| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704212T>A | CA345202990 | AGT | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.5528A>T c.829+5783A>T (n.829+5783A>T) n.3329A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) | |
| 1 | g.230704212T>C | CA345202992 | AGT | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.5528A>G c.829+5783A>G (n.829+5783A>G) n.3329A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) | |
| 1 | g.230704212T>G | CA345202993 | AGT | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.5528A>C c.829+5783A>C (n.829+5783A>C) n.3329A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) | |
| 1 | g.230704213C>A | CA345202996 | AGT | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) n.5527G>T c.829+5782G>T (n.829+5782G>T) n.3328G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704213C>G | CA345202998 | AGT | c.1222G>C (p.Asp408His) c.*681G>C (n.*681G>C) n.5527G>C c.829+5782G>C (n.829+5782G>C) n.3328G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) | |
| 1 | g.230704213C>T | CA345202999 | AGT | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) n.5527G>A c.829+5782G>A (n.829+5782G>A) n.3328G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704214A>C | CA345203003 | AGT | c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) n.5526T>G c.829+5781T>G (n.829+5781T>G) n.3327T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) | |
| 1 | g.230704214A>G | CA423883469 | AGT | c.1221T>C (p.Asn407=) c.*680T>C (n.*680T>C) n.5526T>C c.829+5781T>C (n.829+5781T>C) n.3327T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) | |
| 1 | g.230704214A>T | CA345203002 | AGT | c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) n.5526T>A c.829+5781T>A (n.829+5781T>A) n.3327T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) | |
| 1 | g.230704215T>A | CA345203006 | AGT | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) n.5525A>T c.829+5780A>T (n.829+5780A>T) n.3326A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) | |
| 1 | g.230704215T>C | CA345203021 | AGT | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) n.5525A>G c.829+5780A>G (n.829+5780A>G) n.3326A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) | COSMIC |
| 1 | g.230704215T>G | CA345203024 | AGT | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) n.5525A>C c.829+5780A>C (n.829+5780A>C) n.3326A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) | |
| 1 | g.230704216T>A | CA345203026 | AGT | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) n.5524A>T c.829+5779A>T (n.829+5779A>T) n.3325A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) | |
| 1 | g.230704216T>C | CA345203029 | AGT | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) n.5524A>G c.829+5779A>G (n.829+5779A>G) n.3325A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) | |
| 1 | g.230704216T>G | CA345203031 | AGT | c.1219A>C (p.Asn407His) c.*678A>C (n.*678A>C) n.5524A>C c.829+5779A>C (n.829+5779A>C) n.3325A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) | |
| 1 | g.230704217G>A | CA423883472 | AGT | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.5523C>T c.829+5778C>T (n.829+5778C>T) n.3324C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704217G>C | CA345203034 | AGT | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.5523C>G c.829+5778C>G (n.829+5778C>G) n.3324C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704217G>T | CA345203035 | AGT | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*677C>A (n.*677C>A) n.5523C>A c.829+5778C>A (n.829+5778C>A) n.3324C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) | |
| 1 | g.230704218C>A | CA345203037 | AGT | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.5522G>T c.829+5777G>T (n.829+5777G>T) n.3323G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
| 1 | g.230704218C= | CA1226667041 | AGT | c.1217G= (p.Ser406=) c.*676G= (n.*676G=) n.5522G= c.829+5777G= (n.829+5777G=) n.3323G= c.*711G= (n.*711G=) c.1244G= (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704218C>G | CA1448092 | AGT | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.5522G>C c.829+5777G>C (n.829+5777G>C) n.3323G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704218C>T | CA345203040 | AGT | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.5522G>A c.829+5777G>A (n.829+5777G>A) n.3323G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704219T>A | CA345203045 | AGT | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.5521A>T c.829+5776A>T (n.829+5776A>T) n.3322A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
| 1 | g.230704219T>C | CA1448093 | AGT | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.5521A>G c.829+5776A>G (n.829+5776A>G) n.3322A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704219T>G | CA345203043 | AGT | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.5521A>C c.829+5776A>C (n.829+5776A>C) n.3322A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) | |
| 1 | g.230704219T= | CA1140726481 | AGT | c.1216A= (p.Ser406=) c.*675A= (n.*675A=) n.5521A= c.829+5776A= (n.829+5776A=) n.3322A= c.*710A= (n.*710A=) c.1243A= (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704220C>A | CA345203048 | AGT | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) n.5520G>T c.829+5775G>T (n.829+5775G>T) n.3321G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704220C>G | CA345203050 | AGT | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*674G>C (n.*674G>C) n.5520G>C c.829+5775G>C (n.829+5775G>C) n.3321G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
| 1 | g.230704220C>T | CA423883474 | AGT | c.1215G>A (p.Leu405=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.5520G>A c.829+5775G>A (n.829+5775G>A) n.3321G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
| 1 | g.230704221A>C | CA345203053 | AGT | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) n.5519T>G c.829+5774T>G (n.829+5774T>G) n.3320T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
| 1 | g.230704221A>G | CA345203055 | AGT | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) n.5519T>C c.829+5774T>C (n.829+5774T>C) n.3320T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
| 1 | g.230704221A>T | CA345203056 | AGT | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) n.5519T>A c.829+5774T>A (n.829+5774T>A) n.3320T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
| 1 | g.230704222A= | CA1226667042 | AGT | c.1213T= (p.Leu405=) c.*672T= (n.*672T=) n.5518T= c.829+5773T= (n.829+5773T=) n.3319T= c.*707T= (n.*707T=) c.1240T= (p.Leu414=) | |
| 1 | g.230704222A>C | CA1448094 | AGT | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*672T>G (n.*672T>G) n.5518T>G c.829+5773T>G (n.829+5773T>G) n.3319T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704222A>G | CA423883476 | AGT | c.1213T>C (p.Leu405=) c.*672T>C (n.*672T>C) n.5518T>C c.829+5773T>C (n.829+5773T>C) n.3319T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704222A>T | CA345203057 | AGT | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*672T>A (n.*672T>A) n.5518T>A c.829+5773T>A (n.829+5773T>A) n.3319T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
| 1 | g.230704223T>A | CA345203059 | AGT | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*671A>T (n.*671A>T) n.5517A>T c.829+5772A>T (n.829+5772A>T) n.3318A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.1239A>T (p.Lys413Asn) | |
| 1 | g.230704223T>C | CA423883477 | AGT | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*671A>G (n.*671A>G) n.5517A>G c.829+5772A>G (n.829+5772A>G) n.3318A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.1239A>G (p.Lys413=) | |
| 1 | g.230704223T>G | CA345203061 | AGT | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*671A>C (n.*671A>C) n.5517A>C c.829+5772A>C (n.829+5772A>C) n.3318A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.1239A>C (p.Lys413Asn) | |
| 1 | g.230704224T>A | CA345203062 | AGT | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*670A>T (n.*670A>T) n.5516A>T c.829+5771A>T (n.829+5771A>T) n.3317A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.1238A>T (p.Lys413Ile) | |
| 1 | g.230704224T>C | CA345203063 | AGT | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.5516A>G c.829+5771A>G (n.829+5771A>G) n.3317A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) | |
| 1 | g.230704224T>G | CA345203065 | AGT | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) n.5516A>C c.829+5771A>C (n.829+5771A>C) n.3317A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) | |
| 1 | g.230704225T>A | CA345203068 | AGT | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) n.5515A>T c.829+5770A>T (n.829+5770A>T) n.3316A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) | |
| 1 | g.230704225T>C | CA345203069 | AGT | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) n.5515A>G c.829+5770A>G (n.829+5770A>G) n.3316A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704225T>G | CA345203066 | AGT | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) n.5515A>C c.829+5770A>C (n.829+5770A>C) n.3316A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) | |
| 1 | g.230704225T= | CA1226667043 | AGT | c.1210A= (p.Lys404=) c.*669A= (n.*669A=) n.5515A= c.829+5770A= (n.829+5770A=) n.3316A= c.*704A= (n.*704A=) c.1237A= (p.Lys413=) | |
| 1 | g.230704226T>A | CA345203072 | AGT | c.1209A>T (p.Gln403His) c.*668A>T (n.*668A>T) n.5514A>T c.829+5769A>T (n.829+5769A>T) n.3315A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) | |
| 1 | g.230704226T>C | CA423883481 | AGT | c.1209A>G (p.Gln403=) c.*668A>G (n.*668A>G) n.5514A>G c.829+5769A>G (n.829+5769A>G) n.3315A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) | |
| 1 | g.230704226T>G | CA345203074 | AGT | c.1209A>C (p.Gln403His) c.*668A>C (n.*668A>C) n.5514A>C c.829+5769A>C (n.829+5769A>C) n.3315A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) | |
| 1 | g.230704227T>A | CA345203076 | AGT | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) n.5513A>T c.829+5768A>T (n.829+5768A>T) n.3314A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) | |
| 1 | g.230704227T>C | CA345203077 | AGT | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) n.5513A>G c.829+5768A>G (n.829+5768A>G) n.3314A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) | |
| 1 | g.230704227T>G | CA345203078 | AGT | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) n.5513A>C c.829+5768A>C (n.829+5768A>C) n.3314A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) | |
| 1 | g.230704228G>A | CA345203082 | AGT | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) n.5512C>T c.829+5767C>T (n.829+5767C>T) n.3313C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) | |
| 1 | g.230704228G>C | CA345203079 | AGT | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) n.5512C>G c.829+5767C>G (n.829+5767C>G) n.3313C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) | |
| 1 | g.230704228G= | CA1226667044 | AGT | c.1207C= (p.Gln403=) c.*666C= (n.*666C=) n.5512C= c.829+5767C= (n.829+5767C=) n.3313C= c.*701C= (n.*701C=) c.1234C= (p.Gln412=) | |
| 1 | g.230704228G>T | CA1448095 | AGT | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) n.5512C>A c.829+5767C>A (n.829+5767C>A) n.3313C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C>A | CA1448096 | AGT | c.1206G>T (p.Leu402=) c.*665G>T (n.*665G>T) n.5511G>T c.829+5766G>T (n.829+5766G>T) n.3312G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C= | CA1147744321 | AGT | c.1206G= (p.Leu402=) c.*665G= (n.*665G=) n.5511G= c.829+5766G= (n.829+5766G=) n.3312G= c.*700G= (n.*700G=) c.1233G= (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704229C>G | CA423883484 | AGT | c.1206G>C (p.Leu402=) c.*665G>C (n.*665G>C) n.5511G>C c.829+5766G>C (n.829+5766G>C) n.3312G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C>T | CA423883483 | AGT | c.1206G>A (p.Leu402=) c.*665G>A (n.*665G>A) n.5511G>A c.829+5766G>A (n.829+5766G>A) n.3312G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704230A>C | CA345203086 | AGT | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) n.5510T>G c.829+5765T>G (n.829+5765T>G) n.3311T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
| 1 | g.230704230A>G | CA345203087 | AGT | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) n.5510T>C c.829+5765T>C (n.829+5765T>C) n.3311T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 1 | g.230704230A>T | CA345203088 | AGT | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*664T>A (n.*664T>A) n.5510T>A c.829+5765T>A (n.829+5765T>A) n.3311T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) | |
| 1 | g.230704231G>A | CA423883487 | AGT | c.1204C>T (p.Leu402=) c.*663C>T (n.*663C>T) n.5509C>T c.829+5764C>T (n.829+5764C>T) n.3310C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704231G>C | CA38866352 | AGT | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*663C>G (n.*663C>G) n.5509C>G c.829+5764C>G (n.829+5764C>G) n.3310C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704231G= | CA1226667045 | AGT | c.1204C= (p.Leu402=) c.*663C= (n.*663C=) n.5509C= c.829+5764C= (n.829+5764C=) n.3310C= c.*698C= (n.*698C=) c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704231G>T | CA345203092 | AGT | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.*663C>A (n.*663C>A) n.5509C>A c.829+5764C>A (n.829+5764C>A) n.3310C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) | |
| 1 | g.230704232G>A | CA423883488 | AGT | c.1203C>T (p.Asn401=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.5508C>T c.829+5763C>T (n.829+5763C>T) n.3309C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) | |
| 1 | g.230704232G>C | CA345203096 | AGT | c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.*662C>G (n.*662C>G) n.5508C>G c.829+5763C>G (n.829+5763C>G) n.3309C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) | |
| 1 | g.230704232G>T | CA345203094 | AGT | c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.5508C>A c.829+5763C>A (n.829+5763C>A) n.3309C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704233T>A | CA345203098 | AGT | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.*661A>T (n.*661A>T) n.5507A>T c.829+5762A>T (n.829+5762A>T) n.3308A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
| 1 | g.230704233T>C | CA345203101 | AGT | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.*661A>G (n.*661A>G) n.5507A>G c.829+5762A>G (n.829+5762A>G) n.3308A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) | |
| 1 | g.230704233T>G | CA345203102 | AGT | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.*661A>C (n.*661A>C) n.5507A>C c.829+5762A>C (n.829+5762A>C) n.3308A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
| 1 | g.230704234T>A | CA345203106 | AGT | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.*660A>T (n.*660A>T) n.5506A>T c.829+5761A>T (n.829+5761A>T) n.3307A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
| 1 | g.230704234T>C | CA345203107 | AGT | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.*660A>G (n.*660A>G) n.5506A>G c.829+5761A>G (n.829+5761A>G) n.3307A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
| 1 | g.230704234T>G | CA345203109 | AGT | c.1201A>C (p.Asn401His) c.*660A>C (n.*660A>C) n.5506A>C c.829+5761A>C (n.829+5761A>C) n.3307A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) | |
| 1 | g.230704235C>A | CA423883490 | AGT | c.1200G>T (p.Leu400=) c.*659G>T (n.*659G>T) n.5505G>T c.829+5760G>T (n.829+5760G>T) n.3306G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C= | CA1226667046 | AGT | c.1200G= (p.Leu400=) c.*659G= (n.*659G=) n.5505G= c.829+5760G= (n.829+5760G=) n.3306G= c.*694G= (n.*694G=) c.1227G= (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C>G | CA423883491 | AGT | c.1200G>C (p.Leu400=) c.*659G>C (n.*659G>C) n.5505G>C c.829+5760G>C (n.829+5760G>C) n.3306G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C>T | CA423883492 | AGT | c.1200G>A (p.Leu400=) c.*659G>A (n.*659G>A) n.5505G>A c.829+5760G>A (n.829+5760G>A) n.3306G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704236A= | CA1143376731 | AGT | c.1199T= (p.Leu400=) c.*658T= (n.*658T=) n.5504T= c.829+5759T= (n.829+5759T=) n.3305T= c.*693T= (n.*693T=) c.1226T= (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704236A>C | CA345203115 | AGT | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) n.5504T>G c.829+5759T>G (n.829+5759T>G) n.3305T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 1 | g.230704236A>G | CA1448097 | AGT | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*658T>C (n.*658T>C) n.5504T>C c.829+5759T>C (n.829+5759T>C) n.3305T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704236A>T | CA345203112 | AGT | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*658T>A (n.*658T>A) n.5504T>A c.829+5759T>A (n.829+5759T>A) n.3305T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) | |
| 1 | g.230704237G>A | CA423883495 | AGT | c.1198C>T (p.Leu400=) c.*657C>T (n.*657C>T) n.5503C>T c.829+5758C>T (n.829+5758C>T) n.3304C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704237G>C | CA345203118 | AGT | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*657C>G (n.*657C>G) n.5503C>G c.829+5758C>G (n.829+5758C>G) n.3304C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 1 | g.230704237G>T | CA345203120 | AGT | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*657C>A (n.*657C>A) n.5503C>A c.829+5758C>A (n.829+5758C>A) n.3304C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) | |
| 1 | g.230704238C>A | CA345203122 | AGT | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.*656G>T (n.*656G>T) n.5502G>T c.829+5757G>T (n.829+5757G>T) n.3303G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.230704238C>G | CA345203123 | AGT | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.*656G>C (n.*656G>C) n.5502G>C c.829+5757G>C (n.829+5757G>C) n.3303G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.230704238C>T | CA423883497 | AGT | c.1197G>A (p.Glu399=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.5502G>A c.829+5757G>A (n.829+5757G>A) n.3303G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) | |
