+165T>C) n.5402+165T>C c.829+4227T>C (n.829+4227T>C) n.1773T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1124+165T>C (n.1124+165T>C) | dbSNP |
1 | g.230705769C>T | CA2698270261 | AGT | c.1097+164G>A (n.1097+164G>A) c.*556+164G>A (n.*556+164G>A) n.5402+164G>A c.829+4226G>A (n.829+4226G>A) n.1772G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.1124+164G>A (n.1124+164G>A) | dbSNP |
1 | g.230705771G>A | CA38867543 | AGT | c.1097+162C>T (n.1097+162C>T) c.*556+162C>T (n.*556+162C>T) n.5402+162C>T c.829+4224C>T (n.829+4224C>T) n.1770C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.1124+162C>T (n.1124+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705771G= | CA1226667690 | AGT | c.1097+162C= (n.1097+162C=) c.*556+162C= (n.*556+162C=) n.5402+162C= c.829+4224C= (n.829+4224C=) n.1770C= c.*158C= (n.*158C=) c.1124+162C= (n.1124+162C=) | |
1 | g.230705773_230705777delinsTAGAC | CA1226667691 | AGT | c.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA) c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA) n.5402+156_5402+160delinsGTCTA c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA) n.1764_1768delinsGTCTA c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA) c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA) | |
1 | g.230705779_230705782dup | CA1226667692 | AGT | c.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup) c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup) n.5402+156_5402+159dup c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup) n.1764_1767dup c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup) | dbSNP |
1 | g.230705779_230705782del | CA732700159 | AGT | c.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del) c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del) n.5402+156_5402+159del c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del) n.1764_1767del c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705775G>A | CA732700160 | AGT | c.1097+158C>T (n.1097+158C>T) c.*556+158C>T (n.*556+158C>T) n.5402+158C>T c.829+4220C>T (n.829+4220C>T) n.1766C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1124+158C>T (n.1124+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705775G= | CA1226667693 | AGT | c.1097+158C= (n.1097+158C=) c.*556+158C= (n.*556+158C=) n.5402+158C= c.829+4220C= (n.829+4220C=) n.1766C= c.*154C= (n.*154C=) c.1124+158C= (n.1124+158C=) | |
1 | g.230705777C= | CA1226667694 | AGT | c.1097+156G= (n.1097+156G=) c.*556+156G= (n.*556+156G=) n.5402+156G= c.829+4218G= (n.829+4218G=) n.1764G= c.*152G= (n.*152G=) c.1124+156G= (n.1124+156G=) | |
1 | g.230705777C>G | CA38867547 | AGT | c.1097+156G>C (n.1097+156G>C) c.*556+156G>C (n.*556+156G>C) n.5402+156G>C c.829+4218G>C (n.829+4218G>C) n.1764G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1124+156G>C (n.1124+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705779_230705781delinsGAC | CA1226667695 | AGT | c.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC) c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC) n.5402+152_5402+154delinsGTC c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC) n.1760_1762delinsGTC c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC) c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC) | |
1 | g.230705780A>C | CA2740232348 | AGT | c.1097+153T>G (n.1097+153T>G) c.*556+153T>G (n.*556+153T>G) n.5402+153T>G c.829+4215T>G (n.829+4215T>G) n.1761T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1124+153T>G (n.1124+153T>G) | |
1 | g.230705785_230705786del | CA1226667696 | AGT | c.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del) c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del) n.5402+152_5402+153del c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del) n.1760_1761del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del) | dbSNP |
1 | g.230705781C>A | CA2650971074 | AGT | c.1097+152G>T (n.1097+152G>T) c.*556+152G>T (n.*556+152G>T) n.5402+152G>T c.829+4214G>T (n.829+4214G>T) n.1760G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1124+152G>T (n.1124+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705781C= | CA1226667697 | AGT | c.1097+152G= (n.1097+152G=) c.*556+152G= (n.*556+152G=) n.5402+152G= c.829+4214G= (n.829+4214G=) n.1760G= c.*148G= (n.*148G=) c.1124+152G= (n.1124+152G=) | |
1 | g.230705781C>T | CA529916044 | AGT | c.1097+152G>A (n.1097+152G>A) c.*556+152G>A (n.*556+152G>A) n.5402+152G>A c.829+4214G>A (n.829+4214G>A) n.1760G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1124+152G>A (n.1124+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705782A>G | CA2650971076 | AGT | c.1097+151T>C (n.1097+151T>C) c.*556+151T>C (n.*556+151T>C) n.5402+151T>C c.829+4213T>C (n.829+4213T>C) n.1759T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1124+151T>C (n.1124+151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705782A>T | CA2650971075 | AGT | c.1097+151T>A (n.1097+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.5402+151T>A c.829+4213T>A (n.829+4213T>A) n.1759T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1124+151T>A (n.1124+151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705783C>A | CA2650971077 | AGT | c.1097+150G>T (n.1097+150G>T) c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.5402+150G>T c.829+4212G>T (n.829+4212G>T) n.1758G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1124+150G>T (n.1124+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705783C= | CA1226667698 | AGT | c.1097+150G= (n.1097+150G=) c.*556+150G= (n.*556+150G=) n.5402+150G= c.829+4212G= (n.829+4212G=) n.1758G= c.*146G= (n.*146G=) c.1124+150G= (n.1124+150G=) | |
1 | g.230705783C>G | CA732700162 | AGT | c.1097+150G>C (n.1097+150G>C) c.*556+150G>C (n.*556+150G>C) n.5402+150G>C c.829+4212G>C (n.829+4212G>C) n.1758G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1124+150G>C (n.1124+150G>C) | dbSNP |
1 | g.230705783C>T | CA2650971078 | AGT | c.1097+150G>A (n.1097+150G>A) c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.5402+150G>A c.829+4212G>A (n.829+4212G>A) n.1758G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1124+150G>A (n.1124+150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705784A>G | CA2650971079 | AGT | c.1097+149T>C (n.1097+149T>C) c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.5402+149T>C c.829+4211T>C (n.829+4211T>C) n.1757T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1124+149T>C (n.1124+149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705784A>T | CA2650971080 | AGT | c.1097+149T>A (n.1097+149T>A) c.*556+149T>A (n.*556+149T>A) n.5402+149T>A c.829+4211T>A (n.829+4211T>A) n.1757T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1124+149T>A (n.1124+149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>A | CA2650971081 | AGT | c.1097+148G>T (n.1097+148G>T) c.*556+148G>T (n.*556+148G>T) n.5402+148G>T c.829+4210G>T (n.829+4210G>T) n.1756G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1124+148G>T (n.1124+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>G | CA2650971082 | AGT | c.1097+148G>C (n.1097+148G>C) c.*556+148G>C (n.*556+148G>C) n.5402+148G>C c.829+4210G>C (n.829+4210G>C) n.1756G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1124+148G>C (n.1124+148G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>T | CA2650971083 | AGT | c.1097+148G>A (n.1097+148G>A) c.*556+148G>A (n.*556+148G>A) n.5402+148G>A c.829+4210G>A (n.829+4210G>A) n.1756G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1124+148G>A (n.1124+148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705786A= | CA1226667699 | AGT | c.1097+147T= (n.1097+147T=) c.*556+147T= (n.*556+147T=) n.5402+147T= c.829+4209T= (n.829+4209T=) n.1755T= c.*143T= (n.*143T=) c.1124+147T= (n.1124+147T=) | |
1 | g.230705786A>C | CA2650971084 | AGT | c.1097+147T>G (n.1097+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) n.5402+147T>G c.829+4209T>G (n.829+4209T>G) n.1755T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1124+147T>G (n.1124+147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230705786A>G | CA732700166 | AGT | c.1097+147T>C (n.1097+147T>C) c.*556+147T>C (n.*556+147T>C) n.5402+147T>C c.829+4209T>C (n.829+4209T>C) n.1755T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1124+147T>C (n.1124+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705786A>T | CA2650971085 | AGT | c.1097+147T>A (n.1097+147T>A) c.*556+147T>A (n.*556+147T>A) n.5402+147T>A c.829+4209T>A (n.829+4209T>A) n.1755T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1124+147T>A (n.1124+147T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705787G>T | CA2650971086 | AGT | c.1097+146C>A (n.1097+146C>A) c.*556+146C>A (n.*556+146C>A) n.5402+146C>A c.829+4208C>A (n.829+4208C>A) n.1754C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1124+146C>A (n.1124+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705788G>A | CA529916045 | AGT | c.1097+145C>T (n.1097+145C>T) c.*556+145C>T (n.*556+145C>T) n.5402+145C>T c.829+4207C>T (n.829+4207C>T) n.1753C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1124+145C>T (n.1124+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705788G>C | CA2650971087 | AGT | c.1097+145C>G (n.1097+145C>G) c.*556+145C>G (n.*556+145C>G) n.5402+145C>G c.829+4207C>G (n.829+4207C>G) n.1753C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.1124+145C>G (n.1124+145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230705788G= | CA1226667700 | AGT | c.1097+145C= (n.1097+145C=) c.*556+145C= (n.*556+145C=) n.5402+145C= c.829+4207C= (n.829+4207C=) n.1753C= c.*141C= (n.*141C=) c.1124+145C= (n.1124+145C=) | |
1 | g.230705788G>T | CA2650971088 | AGT | c.1097+145C>A (n.1097+145C>A) c.*556+145C>A (n.*556+145C>A) n.5402+145C>A c.829+4207C>A (n.829+4207C>A) n.1753C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.1124+145C>A (n.1124+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705789C>A | CA2650971090 | AGT | c.1097+144G>T (n.1097+144G>T) c.*556+144G>T (n.*556+144G>T) n.5402+144G>T c.829+4206G>T (n.829+4206G>T) n.1752G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.1124+144G>T (n.1124+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705789C= | CA1226667701 | AGT | c.1097+144G= (n.1097+144G=) c.*556+144G= (n.*556+144G=) n.5402+144G= c.829+4206G= (n.829+4206G=) n.1752G= c.*140G= (n.*140G=) c.1124+144G= (n.1124+144G=) | |
1 | g.230705789C>G | CA1226667702 | AGT | c.1097+144G>C (n.1097+144G>C) c.*556+144G>C (n.*556+144G>C) n.5402+144G>C c.829+4206G>C (n.829+4206G>C) n.1752G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.1124+144G>C (n.1124+144G>C) | dbSNP |
1 | g.230705789C>T | CA2650971089 | AGT | c.1097+144G>A (n.1097+144G>A) c.*556+144G>A (n.*556+144G>A) n.5402+144G>A c.829+4206G>A (n.829+4206G>A) n.1752G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.1124+144G>A (n.1124+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705790del | CA2650971091 | AGT | c.1097+144del (n.1097+144del) c.*556+144del (n.*556+144del) n.5402+144del c.829+4206del (n.829+4206del) n.1752del c.*140del (n.*140del) c.1124+144del (n.1124+144del) | gnomAD v4 |