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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704164del | CA2574013447 | AGT | c.1242+30del (n.1242+30del) c.*701+30del (n.*701+30del) n.5547+30del c.1233+39del (n.1233+39del) c.829+5832del (n.829+5832del) n.3348+30del c.*736+30del (n.*736+30del) c.1269+30del (n.1269+30del) | |
| 1 | g.230704164G>A | CA2574013466 | AGT | c.1242+29C>T (n.1242+29C>T) c.*701+29C>T (n.*701+29C>T) n.5547+29C>T c.1233+38C>T (n.1233+38C>T) c.829+5831C>T (n.829+5831C>T) n.3348+29C>T c.*736+29C>T (n.*736+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T>A | CA1448073 | AGT | c.1242+28A>T (n.1242+28A>T) c.*701+28A>T (n.*701+28A>T) n.5547+28A>T c.1233+37A>T (n.1233+37A>T) c.829+5830A>T (n.829+5830A>T) n.3348+28A>T c.*736+28A>T (n.*736+28A>T) c.1269+28A>T (n.1269+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T= | CA1141860233 | AGT | c.1242+28A= (n.1242+28A=) c.*701+28A= (n.*701+28A=) n.5547+28A= c.1233+37A= (n.1233+37A=) c.829+5830A= (n.829+5830A=) n.3348+28A= c.*736+28A= (n.*736+28A=) c.1269+28A= (n.1269+28A=) | |
| 1 | g.230704166C>A | CA2650970651 | AGT | c.1242+27G>T (n.1242+27G>T) c.*701+27G>T (n.*701+27G>T) n.5547+27G>T c.1233+36G>T (n.1233+36G>T) c.829+5829G>T (n.829+5829G>T) n.3348+27G>T c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704167A= | CA1226667014 | AGT | c.1242+26T= (n.1242+26T=) c.*701+26T= (n.*701+26T=) n.5547+26T= c.1233+35T= (n.1233+35T=) c.829+5828T= (n.829+5828T=) n.3348+26T= c.*736+26T= (n.*736+26T=) c.1269+26T= (n.1269+26T=) | |
| 1 | g.230704167A>G | CA1226667015 | AGT | c.1242+26T>C (n.1242+26T>C) c.*701+26T>C (n.*701+26T>C) n.5547+26T>C c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) c.829+5828T>C (n.829+5828T>C) n.3348+26T>C c.*736+26T>C (n.*736+26T>C) c.1269+26T>C (n.1269+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G>C | CA1448074 | AGT | c.1242+25C>G (n.1242+25C>G) c.*701+25C>G (n.*701+25C>G) n.5547+25C>G c.1233+34C>G (n.1233+34C>G) c.829+5827C>G (n.829+5827C>G) n.3348+25C>G c.*736+25C>G (n.*736+25C>G) c.1269+25C>G (n.1269+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G= | CA1226667016 | AGT | c.1242+25C= (n.1242+25C=) c.*701+25C= (n.*701+25C=) n.5547+25C= c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.829+5827C= (n.829+5827C=) n.3348+25C= c.*736+25C= (n.*736+25C=) c.1269+25C= (n.1269+25C=) | |
| 1 | g.230704169G>A | CA1448075 | AGT | c.1242+24C>T (n.1242+24C>T) c.*701+24C>T (n.*701+24C>T) n.5547+24C>T c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.829+5826C>T (n.829+5826C>T) n.3348+24C>T c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.1269+24C>T (n.1269+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704169G= | CA1226667017 | AGT | c.1242+24C= (n.1242+24C=) c.*701+24C= (n.*701+24C=) n.5547+24C= c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.829+5826C= (n.829+5826C=) n.3348+24C= c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.1269+24C= (n.1269+24C=) | |
| 1 | g.230704169G>T | CA646471923 | AGT | c.1242+24C>A (n.1242+24C>A) c.*701+24C>A (n.*701+24C>A) n.5547+24C>A c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.829+5826C>A (n.829+5826C>A) n.3348+24C>A c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.1269+24C>A (n.1269+24C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704170C>G | CA2650970658 | AGT | c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) c.*701+23G>C (n.*701+23G>C) n.5547+23G>C c.1233+32G>C (n.1233+32G>C) c.829+5825G>C (n.829+5825G>C) n.3348+23G>C c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.1269+23G>C (n.1269+23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704170C>T | CA2574013507 | AGT | c.1242+23G>A (n.1242+23G>A) c.*701+23G>A (n.*701+23G>A) n.5547+23G>A c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) c.829+5825G>A (n.829+5825G>A) n.3348+23G>A c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) | |
| 1 | g.230704172C= | CA1226667018 | AGT | c.1242+21G= (n.1242+21G=) c.*701+21G= (n.*701+21G=) n.5547+21G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.829+5823G= (n.829+5823G=) n.3348+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.1269+21G= (n.1269+21G=) | |
| 1 | g.230704172C>G | CA1448076 | AGT | c.1242+21G>C (n.1242+21G>C) c.*701+21G>C (n.*701+21G>C) n.5547+21G>C c.1233+30G>C (n.1233+30G>C) c.829+5823G>C (n.829+5823G>C) n.3348+21G>C c.*736+21G>C (n.*736+21G>C) c.1269+21G>C (n.1269+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704172C>T | CA38866226 | AGT | c.1242+21G>A (n.1242+21G>A) c.*701+21G>A (n.*701+21G>A) n.5547+21G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.829+5823G>A (n.829+5823G>A) n.3348+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173del | CA2650970662 | AGT | c.1242+20del (n.1242+20del) c.*701+20del (n.*701+20del) n.5547+20del c.1233+29del (n.1233+29del) c.829+5822del (n.829+5822del) n.3348+20del c.*736+20del (n.*736+20del) c.1269+20del (n.1269+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173A= | CA1226667019 | AGT | c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.*701+20T= (n.*701+20T=) n.5547+20T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.829+5822T= (n.829+5822T=) n.3348+20T= c.*736+20T= (n.*736+20T=) c.1269+20T= (n.1269+20T=) | |
| 1 | g.230704173A>C | CA1226667020 | AGT | c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) n.5547+20T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.829+5822T>G (n.829+5822T>G) n.3348+20T>G c.*736+20T>G (n.*736+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704174G>A | CA1448077 | AGT | c.1242+19C>T (n.1242+19C>T) c.*701+19C>T (n.*701+19C>T) n.5547+19C>T c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) c.829+5821C>T (n.829+5821C>T) n.3348+19C>T c.*736+19C>T (n.*736+19C>T) c.1269+19C>T (n.1269+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704174G= | CA1226667021 | AGT | c.1242+19C= (n.1242+19C=) c.*701+19C= (n.*701+19C=) n.5547+19C= c.1233+28C= (n.1233+28C=) c.829+5821C= (n.829+5821C=) n.3348+19C= c.*736+19C= (n.*736+19C=) c.1269+19C= (n.1269+19C=) | |
| 1 | g.230704175A= | CA1226667022 | AGT | c.1242+18T= (n.1242+18T=) c.*701+18T= (n.*701+18T=) n.5547+18T= c.1233+27T= (n.1233+27T=) c.829+5820T= (n.829+5820T=) n.3348+18T= c.*736+18T= (n.*736+18T=) c.1269+18T= (n.1269+18T=) | |
| 1 | g.230704175A>G | CA529690894 | AGT | c.1242+18T>C (n.1242+18T>C) c.*701+18T>C (n.*701+18T>C) n.5547+18T>C c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) c.829+5820T>C (n.829+5820T>C) n.3348+18T>C c.*736+18T>C (n.*736+18T>C) c.1269+18T>C (n.1269+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704175A>T | CA1448078 | AGT | c.1242+18T>A (n.1242+18T>A) c.*701+18T>A (n.*701+18T>A) n.5547+18T>A c.1233+27T>A (n.1233+27T>A) c.829+5820T>A (n.829+5820T>A) n.3348+18T>A c.*736+18T>A (n.*736+18T>A) c.1269+18T>A (n.1269+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704177A>G | CA2573684381 | AGT | c.1242+16T>C (n.1242+16T>C) c.*701+16T>C (n.*701+16T>C) n.5547+16T>C c.1233+25T>C (n.1233+25T>C) c.829+5818T>C (n.829+5818T>C) n.3348+16T>C c.*736+16T>C (n.*736+16T>C) c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C= | CA1226667023 | AGT | c.1242+15G= (n.1242+15G=) c.*701+15G= (n.*701+15G=) n.5547+15G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.829+5817G= (n.829+5817G=) n.3348+15G= c.*736+15G= (n.*736+15G=) c.1269+15G= (n.1269+15G=) | |
| 1 | g.230704178C>G | CA1013237816 | AGT | c.1242+15G>C (n.1242+15G>C) c.*701+15G>C (n.*701+15G>C) n.5547+15G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.829+5817G>C (n.829+5817G>C) n.3348+15G>C c.*736+15G>C (n.*736+15G>C) c.1269+15G>C (n.1269+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C>T | CA1448079 | AGT | c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) c.*701+15G>A (n.*701+15G>A) n.5547+15G>A c.1233+24G>A (n.1233+24G>A) c.829+5817G>A (n.829+5817G>A) n.3348+15G>A c.*736+15G>A (n.*736+15G>A) c.1269+15G>A (n.1269+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704179A= | CA1226667024 | AGT | c.1242+14T= (n.1242+14T=) c.*701+14T= (n.*701+14T=) n.5547+14T= c.1233+23T= (n.1233+23T=) c.829+5816T= (n.829+5816T=) n.3348+14T= c.*736+14T= (n.*736+14T=) c.1269+14T= (n.1269+14T=) | |
| 1 | g.230704179A>C | CA1448080 | AGT | c.1242+14T>G (n.1242+14T>G) c.*701+14T>G (n.*701+14T>G) n.5547+14T>G c.1233+23T>G (n.1233+23T>G) c.829+5816T>G (n.829+5816T>G) n.3348+14T>G c.*736+14T>G (n.*736+14T>G) c.1269+14T>G (n.1269+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G>A | CA1448081 | AGT | c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) c.*701+13C>T (n.*701+13C>T) n.5547+13C>T c.1233+22C>T (n.1233+22C>T) c.829+5815C>T (n.829+5815C>T) n.3348+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G= | CA1226667025 | AGT | c.1242+13C= (n.1242+13C=) c.*701+13C= (n.*701+13C=) n.5547+13C= c.1233+22C= (n.1233+22C=) c.829+5815C= (n.829+5815C=) n.3348+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) | |
| 1 | g.230704181G>A | CA529690895 | AGT | c.1242+12C>T (n.1242+12C>T) c.*701+12C>T (n.*701+12C>T) n.5547+12C>T c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.829+5814C>T (n.829+5814C>T) n.3348+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704181G= | CA1148238659 | AGT | c.1242+12C= (n.1242+12C=) c.*701+12C= (n.*701+12C=) n.5547+12C= c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.829+5814C= (n.829+5814C=) n.3348+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) | |
| 1 | g.230704181G>T | CA1448082 | AGT | c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) c.*701+12C>A (n.*701+12C>A) n.5547+12C>A c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.829+5814C>A (n.829+5814C>A) n.3348+12C>A c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704182C>A | CA2650970673 | AGT | c.1242+11G>T (n.1242+11G>T) c.*701+11G>T (n.*701+11G>T) n.5547+11G>T c.1233+20G>T (n.1233+20G>T) c.829+5813G>T (n.829+5813G>T) n.3348+11G>T c.*736+11G>T (n.*736+11G>T) c.1269+11G>T (n.1269+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704182C= | CA1226667026 | AGT | c.1242+11G= (n.1242+11G=) c.*701+11G= (n.*701+11G=) n.5547+11G= c.1233+20G= (n.1233+20G=) c.829+5813G= (n.829+5813G=) n.3348+11G= c.*736+11G= (n.*736+11G=) c.1269+11G= (n.1269+11G=) | |
| 1 | g.230704182C>T | CA1448083 | AGT | c.1242+11G>A (n.1242+11G>A) c.*701+11G>A (n.*701+11G>A) n.5547+11G>A c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.829+5813G>A (n.829+5813G>A) n.3348+11G>A c.*736+11G>A (n.*736+11G>A) c.1269+11G>A (n.1269+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704183T>C | CA2573684382 | AGT | c.1242+10A>G (n.1242+10A>G) c.*701+10A>G (n.*701+10A>G) n.5547+10A>G c.1233+19A>G (n.1233+19A>G) c.829+5812A>G (n.829+5812A>G) n.3348+10A>G c.*736+10A>G (n.*736+10A>G) c.1269+10A>G (n.1269+10A>G) | |
| 1 | g.230704183T= | CA1226667027 | AGT | c.1242+10A= (n.1242+10A=) c.*701+10A= (n.*701+10A=) n.5547+10A= c.1233+19A= (n.1233+19A=) c.829+5812A= (n.829+5812A=) n.3348+10A= c.*736+10A= (n.*736+10A=) c.1269+10A= (n.1269+10A=) | |
| 1 | g.230704184C= | CA1226667029 | AGT | c.1242+9G= (n.1242+9G=) c.*701+9G= (n.*701+9G=) n.5547+9G= c.1233+18G= (n.1233+18G=) c.829+5811G= (n.829+5811G=) n.3348+9G= c.*736+9G= (n.*736+9G=) c.1269+9G= (n.1269+9G=) | |
| 1 | g.230704184C>G | CA2650970677 | AGT | c.1242+9G>C (n.1242+9G>C) c.*701+9G>C (n.*701+9G>C) n.5547+9G>C c.1233+18G>C (n.1233+18G>C) c.829+5811G>C (n.829+5811G>C) n.3348+9G>C c.*736+9G>C (n.*736+9G>C) c.1269+9G>C (n.1269+9G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704184C>T | CA529690896 | AGT | c.1242+9G>A (n.1242+9G>A) c.*701+9G>A (n.*701+9G>A) n.5547+9G>A c.1233+18G>A (n.1233+18G>A) c.829+5811G>A (n.829+5811G>A) n.3348+9G>A c.*736+9G>A (n.*736+9G>A) c.1269+9G>A (n.1269+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704188_230704189dup | CA1226667028 | AGT | c.1242+8_1242+9dup (n.1242+8_1242+9dup) c.*701+8_*701+9dup (n.*701+8_*701+9dup) n.5547+8_5547+9dup c.1233+17_1233+18dup (n.1233+17_1233+18dup) c.829+5810_829+5811dup (n.829+5810_829+5811dup) n.3348+8_3348+9dup c.*736+8_*736+9dup (n.*736+8_*736+9dup) c.1269+8_1269+9dup (n.1269+8_1269+9dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704185A>G | CA2698268194 | AGT | c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) c.*701+8T>C (n.*701+8T>C) n.5547+8T>C c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) c.829+5810T>C (n.829+5810T>C) n.3348+8T>C c.*736+8T>C (n.*736+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704186C>A | CA2650970681 | AGT | c.1242+7G>T (n.1242+7G>T) c.*701+7G>T (n.*701+7G>T) n.5547+7G>T c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) c.829+5809G>T (n.829+5809G>T) n.3348+7G>T c.*736+7G>T (n.*736+7G>T) c.1269+7G>T (n.1269+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704186C= | CA1226667030 | AGT | c.1242+7G= (n.1242+7G=) c.*701+7G= (n.*701+7G=) n.5547+7G= c.1233+16G= (n.1233+16G=) c.829+5809G= (n.829+5809G=) n.3348+7G= c.*736+7G= (n.*736+7G=) c.1269+7G= (n.1269+7G=) | |
| 1 | g.230704186C>T | CA1013237823 | AGT | c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.*701+7G>A (n.*701+7G>A) n.5547+7G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.829+5809G>A (n.829+5809G>A) n.3348+7G>A c.*736+7G>A (n.*736+7G>A) c.1269+7G>A (n.1269+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704187A>G | CA2650970684 | AGT | c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.*701+6T>C (n.*701+6T>C) n.5547+6T>C c.1233+15T>C (n.1233+15T>C) c.829+5808T>C (n.829+5808T>C) n.3348+6T>C c.*736+6T>C (n.*736+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704188C>A | CA2748085615 | AGT | c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.*701+5G>T (n.*701+5G>T) n.5547+5G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.829+5807G>T (n.829+5807G>T) n.3348+5G>T c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) | |
| 1 | g.230704189A= | CA1226667031 | AGT | c.1242+4T= (n.1242+4T=) c.*701+4T= (n.*701+4T=) n.5547+4T= c.1233+13T= (n.1233+13T=) c.829+5806T= (n.829+5806T=) n.3348+4T= c.*736+4T= (n.*736+4T=) c.1269+4T= (n.1269+4T=) | |
| 1 | g.230704189A>G | CA1226667032 | AGT | c.1242+4T>C (n.1242+4T>C) c.*701+4T>C (n.*701+4T>C) n.5547+4T>C c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) c.829+5806T>C (n.829+5806T>C) n.3348+4T>C c.*736+4T>C (n.*736+4T>C) c.1269+4T>C (n.1269+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T>A | CA38866247 | AGT | c.1242+3A>T (n.1242+3A>T) c.*701+3A>T (n.*701+3A>T) n.5547+3A>T c.1233+12A>T (n.1233+12A>T) c.829+5805A>T (n.829+5805A>T) n.3348+3A>T c.*736+3A>T (n.*736+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230704190T>C | CA38866249 | AGT | c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.*701+3A>G (n.*701+3A>G) n.5547+3A>G c.1233+12A>G (n.1233+12A>G) c.829+5805A>G (n.829+5805A>G) n.3348+3A>G c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T= | CA1141248457 | AGT | c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.*701+3A= (n.*701+3A=) n.5547+3A= c.1233+12A= (n.1233+12A=) c.829+5805A= (n.829+5805A=) n.3348+3A= c.*736+3A= (n.*736+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) | |
| 1 | g.230704191A>C | CA345202874 | AGT | c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) n.5547+2T>G c.1233+11T>G (n.1233+11T>G) c.829+5804T>G (n.829+5804T>G) n.3348+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) | |
| 1 | g.230704191A>G | CA345202876 | AGT | c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) n.5547+2T>C c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.829+5804T>C (n.829+5804T>C) n.3348+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) | |
| 1 | g.230704191A>T | CA345202878 | AGT | c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) n.5547+2T>A c.1233+11T>A (n.1233+11T>A) c.829+5804T>A (n.829+5804T>A) n.3348+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704191dup | CA2650970691 | AGT | c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.*701+2dup (n.*701+2dup) n.5547+2dup c.1233+11dup (n.1233+11dup) c.829+5804dup (n.829+5804dup) n.3348+2dup c.*736+2dup (n.*736+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704192C>A | CA345202883 | AGT | c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) n.5547+1G>T c.1233+10G>T (n.1233+10G>T) c.829+5803G>T (n.829+5803G>T) n.3348+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) | |
| 1 | g.230704192C= | CA1226667033 | AGT | c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.*701+1G= (n.*701+1G=) n.5547+1G= c.1233+10G= (n.1233+10G=) c.829+5803G= (n.829+5803G=) n.3348+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) | |
| 1 | g.230704192C>G | CA345202885 | AGT | c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) n.5547+1G>C c.1233+10G>C (n.1233+10G>C) c.829+5803G>C (n.829+5803G>C) n.3348+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) | |
| 1 | g.230704192C>T | CA345202887 | AGT | c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) n.5547+1G>A c.1233+10G>A (n.1233+10G>A) c.829+5803G>A (n.829+5803G>A) n.3348+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704193C>A | CA345202893 | AGT | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) n.5547G>T c.1233+9G>T (n.1233+9G>T) c.829+5802G>T (n.829+5802G>T) n.3348G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.1269G>T (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C= | CA1226667034 | AGT | c.1242G= (p.Glu414=) c.*701G= (n.*701G=) n.5547G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.829+5802G= (n.829+5802G=) n.3348G= c.*736G= (n.*736G=) c.1269G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704193C>G | CA345202895 | AGT | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) n.5547G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.829+5802G>C (n.829+5802G>C) n.3348G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.1269G>C (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C>T | CA1448084 | AGT | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.5547G>A c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.829+5802G>A (n.829+5802G>A) n.3348G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.1269G>A (p.Glu423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704194T>A | CA345202901 | AGT | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*700A>T (n.*700A>T) n.5546A>T c.1233+8A>T (n.1233+8A>T) c.829+5801A>T (n.829+5801A>T) n.3347A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
| 1 | g.230704194T>C | CA345202902 | AGT | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) n.5546A>G c.1233+8A>G (n.1233+8A>G) c.829+5801A>G (n.829+5801A>G) n.3347A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
| 1 | g.230704194T>G | CA345202906 | AGT | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) n.5546A>C c.1233+8A>C (n.1233+8A>C) c.829+5801A>C (n.829+5801A>C) n.3347A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | COSMIC |
| 1 | g.230704195C>A | CA345202910 | AGT | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) n.5545G>T c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) c.829+5800G>T (n.829+5800G>T) n.3346G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704195C= | CA1148427284 | AGT | c.1240G= (p.Glu414=) c.*699G= (n.*699G=) n.5545G= c.1233+7G= (n.1233+7G=) c.829+5800G= (n.829+5800G=) n.3346G= c.*734G= (n.*734G=) c.1267G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704195C>G | CA1448085 | AGT | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) n.5545G>C c.1233+7G>C (n.1233+7G>C) c.829+5800G>C (n.829+5800G>C) n.3346G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230704195C>T | CA345202913 | AGT | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) n.5545G>A c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) c.829+5800G>A (n.829+5800G>A) n.3346G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
| 1 | g.230704199del | CA2650970694 | AGT | c.1240del (p.Glu414ArgfsTer3) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) n.5545del c.1233+7del (n.1233+7del) c.829+5800del (n.829+5800del) n.3346del c.*734del (n.*734del) c.1267del (p.Glu423ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>A | CA423883457 | AGT | c.1239G>T (p.Gly413=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.5544G>T c.1233+6G>T (n.1233+6G>T) c.829+5799G>T (n.829+5799G>T) n.3345G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C= | CA1226667035 | AGT | c.1239G= (p.Gly413=) c.*698G= (n.*698G=) n.5544G= c.1233+6G= (n.1233+6G=) c.829+5799G= (n.829+5799G=) n.3345G= c.*733G= (n.*733G=) c.1266G= (p.Gly422=) | |
| 1 | g.230704196C>G | CA423883458 | AGT | c.1239G>C (p.Gly413=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.5544G>C c.1233+6G>C (n.1233+6G>C) c.829+5799G>C (n.829+5799G>C) n.3345G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>T | CA423883459 | AGT | c.1239G>A (p.Gly413=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.5544G>A c.1233+6G>A (n.1233+6G>A) c.829+5799G>A (n.829+5799G>A) n.3345G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704197C>A | CA345202916 | AGT | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*697G>T (n.*697G>T) n.5543G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.829+5798G>T (n.829+5798G>T) n.3344G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
| 1 | g.230704197C>G | CA345202917 | AGT | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*697G>C (n.*697G>C) n.5543G>C c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.829+5798G>C (n.829+5798G>C) n.3344G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
| 1 | g.230704197C>T | CA345202918 | AGT | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*697G>A (n.*697G>A) n.5543G>A c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.829+5798G>A (n.829+5798G>A) n.3344G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704198C>A | CA345202920 | AGT | c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.*696G>T (n.*696G>T) n.5542G>T c.1233+4G>T (n.1233+4G>T) c.829+5797G>T (n.829+5797G>T) n.3343G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1264G>T (p.Gly422Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704198C= | CA1226667036 | AGT | c.1237G= (p.Gly413=) c.*696G= (n.*696G=) n.5542G= c.1233+4G= (n.1233+4G=) c.829+5797G= (n.829+5797G=) n.3343G= c.*731G= (n.*731G=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
| 1 | g.230704198C>G | CA345202922 | AGT | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*696G>C (n.*696G>C) n.5542G>C c.1233+4G>C (n.1233+4G>C) c.829+5797G>C (n.829+5797G>C) n.3343G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
| 1 | g.230704198C>T | CA345202923 | AGT | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*696G>A (n.*696G>A) n.5542G>A c.1233+4G>A (n.1233+4G>A) c.829+5797G>A (n.829+5797G>A) n.3343G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
| 1 | g.230704199C>A | CA38866268 | AGT | c.1236G>T (p.Val412=) c.*695G>T (n.*695G>T) n.5541G>T c.1233+3G>T (n.1233+3G>T) c.829+5796G>T (n.829+5796G>T) n.3342G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1263G>T (p.Val421=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704199C= | CA1146575699 | AGT | c.1236G= (p.Val412=) c.*695G= (n.*695G=) n.5541G= c.1233+3G= (n.1233+3G=) c.829+5796G= (n.829+5796G=) n.3342G= c.*730G= (n.*730G=) c.1263G= (p.Val421=) | |
| 1 | g.230704199C>G | CA1448086 | AGT | c.1236G>C (p.Val412=) c.*695G>C (n.*695G>C) n.5541G>C c.1233+3G>C (n.1233+3G>C) c.829+5796G>C (n.829+5796G>C) n.3342G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1263G>C (p.Val421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704199C>T | CA423883460 | AGT | c.1236G>A (p.Val412=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.5541G>A c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) c.829+5796G>A (n.829+5796G>A) n.3342G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1263G>A (p.Val421=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704200A= | CA1147650217 | AGT | c.1235T= (p.Val412=) c.*694T= (n.*694T=) n.5540T= c.1233+2T= (n.1233+2T=) c.829+5795T= (n.829+5795T=) n.3341T= c.*729T= (n.*729T=) c.1262T= (p.Val421=) | |
| 1 | g.230704200A>C | CA345202929 | AGT | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) n.5540T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.829+5795T>G (n.829+5795T>G) n.3341T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) | |
| 1 | g.230704200A>G | CA1448087 | AGT | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) n.5540T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.829+5795T>C (n.829+5795T>C) n.3341T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704200A>T | CA345202927 | AGT | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) n.5540T>A c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.829+5795T>A (n.829+5795T>A) n.3341T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.1262T>A (p.Val421Glu) | |
| 1 | g.230704201C>A | CA345202932 | AGT | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) n.5539G>T c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.829+5794G>T (n.829+5794G>T) n.3340G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.1261G>T (p.Val421Leu) | |
| 1 | g.230704201C= | CA1140726480 | AGT | c.1234G= (p.Val412=) c.*693G= (n.*693G=) n.5539G= c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.829+5794G= (n.829+5794G=) n.3340G= c.*728G= (n.*728G=) c.1261G= (p.Val421=) | |
| 1 | g.230704201C>G | CA345202935 | AGT | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) n.5539G>C c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.829+5794G>C (n.829+5794G>C) n.3340G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) | |
| 1 | g.230704201C>T | CA1448088 | AGT | c.1234G>A (p.Val412Met) c.*693G>A (n.*693G>A) n.5539G>A c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.829+5794G>A (n.829+5794G>A) n.3340G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.1261G>A (p.Val421Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704201_230704202insT | CA2573684383 | AGT | c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer11) c.1233_1234insA (p.Val412SerfsTer17) c.*692_*693insA (n.*692_*693insA) n.5538_5539insA c.1233_1233+1insA (n.1233_1233+1insA) c.829+5793_829+5794insA (n.829+5793_829+5794insA) n.3339_3340insA c.*727_*728insA (n.*727_*728insA) c.1260_1261insA (p.Val421SerfsTer11) | |
| 1 | g.230704202C>A | CA345202941 | AGT | c.1233G>T (p.Arg411Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) n.5538G>T c.829+5793G>T (n.829+5793G>T) n.3339G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) | |
| 1 | g.230704202C= | CA1226667037 | AGT | c.1233G= (p.Arg411=) c.*692G= (n.*692G=) n.5538G= c.829+5793G= (n.829+5793G=) n.3339G= c.*727G= (n.*727G=) c.1260G= (p.Arg420=) | |
| 1 | g.230704202C>G | CA345202944 | AGT | c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.*692G>C (n.*692G>C) n.5538G>C c.829+5793G>C (n.829+5793G>C) n.3339G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) | |
| 1 | g.230704202C>T | CA1448089 | AGT | c.1233G>A (p.Arg411=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.5538G>A c.829+5793G>A (n.829+5793G>A) n.3339G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704203C>A | CA345202951 | AGT | c.1232G>T (p.Arg411Met) c.*691G>T (n.*691G>T) n.5537G>T c.829+5792G>T (n.829+5792G>T) n.3338G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) | |
| 1 | g.230704203C>G | CA345202953 | AGT | c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.*691G>C (n.*691G>C) n.5537G>C c.829+5792G>C (n.829+5792G>C) n.3338G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704203C>T | CA345202955 | AGT | c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.*691G>A (n.*691G>A) n.5537G>A c.829+5792G>A (n.829+5792G>A) n.3338G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) | |
| 1 | g.230704204T>A | CA345202957 | AGT | c.1231A>T (p.Arg411Trp) c.*690A>T (n.*690A>T) n.5536A>T c.829+5791A>T (n.829+5791A>T) n.3337A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) | |
| 1 | g.230704204T>C | CA345202958 | AGT | c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) n.5536A>G c.829+5791A>G (n.829+5791A>G) n.3337A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) | |
| 1 | g.230704204T>G | CA423883461 | AGT | c.1231A>C (p.Arg411=) c.*690A>C (n.*690A>C) n.5536A>C c.829+5791A>C (n.829+5791A>C) n.3337A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) | |
| 1 | g.230704205G>A | CA423883463 | AGT | c.1230C>T (p.Ile410=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.5535C>T c.829+5790C>T (n.829+5790C>T) n.3336C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.1257C>T (p.Ile419=) | dbSNP |
| 1 | g.230704205G>C | CA345202960 | AGT | c.1230C>G (p.Ile410Met) c.*689C>G (n.*689C>G) n.5535C>G c.829+5790C>G (n.829+5790C>G) n.3336C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.1257C>G (p.Ile419Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704205G= | CA1226667038 | AGT | c.1230C= (p.Ile410=) c.*689C= (n.*689C=) n.5535C= c.829+5790C= (n.829+5790C=) n.3336C= c.*724C= (n.*724C=) c.1257C= (p.Ile419=) | |
| 1 | g.230704205G>T | CA423883462 | AGT | c.1230C>A (p.Ile410=) c.*689C>A (n.*689C>A) n.5535C>A c.829+5790C>A (n.829+5790C>A) n.3336C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1257C>A (p.Ile419=) | |
| 1 | g.230704206A>C | CA345202967 | AGT | c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.*688T>G (n.*688T>G) n.5534T>G c.829+5789T>G (n.829+5789T>G) n.3335T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) | |
| 1 | g.230704206A>G | CA345202965 | AGT | c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.*688T>C (n.*688T>C) n.5534T>C c.829+5789T>C (n.829+5789T>C) n.3335T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704206A>T | CA345202963 | AGT | c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.*688T>A (n.*688T>A) n.5534T>A c.829+5789T>A (n.829+5789T>A) n.3335T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) | |
| 1 | g.230704207T>A | CA345202969 | AGT | c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.*687A>T (n.*687A>T) n.5533A>T c.829+5788A>T (n.829+5788A>T) n.3334A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) | |
| 1 | g.230704207T>C | CA345202972 | AGT | c.1228A>G (p.Ile410Val) c.*687A>G (n.*687A>G) n.5533A>G c.829+5788A>G (n.829+5788A>G) n.3334A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) | |
| 1 | g.230704207T>G | CA345202971 | AGT | c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.*687A>C (n.*687A>C) n.5533A>C c.829+5788A>C (n.829+5788A>C) n.3334A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) | |
| 1 | g.230704208G>A | CA423883464 | AGT | c.1227C>T (p.Arg409=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.5532C>T c.829+5787C>T (n.829+5787C>T) n.3333C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1254C>T (p.Arg418=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704208G>C | CA423883465 | AGT | c.1227C>G (p.Arg409=) c.*686C>G (n.*686C>G) n.5532C>G c.829+5787C>G (n.829+5787C>G) n.3333C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1254C>G (p.Arg418=) | |
| 1 | g.230704208G>T | CA423883466 | AGT | c.1227C>A (p.Arg409=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.5532C>A c.829+5787C>A (n.829+5787C>A) n.3333C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1254C>A (p.Arg418=) | |
| 1 | g.230704209C>A | CA345202975 | AGT | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) n.5531G>T c.829+5786G>T (n.829+5786G>T) n.3332G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) | |
| 1 | g.230704209C= | CA1226667039 | AGT | c.1226G= (p.Arg409=) c.*685G= (n.*685G=) n.5531G= c.829+5786G= (n.829+5786G=) n.3332G= c.*720G= (n.*720G=) c.1253G= (p.Arg418=) | |
| 1 | g.230704209C>G | CA345202979 | AGT | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) n.5531G>C c.829+5786G>C (n.829+5786G>C) n.3332G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) | |
| 1 | g.230704209C>T | CA1448090 | AGT | c.1226G>A (p.Arg409His) c.*685G>A (n.*685G>A) n.5531G>A c.829+5786G>A (n.829+5786G>A) n.3332G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.1253G>A (p.Arg418His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704210G>A | CA1448091 | AGT | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*684C>T (n.*684C>T) n.5530C>T c.829+5785C>T (n.829+5785C>T) n.3331C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.1252C>T (p.Arg418Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704210G>C | CA345202982 | AGT | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) n.5530C>G c.829+5785C>G (n.829+5785C>G) n.3331C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) | |
| 1 | g.230704210G= | CA1143435165 | AGT | c.1225C= (p.Arg409=) c.*684C= (n.*684C=) n.5530C= c.829+5785C= (n.829+5785C=) n.3331C= c.*719C= (n.*719C=) c.1252C= (p.Arg418=) | |
| 1 | g.230704210G>T | CA345202983 | AGT | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*684C>A (n.*684C>A) n.5530C>A c.829+5785C>A (n.829+5785C>A) n.3331C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.1252C>A (p.Arg418Ser) | |
| 1 | g.230704211G>A | CA423883467 | AGT | c.1224C>T (p.Asp408=) c.*683C>T (n.*683C>T) n.5529C>T c.829+5784C>T (n.829+5784C>T) n.3330C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704211G>C | CA345202986 | AGT | c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.*683C>G (n.*683C>G) n.5529C>G c.829+5784C>G (n.829+5784C>G) n.3330C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.1251C>G (p.Asp417Glu) | |
| 1 | g.230704211G= | CA1226667040 | AGT | c.1224C= (p.Asp408=) c.*683C= (n.*683C=) n.5529C= c.829+5784C= (n.829+5784C=) n.3330C= c.*718C= (n.*718C=) c.1251C= (p.Asp417=) | |
| 1 | g.230704211G>T | CA345202988 | AGT | c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.*683C>A (n.*683C>A) n.5529C>A c.829+5784C>A (n.829+5784C>A) n.3330C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) | |
| 1 | g.230704212T>A | CA345202990 | AGT | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.5528A>T c.829+5783A>T (n.829+5783A>T) n.3329A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) | |
| 1 | g.230704212T>C | CA345202992 | AGT | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.5528A>G c.829+5783A>G (n.829+5783A>G) n.3329A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) | |
| 1 | g.230704212T>G | CA345202993 | AGT | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.5528A>C c.829+5783A>C (n.829+5783A>C) n.3329A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) | |
| 1 | g.230704213C>A | CA345202996 | AGT | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) n.5527G>T c.829+5782G>T (n.829+5782G>T) n.3328G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704213C>G | CA345202998 | AGT | c.1222G>C (p.Asp408His) c.*681G>C (n.*681G>C) n.5527G>C c.829+5782G>C (n.829+5782G>C) n.3328G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) | |
| 1 | g.230704213C>T | CA345202999 | AGT | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) n.5527G>A c.829+5782G>A (n.829+5782G>A) n.3328G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704214A>C | CA345203003 | AGT | c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) n.5526T>G c.829+5781T>G (n.829+5781T>G) n.3327T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) | |
| 1 | g.230704214A>G | CA423883469 | AGT | c.1221T>C (p.Asn407=) c.*680T>C (n.*680T>C) n.5526T>C c.829+5781T>C (n.829+5781T>C) n.3327T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) | |
| 1 | g.230704214A>T | CA345203002 | AGT | c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) n.5526T>A c.829+5781T>A (n.829+5781T>A) n.3327T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) | |
| 1 | g.230704215T>A | CA345203006 | AGT | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) n.5525A>T c.829+5780A>T (n.829+5780A>T) n.3326A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) | |
| 1 | g.230704215T>C | CA345203021 | AGT | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) n.5525A>G c.829+5780A>G (n.829+5780A>G) n.3326A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) | COSMIC |
| 1 | g.230704215T>G | CA345203024 | AGT | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) n.5525A>C c.829+5780A>C (n.829+5780A>C) n.3326A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) | |
| 1 | g.230704216T>A | CA345203026 | AGT | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) n.5524A>T c.829+5779A>T (n.829+5779A>T) n.3325A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) | |
| 1 | g.230704216T>C | CA345203029 | AGT | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) n.5524A>G c.829+5779A>G (n.829+5779A>G) n.3325A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) | |
| 1 | g.230704216T>G | CA345203031 | AGT | c.1219A>C (p.Asn407His) c.*678A>C (n.*678A>C) n.5524A>C c.829+5779A>C (n.829+5779A>C) n.3325A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) | |
| 1 | g.230704217G>A | CA423883472 | AGT | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.5523C>T c.829+5778C>T (n.829+5778C>T) n.3324C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704217G>C | CA345203034 | AGT | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.5523C>G c.829+5778C>G (n.829+5778C>G) n.3324C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704217G>T | CA345203035 | AGT | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*677C>A (n.*677C>A) n.5523C>A c.829+5778C>A (n.829+5778C>A) n.3324C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) | |
| 1 | g.230704218C>A | CA345203037 | AGT | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.5522G>T c.829+5777G>T (n.829+5777G>T) n.3323G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
| 1 | g.230704218C= | CA1226667041 | AGT | c.1217G= (p.Ser406=) c.*676G= (n.*676G=) n.5522G= c.829+5777G= (n.829+5777G=) n.3323G= c.*711G= (n.*711G=) c.1244G= (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704218C>G | CA1448092 | AGT | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.5522G>C c.829+5777G>C (n.829+5777G>C) n.3323G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704218C>T | CA345203040 | AGT | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.5522G>A c.829+5777G>A (n.829+5777G>A) n.3323G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704219T>A | CA345203045 | AGT | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.5521A>T c.829+5776A>T (n.829+5776A>T) n.3322A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
| 1 | g.230704219T>C | CA1448093 | AGT | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.5521A>G c.829+5776A>G (n.829+5776A>G) n.3322A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704219T>G | CA345203043 | AGT | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.5521A>C c.829+5776A>C (n.829+5776A>C) n.3322A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) | |
| 1 | g.230704219T= | CA1140726481 | AGT | c.1216A= (p.Ser406=) c.*675A= (n.*675A=) n.5521A= c.829+5776A= (n.829+5776A=) n.3322A= c.*710A= (n.*710A=) c.1243A= (p.Ser415=) | |
| 1 | g.230704220C>A | CA345203048 | AGT | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) n.5520G>T c.829+5775G>T (n.829+5775G>T) n.3321G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704220C>G | CA345203050 | AGT | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*674G>C (n.*674G>C) n.5520G>C c.829+5775G>C (n.829+5775G>C) n.3321G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
| 1 | g.230704220C>T | CA423883474 | AGT | c.1215G>A (p.Leu405=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.5520G>A c.829+5775G>A (n.829+5775G>A) n.3321G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
| 1 | g.230704221A>C | CA345203053 | AGT | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) n.5519T>G c.829+5774T>G (n.829+5774T>G) n.3320T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
| 1 | g.230704221A>G | CA345203055 | AGT | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) n.5519T>C c.829+5774T>C (n.829+5774T>C) n.3320T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
| 1 | g.230704221A>T | CA345203056 | AGT | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) n.5519T>A c.829+5774T>A (n.829+5774T>A) n.3320T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
| 1 | g.230704222A= | CA1226667042 | AGT | c.1213T= (p.Leu405=) c.*672T= (n.*672T=) n.5518T= c.829+5773T= (n.829+5773T=) n.3319T= c.*707T= (n.*707T=) c.1240T= (p.Leu414=) | |
| 1 | g.230704222A>C | CA1448094 | AGT | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*672T>G (n.*672T>G) n.5518T>G c.829+5773T>G (n.829+5773T>G) n.3319T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704222A>G | CA423883476 | AGT | c.1213T>C (p.Leu405=) c.*672T>C (n.*672T>C) n.5518T>C c.829+5773T>C (n.829+5773T>C) n.3319T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704222A>T | CA345203057 | AGT | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*672T>A (n.*672T>A) n.5518T>A c.829+5773T>A (n.829+5773T>A) n.3319T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
| 1 | g.230704223T>A | CA345203059 | AGT | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*671A>T (n.*671A>T) n.5517A>T c.829+5772A>T (n.829+5772A>T) n.3318A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.1239A>T (p.Lys413Asn) | |
| 1 | g.230704223T>C | CA423883477 | AGT | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*671A>G (n.*671A>G) n.5517A>G c.829+5772A>G (n.829+5772A>G) n.3318A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.1239A>G (p.Lys413=) | |
| 1 | g.230704223T>G | CA345203061 | AGT | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*671A>C (n.*671A>C) n.5517A>C c.829+5772A>C (n.829+5772A>C) n.3318A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.1239A>C (p.Lys413Asn) | |
| 1 | g.230704224T>A | CA345203062 | AGT | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*670A>T (n.*670A>T) n.5516A>T c.829+5771A>T (n.829+5771A>T) n.3317A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.1238A>T (p.Lys413Ile) | |
| 1 | g.230704224T>C | CA345203063 | AGT | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.5516A>G c.829+5771A>G (n.829+5771A>G) n.3317A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) | |
| 1 | g.230704224T>G | CA345203065 | AGT | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) n.5516A>C c.829+5771A>C (n.829+5771A>C) n.3317A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) | |
| 1 | g.230704225T>A | CA345203068 | AGT | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) n.5515A>T c.829+5770A>T (n.829+5770A>T) n.3316A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) | |
| 1 | g.230704225T>C | CA345203069 | AGT | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) n.5515A>G c.829+5770A>G (n.829+5770A>G) n.3316A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704225T>G | CA345203066 | AGT | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) n.5515A>C c.829+5770A>C (n.829+5770A>C) n.3316A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) | |
| 1 | g.230704225T= | CA1226667043 | AGT | c.1210A= (p.Lys404=) c.*669A= (n.*669A=) n.5515A= c.829+5770A= (n.829+5770A=) n.3316A= c.*704A= (n.*704A=) c.1237A= (p.Lys413=) | |
| 1 | g.230704226T>A | CA345203072 | AGT | c.1209A>T (p.Gln403His) c.*668A>T (n.*668A>T) n.5514A>T c.829+5769A>T (n.829+5769A>T) n.3315A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) | |
| 1 | g.230704226T>C | CA423883481 | AGT | c.1209A>G (p.Gln403=) c.*668A>G (n.*668A>G) n.5514A>G c.829+5769A>G (n.829+5769A>G) n.3315A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) | |
| 1 | g.230704226T>G | CA345203074 | AGT | c.1209A>C (p.Gln403His) c.*668A>C (n.*668A>C) n.5514A>C c.829+5769A>C (n.829+5769A>C) n.3315A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) | |
| 1 | g.230704227T>A | CA345203076 | AGT | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) n.5513A>T c.829+5768A>T (n.829+5768A>T) n.3314A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) | |
| 1 | g.230704227T>C | CA345203077 | AGT | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) n.5513A>G c.829+5768A>G (n.829+5768A>G) n.3314A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) | |
| 1 | g.230704227T>G | CA345203078 | AGT | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) n.5513A>C c.829+5768A>C (n.829+5768A>C) n.3314A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) | |
| 1 | g.230704228G>A | CA345203082 | AGT | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) n.5512C>T c.829+5767C>T (n.829+5767C>T) n.3313C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) | |
| 1 | g.230704228G>C | CA345203079 | AGT | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) n.5512C>G c.829+5767C>G (n.829+5767C>G) n.3313C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) | |
| 1 | g.230704228G= | CA1226667044 | AGT | c.1207C= (p.Gln403=) c.*666C= (n.*666C=) n.5512C= c.829+5767C= (n.829+5767C=) n.3313C= c.*701C= (n.*701C=) c.1234C= (p.Gln412=) | |
| 1 | g.230704228G>T | CA1448095 | AGT | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) n.5512C>A c.829+5767C>A (n.829+5767C>A) n.3313C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C>A | CA1448096 | AGT | c.1206G>T (p.Leu402=) c.*665G>T (n.*665G>T) n.5511G>T c.829+5766G>T (n.829+5766G>T) n.3312G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C= | CA1147744321 | AGT | c.1206G= (p.Leu402=) c.*665G= (n.*665G=) n.5511G= c.829+5766G= (n.829+5766G=) n.3312G= c.*700G= (n.*700G=) c.1233G= (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704229C>G | CA423883484 | AGT | c.1206G>C (p.Leu402=) c.*665G>C (n.*665G>C) n.5511G>C c.829+5766G>C (n.829+5766G>C) n.3312G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704229C>T | CA423883483 | AGT | c.1206G>A (p.Leu402=) c.*665G>A (n.*665G>A) n.5511G>A c.829+5766G>A (n.829+5766G>A) n.3312G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704230A>C | CA345203086 | AGT | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) n.5510T>G c.829+5765T>G (n.829+5765T>G) n.3311T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
| 1 | g.230704230A>G | CA345203087 | AGT | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) n.5510T>C c.829+5765T>C (n.829+5765T>C) n.3311T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 1 | g.230704230A>T | CA345203088 | AGT | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*664T>A (n.*664T>A) n.5510T>A c.829+5765T>A (n.829+5765T>A) n.3311T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) | |
| 1 | g.230704231G>A | CA423883487 | AGT | c.1204C>T (p.Leu402=) c.*663C>T (n.*663C>T) n.5509C>T c.829+5764C>T (n.829+5764C>T) n.3310C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704231G>C | CA38866352 | AGT | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*663C>G (n.*663C>G) n.5509C>G c.829+5764C>G (n.829+5764C>G) n.3310C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704231G= | CA1226667045 | AGT | c.1204C= (p.Leu402=) c.*663C= (n.*663C=) n.5509C= c.829+5764C= (n.829+5764C=) n.3310C= c.*698C= (n.*698C=) c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 1 | g.230704231G>T | CA345203092 | AGT | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.*663C>A (n.*663C>A) n.5509C>A c.829+5764C>A (n.829+5764C>A) n.3310C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) | |
| 1 | g.230704232G>A | CA423883488 | AGT | c.1203C>T (p.Asn401=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.5508C>T c.829+5763C>T (n.829+5763C>T) n.3309C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) | |
| 1 | g.230704232G>C | CA345203096 | AGT | c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.*662C>G (n.*662C>G) n.5508C>G c.829+5763C>G (n.829+5763C>G) n.3309C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) | |
| 1 | g.230704232G>T | CA345203094 | AGT | c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.5508C>A c.829+5763C>A (n.829+5763C>A) n.3309C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704233T>A | CA345203098 | AGT | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.*661A>T (n.*661A>T) n.5507A>T c.829+5762A>T (n.829+5762A>T) n.3308A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
| 1 | g.230704233T>C | CA345203101 | AGT | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.*661A>G (n.*661A>G) n.5507A>G c.829+5762A>G (n.829+5762A>G) n.3308A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) | |
| 1 | g.230704233T>G | CA345203102 | AGT | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.*661A>C (n.*661A>C) n.5507A>C c.829+5762A>C (n.829+5762A>C) n.3308A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
| 1 | g.230704234T>A | CA345203106 | AGT | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.*660A>T (n.*660A>T) n.5506A>T c.829+5761A>T (n.829+5761A>T) n.3307A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
| 1 | g.230704234T>C | CA345203107 | AGT | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.*660A>G (n.*660A>G) n.5506A>G c.829+5761A>G (n.829+5761A>G) n.3307A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
| 1 | g.230704234T>G | CA345203109 | AGT | c.1201A>C (p.Asn401His) c.*660A>C (n.*660A>C) n.5506A>C c.829+5761A>C (n.829+5761A>C) n.3307A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) | |
| 1 | g.230704235C>A | CA423883490 | AGT | c.1200G>T (p.Leu400=) c.*659G>T (n.*659G>T) n.5505G>T c.829+5760G>T (n.829+5760G>T) n.3306G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C= | CA1226667046 | AGT | c.1200G= (p.Leu400=) c.*659G= (n.*659G=) n.5505G= c.829+5760G= (n.829+5760G=) n.3306G= c.*694G= (n.*694G=) c.1227G= (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C>G | CA423883491 | AGT | c.1200G>C (p.Leu400=) c.*659G>C (n.*659G>C) n.5505G>C c.829+5760G>C (n.829+5760G>C) n.3306G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704235C>T | CA423883492 | AGT | c.1200G>A (p.Leu400=) c.*659G>A (n.*659G>A) n.5505G>A c.829+5760G>A (n.829+5760G>A) n.3306G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704236A= | CA1143376731 | AGT | c.1199T= (p.Leu400=) c.*658T= (n.*658T=) n.5504T= c.829+5759T= (n.829+5759T=) n.3305T= c.*693T= (n.*693T=) c.1226T= (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704236A>C | CA345203115 | AGT | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) n.5504T>G c.829+5759T>G (n.829+5759T>G) n.3305T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 1 | g.230704236A>G | CA1448097 | AGT | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*658T>C (n.*658T>C) n.5504T>C c.829+5759T>C (n.829+5759T>C) n.3305T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704236A>T | CA345203112 | AGT | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*658T>A (n.*658T>A) n.5504T>A c.829+5759T>A (n.829+5759T>A) n.3305T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) | |
| 1 | g.230704237G>A | CA423883495 | AGT | c.1198C>T (p.Leu400=) c.*657C>T (n.*657C>T) n.5503C>T c.829+5758C>T (n.829+5758C>T) n.3304C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) | |
| 1 | g.230704237G>C | CA345203118 | AGT | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*657C>G (n.*657C>G) n.5503C>G c.829+5758C>G (n.829+5758C>G) n.3304C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 1 | g.230704237G>T | CA345203120 | AGT | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*657C>A (n.*657C>A) n.5503C>A c.829+5758C>A (n.829+5758C>A) n.3304C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) | |
| 1 | g.230704238C>A | CA345203122 | AGT | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.*656G>T (n.*656G>T) n.5502G>T c.829+5757G>T (n.829+5757G>T) n.3303G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.230704238C>G | CA345203123 | AGT | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.*656G>C (n.*656G>C) n.5502G>C c.829+5757G>C (n.829+5757G>C) n.3303G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.230704238C>T | CA423883497 | AGT | c.1197G>A (p.Glu399=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.5502G>A c.829+5757G>A (n.829+5757G>A) n.3303G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) | |
| 1 | g.230704239T>A | CA345203126 | AGT | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.*655A>T (n.*655A>T) n.5501A>T c.829+5756A>T (n.829+5756A>T) n.3302A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
| 1 | g.230704239T>C | CA345203127 | AGT | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) n.5501A>G c.829+5756A>G (n.829+5756A>G) n.3302A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704239T>G | CA345203129 | AGT | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.*655A>C (n.*655A>C) n.5501A>C c.829+5756A>C (n.829+5756A>C) n.3302A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
| 1 | g.230704240C>A | CA345203131 | AGT | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.*654G>T (n.*654G>T) n.5500G>T c.829+5755G>T (n.829+5755G>T) n.3301G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704240C= | CA1226667047 | AGT | c.1195G= (p.Glu399=) c.*654G= (n.*654G=) n.5500G= c.829+5755G= (n.829+5755G=) n.3301G= c.*689G= (n.*689G=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
| 1 | g.230704240C>G | CA345203134 | AGT | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.*654G>C (n.*654G>C) n.5500G>C c.829+5755G>C (n.829+5755G>C) n.3301G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
| 1 | g.230704240C>T | CA10610298 | AGT | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.*654G>A (n.*654G>A) n.5500G>A c.829+5755G>A (n.829+5755G>A) n.3301G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G>A | CA1448098 | AGT | c.1194C>T (p.Thr398=) c.*653C>T (n.*653C>T) n.5499C>T c.829+5754C>T (n.829+5754C>T) n.3300C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G>C | CA423883501 | AGT | c.1194C>G (p.Thr398=) c.*653C>G (n.*653C>G) n.5499C>G c.829+5754C>G (n.829+5754C>G) n.3300C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704241G= | CA1226667048 | AGT | c.1194C= (p.Thr398=) c.*653C= (n.*653C=) n.5499C= c.829+5754C= (n.829+5754C=) n.3300C= c.*688C= (n.*688C=) c.1221C= (p.Thr407=) | |
| 1 | g.230704241G>T | CA423883502 | AGT | c.1194C>A (p.Thr398=) c.*653C>A (n.*653C>A) n.5499C>A c.829+5754C>A (n.829+5754C>A) n.3300C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704242G>A | CA345203138 | AGT | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*652C>T (n.*652C>T) n.5498C>T c.829+5753C>T (n.829+5753C>T) n.3299C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) | |
| 1 | g.230704242G>C | CA345203139 | AGT | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.*652C>G (n.*652C>G) n.5498C>G c.829+5753C>G (n.829+5753C>G) n.3299C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704242G>T | CA345203141 | AGT | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.*652C>A (n.*652C>A) n.5498C>A c.829+5753C>A (n.829+5753C>A) n.3299C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) | |
| 1 | g.230704243T>A | CA345203144 | AGT | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*651A>T (n.*651A>T) n.5497A>T c.829+5752A>T (n.829+5752A>T) n.3298A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) | |
| 1 | g.230704243T>C | CA345203145 | AGT | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*651A>G (n.*651A>G) n.5497A>G c.829+5752A>G (n.829+5752A>G) n.3298A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) | |
| 1 | g.230704243T>G | CA345203147 | AGT | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*651A>C (n.*651A>C) n.5497A>C c.829+5752A>C (n.829+5752A>C) n.3298A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) | |
| 1 | g.230704244G>A | CA38866361 | AGT | c.1191C>T (p.His397=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.5496C>T c.829+5751C>T (n.829+5751C>T) n.3297C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1218C>T (p.His406=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704244G>C | CA345203149 | AGT | c.1191C>G (p.His397Gln) c.*650C>G (n.*650C>G) n.5496C>G c.829+5751C>G (n.829+5751C>G) n.3297C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1218C>G (p.His406Gln) | |
| 1 | g.230704244G= | CA1226667049 | AGT | c.1191C= (p.His397=) c.*650C= (n.*650C=) n.5496C= c.829+5751C= (n.829+5751C=) n.3297C= c.*685C= (n.*685C=) c.1218C= (p.His406=) | |
| 1 | g.230704244G>T | CA345203151 | AGT | c.1191C>A (p.His397Gln) c.*650C>A (n.*650C>A) n.5496C>A c.829+5751C>A (n.829+5751C>A) n.3297C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1218C>A (p.His406Gln) | |
| 1 | g.230704245T>A | CA345203154 | AGT | c.1190A>T (p.His397Leu) c.*649A>T (n.*649A>T) n.5495A>T c.829+5750A>T (n.829+5750A>T) n.3296A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
| 1 | g.230704245T>C | CA345203156 | AGT | c.1190A>G (p.His397Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) n.5495A>G c.829+5750A>G (n.829+5750A>G) n.3296A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) | |
| 1 | g.230704245T>G | CA345203158 | AGT | c.1190A>C (p.His397Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) n.5495A>C c.829+5750A>C (n.829+5750A>C) n.3296A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) | |
| 1 | g.230704246G>A | CA1448099 | AGT | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.*648C>T (n.*648C>T) n.5494C>T c.829+5749C>T (n.829+5749C>T) n.3295C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.1216C>T (p.His406Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704246G>C | CA345203163 | AGT | c.1189C>G (p.His397Asp) c.*648C>G (n.*648C>G) n.5494C>G c.829+5749C>G (n.829+5749C>G) n.3295C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
| 1 | g.230704246G= | CA1226667050 | AGT | c.1189C= (p.His397=) c.*648C= (n.*648C=) n.5494C= c.829+5749C= (n.829+5749C=) n.3295C= c.*683C= (n.*683C=) c.1216C= (p.His406=) | |
| 1 | g.230704246G>T | CA345203160 | AGT | c.1189C>A (p.His397Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) n.5494C>A c.829+5749C>A (n.829+5749C>A) n.3295C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
| 1 | g.230704247C>A | CA423883505 | AGT | c.1188G>T (p.Leu396=) c.*647G>T (n.*647G>T) n.5493G>T c.829+5748G>T (n.829+5748G>T) n.3294G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704247C>G | CA423883506 | AGT | c.1188G>C (p.Leu396=) c.*647G>C (n.*647G>C) n.5493G>C c.829+5748G>C (n.829+5748G>C) n.3294G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704247C>T | CA423883504 | AGT | c.1188G>A (p.Leu396=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.5493G>A c.829+5748G>A (n.829+5748G>A) n.3294G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704248A>C | CA345203165 | AGT | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*646T>G (n.*646T>G) n.5492T>G c.829+5747T>G (n.829+5747T>G) n.3293T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) | |
| 1 | g.230704248A>G | CA345203167 | AGT | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) n.5492T>C c.829+5747T>C (n.829+5747T>C) n.3293T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) | |
| 1 | g.230704248A>T | CA345203169 | AGT | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.*646T>A (n.*646T>A) n.5492T>A c.829+5747T>A (n.829+5747T>A) n.3293T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) | |
| 1 | g.230704249G>A | CA423883507 | AGT | c.1186C>T (p.Leu396=) c.*645C>T (n.*645C>T) n.5491C>T c.829+5746C>T (n.829+5746C>T) n.3292C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704249G>C | CA345203171 | AGT | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*645C>G (n.*645C>G) n.5491C>G c.829+5746C>G (n.829+5746C>G) n.3292C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) | |
| 1 | g.230704249G= | CA1226667051 | AGT | c.1186C= (p.Leu396=) c.*645C= (n.*645C=) n.5491C= c.829+5746C= (n.829+5746C=) n.3292C= c.*680C= (n.*680C=) c.1213C= (p.Leu405=) | |
| 1 | g.230704249G>T | CA345203174 | AGT | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.*645C>A (n.*645C>A) n.5491C>A c.829+5746C>A (n.829+5746C>A) n.3292C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) | |
| 1 | g.230704250A>C | CA345203177 | AGT | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*644T>G (n.*644T>G) n.5490T>G c.829+5745T>G (n.829+5745T>G) n.3291T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.1212T>G (p.Ile404Met) | |
| 1 | g.230704250A>G | CA423883511 | AGT | c.1185T>C (p.Ile395=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.5490T>C c.829+5745T>C (n.829+5745T>C) n.3291T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.1212T>C (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704250A>T | CA423883512 | AGT | c.1185T>A (p.Ile395=) c.*644T>A (n.*644T>A) n.5490T>A c.829+5745T>A (n.829+5745T>A) n.3291T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.1212T>A (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704251A>C | CA345203179 | AGT | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.5489T>G c.829+5744T>G (n.829+5744T>G) n.3290T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
| 1 | g.230704251A>G | CA345203181 | AGT | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.5489T>C c.829+5744T>C (n.829+5744T>C) n.3290T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704251A>T | CA345203183 | AGT | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.5489T>A c.829+5744T>A (n.829+5744T>A) n.3290T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) | |
| 1 | g.230704251_230704252insGGC | CA645521367 | AGT | c.1183_1184insGCC (p.Ile395delinsSerLeu) c.*642_*643insGCC (n.*642_*643insGCC) n.5488_5489insGCC c.829+5743_829+5744insGCC (n.829+5743_829+5744insGCC) n.3289_3290insGCC c.*677_*678insGCC (n.*677_*678insGCC) c.1210_1211insGCC (p.Ile404delinsSerLeu) | COSMIC |
| 1 | g.230704252T>A | CA345203185 | AGT | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.5488A>T c.829+5743A>T (n.829+5743A>T) n.3289A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) | |
| 1 | g.230704252T>C | CA345203187 | AGT | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.5488A>G c.829+5743A>G (n.829+5743A>G) n.3289A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704252T>G | CA345203189 | AGT | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.5488A>C c.829+5743A>C (n.829+5743A>C) n.3289A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704252T= | CA1226667052 | AGT | c.1183A= (p.Ile395=) c.*642A= (n.*642A=) n.5488A= c.829+5743A= (n.829+5743A=) n.3289A= c.*677A= (n.*677A=) c.1210A= (p.Ile404=) | |
| 1 | g.230704253G>A | CA423883513 | AGT | c.1182C>T (p.Ala394=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.5487C>T c.829+5742C>T (n.829+5742C>T) n.3288C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) | dbSNP |
| 1 | g.230704253G>C | CA423883514 | AGT | c.1182C>G (p.Ala394=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.5487C>G c.829+5742C>G (n.829+5742C>G) n.3288C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G= | CA1226667053 | AGT | c.1182C= (p.Ala394=) c.*641C= (n.*641C=) n.5487C= c.829+5742C= (n.829+5742C=) n.3288C= c.*676C= (n.*676C=) c.1209C= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G>T | CA423883515 | AGT | c.1182C>A (p.Ala394=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.5487C>A c.829+5742C>A (n.829+5742C>A) n.3288C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253_230704257delinsGGCGG | CA1146921891 | AGT | c.1178_1182delinsCCGCC (p.Pro393=) c.*637_*641delinsCCGCC (n.*637_*641delinsCCGCC) n.5483_5487delinsCCGCC c.829+5738_829+5742delinsCCGCC (n.829+5738_829+5742delinsCCGCC) n.3284_3288delinsCCGCC c.*672_*676delinsCCGCC (n.*672_*676delinsCCGCC) c.1205_1209delinsCCGCC (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704255_230704257dup | CA1448100 | AGT | c.1180_1182dup (p.Ala394_Ile395insAla) c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) n.5485_5487dup c.829+5740_829+5742dup (n.829+5740_829+5742dup) n.3286_3288dup c.*674_*676dup (n.*674_*676dup) c.1207_1209dup (p.Ala403_Ile404insAla) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704254G>A | CA345203196 | AGT | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*640C>T (n.*640C>T) n.5486C>T c.829+5741C>T (n.829+5741C>T) n.3287C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) | |
| 1 | g.230704254G>C | CA345203193 | AGT | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) n.5486C>G c.829+5741C>G (n.829+5741C>G) n.3287C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
| 1 | g.230704254G>T | CA345203195 | AGT | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) n.5486C>A c.829+5741C>A (n.829+5741C>A) n.3287C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704255C>A | CA345203199 | AGT | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) n.5485G>T c.829+5740G>T (n.829+5740G>T) n.3286G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704255C= | CA1142166139 | AGT | c.1180G= (p.Ala394=) c.*639G= (n.*639G=) n.5485G= c.829+5740G= (n.829+5740G=) n.3286G= c.*674G= (n.*674G=) c.1207G= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704255C>G | CA345203201 | AGT | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.5485G>C c.829+5740G>C (n.829+5740G>C) n.3286G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
| 1 | g.230704255C>T | CA1448101 | AGT | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) n.5485G>A c.829+5740G>A (n.829+5740G>A) n.3286G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>A | CA1448102 | AGT | c.1179C>T (p.Pro393=) c.*638C>T (n.*638C>T) n.5484C>T c.829+5739C>T (n.829+5739C>T) n.3285C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>C | CA423883516 | AGT | c.1179C>G (p.Pro393=) c.*638C>G (n.*638C>G) n.5484C>G c.829+5739C>G (n.829+5739C>G) n.3285C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G= | CA1143604713 | AGT | c.1179C= (p.Pro393=) c.*638C= (n.*638C=) n.5484C= c.829+5739C= (n.829+5739C=) n.3285C= c.*673C= (n.*673C=) c.1206C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G>T | CA423883517 | AGT | c.1179C>A (p.Pro393=) c.*638C>A (n.*638C>A) n.5484C>A c.829+5739C>A (n.829+5739C>A) n.3285C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
| 1 | g.230704257G>A | CA345203206 | AGT | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*637C>T (n.*637C>T) n.5483C>T c.829+5738C>T (n.829+5738C>T) n.3284C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
| 1 | g.230704257G>C | CA345203208 | AGT | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*637C>G (n.*637C>G) n.5483C>G c.829+5738C>G (n.829+5738C>G) n.3284C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
| 1 | g.230704257G>T | CA345203209 | AGT | c.1178C>A (p.Pro393His) c.*637C>A (n.*637C>A) n.5483C>A c.829+5738C>A (n.829+5738C>A) n.3284C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) | |
| 1 | g.230704258G>A | CA345203211 | AGT | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) n.5482C>T c.829+5737C>T (n.829+5737C>T) n.3283C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704258G>C | CA345203213 | AGT | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) n.5482C>G c.829+5737C>G (n.829+5737C>G) n.3283C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
| 1 | g.230704258G= | CA1226667054 | AGT | c.1177C= (p.Pro393=) c.*636C= (n.*636C=) n.5482C= c.829+5737C= (n.829+5737C=) n.3283C= c.*671C= (n.*671C=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704258G>T | CA345203215 | AGT | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) n.5482C>A c.829+5737C>A (n.829+5737C>A) n.3283C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
| 1 | g.230704259C>A | CA1448103 | AGT | c.1176G>T (p.Leu392=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.5481G>T c.829+5736G>T (n.829+5736G>T) n.3282G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230704259C= | CA1148410469 | AGT | c.1176G= (p.Leu392=) c.*635G= (n.*635G=) n.5481G= c.829+5736G= (n.829+5736G=) n.3282G= c.*670G= (n.*670G=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>G | CA423883518 | AGT | c.1176G>C (p.Leu392=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.5481G>C c.829+5736G>C (n.829+5736G>C) n.3282G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>T | CA423883519 | AGT | c.1176G>A (p.Leu392=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.5481G>A c.829+5736G>A (n.829+5736G>A) n.3282G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704260A>C | CA345203218 | AGT | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.5480T>G c.829+5735T>G (n.829+5735T>G) n.3281T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
| 1 | g.230704260A>G | CA345203221 | AGT | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.5480T>C c.829+5735T>C (n.829+5735T>C) n.3281T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | |
| 1 | g.230704260A>T | CA345203219 | AGT | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.5480T>A c.829+5735T>A (n.829+5735T>A) n.3281T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
| 1 | g.230704261G>A | CA423883520 | AGT | c.1174C>T (p.Leu392=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.5479C>T c.829+5734C>T (n.829+5734C>T) n.3280C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704261G>C | CA345203223 | AGT | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.5479C>G c.829+5734C>G (n.829+5734C>G) n.3280C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) | |
| 1 | g.230704261G>T | CA345203225 | AGT | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.5479C>A c.829+5734C>A (n.829+5734C>A) n.3280C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
| 1 | g.230704262C>A | CA345203227 | AGT | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*632G>T (n.*632G>T) n.5478G>T c.829+5733G>T (n.829+5733G>T) n.3279G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>G | CA345203229 | AGT | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*632G>C (n.*632G>C) n.5478G>C c.829+5733G>C (n.829+5733G>C) n.3279G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>T | CA423883521 | AGT | c.1173G>A (p.Glu391=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.5478G>A c.829+5733G>A (n.829+5733G>A) n.3279G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704263T>A | CA345203231 | AGT | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*631A>T (n.*631A>T) n.5477A>T c.829+5732A>T (n.829+5732A>T) n.3278A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
| 1 | g.230704263T>C | CA345203234 | AGT | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) n.5477A>G c.829+5732A>G (n.829+5732A>G) n.3278A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | |
| 1 | g.230704263T>G | CA345203233 | AGT | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) n.5477A>C c.829+5732A>C (n.829+5732A>C) n.3278A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
| 1 | g.230704264C>A | CA345203236 | AGT | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.5476G>T c.829+5731G>T (n.829+5731G>T) n.3277G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230704264C= | CA1226667055 | AGT | c.1171G= (p.Glu391=) c.*630G= (n.*630G=) n.5476G= c.829+5731G= (n.829+5731G=) n.3277G= c.*665G= (n.*665G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704264C>G | CA345203240 | AGT | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) n.5476G>C c.829+5731G>C (n.829+5731G>C) n.3277G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
| 1 | g.230704264C>T | CA345203238 | AGT | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.5476G>A c.829+5731G>A (n.829+5731G>A) n.3277G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | dbSNP |