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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704035A>G | CA2698268041 | AGT | c.1242+158T>C (n.1242+158T>C) c.1243-107T>C (n.1243-107T>C) c.*701+158T>C (n.*701+158T>C) n.5547+158T>C c.1233+167T>C (n.1233+167T>C) c.829+5960T>C (n.829+5960T>C) n.3348+158T>C c.*736+158T>C (n.*736+158T>C) c.1269+158T>C (n.1269+158T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704040C>T | CA2565400532 | AGT | c.1242+153G>A (n.1242+153G>A) c.1243-112G>A (n.1243-112G>A) c.*701+153G>A (n.*701+153G>A) n.5547+153G>A c.1233+162G>A (n.1233+162G>A) c.829+5955G>A (n.829+5955G>A) n.3348+153G>A c.*736+153G>A (n.*736+153G>A) c.1269+153G>A (n.1269+153G>A) | |
| 1 | g.230704041T>C | CA2650970531 | AGT | c.1242+152A>G (n.1242+152A>G) c.1243-113A>G (n.1243-113A>G) c.*701+152A>G (n.*701+152A>G) n.5547+152A>G c.1233+161A>G (n.1233+161A>G) c.829+5954A>G (n.829+5954A>G) n.3348+152A>G c.*736+152A>G (n.*736+152A>G) c.1269+152A>G (n.1269+152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704042G>T | CA2650970533 | AGT | c.1242+151C>A (n.1242+151C>A) c.1243-114C>A (n.1243-114C>A) c.*701+151C>A (n.*701+151C>A) n.5547+151C>A c.1233+160C>A (n.1233+160C>A) c.829+5953C>A (n.829+5953C>A) n.3348+151C>A c.*736+151C>A (n.*736+151C>A) c.1269+151C>A (n.1269+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704043del | CA2650970532 | AGT | c.1242+151del (n.1242+151del) c.1243-114del (n.1243-114del) c.*701+151del (n.*701+151del) n.5547+151del c.1233+160del (n.1233+160del) c.829+5953del (n.829+5953del) n.3348+151del c.*736+151del (n.*736+151del) c.1269+151del (n.1269+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704043G>A | CA2650970534 | AGT | c.1242+150C>T (n.1242+150C>T) c.1243-115C>T (n.1243-115C>T) c.*701+150C>T (n.*701+150C>T) n.5547+150C>T c.1233+159C>T (n.1233+159C>T) c.829+5952C>T (n.829+5952C>T) n.3348+150C>T c.*736+150C>T (n.*736+150C>T) c.1269+150C>T (n.1269+150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704043G>T | CA2650970535 | AGT | c.1242+150C>A (n.1242+150C>A) c.1243-115C>A (n.1243-115C>A) c.*701+150C>A (n.*701+150C>A) n.5547+150C>A c.1233+159C>A (n.1233+159C>A) c.829+5952C>A (n.829+5952C>A) n.3348+150C>A c.*736+150C>A (n.*736+150C>A) c.1269+150C>A (n.1269+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704044C>A | CA2650970536 | AGT | c.1242+149G>T (n.1242+149G>T) c.1243-116G>T (n.1243-116G>T) c.*701+149G>T (n.*701+149G>T) n.5547+149G>T c.1233+158G>T (n.1233+158G>T) c.829+5951G>T (n.829+5951G>T) n.3348+149G>T c.*736+149G>T (n.*736+149G>T) c.1269+149G>T (n.1269+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704045T>A | CA2650970537 | AGT | c.1242+148A>T (n.1242+148A>T) c.1243-117A>T (n.1243-117A>T) c.*701+148A>T (n.*701+148A>T) n.5547+148A>T c.1233+157A>T (n.1233+157A>T) c.829+5950A>T (n.829+5950A>T) n.3348+148A>T c.*736+148A>T (n.*736+148A>T) c.1269+148A>T (n.1269+148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704045T>C | CA1226666953 | AGT | c.1242+148A>G (n.1242+148A>G) c.1243-117A>G (n.1243-117A>G) c.*701+148A>G (n.*701+148A>G) n.5547+148A>G c.1233+157A>G (n.1233+157A>G) c.829+5950A>G (n.829+5950A>G) n.3348+148A>G c.*736+148A>G (n.*736+148A>G) c.1269+148A>G (n.1269+148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704045T= | CA1226666952 | AGT | c.1242+148A= (n.1242+148A=) c.1243-117A= (n.1243-117A=) c.*701+148A= (n.*701+148A=) n.5547+148A= c.1233+157A= (n.1233+157A=) c.829+5950A= (n.829+5950A=) n.3348+148A= c.*736+148A= (n.*736+148A=) c.1269+148A= (n.1269+148A=) | |
| 1 | g.230704046A>C | CA2650970539 | AGT | c.1242+147T>G (n.1242+147T>G) c.1243-118T>G (n.1243-118T>G) c.*701+147T>G (n.*701+147T>G) n.5547+147T>G c.1233+156T>G (n.1233+156T>G) c.829+5949T>G (n.829+5949T>G) n.3348+147T>G c.*736+147T>G (n.*736+147T>G) c.1269+147T>G (n.1269+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704046A>T | CA2650970540 | AGT | c.1242+147T>A (n.1242+147T>A) c.1243-118T>A (n.1243-118T>A) c.*701+147T>A (n.*701+147T>A) n.5547+147T>A c.1233+156T>A (n.1233+156T>A) c.829+5949T>A (n.829+5949T>A) n.3348+147T>A c.*736+147T>A (n.*736+147T>A) c.1269+147T>A (n.1269+147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704046_230704066dup | CA916424707 | AGT | c.1242+127_1242+147dup (n.1242+127_1242+147dup) c.1242+127_1243-118dup (n.1242+127_1243-118dup) c.*701+127_*701+147dup (n.*701+127_*701+147dup) n.5547+127_5547+147dup c.1233+136_1233+156dup (n.1233+136_1233+156dup) c.829+5929_829+5949dup (n.829+5929_829+5949dup) n.3348+127_3348+147dup c.*736+127_*736+147dup (n.*736+127_*736+147dup) c.1269+127_1269+147dup (n.1269+127_1269+147dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704047C>A | CA2650970543 | AGT | c.1242+146G>T (n.1242+146G>T) c.1243-119G>T (n.1243-119G>T) c.*701+146G>T (n.*701+146G>T) n.5547+146G>T c.1233+155G>T (n.1233+155G>T) c.829+5948G>T (n.829+5948G>T) n.3348+146G>T c.*736+146G>T (n.*736+146G>T) c.1269+146G>T (n.1269+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704047C= | CA1226666954 | AGT | c.1242+146G= (n.1242+146G=) c.1243-119G= (n.1243-119G=) c.*701+146G= (n.*701+146G=) n.5547+146G= c.1233+155G= (n.1233+155G=) c.829+5948G= (n.829+5948G=) n.3348+146G= c.*736+146G= (n.*736+146G=) c.1269+146G= (n.1269+146G=) | |
| 1 | g.230704048T>A | CA1226666955 | AGT | c.1242+145A>T (n.1242+145A>T) c.1243-120A>T (n.1243-120A>T) c.*701+145A>T (n.*701+145A>T) n.5547+145A>T c.1233+154A>T (n.1233+154A>T) c.829+5947A>T (n.829+5947A>T) n.3348+145A>T c.*736+145A>T (n.*736+145A>T) c.1269+145A>T (n.1269+145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704048T= | CA1226666956 | AGT | c.1242+145A= (n.1242+145A=) c.1243-120A= (n.1243-120A=) c.*701+145A= (n.*701+145A=) n.5547+145A= c.1233+154A= (n.1233+154A=) c.829+5947A= (n.829+5947A=) n.3348+145A= c.*736+145A= (n.*736+145A=) c.1269+145A= (n.1269+145A=) | |
| 1 | g.230704048_230704049delinsTT | CA1140598047 | AGT | c.1242+144_1242+145delinsAA (n.1242+144_1242+145delinsAA) c.1243-121_1243-120delinsAA (n.1243-121_1243-120delinsAA) c.*701+144_*701+145delinsAA (n.*701+144_*701+145delinsAA) n.5547+144_5547+145delinsAA c.1233+153_1233+154delinsAA (n.1233+153_1233+154delinsAA) c.829+5946_829+5947delinsAA (n.829+5946_829+5947delinsAA) n.3348+144_3348+145delinsAA c.*736+144_*736+145delinsAA (n.*736+144_*736+145delinsAA) c.1269+144_1269+145delinsAA (n.1269+144_1269+145delinsAA) | |
| 1 | g.230704049dup | CA38866119 | AGT | c.1242+145dup (n.1242+145dup) c.1243-120dup (n.1243-120dup) c.*701+145dup (n.*701+145dup) n.5547+145dup c.1233+154dup (n.1233+154dup) c.829+5947dup (n.829+5947dup) n.3348+145dup c.*736+145dup (n.*736+145dup) c.1269+145dup (n.1269+145dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704050C>A | CA2650970549 | AGT | c.1242+143G>T (n.1242+143G>T) c.1243-122G>T (n.1243-122G>T) c.*701+143G>T (n.*701+143G>T) n.5547+143G>T c.1233+152G>T (n.1233+152G>T) c.829+5945G>T (n.829+5945G>T) n.3348+143G>T c.*736+143G>T (n.*736+143G>T) c.1269+143G>T (n.1269+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704050C>T | CA2650970551 | AGT | c.1242+143G>A (n.1242+143G>A) c.1243-122G>A (n.1243-122G>A) c.*701+143G>A (n.*701+143G>A) n.5547+143G>A c.1233+152G>A (n.1233+152G>A) c.829+5945G>A (n.829+5945G>A) n.3348+143G>A c.*736+143G>A (n.*736+143G>A) c.1269+143G>A (n.1269+143G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704052C= | CA1226666957 | AGT | c.1242+141G= (n.1242+141G=) c.1243-124G= (n.1243-124G=) c.*701+141G= (n.*701+141G=) n.5547+141G= c.1233+150G= (n.1233+150G=) c.829+5943G= (n.829+5943G=) n.3348+141G= c.*736+141G= (n.*736+141G=) c.1269+141G= (n.1269+141G=) | |
| 1 | g.230704052C>T | CA732698868 | AGT | c.1242+141G>A (n.1242+141G>A) c.1243-124G>A (n.1243-124G>A) c.*701+141G>A (n.*701+141G>A) n.5547+141G>A c.1233+150G>A (n.1233+150G>A) c.829+5943G>A (n.829+5943G>A) n.3348+141G>A c.*736+141G>A (n.*736+141G>A) c.1269+141G>A (n.1269+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704053T>C | CA2650970553 | AGT | c.1242+140A>G (n.1242+140A>G) c.1243-125A>G (n.1243-125A>G) c.*701+140A>G (n.*701+140A>G) n.5547+140A>G c.1233+149A>G (n.1233+149A>G) c.829+5942A>G (n.829+5942A>G) n.3348+140A>G c.*736+140A>G (n.*736+140A>G) c.1269+140A>G (n.1269+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704054C>A | CA2650970555 | AGT | c.1242+139G>T (n.1242+139G>T) c.1243-126G>T (n.1243-126G>T) c.*701+139G>T (n.*701+139G>T) n.5547+139G>T c.1233+148G>T (n.1233+148G>T) c.829+5941G>T (n.829+5941G>T) n.3348+139G>T c.*736+139G>T (n.*736+139G>T) c.1269+139G>T (n.1269+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704056C>A | CA2650970557 | AGT | c.1242+137G>T (n.1242+137G>T) c.1243-128G>T (n.1243-128G>T) c.*701+137G>T (n.*701+137G>T) n.5547+137G>T c.1233+146G>T (n.1233+146G>T) c.829+5939G>T (n.829+5939G>T) n.3348+137G>T c.*736+137G>T (n.*736+137G>T) c.1269+137G>T (n.1269+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704056C= | CA1226666958 | AGT | c.1242+137G= (n.1242+137G=) c.1243-128G= (n.1243-128G=) c.*701+137G= (n.*701+137G=) n.5547+137G= c.1233+146G= (n.1233+146G=) c.829+5939G= (n.829+5939G=) n.3348+137G= c.*736+137G= (n.*736+137G=) c.1269+137G= (n.1269+137G=) | |
| 1 | g.230704056C>T | CA732698870 | AGT | c.1242+137G>A (n.1242+137G>A) c.1243-128G>A (n.1243-128G>A) c.*701+137G>A (n.*701+137G>A) n.5547+137G>A c.1233+146G>A (n.1233+146G>A) c.829+5939G>A (n.829+5939G>A) n.3348+137G>A c.*736+137G>A (n.*736+137G>A) c.1269+137G>A (n.1269+137G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704057A= | CA1226666959 | AGT | c.1242+136T= (n.1242+136T=) c.1243-129T= (n.1243-129T=) c.*701+136T= (n.*701+136T=) n.5547+136T= c.1233+145T= (n.1233+145T=) c.829+5938T= (n.829+5938T=) n.3348+136T= c.*736+136T= (n.*736+136T=) c.1269+136T= (n.1269+136T=) | |
| 1 | g.230704057A>G | CA732698876 | AGT | c.1242+136T>C (n.1242+136T>C) c.1243-129T>C (n.1243-129T>C) c.*701+136T>C (n.*701+136T>C) n.5547+136T>C c.1233+145T>C (n.1233+145T>C) c.829+5938T>C (n.829+5938T>C) n.3348+136T>C c.*736+136T>C (n.*736+136T>C) c.1269+136T>C (n.1269+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704058C>A | CA2650970562 | AGT | c.1242+135G>T (n.1242+135G>T) c.1243-130G>T (n.1243-130G>T) c.*701+135G>T (n.*701+135G>T) n.5547+135G>T c.1233+144G>T (n.1233+144G>T) c.829+5937G>T (n.829+5937G>T) n.3348+135G>T c.*736+135G>T (n.*736+135G>T) c.1269+135G>T (n.1269+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704059C>A | CA2650970564 | AGT | c.1242+134G>T (n.1242+134G>T) c.1243-131G>T (n.1243-131G>T) c.*701+134G>T (n.*701+134G>T) n.5547+134G>T c.1233+143G>T (n.1233+143G>T) c.829+5936G>T (n.829+5936G>T) n.3348+134G>T c.*736+134G>T (n.*736+134G>T) c.1269+134G>T (n.1269+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704059C= | CA1226666960 | AGT | c.1242+134G= (n.1242+134G=) c.1243-131G= (n.1243-131G=) c.*701+134G= (n.*701+134G=) n.5547+134G= c.1233+143G= (n.1233+143G=) c.829+5936G= (n.829+5936G=) n.3348+134G= c.*736+134G= (n.*736+134G=) c.1269+134G= (n.1269+134G=) | |
| 1 | g.230704059C>T | CA732698877 | AGT | c.1242+134G>A (n.1242+134G>A) c.1243-131G>A (n.1243-131G>A) c.*701+134G>A (n.*701+134G>A) n.5547+134G>A c.1233+143G>A (n.1233+143G>A) c.829+5936G>A (n.829+5936G>A) n.3348+134G>A c.*736+134G>A (n.*736+134G>A) c.1269+134G>A (n.1269+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704063G>T | CA2650970566 | AGT | c.1242+130C>A (n.1242+130C>A) c.*701+130C>A (n.*701+130C>A) n.5547+130C>A c.1233+139C>A (n.1233+139C>A) c.829+5932C>A (n.829+5932C>A) n.3348+130C>A c.*736+130C>A (n.*736+130C>A) c.1269+130C>A (n.1269+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704064G>A | CA2650970569 | AGT | c.1242+129C>T (n.1242+129C>T) c.*701+129C>T (n.*701+129C>T) n.5547+129C>T c.1233+138C>T (n.1233+138C>T) c.829+5931C>T (n.829+5931C>T) n.3348+129C>T c.*736+129C>T (n.*736+129C>T) c.1269+129C>T (n.1269+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704064G>T | CA2650970570 | AGT | c.1242+129C>A (n.1242+129C>A) c.*701+129C>A (n.*701+129C>A) n.5547+129C>A c.1233+138C>A (n.1233+138C>A) c.829+5931C>A (n.829+5931C>A) n.3348+129C>A c.*736+129C>A (n.*736+129C>A) c.1269+129C>A (n.1269+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704065C>A | CA732698878 | AGT | c.1242+128G>T (n.1242+128G>T) c.*701+128G>T (n.*701+128G>T) n.5547+128G>T c.1233+137G>T (n.1233+137G>T) c.829+5930G>T (n.829+5930G>T) n.3348+128G>T c.*736+128G>T (n.*736+128G>T) c.1269+128G>T (n.1269+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704065C= | CA1226666961 | AGT | c.1242+128G= (n.1242+128G=) c.*701+128G= (n.*701+128G=) n.5547+128G= c.1233+137G= (n.1233+137G=) c.829+5930G= (n.829+5930G=) n.3348+128G= c.*736+128G= (n.*736+128G=) c.1269+128G= (n.1269+128G=) | |
| 1 | g.230704065C>T | CA2650970571 | AGT | c.1242+128G>A (n.1242+128G>A) c.*701+128G>A (n.*701+128G>A) n.5547+128G>A c.1233+137G>A (n.1233+137G>A) c.829+5930G>A (n.829+5930G>A) n.3348+128G>A c.*736+128G>A (n.*736+128G>A) c.1269+128G>A (n.1269+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704066C= | CA1226666962 | AGT | c.1242+127G= (n.1242+127G=) c.*701+127G= (n.*701+127G=) n.5547+127G= c.1233+136G= (n.1233+136G=) c.829+5929G= (n.829+5929G=) n.3348+127G= c.*736+127G= (n.*736+127G=) c.1269+127G= (n.1269+127G=) | |
| 1 | g.230704066C>T | CA1226666963 | AGT | c.1242+127G>A (n.1242+127G>A) c.*701+127G>A (n.*701+127G>A) n.5547+127G>A c.1233+136G>A (n.1233+136G>A) c.829+5929G>A (n.829+5929G>A) n.3348+127G>A c.*736+127G>A (n.*736+127G>A) c.1269+127G>A (n.1269+127G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704068T>C | CA38866128 | AGT | c.1242+125A>G (n.1242+125A>G) c.*701+125A>G (n.*701+125A>G) n.5547+125A>G c.1233+134A>G (n.1233+134A>G) c.829+5927A>G (n.829+5927A>G) n.3348+125A>G c.*736+125A>G (n.*736+125A>G) c.1269+125A>G (n.1269+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704068T= | CA1226666964 | AGT | c.1242+125A= (n.1242+125A=) c.*701+125A= (n.*701+125A=) n.5547+125A= c.1233+134A= (n.1233+134A=) c.829+5927A= (n.829+5927A=) n.3348+125A= c.*736+125A= (n.*736+125A=) c.1269+125A= (n.1269+125A=) | |
| 1 | g.230704069A>C | CA2748085608 | AGT | c.1242+124T>G (n.1242+124T>G) c.*701+124T>G (n.*701+124T>G) n.5547+124T>G c.1233+133T>G (n.1233+133T>G) c.829+5926T>G (n.829+5926T>G) n.3348+124T>G c.*736+124T>G (n.*736+124T>G) c.1269+124T>G (n.1269+124T>G) | |
| 1 | g.230704070C>A | CA732698880 | AGT | c.1242+123G>T (n.1242+123G>T) c.*701+123G>T (n.*701+123G>T) n.5547+123G>T c.1233+132G>T (n.1233+132G>T) c.829+5925G>T (n.829+5925G>T) n.3348+123G>T c.*736+123G>T (n.*736+123G>T) c.1269+123G>T (n.1269+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704070C= | CA1226666965 | AGT | c.1242+123G= (n.1242+123G=) c.*701+123G= (n.*701+123G=) n.5547+123G= c.1233+132G= (n.1233+132G=) c.829+5925G= (n.829+5925G=) n.3348+123G= c.*736+123G= (n.*736+123G=) c.1269+123G= (n.1269+123G=) | |
| 1 | g.230704071T>C | CA2573684377 | AGT | c.1242+122A>G (n.1242+122A>G) c.*701+122A>G (n.*701+122A>G) n.5547+122A>G c.1233+131A>G (n.1233+131A>G) c.829+5924A>G (n.829+5924A>G) n.3348+122A>G c.*736+122A>G (n.*736+122A>G) c.1269+122A>G (n.1269+122A>G) | |
| 1 | g.230704072C>A | CA2650970572 | AGT | c.1242+121G>T (n.1242+121G>T) c.*701+121G>T (n.*701+121G>T) n.5547+121G>T c.1233+130G>T (n.1233+130G>T) c.829+5923G>T (n.829+5923G>T) n.3348+121G>T c.*736+121G>T (n.*736+121G>T) c.1269+121G>T (n.1269+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704073T>G | CA38866131 | AGT | c.1242+120A>C (n.1242+120A>C) c.*701+120A>C (n.*701+120A>C) n.5547+120A>C c.1233+129A>C (n.1233+129A>C) c.829+5922A>C (n.829+5922A>C) n.3348+120A>C c.*736+120A>C (n.*736+120A>C) c.1269+120A>C (n.1269+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704073T= | CA1226666966 | AGT | c.1242+120A= (n.1242+120A=) c.*701+120A= (n.*701+120A=) n.5547+120A= c.1233+129A= (n.1233+129A=) c.829+5922A= (n.829+5922A=) n.3348+120A= c.*736+120A= (n.*736+120A=) c.1269+120A= (n.1269+120A=) | |
| 1 | g.230704074C>A | CA732698881 | AGT | c.1242+119G>T (n.1242+119G>T) c.*701+119G>T (n.*701+119G>T) n.5547+119G>T c.1233+128G>T (n.1233+128G>T) c.829+5921G>T (n.829+5921G>T) n.3348+119G>T c.*736+119G>T (n.*736+119G>T) c.1269+119G>T (n.1269+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704074C= | CA1226666967 | AGT | c.1242+119G= (n.1242+119G=) c.*701+119G= (n.*701+119G=) n.5547+119G= c.1233+128G= (n.1233+128G=) c.829+5921G= (n.829+5921G=) n.3348+119G= c.*736+119G= (n.*736+119G=) c.1269+119G= (n.1269+119G=) | |
| 1 | g.230704075C= | CA1140265648 | AGT | c.1242+118G= (n.1242+118G=) c.*701+118G= (n.*701+118G=) n.5547+118G= c.1233+127G= (n.1233+127G=) c.829+5920G= (n.829+5920G=) n.3348+118G= c.*736+118G= (n.*736+118G=) c.1269+118G= (n.1269+118G=) | |
| 1 | g.230704075C>T | CA38866135 | AGT | c.1242+118G>A (n.1242+118G>A) c.*701+118G>A (n.*701+118G>A) n.5547+118G>A c.1233+127G>A (n.1233+127G>A) c.829+5920G>A (n.829+5920G>A) n.3348+118G>A c.*736+118G>A (n.*736+118G>A) c.1269+118G>A (n.1269+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G>A | CA38866138 | AGT | c.1242+117C>T (n.1242+117C>T) c.*701+117C>T (n.*701+117C>T) n.5547+117C>T c.1233+126C>T (n.1233+126C>T) c.829+5919C>T (n.829+5919C>T) n.3348+117C>T c.*736+117C>T (n.*736+117C>T) c.1269+117C>T (n.1269+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G>C | CA2650970574 | AGT | c.1242+117C>G (n.1242+117C>G) c.*701+117C>G (n.*701+117C>G) n.5547+117C>G c.1233+126C>G (n.1233+126C>G) c.829+5919C>G (n.829+5919C>G) n.3348+117C>G c.*736+117C>G (n.*736+117C>G) c.1269+117C>G (n.1269+117C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G= | CA1226666968 | AGT | c.1242+117C= (n.1242+117C=) c.*701+117C= (n.*701+117C=) n.5547+117C= c.1233+126C= (n.1233+126C=) c.829+5919C= (n.829+5919C=) n.3348+117C= c.*736+117C= (n.*736+117C=) c.1269+117C= (n.1269+117C=) | |
| 1 | g.230704076G>T | CA2650970573 | AGT | c.1242+117C>A (n.1242+117C>A) c.*701+117C>A (n.*701+117C>A) n.5547+117C>A c.1233+126C>A (n.1233+126C>A) c.829+5919C>A (n.829+5919C>A) n.3348+117C>A c.*736+117C>A (n.*736+117C>A) c.1269+117C>A (n.1269+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704077C>A | CA2650970575 | AGT | c.1242+116G>T (n.1242+116G>T) c.*701+116G>T (n.*701+116G>T) n.5547+116G>T c.1233+125G>T (n.1233+125G>T) c.829+5918G>T (n.829+5918G>T) n.3348+116G>T c.*736+116G>T (n.*736+116G>T) c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704077C>T | CA2650970576 | AGT | c.1242+116G>A (n.1242+116G>A) c.*701+116G>A (n.*701+116G>A) n.5547+116G>A c.1233+125G>A (n.1233+125G>A) c.829+5918G>A (n.829+5918G>A) n.3348+116G>A c.*736+116G>A (n.*736+116G>A) c.1269+116G>A (n.1269+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704079C= | CA1226666969 | AGT | c.1242+114G= (n.1242+114G=) c.*701+114G= (n.*701+114G=) n.5547+114G= c.1233+123G= (n.1233+123G=) c.829+5916G= (n.829+5916G=) n.3348+114G= c.*736+114G= (n.*736+114G=) c.1269+114G= (n.1269+114G=) | |
| 1 | g.230704079C>T | CA1226666970 | AGT | c.1242+114G>A (n.1242+114G>A) c.*701+114G>A (n.*701+114G>A) n.5547+114G>A c.1233+123G>A (n.1233+123G>A) c.829+5916G>A (n.829+5916G>A) n.3348+114G>A c.*736+114G>A (n.*736+114G>A) c.1269+114G>A (n.1269+114G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704080C>A | CA2650970577 | AGT | c.1242+113G>T (n.1242+113G>T) c.*701+113G>T (n.*701+113G>T) n.5547+113G>T c.1233+122G>T (n.1233+122G>T) c.829+5915G>T (n.829+5915G>T) n.3348+113G>T c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) c.1269+113G>T (n.1269+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704080C>T | CA2650970578 | AGT | c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.*701+113G>A (n.*701+113G>A) n.5547+113G>A c.1233+122G>A (n.1233+122G>A) c.829+5915G>A (n.829+5915G>A) n.3348+113G>A c.*736+113G>A (n.*736+113G>A) c.1269+113G>A (n.1269+113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704081_230704091delinsCTCTTGCCCTG | CA1226666971 | AGT | c.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG) c.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG) n.5547+102_5547+112delinsCAGGGCAAGAG c.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG (n.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG) c.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG (n.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG) n.3348+102_3348+112delinsCAGGGCAAGAG c.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG) c.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG) | |
| 1 | g.230704082_230704091del | CA1226666972 | AGT | c.1242+102_1242+111del (n.1242+102_1242+111del) c.*701+102_*701+111del (n.*701+102_*701+111del) n.5547+102_5547+111del c.1233+111_1233+120del (n.1233+111_1233+120del) c.829+5904_829+5913del (n.829+5904_829+5913del) n.3348+102_3348+111del c.*736+102_*736+111del (n.*736+102_*736+111del) c.1269+102_1269+111del (n.1269+102_1269+111del) | dbSNP |
| 1 | g.230704083C>A | CA2650970579 | AGT | c.1242+110G>T (n.1242+110G>T) c.*701+110G>T (n.*701+110G>T) n.5547+110G>T c.1233+119G>T (n.1233+119G>T) c.829+5912G>T (n.829+5912G>T) n.3348+110G>T c.*736+110G>T (n.*736+110G>T) c.1269+110G>T (n.1269+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T>C | CA732698883 | AGT | c.1242+109A>G (n.1242+109A>G) c.*701+109A>G (n.*701+109A>G) n.5547+109A>G c.1233+118A>G (n.1233+118A>G) c.829+5911A>G (n.829+5911A>G) n.3348+109A>G c.*736+109A>G (n.*736+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T= | CA1226666973 | AGT | c.1242+109A= (n.1242+109A=) c.*701+109A= (n.*701+109A=) n.5547+109A= c.1233+118A= (n.1233+118A=) c.829+5911A= (n.829+5911A=) n.3348+109A= c.*736+109A= (n.*736+109A=) c.1269+109A= (n.1269+109A=) | |
| 1 | g.230704086G>A | CA2650970580 | AGT | c.1242+107C>T (n.1242+107C>T) c.*701+107C>T (n.*701+107C>T) n.5547+107C>T c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.829+5909C>T (n.829+5909C>T) n.3348+107C>T c.*736+107C>T (n.*736+107C>T) c.1269+107C>T (n.1269+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>C | CA2650970581 | AGT | c.1242+107C>G (n.1242+107C>G) c.*701+107C>G (n.*701+107C>G) n.5547+107C>G c.1233+116C>G (n.1233+116C>G) c.829+5909C>G (n.829+5909C>G) n.3348+107C>G c.*736+107C>G (n.*736+107C>G) c.1269+107C>G (n.1269+107C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>T | CA2650970582 | AGT | c.1242+107C>A (n.1242+107C>A) c.*701+107C>A (n.*701+107C>A) n.5547+107C>A c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.829+5909C>A (n.829+5909C>A) n.3348+107C>A c.*736+107C>A (n.*736+107C>A) c.1269+107C>A (n.1269+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C>A | CA38866143 | AGT | c.1242+106G>T (n.1242+106G>T) c.*701+106G>T (n.*701+106G>T) n.5547+106G>T c.1233+115G>T (n.1233+115G>T) c.829+5908G>T (n.829+5908G>T) n.3348+106G>T c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.1269+106G>T (n.1269+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C= | CA1226666974 | AGT | c.1242+106G= (n.1242+106G=) c.*701+106G= (n.*701+106G=) n.5547+106G= c.1233+115G= (n.1233+115G=) c.829+5908G= (n.829+5908G=) n.3348+106G= c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.1269+106G= (n.1269+106G=) | |
| 1 | g.230704087C>T | CA1226666975 | AGT | c.1242+106G>A (n.1242+106G>A) c.*701+106G>A (n.*701+106G>A) n.5547+106G>A c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) c.829+5908G>A (n.829+5908G>A) n.3348+106G>A c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.1269+106G>A (n.1269+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704088C>T | CA2650970587 | AGT | c.1242+105G>A (n.1242+105G>A) c.*701+105G>A (n.*701+105G>A) n.5547+105G>A c.1233+114G>A (n.1233+114G>A) c.829+5907G>A (n.829+5907G>A) n.3348+105G>A c.*736+105G>A (n.*736+105G>A) c.1269+105G>A (n.1269+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704090T>C | CA2650970589 | AGT | c.1242+103A>G (n.1242+103A>G) c.*701+103A>G (n.*701+103A>G) n.5547+103A>G c.1233+112A>G (n.1233+112A>G) c.829+5905A>G (n.829+5905A>G) n.3348+103A>G c.*736+103A>G (n.*736+103A>G) c.1269+103A>G (n.1269+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>A | CA2650970590 | AGT | c.1242+102C>T (n.1242+102C>T) c.*701+102C>T (n.*701+102C>T) n.5547+102C>T c.1233+111C>T (n.1233+111C>T) c.829+5904C>T (n.829+5904C>T) n.3348+102C>T c.*736+102C>T (n.*736+102C>T) c.1269+102C>T (n.1269+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>T | CA2650970592 | AGT | c.1242+102C>A (n.1242+102C>A) c.*701+102C>A (n.*701+102C>A) n.5547+102C>A c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.829+5904C>A (n.829+5904C>A) n.3348+102C>A c.*736+102C>A (n.*736+102C>A) c.1269+102C>A (n.1269+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704092C= | CA1226666976 | AGT | c.1242+101G= (n.1242+101G=) c.*701+101G= (n.*701+101G=) n.5547+101G= c.1233+110G= (n.1233+110G=) c.829+5903G= (n.829+5903G=) n.3348+101G= c.*736+101G= (n.*736+101G=) c.1269+101G= (n.1269+101G=) | |
| 1 | g.230704092C>T | CA732698884 | AGT | c.1242+101G>A (n.1242+101G>A) c.*701+101G>A (n.*701+101G>A) n.5547+101G>A c.1233+110G>A (n.1233+110G>A) c.829+5903G>A (n.829+5903G>A) n.3348+101G>A c.*736+101G>A (n.*736+101G>A) c.1269+101G>A (n.1269+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T>C | CA38866144 | AGT | c.1242+100A>G (n.1242+100A>G) c.*701+100A>G (n.*701+100A>G) n.5547+100A>G c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.829+5902A>G (n.829+5902A>G) n.3348+100A>G c.*736+100A>G (n.*736+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T= | CA1226666977 | AGT | c.1242+100A= (n.1242+100A=) c.*701+100A= (n.*701+100A=) n.5547+100A= c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.829+5902A= (n.829+5902A=) n.3348+100A= c.*736+100A= (n.*736+100A=) c.1269+100A= (n.1269+100A=) | |
| 1 | g.230704094G>C | CA38866145 | AGT | c.1242+99C>G (n.1242+99C>G) c.*701+99C>G (n.*701+99C>G) n.5547+99C>G c.1233+108C>G (n.1233+108C>G) c.829+5901C>G (n.829+5901C>G) n.3348+99C>G c.*736+99C>G (n.*736+99C>G) c.1269+99C>G (n.1269+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704094G= | CA1147952509 | AGT | c.1242+99C= (n.1242+99C=) c.*701+99C= (n.*701+99C=) n.5547+99C= c.1233+108C= (n.1233+108C=) c.829+5901C= (n.829+5901C=) n.3348+99C= c.*736+99C= (n.*736+99C=) c.1269+99C= (n.1269+99C=) | |
| 1 | g.230704094G>T | CA2838225017 | AGT | c.1242+99C>A (n.1242+99C>A) c.*701+99C>A (n.*701+99C>A) n.5547+99C>A c.1233+108C>A (n.1233+108C>A) c.829+5901C>A (n.829+5901C>A) n.3348+99C>A c.*736+99C>A (n.*736+99C>A) c.1269+99C>A (n.1269+99C>A) | |
| 1 | g.230704095G>A | CA1013237780 | AGT | c.1242+98C>T (n.1242+98C>T) c.*701+98C>T (n.*701+98C>T) n.5547+98C>T c.1233+107C>T (n.1233+107C>T) c.829+5900C>T (n.829+5900C>T) n.3348+98C>T c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) c.1269+98C>T (n.1269+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G>C | CA38866160 | AGT | c.1242+98C>G (n.1242+98C>G) c.*701+98C>G (n.*701+98C>G) n.5547+98C>G c.1233+107C>G (n.1233+107C>G) c.829+5900C>G (n.829+5900C>G) n.3348+98C>G c.*736+98C>G (n.*736+98C>G) c.1269+98C>G (n.1269+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G= | CA1226666978 | AGT | c.1242+98C= (n.1242+98C=) c.*701+98C= (n.*701+98C=) n.5547+98C= c.1233+107C= (n.1233+107C=) c.829+5900C= (n.829+5900C=) n.3348+98C= c.*736+98C= (n.*736+98C=) c.1269+98C= (n.1269+98C=) | |
| 1 | g.230704095G>T | CA2650970598 | AGT | c.1242+98C>A (n.1242+98C>A) c.*701+98C>A (n.*701+98C>A) n.5547+98C>A c.1233+107C>A (n.1233+107C>A) c.829+5900C>A (n.829+5900C>A) n.3348+98C>A c.*736+98C>A (n.*736+98C>A) c.1269+98C>A (n.1269+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C>A | CA2838210880 | AGT | c.1242+97G>T (n.1242+97G>T) c.*701+97G>T (n.*701+97G>T) n.5547+97G>T c.1233+106G>T (n.1233+106G>T) c.829+5899G>T (n.829+5899G>T) n.3348+97G>T c.*736+97G>T (n.*736+97G>T) c.1269+97G>T (n.1269+97G>T) | |
| 1 | g.230704096C= | CA1140726478 | AGT | c.1242+97G= (n.1242+97G=) c.*701+97G= (n.*701+97G=) n.5547+97G= c.1233+106G= (n.1233+106G=) c.829+5899G= (n.829+5899G=) n.3348+97G= c.*736+97G= (n.*736+97G=) c.1269+97G= (n.1269+97G=) | |
| 1 | g.230704096C>G | CA1013237788 | AGT | c.1242+97G>C (n.1242+97G>C) c.*701+97G>C (n.*701+97G>C) n.5547+97G>C c.1233+106G>C (n.1233+106G>C) c.829+5899G>C (n.829+5899G>C) n.3348+97G>C c.*736+97G>C (n.*736+97G>C) c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C>T | CA38866164 | AGT | c.1242+97G>A (n.1242+97G>A) c.*701+97G>A (n.*701+97G>A) n.5547+97G>A c.1233+106G>A (n.1233+106G>A) c.829+5899G>A (n.829+5899G>A) n.3348+97G>A c.*736+97G>A (n.*736+97G>A) c.1269+97G>A (n.1269+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704099dup | CA2843587137 | AGT | c.1242+97dup (n.1242+97dup) c.*701+97dup (n.*701+97dup) n.5547+97dup c.1233+106dup (n.1233+106dup) c.829+5899dup (n.829+5899dup) n.3348+97dup c.*736+97dup (n.*736+97dup) c.1269+97dup (n.1269+97dup) | |
| 1 | g.230704097C>A | CA2650970604 | AGT | c.1242+96G>T (n.1242+96G>T) c.*701+96G>T (n.*701+96G>T) n.5547+96G>T c.1233+105G>T (n.1233+105G>T) c.829+5898G>T (n.829+5898G>T) n.3348+96G>T c.*736+96G>T (n.*736+96G>T) c.1269+96G>T (n.1269+96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704098C= | CA1226666979 | AGT | c.1242+95G= (n.1242+95G=) c.*701+95G= (n.*701+95G=) n.5547+95G= c.1233+104G= (n.1233+104G=) c.829+5897G= (n.829+5897G=) n.3348+95G= c.*736+95G= (n.*736+95G=) c.1269+95G= (n.1269+95G=) | |
| 1 | g.230704098C>G | CA38866165 | AGT | c.1242+95G>C (n.1242+95G>C) c.*701+95G>C (n.*701+95G>C) n.5547+95G>C c.1233+104G>C (n.1233+104G>C) c.829+5897G>C (n.829+5897G>C) n.3348+95G>C c.*736+95G>C (n.*736+95G>C) c.1269+95G>C (n.1269+95G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704099C>A | CA2838199900 | AGT | c.1242+94G>T (n.1242+94G>T) c.*701+94G>T (n.*701+94G>T) n.5547+94G>T c.1233+103G>T (n.1233+103G>T) c.829+5896G>T (n.829+5896G>T) n.3348+94G>T c.*736+94G>T (n.*736+94G>T) c.1269+94G>T (n.1269+94G>T) | |
| 1 | g.230704099C= | CA1226666980 | AGT | c.1242+94G= (n.1242+94G=) c.*701+94G= (n.*701+94G=) n.5547+94G= c.1233+103G= (n.1233+103G=) c.829+5896G= (n.829+5896G=) n.3348+94G= c.*736+94G= (n.*736+94G=) c.1269+94G= (n.1269+94G=) | |
| 1 | g.230704099C>T | CA1226666981 | AGT | c.1242+94G>A (n.1242+94G>A) c.*701+94G>A (n.*701+94G>A) n.5547+94G>A c.1233+103G>A (n.1233+103G>A) c.829+5896G>A (n.829+5896G>A) n.3348+94G>A c.*736+94G>A (n.*736+94G>A) c.1269+94G>A (n.1269+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704100A= | CA1226666983 | AGT | c.1242+93T= (n.1242+93T=) c.*701+93T= (n.*701+93T=) n.5547+93T= c.1233+102T= (n.1233+102T=) c.829+5895T= (n.829+5895T=) n.3348+93T= c.*736+93T= (n.*736+93T=) c.1269+93T= (n.1269+93T=) | |
| 1 | g.230704100A>C | CA1226666984 | AGT | c.1242+93T>G (n.1242+93T>G) c.*701+93T>G (n.*701+93T>G) n.5547+93T>G c.1233+102T>G (n.1233+102T>G) c.829+5895T>G (n.829+5895T>G) n.3348+93T>G c.*736+93T>G (n.*736+93T>G) c.1269+93T>G (n.1269+93T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704100_230704101delinsAC | CA1226666982 | AGT | c.1242+92_1242+93delinsGT (n.1242+92_1242+93delinsGT) c.*701+92_*701+93delinsGT (n.*701+92_*701+93delinsGT) n.5547+92_5547+93delinsGT c.1233+101_1233+102delinsGT (n.1233+101_1233+102delinsGT) c.829+5894_829+5895delinsGT (n.829+5894_829+5895delinsGT) n.3348+92_3348+93delinsGT c.*736+92_*736+93delinsGT (n.*736+92_*736+93delinsGT) c.1269+92_1269+93delinsGT (n.1269+92_1269+93delinsGT) | |
| 1 | g.230704101C>T | CA2650970608 | AGT | c.1242+92G>A (n.1242+92G>A) c.*701+92G>A (n.*701+92G>A) n.5547+92G>A c.1233+101G>A (n.1233+101G>A) c.829+5894G>A (n.829+5894G>A) n.3348+92G>A c.*736+92G>A (n.*736+92G>A) c.1269+92G>A (n.1269+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704103del | CA529690821 | AGT | c.1242+92del (n.1242+92del) c.*701+92del (n.*701+92del) n.5547+92del c.1233+101del (n.1233+101del) c.829+5894del (n.829+5894del) n.3348+92del c.*736+92del (n.*736+92del) c.1269+92del (n.1269+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C>A | CA1226666986 | AGT | c.1242+91G>T (n.1242+91G>T) c.*701+91G>T (n.*701+91G>T) n.5547+91G>T c.1233+100G>T (n.1233+100G>T) c.829+5893G>T (n.829+5893G>T) n.3348+91G>T c.*736+91G>T (n.*736+91G>T) c.1269+91G>T (n.1269+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C= | CA1226666985 | AGT | c.1242+91G= (n.1242+91G=) c.*701+91G= (n.*701+91G=) n.5547+91G= c.1233+100G= (n.1233+100G=) c.829+5893G= (n.829+5893G=) n.3348+91G= c.*736+91G= (n.*736+91G=) c.1269+91G= (n.1269+91G=) | |
| 1 | g.230704102C>T | CA2574013253 | AGT | c.1242+91G>A (n.1242+91G>A) c.*701+91G>A (n.*701+91G>A) n.5547+91G>A c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.829+5893G>A (n.829+5893G>A) n.3348+91G>A c.*736+91G>A (n.*736+91G>A) c.1269+91G>A (n.1269+91G>A) | |
| 1 | g.230704103C>A | CA2748085609 | AGT | c.1242+90G>T (n.1242+90G>T) c.*701+90G>T (n.*701+90G>T) n.5547+90G>T c.1233+99G>T (n.1233+99G>T) c.829+5892G>T (n.829+5892G>T) n.3348+90G>T c.*736+90G>T (n.*736+90G>T) c.1269+90G>T (n.1269+90G>T) | |
| 1 | g.230704103C>T | CA2650970611 | AGT | c.1242+90G>A (n.1242+90G>A) c.*701+90G>A (n.*701+90G>A) n.5547+90G>A c.1233+99G>A (n.1233+99G>A) c.829+5892G>A (n.829+5892G>A) n.3348+90G>A c.*736+90G>A (n.*736+90G>A) c.1269+90G>A (n.1269+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704104A>G | CA2650970613 | AGT | c.1242+89T>C (n.1242+89T>C) c.*701+89T>C (n.*701+89T>C) n.5547+89T>C c.1233+98T>C (n.1233+98T>C) c.829+5891T>C (n.829+5891T>C) n.3348+89T>C c.*736+89T>C (n.*736+89T>C) c.1269+89T>C (n.1269+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T>A | CA38866166 | AGT | c.1242+88A>T (n.1242+88A>T) c.*701+88A>T (n.*701+88A>T) n.5547+88A>T c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.829+5890A>T (n.829+5890A>T) n.3348+88A>T c.*736+88A>T (n.*736+88A>T) c.1269+88A>T (n.1269+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T= | CA1226666987 | AGT | c.1242+88A= (n.1242+88A=) c.*701+88A= (n.*701+88A=) n.5547+88A= c.1233+97A= (n.1233+97A=) c.829+5890A= (n.829+5890A=) n.3348+88A= c.*736+88A= (n.*736+88A=) c.1269+88A= (n.1269+88A=) | |
| 1 | g.230704106A>T | CA2650970614 | AGT | c.1242+87T>A (n.1242+87T>A) c.*701+87T>A (n.*701+87T>A) n.5547+87T>A c.1233+96T>A (n.1233+96T>A) c.829+5889T>A (n.829+5889T>A) n.3348+87T>A c.*736+87T>A (n.*736+87T>A) c.1269+87T>A (n.1269+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G>A | CA1013237796 | AGT | c.1242+86C>T (n.1242+86C>T) c.*701+86C>T (n.*701+86C>T) n.5547+86C>T c.1233+95C>T (n.1233+95C>T) c.829+5888C>T (n.829+5888C>T) n.3348+86C>T c.*736+86C>T (n.*736+86C>T) c.1269+86C>T (n.1269+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G>C | CA2650970615 | AGT | c.1242+86C>G (n.1242+86C>G) c.*701+86C>G (n.*701+86C>G) n.5547+86C>G c.1233+95C>G (n.1233+95C>G) c.829+5888C>G (n.829+5888C>G) n.3348+86C>G c.*736+86C>G (n.*736+86C>G) c.1269+86C>G (n.1269+86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704107G= | CA1226666988 | AGT | c.1242+86C= (n.1242+86C=) c.*701+86C= (n.*701+86C=) n.5547+86C= c.1233+95C= (n.1233+95C=) c.829+5888C= (n.829+5888C=) n.3348+86C= c.*736+86C= (n.*736+86C=) c.1269+86C= (n.1269+86C=) | |
| 1 | g.230704108C>T | CA2748085610 | AGT | c.1242+85G>A (n.1242+85G>A) c.*701+85G>A (n.*701+85G>A) n.5547+85G>A c.1233+94G>A (n.1233+94G>A) c.829+5887G>A (n.829+5887G>A) n.3348+85G>A c.*736+85G>A (n.*736+85G>A) c.1269+85G>A (n.1269+85G>A) | |
| 1 | g.230704109C>A | CA2574013285 | AGT | c.1242+84G>T (n.1242+84G>T) c.*701+84G>T (n.*701+84G>T) n.5547+84G>T c.1233+93G>T (n.1233+93G>T) c.829+5886G>T (n.829+5886G>T) n.3348+84G>T c.*736+84G>T (n.*736+84G>T) c.1269+84G>T (n.1269+84G>T) | |
| 1 | g.230704109C= | CA1226666989 | AGT | c.1242+84G= (n.1242+84G=) c.*701+84G= (n.*701+84G=) n.5547+84G= c.1233+93G= (n.1233+93G=) c.829+5886G= (n.829+5886G=) n.3348+84G= c.*736+84G= (n.*736+84G=) c.1269+84G= (n.1269+84G=) | |
| 1 | g.230704109C>T | CA529690822 | AGT | c.1242+84G>A (n.1242+84G>A) c.*701+84G>A (n.*701+84G>A) n.5547+84G>A c.1233+93G>A (n.1233+93G>A) c.829+5886G>A (n.829+5886G>A) n.3348+84G>A c.*736+84G>A (n.*736+84G>A) c.1269+84G>A (n.1269+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704111C>A | CA2748085611 | AGT | c.1242+82G>T (n.1242+82G>T) c.*701+82G>T (n.*701+82G>T) n.5547+82G>T c.1233+91G>T (n.1233+91G>T) c.829+5884G>T (n.829+5884G>T) n.3348+82G>T c.*736+82G>T (n.*736+82G>T) c.1269+82G>T (n.1269+82G>T) | |
| 1 | g.230704111C= | CA1140726479 | AGT | c.1242+82G= (n.1242+82G=) c.*701+82G= (n.*701+82G=) n.5547+82G= c.1233+91G= (n.1233+91G=) c.829+5884G= (n.829+5884G=) n.3348+82G= c.*736+82G= (n.*736+82G=) c.1269+82G= (n.1269+82G=) | |
| 1 | g.230704111C>T | CA38866167 | AGT | c.1242+82G>A (n.1242+82G>A) c.*701+82G>A (n.*701+82G>A) n.5547+82G>A c.1233+91G>A (n.1233+91G>A) c.829+5884G>A (n.829+5884G>A) n.3348+82G>A c.*736+82G>A (n.*736+82G>A) c.1269+82G>A (n.1269+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704112C>T | CA2650970616 | AGT | c.1242+81G>A (n.1242+81G>A) c.*701+81G>A (n.*701+81G>A) n.5547+81G>A c.1233+90G>A (n.1233+90G>A) c.829+5883G>A (n.829+5883G>A) n.3348+81G>A c.*736+81G>A (n.*736+81G>A) c.1269+81G>A (n.1269+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704113T>A | CA2650970618 | AGT | c.1242+80A>T (n.1242+80A>T) c.*701+80A>T (n.*701+80A>T) n.5547+80A>T c.1233+89A>T (n.1233+89A>T) c.829+5882A>T (n.829+5882A>T) n.3348+80A>T c.*736+80A>T (n.*736+80A>T) c.1269+80A>T (n.1269+80A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704113T>C | CA2573684378 | AGT | c.1242+80A>G (n.1242+80A>G) c.*701+80A>G (n.*701+80A>G) n.5547+80A>G c.1233+89A>G (n.1233+89A>G) c.829+5882A>G (n.829+5882A>G) n.3348+80A>G c.*736+80A>G (n.*736+80A>G) c.1269+80A>G (n.1269+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704114C= | CA1226666991 | AGT | c.1242+79G= (n.1242+79G=) c.*701+79G= (n.*701+79G=) n.5547+79G= c.1233+88G= (n.1233+88G=) c.829+5881G= (n.829+5881G=) n.3348+79G= c.*736+79G= (n.*736+79G=) c.1269+79G= (n.1269+79G=) | |
| 1 | g.230704114C>G | CA1226666990 | AGT | c.1242+79G>C (n.1242+79G>C) c.*701+79G>C (n.*701+79G>C) n.5547+79G>C c.1233+88G>C (n.1233+88G>C) c.829+5881G>C (n.829+5881G>C) n.3348+79G>C c.*736+79G>C (n.*736+79G>C) c.1269+79G>C (n.1269+79G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704114C>T | CA2574013326 | AGT | c.1242+79G>A (n.1242+79G>A) c.*701+79G>A (n.*701+79G>A) n.5547+79G>A c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) c.829+5881G>A (n.829+5881G>A) n.3348+79G>A c.*736+79G>A (n.*736+79G>A) c.1269+79G>A (n.1269+79G>A) | |
| 1 | g.230704116G>C | CA732698885 | AGT | c.1242+77C>G (n.1242+77C>G) c.*701+77C>G (n.*701+77C>G) n.5547+77C>G c.1233+86C>G (n.1233+86C>G) c.829+5879C>G (n.829+5879C>G) n.3348+77C>G c.*736+77C>G (n.*736+77C>G) c.1269+77C>G (n.1269+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704116G= | CA1226666992 | AGT | c.1242+77C= (n.1242+77C=) c.*701+77C= (n.*701+77C=) n.5547+77C= c.1233+86C= (n.1233+86C=) c.829+5879C= (n.829+5879C=) n.3348+77C= c.*736+77C= (n.*736+77C=) c.1269+77C= (n.1269+77C=) | |
| 1 | g.230704116G>T | CA2650970620 | AGT | c.1242+77C>A (n.1242+77C>A) c.*701+77C>A (n.*701+77C>A) n.5547+77C>A c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.829+5879C>A (n.829+5879C>A) n.3348+77C>A c.*736+77C>A (n.*736+77C>A) c.1269+77C>A (n.1269+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704117T>G | CA2650970621 | AGT | c.1242+76A>C (n.1242+76A>C) c.*701+76A>C (n.*701+76A>C) n.5547+76A>C c.1233+85A>C (n.1233+85A>C) c.829+5878A>C (n.829+5878A>C) n.3348+76A>C c.*736+76A>C (n.*736+76A>C) c.1269+76A>C (n.1269+76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704118G>A | CA1226666994 | AGT | c.1242+75C>T (n.1242+75C>T) c.*701+75C>T (n.*701+75C>T) n.5547+75C>T c.1233+84C>T (n.1233+84C>T) c.829+5877C>T (n.829+5877C>T) n.3348+75C>T c.*736+75C>T (n.*736+75C>T) c.1269+75C>T (n.1269+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704118G= | CA1226666993 | AGT | c.1242+75C= (n.1242+75C=) c.*701+75C= (n.*701+75C=) n.5547+75C= c.1233+84C= (n.1233+84C=) c.829+5877C= (n.829+5877C=) n.3348+75C= c.*736+75C= (n.*736+75C=) c.1269+75C= (n.1269+75C=) | |
| 1 | g.230704120C= | CA1226666995 | AGT | c.1242+73G= (n.1242+73G=) c.*701+73G= (n.*701+73G=) n.5547+73G= c.1233+82G= (n.1233+82G=) c.829+5875G= (n.829+5875G=) n.3348+73G= c.*736+73G= (n.*736+73G=) c.1269+73G= (n.1269+73G=) | |
| 1 | g.230704120C>T | CA1226666996 | AGT | c.1242+73G>A (n.1242+73G>A) c.*701+73G>A (n.*701+73G>A) n.5547+73G>A c.1233+82G>A (n.1233+82G>A) c.829+5875G>A (n.829+5875G>A) n.3348+73G>A c.*736+73G>A (n.*736+73G>A) c.1269+73G>A (n.1269+73G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704122del | CA2650970622 | AGT | c.1242+73del (n.1242+73del) c.*701+73del (n.*701+73del) n.5547+73del c.1233+82del (n.1233+82del) c.829+5875del (n.829+5875del) n.3348+73del c.*736+73del (n.*736+73del) c.1269+73del (n.1269+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704122C>G | CA2650970623 | AGT | c.1242+71G>C (n.1242+71G>C) c.*701+71G>C (n.*701+71G>C) n.5547+71G>C c.1233+80G>C (n.1233+80G>C) c.829+5873G>C (n.829+5873G>C) n.3348+71G>C c.*736+71G>C (n.*736+71G>C) c.1269+71G>C (n.1269+71G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704125A>C | CA2574013371 | AGT | c.1242+68T>G (n.1242+68T>G) c.*701+68T>G (n.*701+68T>G) n.5547+68T>G c.1233+77T>G (n.1233+77T>G) c.829+5870T>G (n.829+5870T>G) n.3348+68T>G c.*736+68T>G (n.*736+68T>G) c.1269+68T>G (n.1269+68T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704125A>G | CA2650970624 | AGT | c.1242+68T>C (n.1242+68T>C) c.*701+68T>C (n.*701+68T>C) n.5547+68T>C c.1233+77T>C (n.1233+77T>C) c.829+5870T>C (n.829+5870T>C) n.3348+68T>C c.*736+68T>C (n.*736+68T>C) c.1269+68T>C (n.1269+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704129C>A | CA2650970626 | AGT | c.1242+64G>T (n.1242+64G>T) c.*701+64G>T (n.*701+64G>T) n.5547+64G>T c.1233+73G>T (n.1233+73G>T) c.829+5866G>T (n.829+5866G>T) n.3348+64G>T c.*736+64G>T (n.*736+64G>T) c.1269+64G>T (n.1269+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704129C= | CA1226666997 | AGT | c.1242+64G= (n.1242+64G=) c.*701+64G= (n.*701+64G=) n.5547+64G= c.1233+73G= (n.1233+73G=) c.829+5866G= (n.829+5866G=) n.3348+64G= c.*736+64G= (n.*736+64G=) c.1269+64G= (n.1269+64G=) | |
| 1 | g.230704130_230704131dup | CA1226666998 | AGT | c.1242+62_1242+63dup (n.1242+62_1242+63dup) c.*701+62_*701+63dup (n.*701+62_*701+63dup) n.5547+62_5547+63dup c.1233+71_1233+72dup (n.1233+71_1233+72dup) c.829+5864_829+5865dup (n.829+5864_829+5865dup) n.3348+62_3348+63dup c.*736+62_*736+63dup (n.*736+62_*736+63dup) c.1269+62_1269+63dup (n.1269+62_1269+63dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704131A>G | CA2650970627 | AGT | c.1242+62T>C (n.1242+62T>C) c.*701+62T>C (n.*701+62T>C) n.5547+62T>C c.1233+71T>C (n.1233+71T>C) c.829+5864T>C (n.829+5864T>C) n.3348+62T>C c.*736+62T>C (n.*736+62T>C) c.1269+62T>C (n.1269+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704132T>C | CA732698886 | AGT | c.1242+61A>G (n.1242+61A>G) c.*701+61A>G (n.*701+61A>G) n.5547+61A>G c.1233+70A>G (n.1233+70A>G) c.829+5863A>G (n.829+5863A>G) n.3348+61A>G c.*736+61A>G (n.*736+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704132T= | CA1226666999 | AGT | c.1242+61A= (n.1242+61A=) c.*701+61A= (n.*701+61A=) n.5547+61A= c.1233+70A= (n.1233+70A=) c.829+5863A= (n.829+5863A=) n.3348+61A= c.*736+61A= (n.*736+61A=) c.1269+61A= (n.1269+61A=) | |
| 1 | g.230704133G>A | CA1013237803 | AGT | c.1242+60C>T (n.1242+60C>T) c.*701+60C>T (n.*701+60C>T) n.5547+60C>T c.1233+69C>T (n.1233+69C>T) c.829+5862C>T (n.829+5862C>T) n.3348+60C>T c.*736+60C>T (n.*736+60C>T) c.1269+60C>T (n.1269+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704133G= | CA1226667000 | AGT | c.1242+60C= (n.1242+60C=) c.*701+60C= (n.*701+60C=) n.5547+60C= c.1233+69C= (n.1233+69C=) c.829+5862C= (n.829+5862C=) n.3348+60C= c.*736+60C= (n.*736+60C=) c.1269+60C= (n.1269+60C=) | |
| 1 | g.230704134C>T | CA646471912 | AGT | c.1242+59G>A (n.1242+59G>A) c.*701+59G>A (n.*701+59G>A) n.5547+59G>A c.1233+68G>A (n.1233+68G>A) c.829+5861G>A (n.829+5861G>A) n.3348+59G>A c.*736+59G>A (n.*736+59G>A) c.1269+59G>A (n.1269+59G>A) | COSMIC |