| 1 | g.230704239T>A | CA345203126 | AGT | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.*655A>T (n.*655A>T) n.5501A>T c.829+5756A>T (n.829+5756A>T) n.3302A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
| 1 | g.230704239T>C | CA345203127 | AGT | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) n.5501A>G c.829+5756A>G (n.829+5756A>G) n.3302A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704239T>G | CA345203129 | AGT | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) n.5501A>C c.829+5756A>C (n.829+5756A>C) n.3302A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
| 1 | g.230704240C>A | CA345203131 | AGT | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) n.5500G>T c.829+5755G>T (n.829+5755G>T) n.3301G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704240C= | CA1226667047 | AGT | c.1195G= (p.Glu399=) c.*654G= (n.*654G=) n.5500G= c.829+5755G= (n.829+5755G=) n.3301G= c.*689G= (n.*689G=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
| 1 | g.230704240C>G | CA345203134 | AGT | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) n.5500G>C c.829+5755G>C (n.829+5755G>C) n.3301G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
| 1 | g.230704240C>T | CA10610298 | AGT | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) n.5500G>A c.829+5755G>A (n.829+5755G>A) n.3301G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G>A | CA1448098 | AGT | c.1194C>T (p.Thr398=) c.*653C>T (n.*653C>T) n.5499C>T c.829+5754C>T (n.829+5754C>T) n.3300C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G>C | CA423883501 | AGT | c.1194C>G (p.Thr398=) c.*653C>G (n.*653C>G) n.5499C>G c.829+5754C>G (n.829+5754C>G) n.3300C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G= | CA1226667048 | AGT | c.1194C= (p.Thr398=) c.*653C= (n.*653C=) n.5499C= c.829+5754C= (n.829+5754C=) n.3300C= c.*688C= (n.*688C=) c.1221C= (p.Thr407=) | |
| 1 | g.230704241G>T | CA423883502 | AGT | c.1194C>A (p.Thr398=) c.*653C>A (n.*653C>A) n.5499C>A c.829+5754C>A (n.829+5754C>A) n.3300C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704242G>A | CA345203138 | AGT | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*652C>T (n.*652C>T) n.5498C>T c.829+5753C>T (n.829+5753C>T) n.3299C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) | |
| 1 | g.230704242G>C | CA345203139 | AGT | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.*652C>G (n.*652C>G) n.5498C>G c.829+5753C>G (n.829+5753C>G) n.3299C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704242G>T | CA345203141 | AGT | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.*652C>A (n.*652C>A) n.5498C>A c.829+5753C>A (n.829+5753C>A) n.3299C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) | |
| 1 | g.230704243T>A | CA345203144 | AGT | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*651A>T (n.*651A>T) n.5497A>T c.829+5752A>T (n.829+5752A>T) n.3298A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) | |
| 1 | g.230704243T>C | CA345203145 | AGT | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*651A>G (n.*651A>G) n.5497A>G c.829+5752A>G (n.829+5752A>G) n.3298A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) | |
| 1 | g.230704243T>G | CA345203147 | AGT | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*651A>C (n.*651A>C) n.5497A>C c.829+5752A>C (n.829+5752A>C) n.3298A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) | |
| 1 | g.230704244G>A | CA38866361 | AGT | c.1191C>T (p.His397=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.5496C>T c.829+5751C>T (n.829+5751C>T) n.3297C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1218C>T (p.His406=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704244G>C | CA345203149 | AGT | c.1191C>G (p.His397Gln) c.*650C>G (n.*650C>G) n.5496C>G c.829+5751C>G (n.829+5751C>G) n.3297C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1218C>G (p.His406Gln) | |
| 1 | g.230704244G= | CA1226667049 | AGT | c.1191C= (p.His397=) c.*650C= (n.*650C=) n.5496C= c.829+5751C= (n.829+5751C=) n.3297C= c.*685C= (n.*685C=) c.1218C= (p.His406=) | |
| 1 | g.230704244G>T | CA345203151 | AGT | c.1191C>A (p.His397Gln) c.*650C>A (n.*650C>A) n.5496C>A c.829+5751C>A (n.829+5751C>A) n.3297C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1218C>A (p.His406Gln) | |
| 1 | g.230704245T>A | CA345203154 | AGT | c.1190A>T (p.His397Leu) c.*649A>T (n.*649A>T) n.5495A>T c.829+5750A>T (n.829+5750A>T) n.3296A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
| 1 | g.230704245T>C | CA345203156 | AGT | c.1190A>G (p.His397Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) n.5495A>G c.829+5750A>G (n.829+5750A>G) n.3296A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) | |
| 1 | g.230704245T>G | CA345203158 | AGT | c.1190A>C (p.His397Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) n.5495A>C c.829+5750A>C (n.829+5750A>C) n.3296A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) | |
| 1 | g.230704246G>A | CA1448099 | AGT | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.*648C>T (n.*648C>T) n.5494C>T c.829+5749C>T (n.829+5749C>T) n.3295C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.1216C>T (p.His406Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704246G>C | CA345203163 | AGT | c.1189C>G (p.His397Asp) c.*648C>G (n.*648C>G) n.5494C>G c.829+5749C>G (n.829+5749C>G) n.3295C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
| 1 | g.230704246G= | CA1226667050 | AGT | c.1189C= (p.His397=) c.*648C= (n.*648C=) n.5494C= c.829+5749C= (n.829+5749C=) n.3295C= c.*683C= (n.*683C=) c.1216C= (p.His406=) | |
| 1 | g.230704246G>T | CA345203160 | AGT | c.1189C>A (p.His397Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) n.5494C>A c.829+5749C>A (n.829+5749C>A) n.3295C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
| 1 | g.230704247C>A | CA423883505 | AGT | c.1188G>T (p.Leu396=) c.*647G>T (n.*647G>T) n.5493G>T c.829+5748G>T (n.829+5748G>T) n.3294G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704247C>G | CA423883506 | AGT | c.1188G>C (p.Leu396=) c.*647G>C (n.*647G>C) n.5493G>C c.829+5748G>C (n.829+5748G>C) n.3294G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704247C>T | CA423883504 | AGT | c.1188G>A (p.Leu396=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.5493G>A c.829+5748G>A (n.829+5748G>A) n.3294G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704248A>C | CA345203165 | AGT | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*646T>G (n.*646T>G) n.5492T>G c.829+5747T>G (n.829+5747T>G) n.3293T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) | |
| 1 | g.230704248A>G | CA345203167 | AGT | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) n.5492T>C c.829+5747T>C (n.829+5747T>C) n.3293T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) | |
| 1 | g.230704248A>T | CA345203169 | AGT | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*646T>A (n.*646T>A) n.5492T>A c.829+5747T>A (n.829+5747T>A) n.3293T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) | |
| 1 | g.230704249G>A | CA423883507 | AGT | c.1186C>T (p.Leu396=) c.*645C>T (n.*645C>T) n.5491C>T c.829+5746C>T (n.829+5746C>T) n.3292C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704249G>C | CA345203171 | AGT | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*645C>G (n.*645C>G) n.5491C>G c.829+5746C>G (n.829+5746C>G) n.3292C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) | |
| 1 | g.230704249G= | CA1226667051 | AGT | c.1186C= (p.Leu396=) c.*645C= (n.*645C=) n.5491C= c.829+5746C= (n.829+5746C=) n.3292C= c.*680C= (n.*680C=) c.1213C= (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704249G>T | CA345203174 | AGT | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.*645C>A (n.*645C>A) n.5491C>A c.829+5746C>A (n.829+5746C>A) n.3292C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) | |
| 1 | g.230704250A>C | CA345203177 | AGT | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*644T>G (n.*644T>G) n.5490T>G c.829+5745T>G (n.829+5745T>G) n.3291T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.1212T>G (p.Ile404Met) | |
| 1 | g.230704250A>G | CA423883511 | AGT | c.1185T>C (p.Ile395=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.5490T>C c.829+5745T>C (n.829+5745T>C) n.3291T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.1212T>C (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704250A>T | CA423883512 | AGT | c.1185T>A (p.Ile395=) c.*644T>A (n.*644T>A) n.5490T>A c.829+5745T>A (n.829+5745T>A) n.3291T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.1212T>A (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704251A>C | CA345203179 | AGT | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.5489T>G c.829+5744T>G (n.829+5744T>G) n.3290T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
| 1 | g.230704251A>G | CA345203181 | AGT | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.5489T>C c.829+5744T>C (n.829+5744T>C) n.3290T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704251A>T | CA345203183 | AGT | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.5489T>A c.829+5744T>A (n.829+5744T>A) n.3290T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) | |
| 1 | g.230704251_230704252insGGC | CA645521367 | AGT | c.1183_1184insGCC (p.Ile395delinsSerLeu) c.*642_*643insGCC (n.*642_*643insGCC) n.5488_5489insGCC c.829+5743_829+5744insGCC (n.829+5743_829+5744insGCC) n.3289_3290insGCC c.*677_*678insGCC (n.*677_*678insGCC) c.1210_1211insGCC (p.Ile404delinsSerLeu) | COSMIC |
| 1 | g.230704252T>A | CA345203185 | AGT | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.5488A>T c.829+5743A>T (n.829+5743A>T) n.3289A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) | |
| 1 | g.230704252T>C | CA345203187 | AGT | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.5488A>G c.829+5743A>G (n.829+5743A>G) n.3289A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704252T>G | CA345203189 | AGT | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.5488A>C c.829+5743A>C (n.829+5743A>C) n.3289A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704252T= | CA1226667052 | AGT | c.1183A= (p.Ile395=) c.*642A= (n.*642A=) n.5488A= c.829+5743A= (n.829+5743A=) n.3289A= c.*677A= (n.*677A=) c.1210A= (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704253G>A | CA423883513 | AGT | c.1182C>T (p.Ala394=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.5487C>T c.829+5742C>T (n.829+5742C>T) n.3288C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) | dbSNP |
| 1 | g.230704253G>C | CA423883514 | AGT | c.1182C>G (p.Ala394=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.5487C>G c.829+5742C>G (n.829+5742C>G) n.3288C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G= | CA1226667053 | AGT | c.1182C= (p.Ala394=) c.*641C= (n.*641C=) n.5487C= c.829+5742C= (n.829+5742C=) n.3288C= c.*676C= (n.*676C=) c.1209C= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G>T | CA423883515 | AGT | c.1182C>A (p.Ala394=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.5487C>A c.829+5742C>A (n.829+5742C>A) n.3288C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253_230704257delinsGGCGG | CA1146921891 | AGT | c.1178_1182delinsCCGCC (p.Pro393=) c.*637_*641delinsCCGCC (n.*637_*641delinsCCGCC) n.5483_5487delinsCCGCC c.829+5738_829+5742delinsCCGCC (n.829+5738_829+5742delinsCCGCC) n.3284_3288delinsCCGCC c.*672_*676delinsCCGCC (n.*672_*676delinsCCGCC) c.1205_1209delinsCCGCC (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704255_230704257dup | CA1448100 | AGT | c.1180_1182dup (p.Ala394_Ile395insAla) c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) n.5485_5487dup c.829+5740_829+5742dup (n.829+5740_829+5742dup) n.3286_3288dup c.*674_*676dup (n.*674_*676dup) c.1207_1209dup (p.Ala403_Ile404insAla) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704254G>A | CA345203196 | AGT | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*640C>T (n.*640C>T) n.5486C>T c.829+5741C>T (n.829+5741C>T) n.3287C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) | |
| 1 | g.230704254G>C | CA345203193 | AGT | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) n.5486C>G c.829+5741C>G (n.829+5741C>G) n.3287C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
| 1 | g.230704254G>T | CA345203195 | AGT | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) n.5486C>A c.829+5741C>A (n.829+5741C>A) n.3287C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704255C>A | CA345203199 | AGT | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) n.5485G>T c.829+5740G>T (n.829+5740G>T) n.3286G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704255C= | CA1142166139 | AGT | c.1180G= (p.Ala394=) c.*639G= (n.*639G=) n.5485G= c.829+5740G= (n.829+5740G=) n.3286G= c.*674G= (n.*674G=) c.1207G= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704255C>G | CA345203201 | AGT | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.5485G>C c.829+5740G>C (n.829+5740G>C) n.3286G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
| 1 | g.230704255C>T | CA1448101 | AGT | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) n.5485G>A c.829+5740G>A (n.829+5740G>A) n.3286G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>A | CA1448102 | AGT | c.1179C>T (p.Pro393=) c.*638C>T (n.*638C>T) n.5484C>T c.829+5739C>T (n.829+5739C>T) n.3285C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>C | CA423883516 | AGT | c.1179C>G (p.Pro393=) c.*638C>G (n.*638C>G) n.5484C>G c.829+5739C>G (n.829+5739C>G) n.3285C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G= | CA1143604713 | AGT | c.1179C= (p.Pro393=) c.*638C= (n.*638C=) n.5484C= c.829+5739C= (n.829+5739C=) n.3285C= c.*673C= (n.*673C=) c.1206C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G>T | CA423883517 | AGT | c.1179C>A (p.Pro393=) c.*638C>A (n.*638C>A) n.5484C>A c.829+5739C>A (n.829+5739C>A) n.3285C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
| 1 | g.230704257G>A | CA345203206 | AGT | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*637C>T (n.*637C>T) n.5483C>T c.829+5738C>T (n.829+5738C>T) n.3284C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
| 1 | g.230704257G>C | CA345203208 | AGT | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*637C>G (n.*637C>G) n.5483C>G c.829+5738C>G (n.829+5738C>G) n.3284C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
| 1 | g.230704257G>T | CA345203209 | AGT | c.1178C>A (p.Pro393His) c.*637C>A (n.*637C>A) n.5483C>A c.829+5738C>A (n.829+5738C>A) n.3284C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) | |
| 1 | g.230704258G>A | CA345203211 | AGT | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) n.5482C>T c.829+5737C>T (n.829+5737C>T) n.3283C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704258G>C | CA345203213 | AGT | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) n.5482C>G c.829+5737C>G (n.829+5737C>G) n.3283C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
| 1 | g.230704258G= | CA1226667054 | AGT | c.1177C= (p.Pro393=) c.*636C= (n.*636C=) n.5482C= c.829+5737C= (n.829+5737C=) n.3283C= c.*671C= (n.*671C=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704258G>T | CA345203215 | AGT | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) n.5482C>A c.829+5737C>A (n.829+5737C>A) n.3283C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
| 1 | g.230704259C>A | CA1448103 | AGT | c.1176G>T (p.Leu392=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.5481G>T c.829+5736G>T (n.829+5736G>T) n.3282G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230704259C= | CA1148410469 | AGT | c.1176G= (p.Leu392=) c.*635G= (n.*635G=) n.5481G= c.829+5736G= (n.829+5736G=) n.3282G= c.*670G= (n.*670G=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>G | CA423883518 | AGT | c.1176G>C (p.Leu392=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.5481G>C c.829+5736G>C (n.829+5736G>C) n.3282G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>T | CA423883519 | AGT | c.1176G>A (p.Leu392=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.5481G>A c.829+5736G>A (n.829+5736G>A) n.3282G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704260A>C | CA345203218 | AGT | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.5480T>G c.829+5735T>G (n.829+5735T>G) n.3281T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
| 1 | g.230704260A>G | CA345203221 | AGT | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.5480T>C c.829+5735T>C (n.829+5735T>C) n.3281T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | |
| 1 | g.230704260A>T | CA345203219 | AGT | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.5480T>A c.829+5735T>A (n.829+5735T>A) n.3281T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
| 1 | g.230704261G>A | CA423883520 | AGT | c.1174C>T (p.Leu392=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.5479C>T c.829+5734C>T (n.829+5734C>T) n.3280C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704261G>C | CA345203223 | AGT | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.5479C>G c.829+5734C>G (n.829+5734C>G) n.3280C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) | |
| 1 | g.230704261G>T | CA345203225 | AGT | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.5479C>A c.829+5734C>A (n.829+5734C>A) n.3280C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
| 1 | g.230704262C>A | CA345203227 | AGT | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*632G>T (n.*632G>T) n.5478G>T c.829+5733G>T (n.829+5733G>T) n.3279G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>G | CA345203229 | AGT | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*632G>C (n.*632G>C) n.5478G>C c.829+5733G>C (n.829+5733G>C) n.3279G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>T | CA423883521 | AGT | c.1173G>A (p.Glu391=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.5478G>A c.829+5733G>A (n.829+5733G>A) n.3279G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704263T>A | CA345203231 | AGT | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*631A>T (n.*631A>T) n.5477A>T c.829+5732A>T (n.829+5732A>T) n.3278A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
| 1 | g.230704263T>C | CA345203234 | AGT | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) n.5477A>G c.829+5732A>G (n.829+5732A>G) n.3278A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | |
| 1 | g.230704263T>G | CA345203233 | AGT | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) n.5477A>C c.829+5732A>C (n.829+5732A>C) n.3278A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
| 1 | g.230704264C>A | CA345203236 | AGT | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.5476G>T c.829+5731G>T (n.829+5731G>T) n.3277G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230704264C= | CA1226667055 | AGT | c.1171G= (p.Glu391=) c.*630G= (n.*630G=) n.5476G= c.829+5731G= (n.829+5731G=) n.3277G= c.*665G= (n.*665G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704264C>G | CA345203240 | AGT | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) n.5476G>C c.829+5731G>C (n.829+5731G>C) n.3277G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
| 1 | g.230704264C>T | CA345203238 | AGT | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.5476G>A c.829+5731G>A (n.829+5731G>A) n.3277G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230704265A= | CA1226667056 | AGT | c.1170T= (p.Ala390=) c.*629T= (n.*629T=) n.5475T= c.829+5730T= (n.829+5730T=) n.3276T= c.*664T= (n.*664T=) c.1197T= (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704265A>C | CA423883522 | AGT | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*629T>G (n.*629T>G) n.5475T>G c.829+5730T>G (n.829+5730T>G) n.3276T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>G | CA423883523 | AGT | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.5475T>C c.829+5730T>C (n.829+5730T>C) n.3276T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>T | CA423883524 | AGT | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.5475T>A c.829+5730T>A (n.829+5730T>A) n.3276T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704266G>A | CA345203242 | AGT | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*628C>T (n.*628C>T) n.5474C>T c.829+5729C>T (n.829+5729C>T) n.3275C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) | |
| 1 | g.230704266G>C | CA345203246 | AGT | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) n.5474C>G c.829+5729C>G (n.829+5729C>G) n.3275C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) | |
| 1 | g.230704266G>T | CA345203244 | AGT | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*628C>A (n.*628C>A) n.5474C>A c.829+5729C>A (n.829+5729C>A) n.3275C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) | |
| 1 | g.230704267C>A | CA345203248 | AGT | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) n.5473G>T c.829+5728G>T (n.829+5728G>T) n.3274G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704267C= | CA1226667057 | AGT | c.1168G= (p.Ala390=) c.*627G= (n.*627G=) n.5473G= c.829+5728G= (n.829+5728G=) n.3274G= c.*662G= (n.*662G=) c.1195G= (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704267C>G | CA345203252 | AGT | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) n.5473G>C c.829+5728G>C (n.829+5728G>C) n.3274G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704267C>T | CA345203250 | AGT | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) n.5473G>A c.829+5728G>A (n.829+5728G>A) n.3274G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) | |
| 1 | g.230704268C>A | CA345203254 | AGT | c.1167G>T (p.Gln389His) c.*626G>T (n.*626G>T) n.5472G>T c.829+5727G>T (n.829+5727G>T) n.3273G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
| 1 | g.230704268C>G | CA345203256 | AGT | c.1167G>C (p.Gln389His) c.*626G>C (n.*626G>C) n.5472G>C c.829+5727G>C (n.829+5727G>C) n.3273G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
| 1 | g.230704268C>T | CA423883525 | AGT | c.1167G>A (p.Gln389=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.5472G>A c.829+5727G>A (n.829+5727G>A) n.3273G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) | |
| 1 | g.230704269T>A | CA345203257 | AGT | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.5471A>T c.829+5726A>T (n.829+5726A>T) n.3272A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
| 1 | g.230704269T>C | CA345203259 | AGT | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.5471A>G c.829+5726A>G (n.829+5726A>G) n.3272A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | |
| 1 | g.230704269T>G | CA345203260 | AGT | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.5471A>C c.829+5726A>C (n.829+5726A>C) n.3272A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | |
| 1 | g.230704270G>A | CA1448104 | AGT | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.5470C>T c.829+5725C>T (n.829+5725C>T) n.3271C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704270G>C | CA345203263 | AGT | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.5470C>G c.829+5725C>G (n.829+5725C>G) n.3271C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704270G= | CA1142007235 | AGT | c.1165C= (p.Gln389=) c.*624C= (n.*624C=) n.5470C= c.829+5725C= (n.829+5725C=) n.3271C= c.*659C= (n.*659C=) c.1192C= (p.Gln398=) | |
| 1 | g.230704270G>T | CA345203265 | AGT | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.5470C>A c.829+5725C>A (n.829+5725C>A) n.3271C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | |
| 1 | g.230704271G>A | CA38866391 | AGT | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.5469C>T c.829+5724C>T (n.829+5724C>T) n.3270C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704271G>C | CA423883526 | AGT | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.5469C>G c.829+5724C>G (n.829+5724C>G) n.3270C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704271G= | CA1226667058 | AGT | c.1164C= (p.Ala388=) c.*623C= (n.*623C=) n.5469C= c.829+5724C= (n.829+5724C=) n.3270C= c.*658C= (n.*658C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704271G>T | CA423883527 | AGT | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.5469C>A c.829+5724C>A (n.829+5724C>A) n.3270C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704272G>A | CA345203268 | AGT | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*622C>T (n.*622C>T) n.5468C>T c.829+5723C>T (n.829+5723C>T) n.3269C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704272G>C | CA345203269 | AGT | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) n.5468C>G c.829+5723C>G (n.829+5723C>G) n.3269C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
| 1 | g.230704272G>T | CA345203271 | AGT | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) n.5468C>A c.829+5723C>A (n.829+5723C>A) n.3269C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | |
| 1 | g.230704273C>A | CA38866399 | AGT | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) n.5467G>T c.829+5722G>T (n.829+5722G>T) n.3268G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704273C= | CA1140726482 | AGT | c.1162G= (p.Ala388=) c.*621G= (n.*621G=) n.5467G= c.829+5722G= (n.829+5722G=) n.3268G= c.*656G= (n.*656G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704273C>G | CA345203276 | AGT | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) n.5467G>C c.829+5722G>C (n.829+5722G>C) n.3268G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
| 1 | g.230704273C>T | CA1448105 | AGT | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) n.5467G>A c.829+5722G>A (n.829+5722G>A) n.3268G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>A | CA10755135 | AGT | c.1161C>T (p.Leu387=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.5466C>T c.829+5721C>T (n.829+5721C>T) n.3267C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1188C>T (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>C | CA423883528 | AGT | c.1161C>G (p.Leu387=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.5466C>G c.829+5721C>G (n.829+5721C>G) n.3267C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1188C>G (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G= | CA1226667059 | AGT | c.1161C= (p.Leu387=) c.*620C= (n.*620C=) n.5466C= c.829+5721C= (n.829+5721C=) n.3267C= c.*655C= (n.*655C=) c.1188C= (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G>T | CA423883529 | AGT | c.1161C>A (p.Leu387=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.5466C>A c.829+5721C>A (n.829+5721C>A) n.3267C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1188C>A (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704275A>C | CA345203277 | AGT | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.5465T>G c.829+5720T>G (n.829+5720T>G) n.3266T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 1 | g.230704275A>G | CA345203278 | AGT | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) n.5465T>C c.829+5720T>C (n.829+5720T>C) n.3266T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
