Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230703326G>ACA423882870AGTc.1246C>T (p.Leu416=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.5551C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.829+6669C>T (n.829+6669C>T)
n.3352C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
1g.230703326G>CCA345202742AGTc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.5551C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.829+6669C>G (n.829+6669C>G)
n.3352C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
 gnomAD v4
1g.230703326G>TCA345202740AGTc.1246C>A (p.Leu416Met)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.5551C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.829+6669C>A (n.829+6669C>A)
n.3352C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
1g.230703327C>ACA423882875AGTc.1245G>T (p.Val415=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.5550G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.829+6668G>T (n.829+6668G>T)
n.3351G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1272G>T (p.Val424=)
1g.230703327C>GCA423882876AGTc.1245G>C (p.Val415=)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.5550G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.829+6668G>C (n.829+6668G>C)
n.3351G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1272G>C (p.Val424=)
1g.230703327C>TCA423882878AGTc.1245G>A (p.Val415=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.5550G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.829+6668G>A (n.829+6668G>A)
n.3351G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1272G>A (p.Val424=)
1g.230703328A>CCA345202746AGTc.1244T>G (p.Val415Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.5549T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.829+6667T>G (n.829+6667T>G)
n.3350T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
1g.230703328A>GCA345202750AGTc.1244T>C (p.Val415Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.5549T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.829+6667T>C (n.829+6667T>C)
n.3350T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
 COSMIC
1g.230703328A>TCA345202748AGTc.1244T>A (p.Val415Glu)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.5549T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.829+6667T>A (n.829+6667T>A)
n.3350T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
1g.230703329C>ACA345202752AGTc.1243G>T (p.Val415Leu)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.5548G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.829+6666G>T (n.829+6666G>T)
n.3349G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
 COSMIC
1g.230703329C=CA1226666648AGTc.1243G= (p.Val415=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.5548G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.829+6666G= (n.829+6666G=)
n.3349G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.1270G= (p.Val424=)
1g.230703329C>GCA345202756AGTc.1243G>C (p.Val415Leu)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.5548G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.829+6666G>C (n.829+6666G>C)
n.3349G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
1g.230703329C>TCA1448060AGTc.1243G>A (p.Val415Met)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.5548G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.829+6666G>A (n.829+6666G>A)
n.3349G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1270G>A (p.Val424Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703330C>ACA345202758AGTc.1243-1G>T (n.1243-1G>T)
c.*702-1G>T (n.*702-1G>T)
n.5548-1G>T
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.829+6665G>T (n.829+6665G>T)
n.3349-1G>T
c.*737-1G>T (n.*737-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
1g.230703330C=CA1226666649AGTc.1243-1G= (n.1243-1G=)
c.*702-1G= (n.*702-1G=)
n.5548-1G=
c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.829+6665G= (n.829+6665G=)
n.3349-1G=
c.*737-1G= (n.*737-1G=)
c.1270-1G= (n.1270-1G=)
1g.230703330C>GCA345202763AGTc.1243-1G>C (n.1243-1G>C)
c.*702-1G>C (n.*702-1G>C)
n.5548-1G>C
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.829+6665G>C (n.829+6665G>C)
n.3349-1G>C
c.*737-1G>C (n.*737-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
1g.230703330C>TCA345202761AGTc.1243-1G>A (n.1243-1G>A)
c.*702-1G>A (n.*702-1G>A)
n.5548-1G>A
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.829+6665G>A (n.829+6665G>A)
n.3349-1G>A
c.*737-1G>A (n.*737-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.230703331T>ACA345202765AGTc.1243-2A>T (n.1243-2A>T)
c.*702-2A>T (n.*702-2A>T)
n.5548-2A>T
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.829+6664A>T (n.829+6664A>T)
n.3349-2A>T
c.*737-2A>T (n.*737-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
1g.230703331T>CCA345202768AGTc.1243-2A>G (n.1243-2A>G)
c.*702-2A>G (n.*702-2A>G)
n.5548-2A>G
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.829+6664A>G (n.829+6664A>G)
n.3349-2A>G
c.*737-2A>G (n.*737-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
1g.230703331T>GCA345202769AGTc.1243-2A>C (n.1243-2A>C)
c.*702-2A>C (n.*702-2A>C)
n.5548-2A>C
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.829+6664A>C (n.829+6664A>C)
n.3349-2A>C
c.*737-2A>C (n.*737-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
1g.230703332G>ACA2525222975AGTc.1243-3C>T (n.1243-3C>T)
c.*702-3C>T (n.*702-3C>T)
n.5548-3C>T
c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.829+6663C>T (n.829+6663C>T)
n.3349-3C>T
c.*737-3C>T (n.*737-3C>T)
c.1270-3C>T (n.1270-3C>T)
1g.230703332G>CCA38865696AGTc.1243-3C>G (n.1243-3C>G)
c.*702-3C>G (n.*702-3C>G)
n.5548-3C>G
c.1234-3C>G (n.1234-3C>G)
c.829+6663C>G (n.829+6663C>G)
n.3349-3C>G
c.*737-3C>G (n.*737-3C>G)
c.1270-3C>G (n.1270-3C>G)
 dbSNP
1g.230703332G=CA1141337603AGTc.1243-3C= (n.1243-3C=)
c.*702-3C= (n.*702-3C=)
n.5548-3C=
c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.829+6663C= (n.829+6663C=)
n.3349-3C=
c.*737-3C= (n.*737-3C=)
c.1270-3C= (n.1270-3C=)
1g.230703334A>CCA2650970333AGTc.1243-5T>G (n.1243-5T>G)
c.*702-5T>G (n.*702-5T>G)
n.5548-5T>G
c.1234-5T>G (n.1234-5T>G)
c.829+6661T>G (n.829+6661T>G)
n.3349-5T>G
c.*737-5T>G (n.*737-5T>G)
c.1270-5T>G (n.1270-5T>G)
 gnomAD v4
1g.230703335A>GCA2650970334AGTc.1243-6T>C (n.1243-6T>C)
c.*702-6T>C (n.*702-6T>C)
n.5548-6T>C
c.1234-6T>C (n.1234-6T>C)
c.829+6660T>C (n.829+6660T>C)
n.3349-6T>C
c.*737-6T>C (n.*737-6T>C)
c.1270-6T>C (n.1270-6T>C)
 gnomAD v4
1g.230703336A>CCA2574012384AGTc.1243-7T>G (n.1243-7T>G)
c.*702-7T>G (n.*702-7T>G)
n.5548-7T>G
c.1234-7T>G (n.1234-7T>G)
c.829+6659T>G (n.829+6659T>G)
n.3349-7T>G
c.*737-7T>G (n.*737-7T>G)
c.1270-7T>G (n.1270-7T>G)
1g.230703337G>ACA529916104AGTc.1243-8C>T (n.1243-8C>T)
c.*702-8C>T (n.*702-8C>T)
n.5548-8C>T
c.1234-8C>T (n.1234-8C>T)
c.829+6658C>T (n.829+6658C>T)
n.3349-8C>T
c.*737-8C>T (n.*737-8C>T)
c.1270-8C>T (n.1270-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703337G=CA1226666650AGTc.1243-8C= (n.1243-8C=)
c.*702-8C= (n.*702-8C=)
n.5548-8C=
c.1234-8C= (n.1234-8C=)
c.829+6658C= (n.829+6658C=)
n.3349-8C=
c.*737-8C= (n.*737-8C=)
c.1270-8C= (n.1270-8C=)
1g.230703339A=CA1226666651AGTc.1243-10T= (n.1243-10T=)
c.*702-10T= (n.*702-10T=)
n.5548-10T=
c.1234-10T= (n.1234-10T=)
c.829+6656T= (n.829+6656T=)
n.3349-10T=
c.*737-10T= (n.*737-10T=)
c.1270-10T= (n.1270-10T=)
1g.230703339A>CCA1226666652AGTc.1243-10T>G (n.1243-10T>G)
c.*702-10T>G (n.*702-10T>G)
n.5548-10T>G
c.1234-10T>G (n.1234-10T>G)
c.829+6656T>G (n.829+6656T>G)
n.3349-10T>G
c.*737-10T>G (n.*737-10T>G)
c.1270-10T>G (n.1270-10T>G)
 dbSNP
1g.230703340G>ACA2748085578AGTc.1243-11C>T (n.1243-11C>T)
c.*702-11C>T (n.*702-11C>T)
n.5548-11C>T
c.1234-11C>T (n.1234-11C>T)
c.829+6655C>T (n.829+6655C>T)
n.3349-11C>T
c.*737-11C>T (n.*737-11C>T)
c.1270-11C>T (n.1270-11C>T)
1g.230703341C>ACA529916105AGTc.1243-12G>T (n.1243-12G>T)
c.*702-12G>T (n.*702-12G>T)
n.5548-12G>T
c.1234-12G>T (n.1234-12G>T)
c.829+6654G>T (n.829+6654G>T)
n.3349-12G>T
c.*737-12G>T (n.*737-12G>T)
c.1270-12G>T (n.1270-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703341C=CA1226666653AGTc.1243-12G= (n.1243-12G=)
c.*702-12G= (n.*702-12G=)
n.5548-12G=
c.1234-12G= (n.1234-12G=)
c.829+6654G= (n.829+6654G=)
n.3349-12G=
c.*737-12G= (n.*737-12G=)
c.1270-12G= (n.1270-12G=)
1g.230703341C>GCA2748085580AGTc.1243-12G>C (n.1243-12G>C)
c.*702-12G>C (n.*702-12G>C)
n.5548-12G>C
c.1234-12G>C (n.1234-12G>C)
c.829+6654G>C (n.829+6654G>C)
n.3349-12G>C
c.*737-12G>C (n.*737-12G>C)
c.1270-12G>C (n.1270-12G>C)
1g.230703344_230703350delCA2650970335AGTc.1243-18_1243-12del (n.1243-18_1243-12del)
c.*702-18_*702-12del (n.*702-18_*702-12del)
n.5548-18_5548-12del
c.1234-18_1234-12del (n.1234-18_1234-12del)
c.829+6648_829+6654del (n.829+6648_829+6654del)
n.3349-18_3349-12del
c.*737-18_*737-12del (n.*737-18_*737-12del)
c.1270-18_1270-12del (n.1270-18_1270-12del)
 gnomAD v4
1g.230703344_230703347delinsACATCA1226666654AGTc.1243-18_1243-15delinsATGT (n.1243-18_1243-15delinsATGT)
c.*702-18_*702-15delinsATGT (n.*702-18_*702-15delinsATGT)
n.5548-18_5548-15delinsATGT
c.1234-18_1234-15delinsATGT (n.1234-18_1234-15delinsATGT)
c.829+6648_829+6651delinsATGT (n.829+6648_829+6651delinsATGT)
n.3349-18_3349-15delinsATGT
c.*737-18_*737-15delinsATGT (n.*737-18_*737-15delinsATGT)
c.1270-18_1270-15delinsATGT (n.1270-18_1270-15delinsATGT)
1g.230703345C=CA1142361733AGTc.1243-16G= (n.1243-16G=)
c.*702-16G= (n.*702-16G=)
n.5548-16G=
c.1234-16G= (n.1234-16G=)
c.829+6650G= (n.829+6650G=)
n.3349-16G=
c.*737-16G= (n.*737-16G=)
c.1270-16G= (n.1270-16G=)
1g.230703345C>TCA1448062AGTc.1243-16G>A (n.1243-16G>A)
c.*702-16G>A (n.*702-16G>A)
n.5548-16G>A
c.1234-16G>A (n.1234-16G>A)
c.829+6650G>A (n.829+6650G>A)
n.3349-16G>A
c.*737-16G>A (n.*737-16G>A)
c.1270-16G>A (n.1270-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703347_230703349delCA1448061AGTc.1243-18_1243-16del (n.1243-18_1243-16del)
c.*702-18_*702-16del (n.*702-18_*702-16del)
n.5548-18_5548-16del
c.1234-18_1234-16del (n.1234-18_1234-16del)
c.829+6648_829+6650del (n.829+6648_829+6650del)
n.3349-18_3349-16del
c.*737-18_*737-16del (n.*737-18_*737-16del)
c.1270-18_1270-16del (n.1270-18_1270-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703348C=CA1226666655AGTc.1243-19G= (n.1243-19G=)
c.*702-19G= (n.*702-19G=)
n.5548-19G=
c.1234-19G= (n.1234-19G=)
c.829+6647G= (n.829+6647G=)
n.3349-19G=
c.*737-19G= (n.*737-19G=)
c.1270-19G= (n.1270-19G=)
1g.230703348C>GCA38865704AGTc.1243-19G>C (n.1243-19G>C)
c.*702-19G>C (n.*702-19G>C)
n.5548-19G>C
c.1234-19G>C (n.1234-19G>C)
c.829+6647G>C (n.829+6647G>C)
n.3349-19G>C
c.*737-19G>C (n.*737-19G>C)
c.1270-19G>C (n.1270-19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703348C>TCA2650970336AGTc.1243-19G>A (n.1243-19G>A)
c.*702-19G>A (n.*702-19G>A)
n.5548-19G>A
c.1234-19G>A (n.1234-19G>A)
c.829+6647G>A (n.829+6647G>A)
n.3349-19G>A
c.*737-19G>A (n.*737-19G>A)
c.1270-19G>A (n.1270-19G>A)
 gnomAD v4
1g.230703349A=CA1226666656AGTc.1243-20T= (n.1243-20T=)
c.*702-20T= (n.*702-20T=)
n.5548-20T=
c.1234-20T= (n.1234-20T=)
c.829+6646T= (n.829+6646T=)
n.3349-20T=
c.*737-20T= (n.*737-20T=)
c.1270-20T= (n.1270-20T=)
1g.230703349A>GCA529916106AGTc.1243-20T>C (n.1243-20T>C)
c.*702-20T>C (n.*702-20T>C)
n.5548-20T>C
c.1234-20T>C (n.1234-20T>C)
c.829+6646T>C (n.829+6646T>C)
n.3349-20T>C
c.*737-20T>C (n.*737-20T>C)
c.1270-20T>C (n.1270-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703350G>ACA1013237532AGTc.1243-21C>T (n.1243-21C>T)
c.*702-21C>T (n.*702-21C>T)
n.5548-21C>T
c.1234-21C>T (n.1234-21C>T)
c.829+6645C>T (n.829+6645C>T)
n.3349-21C>T
c.*737-21C>T (n.*737-21C>T)
c.1270-21C>T (n.1270-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703350G=CA1226666657AGTc.1243-21C= (n.1243-21C=)
c.*702-21C= (n.*702-21C=)
n.5548-21C=
c.1234-21C= (n.1234-21C=)
c.829+6645C= (n.829+6645C=)
n.3349-21C=
c.*737-21C= (n.*737-21C=)
c.1270-21C= (n.1270-21C=)
1g.230703351G>CCA1448063AGTc.1243-22C>G (n.1243-22C>G)
c.*702-22C>G (n.*702-22C>G)
n.5548-22C>G
c.1234-22C>G (n.1234-22C>G)
c.829+6644C>G (n.829+6644C>G)
n.3349-22C>G
c.*737-22C>G (n.*737-22C>G)
c.1270-22C>G (n.1270-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703351G=CA1141583093AGTc.1243-22C= (n.1243-22C=)
c.*702-22C= (n.*702-22C=)
n.5548-22C=
c.1234-22C= (n.1234-22C=)
c.829+6644C= (n.829+6644C=)
n.3349-22C=
c.*737-22C= (n.*737-22C=)
c.1270-22C= (n.1270-22C=)
1g.230703352A=CA1226666658AGTc.1243-23T= (n.1243-23T=)
c.*702-23T= (n.*702-23T=)
n.5548-23T=
c.1234-23T= (n.1234-23T=)
c.829+6643T= (n.829+6643T=)
n.3349-23T=
c.*737-23T= (n.*737-23T=)
c.1270-23T= (n.1270-23T=)
1g.230703352A>GCA1448064AGTc.1243-23T>C (n.1243-23T>C)
c.*702-23T>C (n.*702-23T>C)
n.5548-23T>C
c.1234-23T>C (n.1234-23T>C)
c.829+6643T>C (n.829+6643T>C)
n.3349-23T>C
c.*737-23T>C (n.*737-23T>C)
c.1270-23T>C (n.1270-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703352A>TCA2650970338AGTc.1243-23T>A (n.1243-23T>A)
c.*702-23T>A (n.*702-23T>A)
n.5548-23T>A
c.1234-23T>A (n.1234-23T>A)
c.829+6643T>A (n.829+6643T>A)
n.3349-23T>A
c.*737-23T>A (n.*737-23T>A)
c.1270-23T>A (n.1270-23T>A)
 gnomAD v4
1g.230703354_230703356delCA2650970337AGTc.1243-25_1243-23del (n.1243-25_1243-23del)
c.*702-25_*702-23del (n.*702-25_*702-23del)
n.5548-25_5548-23del
c.1234-25_1234-23del (n.1234-25_1234-23del)
c.829+6641_829+6643del (n.829+6641_829+6643del)
n.3349-25_3349-23del
c.*737-25_*737-23del (n.*737-25_*737-23del)
c.1270-25_1270-23del (n.1270-25_1270-23del)
 gnomAD v4
1g.230703355A=CA1226666659AGTc.1243-26T= (n.1243-26T=)
c.*702-26T= (n.*702-26T=)
n.5548-26T=
c.1234-26T= (n.1234-26T=)
c.829+6640T= (n.829+6640T=)
n.3349-26T=
c.*737-26T= (n.*737-26T=)
c.1270-26T= (n.1270-26T=)
1g.230703355A>TCA1226666660AGTc.1243-26T>A (n.1243-26T>A)
c.*702-26T>A (n.*702-26T>A)
n.5548-26T>A
c.1234-26T>A (n.1234-26T>A)
c.829+6640T>A (n.829+6640T>A)
n.3349-26T>A
c.*737-26T>A (n.*737-26T>A)
c.1270-26T>A (n.1270-26T>A)
 dbSNP
1g.230703359T>CCA2534457387AGTc.1243-30A>G (n.1243-30A>G)
c.*702-30A>G (n.*702-30A>G)
n.5548-30A>G
c.1234-30A>G (n.1234-30A>G)
c.829+6636A>G (n.829+6636A>G)
n.3349-30A>G
c.*737-30A>G (n.*737-30A>G)
c.1270-30A>G (n.1270-30A>G)
1g.230703360G>ACA1226666662AGTc.1243-31C>T (n.1243-31C>T)
c.*702-31C>T (n.*702-31C>T)
n.5548-31C>T
c.1234-31C>T (n.1234-31C>T)
c.829+6635C>T (n.829+6635C>T)
n.3349-31C>T
c.*737-31C>T (n.*737-31C>T)
c.1270-31C>T (n.1270-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703360G=CA1226666661AGTc.1243-31C= (n.1243-31C=)
c.*702-31C= (n.*702-31C=)
n.5548-31C=
c.1234-31C= (n.1234-31C=)
c.829+6635C= (n.829+6635C=)
n.3349-31C=
c.*737-31C= (n.*737-31C=)
c.1270-31C= (n.1270-31C=)
1g.230703361A>CCA2650970339AGTc.1243-32T>G (n.1243-32T>G)
c.*702-32T>G (n.*702-32T>G)
n.5548-32T>G
c.1234-32T>G (n.1234-32T>G)
c.829+6634T>G (n.829+6634T>G)
n.3349-32T>G
c.*737-32T>G (n.*737-32T>G)
c.1270-32T>G (n.1270-32T>G)
 gnomAD v4
1g.230703362G>ACA2574012673AGTc.1243-33C>T (n.1243-33C>T)
c.*702-33C>T (n.*702-33C>T)
n.5548-33C>T
c.1234-33C>T (n.1234-33C>T)
c.829+6633C>T (n.829+6633C>T)
n.3349-33C>T
c.*737-33C>T (n.*737-33C>T)
c.1270-33C>T (n.1270-33C>T)
1g.230703362G>TCA2650970340AGTc.1243-33C>A (n.1243-33C>A)
c.*702-33C>A (n.*702-33C>A)
n.5548-33C>A
c.1234-33C>A (n.1234-33C>A)
c.829+6633C>A (n.829+6633C>A)
n.3349-33C>A
c.*737-33C>A (n.*737-33C>A)
c.1270-33C>A (n.1270-33C>A)
 gnomAD v4
1g.230703364delCA2574012402AGTc.1243-33del (n.1243-33del)
c.*702-33del (n.*702-33del)
n.5548-33del
c.1234-33del (n.1234-33del)
c.829+6633del (n.829+6633del)
n.3349-33del
c.*737-33del (n.*737-33del)
c.1270-33del (n.1270-33del)
1g.230703363G>ACA529916132AGTc.1243-34C>T (n.1243-34C>T)
c.*702-34C>T (n.*702-34C>T)
n.5548-34C>T
c.1234-34C>T (n.1234-34C>T)
c.829+6632C>T (n.829+6632C>T)
n.3349-34C>T
c.*737-34C>T (n.*737-34C>T)
c.1270-34C>T (n.1270-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703363G=CA1226666663AGTc.1243-34C= (n.1243-34C=)
c.*702-34C= (n.*702-34C=)
n.5548-34C=
c.1234-34C= (n.1234-34C=)
c.829+6632C= (n.829+6632C=)
n.3349-34C=
c.*737-34C= (n.*737-34C=)
c.1270-34C= (n.1270-34C=)
1g.230703364G>ACA38865734AGTc.1243-35C>T (n.1243-35C>T)
c.*702-35C>T (n.*702-35C>T)
n.5548-35C>T
c.1234-35C>T (n.1234-35C>T)
c.829+6631C>T (n.829+6631C>T)
n.3349-35C>T
c.*737-35C>T (n.*737-35C>T)
c.1270-35C>T (n.1270-35C>T)
 dbSNP
1g.230703364G=CA1142022790AGTc.1243-35C= (n.1243-35C=)
c.*702-35C= (n.*702-35C=)
n.5548-35C=
c.1234-35C= (n.1234-35C=)
c.829+6631C= (n.829+6631C=)
n.3349-35C=
c.*737-35C= (n.*737-35C=)
c.1270-35C= (n.1270-35C=)
1g.230703365C=CA1142279423AGTc.1243-36G= (n.1243-36G=)
c.*702-36G= (n.*702-36G=)
n.5548-36G=
c.1234-36G= (n.1234-36G=)
c.829+6630G= (n.829+6630G=)
n.3349-36G=
c.*737-36G= (n.*737-36G=)
c.1270-36G= (n.1270-36G=)
1g.230703365C>TCA1448065AGTc.1243-36G>A (n.1243-36G>A)
c.*702-36G>A (n.*702-36G>A)
n.5548-36G>A
c.1234-36G>A (n.1234-36G>A)
c.829+6630G>A (n.829+6630G>A)
n.3349-36G>A
c.*737-36G>A (n.*737-36G>A)
c.1270-36G>A (n.1270-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703366G>ACA1448066AGTc.1243-37C>T (n.1243-37C>T)
c.*702-37C>T (n.*702-37C>T)
n.5548-37C>T
c.1234-37C>T (n.1234-37C>T)
c.829+6629C>T (n.829+6629C>T)
n.3349-37C>T
c.*737-37C>T (n.*737-37C>T)
c.1270-37C>T (n.1270-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703366G>CCA2574012705AGTc.1243-37C>G (n.1243-37C>G)
c.*702-37C>G (n.*702-37C>G)
n.5548-37C>G
c.1234-37C>G (n.1234-37C>G)
c.829+6629C>G (n.829+6629C>G)
n.3349-37C>G
c.*737-37C>G (n.*737-37C>G)
c.1270-37C>G (n.1270-37C>G)
 gnomAD v4
1g.230703366G=CA1226666664AGTc.1243-37C= (n.1243-37C=)
c.*702-37C= (n.*702-37C=)
n.5548-37C=
c.1234-37C= (n.1234-37C=)
c.829+6629C= (n.829+6629C=)
n.3349-37C=
c.*737-37C= (n.*737-37C=)
c.1270-37C= (n.1270-37C=)
1g.230703366G>TCA38865745AGTc.1243-37C>A (n.1243-37C>A)
c.*702-37C>A (n.*702-37C>A)
n.5548-37C>A
c.1234-37C>A (n.1234-37C>A)
c.829+6629C>A (n.829+6629C>A)
n.3349-37C>A
c.*737-37C>A (n.*737-37C>A)
c.1270-37C>A (n.1270-37C>A)
 dbSNP
1g.230703367delCA2650970343AGTc.1243-38del (n.1243-38del)
c.*702-38del (n.*702-38del)
n.5548-38del
c.1234-38del (n.1234-38del)
c.829+6628del (n.829+6628del)
n.3349-38del
c.*737-38del (n.*737-38del)
c.1270-38del (n.1270-38del)
 gnomAD v4
1g.230703367C>ACA1226666666AGTc.1243-38G>T (n.1243-38G>T)
c.*702-38G>T (n.*702-38G>T)
n.5548-38G>T
c.1234-38G>T (n.1234-38G>T)
c.829+6628G>T (n.829+6628G>T)
n.3349-38G>T
c.*737-38G>T (n.*737-38G>T)
c.1270-38G>T (n.1270-38G>T)
 dbSNP
1g.230703367C=CA1226666665AGTc.1243-38G= (n.1243-38G=)
c.*702-38G= (n.*702-38G=)
n.5548-38G=
c.1234-38G= (n.1234-38G=)
c.829+6628G= (n.829+6628G=)
n.3349-38G=
c.*737-38G= (n.*737-38G=)
c.1270-38G= (n.1270-38G=)
1g.230703367C>GCA1226666667AGTc.1243-38G>C (n.1243-38G>C)
c.*702-38G>C (n.*702-38G>C)
n.5548-38G>C
c.1234-38G>C (n.1234-38G>C)
c.829+6628G>C (n.829+6628G>C)
n.3349-38G>C
c.*737-38G>C (n.*737-38G>C)
c.1270-38G>C (n.1270-38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703367C>TCA2650970345AGTc.1243-38G>A (n.1243-38G>A)
c.*702-38G>A (n.*702-38G>A)
n.5548-38G>A
c.1234-38G>A (n.1234-38G>A)
c.829+6628G>A (n.829+6628G>A)
n.3349-38G>A
c.*737-38G>A (n.*737-38G>A)
c.1270-38G>A (n.1270-38G>A)
 gnomAD v4
1g.230703368A>CCA2574012709AGTc.1243-39T>G (n.1243-39T>G)
c.*702-39T>G (n.*702-39T>G)
n.5548-39T>G
c.1234-39T>G (n.1234-39T>G)
c.829+6627T>G (n.829+6627T>G)
n.3349-39T>G
c.*737-39T>G (n.*737-39T>G)
c.1270-39T>G (n.1270-39T>G)
1g.230703370T>GCA529916133AGTc.1243-41A>C (n.1243-41A>C)
c.*702-41A>C (n.*702-41A>C)
n.5548-41A>C
c.1234-41A>C (n.1234-41A>C)
c.829+6625A>C (n.829+6625A>C)
n.3349-41A>C
c.*737-41A>C (n.*737-41A>C)
c.1270-41A>C (n.1270-41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703370T=CA1226666668AGTc.1243-41A= (n.1243-41A=)
c.*702-41A= (n.*702-41A=)
n.5548-41A=
c.1234-41A= (n.1234-41A=)
c.829+6625A= (n.829+6625A=)
n.3349-41A=
c.*737-41A= (n.*737-41A=)
c.1270-41A= (n.1270-41A=)
1g.230703372G>CCA529916134AGTc.1243-43C>G (n.1243-43C>G)
c.*702-43C>G (n.*702-43C>G)
n.5548-43C>G
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n.3349-43C>G
c.*737-43C>G (n.*737-43C>G)
c.1270-43C>G (n.1270-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703372G=CA1226666669AGTc.1243-43C= (n.1243-43C=)
c.*702-43C= (n.*702-43C=)
n.5548-43C=
c.1234-43C= (n.1234-43C=)
c.829+6623C= (n.829+6623C=)
n.3349-43C=
c.*737-43C= (n.*737-43C=)
c.1270-43C= (n.1270-43C=)
1g.230703372G>TCA2574012712AGTc.1243-43C>A (n.1243-43C>A)
c.*702-43C>A (n.*702-43C>A)
n.5548-43C>A
c.1234-43C>A (n.1234-43C>A)
c.829+6623C>A (n.829+6623C>A)
n.3349-43C>A
c.*737-43C>A (n.*737-43C>A)
c.1270-43C>A (n.1270-43C>A)
1g.230703375G>CCA2574012717AGTc.1243-46C>G (n.1243-46C>G)
c.*702-46C>G (n.*702-46C>G)
n.5548-46C>G
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n.3349-46C>G
c.*737-46C>G (n.*737-46C>G)
c.1270-46C>G (n.1270-46C>G)
1g.230703375G>TCA2574012866AGTc.1243-46C>A (n.1243-46C>A)
c.*702-46C>A (n.*702-46C>A)
n.5548-46C>A
c.1234-46C>A (n.1234-46C>A)
c.829+6620C>A (n.829+6620C>A)
n.3349-46C>A
c.*737-46C>A (n.*737-46C>A)
c.1270-46C>A (n.1270-46C>A)
 gnomAD v4
1g.230703376A=CA1226666670AGTc.1243-47T= (n.1243-47T=)
c.*702-47T= (n.*702-47T=)
n.5548-47T=
c.1234-47T= (n.1234-47T=)
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n.3349-47T=
c.*737-47T= (n.*737-47T=)
c.1270-47T= (n.1270-47T=)
1g.230703376A>GCA1448067AGTc.1243-47T>C (n.1243-47T>C)
c.*702-47T>C (n.*702-47T>C)
n.5548-47T>C
c.1234-47T>C (n.1234-47T>C)
c.829+6619T>C (n.829+6619T>C)
n.3349-47T>C
c.*737-47T>C (n.*737-47T>C)
c.1270-47T>C (n.1270-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703377C>ACA2650970349AGTc.1243-48G>T (n.1243-48G>T)
c.*702-48G>T (n.*702-48G>T)
n.5548-48G>T
c.1234-48G>T (n.1234-48G>T)
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n.3349-48G>T
c.*737-48G>T (n.*737-48G>T)
c.1270-48G>T (n.1270-48G>T)
 gnomAD v4
1g.230703378C=CA1226666671AGTc.1243-49G= (n.1243-49G=)
c.*702-49G= (n.*702-49G=)
n.5548-49G=
c.1234-49G= (n.1234-49G=)
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n.3349-49G=
c.*737-49G= (n.*737-49G=)
c.1270-49G= (n.1270-49G=)
1g.230703378C>TCA38865753AGTc.1243-49G>A (n.1243-49G>A)
c.*702-49G>A (n.*702-49G>A)
n.5548-49G>A
c.1234-49G>A (n.1234-49G>A)
c.829+6617G>A (n.829+6617G>A)
n.3349-49G>A
c.*737-49G>A (n.*737-49G>A)
c.1270-49G>A (n.1270-49G>A)
 dbSNP
1g.230703379C>TCA2544923465AGTc.1243-50G>A (n.1243-50G>A)
c.*702-50G>A (n.*702-50G>A)
n.5548-50G>A
c.1234-50G>A (n.1234-50G>A)
c.829+6616G>A (n.829+6616G>A)
n.3349-50G>A
c.*737-50G>A (n.*737-50G>A)
c.1270-50G>A (n.1270-50G>A)
 gnomAD v4
1g.230703380A>CCA2574012912AGTc.1243-51T>G (n.1243-51T>G)
c.*702-51T>G (n.*702-51T>G)
n.5548-51T>G
c.1234-51T>G (n.1234-51T>G)
c.829+6615T>G (n.829+6615T>G)
n.3349-51T>G
c.*737-51T>G (n.*737-51T>G)
c.1270-51T>G (n.1270-51T>G)
1g.230703380A>GCA2574012914AGTc.1243-51T>C (n.1243-51T>C)
c.*702-51T>C (n.*702-51T>C)
n.5548-51T>C
c.1234-51T>C (n.1234-51T>C)
c.829+6615T>C (n.829+6615T>C)
n.3349-51T>C
c.*737-51T>C (n.*737-51T>C)
c.1270-51T>C (n.1270-51T>C)
1g.230703381G>ACA732698590AGTc.1243-52C>T (n.1243-52C>T)
c.*702-52C>T (n.*702-52C>T)
n.5548-52C>T
c.1234-52C>T (n.1234-52C>T)
c.829+6614C>T (n.829+6614C>T)
n.3349-52C>T
c.*737-52C>T (n.*737-52C>T)
c.1270-52C>T (n.1270-52C>T)
 dbSNP
1g.230703381G>CCA732698597AGTc.1243-52C>G (n.1243-52C>G)
c.*702-52C>G (n.*702-52C>G)
n.5548-52C>G
c.1234-52C>G (n.1234-52C>G)
c.829+6614C>G (n.829+6614C>G)
n.3349-52C>G
c.*737-52C>G (n.*737-52C>G)
c.1270-52C>G (n.1270-52C>G)
 dbSNP
1g.230703381G=CA1226666672AGTc.1243-52C= (n.1243-52C=)
c.*702-52C= (n.*702-52C=)
n.5548-52C=
c.1234-52C= (n.1234-52C=)
c.829+6614C= (n.829+6614C=)
n.3349-52C=
c.*737-52C= (n.*737-52C=)
c.1270-52C= (n.1270-52C=)
1g.230703383delCA2574012920AGTc.1243-52del (n.1243-52del)
c.*702-52del (n.*702-52del)
n.5548-52del
c.1234-52del (n.1234-52del)
c.829+6614del (n.829+6614del)
n.3349-52del
c.*737-52del (n.*737-52del)
c.1270-52del (n.1270-52del)
1g.230703382G>TCA2650970351AGTc.1243-53C>A (n.1243-53C>A)
c.*702-53C>A (n.*702-53C>A)
n.5548-53C>A
c.1234-53C>A (n.1234-53C>A)
c.829+6613C>A (n.829+6613C>A)
n.3349-53C>A
c.*737-53C>A (n.*737-53C>A)
c.1270-53C>A (n.1270-53C>A)
 gnomAD v4
1g.230703383G>ACA529916135AGTc.1243-54C>T (n.1243-54C>T)
c.*702-54C>T (n.*702-54C>T)
n.5548-54C>T
c.1234-54C>T (n.1234-54C>T)
c.829+6612C>T (n.829+6612C>T)
n.3349-54C>T
c.*737-54C>T (n.*737-54C>T)
c.1270-54C>T (n.1270-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703383G=CA1226666673AGTc.1243-54C= (n.1243-54C=)
c.*702-54C= (n.*702-54C=)
n.5548-54C=
c.1234-54C= (n.1234-54C=)
c.829+6612C= (n.829+6612C=)
n.3349-54C=
c.*737-54C= (n.*737-54C=)
c.1270-54C= (n.1270-54C=)
1g.230703383G>TCA1226666674AGTc.1243-54C>A (n.1243-54C>A)
c.*702-54C>A (n.*702-54C>A)
n.5548-54C>A
c.1234-54C>A (n.1234-54C>A)
c.829+6612C>A (n.829+6612C>A)
n.3349-54C>A
c.*737-54C>A (n.*737-54C>A)
c.1270-54C>A (n.1270-54C>A)
 dbSNP
1g.230703384T>GCA1226666676AGTc.1243-55A>C (n.1243-55A>C)
c.*702-55A>C (n.*702-55A>C)
n.5548-55A>C
c.1234-55A>C (n.1234-55A>C)
c.829+6611A>C (n.829+6611A>C)
n.3349-55A>C
c.*737-55A>C (n.*737-55A>C)
c.1270-55A>C (n.1270-55A>C)
 dbSNP
1g.230703384T=CA1226666675AGTc.1243-55A= (n.1243-55A=)
c.*702-55A= (n.*702-55A=)
n.5548-55A=
c.1234-55A= (n.1234-55A=)
c.829+6611A= (n.829+6611A=)
n.3349-55A=
c.*737-55A= (n.*737-55A=)
c.1270-55A= (n.1270-55A=)
1g.230703385G>ACA2650970358AGTc.1243-56C>T (n.1243-56C>T)
c.*702-56C>T (n.*702-56C>T)
n.5548-56C>T
c.1234-56C>T (n.1234-56C>T)
c.829+6610C>T (n.829+6610C>T)
n.3349-56C>T
c.*737-56C>T (n.*737-56C>T)
c.1270-56C>T (n.1270-56C>T)
 gnomAD v4
1g.230703385G>TCA2650970356AGTc.1243-56C>A (n.1243-56C>A)
c.*702-56C>A (n.*702-56C>A)
n.5548-56C>A
c.1234-56C>A (n.1234-56C>A)
c.829+6610C>A (n.829+6610C>A)
n.3349-56C>A
c.*737-56C>A (n.*737-56C>A)
c.1270-56C>A (n.1270-56C>A)
 gnomAD v4
1g.230703387T>GCA2698267710AGTc.1243-58A>C (n.1243-58A>C)
c.*702-58A>C (n.*702-58A>C)
n.5548-58A>C
c.1234-58A>C (n.1234-58A>C)
c.829+6608A>C (n.829+6608A>C)
n.3349-58A>C
c.*737-58A>C (n.*737-58A>C)
c.1270-58A>C (n.1270-58A>C)
 dbSNP
1g.230703388G>ACA2574012924AGTc.1243-59C>T (n.1243-59C>T)
c.*702-59C>T (n.*702-59C>T)
n.5548-59C>T
c.1234-59C>T (n.1234-59C>T)
c.829+6607C>T (n.829+6607C>T)
n.3349-59C>T
c.*737-59C>T (n.*737-59C>T)
c.1270-59C>T (n.1270-59C>T)
1g.230703388G>TCA2574013063AGTc.1243-59C>A (n.1243-59C>A)
c.*702-59C>A (n.*702-59C>A)
n.5548-59C>A
c.1234-59C>A (n.1234-59C>A)
c.829+6607C>A (n.829+6607C>A)
n.3349-59C>A
c.*737-59C>A (n.*737-59C>A)
c.1270-59C>A (n.1270-59C>A)
1g.230703389A>GCA2650970359AGTc.1243-60T>C (n.1243-60T>C)
c.*702-60T>C (n.*702-60T>C)
n.5548-60T>C
c.1234-60T>C (n.1234-60T>C)
c.829+6606T>C (n.829+6606T>C)
n.3349-60T>C
c.*737-60T>C (n.*737-60T>C)
c.1270-60T>C (n.1270-60T>C)
 gnomAD v4
1g.230703390G>ACA2650970361AGTc.1243-61C>T (n.1243-61C>T)
c.*702-61C>T (n.*702-61C>T)
n.5548-61C>T
c.1234-61C>T (n.1234-61C>T)
c.829+6605C>T (n.829+6605C>T)
n.3349-61C>T
c.*737-61C>T (n.*737-61C>T)
c.1270-61C>T (n.1270-61C>T)
 gnomAD v4
1g.230703390G>TCA2748085581AGTc.1243-61C>A (n.1243-61C>A)
c.*702-61C>A (n.*702-61C>A)
n.5548-61C>A
c.1234-61C>A (n.1234-61C>A)
c.829+6605C>A (n.829+6605C>A)
n.3349-61C>A
c.*737-61C>A (n.*737-61C>A)
c.1270-61C>A (n.1270-61C>A)
1g.230703391G>ACA2574013115AGTc.1243-62C>T (n.1243-62C>T)
c.*702-62C>T (n.*702-62C>T)
n.5548-62C>T
c.1234-62C>T (n.1234-62C>T)
c.829+6604C>T (n.829+6604C>T)
n.3349-62C>T
c.*737-62C>T (n.*737-62C>T)
c.1270-62C>T (n.1270-62C>T)
 gnomAD v4
1g.230703392G>ACA529916136AGTc.1243-63C>T (n.1243-63C>T)
c.*702-63C>T (n.*702-63C>T)
n.5548-63C>T
c.1234-63C>T (n.1234-63C>T)
c.829+6603C>T (n.829+6603C>T)
n.3349-63C>T
c.*737-63C>T (n.*737-63C>T)
c.1270-63C>T (n.1270-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703392G=CA1226666677AGTc.1243-63C= (n.1243-63C=)
c.*702-63C= (n.*702-63C=)
n.5548-63C=
c.1234-63C= (n.1234-63C=)
c.829+6603C= (n.829+6603C=)
n.3349-63C=
c.*737-63C= (n.*737-63C=)
c.1270-63C= (n.1270-63C=)
1g.230703392G>TCA2650970362AGTc.1243-63C>A (n.1243-63C>A)
c.*702-63C>A (n.*702-63C>A)
n.5548-63C>A
c.1234-63C>A (n.1234-63C>A)
c.829+6603C>A (n.829+6603C>A)
n.3349-63C>A
c.*737-63C>A (n.*737-63C>A)
c.1270-63C>A (n.1270-63C>A)
 gnomAD v4
1g.230703393C=CA1226666678AGTc.1243-64G= (n.1243-64G=)
c.*702-64G= (n.*702-64G=)
n.5548-64G=
c.1234-64G= (n.1234-64G=)
c.829+6602G= (n.829+6602G=)
n.3349-64G=
c.*737-64G= (n.*737-64G=)
c.1270-64G= (n.1270-64G=)
1g.230703393C>TCA1226666679AGTc.1243-64G>A (n.1243-64G>A)
c.*702-64G>A (n.*702-64G>A)
n.5548-64G>A
c.1234-64G>A (n.1234-64G>A)
c.829+6602G>A (n.829+6602G>A)
n.3349-64G>A
c.*737-64G>A (n.*737-64G>A)
c.1270-64G>A (n.1270-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703394T>CCA1013237541AGTc.1243-65A>G (n.1243-65A>G)
c.*702-65A>G (n.*702-65A>G)
n.5548-65A>G
c.1234-65A>G (n.1234-65A>G)
c.829+6601A>G (n.829+6601A>G)
n.3349-65A>G
c.*737-65A>G (n.*737-65A>G)
c.1270-65A>G (n.1270-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703394T=CA1226666680AGTc.1243-65A= (n.1243-65A=)
c.*702-65A= (n.*702-65A=)
n.5548-65A=
c.1234-65A= (n.1234-65A=)
c.829+6601A= (n.829+6601A=)
n.3349-65A=
c.*737-65A= (n.*737-65A=)
c.1270-65A= (n.1270-65A=)
1g.230703396G>ACA2650970366AGTc.1243-67C>T (n.1243-67C>T)
c.*702-67C>T (n.*702-67C>T)
n.5548-67C>T
c.1234-67C>T (n.1234-67C>T)
c.829+6599C>T (n.829+6599C>T)
n.3349-67C>T
c.*737-67C>T (n.*737-67C>T)
c.1270-67C>T (n.1270-67C>T)
 gnomAD v4
1g.230703397A=CA1226666681AGTc.1243-68T= (n.1243-68T=)
c.*702-68T= (n.*702-68T=)
n.5548-68T=
c.1234-68T= (n.1234-68T=)
c.829+6598T= (n.829+6598T=)
n.3349-68T=
c.*737-68T= (n.*737-68T=)
c.1270-68T= (n.1270-68T=)
1g.230703397A>CCA2698197206AGTc.1243-68T>G (n.1243-68T>G)
c.*702-68T>G (n.*702-68T>G)
n.5548-68T>G
c.1234-68T>G (n.1234-68T>G)
c.829+6598T>G (n.829+6598T>G)
n.3349-68T>G
c.*737-68T>G (n.*737-68T>G)
c.1270-68T>G (n.1270-68T>G)
 dbSNP
1g.230703397A>TCA1226666682AGTc.1243-68T>A (n.1243-68T>A)
c.*702-68T>A (n.*702-68T>A)
n.5548-68T>A
c.1234-68T>A (n.1234-68T>A)
c.829+6598T>A (n.829+6598T>A)
n.3349-68T>A
c.*737-68T>A (n.*737-68T>A)
c.1270-68T>A (n.1270-68T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703398G>ACA38865757AGTc.1243-69C>T (n.1243-69C>T)
c.*702-69C>T (n.*702-69C>T)
n.5548-69C>T
c.1234-69C>T (n.1234-69C>T)
c.829+6597C>T (n.829+6597C>T)
n.3349-69C>T
c.*737-69C>T (n.*737-69C>T)
c.1270-69C>T (n.1270-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703398G=CA1145637751AGTc.1243-69C= (n.1243-69C=)
c.*702-69C= (n.*702-69C=)
n.5548-69C=
c.1234-69C= (n.1234-69C=)
c.829+6597C= (n.829+6597C=)
n.3349-69C=
c.*737-69C= (n.*737-69C=)
c.1270-69C= (n.1270-69C=)
1g.230703400delCA2574013123AGTc.1243-69del (n.1243-69del)
c.*702-69del (n.*702-69del)
n.5548-69del
c.1234-69del (n.1234-69del)
c.829+6597del (n.829+6597del)
n.3349-69del
c.*737-69del (n.*737-69del)
c.1270-69del (n.1270-69del)
1g.230703399G>TCA2650970373AGTc.1243-70C>A (n.1243-70C>A)
c.*702-70C>A (n.*702-70C>A)
n.5548-70C>A
c.1234-70C>A (n.1234-70C>A)
c.829+6596C>A (n.829+6596C>A)
n.3349-70C>A
c.*737-70C>A (n.*737-70C>A)
c.1270-70C>A (n.1270-70C>A)
 gnomAD v4
1g.230703400G>ACA1013237543AGTc.1243-71C>T (n.1243-71C>T)
c.*702-71C>T (n.*702-71C>T)
n.5548-71C>T
c.1234-71C>T (n.1234-71C>T)
c.829+6595C>T (n.829+6595C>T)
n.3349-71C>T
c.*737-71C>T (n.*737-71C>T)
c.1270-71C>T (n.1270-71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703400G=CA1226666683AGTc.1243-71C= (n.1243-71C=)
c.*702-71C= (n.*702-71C=)
n.5548-71C=
c.1234-71C= (n.1234-71C=)
c.829+6595C= (n.829+6595C=)
n.3349-71C=
c.*737-71C= (n.*737-71C=)
c.1270-71C= (n.1270-71C=)
1g.230703400G>TCA2574013129AGTc.1243-71C>A (n.1243-71C>A)
c.*702-71C>A (n.*702-71C>A)
n.5548-71C>A
c.1234-71C>A (n.1234-71C>A)
c.829+6595C>A (n.829+6595C>A)
n.3349-71C>A
c.*737-71C>A (n.*737-71C>A)
c.1270-71C>A (n.1270-71C>A)
 gnomAD v4
1g.230703401C=CA1226666684AGTc.1243-72G= (n.1243-72G=)
c.*702-72G= (n.*702-72G=)
n.5548-72G=
c.1234-72G= (n.1234-72G=)
c.829+6594G= (n.829+6594G=)
n.3349-72G=
c.*737-72G= (n.*737-72G=)
c.1270-72G= (n.1270-72G=)
1g.230703401C>TCA732698610AGTc.1243-72G>A (n.1243-72G>A)
c.*702-72G>A (n.*702-72G>A)
n.5548-72G>A
c.1234-72G>A (n.1234-72G>A)
c.829+6594G>A (n.829+6594G>A)
n.3349-72G>A
c.*737-72G>A (n.*737-72G>A)
c.1270-72G>A (n.1270-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703402C>ACA529916137AGTc.1243-73G>T (n.1243-73G>T)
c.*702-73G>T (n.*702-73G>T)
n.5548-73G>T
c.1234-73G>T (n.1234-73G>T)
c.829+6593G>T (n.829+6593G>T)
n.3349-73G>T
c.*737-73G>T (n.*737-73G>T)
c.1270-73G>T (n.1270-73G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703402C=CA1141864044AGTc.1243-73G= (n.1243-73G=)
c.*702-73G= (n.*702-73G=)
n.5548-73G=
c.1234-73G= (n.1234-73G=)
c.829+6593G= (n.829+6593G=)
n.3349-73G=
c.*737-73G= (n.*737-73G=)
c.1270-73G= (n.1270-73G=)
1g.230703402C>TCA38865761AGTc.1243-73G>A (n.1243-73G>A)
c.*702-73G>A (n.*702-73G>A)
n.5548-73G>A
c.1234-73G>A (n.1234-73G>A)
c.829+6593G>A (n.829+6593G>A)
n.3349-73G>A
c.*737-73G>A (n.*737-73G>A)
c.1270-73G>A (n.1270-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703402_230703403delinsCGCA1226666685AGTc.1243-74_1243-73delinsCG (n.1243-74_1243-73delinsCG)
c.*702-74_*702-73delinsCG (n.*702-74_*702-73delinsCG)
n.5548-74_5548-73delinsCG
c.1234-74_1234-73delinsCG (n.1234-74_1234-73delinsCG)
c.829+6592_829+6593delinsCG (n.829+6592_829+6593delinsCG)
n.3349-74_3349-73delinsCG
c.*737-74_*737-73delinsCG (n.*737-74_*737-73delinsCG)
c.1270-74_1270-73delinsCG (n.1270-74_1270-73delinsCG)
1g.230703403G>ACA38865779AGTc.1243-74C>T (n.1243-74C>T)
c.*702-74C>T (n.*702-74C>T)
n.5548-74C>T
c.1234-74C>T (n.1234-74C>T)
c.829+6592C>T (n.829+6592C>T)
n.3349-74C>T
c.*737-74C>T (n.*737-74C>T)
c.1270-74C>T (n.1270-74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703403G=CA1143256956AGTc.1243-74C= (n.1243-74C=)
c.*702-74C= (n.*702-74C=)
n.5548-74C=
c.1234-74C= (n.1234-74C=)
c.829+6592C= (n.829+6592C=)
n.3349-74C=
c.*737-74C= (n.*737-74C=)
c.1270-74C= (n.1270-74C=)
1g.230703403G>TCA38865776AGTc.1243-74C>A (n.1243-74C>A)
c.*702-74C>A (n.*702-74C>A)
n.5548-74C>A
c.1234-74C>A (n.1234-74C>A)
c.829+6592C>A (n.829+6592C>A)
n.3349-74C>A
c.*737-74C>A (n.*737-74C>A)
c.1270-74C>A (n.1270-74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703406delCA38865782AGTc.1243-74del (n.1243-74del)
c.*702-74del (n.*702-74del)
n.5548-74del
c.1234-74del (n.1234-74del)
c.829+6592del (n.829+6592del)
n.3349-74del
c.*737-74del (n.*737-74del)
c.1270-74del (n.1270-74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703404G>ACA1226666687AGTc.1243-75C>T (n.1243-75C>T)
c.*702-75C>T (n.*702-75C>T)
n.5548-75C>T
c.1234-75C>T (n.1234-75C>T)
c.829+6591C>T (n.829+6591C>T)
n.3349-75C>T
c.*737-75C>T (n.*737-75C>T)
c.1270-75C>T (n.1270-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703404G=CA1226666686AGTc.1243-75C= (n.1243-75C=)
c.*702-75C= (n.*702-75C=)
n.5548-75C=
c.1234-75C= (n.1234-75C=)
c.829+6591C= (n.829+6591C=)
n.3349-75C=
c.*737-75C= (n.*737-75C=)
c.1270-75C= (n.1270-75C=)
1g.230703404G>TCA2574013140AGTc.1243-75C>A (n.1243-75C>A)
c.*702-75C>A (n.*702-75C>A)
n.5548-75C>A
c.1234-75C>A (n.1234-75C>A)
c.829+6591C>A (n.829+6591C>A)
n.3349-75C>A
c.*737-75C>A (n.*737-75C>A)
c.1270-75C>A (n.1270-75C>A)
1g.230703405G>ACA38865784AGTc.1243-76C>T (n.1243-76C>T)
c.*702-76C>T (n.*702-76C>T)
n.5548-76C>T
c.1234-76C>T (n.1234-76C>T)
c.829+6590C>T (n.829+6590C>T)
n.3349-76C>T
c.*737-76C>T (n.*737-76C>T)
c.1270-76C>T (n.1270-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703405G=CA1140726473AGTc.1243-76C= (n.1243-76C=)
c.*702-76C= (n.*702-76C=)
n.5548-76C=
c.1234-76C= (n.1234-76C=)
c.829+6590C= (n.829+6590C=)
n.3349-76C=
c.*737-76C= (n.*737-76C=)
c.1270-76C= (n.1270-76C=)
1g.230703406G=CA1226666688AGTc.1243-77C= (n.1243-77C=)
c.*702-77C= (n.*702-77C=)
n.5548-77C=
c.1234-77C= (n.1234-77C=)
c.829+6589C= (n.829+6589C=)
n.3349-77C=
c.*737-77C= (n.*737-77C=)
c.1270-77C= (n.1270-77C=)
1g.230703406G>TCA529916138AGTc.1243-77C>A (n.1243-77C>A)
c.*702-77C>A (n.*702-77C>A)
n.5548-77C>A
c.1234-77C>A (n.1234-77C>A)
c.829+6589C>A (n.829+6589C>A)
n.3349-77C>A
c.*737-77C>A (n.*737-77C>A)
c.1270-77C>A (n.1270-77C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703407T>ACA38865785AGTc.1243-78A>T (n.1243-78A>T)
c.*702-78A>T (n.*702-78A>T)
n.5548-78A>T
c.1234-78A>T (n.1234-78A>T)
c.829+6588A>T (n.829+6588A>T)
n.3349-78A>T
c.*737-78A>T (n.*737-78A>T)
c.1270-78A>T (n.1270-78A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703407T>GCA2698153647AGTc.1243-78A>C (n.1243-78A>C)
c.*702-78A>C (n.*702-78A>C)
n.5548-78A>C
c.1234-78A>C (n.1234-78A>C)
c.829+6588A>C (n.829+6588A>C)
n.3349-78A>C
c.*737-78A>C (n.*737-78A>C)
c.1270-78A>C (n.1270-78A>C)
 dbSNP
1g.230703407T=CA1147332130AGTc.1243-78A= (n.1243-78A=)
c.*702-78A= (n.*702-78A=)
n.5548-78A=
c.1234-78A= (n.1234-78A=)
c.829+6588A= (n.829+6588A=)
n.3349-78A=
c.*737-78A= (n.*737-78A=)
c.1270-78A= (n.1270-78A=)
1g.230703410G>ACA2574013147AGTc.1243-81C>T (n.1243-81C>T)
c.*702-81C>T (n.*702-81C>T)
n.5548-81C>T
c.1234-81C>T (n.1234-81C>T)
c.829+6585C>T (n.829+6585C>T)
n.3349-81C>T
c.*737-81C>T (n.*737-81C>T)
c.1270-81C>T (n.1270-81C>T)
 gnomAD v4
1g.230703410G>TCA2574013153AGTc.1243-81C>A (n.1243-81C>A)
c.*702-81C>A (n.*702-81C>A)
n.5548-81C>A
c.1234-81C>A (n.1234-81C>A)
c.829+6585C>A (n.829+6585C>A)
n.3349-81C>A
c.*737-81C>A (n.*737-81C>A)
c.1270-81C>A (n.1270-81C>A)
 gnomAD v4
1g.230703411C>ACA1226666690AGTc.1243-82G>T (n.1243-82G>T)
c.*702-82G>T (n.*702-82G>T)
n.5548-82G>T
c.1234-82G>T (n.1234-82G>T)
c.829+6584G>T (n.829+6584G>T)
n.3349-82G>T
c.*737-82G>T (n.*737-82G>T)
c.1270-82G>T (n.1270-82G>T)
 dbSNP
1g.230703411C=CA1226666689AGTc.1243-82G= (n.1243-82G=)
c.*702-82G= (n.*702-82G=)
n.5548-82G=
c.1234-82G= (n.1234-82G=)
c.829+6584G= (n.829+6584G=)
n.3349-82G=
c.*737-82G= (n.*737-82G=)
c.1270-82G= (n.1270-82G=)
1g.230703411C>TCA1013237558AGTc.1243-82G>A (n.1243-82G>A)
c.*702-82G>A (n.*702-82G>A)
n.5548-82G>A
c.1234-82G>A (n.1234-82G>A)
c.829+6584G>A (n.829+6584G>A)
n.3349-82G>A
c.*737-82G>A (n.*737-82G>A)
c.1270-82G>A (n.1270-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703412T>ACA2650970395AGTc.1243-83A>T (n.1243-83A>T)
c.*702-83A>T (n.*702-83A>T)
n.5548-83A>T
c.1234-83A>T (n.1234-83A>T)
c.829+6583A>T (n.829+6583A>T)
n.3349-83A>T
c.*737-83A>T (n.*737-83A>T)
c.1270-83A>T (n.1270-83A>T)
 gnomAD v4
1g.230703412T>GCA2698267775AGTc.1243-83A>C (n.1243-83A>C)
c.*702-83A>C (n.*702-83A>C)
n.5548-83A>C
c.1234-83A>C (n.1234-83A>C)
c.829+6583A>C (n.829+6583A>C)
n.3349-83A>C
c.*737-83A>C (n.*737-83A>C)
c.1270-83A>C (n.1270-83A>C)
 dbSNP
1g.230703414A>GCA2574013154AGTc.1243-85T>C (n.1243-85T>C)
c.*702-85T>C (n.*702-85T>C)
n.5548-85T>C
c.1234-85T>C (n.1234-85T>C)
c.829+6581T>C (n.829+6581T>C)
n.3349-85T>C
c.*737-85T>C (n.*737-85T>C)
c.1270-85T>C (n.1270-85T>C)
 gnomAD v4
1g.230703415G>ACA529916139AGTc.1243-86C>T (n.1243-86C>T)
c.*702-86C>T (n.*702-86C>T)
n.5548-86C>T
c.1234-86C>T (n.1234-86C>T)
c.829+6580C>T (n.829+6580C>T)
n.3349-86C>T
c.*737-86C>T (n.*737-86C>T)
c.1270-86C>T (n.1270-86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703415G=CA1226666691AGTc.1243-86C= (n.1243-86C=)
c.*702-86C= (n.*702-86C=)
n.5548-86C=
c.1234-86C= (n.1234-86C=)
c.829+6580C= (n.829+6580C=)
n.3349-86C=
c.*737-86C= (n.*737-86C=)
c.1270-86C= (n.1270-86C=)
1g.230703415_230703416insCACACA2650970402AGTc.1243-87_1243-86insTGTG (n.1243-87_1243-86insTGTG)
c.*702-87_*702-86insTGTG (n.*702-87_*702-86insTGTG)
n.5548-87_5548-86insTGTG
c.1234-87_1234-86insTGTG (n.1234-87_1234-86insTGTG)
c.829+6579_829+6580insTGTG (n.829+6579_829+6580insTGTG)
n.3349-87_3349-86insTGTG
c.*737-87_*737-86insTGTG (n.*737-87_*737-86insTGTG)
c.1270-87_1270-86insTGTG (n.1270-87_1270-86insTGTG)
 gnomAD v4
1g.230703416G>ACA2574013156AGTc.1243-87C>T (n.1243-87C>T)
c.*702-87C>T (n.*702-87C>T)
n.5548-87C>T
c.1234-87C>T (n.1234-87C>T)
c.829+6579C>T (n.829+6579C>T)
n.3349-87C>T
c.*737-87C>T (n.*737-87C>T)
c.1270-87C>T (n.1270-87C>T)
 gnomAD v4
1g.230703418C>ACA2650970406AGTc.1243-89G>T (n.1243-89G>T)
c.*702-89G>T (n.*702-89G>T)
n.5548-89G>T
c.1234-89G>T (n.1234-89G>T)
c.829+6577G>T (n.829+6577G>T)
n.3349-89G>T
c.*737-89G>T (n.*737-89G>T)
c.1270-89G>T (n.1270-89G>T)
 gnomAD v4
1g.230703418_230703421delCA2650970404AGTc.1243-92_1243-89del (n.1243-92_1243-89del)
c.*702-92_*702-89del (n.*702-92_*702-89del)
n.5548-92_5548-89del
c.1234-92_1234-89del (n.1234-92_1234-89del)
c.829+6574_829+6577del (n.829+6574_829+6577del)
n.3349-92_3349-89del
c.*737-92_*737-89del (n.*737-92_*737-89del)
c.1270-92_1270-89del (n.1270-92_1270-89del)
 gnomAD v4
1g.230703419C>ACA2650970410AGTc.1243-90G>T (n.1243-90G>T)
c.*702-90G>T (n.*702-90G>T)
n.5548-90G>T
c.1234-90G>T (n.1234-90G>T)
c.829+6576G>T (n.829+6576G>T)
n.3349-90G>T
c.*737-90G>T (n.*737-90G>T)
c.1270-90G>T (n.1270-90G>T)
 gnomAD v4
1g.230703419C=CA1226666693AGTc.1243-90G= (n.1243-90G=)
c.*702-90G= (n.*702-90G=)
n.5548-90G=
c.1234-90G= (n.1234-90G=)
c.829+6576G= (n.829+6576G=)
n.3349-90G=
c.*737-90G= (n.*737-90G=)
c.1270-90G= (n.1270-90G=)
1g.230703419C>GCA1226666692AGTc.1243-90G>C (n.1243-90G>C)
c.*702-90G>C (n.*702-90G>C)
n.5548-90G>C
c.1234-90G>C (n.1234-90G>C)
c.829+6576G>C (n.829+6576G>C)
n.3349-90G>C
c.*737-90G>C (n.*737-90G>C)
c.1270-90G>C (n.1270-90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703419C>TCA529916140AGTc.1243-90G>A (n.1243-90G>A)
c.*702-90G>A (n.*702-90G>A)
n.5548-90G>A
c.1234-90G>A (n.1234-90G>A)
c.829+6576G>A (n.829+6576G>A)
n.3349-90G>A
c.*737-90G>A (n.*737-90G>A)
c.1270-90G>A (n.1270-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703420T>ACA1013237565AGTc.1243-91A>T (n.1243-91A>T)
c.*702-91A>T (n.*702-91A>T)
n.5548-91A>T
c.1234-91A>T (n.1234-91A>T)
c.829+6575A>T (n.829+6575A>T)
n.3349-91A>T
c.*737-91A>T (n.*737-91A>T)
c.1270-91A>T (n.1270-91A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703420T>CCA2650970411AGTc.1243-91A>G (n.1243-91A>G)
c.*702-91A>G (n.*702-91A>G)
n.5548-91A>G
c.1234-91A>G (n.1234-91A>G)
c.829+6575A>G (n.829+6575A>G)
n.3349-91A>G
c.*737-91A>G (n.*737-91A>G)
c.1270-91A>G (n.1270-91A>G)
 gnomAD v4
1g.230703420T=CA1226666694AGTc.1243-91A= (n.1243-91A=)
c.*702-91A= (n.*702-91A=)
n.5548-91A=
c.1234-91A= (n.1234-91A=)
c.829+6575A= (n.829+6575A=)
n.3349-91A=
c.*737-91A= (n.*737-91A=)
c.1270-91A= (n.1270-91A=)
1g.230703421C>ACA2650970412AGTc.1243-92G>T (n.1243-92G>T)
c.*702-92G>T (n.*702-92G>T)
n.5548-92G>T
c.1234-92G>T (n.1234-92G>T)
c.829+6574G>T (n.829+6574G>T)
n.3349-92G>T
c.*737-92G>T (n.*737-92G>T)
c.1270-92G>T (n.1270-92G>T)
 gnomAD v4
1g.230703421C=CA1226666695AGTc.1243-92G= (n.1243-92G=)
c.*702-92G= (n.*702-92G=)
n.5548-92G=
c.1234-92G= (n.1234-92G=)
c.829+6574G= (n.829+6574G=)
n.3349-92G=
c.*737-92G= (n.*737-92G=)
c.1270-92G= (n.1270-92G=)
1g.230703421C>GCA1226666696AGTc.1243-92G>C (n.1243-92G>C)
c.*702-92G>C (n.*702-92G>C)
n.5548-92G>C
c.1234-92G>C (n.1234-92G>C)
c.829+6574G>C (n.829+6574G>C)
n.3349-92G>C
c.*737-92G>C (n.*737-92G>C)
c.1270-92G>C (n.1270-92G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703422T>GCA2650970413AGTc.1243-93A>C (n.1243-93A>C)
c.*702-93A>C (n.*702-93A>C)
n.5548-93A>C
c.1234-93A>C (n.1234-93A>C)
c.829+6573A>C (n.829+6573A>C)
n.3349-93A>C
c.*737-93A>C (n.*737-93A>C)
c.1270-93A>C (n.1270-93A>C)
 gnomAD v4
1g.230703423G>TCA2650970414AGTc.1243-94C>A (n.1243-94C>A)
c.*702-94C>A (n.*702-94C>A)
n.5548-94C>A
c.1234-94C>A (n.1234-94C>A)
c.829+6572C>A (n.829+6572C>A)
n.3349-94C>A
c.*737-94C>A (n.*737-94C>A)
c.1270-94C>A (n.1270-94C>A)
 gnomAD v4
1g.230703424T>ACA732698634AGTc.1243-95A>T (n.1243-95A>T)
c.*702-95A>T (n.*702-95A>T)
n.5548-95A>T
c.1234-95A>T (n.1234-95A>T)
c.829+6571A>T (n.829+6571A>T)
n.3349-95A>T
c.*737-95A>T (n.*737-95A>T)
c.1270-95A>T (n.1270-95A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230703424T>CCA2574013187AGTc.1243-95A>G (n.1243-95A>G)
c.*702-95A>G (n.*702-95A>G)
n.5548-95A>G
c.1234-95A>G (n.1234-95A>G)
c.829+6571A>G (n.829+6571A>G)
n.3349-95A>G
c.*737-95A>G (n.*737-95A>G)
c.1270-95A>G (n.1270-95A>G)
 gnomAD v4
1g.230703424T>GCA2574013222AGTc.1243-95A>C (n.1243-95A>C)
c.*702-95A>C (n.*702-95A>C)
n.5548-95A>C
c.1234-95A>C (n.1234-95A>C)
c.829+6571A>C (n.829+6571A>C)
n.3349-95A>C
c.*737-95A>C (n.*737-95A>C)
c.1270-95A>C (n.1270-95A>C)
1g.230703424T=CA1226666697AGTc.1243-95A= (n.1243-95A=)
c.*702-95A= (n.*702-95A=)
n.5548-95A=
c.1234-95A= (n.1234-95A=)
c.829+6571A= (n.829+6571A=)
n.3349-95A=
c.*737-95A= (n.*737-95A=)
c.1270-95A= (n.1270-95A=)
1g.230703425G>CCA2650970416AGTc.1243-96C>G (n.1243-96C>G)
c.*702-96C>G (n.*702-96C>G)
n.5548-96C>G
c.1234-96C>G (n.1234-96C>G)
c.829+6570C>G (n.829+6570C>G)
n.3349-96C>G
c.*737-96C>G (n.*737-96C>G)
c.1270-96C>G (n.1270-96C>G)
 gnomAD v4
1g.230703425G>TCA2650970418AGTc.1243-96C>A (n.1243-96C>A)
c.*702-96C>A (n.*702-96C>A)
n.5548-96C>A
c.1234-96C>A (n.1234-96C>A)
c.829+6570C>A (n.829+6570C>A)
n.3349-96C>A
c.*737-96C>A (n.*737-96C>A)
c.1270-96C>A (n.1270-96C>A)
 gnomAD v4
1g.230703426C>ACA2650970421AGTc.1243-97G>T (n.1243-97G>T)
c.*702-97G>T (n.*702-97G>T)
n.5548-97G>T
c.1234-97G>T (n.1234-97G>T)
c.829+6569G>T (n.829+6569G>T)
n.3349-97G>T
c.*737-97G>T (n.*737-97G>T)
c.1270-97G>T (n.1270-97G>T)
 gnomAD v4
1g.230703426C=CA1226666698AGTc.1243-97G= (n.1243-97G=)
c.*702-97G= (n.*702-97G=)
n.5548-97G=
c.1234-97G= (n.1234-97G=)
c.829+6569G= (n.829+6569G=)
n.3349-97G=
c.*737-97G= (n.*737-97G=)
c.1270-97G= (n.1270-97G=)
1g.230703426C>TCA529916141AGTc.1243-97G>A (n.1243-97G>A)
c.*702-97G>A (n.*702-97G>A)
n.5548-97G>A
c.1234-97G>A (n.1234-97G>A)
c.829+6569G>A (n.829+6569G>A)
n.3349-97G>A
c.*737-97G>A (n.*737-97G>A)
c.1270-97G>A (n.1270-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched