UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704081_230704091delinsCTCTTGCCCTG | CA1226666971 | AGT | c.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG) c.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG) n.5547+102_5547+112delinsCAGGGCAAGAG c.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG (n.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG) c.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG (n.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG) n.3348+102_3348+112delinsCAGGGCAAGAG c.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG) c.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG) | |
| 1 | g.230704082_230704091del | CA1226666972 | AGT | c.1242+102_1242+111del (n.1242+102_1242+111del) c.*701+102_*701+111del (n.*701+102_*701+111del) n.5547+102_5547+111del c.1233+111_1233+120del (n.1233+111_1233+120del) c.829+5904_829+5913del (n.829+5904_829+5913del) n.3348+102_3348+111del c.*736+102_*736+111del (n.*736+102_*736+111del) c.1269+102_1269+111del (n.1269+102_1269+111del) | dbSNP |
| 1 | g.230704083C>A | CA2650970579 | AGT | c.1242+110G>T (n.1242+110G>T) c.*701+110G>T (n.*701+110G>T) n.5547+110G>T c.1233+119G>T (n.1233+119G>T) c.829+5912G>T (n.829+5912G>T) n.3348+110G>T c.*736+110G>T (n.*736+110G>T) c.1269+110G>T (n.1269+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T>C | CA732698883 | AGT | c.1242+109A>G (n.1242+109A>G) c.*701+109A>G (n.*701+109A>G) n.5547+109A>G c.1233+118A>G (n.1233+118A>G) c.829+5911A>G (n.829+5911A>G) n.3348+109A>G c.*736+109A>G (n.*736+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T= | CA1226666973 | AGT | c.1242+109A= (n.1242+109A=) c.*701+109A= (n.*701+109A=) n.5547+109A= c.1233+118A= (n.1233+118A=) c.829+5911A= (n.829+5911A=) n.3348+109A= c.*736+109A= (n.*736+109A=) c.1269+109A= (n.1269+109A=) | |
| 1 | g.230704086G>A | CA2650970580 | AGT | c.1242+107C>T (n.1242+107C>T) c.*701+107C>T (n.*701+107C>T) n.5547+107C>T c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.829+5909C>T (n.829+5909C>T) n.3348+107C>T c.*736+107C>T (n.*736+107C>T) c.1269+107C>T (n.1269+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>C | CA2650970581 | AGT | c.1242+107C>G (n.1242+107C>G) c.*701+107C>G (n.*701+107C>G) n.5547+107C>G c.1233+116C>G (n.1233+116C>G) c.829+5909C>G (n.829+5909C>G) n.3348+107C>G c.*736+107C>G (n.*736+107C>G) c.1269+107C>G (n.1269+107C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>T | CA2650970582 | AGT | c.1242+107C>A (n.1242+107C>A) c.*701+107C>A (n.*701+107C>A) n.5547+107C>A c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.829+5909C>A (n.829+5909C>A) n.3348+107C>A c.*736+107C>A (n.*736+107C>A) c.1269+107C>A (n.1269+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C>A | CA38866143 | AGT | c.1242+106G>T (n.1242+106G>T) c.*701+106G>T (n.*701+106G>T) n.5547+106G>T c.1233+115G>T (n.1233+115G>T) c.829+5908G>T (n.829+5908G>T) n.3348+106G>T c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.1269+106G>T (n.1269+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C= | CA1226666974 | AGT | c.1242+106G= (n.1242+106G=) c.*701+106G= (n.*701+106G=) n.5547+106G= c.1233+115G= (n.1233+115G=) c.829+5908G= (n.829+5908G=) n.3348+106G= c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.1269+106G= (n.1269+106G=) | |
| 1 | g.230704087C>T | CA1226666975 | AGT | c.1242+106G>A (n.1242+106G>A) c.*701+106G>A (n.*701+106G>A) n.5547+106G>A c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) c.829+5908G>A (n.829+5908G>A) n.3348+106G>A c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.1269+106G>A (n.1269+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704088C>T | CA2650970587 | AGT | c.1242+105G>A (n.1242+105G>A) c.*701+105G>A (n.*701+105G>A) n.5547+105G>A c.1233+114G>A (n.1233+114G>A) c.829+5907G>A (n.829+5907G>A) n.3348+105G>A c.*736+105G>A (n.*736+105G>A) c.1269+105G>A (n.1269+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704090T>C | CA2650970589 | AGT | c.1242+103A>G (n.1242+103A>G) c.*701+103A>G (n.*701+103A>G) n.5547+103A>G c.1233+112A>G (n.1233+112A>G) c.829+5905A>G (n.829+5905A>G) n.3348+103A>G c.*736+103A>G (n.*736+103A>G) c.1269+103A>G (n.1269+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>A | CA2650970590 | AGT | c.1242+102C>T (n.1242+102C>T) c.*701+102C>T (n.*701+102C>T) n.5547+102C>T c.1233+111C>T (n.1233+111C>T) c.829+5904C>T (n.829+5904C>T) n.3348+102C>T c.*736+102C>T (n.*736+102C>T) c.1269+102C>T (n.1269+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>T | CA2650970592 | AGT | c.1242+102C>A (n.1242+102C>A) c.*701+102C>A (n.*701+102C>A) n.5547+102C>A c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.829+5904C>A (n.829+5904C>A) n.3348+102C>A c.*736+102C>A (n.*736+102C>A) c.1269+102C>A (n.1269+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704092C= | CA1226666976 | AGT | c.1242+101G= (n.1242+101G=) c.*701+101G= (n.*701+101G=) n.5547+101G= c.1233+110G= (n.1233+110G=) c.829+5903G= (n.829+5903G=) n.3348+101G= c.*736+101G= (n.*736+101G=) c.1269+101G= (n.1269+101G=) | |
| 1 | g.230704092C>T | CA732698884 | AGT | c.1242+101G>A (n.1242+101G>A) c.*701+101G>A (n.*701+101G>A) n.5547+101G>A c.1233+110G>A (n.1233+110G>A) c.829+5903G>A (n.829+5903G>A) n.3348+101G>A c.*736+101G>A (n.*736+101G>A) c.1269+101G>A (n.1269+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T>C | CA38866144 | AGT | c.1242+100A>G (n.1242+100A>G) c.*701+100A>G (n.*701+100A>G) n.5547+100A>G c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.829+5902A>G (n.829+5902A>G) n.3348+100A>G c.*736+100A>G (n.*736+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T= | CA1226666977 | AGT | c.1242+100A= (n.1242+100A=) c.*701+100A= (n.*701+100A=) n.5547+100A= c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.829+5902A= (n.829+5902A=) n.3348+100A= c.*736+100A= (n.*736+100A=) c.1269+100A= (n.1269+100A=) | |
| 1 | g.230704094G>C | CA38866145 | AGT | c.1242+99C>G (n.1242+99C>G) c.*701+99C>G (n.*701+99C>G) n.5547+99C>G c.1233+108C>G (n.1233+108C>G) c.829+5901C>G (n.829+5901C>G) n.3348+99C>G c.*736+99C>G (n.*736+99C>G) c.1269+99C>G (n.1269+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704094G= | CA1147952509 | AGT | c.1242+99C= (n.1242+99C=) c.*701+99C= (n.*701+99C=) n.5547+99C= c.1233+108C= (n.1233+108C=) c.829+5901C= (n.829+5901C=) n.3348+99C= c.*736+99C= (n.*736+99C=) c.1269+99C= (n.1269+99C=) | |
| 1 | g.230704095G>A | CA1013237780 | AGT | c.1242+98C>T (n.1242+98C>T) c.*701+98C>T (n.*701+98C>T) n.5547+98C>T c.1233+107C>T (n.1233+107C>T) c.829+5900C>T (n.829+5900C>T) n.3348+98C>T c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) c.1269+98C>T (n.1269+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G>C | CA38866160 | AGT | c.1242+98C>G (n.1242+98C>G) c.*701+98C>G (n.*701+98C>G) n.5547+98C>G c.1233+107C>G (n.1233+107C>G) c.829+5900C>G (n.829+5900C>G) n.3348+98C>G c.*736+98C>G (n.*736+98C>G) c.1269+98C>G (n.1269+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G= | CA1226666978 | AGT | c.1242+98C= (n.1242+98C=) c.*701+98C= (n.*701+98C=) n.5547+98C= c.1233+107C= (n.1233+107C=) c.829+5900C= (n.829+5900C=) n.3348+98C= c.*736+98C= (n.*736+98C=) c.1269+98C= (n.1269+98C=) | |
| 1 | g.230704095G>T | CA2650970598 | AGT | c.1242+98C>A (n.1242+98C>A) c.*701+98C>A (n.*701+98C>A) n.5547+98C>A c.1233+107C>A (n.1233+107C>A) c.829+5900C>A (n.829+5900C>A) n.3348+98C>A c.*736+98C>A (n.*736+98C>A) c.1269+98C>A (n.1269+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C= | CA1140726478 | AGT | c.1242+97G= (n.1242+97G=) c.*701+97G= (n.*701+97G=) n.5547+97G= c.1233+106G= (n.1233+106G=) c.829+5899G= (n.829+5899G=) n.3348+97G= c.*736+97G= (n.*736+97G=) c.1269+97G= (n.1269+97G=) | |
| 1 | g.230704096C>G | CA1013237788 | AGT | c.1242+97G>C (n.1242+97G>C) c.*701+97G>C (n.*701+97G>C) n.5547+97G>C c.1233+106G>C (n.1233+106G>C) c.829+5899G>C (n.829+5899G>C) n.3348+97G>C c.*736+97G>C (n.*736+97G>C) c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C>T | CA38866164 | AGT | c.1242+97G>A (n.1242+97G>A) c.*701+97G>A (n.*701+97G>A) n.5547+97G>A c.1233+106G>A (n.1233+106G>A) c.829+5899G>A (n.829+5899G>A) n.3348+97G>A c.*736+97G>A (n.*736+97G>A) c.1269+97G>A (n.1269+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704097C>A | CA2650970604 | AGT | c.1242+96G>T (n.1242+96G>T) c.*701+96G>T (n.*701+96G>T) n.5547+96G>T c.1233+105G>T (n.1233+105G>T) c.829+5898G>T (n.829+5898G>T) n.3348+96G>T c.*736+96G>T (n.*736+96G>T) c.1269+96G>T (n.1269+96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704098C= | CA1226666979 | AGT | c.1242+95G= (n.1242+95G=) c.*701+95G= (n.*701+95G=) n.5547+95G= c.1233+104G= (n.1233+104G=) c.829+5897G= (n.829+5897G=) n.3348+95G= c.*736+95G= (n.*736+95G=) c.1269+95G= (n.1269+95G=) | |
| 1 | g.230704098C>G | CA38866165 | AGT | c.1242+95G>C (n.1242+95G>C) c.*701+95G>C (n.*701+95G>C) n.5547+95G>C c.1233+104G>C (n.1233+104G>C) c.829+5897G>C (n.829+5897G>C) n.3348+95G>C c.*736+95G>C (n.*736+95G>C) c.1269+95G>C (n.1269+95G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704099C= | CA1226666980 | AGT | c.1242+94G= (n.1242+94G=) c.*701+94G= (n.*701+94G=) n.5547+94G= c.1233+103G= (n.1233+103G=) c.829+5896G= (n.829+5896G=) n.3348+94G= c.*736+94G= (n.*736+94G=) c.1269+94G= (n.1269+94G=) | |
| 1 | g.230704099C>T | CA1226666981 | AGT | c.1242+94G>A (n.1242+94G>A) c.*701+94G>A (n.*701+94G>A) n.5547+94G>A c.1233+103G>A (n.1233+103G>A) c.829+5896G>A (n.829+5896G>A) n.3348+94G>A c.*736+94G>A (n.*736+94G>A) c.1269+94G>A (n.1269+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704100A= | CA1226666983 | AGT | c.1242+93T= (n.1242+93T=) c.*701+93T= (n.*701+93T=) n.5547+93T= c.1233+102T= (n.1233+102T=) c.829+5895T= (n.829+5895T=) n.3348+93T= c.*736+93T= (n.*736+93T=) c.1269+93T= (n.1269+93T=) | |
| 1 | g.230704100A>C | CA1226666984 | AGT | c.1242+93T>G (n.1242+93T>G) c.*701+93T>G (n.*701+93T>G) n.5547+93T>G c.1233+102T>G (n.1233+102T>G) c.829+5895T>G (n.829+5895T>G) n.3348+93T>G c.*736+93T>G (n.*736+93T>G) c.1269+93T>G (n.1269+93T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704100_230704101delinsAC | CA1226666982 | AGT | c.1242+92_1242+93delinsGT (n.1242+92_1242+93delinsGT) c.*701+92_*701+93delinsGT (n.*701+92_*701+93delinsGT) n.5547+92_5547+93delinsGT c.1233+101_1233+102delinsGT (n.1233+101_1233+102delinsGT) c.829+5894_829+5895delinsGT (n.829+5894_829+5895delinsGT) n.3348+92_3348+93delinsGT c.*736+92_*736+93delinsGT (n.*736+92_*736+93delinsGT) c.1269+92_1269+93delinsGT (n.1269+92_1269+93delinsGT) | |
| 1 | g.230704101C>T | CA2650970608 | AGT | c.1242+92G>A (n.1242+92G>A) c.*701+92G>A (n.*701+92G>A) n.5547+92G>A c.1233+101G>A (n.1233+101G>A) c.829+5894G>A (n.829+5894G>A) n.3348+92G>A c.*736+92G>A (n.*736+92G>A) c.1269+92G>A (n.1269+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704103del | CA529690821 | AGT | c.1242+92del (n.1242+92del) c.*701+92del (n.*701+92del) n.5547+92del c.1233+101del (n.1233+101del) c.829+5894del (n.829+5894del) n.3348+92del c.*736+92del (n.*736+92del) c.1269+92del (n.1269+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C>A | CA1226666986 | AGT | c.1242+91G>T (n.1242+91G>T) c.*701+91G>T (n.*701+91G>T) n.5547+91G>T c.1233+100G>T (n.1233+100G>T) c.829+5893G>T (n.829+5893G>T) n.3348+91G>T c.*736+91G>T (n.*736+91G>T) c.1269+91G>T (n.1269+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C= | CA1226666985 | AGT | c.1242+91G= (n.1242+91G=) c.*701+91G= (n.*701+91G=) n.5547+91G= c.1233+100G= (n.1233+100G=) c.829+5893G= (n.829+5893G=) n.3348+91G= c.*736+91G= (n.*736+91G=) c.1269+91G= (n.1269+91G=) | |
| 1 | g.230704102C>T | CA2574013253 | AGT | c.1242+91G>A (n.1242+91G>A) c.*701+91G>A (n.*701+91G>A) n.5547+91G>A c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.829+5893G>A (n.829+5893G>A) n.3348+91G>A c.*736+91G>A (n.*736+91G>A) c.1269+91G>A (n.1269+91G>A) | |
| 1 | g.230704103C>A | CA2748085609 | AGT | c.1242+90G>T (n.1242+90G>T) c.*701+90G>T (n.*701+90G>T) n.5547+90G>T c.1233+99G>T (n.1233+99G>T) c.829+5892G>T (n.829+5892G>T) n.3348+90G>T c.*736+90G>T (n.*736+90G>T) c.1269+90G>T (n.1269+90G>T) | |
| 1 | g.230704103C>T | CA2650970611 | AGT | c.1242+90G>A (n.1242+90G>A) c.*701+90G>A (n.*701+90G>A) n.5547+90G>A c.1233+99G>A (n.1233+99G>A) c.829+5892G>A (n.829+5892G>A) n.3348+90G>A c.*736+90G>A (n.*736+90G>A) c.1269+90G>A (n.1269+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704104A>G | CA2650970613 | AGT | c.1242+89T>C (n.1242+89T>C) c.*701+89T>C (n.*701+89T>C) n.5547+89T>C c.1233+98T>C (n.1233+98T>C) c.829+5891T>C (n.829+5891T>C) n.3348+89T>C c.*736+89T>C (n.*736+89T>C) c.1269+89T>C (n.1269+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T>A | CA38866166 | AGT | c.1242+88A>T (n.1242+88A>T) c.*701+88A>T (n.*701+88A>T) n.5547+88A>T c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.829+5890A>T (n.829+5890A>T) n.3348+88A>T c.*736+88A>T (n.*736+88A>T) c.1269+88A>T (n.1269+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T= | CA1226666987 | AGT | c.1242+88A= (n.1242+88A=) c.*701+88A= (n.*701+88A=) n.5547+88A= c.1233+97A= (n.1233+97A=) c.829+5890A= (n.829+5890A=) n.3348+88A= c.*736+88A= (n.*736+88A=) c.1269+88A= (n.1269+88A=) | |
| 1 | g.230704106A>T | CA2650970614 | AGT | c.1242+87T>A (n.1242+87T>A) c.*701+87T>A (n.*701+87T>A) n.5547+87T>A c.1233+96T>A (n.1233+96T>A) c.829+5889T>A (n.829+5889T>A) n.3348+87T>A c.*736+87T>A (n.*736+87T>A) c.1269+87T>A (n.1269+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G>A | CA1013237796 | AGT | c.1242+86C>T (n.1242+86C>T) c.*701+86C>T (n.*701+86C>T) n.5547+86C>T c.1233+95C>T (n.1233+95C>T) c.829+5888C>T (n.829+5888C>T) n.3348+86C>T c.*736+86C>T (n.*736+86C>T) c.1269+86C>T (n.1269+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G>C | CA2650970615 | AGT | c.1242+86C>G (n.1242+86C>G) c.*701+86C>G (n.*701+86C>G) n.5547+86C>G c.1233+95C>G (n.1233+95C>G) c.829+5888C>G (n.829+5888C>G) n.3348+86C>G c.*736+86C>G (n.*736+86C>G) c.1269+86C>G (n.1269+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G= | CA1226666988 | AGT | c.1242+86C= (n.1242+86C=) c.*701+86C= (n.*701+86C=) n.5547+86C= c.1233+95C= (n.1233+95C=) c.829+5888C= (n.829+5888C=) n.3348+86C= c.*736+86C= (n.*736+86C=) c.1269+86C= (n.1269+86C=) | |
| 1 | g.230704108C>T | CA2748085610 | AGT | c.1242+85G>A (n.1242+85G>A) c.*701+85G>A (n.*701+85G>A) n.5547+85G>A c.1233+94G>A (n.1233+94G>A) c.829+5887G>A (n.829+5887G>A) n.3348+85G>A c.*736+85G>A (n.*736+85G>A) c.1269+85G>A (n.1269+85G>A) | |
| 1 | g.230704109C>A | CA2574013285 | AGT | c.1242+84G>T (n.1242+84G>T) c.*701+84G>T (n.*701+84G>T) n.5547+84G>T c.1233+93G>T (n.1233+93G>T) c.829+5886G>T (n.829+5886G>T) n.3348+84G>T c.*736+84G>T (n.*736+84G>T) c.1269+84G>T (n.1269+84G>T) | |
| 1 | g.230704109C= | CA1226666989 | AGT | c.1242+84G= (n.1242+84G=) c.*701+84G= (n.*701+84G=) n.5547+84G= c.1233+93G= (n.1233+93G=) c.829+5886G= (n.829+5886G=) n.3348+84G= c.*736+84G= (n.*736+84G=) c.1269+84G= (n.1269+84G=) | |
| 1 | g.230704109C>T | CA529690822 | AGT | c.1242+84G>A (n.1242+84G>A) c.*701+84G>A (n.*701+84G>A) n.5547+84G>A c.1233+93G>A (n.1233+93G>A) c.829+5886G>A (n.829+5886G>A) n.3348+84G>A c.*736+84G>A (n.*736+84G>A) c.1269+84G>A (n.1269+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704111C>A | CA2748085611 | AGT | c.1242+82G>T (n.1242+82G>T) c.*701+82G>T (n.*701+82G>T) n.5547+82G>T c.1233+91G>T (n.1233+91G>T) c.829+5884G>T (n.829+5884G>T) n.3348+82G>T c.*736+82G>T (n.*736+82G>T) c.1269+82G>T (n.1269+82G>T) | |
| 1 | g.230704111C= | CA1140726479 | AGT | c.1242+82G= (n.1242+82G=) c.*701+82G= (n.*701+82G=) n.5547+82G= c.1233+91G= (n.1233+91G=) c.829+5884G= (n.829+5884G=) n.3348+82G= c.*736+82G= (n.*736+82G=) c.1269+82G= (n.1269+82G=) | |
| 1 | g.230704111C>T | CA38866167 | AGT | c.1242+82G>A (n.1242+82G>A) c.*701+82G>A (n.*701+82G>A) n.5547+82G>A c.1233+91G>A (n.1233+91G>A) c.829+5884G>A (n.829+5884G>A) n.3348+82G>A c.*736+82G>A (n.*736+82G>A) c.1269+82G>A (n.1269+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704112C>T | CA2650970616 | AGT | c.1242+81G>A (n.1242+81G>A) c.*701+81G>A (n.*701+81G>A) n.5547+81G>A c.1233+90G>A (n.1233+90G>A) c.829+5883G>A (n.829+5883G>A) n.3348+81G>A c.*736+81G>A (n.*736+81G>A) c.1269+81G>A (n.1269+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704113T>A | CA2650970618 | AGT | c.1242+80A>T (n.1242+80A>T) c.*701+80A>T (n.*701+80A>T) n.5547+80A>T c.1233+89A>T (n.1233+89A>T) c.829+5882A>T (n.829+5882A>T) n.3348+80A>T c.*736+80A>T (n.*736+80A>T) c.1269+80A>T (n.1269+80A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704113T>C | CA2573684378 | AGT | c.1242+80A>G (n.1242+80A>G) c.*701+80A>G (n.*701+80A>G) n.5547+80A>G c.1233+89A>G (n.1233+89A>G) c.829+5882A>G (n.829+5882A>G) n.3348+80A>G c.*736+80A>G (n.*736+80A>G) c.1269+80A>G (n.1269+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704114C= | CA1226666991 | AGT | c.1242+79G= (n.1242+79G=) c.*701+79G= (n.*701+79G=) n.5547+79G= c.1233+88G= (n.1233+88G=) c.829+5881G= (n.829+5881G=) n.3348+79G= c.*736+79G= (n.*736+79G=) c.1269+79G= (n.1269+79G=) | |
| 1 | g.230704114C>G | CA1226666990 | AGT | c.1242+79G>C (n.1242+79G>C) c.*701+79G>C (n.*701+79G>C) n.5547+79G>C c.1233+88G>C (n.1233+88G>C) c.829+5881G>C (n.829+5881G>C) n.3348+79G>C c.*736+79G>C (n.*736+79G>C) c.1269+79G>C (n.1269+79G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704114C>T | CA2574013326 | AGT | c.1242+79G>A (n.1242+79G>A) c.*701+79G>A (n.*701+79G>A) n.5547+79G>A c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) c.829+5881G>A (n.829+5881G>A) n.3348+79G>A c.*736+79G>A (n.*736+79G>A) c.1269+79G>A (n.1269+79G>A) | |
| 1 | g.230704116G>C | CA732698885 | AGT | c.1242+77C>G (n.1242+77C>G) c.*701+77C>G (n.*701+77C>G) n.5547+77C>G c.1233+86C>G (n.1233+86C>G) c.829+5879C>G (n.829+5879C>G) n.3348+77C>G c.*736+77C>G (n.*736+77C>G) c.1269+77C>G (n.1269+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704116G= | CA1226666992 | AGT | c.1242+77C= (n.1242+77C=) c.*701+77C= (n.*701+77C=) n.5547+77C= c.1233+86C= (n.1233+86C=) c.829+5879C= (n.829+5879C=) n.3348+77C= c.*736+77C= (n.*736+77C=) c.1269+77C= (n.1269+77C=) | |
| 1 | g.230704116G>T | CA2650970620 | AGT | c.1242+77C>A (n.1242+77C>A) c.*701+77C>A (n.*701+77C>A) n.5547+77C>A c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.829+5879C>A (n.829+5879C>A) n.3348+77C>A c.*736+77C>A (n.*736+77C>A) c.1269+77C>A (n.1269+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704117T>G | CA2650970621 | AGT | c.1242+76A>C (n.1242+76A>C) c.*701+76A>C (n.*701+76A>C) n.5547+76A>C c.1233+85A>C (n.1233+85A>C) c.829+5878A>C (n.829+5878A>C) n.3348+76A>C c.*736+76A>C (n.*736+76A>C) c.1269+76A>C (n.1269+76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704118G>A | CA1226666994 | AGT | c.1242+75C>T (n.1242+75C>T) c.*701+75C>T (n.*701+75C>T) n.5547+75C>T c.1233+84C>T (n.1233+84C>T) c.829+5877C>T (n.829+5877C>T) n.3348+75C>T c.*736+75C>T (n.*736+75C>T) c.1269+75C>T (n.1269+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704118G= | CA1226666993 | AGT | c.1242+75C= (n.1242+75C=) c.*701+75C= (n.*701+75C=) n.5547+75C= c.1233+84C= (n.1233+84C=) c.829+5877C= (n.829+5877C=) n.3348+75C= c.*736+75C= (n.*736+75C=) c.1269+75C= (n.1269+75C=) | |
| 1 | g.230704120C= | CA1226666995 | AGT | c.1242+73G= (n.1242+73G=) c.*701+73G= (n.*701+73G=) n.5547+73G= c.1233+82G= (n.1233+82G=) c.829+5875G= (n.829+5875G=) n.3348+73G= c.*736+73G= (n.*736+73G=) c.1269+73G= (n.1269+73G=) | |
| 1 | g.230704120C>T | CA1226666996 | AGT | c.1242+73G>A (n.1242+73G>A) c.*701+73G>A (n.*701+73G>A) n.5547+73G>A c.1233+82G>A (n.1233+82G>A) c.829+5875G>A (n.829+5875G>A) n.3348+73G>A c.*736+73G>A (n.*736+73G>A) c.1269+73G>A (n.1269+73G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704122del | CA2650970622 | AGT | c.1242+73del (n.1242+73del) c.*701+73del (n.*701+73del) n.5547+73del c.1233+82del (n.1233+82del) c.829+5875del (n.829+5875del) n.3348+73del c.*736+73del (n.*736+73del) c.1269+73del (n.1269+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704122C>G | CA2650970623 | AGT | c.1242+71G>C (n.1242+71G>C) c.*701+71G>C (n.*701+71G>C) n.5547+71G>C c.1233+80G>C (n.1233+80G>C) c.829+5873G>C (n.829+5873G>C) n.3348+71G>C c.*736+71G>C (n.*736+71G>C) c.1269+71G>C (n.1269+71G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704125A>C | CA2574013371 | AGT | c.1242+68T>G (n.1242+68T>G) c.*701+68T>G (n.*701+68T>G) n.5547+68T>G c.1233+77T>G (n.1233+77T>G) c.829+5870T>G (n.829+5870T>G) n.3348+68T>G c.*736+68T>G (n.*736+68T>G) c.1269+68T>G (n.1269+68T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704125A>G | CA2650970624 | AGT | c.1242+68T>C (n.1242+68T>C) c.*701+68T>C (n.*701+68T>C) n.5547+68T>C c.1233+77T>C (n.1233+77T>C) c.829+5870T>C (n.829+5870T>C) n.3348+68T>C c.*736+68T>C (n.*736+68T>C) c.1269+68T>C (n.1269+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704129C>A | CA2650970626 | AGT | c.1242+64G>T (n.1242+64G>T) c.*701+64G>T (n.*701+64G>T) n.5547+64G>T c.1233+73G>T (n.1233+73G>T) c.829+5866G>T (n.829+5866G>T) n.3348+64G>T c.*736+64G>T (n.*736+64G>T) c.1269+64G>T (n.1269+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704129C= | CA1226666997 | AGT | c.1242+64G= (n.1242+64G=) c.*701+64G= (n.*701+64G=) n.5547+64G= c.1233+73G= (n.1233+73G=) c.829+5866G= (n.829+5866G=) n.3348+64G= c.*736+64G= (n.*736+64G=) c.1269+64G= (n.1269+64G=) | |
| 1 | g.230704130_230704131dup | CA1226666998 | AGT | c.1242+62_1242+63dup (n.1242+62_1242+63dup) c.*701+62_*701+63dup (n.*701+62_*701+63dup) n.5547+62_5547+63dup c.1233+71_1233+72dup (n.1233+71_1233+72dup) c.829+5864_829+5865dup (n.829+5864_829+5865dup) n.3348+62_3348+63dup c.*736+62_*736+63dup (n.*736+62_*736+63dup) c.1269+62_1269+63dup (n.1269+62_1269+63dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704131A>G | CA2650970627 | AGT | c.1242+62T>C (n.1242+62T>C) c.*701+62T>C (n.*701+62T>C) n.5547+62T>C c.1233+71T>C (n.1233+71T>C) c.829+5864T>C (n.829+5864T>C) n.3348+62T>C c.*736+62T>C (n.*736+62T>C) c.1269+62T>C (n.1269+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704132T>C | CA732698886 | AGT | c.1242+61A>G (n.1242+61A>G) c.*701+61A>G (n.*701+61A>G) n.5547+61A>G c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) c.829+5863A>G (n.829+5863A>G) n.3348+61A>G c.*736+61A>G (n.*736+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704132T= | CA1226666999 | AGT | c.1242+61A= (n.1242+61A=) c.*701+61A= (n.*701+61A=) n.5547+61A= c.1233+70A= (n.1233+70A=) c.829+5863A= (n.829+5863A=) n.3348+61A= c.*736+61A= (n.*736+61A=) c.1269+61A= (n.1269+61A=) | |
| 1 | g.230704133G>A | CA1013237803 | AGT | c.1242+60C>T (n.1242+60C>T) c.*701+60C>T (n.*701+60C>T) n.5547+60C>T c.1233+69C>T (n.1233+69C>T) c.829+5862C>T (n.829+5862C>T) n.3348+60C>T c.*736+60C>T (n.*736+60C>T) c.1269+60C>T (n.1269+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704133G= | CA1226667000 | AGT | c.1242+60C= (n.1242+60C=) c.*701+60C= (n.*701+60C=) n.5547+60C= c.1233+69C= (n.1233+69C=) c.829+5862C= (n.829+5862C=) n.3348+60C= c.*736+60C= (n.*736+60C=) c.1269+60C= (n.1269+60C=) | |
| 1 | g.230704134C>T | CA646471912 | AGT | c.1242+59G>A (n.1242+59G>A) c.*701+59G>A (n.*701+59G>A) n.5547+59G>A c.1233+68G>A (n.1233+68G>A) c.829+5861G>A (n.829+5861G>A) n.3348+59G>A c.*736+59G>A (n.*736+59G>A) c.1269+59G>A (n.1269+59G>A) | COSMIC |
| 1 | g.230704135C>G | CA2650970630 | AGT | c.1242+58G>C (n.1242+58G>C) c.*701+58G>C (n.*701+58G>C) n.5547+58G>C c.1233+67G>C (n.1233+67G>C) c.829+5860G>C (n.829+5860G>C) n.3348+58G>C c.*736+58G>C (n.*736+58G>C) c.1269+58G>C (n.1269+58G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704136T= | CA1226667001 | AGT | c.1242+57A= (n.1242+57A=) c.*701+57A= (n.*701+57A=) n.5547+57A= c.1233+66A= (n.1233+66A=) c.829+5859A= (n.829+5859A=) n.3348+57A= c.*736+57A= (n.*736+57A=) c.1269+57A= (n.1269+57A=) | |
| 1 | g.230704137C= | CA1142158008 | AGT | c.1242+56G= (n.1242+56G=) c.*701+56G= (n.*701+56G=) n.5547+56G= c.1233+65G= (n.1233+65G=) c.829+5858G= (n.829+5858G=) n.3348+56G= c.*736+56G= (n.*736+56G=) c.1269+56G= (n.1269+56G=) | |
| 1 | g.230704137C>T | CA38866173 | AGT | c.1242+56G>A (n.1242+56G>A) c.*701+56G>A (n.*701+56G>A) n.5547+56G>A c.1233+65G>A (n.1233+65G>A) c.829+5858G>A (n.829+5858G>A) n.3348+56G>A c.*736+56G>A (n.*736+56G>A) c.1269+56G>A (n.1269+56G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704139dup | CA1226667002 | AGT | c.1242+56dup (n.1242+56dup) c.*701+56dup (n.*701+56dup) n.5547+56dup c.1233+65dup (n.1233+65dup) c.829+5858dup (n.829+5858dup) n.3348+56dup c.*736+56dup (n.*736+56dup) c.1269+56dup (n.1269+56dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704138C>T | CA2650970632 | AGT | c.1242+55G>A (n.1242+55G>A) c.*701+55G>A (n.*701+55G>A) n.5547+55G>A c.1233+64G>A (n.1233+64G>A) c.829+5857G>A (n.829+5857G>A) n.3348+55G>A c.*736+55G>A (n.*736+55G>A) c.1269+55G>A (n.1269+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704139C= | CA1226667003 | AGT | c.1242+54G= (n.1242+54G=) c.*701+54G= (n.*701+54G=) n.5547+54G= c.1233+63G= (n.1233+63G=) c.829+5856G= (n.829+5856G=) n.3348+54G= c.*736+54G= (n.*736+54G=) c.1269+54G= (n.1269+54G=) | |
| 1 | g.230704139C>T | CA38866175 | AGT | c.1242+54G>A (n.1242+54G>A) c.*701+54G>A (n.*701+54G>A) n.5547+54G>A c.1233+63G>A (n.1233+63G>A) c.829+5856G>A (n.829+5856G>A) n.3348+54G>A c.*736+54G>A (n.*736+54G>A) c.1269+54G>A (n.1269+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704140A= | CA1226667005 | AGT | c.1242+53T= (n.1242+53T=) c.*701+53T= (n.*701+53T=) n.5547+53T= c.1233+62T= (n.1233+62T=) c.829+5855T= (n.829+5855T=) n.3348+53T= c.*736+53T= (n.*736+53T=) c.1269+53T= (n.1269+53T=) | |
| 1 | g.230704140A>C | CA1226667004 | AGT | c.1242+53T>G (n.1242+53T>G) c.*701+53T>G (n.*701+53T>G) n.5547+53T>G c.1233+62T>G (n.1233+62T>G) c.829+5855T>G (n.829+5855T>G) n.3348+53T>G c.*736+53T>G (n.*736+53T>G) c.1269+53T>G (n.1269+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704140A>G | CA2650970636 | AGT | c.1242+53T>C (n.1242+53T>C) c.*701+53T>C (n.*701+53T>C) n.5547+53T>C c.1233+62T>C (n.1233+62T>C) c.829+5855T>C (n.829+5855T>C) n.3348+53T>C c.*736+53T>C (n.*736+53T>C) c.1269+53T>C (n.1269+53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704141C= | CA1226667006 | AGT | c.1242+52G= (n.1242+52G=) c.*701+52G= (n.*701+52G=) n.5547+52G= c.1233+61G= (n.1233+61G=) c.829+5854G= (n.829+5854G=) n.3348+52G= c.*736+52G= (n.*736+52G=) c.1269+52G= (n.1269+52G=) | |
| 1 | g.230704141C>T | CA1226667007 | AGT | c.1242+52G>A (n.1242+52G>A) c.*701+52G>A (n.*701+52G>A) n.5547+52G>A c.1233+61G>A (n.1233+61G>A) c.829+5854G>A (n.829+5854G>A) n.3348+52G>A c.*736+52G>A (n.*736+52G>A) c.1269+52G>A (n.1269+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704142C>A | CA1448068 | AGT | c.1242+51G>T (n.1242+51G>T) c.*701+51G>T (n.*701+51G>T) n.5547+51G>T c.1233+60G>T (n.1233+60G>T) c.829+5853G>T (n.829+5853G>T) n.3348+51G>T c.*736+51G>T (n.*736+51G>T) c.1269+51G>T (n.1269+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704142C= | CA1143454170 | AGT | c.1242+51G= (n.1242+51G=) c.*701+51G= (n.*701+51G=) n.5547+51G= c.1233+60G= (n.1233+60G=) c.829+5853G= (n.829+5853G=) n.3348+51G= c.*736+51G= (n.*736+51G=) c.1269+51G= (n.1269+51G=) | |