| 1 | g.230704275A>T | CA345203281 | AGT | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*619T>A (n.*619T>A) n.5465T>A c.829+5720T>A (n.829+5720T>A) n.3266T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
| 1 | g.230704276G>A | CA345203282 | AGT | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.5464C>T c.829+5719C>T (n.829+5719C>T) n.3265C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
| 1 | g.230704276G>C | CA345203283 | AGT | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*618C>G (n.*618C>G) n.5464C>G c.829+5719C>G (n.829+5719C>G) n.3265C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
| 1 | g.230704276G>T | CA345203284 | AGT | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*618C>A (n.*618C>A) n.5464C>A c.829+5719C>A (n.829+5719C>A) n.3265C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
| 1 | g.230704277C>A | CA423883530 | AGT | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*617G>T (n.*617G>T) n.5463G>T c.829+5718G>T (n.829+5718G>T) n.3264G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704277C>G | CA423883531 | AGT | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*617G>C (n.*617G>C) n.5463G>C c.829+5718G>C (n.829+5718G>C) n.3264G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704277C>T | CA423883532 | AGT | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.5463G>A c.829+5718G>A (n.829+5718G>A) n.3264G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>C | CA345203285 | AGT | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) n.5462T>G c.829+5717T>G (n.829+5717T>G) n.3263T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>G | CA345203286 | AGT | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) n.5462T>C c.829+5717T>C (n.829+5717T>C) n.3263T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
| 1 | g.230704278A>T | CA345203287 | AGT | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) n.5462T>A c.829+5717T>A (n.829+5717T>A) n.3263T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
| 1 | g.230704279G>A | CA423883533 | AGT | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*615C>T (n.*615C>T) n.5461C>T c.829+5716C>T (n.829+5716C>T) n.3262C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>C | CA1448106 | AGT | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*615C>G (n.*615C>G) n.5461C>G c.829+5716C>G (n.829+5716C>G) n.3262C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704279G= | CA1148716056 | AGT | c.1156C= (p.Leu386=) c.*615C= (n.*615C=) n.5461C= c.829+5716C= (n.829+5716C=) n.3262C= c.*650C= (n.*650C=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>T | CA345203288 | AGT | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*615C>A (n.*615C>A) n.5461C>A c.829+5716C>A (n.829+5716C>A) n.3262C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) | COSMIC |
| 1 | g.230704280G>A | CA423883534 | AGT | c.1155C>T (p.Asp385=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.5460C>T c.829+5715C>T (n.829+5715C>T) n.3261C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>C | CA345203289 | AGT | c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*614C>G (n.*614C>G) n.5460C>G c.829+5715C>G (n.829+5715C>G) n.3261C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
| 1 | g.230704280G= | CA1226667060 | AGT | c.1155C= (p.Asp385=) c.*614C= (n.*614C=) n.5460C= c.829+5715C= (n.829+5715C=) n.3261C= c.*649C= (n.*649C=) c.1182C= (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>T | CA1448107 | AGT | c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*614C>A (n.*614C>A) n.5460C>A c.829+5715C>A (n.829+5715C>A) n.3261C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>A | CA345203290 | AGT | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*613A>T (n.*613A>T) n.5459A>T c.829+5714A>T (n.829+5714A>T) n.3260A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>C | CA345203291 | AGT | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*613A>G (n.*613A>G) n.5459A>G c.829+5714A>G (n.829+5714A>G) n.3260A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 1 | g.230704281T>G | CA345203292 | AGT | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*613A>C (n.*613A>C) n.5459A>C c.829+5714A>C (n.829+5714A>C) n.3260A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 1 | g.230704282C>A | CA345203293 | AGT | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*612G>T (n.*612G>T) n.5458G>T c.829+5713G>T (n.829+5713G>T) n.3259G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
| 1 | g.230704282C>G | CA345203294 | AGT | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*612G>C (n.*612G>C) n.5458G>C c.829+5713G>C (n.829+5713G>C) n.3259G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
| 1 | g.230704282C>T | CA345203295 | AGT | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*612G>A (n.*612G>A) n.5458G>A c.829+5713G>A (n.829+5713G>A) n.3259G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 1 | g.230704283C>A | CA345203296 | AGT | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.5457G>T c.829+5712G>T (n.829+5712G>T) n.3258G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>G | CA345203297 | AGT | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.5457G>C c.829+5712G>C (n.829+5712G>C) n.3258G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>T | CA423883535 | AGT | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.5457G>A c.829+5712G>A (n.829+5712G>A) n.3258G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | |
| 1 | g.230704284T>A | CA345203298 | AGT | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.5456A>T c.829+5711A>T (n.829+5711A>T) n.3257A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>C | CA345203299 | AGT | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.5456A>G c.829+5711A>G (n.829+5711A>G) n.3257A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>G | CA345203300 | AGT | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.5456A>C c.829+5711A>C (n.829+5711A>C) n.3257A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 1 | g.230704285G>A | CA345203301 | AGT | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.5455C>T c.829+5710C>T (n.829+5710C>T) n.3256C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285G>C | CA345203303 | AGT | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.5455C>G c.829+5710C>G (n.829+5710C>G) n.3256C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
| 1 | g.230704285G>T | CA345203302 | AGT | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.5455C>A c.829+5710C>A (n.829+5710C>A) n.3256C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704286C>A | CA423883536 | AGT | c.1149G>T (p.Leu383=) c.*608G>T (n.*608G>T) n.5454G>T c.829+5709G>T (n.829+5709G>T) n.3255G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704286C= | CA1226667061 | AGT | c.1149G= (p.Leu383=) c.*608G= (n.*608G=) n.5454G= c.829+5709G= (n.829+5709G=) n.3255G= c.*643G= (n.*643G=) c.1176G= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>G | CA423883537 | AGT | c.1149G>C (p.Leu383=) c.*608G>C (n.*608G>C) n.5454G>C c.829+5709G>C (n.829+5709G>C) n.3255G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>T | CA423883538 | AGT | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*608G>A (n.*608G>A) n.5454G>A c.829+5709G>A (n.829+5709G>A) n.3255G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>C | CA345203304 | AGT | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) n.5453T>G c.829+5708T>G (n.829+5708T>G) n.3254T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) | |
| 1 | g.230704287A>G | CA345203305 | AGT | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) n.5453T>C c.829+5708T>C (n.829+5708T>C) n.3254T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>T | CA345203306 | AGT | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) n.5453T>A c.829+5708T>A (n.829+5708T>A) n.3254T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) | |
| 1 | g.230704288G>A | CA423883539 | AGT | c.1147C>T (p.Leu383=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.5452C>T c.829+5707C>T (n.829+5707C>T) n.3253C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>C | CA345203307 | AGT | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*606C>G (n.*606C>G) n.5452C>G c.829+5707C>G (n.829+5707C>G) n.3253C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) | |
| 1 | g.230704288G= | CA1139895376 | AGT | c.1147C= (p.Leu383=) c.*606C= (n.*606C=) n.5452C= c.829+5707C= (n.829+5707C=) n.3253C= c.*641C= (n.*641C=) c.1174C= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>T | CA1448108 | AGT | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*606C>A (n.*606C>A) n.5452C>A c.829+5707C>A (n.829+5707C>A) n.3253C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>A | CA1448109 | AGT | c.1146C>T (p.Asp382=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.5451C>T c.829+5706C>T (n.829+5706C>T) n.3252C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>C | CA345203308 | AGT | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.5451C>G c.829+5706C>G (n.829+5706C>G) n.3252C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) | |
| 1 | g.230704289G= | CA1149124112 | AGT | c.1146C= (p.Asp382=) c.*605C= (n.*605C=) n.5451C= c.829+5706C= (n.829+5706C=) n.3252C= c.*640C= (n.*640C=) c.1173C= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704289G>T | CA345203309 | AGT | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.*605C>A (n.*605C>A) n.5451C>A c.829+5706C>A (n.829+5706C>A) n.3252C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704290T>A | CA345203310 | AGT | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*604A>T (n.*604A>T) n.5450A>T c.829+5705A>T (n.829+5705A>T) n.3251A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) | |
| 1 | g.230704290T>C | CA345203311 | AGT | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) n.5450A>G c.829+5705A>G (n.829+5705A>G) n.3251A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) | |
| 1 | g.230704290T>G | CA345203312 | AGT | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) n.5450A>C c.829+5705A>C (n.829+5705A>C) n.3251A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230704290T= | CA1226667062 | AGT | c.1145A= (p.Asp382=) c.*604A= (n.*604A=) n.5450A= c.829+5705A= (n.829+5705A=) n.3251A= c.*639A= (n.*639A=) c.1172A= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704291C>A | CA345203314 | AGT | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*603G>T (n.*603G>T) n.5449G>T c.829+5704G>T (n.829+5704G>T) n.3250G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) | |
| 1 | g.230704291C>G | CA345203315 | AGT | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*603G>C (n.*603G>C) n.5449G>C c.829+5704G>C (n.829+5704G>C) n.3250G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) | |
| 1 | g.230704291C>T | CA345203313 | AGT | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) n.5449G>A c.829+5704G>A (n.829+5704G>A) n.3250G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) | |
| 1 | g.230704292A= | CA1226667063 | AGT | c.1143T= (p.Tyr381=) c.*602T= (n.*602T=) n.5448T= c.829+5703T= (n.829+5703T=) n.3249T= c.*637T= (n.*637T=) c.1170T= (p.Tyr390=) | |
| 1 | g.230704292A>C | CA345203317 | AGT | c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.*602T>G (n.*602T>G) n.5448T>G c.829+5703T>G (n.829+5703T>G) n.3249T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704292A>G | CA423883540 | AGT | c.1143T>C (p.Tyr381=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.5448T>C c.829+5703T>C (n.829+5703T>C) n.3249T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704292A>T | CA345203316 | AGT | c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.*602T>A (n.*602T>A) n.5448T>A c.829+5703T>A (n.829+5703T>A) n.3249T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704293T>A | CA345203318 | AGT | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) n.5447A>T c.829+5702A>T (n.829+5702A>T) n.3248A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) | |
| 1 | g.230704293T>C | CA345203319 | AGT | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) n.5447A>G c.829+5702A>G (n.829+5702A>G) n.3248A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) | |
| 1 | g.230704293T>G | CA345203320 | AGT | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) n.5447A>C c.829+5702A>C (n.829+5702A>C) n.3248A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) | |
| 1 | g.230704294A>C | CA345203321 | AGT | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) n.5446T>G c.829+5701T>G (n.829+5701T>G) n.3247T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) | |
| 1 | g.230704294A>G | CA345203322 | AGT | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*600T>C (n.*600T>C) n.5446T>C c.829+5701T>C (n.829+5701T>C) n.3247T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1168T>C (p.Tyr390His) | |
| 1 | g.230704294A>T | CA345203323 | AGT | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.5446T>A c.829+5701T>A (n.829+5701T>A) n.3247T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) | |
| 1 | g.230704295A>C | CA423883541 | AGT | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*599T>G (n.*599T>G) n.5445T>G c.829+5700T>G (n.829+5700T>G) n.3246T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.1167T>G (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704295A>G | CA423883542 | AGT | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*599T>C (n.*599T>C) n.5445T>C c.829+5700T>C (n.829+5700T>C) n.3246T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704295A>T | CA423883543 | AGT | c.1140T>A (p.Ser380=) c.*599T>A (n.*599T>A) n.5445T>A c.829+5700T>A (n.829+5700T>A) n.3246T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.1167T>A (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704296G>A | CA345203324 | AGT | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*598C>T (n.*598C>T) n.5444C>T c.829+5699C>T (n.829+5699C>T) n.3245C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704296G>C | CA345203325 | AGT | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*598C>G (n.*598C>G) n.5444C>G c.829+5699C>G (n.829+5699C>G) n.3245C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) | |
| 1 | g.230704296G= | CA1226667064 | AGT | c.1139C= (p.Ser380=) c.*598C= (n.*598C=) n.5444C= c.829+5699C= (n.829+5699C=) n.3245C= c.*633C= (n.*633C=) c.1166C= (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704296G>T | CA345203326 | AGT | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*598C>A (n.*598C>A) n.5444C>A c.829+5699C>A (n.829+5699C>A) n.3245C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) | |
| 1 | g.230704297A= | CA1226667065 | AGT | c.1138T= (p.Ser380=) c.*597T= (n.*597T=) n.5443T= c.829+5698T= (n.829+5698T=) n.3244T= c.*632T= (n.*632T=) c.1165T= (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704297A>C | CA345203327 | AGT | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) n.5443T>G c.829+5698T>G (n.829+5698T>G) n.3244T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) | |
| 1 | g.230704297A>G | CA345203328 | AGT | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.5443T>C c.829+5698T>C (n.829+5698T>C) n.3244T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) | |
| 1 | g.230704297A>T | CA345203329 | AGT | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) n.5443T>A c.829+5698T>A (n.829+5698T>A) n.3244T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704298T>A | CA423883544 | AGT | c.1137A>T (p.Gly379=) c.*596A>T (n.*596A>T) n.5442A>T c.829+5697A>T (n.829+5697A>T) n.3243A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1164A>T (p.Gly388=) | dbSNP |
| 1 | g.230704298T>C | CA423883545 | AGT | c.1137A>G (p.Gly379=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.5442A>G c.829+5697A>G (n.829+5697A>G) n.3243A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1164A>G (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704298T>G | CA423883546 | AGT | c.1137A>C (p.Gly379=) c.*596A>C (n.*596A>C) n.5442A>C c.829+5697A>C (n.829+5697A>C) n.3243A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1164A>C (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704298T= | CA1226667066 | AGT | c.1137A= (p.Gly379=) c.*596A= (n.*596A=) n.5442A= c.829+5697A= (n.829+5697A=) n.3243A= c.*631A= (n.*631A=) c.1164A= (p.Gly388=) | |
| 1 | g.230704299C>A | CA345203332 | AGT | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*595G>T (n.*595G>T) n.5441G>T c.829+5696G>T (n.829+5696G>T) n.3242G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 1 | g.230704299C>G | CA345203330 | AGT | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) n.5441G>C c.829+5696G>C (n.829+5696G>C) n.3242G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 1 | g.230704299C>T | CA345203331 | AGT | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) n.5441G>A c.829+5696G>A (n.829+5696G>A) n.3242G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) | |
| 1 | g.230704300C>A | CA345203333 | AGT | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.*594G>T (n.*594G>T) n.5440G>T c.829+5695G>T (n.829+5695G>T) n.3241G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.1162G>T (p.Gly388Ter) | |
| 1 | g.230704300C>G | CA345203334 | AGT | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) n.5440G>C c.829+5695G>C (n.829+5695G>C) n.3241G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 1 | g.230704300C>T | CA345203335 | AGT | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) n.5440G>A c.829+5695G>A (n.829+5695G>A) n.3241G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704301T>A | CA345203336 | AGT | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*593A>T (n.*593A>T) n.5439A>T c.829+5694A>T (n.829+5694A>T) n.3240A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.1161A>T (p.Gln387His) | |
| 1 | g.230704301T>C | CA423883548 | AGT | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.5439A>G c.829+5694A>G (n.829+5694A>G) n.3240A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.1161A>G (p.Gln387=) | |
| 1 | g.230704301T>G | CA345203337 | AGT | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*593A>C (n.*593A>C) n.5439A>C c.829+5694A>C (n.829+5694A>C) n.3240A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.1161A>C (p.Gln387His) | |
| 1 | g.230704302T>A | CA345203338 | AGT | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*592A>T (n.*592A>T) n.5438A>T c.829+5693A>T (n.829+5693A>T) n.3239A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) | |
| 1 | g.230704302T>C | CA345203339 | AGT | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.5438A>G c.829+5693A>G (n.829+5693A>G) n.3239A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704302T>G | CA345203340 | AGT | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) n.5438A>C c.829+5693A>C (n.829+5693A>C) n.3239A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) | |
| 1 | g.230704303G>A | CA345203341 | AGT | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*591C>T (n.*591C>T) n.5437C>T c.829+5692C>T (n.829+5692C>T) n.3238C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) | |
| 1 | g.230704303G>C | CA345203342 | AGT | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*591C>G (n.*591C>G) n.5437C>G c.829+5692C>G (n.829+5692C>G) n.3238C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) | |
| 1 | g.230704303G= | CA1226667067 | AGT | c.1132C= (p.Gln378=) c.*591C= (n.*591C=) n.5437C= c.829+5692C= (n.829+5692C=) n.3238C= c.*626C= (n.*626C=) c.1159C= (p.Gln387=) | |
| 1 | g.230704303G>T | CA345203343 | AGT | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.5437C>A c.829+5692C>A (n.829+5692C>A) n.3238C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704304C>A | CA423883549 | AGT | c.1131G>T (p.Leu377=) c.*590G>T (n.*590G>T) n.5436G>T c.829+5691G>T (n.829+5691G>T) n.3237G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704304C>G | CA423883550 | AGT | c.1131G>C (p.Leu377=) c.*590G>C (n.*590G>C) n.5436G>C c.829+5691G>C (n.829+5691G>C) n.3237G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.1158G>C (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704304C>T | CA423883551 | AGT | c.1131G>A (p.Leu377=) c.*590G>A (n.*590G>A) n.5436G>A c.829+5691G>A (n.829+5691G>A) n.3237G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704305A= | CA1226667068 | AGT | c.1130T= (p.Leu377=) c.*589T= (n.*589T=) n.5435T= c.829+5690T= (n.829+5690T=) n.3236T= c.*624T= (n.*624T=) c.1157T= (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704305A>C | CA345203346 | AGT | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.5435T>G c.829+5690T>G (n.829+5690T>G) n.3236T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) | |
| 1 | g.230704305A>G | CA345203345 | AGT | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) n.5435T>C c.829+5690T>C (n.829+5690T>C) n.3236T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) | |
| 1 | g.230704305A>T | CA345203344 | AGT | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.*589T>A (n.*589T>A) n.5435T>A c.829+5690T>A (n.829+5690T>A) n.3236T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704306G>A | CA423883552 | AGT | c.1129C>T (p.Leu377=) c.*588C>T (n.*588C>T) n.5434C>T c.829+5689C>T (n.829+5689C>T) n.3235C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1156C>T (p.Leu386=) | |
| 1 | g.230704306G>C | CA345203347 | AGT | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.*588C>G (n.*588C>G) n.5434C>G c.829+5689C>G (n.829+5689C>G) n.3235C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
| 1 | g.230704306G>T | CA345203348 | AGT | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.*588C>A (n.*588C>A) n.5434C>A c.829+5689C>A (n.829+5689C>A) n.3235C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) | |
| 1 | g.230704307C>A | CA423883553 | AGT | c.1128G>T (p.Val376=) c.*587G>T (n.*587G>T) n.5433G>T c.829+5688G>T (n.829+5688G>T) n.3234G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1155G>T (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C= | CA1226667069 | AGT | c.1128G= (p.Val376=) c.*587G= (n.*587G=) n.5433G= c.829+5688G= (n.829+5688G=) n.3234G= c.*622G= (n.*622G=) c.1155G= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C>G | CA423883554 | AGT | c.1128G>C (p.Val376=) c.*587G>C (n.*587G>C) n.5433G>C c.829+5688G>C (n.829+5688G>C) n.3234G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1155G>C (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704307C>T | CA423883555 | AGT | c.1128G>A (p.Val376=) c.*587G>A (n.*587G>A) n.5433G>A c.829+5688G>A (n.829+5688G>A) n.3234G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1155G>A (p.Val385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704308A= | CA1140725504 | AGT | c.1127T= (p.Val376=) c.*586T= (n.*586T=) n.5432T= c.829+5687T= (n.829+5687T=) n.3233T= c.*621T= (n.*621T=) c.1154T= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704308A>C | CA345203349 | AGT | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*586T>G (n.*586T>G) n.5432T>G c.829+5687T>G (n.829+5687T>G) n.3233T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) | |
| 1 | g.230704308A>G | CA1448110 | AGT | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*586T>C (n.*586T>C) n.5432T>C c.829+5687T>C (n.829+5687T>C) n.3233T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704308A>T | CA345203350 | AGT | c.1127T>A (p.Val376Glu) c.*586T>A (n.*586T>A) n.5432T>A c.829+5687T>A (n.829+5687T>A) n.3233T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) | dbSNP |
| 1 | g.230704309C>A | CA1448111 | AGT | c.1126G>T (p.Val376Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.5431G>T c.829+5686G>T (n.829+5686G>T) n.3232G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704309C= | CA1147030537 | AGT | c.1126G= (p.Val376=) c.*585G= (n.*585G=) n.5431G= c.829+5686G= (n.829+5686G=) n.3232G= c.*620G= (n.*620G=) c.1153G= (p.Val385=) | |
| 1 | g.230704309C>G | CA345203351 | AGT | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*585G>C (n.*585G>C) n.5431G>C c.829+5686G>C (n.829+5686G>C) n.3232G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) | |
| 1 | g.230704309C>T | CA345203352 | AGT | c.1126G>A (p.Val376Met) c.*585G>A (n.*585G>A) n.5431G>A c.829+5686G>A (n.829+5686G>A) n.3232G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) | |
| 1 | g.230704310C>A | CA423883556 | AGT | c.1125G>T (p.Leu375=) c.*584G>T (n.*584G>T) n.5430G>T c.829+5685G>T (n.829+5685G>T) n.3231G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) | dbSNP |
| 1 | g.230704310C= | CA1141370373 | AGT | c.1125G= (p.Leu375=) c.*584G= (n.*584G=) n.5430G= c.829+5685G= (n.829+5685G=) n.3231G= c.*619G= (n.*619G=) c.1152G= (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704310C>G | CA423883557 | AGT | c.1125G>C (p.Leu375=) c.*584G>C (n.*584G>C) n.5430G>C c.829+5685G>C (n.829+5685G>C) n.3231G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704310C>T | CA38866435 | AGT | c.1125G>A (p.Leu375=) c.*584G>A (n.*584G>A) n.5430G>A c.829+5685G>A (n.829+5685G>A) n.3231G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704311A>C | CA345203353 | AGT | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.5429T>G c.829+5684T>G (n.829+5684T>G) n.3230T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) | |
| 1 | g.230704311A>G | CA345203354 | AGT | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) n.5429T>C c.829+5684T>C (n.829+5684T>C) n.3230T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) | |
| 1 | g.230704311A>T | CA345203355 | AGT | c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) n.5429T>A c.829+5684T>A (n.829+5684T>A) n.3230T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) | |
| 1 | g.230704312G>A | CA423883558 | AGT | c.1123C>T (p.Leu375=) c.*582C>T (n.*582C>T) n.5428C>T c.829+5683C>T (n.829+5683C>T) n.3229C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704312G>C | CA345203356 | AGT | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*582C>G (n.*582C>G) n.5428C>G c.829+5683C>G (n.829+5683C>G) n.3229C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704312G= | CA1226667070 | AGT | c.1123C= (p.Leu375=) c.*582C= (n.*582C=) n.5428C= c.829+5683C= (n.829+5683C=) n.3229C= c.*617C= (n.*617C=) c.1150C= (p.Leu384=) | |
| 1 | g.230704312G>T | CA1448112 | AGT | c.1123C>A (p.Leu375Met) c.*582C>A (n.*582C>A) n.5428C>A c.829+5683C>A (n.829+5683C>A) n.3229C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |