UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
| 1 | g.230704264C>A | CA345203236 | AGT | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.5476G>T c.829+5731G>T (n.829+5731G>T) n.3277G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230704264C= | CA1226667055 | AGT | c.1171G= (p.Glu391=) c.*630G= (n.*630G=) n.5476G= c.829+5731G= (n.829+5731G=) n.3277G= c.*665G= (n.*665G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704264C>G | CA345203240 | AGT | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) n.5476G>C c.829+5731G>C (n.829+5731G>C) n.3277G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
| 1 | g.230704264C>T | CA345203238 | AGT | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.5476G>A c.829+5731G>A (n.829+5731G>A) n.3277G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230704265A= | CA1226667056 | AGT | c.1170T= (p.Ala390=) c.*629T= (n.*629T=) n.5475T= c.829+5730T= (n.829+5730T=) n.3276T= c.*664T= (n.*664T=) c.1197T= (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704265A>C | CA423883522 | AGT | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*629T>G (n.*629T>G) n.5475T>G c.829+5730T>G (n.829+5730T>G) n.3276T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>G | CA423883523 | AGT | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.5475T>C c.829+5730T>C (n.829+5730T>C) n.3276T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>T | CA423883524 | AGT | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.5475T>A c.829+5730T>A (n.829+5730T>A) n.3276T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704266G>A | CA345203242 | AGT | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*628C>T (n.*628C>T) n.5474C>T c.829+5729C>T (n.829+5729C>T) n.3275C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) | |
| 1 | g.230704266G>C | CA345203246 | AGT | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) n.5474C>G c.829+5729C>G (n.829+5729C>G) n.3275C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) | |
| 1 | g.230704266G>T | CA345203244 | AGT | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*628C>A (n.*628C>A) n.5474C>A c.829+5729C>A (n.829+5729C>A) n.3275C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) | |
| 1 | g.230704267C>A | CA345203248 | AGT | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) n.5473G>T c.829+5728G>T (n.829+5728G>T) n.3274G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704267C= | CA1226667057 | AGT | c.1168G= (p.Ala390=) c.*627G= (n.*627G=) n.5473G= c.829+5728G= (n.829+5728G=) n.3274G= c.*662G= (n.*662G=) c.1195G= (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704267C>G | CA345203252 | AGT | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) n.5473G>C c.829+5728G>C (n.829+5728G>C) n.3274G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704267C>T | CA345203250 | AGT | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) n.5473G>A c.829+5728G>A (n.829+5728G>A) n.3274G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) | |
| 1 | g.230704268C>A | CA345203254 | AGT | c.1167G>T (p.Gln389His) c.*626G>T (n.*626G>T) n.5472G>T c.829+5727G>T (n.829+5727G>T) n.3273G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
| 1 | g.230704268C>G | CA345203256 | AGT | c.1167G>C (p.Gln389His) c.*626G>C (n.*626G>C) n.5472G>C c.829+5727G>C (n.829+5727G>C) n.3273G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
| 1 | g.230704268C>T | CA423883525 | AGT | c.1167G>A (p.Gln389=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.5472G>A c.829+5727G>A (n.829+5727G>A) n.3273G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) | |
| 1 | g.230704269T>A | CA345203257 | AGT | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.5471A>T c.829+5726A>T (n.829+5726A>T) n.3272A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
| 1 | g.230704269T>C | CA345203259 | AGT | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.5471A>G c.829+5726A>G (n.829+5726A>G) n.3272A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | |
| 1 | g.230704269T>G | CA345203260 | AGT | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.5471A>C c.829+5726A>C (n.829+5726A>C) n.3272A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | |
| 1 | g.230704270G>A | CA1448104 | AGT | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.5470C>T c.829+5725C>T (n.829+5725C>T) n.3271C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704270G>C | CA345203263 | AGT | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.5470C>G c.829+5725C>G (n.829+5725C>G) n.3271C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704270G= | CA1142007235 | AGT | c.1165C= (p.Gln389=) c.*624C= (n.*624C=) n.5470C= c.829+5725C= (n.829+5725C=) n.3271C= c.*659C= (n.*659C=) c.1192C= (p.Gln398=) | |
| 1 | g.230704270G>T | CA345203265 | AGT | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.5470C>A c.829+5725C>A (n.829+5725C>A) n.3271C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | |
| 1 | g.230704271G>A | CA38866391 | AGT | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.5469C>T c.829+5724C>T (n.829+5724C>T) n.3270C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704271G>C | CA423883526 | AGT | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.5469C>G c.829+5724C>G (n.829+5724C>G) n.3270C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704271G= | CA1226667058 | AGT | c.1164C= (p.Ala388=) c.*623C= (n.*623C=) n.5469C= c.829+5724C= (n.829+5724C=) n.3270C= c.*658C= (n.*658C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704271G>T | CA423883527 | AGT | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.5469C>A c.829+5724C>A (n.829+5724C>A) n.3270C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704272G>A | CA345203268 | AGT | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*622C>T (n.*622C>T) n.5468C>T c.829+5723C>T (n.829+5723C>T) n.3269C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704272G>C | CA345203269 | AGT | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) n.5468C>G c.829+5723C>G (n.829+5723C>G) n.3269C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
| 1 | g.230704272G>T | CA345203271 | AGT | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) n.5468C>A c.829+5723C>A (n.829+5723C>A) n.3269C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | |
| 1 | g.230704273C>A | CA38866399 | AGT | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) n.5467G>T c.829+5722G>T (n.829+5722G>T) n.3268G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704273C= | CA1140726482 | AGT | c.1162G= (p.Ala388=) c.*621G= (n.*621G=) n.5467G= c.829+5722G= (n.829+5722G=) n.3268G= c.*656G= (n.*656G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704273C>G | CA345203276 | AGT | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) n.5467G>C c.829+5722G>C (n.829+5722G>C) n.3268G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
| 1 | g.230704273C>T | CA1448105 | AGT | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) n.5467G>A c.829+5722G>A (n.829+5722G>A) n.3268G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>A | CA10755135 | AGT | c.1161C>T (p.Leu387=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.5466C>T c.829+5721C>T (n.829+5721C>T) n.3267C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1188C>T (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>C | CA423883528 | AGT | c.1161C>G (p.Leu387=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.5466C>G c.829+5721C>G (n.829+5721C>G) n.3267C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1188C>G (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G= | CA1226667059 | AGT | c.1161C= (p.Leu387=) c.*620C= (n.*620C=) n.5466C= c.829+5721C= (n.829+5721C=) n.3267C= c.*655C= (n.*655C=) c.1188C= (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G>T | CA423883529 | AGT | c.1161C>A (p.Leu387=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.5466C>A c.829+5721C>A (n.829+5721C>A) n.3267C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1188C>A (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704275A>C | CA345203277 | AGT | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.5465T>G c.829+5720T>G (n.829+5720T>G) n.3266T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 1 | g.230704275A>G | CA345203278 | AGT | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) n.5465T>C c.829+5720T>C (n.829+5720T>C) n.3266T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
| 1 | g.230704275A>T | CA345203281 | AGT | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*619T>A (n.*619T>A) n.5465T>A c.829+5720T>A (n.829+5720T>A) n.3266T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
| 1 | g.230704276G>A | CA345203282 | AGT | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.5464C>T c.829+5719C>T (n.829+5719C>T) n.3265C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
| 1 | g.230704276G>C | CA345203283 | AGT | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*618C>G (n.*618C>G) n.5464C>G c.829+5719C>G (n.829+5719C>G) n.3265C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
| 1 | g.230704276G>T | CA345203284 | AGT | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*618C>A (n.*618C>A) n.5464C>A c.829+5719C>A (n.829+5719C>A) n.3265C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
| 1 | g.230704277C>A | CA423883530 | AGT | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*617G>T (n.*617G>T) n.5463G>T c.829+5718G>T (n.829+5718G>T) n.3264G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704277C>G | CA423883531 | AGT | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*617G>C (n.*617G>C) n.5463G>C c.829+5718G>C (n.829+5718G>C) n.3264G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704277C>T | CA423883532 | AGT | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.5463G>A c.829+5718G>A (n.829+5718G>A) n.3264G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>C | CA345203285 | AGT | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) n.5462T>G c.829+5717T>G (n.829+5717T>G) n.3263T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>G | CA345203286 | AGT | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) n.5462T>C c.829+5717T>C (n.829+5717T>C) n.3263T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
| 1 | g.230704278A>T | CA345203287 | AGT | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) n.5462T>A c.829+5717T>A (n.829+5717T>A) n.3263T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
| 1 | g.230704279G>A | CA423883533 | AGT | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*615C>T (n.*615C>T) n.5461C>T c.829+5716C>T (n.829+5716C>T) n.3262C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>C | CA1448106 | AGT | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*615C>G (n.*615C>G) n.5461C>G c.829+5716C>G (n.829+5716C>G) n.3262C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704279G= | CA1148716056 | AGT | c.1156C= (p.Leu386=) c.*615C= (n.*615C=) n.5461C= c.829+5716C= (n.829+5716C=) n.3262C= c.*650C= (n.*650C=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>T | CA345203288 | AGT | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*615C>A (n.*615C>A) n.5461C>A c.829+5716C>A (n.829+5716C>A) n.3262C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) | COSMIC |
| 1 | g.230704280G>A | CA423883534 | AGT | c.1155C>T (p.Asp385=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.5460C>T c.829+5715C>T (n.829+5715C>T) n.3261C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>C | CA345203289 | AGT | c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*614C>G (n.*614C>G) n.5460C>G c.829+5715C>G (n.829+5715C>G) n.3261C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
| 1 | g.230704280G= | CA1226667060 | AGT | c.1155C= (p.Asp385=) c.*614C= (n.*614C=) n.5460C= c.829+5715C= (n.829+5715C=) n.3261C= c.*649C= (n.*649C=) c.1182C= (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>T | CA1448107 | AGT | c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*614C>A (n.*614C>A) n.5460C>A c.829+5715C>A (n.829+5715C>A) n.3261C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>A | CA345203290 | AGT | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*613A>T (n.*613A>T) n.5459A>T c.829+5714A>T (n.829+5714A>T) n.3260A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>C | CA345203291 | AGT | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*613A>G (n.*613A>G) n.5459A>G c.829+5714A>G (n.829+5714A>G) n.3260A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 1 | g.230704281T>G | CA345203292 | AGT | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*613A>C (n.*613A>C) n.5459A>C c.829+5714A>C (n.829+5714A>C) n.3260A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 1 | g.230704282C>A | CA345203293 | AGT | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*612G>T (n.*612G>T) n.5458G>T c.829+5713G>T (n.829+5713G>T) n.3259G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
| 1 | g.230704282C>G | CA345203294 | AGT | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*612G>C (n.*612G>C) n.5458G>C c.829+5713G>C (n.829+5713G>C) n.3259G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
| 1 | g.230704282C>T | CA345203295 | AGT | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*612G>A (n.*612G>A) n.5458G>A c.829+5713G>A (n.829+5713G>A) n.3259G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 1 | g.230704283C>A | CA345203296 | AGT | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.5457G>T c.829+5712G>T (n.829+5712G>T) n.3258G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>G | CA345203297 | AGT | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.5457G>C c.829+5712G>C (n.829+5712G>C) n.3258G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>T | CA423883535 | AGT | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.5457G>A c.829+5712G>A (n.829+5712G>A) n.3258G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | |
| 1 | g.230704284T>A | CA345203298 | AGT | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.5456A>T c.829+5711A>T (n.829+5711A>T) n.3257A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>C | CA345203299 | AGT | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.5456A>G c.829+5711A>G (n.829+5711A>G) n.3257A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>G | CA345203300 | AGT | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.5456A>C c.829+5711A>C (n.829+5711A>C) n.3257A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 1 | g.230704285G>A | CA345203301 | AGT | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.5455C>T c.829+5710C>T (n.829+5710C>T) n.3256C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285G>C | CA345203303 | AGT | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.5455C>G c.829+5710C>G (n.829+5710C>G) n.3256C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
| 1 | g.230704285G>T | CA345203302 | AGT | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.5455C>A c.829+5710C>A (n.829+5710C>A) n.3256C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704286C>A | CA423883536 | AGT | c.1149G>T (p.Leu383=) c.*608G>T (n.*608G>T) n.5454G>T c.829+5709G>T (n.829+5709G>T) n.3255G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704286C= | CA1226667061 | AGT | c.1149G= (p.Leu383=) c.*608G= (n.*608G=) n.5454G= c.829+5709G= (n.829+5709G=) n.3255G= c.*643G= (n.*643G=) c.1176G= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>G | CA423883537 | AGT | c.1149G>C (p.Leu383=) c.*608G>C (n.*608G>C) n.5454G>C c.829+5709G>C (n.829+5709G>C) n.3255G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>T | CA423883538 | AGT | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*608G>A (n.*608G>A) n.5454G>A c.829+5709G>A (n.829+5709G>A) n.3255G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>C | CA345203304 | AGT | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) n.5453T>G c.829+5708T>G (n.829+5708T>G) n.3254T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) | |
| 1 | g.230704287A>G | CA345203305 | AGT | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) n.5453T>C c.829+5708T>C (n.829+5708T>C) n.3254T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>T | CA345203306 | AGT | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) n.5453T>A c.829+5708T>A (n.829+5708T>A) n.3254T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) | |
| 1 | g.230704288G>A | CA423883539 | AGT | c.1147C>T (p.Leu383=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.5452C>T c.829+5707C>T (n.829+5707C>T) n.3253C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>C | CA345203307 | AGT | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*606C>G (n.*606C>G) n.5452C>G c.829+5707C>G (n.829+5707C>G) n.3253C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) | |
| 1 | g.230704288G= | CA1139895376 | AGT | c.1147C= (p.Leu383=) c.*606C= (n.*606C=) n.5452C= c.829+5707C= (n.829+5707C=) n.3253C= c.*641C= (n.*641C=) c.1174C= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>T | CA1448108 | AGT | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*606C>A (n.*606C>A) n.5452C>A c.829+5707C>A (n.829+5707C>A) n.3253C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>A | CA1448109 | AGT | c.1146C>T (p.Asp382=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.5451C>T c.829+5706C>T (n.829+5706C>T) n.3252C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>C | CA345203308 | AGT | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.5451C>G c.829+5706C>G (n.829+5706C>G) n.3252C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) | |
| 1 | g.230704289G= | CA1149124112 | AGT | c.1146C= (p.Asp382=) c.*605C= (n.*605C=) n.5451C= c.829+5706C= (n.829+5706C=) n.3252C= c.*640C= (n.*640C=) c.1173C= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704289G>T | CA345203309 | AGT | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.*605C>A (n.*605C>A) n.5451C>A c.829+5706C>A (n.829+5706C>A) n.3252C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704290T>A | CA345203310 | AGT | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*604A>T (n.*604A>T) n.5450A>T c.829+5705A>T (n.829+5705A>T) n.3251A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) | |
| 1 | g.230704290T>C | CA345203311 | AGT | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) n.5450A>G c.829+5705A>G (n.829+5705A>G) n.3251A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) | |
| 1 | g.230704290T>G | CA345203312 | AGT | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) n.5450A>C c.829+5705A>C (n.829+5705A>C) n.3251A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230704290T= | CA1226667062 | AGT | c.1145A= (p.Asp382=) c.*604A= (n.*604A=) n.5450A= c.829+5705A= (n.829+5705A=) n.3251A= c.*639A= (n.*639A=) c.1172A= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704291C>A | CA345203314 | AGT | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*603G>T (n.*603G>T) n.5449G>T c.829+5704G>T (n.829+5704G>T) n.3250G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) | |
| 1 | g.230704291C>G | CA345203315 | AGT | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*603G>C (n.*603G>C) n.5449G>C c.829+5704G>C (n.829+5704G>C) n.3250G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) | |
| 1 | g.230704291C>T | CA345203313 | AGT | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) n.5449G>A c.829+5704G>A (n.829+5704G>A) n.3250G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) | |
| 1 | g.230704292A= | CA1226667063 | AGT | c.1143T= (p.Tyr381=) c.*602T= (n.*602T=) n.5448T= c.829+5703T= (n.829+5703T=) n.3249T= c.*637T= (n.*637T=) c.1170T= (p.Tyr390=) | |
| 1 | g.230704292A>C | CA345203317 | AGT | c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.*602T>G (n.*602T>G) n.5448T>G c.829+5703T>G (n.829+5703T>G) n.3249T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704292A>G | CA423883540 | AGT | c.1143T>C (p.Tyr381=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.5448T>C c.829+5703T>C (n.829+5703T>C) n.3249T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704292A>T | CA345203316 | AGT | c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.*602T>A (n.*602T>A) n.5448T>A c.829+5703T>A (n.829+5703T>A) n.3249T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704293T>A | CA345203318 | AGT | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) n.5447A>T c.829+5702A>T (n.829+5702A>T) n.3248A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) | |
| 1 | g.230704293T>C | CA345203319 | AGT | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) n.5447A>G c.829+5702A>G (n.829+5702A>G) n.3248A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) | |
| 1 | g.230704293T>G | CA345203320 | AGT | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) n.5447A>C c.829+5702A>C (n.829+5702A>C) n.3248A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) | |
| 1 | g.230704294A>C | CA345203321 | AGT | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) n.5446T>G c.829+5701T>G (n.829+5701T>G) n.3247T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) | |
| 1 | g.230704294A>G | CA345203322 | AGT | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*600T>C (n.*600T>C) n.5446T>C c.829+5701T>C (n.829+5701T>C) n.3247T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1168T>C (p.Tyr390His) | |
| 1 | g.230704294A>T | CA345203323 | AGT | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.5446T>A c.829+5701T>A (n.829+5701T>A) n.3247T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) | |
| 1 | g.230704295A>C | CA423883541 | AGT | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*599T>G (n.*599T>G) n.5445T>G c.829+5700T>G (n.829+5700T>G) n.3246T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.1167T>G (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704295A>G | CA423883542 | AGT | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*599T>C (n.*599T>C) n.5445T>C c.829+5700T>C (n.829+5700T>C) n.3246T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704295A>T | CA423883543 | AGT | c.1140T>A (p.Ser380=) c.*599T>A (n.*599T>A) n.5445T>A c.829+5700T>A (n.829+5700T>A) n.3246T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.1167T>A (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704296G>A | CA345203324 | AGT | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*598C>T (n.*598C>T) n.5444C>T c.829+5699C>T (n.829+5699C>T) n.3245C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704296G>C | CA345203325 | AGT | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*598C>G (n.*598C>G) n.5444C>G c.829+5699C>G (n.829+5699C>G) n.3245C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) | |
| 1 | g.230704296G= | CA1226667064 | AGT | c.1139C= (p.Ser380=) c.*598C= (n.*598C=) n.5444C= c.829+5699C= (n.829+5699C=) n.3245C= c.*633C= (n.*633C=) c.1166C= (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704296G>T | CA345203326 | AGT | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*598C>A (n.*598C>A) n.5444C>A c.829+5699C>A (n.829+5699C>A) n.3245C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) | |
| 1 | g.230704297A= | CA1226667065 | AGT | c.1138T= (p.Ser380=) c.*597T= (n.*597T=) n.5443T= c.829+5698T= (n.829+5698T=) n.3244T= c.*632T= (n.*632T=) c.1165T= (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704297A>C | CA345203327 | AGT | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) n.5443T>G c.829+5698T>G (n.829+5698T>G) n.3244T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) | |
| 1 | g.230704297A>G | CA345203328 | AGT | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.5443T>C c.829+5698T>C (n.829+5698T>C) n.3244T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) | |
| 1 | g.230704297A>T | CA345203329 | AGT | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) n.5443T>A c.829+5698T>A (n.829+5698T>A) n.3244T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704298T>A | CA423883544 | AGT | c.1137A>T (p.Gly379=) c.*596A>T (n.*596A>T) n.5442A>T c.829+5697A>T (n.829+5697A>T) n.3243A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1164A>T (p.Gly388=) | dbSNP |
| 1 | g.230704298T>C | CA423883545 | AGT | c.1137A>G (p.Gly379=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.5442A>G c.829+5697A>G (n.829+5697A>G) n.3243A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1164A>G (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704298T>G | CA423883546 | AGT | c.1137A>C (p.Gly379=) c.*596A>C (n.*596A>C) n.5442A>C c.829+5697A>C (n.829+5697A>C) n.3243A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1164A>C (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704298T= | CA1226667066 | AGT | c.1137A= (p.Gly379=) c.*596A= (n.*596A=) n.5442A= c.829+5697A= (n.829+5697A=) n.3243A= c.*631A= (n.*631A=) c.1164A= (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704299C>A | CA345203332 | AGT | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*595G>T (n.*595G>T) n.5441G>T c.829+5696G>T (n.829+5696G>T) n.3242G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 1 | g.230704299C>G | CA345203330 | AGT | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) n.5441G>C c.829+5696G>C (n.829+5696G>C) n.3242G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 1 | g.230704299C>T | CA345203331 | AGT | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) n.5441G>A c.829+5696G>A (n.829+5696G>A) n.3242G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
| 1 | g.230704300C>A | CA345203333 | AGT | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.*594G>T (n.*594G>T) n.5440G>T c.829+5695G>T (n.829+5695G>T) n.3241G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1162G>T (p.Gly388Ter) | |
| 1 | g.230704300C>G | CA345203334 | AGT | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) n.5440G>C c.829+5695G>C (n.829+5695G>C) n.3241G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 1 | g.230704300C>T | CA345203335 | AGT | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) n.5440G>A c.829+5695G>A (n.829+5695G>A) n.3241G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704301T>A | CA345203336 | AGT | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*593A>T (n.*593A>T) n.5439A>T c.829+5694A>T (n.829+5694A>T) n.3240A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.1161A>T (p.Gln387His) | |
| 1 | g.230704301T>C | CA423883548 | AGT | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.5439A>G c.829+5694A>G (n.829+5694A>G) n.3240A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.1161A>G (p.Gln387=) | |
| 1 | g.230704301T>G | CA345203337 | AGT | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*593A>C (n.*593A>C) n.5439A>C c.829+5694A>C (n.829+5694A>C) n.3240A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.1161A>C (p.Gln387His) | |
| 1 | g.230704302T>A | CA345203338 | AGT | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*592A>T (n.*592A>T) n.5438A>T c.829+5693A>T (n.829+5693A>T) n.3239A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) | |
| 1 | g.230704302T>C | CA345203339 | AGT | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.5438A>G c.829+5693A>G (n.829+5693A>G) n.3239A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704302T>G | CA345203340 | AGT | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) n.5438A>C c.829+5693A>C (n.829+5693A>C) n.3239A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) | |
| 1 | g.230704303G>A | CA345203341 | AGT | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*591C>T (n.*591C>T) n.5437C>T c.829+5692C>T (n.829+5692C>T) n.3238C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) | |
| 1 | g.230704303G>C | CA345203342 | AGT | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*591C>G (n.*591C>G) n.5437C>G c.829+5692C>G (n.829+5692C>G) n.3238C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) | |
| 1 | g.230704303G= | CA1226667067 | AGT | c.1132C= (p.Gln378=) c.*591C= (n.*591C=) n.5437C= c.829+5692C= (n.829+5692C=) n.3238C= c.*626C= (n.*626C=) c.1159C= (p.Gln387=) | |
| 1 | g.230704303G>T | CA345203343 | AGT | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.5437C>A c.829+5692C>A (n.829+5692C>A) n.3238C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704304C>A | CA423883549 | AGT | c.1131G>T (p.Leu377=) c.*590G>T (n.*590G>T) n.5436G>T c.829+5691G>T (n.829+5691G>T) n.3237G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704304C>G | CA423883550 | AGT | c.1131G>C (p.Leu377=) c.*590G>C (n.*590G>C) n.5436G>C c.829+5691G>C (n.829+5691G>C) n.3237G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.1158G>C (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704304C>T | CA423883551 | AGT | c.1131G>A (p.Leu377=) c.*590G>A (n.*590G>A) n.5436G>A c.829+5691G>A (n.829+5691G>A) n.3237G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704305A= | CA1226667068 | AGT | c.1130T= (p.Leu377=) c.*589T= (n.*589T=) n.5435T= c.829+5690T= (n.829+5690T=) n.3236T= c.*624T= (n.*624T=) c.1157T= (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704305A>C | CA345203346 | AGT | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.5435T>G c.829+5690T>G (n.829+5690T>G) n.3236T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) | |
| 1 | g.230704305A>G | CA345203345 | AGT | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) n.5435T>C c.829+5690T>C (n.829+5690T>C) n.3236T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) | |
| 1 | g.230704305A>T | CA345203344 | AGT | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.*589T>A (n.*589T>A) n.5435T>A c.829+5690T>A (n.829+5690T>A) n.3236T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704306G>A | CA423883552 | AGT | c.1129C>T (p.Leu377=) c.*588C>T (n.*588C>T) n.5434C>T c.829+5689C>T (n.829+5689C>T) n.3235C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1156C>T (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704306G>C | CA345203347 | AGT | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*588C>G (n.*588C>G) n.5434C>G c.829+5689C>G (n.829+5689C>G) n.3235C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
| 1 | g.230704306G>T | CA345203348 | AGT | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*588C>A (n.*588C>A) n.5434C>A c.829+5689C>A (n.829+5689C>A) n.3235C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) | |
| 1 | g.230704307C>A | CA423883553 | AGT | c.1128G>T (p.Val376=) c.*587G>T (n.*587G>T) n.5433G>T c.829+5688G>T (n.829+5688G>T) n.3234G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1155G>T (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C= | CA1226667069 | AGT | c.1128G= (p.Val376=) c.*587G= (n.*587G=) n.5433G= c.829+5688G= (n.829+5688G=) n.3234G= c.*622G= (n.*622G=) c.1155G= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C>G | CA423883554 | AGT | c.1128G>C (p.Val376=) c.*587G>C (n.*587G>C) n.5433G>C c.829+5688G>C (n.829+5688G>C) n.3234G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1155G>C (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C>T | CA423883555 | AGT | c.1128G>A (p.Val376=) c.*587G>A (n.*587G>A) n.5433G>A c.829+5688G>A (n.829+5688G>A) n.3234G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1155G>A (p.Val385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704308A= | CA1140725504 | AGT | c.1127T= (p.Val376=) c.*586T= (n.*586T=) n.5432T= c.829+5687T= (n.829+5687T=) n.3233T= c.*621T= (n.*621T=) c.1154T= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704308A>C | CA345203349 | AGT | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*586T>G (n.*586T>G) n.5432T>G c.829+5687T>G (n.829+5687T>G) n.3233T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) | |
| 1 | g.230704308A>G | CA1448110 | AGT | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*586T>C (n.*586T>C) n.5432T>C c.829+5687T>C (n.829+5687T>C) n.3233T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704308A>T | CA345203350 | AGT | c.1127T>A (p.Val376Glu) c.*586T>A (n.*586T>A) n.5432T>A c.829+5687T>A (n.829+5687T>A) n.3233T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) | dbSNP |
| 1 | g.230704309C>A | CA1448111 | AGT | c.1126G>T (p.Val376Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.5431G>T c.829+5686G>T (n.829+5686G>T) n.3232G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704309C= | CA1147030537 | AGT | c.1126G= (p.Val376=) c.*585G= (n.*585G=) n.5431G= c.829+5686G= (n.829+5686G=) n.3232G= c.*620G= (n.*620G=) c.1153G= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704309C>G | CA345203351 | AGT | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*585G>C (n.*585G>C) n.5431G>C c.829+5686G>C (n.829+5686G>C) n.3232G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) | |
| 1 | g.230704309C>T | CA345203352 | AGT | c.1126G>A (p.Val376Met) c.*585G>A (n.*585G>A) n.5431G>A c.829+5686G>A (n.829+5686G>A) n.3232G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) | |
| 1 | g.230704310C>A | CA423883556 | AGT | c.1125G>T (p.Leu375=) c.*584G>T (n.*584G>T) n.5430G>T c.829+5685G>T (n.829+5685G>T) n.3231G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) | dbSNP |
| 1 | g.230704310C= | CA1141370373 | AGT | c.1125G= (p.Leu375=) c.*584G= (n.*584G=) n.5430G= c.829+5685G= (n.829+5685G=) n.3231G= c.*619G= (n.*619G=) c.1152G= (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704310C>G | CA423883557 | AGT | c.1125G>C (p.Leu375=) c.*584G>C (n.*584G>C) n.5430G>C c.829+5685G>C (n.829+5685G>C) n.3231G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704310C>T | CA38866435 | AGT | c.1125G>A (p.Leu375=) c.*584G>A (n.*584G>A) n.5430G>A c.829+5685G>A (n.829+5685G>A) n.3231G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704311A>C | CA345203353 | AGT | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.5429T>G c.829+5684T>G (n.829+5684T>G) n.3230T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) | |
| 1 | g.230704311A>G | CA345203354 | AGT | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) n.5429T>C c.829+5684T>C (n.829+5684T>C) n.3230T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) | |
| 1 | g.230704311A>T | CA345203355 | AGT | c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) n.5429T>A c.829+5684T>A (n.829+5684T>A) n.3230T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) | |
| 1 | g.230704312G>A | CA423883558 | AGT | c.1123C>T (p.Leu375=) c.*582C>T (n.*582C>T) n.5428C>T c.829+5683C>T (n.829+5683C>T) n.3229C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704312G>C | CA345203356 | AGT | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*582C>G (n.*582C>G) n.5428C>G c.829+5683C>G (n.829+5683C>G) n.3229C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704312G= | CA1226667070 | AGT | c.1123C= (p.Leu375=) c.*582C= (n.*582C=) n.5428C= c.829+5683C= (n.829+5683C=) n.3229C= c.*617C= (n.*617C=) c.1150C= (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704312G>T | CA1448112 | AGT | c.1123C>A (p.Leu375Met) c.*582C>A (n.*582C>A) n.5428C>A c.829+5683C>A (n.829+5683C>A) n.3229C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704313T>A | CA345203357 | AGT | c.1122A>T (p.Gln374His) c.*581A>T (n.*581A>T) n.5427A>T c.829+5682A>T (n.829+5682A>T) n.3228A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) | |
| 1 | g.230704313T>C | CA423883559 | AGT | c.1122A>G (p.Gln374=) c.*581A>G (n.*581A>G) n.5427A>G c.829+5682A>G (n.829+5682A>G) n.3228A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704313T>G | CA345203358 | AGT | c.1122A>C (p.Gln374His) c.*581A>C (n.*581A>C) n.5427A>C c.829+5682A>C (n.829+5682A>C) n.3228A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704313T= | CA1226667071 | AGT | c.1122A= (p.Gln374=) c.*581A= (n.*581A=) n.5427A= c.829+5682A= (n.829+5682A=) n.3228A= c.*616A= (n.*616A=) c.1149A= (p.Gln383=) | |
| 1 | g.230704314T>A | CA345203359 | AGT | c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) n.5426A>T c.829+5681A>T (n.829+5681A>T) n.3227A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) | |
| 1 | g.230704314T>C | CA345203360 | AGT | c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) n.5426A>G c.829+5681A>G (n.829+5681A>G) n.3227A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) | |
| 1 | g.230704314T>G | CA345203361 | AGT | c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) n.5426A>C c.829+5681A>C (n.829+5681A>C) n.3227A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) | |
| 1 | g.230704315G>A | CA345203362 | AGT | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.*579C>T (n.*579C>T) n.5425C>T c.829+5680C>T (n.829+5680C>T) n.3226C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) | |
| 1 | g.230704315G>C | CA345203363 | AGT | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.*579C>G (n.*579C>G) n.5425C>G c.829+5680C>G (n.829+5680C>G) n.3226C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) | |
| 1 | g.230704315G>T | CA345203364 | AGT | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.*579C>A (n.*579C>A) n.5425C>A c.829+5680C>A (n.829+5680C>A) n.3226C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) | |
| 1 | g.230704318dup | CA2650970856 | AGT | c.1120dup (p.Gln374ProfsTer9) c.*579dup (n.*579dup) n.5425dup c.829+5680dup (n.829+5680dup) n.3226dup c.*614dup (n.*614dup) c.1147dup (p.Gln383ProfsTer9) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704316G>A | CA423883560 | AGT | c.1119C>T (p.Pro373=) c.*578C>T (n.*578C>T) n.5424C>T c.829+5679C>T (n.829+5679C>T) n.3225C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.1146C>T (p.Pro382=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704316G>C | CA423883561 | AGT | c.1119C>G (p.Pro373=) c.*578C>G (n.*578C>G) n.5424C>G c.829+5679C>G (n.829+5679C>G) n.3225C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.1146C>G (p.Pro382=) | |
| 1 | g.230704316G>T | CA423883562 | AGT | c.1119C>A (p.Pro373=) c.*578C>A (n.*578C>A) n.5424C>A c.829+5679C>A (n.829+5679C>A) n.3225C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.1146C>A (p.Pro382=) | |
| 1 | g.230704317G>A | CA345203365 | AGT | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.*577C>T (n.*577C>T) n.5423C>T c.829+5678C>T (n.829+5678C>T) n.3224C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704317G>C | CA345203366 | AGT | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) n.5423C>G c.829+5678C>G (n.829+5678C>G) n.3224C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
| 1 | g.230704317G>T | CA345203367 | AGT | c.1118C>A (p.Pro373His) c.*577C>A (n.*577C>A) n.5423C>A c.829+5678C>A (n.829+5678C>A) n.3224C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) | |
| 1 | g.230704318G>A | CA345203368 | AGT | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.*576C>T (n.*576C>T) n.5422C>T c.829+5677C>T (n.829+5677C>T) n.3223C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
| 1 | g.230704318G>C | CA1448113 | AGT | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.*576C>G (n.*576C>G) n.5422C>G c.829+5677C>G (n.829+5677C>G) n.3223C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704318G= | CA1140727475 | AGT | c.1117C= (p.Pro373=) c.*576C= (n.*576C=) n.5422C= c.829+5677C= (n.829+5677C=) n.3223C= c.*611C= (n.*611C=) c.1144C= (p.Pro382=) | |
| 1 | g.230704318G>T | CA345203369 | AGT | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.*576C>A (n.*576C>A) n.5422C>A c.829+5677C>A (n.829+5677C>A) n.3223C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704319C>A | CA345203371 | AGT | c.1116G>T (p.Met372Ile) c.*575G>T (n.*575G>T) n.5421G>T c.829+5676G>T (n.829+5676G>T) n.3222G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) | |
| 1 | g.230704319C>G | CA345203372 | AGT | c.1116G>C (p.Met372Ile) c.*575G>C (n.*575G>C) n.5421G>C c.829+5676G>C (n.829+5676G>C) n.3222G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) | |
| 1 | g.230704319C>T | CA345203370 | AGT | c.1116G>A (p.Met372Ile) c.*575G>A (n.*575G>A) n.5421G>A c.829+5676G>A (n.829+5676G>A) n.3222G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) | |
| 1 | g.230704320A= | CA1141581361 | AGT | c.1115T= (p.Met372=) c.*574T= (n.*574T=) n.5420T= c.829+5675T= (n.829+5675T=) n.3221T= c.*609T= (n.*609T=) c.1142T= (p.Met381=) | |
| 1 | g.230704320A>C | CA1448114 | AGT | c.1115T>G (p.Met372Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) n.5420T>G c.829+5675T>G (n.829+5675T>G) n.3221T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704320A>G | CA345203373 | AGT | c.1115T>C (p.Met372Thr) c.*574T>C (n.*574T>C) n.5420T>C c.829+5675T>C (n.829+5675T>C) n.3221T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) | |
| 1 | g.230704320A>T | CA345203374 | AGT | c.1115T>A (p.Met372Lys) c.*574T>A (n.*574T>A) n.5420T>A c.829+5675T>A (n.829+5675T>A) n.3221T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) | |
| 1 | g.230704321T>A | CA1448115 | AGT | c.1114A>T (p.Met372Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) n.5419A>T c.829+5674A>T (n.829+5674A>T) n.3220A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704321T>C | CA345203375 | AGT | c.1114A>G (p.Met372Val) c.*573A>G (n.*573A>G) n.5419A>G c.829+5674A>G (n.829+5674A>G) n.3220A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) | |
| 1 | g.230704321T>G | CA345203376 | AGT | c.1114A>C (p.Met372Leu) c.*573A>C (n.*573A>C) n.5419A>C c.829+5674A>C (n.829+5674A>C) n.3220A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) | |
| 1 | g.230704321T= | CA1226667072 | AGT | c.1114A= (p.Met372=) c.*573A= (n.*573A=) n.5419A= c.829+5674A= (n.829+5674A=) n.3220A= c.*608A= (n.*608A=) c.1141A= (p.Met381=) | |
| 1 | g.230704322G>A | CA423883564 | AGT | c.1113C>T (p.Thr371=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.5418C>T c.829+5673C>T (n.829+5673C>T) n.3219C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) | |
| 1 | g.230704322G>C | CA423883565 | AGT | c.1113C>G (p.Thr371=) c.*572C>G (n.*572C>G) n.5418C>G c.829+5673C>G (n.829+5673C>G) n.3219C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) | |
| 1 | g.230704322G>T | CA423883563 | AGT | c.1113C>A (p.Thr371=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.5418C>A c.829+5673C>A (n.829+5673C>A) n.3219C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704323G>A | CA345203377 | AGT | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.*571C>T (n.*571C>T) n.5417C>T c.829+5672C>T (n.829+5672C>T) n.3218C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) | |
| 1 | g.230704323G>C | CA345203378 | AGT | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.*571C>G (n.*571C>G) n.5417C>G c.829+5672C>G (n.829+5672C>G) n.3218C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) | |
| 1 | g.230704323G>T | CA345203379 | AGT | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.*571C>A (n.*571C>A) n.5417C>A c.829+5672C>A (n.829+5672C>A) n.3218C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) | |
| 1 | g.230704324T>A | CA345203380 | AGT | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*570A>T (n.*570A>T) n.5416A>T c.829+5671A>T (n.829+5671A>T) n.3217A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) | |
| 1 | g.230704324T>C | CA345203381 | AGT | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*570A>G (n.*570A>G) n.5416A>G c.829+5671A>G (n.829+5671A>G) n.3217A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) | |
| 1 | g.230704324T>G | CA345203382 | AGT | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.5416A>C c.829+5671A>C (n.829+5671A>C) n.3217A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) | |
| 1 | g.230704325C>A | CA423883566 | AGT | c.1110G>T (p.Leu370=) c.*569G>T (n.*569G>T) n.5415G>T c.829+5670G>T (n.829+5670G>T) n.3216G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704325C= | CA1226667073 | AGT | c.1110G= (p.Leu370=) c.*569G= (n.*569G=) n.5415G= c.829+5670G= (n.829+5670G=) n.3216G= c.*604G= (n.*604G=) c.1137G= (p.Leu379=) | |
| 1 | g.230704325C>G | CA423883567 | AGT | c.1110G>C (p.Leu370=) c.*569G>C (n.*569G>C) n.5415G>C c.829+5670G>C (n.829+5670G>C) n.3216G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) | |
| 1 | g.230704325C>T | CA423883568 | AGT | c.1110G>A (p.Leu370=) c.*569G>A (n.*569G>A) n.5415G>A c.829+5670G>A (n.829+5670G>A) n.3216G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) | dbSNP |
| 1 | g.230704326A>C | CA345203383 | AGT | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.5414T>G c.829+5669T>G (n.829+5669T>G) n.3215T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) | |
| 1 | g.230704326A>G | CA345203384 | AGT | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) n.5414T>C c.829+5669T>C (n.829+5669T>C) n.3215T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) | |
| 1 | g.230704326A>T | CA345203385 | AGT | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.*568T>A (n.*568T>A) n.5414T>A c.829+5669T>A (n.829+5669T>A) n.3215T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) | |
| 1 | g.230704327G>A | CA423883569 | AGT | c.1108C>T (p.Leu370=) c.*567C>T (n.*567C>T) n.5413C>T c.829+5668C>T (n.829+5668C>T) n.3214C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704327G>C | CA345203387 | AGT | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*567C>G (n.*567C>G) n.5413C>G c.829+5668C>G (n.829+5668C>G) n.3214C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) | |
| 1 | g.230704327G= | CA1226667074 | AGT | c.1108C= (p.Leu370=) c.*567C= (n.*567C=) n.5413C= c.829+5668C= (n.829+5668C=) n.3214C= c.*602C= (n.*602C=) c.1135C= (p.Leu379=) | |
| 1 | g.230704327G>T | CA345203386 | AGT | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.*567C>A (n.*567C>A) n.5413C>A c.829+5668C>A (n.829+5668C>A) n.3214C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) | |
| 1 | g.230704328G>A | CA423883570 | AGT | c.1107C>T (p.His369=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.5412C>T c.829+5667C>T (n.829+5667C>T) n.3213C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1134C>T (p.His378=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704328G>C | CA345203388 | AGT | c.1107C>G (p.His369Gln) c.*566C>G (n.*566C>G) n.5412C>G c.829+5667C>G (n.829+5667C>G) n.3213C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1134C>G (p.His378Gln) | |
| 1 | g.230704328G>T | CA345203389 | AGT | c.1107C>A (p.His369Gln) c.*566C>A (n.*566C>A) n.5412C>A c.829+5667C>A (n.829+5667C>A) n.3213C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1134C>A (p.His378Gln) | |
| 1 | g.230704329del | CA2650970869 | AGT | c.1106del (p.His369ProfsTer2) c.*565del (n.*565del) n.5411del c.829+5666del (n.829+5666del) n.3212del c.*600del (n.*600del) c.1133del (p.His378ProfsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704329T>A | CA345203390 | AGT | c.1106A>T (p.His369Leu) c.*565A>T (n.*565A>T) n.5411A>T c.829+5666A>T (n.829+5666A>T) n.3212A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1133A>T (p.His378Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704329T>C | CA345203391 | AGT | c.1106A>G (p.His369Arg) c.*565A>G (n.*565A>G) n.5411A>G c.829+5666A>G (n.829+5666A>G) n.3212A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1133A>G (p.His378Arg) | |
| 1 | g.230704329T>G | CA345203392 | AGT | c.1106A>C (p.His369Pro) c.*565A>C (n.*565A>C) n.5411A>C c.829+5666A>C (n.829+5666A>C) n.3212A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1133A>C (p.His378Pro) | |
| 1 | g.230704330G>A | CA345203393 | AGT | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.*564C>T (n.*564C>T) n.5410C>T c.829+5665C>T (n.829+5665C>T) n.3211C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1132C>T (p.His378Tyr) | |
| 1 | g.230704330G>C | CA345203394 | AGT | c.1105C>G (p.His369Asp) c.*564C>G (n.*564C>G) n.5410C>G c.829+5665C>G (n.829+5665C>G) n.3211C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.1132C>G (p.His378Asp) | |
| 1 | g.230704330G>T | CA345203395 | AGT | c.1105C>A (p.His369Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.5410C>A c.829+5665C>A (n.829+5665C>A) n.3211C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.1132C>A (p.His378Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704331G>A | CA423883571 | AGT | c.1104C>T (p.Ile368=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.5409C>T c.829+5664C>T (n.829+5664C>T) n.3210C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) | |
| 1 | g.230704331G>C | CA345203396 | AGT | c.1104C>G (p.Ile368Met) c.*563C>G (n.*563C>G) n.5409C>G c.829+5664C>G (n.829+5664C>G) n.3210C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.1131C>G (p.Ile377Met) | |
| 1 | g.230704331G>T | CA423883572 | AGT | c.1104C>A (p.Ile368=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.5409C>A c.829+5664C>A (n.829+5664C>A) n.3210C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1131C>A (p.Ile377=) | |
| 1 | g.230704332A>C | CA345203397 | AGT | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) n.5408T>G c.829+5663T>G (n.829+5663T>G) n.3209T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) | |
| 1 | g.230704332A>G | CA345203398 | AGT | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.*562T>C (n.*562T>C) n.5408T>C c.829+5663T>C (n.829+5663T>C) n.3209T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704332A>T | CA345203399 | AGT | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.*562T>A (n.*562T>A) n.5408T>A c.829+5663T>A (n.829+5663T>A) n.3209T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) | |
| 1 | g.230704333T>A | CA345203401 | AGT | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) n.5407A>T c.829+5662A>T (n.829+5662A>T) n.3208A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) | |
| 1 | g.230704333T>C | CA345203402 | AGT | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.*561A>G (n.*561A>G) n.5407A>G c.829+5662A>G (n.829+5662A>G) n.3208A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) | |
| 1 | g.230704333T>G | CA345203400 | AGT | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.*561A>C (n.*561A>C) n.5407A>C c.829+5662A>C (n.829+5662A>C) n.3208A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) | |
| 1 | g.230704334G>A | CA423883573 | AGT | c.1101C>T (p.Thr367=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.5406C>T c.829+5661C>T (n.829+5661C>T) n.3207C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1128C>T (p.Thr376=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704334G>C | CA423883574 | AGT | c.1101C>G (p.Thr367=) c.*560C>G (n.*560C>G) n.5406C>G c.829+5661C>G (n.829+5661C>G) n.3207C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1128C>G (p.Thr376=) | |
| 1 | g.230704334G>T | CA423883575 | AGT | c.1101C>A (p.Thr367=) c.*560C>A (n.*560C>A) n.5406C>A c.829+5661C>A (n.829+5661C>A) n.3207C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1128C>A (p.Thr376=) | |
| 1 | g.230704335G>A | CA345203403 | AGT | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*559C>T (n.*559C>T) n.5405C>T c.829+5660C>T (n.829+5660C>T) n.3206C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704335G>C | CA345203404 | AGT | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*559C>G (n.*559C>G) n.5405C>G c.829+5660C>G (n.829+5660C>G) n.3206C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1127C>G (p.Thr376Ser) | |
| 1 | g.230704335G= | CA1226667075 | AGT | c.1100C= (p.Thr367=) c.*559C= (n.*559C=) n.5405C= c.829+5660C= (n.829+5660C=) n.3206C= c.*594C= (n.*594C=) c.1127C= (p.Thr376=) | |
| 1 | g.230704335G>T | CA345203405 | AGT | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*559C>A (n.*559C>A) n.5405C>A c.829+5660C>A (n.829+5660C>A) n.3206C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1127C>A (p.Thr376Asn) | |
| 1 | g.230704336T>A | CA345203406 | AGT | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*558A>T (n.*558A>T) n.5404A>T c.829+5659A>T (n.829+5659A>T) n.3205A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704336T>C | CA345203407 | AGT | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*558A>G (n.*558A>G) n.5404A>G c.829+5659A>G (n.829+5659A>G) n.3205A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230704336T>G | CA345203408 | AGT | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) n.5404A>C c.829+5659A>C (n.829+5659A>C) n.3205A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) | |
| 1 | g.230704336T= | CA1226667076 | AGT | c.1099A= (p.Thr367=) c.*558A= (n.*558A=) n.5404A= c.829+5659A= (n.829+5659A=) n.3205A= c.*593A= (n.*593A=) c.1126A= (p.Thr376=) | |
| 1 | g.230704337C>A | CA423883576 | AGT | c.1098G>T (p.Arg366=) c.*557G>T (n.*557G>T) n.5403G>T c.829+5658G>T (n.829+5658G>T) n.3204G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.1125G>T (p.Arg375=) | |
| 1 | g.230704337C= | CA1226667077 | AGT | c.1098G= (p.Arg366=) c.*557G= (n.*557G=) n.5403G= c.829+5658G= (n.829+5658G=) n.3204G= c.*592G= (n.*592G=) c.1125G= (p.Arg375=) | |
| 1 | g.230704337C>G | CA423883577 | AGT | c.1098G>C (p.Arg366=) c.*557G>C (n.*557G>C) n.5403G>C c.829+5658G>C (n.829+5658G>C) n.3204G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.1125G>C (p.Arg375=) | |
| 1 | g.230704337C>T | CA423883578 | AGT | c.1098G>A (p.Arg366=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.5403G>A c.829+5658G>A (n.829+5658G>A) n.3204G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.1125G>A (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704338C>A | CA345203409 | AGT | c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.5403-1G>T c.829+5657G>T (n.829+5657G>T) n.3203G>T c.*592-1G>T (n.*592-1G>T) c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) | |
| 1 | g.230704338C>G | CA345203410 | AGT | c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.5403-1G>C c.829+5657G>C (n.829+5657G>C) n.3203G>C c.*592-1G>C (n.*592-1G>C) c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) | |
| 1 | g.230704338C>T | CA345203411 | AGT | c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.5403-1G>A c.829+5657G>A (n.829+5657G>A) n.3203G>A c.*592-1G>A (n.*592-1G>A) c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) | |
| 1 | g.230704338_230704339delinsCT | CA1226667078 | AGT | c.1098-2_1098-1delinsAG (n.1098-2_1098-1delinsAG) c.*557-2_*557-1delinsAG (n.*557-2_*557-1delinsAG) n.5403-2_5403-1delinsAG c.829+5656_829+5657delinsAG (n.829+5656_829+5657delinsAG) n.3202_3203delinsAG c.*592-2_*592-1delinsAG (n.*592-2_*592-1delinsAG) c.1125-2_1125-1delinsAG (n.1125-2_1125-1delinsAG) | |
| 1 | g.230704339del | CA732699293 | AGT | c.1098-2del (n.1098-2del) c.*557-2del (n.*557-2del) n.5403-2del c.829+5656del (n.829+5656del) n.3202del c.*592-2del (n.*592-2del) c.1125-2del (n.1125-2del) | dbSNP |
| 1 | g.230704339T>A | CA345203412 | AGT | c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.5403-2A>T c.829+5656A>T (n.829+5656A>T) n.3202A>T c.*592-2A>T (n.*592-2A>T) c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) | |
| 1 | g.230704339T>C | CA1448116 | AGT | c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.5403-2A>G c.829+5656A>G (n.829+5656A>G) n.3202A>G c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704339T>G | CA38866437 | AGT | c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.5403-2A>C c.829+5656A>C (n.829+5656A>C) n.3202A>C c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704339T= | CA1141234750 | AGT | c.1098-2A= (n.1098-2A=) c.*557-2A= (n.*557-2A=) n.5403-2A= c.829+5656A= (n.829+5656A=) n.3202A= c.*592-2A= (n.*592-2A=) c.1125-2A= (n.1125-2A=) | |
| 1 | g.230704340G>A | CA2650970889 | AGT | c.1098-3C>T (n.1098-3C>T) c.*557-3C>T (n.*557-3C>T) n.5403-3C>T c.829+5655C>T (n.829+5655C>T) n.3201C>T c.*592-3C>T (n.*592-3C>T) c.1125-3C>T (n.1125-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704340G>C | CA529690897 | AGT | c.1098-3C>G (n.1098-3C>G) c.*557-3C>G (n.*557-3C>G) n.5403-3C>G c.829+5655C>G (n.829+5655C>G) n.3201C>G c.*592-3C>G (n.*592-3C>G) c.1125-3C>G (n.1125-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704340G= | CA1226667079 | AGT | c.1098-3C= (n.1098-3C=) c.*557-3C= (n.*557-3C=) n.5403-3C= c.829+5655C= (n.829+5655C=) n.3201C= c.*592-3C= (n.*592-3C=) c.1125-3C= (n.1125-3C=) | |
| 1 | g.230704342G>A | CA38866443 | AGT | c.1098-5C>T (n.1098-5C>T) c.*557-5C>T (n.*557-5C>T) n.5403-5C>T c.829+5653C>T (n.829+5653C>T) n.3199C>T c.*592-5C>T (n.*592-5C>T) c.1125-5C>T (n.1125-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704342G= | CA1226667080 | AGT | c.1098-5C= (n.1098-5C=) c.*557-5C= (n.*557-5C=) n.5403-5C= c.829+5653C= (n.829+5653C=) n.3199C= c.*592-5C= (n.*592-5C=) c.1125-5C= (n.1125-5C=) | |
| 1 | g.230704343G>A | CA732699308 | AGT | c.1098-6C>T (n.1098-6C>T) c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) n.5403-6C>T c.829+5652C>T (n.829+5652C>T) n.3198C>T c.*592-6C>T (n.*592-6C>T) c.1125-6C>T (n.1125-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704343G= | CA1226667081 | AGT | c.1098-6C= (n.1098-6C=) c.*557-6C= (n.*557-6C=) n.5403-6C= c.829+5652C= (n.829+5652C=) n.3198C= c.*592-6C= (n.*592-6C=) c.1125-6C= (n.1125-6C=) | |
| 1 | g.230704344A>T | CA2650970896 | AGT | c.1098-7T>A (n.1098-7T>A) c.*557-7T>A (n.*557-7T>A) n.5403-7T>A c.829+5651T>A (n.829+5651T>A) n.3197T>A c.*592-7T>A (n.*592-7T>A) c.1125-7T>A (n.1125-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704345G>A | CA1226667083 | AGT | c.1098-8C>T (n.1098-8C>T) c.*557-8C>T (n.*557-8C>T) n.5403-8C>T c.829+5650C>T (n.829+5650C>T) n.3196C>T c.*592-8C>T (n.*592-8C>T) c.1125-8C>T (n.1125-8C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230704345G>C | CA2650970901 | AGT | c.1098-8C>G (n.1098-8C>G) c.*557-8C>G (n.*557-8C>G) n.5403-8C>G c.829+5650C>G (n.829+5650C>G) n.3196C>G c.*592-8C>G (n.*592-8C>G) c.1125-8C>G (n.1125-8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704345G= | CA1226667082 | AGT | c.1098-8C= (n.1098-8C=) c.*557-8C= (n.*557-8C=) n.5403-8C= c.829+5650C= (n.829+5650C=) n.3196C= c.*592-8C= (n.*592-8C=) c.1125-8C= (n.1125-8C=) | |
| 1 | g.230704347T>C | CA529690898 | AGT | c.1098-10A>G (n.1098-10A>G) c.*557-10A>G (n.*557-10A>G) n.5403-10A>G c.829+5648A>G (n.829+5648A>G) n.3194A>G c.*592-10A>G (n.*592-10A>G) c.1125-10A>G (n.1125-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704347T= | CA1226667084 | AGT | c.1098-10A= (n.1098-10A=) c.*557-10A= (n.*557-10A=) n.5403-10A= c.829+5648A= (n.829+5648A=) n.3194A= c.*592-10A= (n.*592-10A=) c.1125-10A= (n.1125-10A=) | |
| 1 | g.230704348G>A | CA2650970909 | AGT | c.1098-11C>T (n.1098-11C>T) c.*557-11C>T (n.*557-11C>T) n.5403-11C>T c.829+5647C>T (n.829+5647C>T) n.3193C>T c.*592-11C>T (n.*592-11C>T) c.1125-11C>T (n.1125-11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704348G= | CA1226667085 | AGT | c.1098-11C= (n.1098-11C=) c.*557-11C= (n.*557-11C=) n.5403-11C= c.829+5647C= (n.829+5647C=) n.3193C= c.*592-11C= (n.*592-11C=) c.1125-11C= (n.1125-11C=) | |
| 1 | g.230704348G>T | CA1013237872 | AGT | c.1098-11C>A (n.1098-11C>A) c.*557-11C>A (n.*557-11C>A) n.5403-11C>A c.829+5647C>A (n.829+5647C>A) n.3193C>A c.*592-11C>A (n.*592-11C>A) c.1125-11C>A (n.1125-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T>A | CA1448119 | AGT | c.1098-13A>T (n.1098-13A>T) c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.5403-13A>T c.829+5645A>T (n.829+5645A>T) n.3191A>T c.*592-13A>T (n.*592-13A>T) c.1125-13A>T (n.1125-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T>C | CA1448117 | AGT | c.1098-13A>G (n.1098-13A>G) c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.5403-13A>G c.829+5645A>G (n.829+5645A>G) n.3191A>G c.*592-13A>G (n.*592-13A>G) c.1125-13A>G (n.1125-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T>G | CA1448118 | AGT | c.1098-13A>C (n.1098-13A>C) c.*557-13A>C (n.*557-13A>C) n.5403-13A>C c.829+5645A>C (n.829+5645A>C) n.3191A>C c.*592-13A>C (n.*592-13A>C) c.1125-13A>C (n.1125-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T= | CA1139902288 | AGT | c.1098-13A= (n.1098-13A=) c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.5403-13A= c.829+5645A= (n.829+5645A=) n.3191A= c.*592-13A= (n.*592-13A=) c.1125-13A= (n.1125-13A=) | |
| 1 | g.230704351G>A | CA529690899 | AGT | c.1098-14C>T (n.1098-14C>T) c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) n.5403-14C>T c.829+5644C>T (n.829+5644C>T) n.3190C>T c.*592-14C>T (n.*592-14C>T) c.1125-14C>T (n.1125-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704351G= | CA1226667086 | AGT | c.1098-14C= (n.1098-14C=) c.*557-14C= (n.*557-14C=) n.5403-14C= c.829+5644C= (n.829+5644C=) n.3190C= c.*592-14C= (n.*592-14C=) c.1125-14C= (n.1125-14C=) | |
| 1 | g.230704351_230704353delinsGCA | CA1226667087 | AGT | c.1098-16_1098-14delinsTGC (n.1098-16_1098-14delinsTGC) c.*557-16_*557-14delinsTGC (n.*557-16_*557-14delinsTGC) n.5403-16_5403-14delinsTGC c.829+5642_829+5644delinsTGC (n.829+5642_829+5644delinsTGC) n.3188_3190delinsTGC c.*592-16_*592-14delinsTGC (n.*592-16_*592-14delinsTGC) c.1125-16_1125-14delinsTGC (n.1125-16_1125-14delinsTGC) | |
| 1 | g.230704352_230704355delinsCACA | CA1148447394 | AGT | c.1098-18_1098-15delinsTGTG (n.1098-18_1098-15delinsTGTG) c.*557-18_*557-15delinsTGTG (n.*557-18_*557-15delinsTGTG) n.5403-18_5403-15delinsTGTG c.829+5640_829+5643delinsTGTG (n.829+5640_829+5643delinsTGTG) n.3186_3189delinsTGTG c.*592-18_*592-15delinsTGTG (n.*592-18_*592-15delinsTGTG) c.1125-18_1125-15delinsTGTG (n.1125-18_1125-15delinsTGTG) | |
| 1 | g.230704354_230704355del | CA1448120 | AGT | c.1098-16_1098-15del (n.1098-16_1098-15del) c.*557-16_*557-15del (n.*557-16_*557-15del) n.5403-16_5403-15del c.829+5642_829+5643del (n.829+5642_829+5643del) n.3188_3189del c.*592-16_*592-15del (n.*592-16_*592-15del) c.1125-16_1125-15del (n.1125-16_1125-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704353A>G | CA2650970919 | AGT | c.1098-16T>C (n.1098-16T>C) c.*557-16T>C (n.*557-16T>C) n.5403-16T>C c.829+5642T>C (n.829+5642T>C) n.3188T>C c.*592-16T>C (n.*592-16T>C) c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704354C= | CA1226667088 | AGT | c.1098-17G= (n.1098-17G=) c.*557-17G= (n.*557-17G=) n.5403-17G= c.829+5641G= (n.829+5641G=) n.3187G= c.*592-17G= (n.*592-17G=) c.1125-17G= (n.1125-17G=) | |
| 1 | g.230704354C>T | CA1013237883 | AGT | c.1098-17G>A (n.1098-17G>A) c.*557-17G>A (n.*557-17G>A) n.5403-17G>A c.829+5641G>A (n.829+5641G>A) n.3187G>A c.*592-17G>A (n.*592-17G>A) c.1125-17G>A (n.1125-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704355A= | CA1226667089 | AGT | c.1098-18T= (n.1098-18T=) c.*557-18T= (n.*557-18T=) n.5403-18T= c.829+5640T= (n.829+5640T=) n.3186T= c.*592-18T= (n.*592-18T=) c.1125-18T= (n.1125-18T=) | |
| 1 | g.230704356_230704357insGG | CA916424709 | AGT | c.1098-19_1098-18insCC (n.1098-19_1098-18insCC) c.*557-19_*557-18insCC (n.*557-19_*557-18insCC) n.5403-19_5403-18insCC c.829+5639_829+5640insCC (n.829+5639_829+5640insCC) n.3185_3186insCC c.*592-19_*592-18insCC (n.*592-19_*592-18insCC) c.1125-19_1125-18insCC (n.1125-19_1125-18insCC) | dbSNP |
| 1 | g.230704357T>A | CA1448121 | AGT | c.1098-20A>T (n.1098-20A>T) c.*557-20A>T (n.*557-20A>T) n.5403-20A>T c.829+5638A>T (n.829+5638A>T) n.3184A>T c.*592-20A>T (n.*592-20A>T) c.1125-20A>T (n.1125-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704357T= | CA1143507066 | AGT | c.1098-20A= (n.1098-20A=) c.*557-20A= (n.*557-20A=) n.5403-20A= c.829+5638A= (n.829+5638A=) n.3184A= c.*592-20A= (n.*592-20A=) c.1125-20A= (n.1125-20A=) | |
| 1 | g.230704357_230704359delinsTTA | CA1226667090 | AGT | c.1098-22_1098-20delinsTAA (n.1098-22_1098-20delinsTAA) c.*557-22_*557-20delinsTAA (n.*557-22_*557-20delinsTAA) n.5403-22_5403-20delinsTAA c.829+5636_829+5638delinsTAA (n.829+5636_829+5638delinsTAA) n.3182_3184delinsTAA c.*592-22_*592-20delinsTAA (n.*592-22_*592-20delinsTAA) c.1125-22_1125-20delinsTAA (n.1125-22_1125-20delinsTAA) | |
| 1 | g.230704358T>A | CA529690900 | AGT | c.1098-21A>T (n.1098-21A>T) c.*557-21A>T (n.*557-21A>T) n.5403-21A>T c.829+5637A>T (n.829+5637A>T) n.3183A>T c.*592-21A>T (n.*592-21A>T) c.1125-21A>T (n.1125-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704358T= | CA1226667091 | AGT | c.1098-21A= (n.1098-21A=) c.*557-21A= (n.*557-21A=) n.5403-21A= c.829+5637A= (n.829+5637A=) n.3183A= c.*592-21A= (n.*592-21A=) c.1125-21A= (n.1125-21A=) | |
| 1 | g.230704358_230704359del | CA916424710 | AGT | c.1098-22_1098-21del (n.1098-22_1098-21del) c.*557-22_*557-21del (n.*557-22_*557-21del) n.5403-22_5403-21del c.829+5636_829+5637del (n.829+5636_829+5637del) n.3182_3183del c.*592-22_*592-21del (n.*592-22_*592-21del) c.1125-22_1125-21del (n.1125-22_1125-21del) | dbSNP |
| 1 | g.230704360G>C | CA529690901 | AGT | c.1098-23C>G (n.1098-23C>G) c.*557-23C>G (n.*557-23C>G) n.5403-23C>G c.829+5635C>G (n.829+5635C>G) n.3181C>G c.*592-23C>G (n.*592-23C>G) c.1125-23C>G (n.1125-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704360G= | CA1226667092 | AGT | c.1098-23C= (n.1098-23C=) c.*557-23C= (n.*557-23C=) n.5403-23C= c.829+5635C= (n.829+5635C=) n.3181C= c.*592-23C= (n.*592-23C=) c.1125-23C= (n.1125-23C=) | |
| 1 | g.230704360G>T | CA1448122 | AGT | c.1098-23C>A (n.1098-23C>A) c.*557-23C>A (n.*557-23C>A) n.5403-23C>A c.829+5635C>A (n.829+5635C>A) n.3181C>A c.*592-23C>A (n.*592-23C>A) c.1125-23C>A (n.1125-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704361G>A | CA529690902 | AGT | c.1098-24C>T (n.1098-24C>T) c.*557-24C>T (n.*557-24C>T) n.5403-24C>T c.829+5634C>T (n.829+5634C>T) n.3180C>T c.*592-24C>T (n.*592-24C>T) c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704361G= | CA1226667093 | AGT | c.1098-24C= (n.1098-24C=) c.*557-24C= (n.*557-24C=) n.5403-24C= c.829+5634C= (n.829+5634C=) n.3180C= c.*592-24C= (n.*592-24C=) c.1125-24C= (n.1125-24C=) | |
| 1 | g.230704362A= | CA1226667094 | AGT | c.1098-25T= (n.1098-25T=) c.*557-25T= (n.*557-25T=) n.5403-25T= c.829+5633T= (n.829+5633T=) n.3179T= c.*592-25T= (n.*592-25T=) c.1125-25T= (n.1125-25T=) | |
| 1 | g.230704362A>G | CA529690903 | AGT | c.1098-25T>C (n.1098-25T>C) c.*557-25T>C (n.*557-25T>C) n.5403-25T>C c.829+5633T>C (n.829+5633T>C) n.3179T>C c.*592-25T>C (n.*592-25T>C) c.1125-25T>C (n.1125-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G>A | CA1448123 | AGT | c.1098-27C>T (n.1098-27C>T) c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.5403-27C>T c.829+5631C>T (n.829+5631C>T) n.3177C>T c.*592-27C>T (n.*592-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G= | CA1226667095 | AGT | c.1098-27C= (n.1098-27C=) c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.5403-27C= c.829+5631C= (n.829+5631C=) n.3177C= c.*592-27C= (n.*592-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) |