| 1 | g.230704143C>T | CA2650970638 | AGT | c.1242+50G>A (n.1242+50G>A) c.*701+50G>A (n.*701+50G>A) n.5547+50G>A c.1233+59G>A (n.1233+59G>A) c.829+5852G>A (n.829+5852G>A) n.3348+50G>A c.*736+50G>A (n.*736+50G>A) c.1269+50G>A (n.1269+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704144T>C | CA1448069 | AGT | c.1242+49A>G (n.1242+49A>G) c.*701+49A>G (n.*701+49A>G) n.5547+49A>G c.1233+58A>G (n.1233+58A>G) c.829+5851A>G (n.829+5851A>G) n.3348+49A>G c.*736+49A>G (n.*736+49A>G) c.1269+49A>G (n.1269+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704144T= | CA1226667008 | AGT | c.1242+49A= (n.1242+49A=) c.*701+49A= (n.*701+49A=) n.5547+49A= c.1233+58A= (n.1233+58A=) c.829+5851A= (n.829+5851A=) n.3348+49A= c.*736+49A= (n.*736+49A=) c.1269+49A= (n.1269+49A=) | |
| 1 | g.230704145G>A | CA2573684379 | AGT | c.1242+48C>T (n.1242+48C>T) c.*701+48C>T (n.*701+48C>T) n.5547+48C>T c.1233+57C>T (n.1233+57C>T) c.829+5850C>T (n.829+5850C>T) n.3348+48C>T c.*736+48C>T (n.*736+48C>T) c.1269+48C>T (n.1269+48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704147G>C | CA2574013410 | AGT | c.1242+46C>G (n.1242+46C>G) c.*701+46C>G (n.*701+46C>G) n.5547+46C>G c.1233+55C>G (n.1233+55C>G) c.829+5848C>G (n.829+5848C>G) n.3348+46C>G c.*736+46C>G (n.*736+46C>G) c.1269+46C>G (n.1269+46C>G) | |
| 1 | g.230704148C>A | CA2698268158 | AGT | c.1242+45G>T (n.1242+45G>T) c.*701+45G>T (n.*701+45G>T) n.5547+45G>T c.1233+54G>T (n.1233+54G>T) c.829+5847G>T (n.829+5847G>T) n.3348+45G>T c.*736+45G>T (n.*736+45G>T) c.1269+45G>T (n.1269+45G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230704150C>T | CA646471918 | AGT | c.1242+43G>A (n.1242+43G>A) c.*701+43G>A (n.*701+43G>A) n.5547+43G>A c.1233+52G>A (n.1233+52G>A) c.829+5845G>A (n.829+5845G>A) n.3348+43G>A c.*736+43G>A (n.*736+43G>A) c.1269+43G>A (n.1269+43G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704152C>T | CA2650970644 | AGT | c.1242+41G>A (n.1242+41G>A) c.*701+41G>A (n.*701+41G>A) n.5547+41G>A c.1233+50G>A (n.1233+50G>A) c.829+5843G>A (n.829+5843G>A) n.3348+41G>A c.*736+41G>A (n.*736+41G>A) c.1269+41G>A (n.1269+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704153T>G | CA38866188 | AGT | c.1242+40A>C (n.1242+40A>C) c.*701+40A>C (n.*701+40A>C) n.5547+40A>C c.1233+49A>C (n.1233+49A>C) c.829+5842A>C (n.829+5842A>C) n.3348+40A>C c.*736+40A>C (n.*736+40A>C) c.1269+40A>C (n.1269+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704153T= | CA1141626113 | AGT | c.1242+40A= (n.1242+40A=) c.*701+40A= (n.*701+40A=) n.5547+40A= c.1233+49A= (n.1233+49A=) c.829+5842A= (n.829+5842A=) n.3348+40A= c.*736+40A= (n.*736+40A=) c.1269+40A= (n.1269+40A=) | |
| 1 | g.230704154T>C | CA2698268193 | AGT | c.1242+39A>G (n.1242+39A>G) c.*701+39A>G (n.*701+39A>G) n.5547+39A>G c.1233+48A>G (n.1233+48A>G) c.829+5841A>G (n.829+5841A>G) n.3348+39A>G c.*736+39A>G (n.*736+39A>G) c.1269+39A>G (n.1269+39A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704154T>G | CA2573684380 | AGT | c.1242+39A>C (n.1242+39A>C) c.*701+39A>C (n.*701+39A>C) n.5547+39A>C c.1233+48A>C (n.1233+48A>C) c.829+5841A>C (n.829+5841A>C) n.3348+39A>C c.*736+39A>C (n.*736+39A>C) c.1269+39A>C (n.1269+39A>C) | |
| 1 | g.230704156G>A | CA1448070 | AGT | c.1242+37C>T (n.1242+37C>T) c.*701+37C>T (n.*701+37C>T) n.5547+37C>T c.1233+46C>T (n.1233+46C>T) c.829+5839C>T (n.829+5839C>T) n.3348+37C>T c.*736+37C>T (n.*736+37C>T) c.1269+37C>T (n.1269+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704156G= | CA1226667009 | AGT | c.1242+37C= (n.1242+37C=) c.*701+37C= (n.*701+37C=) n.5547+37C= c.1233+46C= (n.1233+46C=) c.829+5839C= (n.829+5839C=) n.3348+37C= c.*736+37C= (n.*736+37C=) c.1269+37C= (n.1269+37C=) | |
| 1 | g.230704157A= | CA1226667010 | AGT | c.1242+36T= (n.1242+36T=) c.*701+36T= (n.*701+36T=) n.5547+36T= c.1233+45T= (n.1233+45T=) c.829+5838T= (n.829+5838T=) n.3348+36T= c.*736+36T= (n.*736+36T=) c.1269+36T= (n.1269+36T=) | |
| 1 | g.230704157A>G | CA1226667011 | AGT | c.1242+36T>C (n.1242+36T>C) c.*701+36T>C (n.*701+36T>C) n.5547+36T>C c.1233+45T>C (n.1233+45T>C) c.829+5838T>C (n.829+5838T>C) n.3348+36T>C c.*736+36T>C (n.*736+36T>C) c.1269+36T>C (n.1269+36T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704159C>A | CA529690893 | AGT | c.1242+34G>T (n.1242+34G>T) c.*701+34G>T (n.*701+34G>T) n.5547+34G>T c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.829+5836G>T (n.829+5836G>T) n.3348+34G>T c.*736+34G>T (n.*736+34G>T) c.1269+34G>T (n.1269+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704159C= | CA1226667012 | AGT | c.1242+34G= (n.1242+34G=) c.*701+34G= (n.*701+34G=) n.5547+34G= c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.829+5836G= (n.829+5836G=) n.3348+34G= c.*736+34G= (n.*736+34G=) c.1269+34G= (n.1269+34G=) | |
| 1 | g.230704159C>T | CA1448071 | AGT | c.1242+34G>A (n.1242+34G>A) c.*701+34G>A (n.*701+34G>A) n.5547+34G>A c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.829+5836G>A (n.829+5836G>A) n.3348+34G>A c.*736+34G>A (n.*736+34G>A) c.1269+34G>A (n.1269+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704160C>T | CA2650970645 | AGT | c.1242+33G>A (n.1242+33G>A) c.*701+33G>A (n.*701+33G>A) n.5547+33G>A c.1233+42G>A (n.1233+42G>A) c.829+5835G>A (n.829+5835G>A) n.3348+33G>A c.*736+33G>A (n.*736+33G>A) c.1269+33G>A (n.1269+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704161C= | CA1226667013 | AGT | c.1242+32G= (n.1242+32G=) c.*701+32G= (n.*701+32G=) n.5547+32G= c.1233+41G= (n.1233+41G=) c.829+5834G= (n.829+5834G=) n.3348+32G= c.*736+32G= (n.*736+32G=) c.1269+32G= (n.1269+32G=) | |
| 1 | g.230704161C>G | CA1448072 | AGT | c.1242+32G>C (n.1242+32G>C) c.*701+32G>C (n.*701+32G>C) n.5547+32G>C c.1233+41G>C (n.1233+41G>C) c.829+5834G>C (n.829+5834G>C) n.3348+32G>C c.*736+32G>C (n.*736+32G>C) c.1269+32G>C (n.1269+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704162A>G | CA2650970649 | AGT | c.1242+31T>C (n.1242+31T>C) c.*701+31T>C (n.*701+31T>C) n.5547+31T>C c.1233+40T>C (n.1233+40T>C) c.829+5833T>C (n.829+5833T>C) n.3348+31T>C c.*736+31T>C (n.*736+31T>C) c.1269+31T>C (n.1269+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704164del | CA2574013447 | AGT | c.1242+30del (n.1242+30del) c.*701+30del (n.*701+30del) n.5547+30del c.1233+39del (n.1233+39del) c.829+5832del (n.829+5832del) n.3348+30del c.*736+30del (n.*736+30del) c.1269+30del (n.1269+30del) | |
| 1 | g.230704164G>A | CA2574013466 | AGT | c.1242+29C>T (n.1242+29C>T) c.*701+29C>T (n.*701+29C>T) n.5547+29C>T c.1233+38C>T (n.1233+38C>T) c.829+5831C>T (n.829+5831C>T) n.3348+29C>T c.*736+29C>T (n.*736+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T>A | CA1448073 | AGT | c.1242+28A>T (n.1242+28A>T) c.*701+28A>T (n.*701+28A>T) n.5547+28A>T c.1233+37A>T (n.1233+37A>T) c.829+5830A>T (n.829+5830A>T) n.3348+28A>T c.*736+28A>T (n.*736+28A>T) c.1269+28A>T (n.1269+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T= | CA1141860233 | AGT | c.1242+28A= (n.1242+28A=) c.*701+28A= (n.*701+28A=) n.5547+28A= c.1233+37A= (n.1233+37A=) c.829+5830A= (n.829+5830A=) n.3348+28A= c.*736+28A= (n.*736+28A=) c.1269+28A= (n.1269+28A=) | |
| 1 | g.230704166C>A | CA2650970651 | AGT | c.1242+27G>T (n.1242+27G>T) c.*701+27G>T (n.*701+27G>T) n.5547+27G>T c.1233+36G>T (n.1233+36G>T) c.829+5829G>T (n.829+5829G>T) n.3348+27G>T c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704167A= | CA1226667014 | AGT | c.1242+26T= (n.1242+26T=) c.*701+26T= (n.*701+26T=) n.5547+26T= c.1233+35T= (n.1233+35T=) c.829+5828T= (n.829+5828T=) n.3348+26T= c.*736+26T= (n.*736+26T=) c.1269+26T= (n.1269+26T=) | |
| 1 | g.230704167A>G | CA1226667015 | AGT | c.1242+26T>C (n.1242+26T>C) c.*701+26T>C (n.*701+26T>C) n.5547+26T>C c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) c.829+5828T>C (n.829+5828T>C) n.3348+26T>C c.*736+26T>C (n.*736+26T>C) c.1269+26T>C (n.1269+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G>C | CA1448074 | AGT | c.1242+25C>G (n.1242+25C>G) c.*701+25C>G (n.*701+25C>G) n.5547+25C>G c.1233+34C>G (n.1233+34C>G) c.829+5827C>G (n.829+5827C>G) n.3348+25C>G c.*736+25C>G (n.*736+25C>G) c.1269+25C>G (n.1269+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G= | CA1226667016 | AGT | c.1242+25C= (n.1242+25C=) c.*701+25C= (n.*701+25C=) n.5547+25C= c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.829+5827C= (n.829+5827C=) n.3348+25C= c.*736+25C= (n.*736+25C=) c.1269+25C= (n.1269+25C=) | |
| 1 | g.230704169G>A | CA1448075 | AGT | c.1242+24C>T (n.1242+24C>T) c.*701+24C>T (n.*701+24C>T) n.5547+24C>T c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.829+5826C>T (n.829+5826C>T) n.3348+24C>T c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.1269+24C>T (n.1269+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704169G= | CA1226667017 | AGT | c.1242+24C= (n.1242+24C=) c.*701+24C= (n.*701+24C=) n.5547+24C= c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.829+5826C= (n.829+5826C=) n.3348+24C= c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.1269+24C= (n.1269+24C=) | |
| 1 | g.230704169G>T | CA646471923 | AGT | c.1242+24C>A (n.1242+24C>A) c.*701+24C>A (n.*701+24C>A) n.5547+24C>A c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.829+5826C>A (n.829+5826C>A) n.3348+24C>A c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.1269+24C>A (n.1269+24C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704170C>G | CA2650970658 | AGT | c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) c.*701+23G>C (n.*701+23G>C) n.5547+23G>C c.1233+32G>C (n.1233+32G>C) c.829+5825G>C (n.829+5825G>C) n.3348+23G>C c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.1269+23G>C (n.1269+23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704170C>T | CA2574013507 | AGT | c.1242+23G>A (n.1242+23G>A) c.*701+23G>A (n.*701+23G>A) n.5547+23G>A c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) c.829+5825G>A (n.829+5825G>A) n.3348+23G>A c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) | |
| 1 | g.230704172C= | CA1226667018 | AGT | c.1242+21G= (n.1242+21G=) c.*701+21G= (n.*701+21G=) n.5547+21G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.829+5823G= (n.829+5823G=) n.3348+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.1269+21G= (n.1269+21G=) | |
| 1 | g.230704172C>G | CA1448076 | AGT | c.1242+21G>C (n.1242+21G>C) c.*701+21G>C (n.*701+21G>C) n.5547+21G>C c.1233+30G>C (n.1233+30G>C) c.829+5823G>C (n.829+5823G>C) n.3348+21G>C c.*736+21G>C (n.*736+21G>C) c.1269+21G>C (n.1269+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704172C>T | CA38866226 | AGT | c.1242+21G>A (n.1242+21G>A) c.*701+21G>A (n.*701+21G>A) n.5547+21G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.829+5823G>A (n.829+5823G>A) n.3348+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173del | CA2650970662 | AGT | c.1242+20del (n.1242+20del) c.*701+20del (n.*701+20del) n.5547+20del c.1233+29del (n.1233+29del) c.829+5822del (n.829+5822del) n.3348+20del c.*736+20del (n.*736+20del) c.1269+20del (n.1269+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173A= | CA1226667019 | AGT | c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.*701+20T= (n.*701+20T=) n.5547+20T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.829+5822T= (n.829+5822T=) n.3348+20T= c.*736+20T= (n.*736+20T=) c.1269+20T= (n.1269+20T=) | |
| 1 | g.230704173A>C | CA1226667020 | AGT | c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) n.5547+20T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.829+5822T>G (n.829+5822T>G) n.3348+20T>G c.*736+20T>G (n.*736+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704174G>A | CA1448077 | AGT | c.1242+19C>T (n.1242+19C>T) c.*701+19C>T (n.*701+19C>T) n.5547+19C>T c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) c.829+5821C>T (n.829+5821C>T) n.3348+19C>T c.*736+19C>T (n.*736+19C>T) c.1269+19C>T (n.1269+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704174G= | CA1226667021 | AGT | c.1242+19C= (n.1242+19C=) c.*701+19C= (n.*701+19C=) n.5547+19C= c.1233+28C= (n.1233+28C=) c.829+5821C= (n.829+5821C=) n.3348+19C= c.*736+19C= (n.*736+19C=) c.1269+19C= (n.1269+19C=) | |
| 1 | g.230704175A= | CA1226667022 | AGT | c.1242+18T= (n.1242+18T=) c.*701+18T= (n.*701+18T=) n.5547+18T= c.1233+27T= (n.1233+27T=) c.829+5820T= (n.829+5820T=) n.3348+18T= c.*736+18T= (n.*736+18T=) c.1269+18T= (n.1269+18T=) | |
| 1 | g.230704175A>G | CA529690894 | AGT | c.1242+18T>C (n.1242+18T>C) c.*701+18T>C (n.*701+18T>C) n.5547+18T>C c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) c.829+5820T>C (n.829+5820T>C) n.3348+18T>C c.*736+18T>C (n.*736+18T>C) c.1269+18T>C (n.1269+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704175A>T | CA1448078 | AGT | c.1242+18T>A (n.1242+18T>A) c.*701+18T>A (n.*701+18T>A) n.5547+18T>A c.1233+27T>A (n.1233+27T>A) c.829+5820T>A (n.829+5820T>A) n.3348+18T>A c.*736+18T>A (n.*736+18T>A) c.1269+18T>A (n.1269+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704177A>G | CA2573684381 | AGT | c.1242+16T>C (n.1242+16T>C) c.*701+16T>C (n.*701+16T>C) n.5547+16T>C c.1233+25T>C (n.1233+25T>C) c.829+5818T>C (n.829+5818T>C) n.3348+16T>C c.*736+16T>C (n.*736+16T>C) c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C= | CA1226667023 | AGT | c.1242+15G= (n.1242+15G=) c.*701+15G= (n.*701+15G=) n.5547+15G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.829+5817G= (n.829+5817G=) n.3348+15G= c.*736+15G= (n.*736+15G=) c.1269+15G= (n.1269+15G=) | |
| 1 | g.230704178C>G | CA1013237816 | AGT | c.1242+15G>C (n.1242+15G>C) c.*701+15G>C (n.*701+15G>C) n.5547+15G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.829+5817G>C (n.829+5817G>C) n.3348+15G>C c.*736+15G>C (n.*736+15G>C) c.1269+15G>C (n.1269+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C>T | CA1448079 | AGT | c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) c.*701+15G>A (n.*701+15G>A) n.5547+15G>A c.1233+24G>A (n.1233+24G>A) c.829+5817G>A (n.829+5817G>A) n.3348+15G>A c.*736+15G>A (n.*736+15G>A) c.1269+15G>A (n.1269+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704179A= | CA1226667024 | AGT | c.1242+14T= (n.1242+14T=) c.*701+14T= (n.*701+14T=) n.5547+14T= c.1233+23T= (n.1233+23T=) c.829+5816T= (n.829+5816T=) n.3348+14T= c.*736+14T= (n.*736+14T=) c.1269+14T= (n.1269+14T=) | |
| 1 | g.230704179A>C | CA1448080 | AGT | c.1242+14T>G (n.1242+14T>G) c.*701+14T>G (n.*701+14T>G) n.5547+14T>G c.1233+23T>G (n.1233+23T>G) c.829+5816T>G (n.829+5816T>G) n.3348+14T>G c.*736+14T>G (n.*736+14T>G) c.1269+14T>G (n.1269+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G>A | CA1448081 | AGT | c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) c.*701+13C>T (n.*701+13C>T) n.5547+13C>T c.1233+22C>T (n.1233+22C>T) c.829+5815C>T (n.829+5815C>T) n.3348+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G= | CA1226667025 | AGT | c.1242+13C= (n.1242+13C=) c.*701+13C= (n.*701+13C=) n.5547+13C= c.1233+22C= (n.1233+22C=) c.829+5815C= (n.829+5815C=) n.3348+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) | |
| 1 | g.230704181G>A | CA529690895 | AGT | c.1242+12C>T (n.1242+12C>T) c.*701+12C>T (n.*701+12C>T) n.5547+12C>T c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.829+5814C>T (n.829+5814C>T) n.3348+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704181G= | CA1148238659 | AGT | c.1242+12C= (n.1242+12C=) c.*701+12C= (n.*701+12C=) n.5547+12C= c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.829+5814C= (n.829+5814C=) n.3348+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) | |
| 1 | g.230704181G>T | CA1448082 | AGT | c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) c.*701+12C>A (n.*701+12C>A) n.5547+12C>A c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.829+5814C>A (n.829+5814C>A) n.3348+12C>A c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |