Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230703317T>A | CA345202686 | AGT | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) n.5560A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.829+6678A>T (n.829+6678A>T) n.3361A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) | |
1 | g.230703317T>C | CA345202688 | AGT | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*714A>G (n.*714A>G) n.5560A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.829+6678A>G (n.829+6678A>G) n.3361A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP |
1 | g.230703317T>G | CA345202691 | AGT | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*714A>C (n.*714A>C) n.5560A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.829+6678A>C (n.829+6678A>C) n.3361A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703317T= | CA1226666644 | AGT | c.1255A= (p.Ile419=) c.*714A= (n.*714A=) n.5560A= c.1246A= (p.Ile416=) c.829+6678A= (n.829+6678A=) n.3361A= c.*749A= (n.*749A=) c.1282A= (p.Ile428=) | |
1 | g.230703318G>A | CA423882845 | AGT | c.1254C>T (p.Ser418=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.5559C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.829+6677C>T (n.829+6677C>T) n.3360C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) | |
1 | g.230703318G>C | CA345202694 | AGT | c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*713C>G (n.*713C>G) n.5559C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.829+6677C>G (n.829+6677C>G) n.3360C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1281C>G (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703318G>T | CA345202696 | AGT | c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*713C>A (n.*713C>A) n.5559C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.829+6677C>A (n.829+6677C>A) n.3360C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1281C>A (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703319C>A | CA345202699 | AGT | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) n.5558G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.829+6676G>T (n.829+6676G>T) n.3359G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1280G>T (p.Ser427Ile) | dbSNP |
1 | g.230703319C= | CA1226666645 | AGT | c.1253G= (p.Ser418=) c.*712G= (n.*712G=) n.5558G= c.1244G= (p.Ser415=) c.829+6676G= (n.829+6676G=) n.3359G= c.*747G= (n.*747G=) c.1280G= (p.Ser427=) | |
1 | g.230703319C>G | CA345202700 | AGT | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*712G>C (n.*712G>C) n.5558G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.829+6676G>C (n.829+6676G>C) n.3359G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1280G>C (p.Ser427Thr) | |
1 | g.230703319C>T | CA345202703 | AGT | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*712G>A (n.*712G>A) n.5558G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.829+6676G>A (n.829+6676G>A) n.3359G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1280G>A (p.Ser427Asn) | COSMIC |
1 | g.230703320T>A | CA345202711 | AGT | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*711A>T (n.*711A>T) n.5557A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.829+6675A>T (n.829+6675A>T) n.3358A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.1279A>T (p.Ser427Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.230703320T>C | CA345202706 | AGT | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) n.5557A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.829+6675A>G (n.829+6675A>G) n.3358A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.1279A>G (p.Ser427Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703320T>G | CA345202708 | AGT | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*711A>C (n.*711A>C) n.5557A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.829+6675A>C (n.829+6675A>C) n.3358A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.1279A>C (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703321G>A | CA38865691 | AGT | c.1251C>T (p.Asn417=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.5556C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.829+6674C>T (n.829+6674C>T) n.3357C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.1278C>T (p.Asn426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703321G>C | CA345202714 | AGT | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*710C>G (n.*710C>G) n.5556C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.829+6674C>G (n.829+6674C>G) n.3357C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.1278C>G (p.Asn426Lys) | |
1 | g.230703321G= | CA1226666646 | AGT | c.1251C= (p.Asn417=) c.*710C= (n.*710C=) n.5556C= c.1242C= (p.Asn414=) c.829+6674C= (n.829+6674C=) n.3357C= c.*745C= (n.*745C=) c.1278C= (p.Asn426=) | |
1 | g.230703321G>T | CA345202716 | AGT | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*710C>A (n.*710C>A) n.5556C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.829+6674C>A (n.829+6674C>A) n.3357C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.1278C>A (p.Asn426Lys) | |
1 | g.230703322T>A | CA345202718 | AGT | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*709A>T (n.*709A>T) n.5555A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.829+6673A>T (n.829+6673A>T) n.3356A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) | |
1 | g.230703322T>C | CA345202719 | AGT | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*709A>G (n.*709A>G) n.5555A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.829+6673A>G (n.829+6673A>G) n.3356A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) | COSMIC |
1 | g.230703322T>G | CA345202722 | AGT | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*709A>C (n.*709A>C) n.5555A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.829+6673A>C (n.829+6673A>C) n.3356A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) | |
1 | g.230703323T>A | CA345202725 | AGT | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*708A>T (n.*708A>T) n.5554A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.829+6672A>T (n.829+6672A>T) n.3355A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) | |
1 | g.230703323T>C | CA345202727 | AGT | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*708A>G (n.*708A>G) n.5554A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.829+6672A>G (n.829+6672A>G) n.3355A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) | |
1 | g.230703323T>G | CA345202730 | AGT | c.1249A>C (p.Asn417His) c.*708A>C (n.*708A>C) n.5554A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.829+6672A>C (n.829+6672A>C) n.3355A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) | |
1 | g.230703324C>A | CA423882864 | AGT | c.1248G>T (p.Leu416=) c.*707G>T (n.*707G>T) n.5553G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.829+6671G>T (n.829+6671G>T) n.3354G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C= | CA1226666647 | AGT | c.1248G= (p.Leu416=) c.*707G= (n.*707G=) n.5553G= c.1239G= (p.Leu413=) c.829+6671G= (n.829+6671G=) n.3354G= c.*742G= (n.*742G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C>G | CA423882866 | AGT | c.1248G>C (p.Leu416=) c.*707G>C (n.*707G>C) n.5553G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.829+6671G>C (n.829+6671G>C) n.3354G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C>T | CA1448059 | AGT | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*707G>A (n.*707G>A) n.5553G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.829+6671G>A (n.829+6671G>A) n.3354G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703325A= | CA1148271384 | AGT | c.1247T= (p.Leu416=) c.*706T= (n.*706T=) n.5552T= c.1238T= (p.Leu413=) c.829+6670T= (n.829+6670T=) n.3353T= c.*741T= (n.*741T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
1 | g.230703325A>C | CA345202733 | AGT | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) n.5552T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.829+6670T>G (n.829+6670T>G) n.3353T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
1 | g.230703325A>G | CA38865692 | AGT | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) n.5552T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.829+6670T>C (n.829+6670T>C) n.3353T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703325A>T | CA345202737 | AGT | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*706T>A (n.*706T>A) n.5552T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.829+6670T>A (n.829+6670T>A) n.3353T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | |
1 | g.230703326G>A | CA423882870 | AGT | c.1246C>T (p.Leu416=) c.*705C>T (n.*705C>T) n.5551C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.829+6669C>T (n.829+6669C>T) n.3352C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
1 | g.230703326G>C | CA345202742 | AGT | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*705C>G (n.*705C>G) n.5551C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.829+6669C>G (n.829+6669C>G) n.3352C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | gnomAD v4 |
1 | g.230703326G>T | CA345202740 | AGT | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.*705C>A (n.*705C>A) n.5551C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.829+6669C>A (n.829+6669C>A) n.3352C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
1 | g.230703327C>A | CA423882875 | AGT | c.1245G>T (p.Val415=) c.*704G>T (n.*704G>T) n.5550G>T c.1236G>T (p.Val412=) c.829+6668G>T (n.829+6668G>T) n.3351G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.1272G>T (p.Val424=) | |
1 | g.230703327C>G | CA423882876 | AGT | c.1245G>C (p.Val415=) c.*704G>C (n.*704G>C) n.5550G>C c.1236G>C (p.Val412=) c.829+6668G>C (n.829+6668G>C) n.3351G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.1272G>C (p.Val424=) | |
1 | g.230703327C>T | CA423882878 | AGT | c.1245G>A (p.Val415=) c.*704G>A (n.*704G>A) n.5550G>A c.1236G>A (p.Val412=) c.829+6668G>A (n.829+6668G>A) n.3351G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.1272G>A (p.Val424=) | |
1 | g.230703328A>C | CA345202746 | AGT | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) n.5549T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) c.829+6667T>G (n.829+6667T>G) n.3350T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
1 | g.230703328A>G | CA345202750 | AGT | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) n.5549T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.829+6667T>C (n.829+6667T>C) n.3350T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.1271T>C (p.Val424Ala) | COSMIC |
1 | g.230703328A>T | CA345202748 | AGT | c.1244T>A (p.Val415Glu) c.*703T>A (n.*703T>A) n.5549T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) c.829+6667T>A (n.829+6667T>A) n.3350T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.1271T>A (p.Val424Glu) | |
1 | g.230703329C>A | CA345202752 | AGT | c.1243G>T (p.Val415Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) n.5548G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) c.829+6666G>T (n.829+6666G>T) n.3349G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.1270G>T (p.Val424Leu) | COSMIC |
1 | g.230703329C= | CA1226666648 | AGT | c.1243G= (p.Val415=) c.*702G= (n.*702G=) n.5548G= c.1234G= (p.Val412=) c.829+6666G= (n.829+6666G=) n.3349G= c.*737G= (n.*737G=) c.1270G= (p.Val424=) | |
1 | g.230703329C>G | CA345202756 | AGT | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) n.5548G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.829+6666G>C (n.829+6666G>C) n.3349G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.1270G>C (p.Val424Leu) | |
1 | g.230703329C>T | CA1448060 | AGT | c.1243G>A (p.Val415Met) c.*702G>A (n.*702G>A) n.5548G>A c.1234G>A (p.Val412Met) c.829+6666G>A (n.829+6666G>A) n.3349G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.1270G>A (p.Val424Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703330C>A | CA345202758 | AGT | c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) c.*702-1G>T (n.*702-1G>T) n.5548-1G>T c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.829+6665G>T (n.829+6665G>T) n.3349-1G>T c.*737-1G>T (n.*737-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) | |
1 | g.230703330C= | CA1226666649 | AGT | c.1243-1G= (n.1243-1G=) c.*702-1G= (n.*702-1G=) n.5548-1G= c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.829+6665G= (n.829+6665G=) n.3349-1G= c.*737-1G= (n.*737-1G=) c.1270-1G= (n.1270-1G=) | |
1 | g.230703330C>G | CA345202763 | AGT | c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) c.*702-1G>C (n.*702-1G>C) n.5548-1G>C c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.829+6665G>C (n.829+6665G>C) n.3349-1G>C c.*737-1G>C (n.*737-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) | |
1 | g.230703330C>T | CA345202761 | AGT | c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) c.*702-1G>A (n.*702-1G>A) n.5548-1G>A c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.829+6665G>A (n.829+6665G>A) n.3349-1G>A c.*737-1G>A (n.*737-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703331T>A | CA345202765 | AGT | c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) c.*702-2A>T (n.*702-2A>T) n.5548-2A>T c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.829+6664A>T (n.829+6664A>T) n.3349-2A>T c.*737-2A>T (n.*737-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) | |
1 | g.230703331T>C | CA345202768 | AGT | c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) c.*702-2A>G (n.*702-2A>G) n.5548-2A>G c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.829+6664A>G (n.829+6664A>G) n.3349-2A>G c.*737-2A>G (n.*737-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) | |
1 | g.230703331T>G | CA345202769 | AGT | c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) c.*702-2A>C (n.*702-2A>C) n.5548-2A>C c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.829+6664A>C (n.829+6664A>C) n.3349-2A>C c.*737-2A>C (n.*737-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) | |
1 | g.230703332G>A | CA2525222975 | AGT | c.1243-3C>T (n.1243-3C>T) c.*702-3C>T (n.*702-3C>T) n.5548-3C>T c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.829+6663C>T (n.829+6663C>T) n.3349-3C>T c.*737-3C>T (n.*737-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) | |
1 | g.230703332G>C | CA38865696 | AGT | c.1243-3C>G (n.1243-3C>G) c.*702-3C>G (n.*702-3C>G) n.5548-3C>G c.1234-3C>G (n.1234-3C>G) c.829+6663C>G (n.829+6663C>G) n.3349-3C>G c.*737-3C>G (n.*737-3C>G) c.1270-3C>G (n.1270-3C>G) | dbSNP |
1 | g.230703332G= | CA1141337603 | AGT | c.1243-3C= (n.1243-3C=) c.*702-3C= (n.*702-3C=) n.5548-3C= c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.829+6663C= (n.829+6663C=) n.3349-3C= c.*737-3C= (n.*737-3C=) c.1270-3C= (n.1270-3C=) | |
1 | g.230703334A>C | CA2650970333 | AGT | c.1243-5T>G (n.1243-5T>G) c.*702-5T>G (n.*702-5T>G) n.5548-5T>G c.1234-5T>G (n.1234-5T>G) c.829+6661T>G (n.829+6661T>G) n.3349-5T>G c.*737-5T>G (n.*737-5T>G) c.1270-5T>G (n.1270-5T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230703335A>G | CA2650970334 | AGT | c.1243-6T>C (n.1243-6T>C) c.*702-6T>C (n.*702-6T>C) n.5548-6T>C c.1234-6T>C (n.1234-6T>C) c.829+6660T>C (n.829+6660T>C) n.3349-6T>C c.*737-6T>C (n.*737-6T>C) c.1270-6T>C (n.1270-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230703336A>C | CA2574012384 | AGT | c.1243-7T>G (n.1243-7T>G) c.*702-7T>G (n.*702-7T>G) n.5548-7T>G c.1234-7T>G (n.1234-7T>G) c.829+6659T>G (n.829+6659T>G) n.3349-7T>G c.*737-7T>G (n.*737-7T>G) c.1270-7T>G (n.1270-7T>G) | |
1 | g.230703337G>A | CA529916104 | AGT | c.1243-8C>T (n.1243-8C>T) c.*702-8C>T (n.*702-8C>T) n.5548-8C>T c.1234-8C>T (n.1234-8C>T) c.829+6658C>T (n.829+6658C>T) n.3349-8C>T c.*737-8C>T (n.*737-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703337G= | CA1226666650 | AGT | c.1243-8C= (n.1243-8C=) c.*702-8C= (n.*702-8C=) n.5548-8C= c.1234-8C= (n.1234-8C=) c.829+6658C= (n.829+6658C=) n.3349-8C= c.*737-8C= (n.*737-8C=) c.1270-8C= (n.1270-8C=) | |
1 | g.230703339A= | CA1226666651 | AGT | c.1243-10T= (n.1243-10T=) c.*702-10T= (n.*702-10T=) n.5548-10T= c.1234-10T= (n.1234-10T=) c.829+6656T= (n.829+6656T=) n.3349-10T= c.*737-10T= (n.*737-10T=) c.1270-10T= (n.1270-10T=) | |
1 | g.230703339A>C | CA1226666652 | AGT | c.1243-10T>G (n.1243-10T>G) c.*702-10T>G (n.*702-10T>G) n.5548-10T>G c.1234-10T>G (n.1234-10T>G) c.829+6656T>G (n.829+6656T>G) n.3349-10T>G c.*737-10T>G (n.*737-10T>G) c.1270-10T>G (n.1270-10T>G) | dbSNP |
1 | g.230703340G>A | CA2748085578 | AGT | c.1243-11C>T (n.1243-11C>T) c.*702-11C>T (n.*702-11C>T) n.5548-11C>T c.1234-11C>T (n.1234-11C>T) c.829+6655C>T (n.829+6655C>T) n.3349-11C>T c.*737-11C>T (n.*737-11C>T) c.1270-11C>T (n.1270-11C>T) | |
1 | g.230703341C>A | CA529916105 | AGT | c.1243-12G>T (n.1243-12G>T) c.*702-12G>T (n.*702-12G>T) n.5548-12G>T c.1234-12G>T (n.1234-12G>T) c.829+6654G>T (n.829+6654G>T) n.3349-12G>T c.*737-12G>T (n.*737-12G>T) c.1270-12G>T (n.1270-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703341C= | CA1226666653 | AGT | c.1243-12G= (n.1243-12G=) c.*702-12G= (n.*702-12G=) n.5548-12G= c.1234-12G= (n.1234-12G=) c.829+6654G= (n.829+6654G=) n.3349-12G= c.*737-12G= (n.*737-12G=) c.1270-12G= (n.1270-12G=) | |
1 | g.230703341C>G | CA2748085580 | AGT | c.1243-12G>C (n.1243-12G>C) c.*702-12G>C (n.*702-12G>C) n.5548-12G>C c.1234-12G>C (n.1234-12G>C) c.829+6654G>C (n.829+6654G>C) n.3349-12G>C c.*737-12G>C (n.*737-12G>C) c.1270-12G>C (n.1270-12G>C) | |
1 | g.230703344_230703350del | CA2650970335 | AGT | c.1243-18_1243-12del (n.1243-18_1243-12del) c.*702-18_*702-12del (n.*702-18_*702-12del) n.5548-18_5548-12del c.1234-18_1234-12del (n.1234-18_1234-12del) c.829+6648_829+6654del (n.829+6648_829+6654del) n.3349-18_3349-12del c.*737-18_*737-12del (n.*737-18_*737-12del) c.1270-18_1270-12del (n.1270-18_1270-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.230703344_230703347delinsACAT | CA1226666654 | AGT | c.1243-18_1243-15delinsATGT (n.1243-18_1243-15delinsATGT) c.*702-18_*702-15delinsATGT (n.*702-18_*702-15delinsATGT) n.5548-18_5548-15delinsATGT c.1234-18_1234-15delinsATGT (n.1234-18_1234-15delinsATGT) c.829+6648_829+6651delinsATGT (n.829+6648_829+6651delinsATGT) n.3349-18_3349-15delinsATGT c.*737-18_*737-15delinsATGT (n.*737-18_*737-15delinsATGT) c.1270-18_1270-15delinsATGT (n.1270-18_1270-15delinsATGT) | |
1 | g.230703345C= | CA1142361733 | AGT | c.1243-16G= (n.1243-16G=) c.*702-16G= (n.*702-16G=) n.5548-16G= c.1234-16G= (n.1234-16G=) c.829+6650G= (n.829+6650G=) n.3349-16G= c.*737-16G= (n.*737-16G=) c.1270-16G= (n.1270-16G=) | |
1 | g.230703345C>T | CA1448062 | AGT | c.1243-16G>A (n.1243-16G>A) c.*702-16G>A (n.*702-16G>A) n.5548-16G>A c.1234-16G>A (n.1234-16G>A) c.829+6650G>A (n.829+6650G>A) n.3349-16G>A c.*737-16G>A (n.*737-16G>A) c.1270-16G>A (n.1270-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703347_230703349del | CA1448061 | AGT | c.1243-18_1243-16del (n.1243-18_1243-16del) c.*702-18_*702-16del (n.*702-18_*702-16del) n.5548-18_5548-16del c.1234-18_1234-16del (n.1234-18_1234-16del) c.829+6648_829+6650del (n.829+6648_829+6650del) n.3349-18_3349-16del c.*737-18_*737-16del (n.*737-18_*737-16del) c.1270-18_1270-16del (n.1270-18_1270-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703348C= | CA1226666655 | AGT | c.1243-19G= (n.1243-19G=) c.*702-19G= (n.*702-19G=) n.5548-19G= c.1234-19G= (n.1234-19G=) c.829+6647G= (n.829+6647G=) n.3349-19G= c.*737-19G= (n.*737-19G=) c.1270-19G= (n.1270-19G=) | |
1 | g.230703348C>G | CA38865704 | AGT | c.1243-19G>C (n.1243-19G>C) c.*702-19G>C (n.*702-19G>C) n.5548-19G>C c.1234-19G>C (n.1234-19G>C) c.829+6647G>C (n.829+6647G>C) n.3349-19G>C c.*737-19G>C (n.*737-19G>C) c.1270-19G>C (n.1270-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703348C>T | CA2650970336 | AGT | c.1243-19G>A (n.1243-19G>A) c.*702-19G>A (n.*702-19G>A) n.5548-19G>A c.1234-19G>A (n.1234-19G>A) c.829+6647G>A (n.829+6647G>A) n.3349-19G>A c.*737-19G>A (n.*737-19G>A) c.1270-19G>A (n.1270-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703349A= | CA1226666656 | AGT | c.1243-20T= (n.1243-20T=) c.*702-20T= (n.*702-20T=) n.5548-20T= c.1234-20T= (n.1234-20T=) c.829+6646T= (n.829+6646T=) n.3349-20T= c.*737-20T= (n.*737-20T=) c.1270-20T= (n.1270-20T=) | |
1 | g.230703349A>G | CA529916106 | AGT | c.1243-20T>C (n.1243-20T>C) c.*702-20T>C (n.*702-20T>C) n.5548-20T>C c.1234-20T>C (n.1234-20T>C) c.829+6646T>C (n.829+6646T>C) n.3349-20T>C c.*737-20T>C (n.*737-20T>C) c.1270-20T>C (n.1270-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703350G>A | CA1013237532 | AGT | c.1243-21C>T (n.1243-21C>T) c.*702-21C>T (n.*702-21C>T) n.5548-21C>T c.1234-21C>T (n.1234-21C>T) c.829+6645C>T (n.829+6645C>T) n.3349-21C>T c.*737-21C>T (n.*737-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703350G= | CA1226666657 | AGT | c.1243-21C= (n.1243-21C=) c.*702-21C= (n.*702-21C=) n.5548-21C= c.1234-21C= (n.1234-21C=) c.829+6645C= (n.829+6645C=) n.3349-21C= c.*737-21C= (n.*737-21C=) c.1270-21C= (n.1270-21C=) | |
1 | g.230703351G>C | CA1448063 | AGT | c.1243-22C>G (n.1243-22C>G) c.*702-22C>G (n.*702-22C>G) n.5548-22C>G c.1234-22C>G (n.1234-22C>G) c.829+6644C>G (n.829+6644C>G) n.3349-22C>G c.*737-22C>G (n.*737-22C>G) c.1270-22C>G (n.1270-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703351G= | CA1141583093 | AGT | c.1243-22C= (n.1243-22C=) c.*702-22C= (n.*702-22C=) n.5548-22C= c.1234-22C= (n.1234-22C=) c.829+6644C= (n.829+6644C=) n.3349-22C= c.*737-22C= (n.*737-22C=) c.1270-22C= (n.1270-22C=) | |
1 | g.230703352A= | CA1226666658 | AGT | c.1243-23T= (n.1243-23T=) c.*702-23T= (n.*702-23T=) n.5548-23T= c.1234-23T= (n.1234-23T=) c.829+6643T= (n.829+6643T=) n.3349-23T= c.*737-23T= (n.*737-23T=) c.1270-23T= (n.1270-23T=) | |
1 | g.230703352A>G | CA1448064 | AGT | c.1243-23T>C (n.1243-23T>C) c.*702-23T>C (n.*702-23T>C) n.5548-23T>C c.1234-23T>C (n.1234-23T>C) c.829+6643T>C (n.829+6643T>C) n.3349-23T>C c.*737-23T>C (n.*737-23T>C) c.1270-23T>C (n.1270-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703352A>T | CA2650970338 | AGT | c.1243-23T>A (n.1243-23T>A) c.*702-23T>A (n.*702-23T>A) n.5548-23T>A c.1234-23T>A (n.1234-23T>A) c.829+6643T>A (n.829+6643T>A) n.3349-23T>A c.*737-23T>A (n.*737-23T>A) c.1270-23T>A (n.1270-23T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703354_230703356del | CA2650970337 | AGT | c.1243-25_1243-23del (n.1243-25_1243-23del) c.*702-25_*702-23del (n.*702-25_*702-23del) n.5548-25_5548-23del c.1234-25_1234-23del (n.1234-25_1234-23del) c.829+6641_829+6643del (n.829+6641_829+6643del) n.3349-25_3349-23del c.*737-25_*737-23del (n.*737-25_*737-23del) c.1270-25_1270-23del (n.1270-25_1270-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.230703355A= | CA1226666659 | AGT | c.1243-26T= (n.1243-26T=) c.*702-26T= (n.*702-26T=) n.5548-26T= c.1234-26T= (n.1234-26T=) c.829+6640T= (n.829+6640T=) n.3349-26T= c.*737-26T= (n.*737-26T=) c.1270-26T= (n.1270-26T=) | |
1 | g.230703355A>T | CA1226666660 | AGT | c.1243-26T>A (n.1243-26T>A) c.*702-26T>A (n.*702-26T>A) n.5548-26T>A c.1234-26T>A (n.1234-26T>A) c.829+6640T>A (n.829+6640T>A) n.3349-26T>A c.*737-26T>A (n.*737-26T>A) c.1270-26T>A (n.1270-26T>A) | dbSNP |
1 | g.230703359T>C | CA2534457387 | AGT | c.1243-30A>G (n.1243-30A>G) c.*702-30A>G (n.*702-30A>G) n.5548-30A>G c.1234-30A>G (n.1234-30A>G) c.829+6636A>G (n.829+6636A>G) n.3349-30A>G c.*737-30A>G (n.*737-30A>G) c.1270-30A>G (n.1270-30A>G) | |
1 | g.230703360G>A | CA1226666662 | AGT | c.1243-31C>T (n.1243-31C>T) c.*702-31C>T (n.*702-31C>T) n.5548-31C>T c.1234-31C>T (n.1234-31C>T) c.829+6635C>T (n.829+6635C>T) n.3349-31C>T c.*737-31C>T (n.*737-31C>T) c.1270-31C>T (n.1270-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703360G= | CA1226666661 | AGT | c.1243-31C= (n.1243-31C=) c.*702-31C= (n.*702-31C=) n.5548-31C= c.1234-31C= (n.1234-31C=) c.829+6635C= (n.829+6635C=) n.3349-31C= c.*737-31C= (n.*737-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) | |
1 | g.230703361A>C | CA2650970339 | AGT | c.1243-32T>G (n.1243-32T>G) c.*702-32T>G (n.*702-32T>G) n.5548-32T>G c.1234-32T>G (n.1234-32T>G) c.829+6634T>G (n.829+6634T>G) n.3349-32T>G c.*737-32T>G (n.*737-32T>G) c.1270-32T>G (n.1270-32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230703362G>A | CA2574012673 | AGT | c.1243-33C>T (n.1243-33C>T) c.*702-33C>T (n.*702-33C>T) n.5548-33C>T c.1234-33C>T (n.1234-33C>T) c.829+6633C>T (n.829+6633C>T) n.3349-33C>T c.*737-33C>T (n.*737-33C>T) c.1270-33C>T (n.1270-33C>T) | |
1 | g.230703362G>T | CA2650970340 | AGT | c.1243-33C>A (n.1243-33C>A) c.*702-33C>A (n.*702-33C>A) n.5548-33C>A c.1234-33C>A (n.1234-33C>A) c.829+6633C>A (n.829+6633C>A) n.3349-33C>A c.*737-33C>A (n.*737-33C>A) c.1270-33C>A (n.1270-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703364del | CA2574012402 | AGT | c.1243-33del (n.1243-33del) c.*702-33del (n.*702-33del) n.5548-33del c.1234-33del (n.1234-33del) c.829+6633del (n.829+6633del) n.3349-33del c.*737-33del (n.*737-33del) c.1270-33del (n.1270-33del) | |
1 | g.230703363G>A | CA529916132 | AGT | c.1243-34C>T (n.1243-34C>T) c.*702-34C>T (n.*702-34C>T) n.5548-34C>T c.1234-34C>T (n.1234-34C>T) c.829+6632C>T (n.829+6632C>T) n.3349-34C>T c.*737-34C>T (n.*737-34C>T) c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703363G= | CA1226666663 | AGT | c.1243-34C= (n.1243-34C=) c.*702-34C= (n.*702-34C=) n.5548-34C= c.1234-34C= (n.1234-34C=) c.829+6632C= (n.829+6632C=) n.3349-34C= c.*737-34C= (n.*737-34C=) c.1270-34C= (n.1270-34C=) | |
1 | g.230703364G>A | CA38865734 | AGT | c.1243-35C>T (n.1243-35C>T) c.*702-35C>T (n.*702-35C>T) n.5548-35C>T c.1234-35C>T (n.1234-35C>T) c.829+6631C>T (n.829+6631C>T) n.3349-35C>T c.*737-35C>T (n.*737-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) | dbSNP |
1 | g.230703364G= | CA1142022790 | AGT | c.1243-35C= (n.1243-35C=) c.*702-35C= (n.*702-35C=) n.5548-35C= c.1234-35C= (n.1234-35C=) c.829+6631C= (n.829+6631C=) n.3349-35C= c.*737-35C= (n.*737-35C=) c.1270-35C= (n.1270-35C=) | |
1 | g.230703365C= | CA1142279423 | AGT | c.1243-36G= (n.1243-36G=) c.*702-36G= (n.*702-36G=) n.5548-36G= c.1234-36G= (n.1234-36G=) c.829+6630G= (n.829+6630G=) n.3349-36G= c.*737-36G= (n.*737-36G=) c.1270-36G= (n.1270-36G=) | |
1 | g.230703365C>T | CA1448065 | AGT | c.1243-36G>A (n.1243-36G>A) c.*702-36G>A (n.*702-36G>A) n.5548-36G>A c.1234-36G>A (n.1234-36G>A) c.829+6630G>A (n.829+6630G>A) n.3349-36G>A c.*737-36G>A (n.*737-36G>A) c.1270-36G>A (n.1270-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703366G>A | CA1448066 | AGT | c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.*702-37C>T (n.*702-37C>T) n.5548-37C>T c.1234-37C>T (n.1234-37C>T) c.829+6629C>T (n.829+6629C>T) n.3349-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) c.1270-37C>T (n.1270-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703366G>C | CA2574012705 | AGT | c.1243-37C>G (n.1243-37C>G) c.*702-37C>G (n.*702-37C>G) n.5548-37C>G c.1234-37C>G (n.1234-37C>G) c.829+6629C>G (n.829+6629C>G) n.3349-37C>G c.*737-37C>G (n.*737-37C>G) c.1270-37C>G (n.1270-37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230703366G= | CA1226666664 | AGT | c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.*702-37C= (n.*702-37C=) n.5548-37C= c.1234-37C= (n.1234-37C=) c.829+6629C= (n.829+6629C=) n.3349-37C= c.*737-37C= (n.*737-37C=) c.1270-37C= (n.1270-37C=) | |
1 | g.230703366G>T | CA38865745 | AGT | c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.*702-37C>A (n.*702-37C>A) n.5548-37C>A c.1234-37C>A (n.1234-37C>A) c.829+6629C>A (n.829+6629C>A) n.3349-37C>A c.*737-37C>A (n.*737-37C>A) c.1270-37C>A (n.1270-37C>A) | dbSNP |
1 | g.230703367del | CA2650970343 | AGT | c.1243-38del (n.1243-38del) c.*702-38del (n.*702-38del) n.5548-38del c.1234-38del (n.1234-38del) c.829+6628del (n.829+6628del) n.3349-38del c.*737-38del (n.*737-38del) c.1270-38del (n.1270-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.230703367C>A | CA1226666666 | AGT | c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.*702-38G>T (n.*702-38G>T) n.5548-38G>T c.1234-38G>T (n.1234-38G>T) c.829+6628G>T (n.829+6628G>T) n.3349-38G>T c.*737-38G>T (n.*737-38G>T) c.1270-38G>T (n.1270-38G>T) | dbSNP |
1 | g.230703367C= | CA1226666665 | AGT | c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.*702-38G= (n.*702-38G=) n.5548-38G= c.1234-38G= (n.1234-38G=) c.829+6628G= (n.829+6628G=) n.3349-38G= c.*737-38G= (n.*737-38G=) c.1270-38G= (n.1270-38G=) | |
1 | g.230703367C>G | CA1226666667 | AGT | c.1243-38G>C (n.1243-38G>C) c.*702-38G>C (n.*702-38G>C) n.5548-38G>C c.1234-38G>C (n.1234-38G>C) c.829+6628G>C (n.829+6628G>C) n.3349-38G>C c.*737-38G>C (n.*737-38G>C) c.1270-38G>C (n.1270-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703367C>T | CA2650970345 | AGT | c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.*702-38G>A (n.*702-38G>A) n.5548-38G>A c.1234-38G>A (n.1234-38G>A) c.829+6628G>A (n.829+6628G>A) n.3349-38G>A c.*737-38G>A (n.*737-38G>A) c.1270-38G>A (n.1270-38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703368A>C | CA2574012709 | AGT | c.1243-39T>G (n.1243-39T>G) c.*702-39T>G (n.*702-39T>G) n.5548-39T>G c.1234-39T>G (n.1234-39T>G) c.829+6627T>G (n.829+6627T>G) n.3349-39T>G c.*737-39T>G (n.*737-39T>G) c.1270-39T>G (n.1270-39T>G) | |
1 | g.230703368A>G | CA2838199901 | AGT | c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) c.*702-39T>C (n.*702-39T>C) n.5548-39T>C c.1234-39T>C (n.1234-39T>C) c.829+6627T>C (n.829+6627T>C) n.3349-39T>C c.*737-39T>C (n.*737-39T>C) c.1270-39T>C (n.1270-39T>C) | |
1 | g.230703370T>G | CA529916133 | AGT | c.1243-41A>C (n.1243-41A>C) c.*702-41A>C (n.*702-41A>C) n.5548-41A>C c.1234-41A>C (n.1234-41A>C) c.829+6625A>C (n.829+6625A>C) n.3349-41A>C c.*737-41A>C (n.*737-41A>C) c.1270-41A>C (n.1270-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703370T= | CA1226666668 | AGT | c.1243-41A= (n.1243-41A=) c.*702-41A= (n.*702-41A=) n.5548-41A= c.1234-41A= (n.1234-41A=) c.829+6625A= (n.829+6625A=) n.3349-41A= c.*737-41A= (n.*737-41A=) c.1270-41A= (n.1270-41A=) | |
1 | g.230703372G>C | CA529916134 | AGT | c.1243-43C>G (n.1243-43C>G) c.*702-43C>G (n.*702-43C>G) n.5548-43C>G c.1234-43C>G (n.1234-43C>G) c.829+6623C>G (n.829+6623C>G) n.3349-43C>G c.*737-43C>G (n.*737-43C>G) c.1270-43C>G (n.1270-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703372G= | CA1226666669 | AGT | c.1243-43C= (n.1243-43C=) c.*702-43C= (n.*702-43C=) n.5548-43C= c.1234-43C= (n.1234-43C=) c.829+6623C= (n.829+6623C=) n.3349-43C= c.*737-43C= (n.*737-43C=) c.1270-43C= (n.1270-43C=) | |
1 | g.230703372G>T | CA2574012712 | AGT | c.1243-43C>A (n.1243-43C>A) c.*702-43C>A (n.*702-43C>A) n.5548-43C>A c.1234-43C>A (n.1234-43C>A) c.829+6623C>A (n.829+6623C>A) n.3349-43C>A c.*737-43C>A (n.*737-43C>A) c.1270-43C>A (n.1270-43C>A) | |
1 | g.230703375G>C | CA2574012717 | AGT | c.1243-46C>G (n.1243-46C>G) c.*702-46C>G (n.*702-46C>G) n.5548-46C>G c.1234-46C>G (n.1234-46C>G) c.829+6620C>G (n.829+6620C>G) n.3349-46C>G c.*737-46C>G (n.*737-46C>G) c.1270-46C>G (n.1270-46C>G) | |
1 | g.230703375G>T | CA2574012866 | AGT | c.1243-46C>A (n.1243-46C>A) c.*702-46C>A (n.*702-46C>A) n.5548-46C>A c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.829+6620C>A (n.829+6620C>A) n.3349-46C>A c.*737-46C>A (n.*737-46C>A) c.1270-46C>A (n.1270-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703376A= | CA1226666670 | AGT | c.1243-47T= (n.1243-47T=) c.*702-47T= (n.*702-47T=) n.5548-47T= c.1234-47T= (n.1234-47T=) c.829+6619T= (n.829+6619T=) n.3349-47T= c.*737-47T= (n.*737-47T=) c.1270-47T= (n.1270-47T=) | |
1 | g.230703376A>G | CA1448067 | AGT | c.1243-47T>C (n.1243-47T>C) c.*702-47T>C (n.*702-47T>C) n.5548-47T>C c.1234-47T>C (n.1234-47T>C) c.829+6619T>C (n.829+6619T>C) n.3349-47T>C c.*737-47T>C (n.*737-47T>C) c.1270-47T>C (n.1270-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703377C>A | CA2650970349 | AGT | c.1243-48G>T (n.1243-48G>T) c.*702-48G>T (n.*702-48G>T) n.5548-48G>T c.1234-48G>T (n.1234-48G>T) c.829+6618G>T (n.829+6618G>T) n.3349-48G>T c.*737-48G>T (n.*737-48G>T) c.1270-48G>T (n.1270-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703378C= | CA1226666671 | AGT | c.1243-49G= (n.1243-49G=) c.*702-49G= (n.*702-49G=) n.5548-49G= c.1234-49G= (n.1234-49G=) c.829+6617G= (n.829+6617G=) n.3349-49G= c.*737-49G= (n.*737-49G=) c.1270-49G= (n.1270-49G=) | |
1 | g.230703378C>T | CA38865753 | AGT | c.1243-49G>A (n.1243-49G>A) c.*702-49G>A (n.*702-49G>A) n.5548-49G>A c.1234-49G>A (n.1234-49G>A) c.829+6617G>A (n.829+6617G>A) n.3349-49G>A c.*737-49G>A (n.*737-49G>A) c.1270-49G>A (n.1270-49G>A) | dbSNP |
1 | g.230703379C>T | CA2544923465 | AGT | c.1243-50G>A (n.1243-50G>A) c.*702-50G>A (n.*702-50G>A) n.5548-50G>A c.1234-50G>A (n.1234-50G>A) c.829+6616G>A (n.829+6616G>A) n.3349-50G>A c.*737-50G>A (n.*737-50G>A) c.1270-50G>A (n.1270-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703380A>C | CA2574012912 | AGT | c.1243-51T>G (n.1243-51T>G) c.*702-51T>G (n.*702-51T>G) n.5548-51T>G c.1234-51T>G (n.1234-51T>G) c.829+6615T>G (n.829+6615T>G) n.3349-51T>G c.*737-51T>G (n.*737-51T>G) c.1270-51T>G (n.1270-51T>G) | |
1 | g.230703380A>G | CA2574012914 | AGT | c.1243-51T>C (n.1243-51T>C) c.*702-51T>C (n.*702-51T>C) n.5548-51T>C c.1234-51T>C (n.1234-51T>C) c.829+6615T>C (n.829+6615T>C) n.3349-51T>C c.*737-51T>C (n.*737-51T>C) c.1270-51T>C (n.1270-51T>C) | |
1 | g.230703381G>A | CA732698590 | AGT | c.1243-52C>T (n.1243-52C>T) c.*702-52C>T (n.*702-52C>T) n.5548-52C>T c.1234-52C>T (n.1234-52C>T) c.829+6614C>T (n.829+6614C>T) n.3349-52C>T c.*737-52C>T (n.*737-52C>T) c.1270-52C>T (n.1270-52C>T) | dbSNP |
1 | g.230703381G>C | CA732698597 | AGT | c.1243-52C>G (n.1243-52C>G) c.*702-52C>G (n.*702-52C>G) n.5548-52C>G c.1234-52C>G (n.1234-52C>G) c.829+6614C>G (n.829+6614C>G) n.3349-52C>G c.*737-52C>G (n.*737-52C>G) c.1270-52C>G (n.1270-52C>G) | dbSNP |
1 | g.230703381G= | CA1226666672 | AGT | c.1243-52C= (n.1243-52C=) c.*702-52C= (n.*702-52C=) n.5548-52C= c.1234-52C= (n.1234-52C=) c.829+6614C= (n.829+6614C=) n.3349-52C= c.*737-52C= (n.*737-52C=) c.1270-52C= (n.1270-52C=) | |
1 | g.230703383del | CA2574012920 | AGT | c.1243-52del (n.1243-52del) c.*702-52del (n.*702-52del) n.5548-52del c.1234-52del (n.1234-52del) c.829+6614del (n.829+6614del) n.3349-52del c.*737-52del (n.*737-52del) c.1270-52del (n.1270-52del) | |
1 | g.230703382G>T | CA2650970351 | AGT | c.1243-53C>A (n.1243-53C>A) c.*702-53C>A (n.*702-53C>A) n.5548-53C>A c.1234-53C>A (n.1234-53C>A) c.829+6613C>A (n.829+6613C>A) n.3349-53C>A c.*737-53C>A (n.*737-53C>A) c.1270-53C>A (n.1270-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703383G>A | CA529916135 | AGT | c.1243-54C>T (n.1243-54C>T) c.*702-54C>T (n.*702-54C>T) n.5548-54C>T c.1234-54C>T (n.1234-54C>T) c.829+6612C>T (n.829+6612C>T) n.3349-54C>T c.*737-54C>T (n.*737-54C>T) c.1270-54C>T (n.1270-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703383G= | CA1226666673 | AGT | c.1243-54C= (n.1243-54C=) c.*702-54C= (n.*702-54C=) n.5548-54C= c.1234-54C= (n.1234-54C=) c.829+6612C= (n.829+6612C=) n.3349-54C= c.*737-54C= (n.*737-54C=) c.1270-54C= (n.1270-54C=) | |
1 | g.230703383G>T | CA1226666674 | AGT | c.1243-54C>A (n.1243-54C>A) c.*702-54C>A (n.*702-54C>A) n.5548-54C>A c.1234-54C>A (n.1234-54C>A) c.829+6612C>A (n.829+6612C>A) n.3349-54C>A c.*737-54C>A (n.*737-54C>A) c.1270-54C>A (n.1270-54C>A) | dbSNP |
1 | g.230703384T>G | CA1226666676 | AGT | c.1243-55A>C (n.1243-55A>C) c.*702-55A>C (n.*702-55A>C) n.5548-55A>C c.1234-55A>C (n.1234-55A>C) c.829+6611A>C (n.829+6611A>C) n.3349-55A>C c.*737-55A>C (n.*737-55A>C) c.1270-55A>C (n.1270-55A>C) | dbSNP |
1 | g.230703384T= | CA1226666675 | AGT | c.1243-55A= (n.1243-55A=) c.*702-55A= (n.*702-55A=) n.5548-55A= c.1234-55A= (n.1234-55A=) c.829+6611A= (n.829+6611A=) n.3349-55A= c.*737-55A= (n.*737-55A=) c.1270-55A= (n.1270-55A=) | |
1 | g.230703385G>A | CA2650970358 | AGT | c.1243-56C>T (n.1243-56C>T) c.*702-56C>T (n.*702-56C>T) n.5548-56C>T c.1234-56C>T (n.1234-56C>T) c.829+6610C>T (n.829+6610C>T) n.3349-56C>T c.*737-56C>T (n.*737-56C>T) c.1270-56C>T (n.1270-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703385G>T | CA2650970356 | AGT | c.1243-56C>A (n.1243-56C>A) c.*702-56C>A (n.*702-56C>A) n.5548-56C>A c.1234-56C>A (n.1234-56C>A) c.829+6610C>A (n.829+6610C>A) n.3349-56C>A c.*737-56C>A (n.*737-56C>A) c.1270-56C>A (n.1270-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703387T>G | CA2698267710 | AGT | c.1243-58A>C (n.1243-58A>C) c.*702-58A>C (n.*702-58A>C) n.5548-58A>C c.1234-58A>C (n.1234-58A>C) c.829+6608A>C (n.829+6608A>C) n.3349-58A>C c.*737-58A>C (n.*737-58A>C) c.1270-58A>C (n.1270-58A>C) | dbSNP |
1 | g.230703388G>A | CA2574012924 | AGT | c.1243-59C>T (n.1243-59C>T) c.*702-59C>T (n.*702-59C>T) n.5548-59C>T c.1234-59C>T (n.1234-59C>T) c.829+6607C>T (n.829+6607C>T) n.3349-59C>T c.*737-59C>T (n.*737-59C>T) c.1270-59C>T (n.1270-59C>T) | |
1 | g.230703388G>T | CA2574013063 | AGT | c.1243-59C>A (n.1243-59C>A) c.*702-59C>A (n.*702-59C>A) n.5548-59C>A c.1234-59C>A (n.1234-59C>A) c.829+6607C>A (n.829+6607C>A) n.3349-59C>A c.*737-59C>A (n.*737-59C>A) c.1270-59C>A (n.1270-59C>A) | |
1 | g.230703389A>G | CA2650970359 | AGT | c.1243-60T>C (n.1243-60T>C) c.*702-60T>C (n.*702-60T>C) n.5548-60T>C c.1234-60T>C (n.1234-60T>C) c.829+6606T>C (n.829+6606T>C) n.3349-60T>C c.*737-60T>C (n.*737-60T>C) c.1270-60T>C (n.1270-60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230703390G>A | CA2650970361 | AGT | c.1243-61C>T (n.1243-61C>T) c.*702-61C>T (n.*702-61C>T) n.5548-61C>T c.1234-61C>T (n.1234-61C>T) c.829+6605C>T (n.829+6605C>T) n.3349-61C>T c.*737-61C>T (n.*737-61C>T) c.1270-61C>T (n.1270-61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703390G>T | CA2748085581 | AGT | c.1243-61C>A (n.1243-61C>A) c.*702-61C>A (n.*702-61C>A) n.5548-61C>A c.1234-61C>A (n.1234-61C>A) c.829+6605C>A (n.829+6605C>A) n.3349-61C>A c.*737-61C>A (n.*737-61C>A) c.1270-61C>A (n.1270-61C>A) | |
1 | g.230703391G>A | CA2574013115 | AGT | c.1243-62C>T (n.1243-62C>T) c.*702-62C>T (n.*702-62C>T) n.5548-62C>T c.1234-62C>T (n.1234-62C>T) c.829+6604C>T (n.829+6604C>T) n.3349-62C>T c.*737-62C>T (n.*737-62C>T) c.1270-62C>T (n.1270-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703392G>A | CA529916136 | AGT | c.1243-63C>T (n.1243-63C>T) c.*702-63C>T (n.*702-63C>T) n.5548-63C>T c.1234-63C>T (n.1234-63C>T) c.829+6603C>T (n.829+6603C>T) n.3349-63C>T c.*737-63C>T (n.*737-63C>T) c.1270-63C>T (n.1270-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703392G= | CA1226666677 | AGT | c.1243-63C= (n.1243-63C=) c.*702-63C= (n.*702-63C=) n.5548-63C= c.1234-63C= (n.1234-63C=) c.829+6603C= (n.829+6603C=) n.3349-63C= c.*737-63C= (n.*737-63C=) c.1270-63C= (n.1270-63C=) | |
1 | g.230703392G>T | CA2650970362 | AGT | c.1243-63C>A (n.1243-63C>A) c.*702-63C>A (n.*702-63C>A) n.5548-63C>A c.1234-63C>A (n.1234-63C>A) c.829+6603C>A (n.829+6603C>A) n.3349-63C>A c.*737-63C>A (n.*737-63C>A) c.1270-63C>A (n.1270-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703393C= | CA1226666678 | AGT | c.1243-64G= (n.1243-64G=) c.*702-64G= (n.*702-64G=) n.5548-64G= c.1234-64G= (n.1234-64G=) c.829+6602G= (n.829+6602G=) n.3349-64G= c.*737-64G= (n.*737-64G=) c.1270-64G= (n.1270-64G=) | |
1 | g.230703393C>T | CA1226666679 | AGT | c.1243-64G>A (n.1243-64G>A) c.*702-64G>A (n.*702-64G>A) n.5548-64G>A c.1234-64G>A (n.1234-64G>A) c.829+6602G>A (n.829+6602G>A) n.3349-64G>A c.*737-64G>A (n.*737-64G>A) c.1270-64G>A (n.1270-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703394T>C | CA1013237541 | AGT | c.1243-65A>G (n.1243-65A>G) c.*702-65A>G (n.*702-65A>G) n.5548-65A>G c.1234-65A>G (n.1234-65A>G) c.829+6601A>G (n.829+6601A>G) n.3349-65A>G c.*737-65A>G (n.*737-65A>G) c.1270-65A>G (n.1270-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703394T= | CA1226666680 | AGT | c.1243-65A= (n.1243-65A=) c.*702-65A= (n.*702-65A=) n.5548-65A= c.1234-65A= (n.1234-65A=) c.829+6601A= (n.829+6601A=) n.3349-65A= c.*737-65A= (n.*737-65A=) c.1270-65A= (n.1270-65A=) | |
1 | g.230703396G>A | CA2650970366 | AGT | c.1243-67C>T (n.1243-67C>T) c.*702-67C>T (n.*702-67C>T) n.5548-67C>T c.1234-67C>T (n.1234-67C>T) c.829+6599C>T (n.829+6599C>T) n.3349-67C>T c.*737-67C>T (n.*737-67C>T) c.1270-67C>T (n.1270-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703397A= | CA1226666681 | AGT | c.1243-68T= (n.1243-68T=) c.*702-68T= (n.*702-68T=) n.5548-68T= c.1234-68T= (n.1234-68T=) c.829+6598T= (n.829+6598T=) n.3349-68T= c.*737-68T= (n.*737-68T=) c.1270-68T= (n.1270-68T=) | |
1 | g.230703397A>C | CA2698197206 | AGT | c.1243-68T>G (n.1243-68T>G) c.*702-68T>G (n.*702-68T>G) n.5548-68T>G c.1234-68T>G (n.1234-68T>G) c.829+6598T>G (n.829+6598T>G) n.3349-68T>G c.*737-68T>G (n.*737-68T>G) c.1270-68T>G (n.1270-68T>G) | dbSNP |
1 | g.230703397A>T | CA1226666682 | AGT | c.1243-68T>A (n.1243-68T>A) c.*702-68T>A (n.*702-68T>A) n.5548-68T>A c.1234-68T>A (n.1234-68T>A) c.829+6598T>A (n.829+6598T>A) n.3349-68T>A c.*737-68T>A (n.*737-68T>A) c.1270-68T>A (n.1270-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703398G>A | CA38865757 | AGT | c.1243-69C>T (n.1243-69C>T) c.*702-69C>T (n.*702-69C>T) n.5548-69C>T c.1234-69C>T (n.1234-69C>T) c.829+6597C>T (n.829+6597C>T) n.3349-69C>T c.*737-69C>T (n.*737-69C>T) c.1270-69C>T (n.1270-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703398G= | CA1145637751 | AGT | c.1243-69C= (n.1243-69C=) c.*702-69C= (n.*702-69C=) n.5548-69C= c.1234-69C= (n.1234-69C=) c.829+6597C= (n.829+6597C=) n.3349-69C= c.*737-69C= (n.*737-69C=) c.1270-69C= (n.1270-69C=) | |
1 | g.230703400del | CA2574013123 | AGT | c.1243-69del (n.1243-69del) c.*702-69del (n.*702-69del) n.5548-69del c.1234-69del (n.1234-69del) c.829+6597del (n.829+6597del) n.3349-69del c.*737-69del (n.*737-69del) c.1270-69del (n.1270-69del) | |
1 | g.230703399G>T | CA2650970373 | AGT | c.1243-70C>A (n.1243-70C>A) c.*702-70C>A (n.*702-70C>A) n.5548-70C>A c.1234-70C>A (n.1234-70C>A) c.829+6596C>A (n.829+6596C>A) n.3349-70C>A c.*737-70C>A (n.*737-70C>A) c.1270-70C>A (n.1270-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703400G>A | CA1013237543 | AGT | c.1243-71C>T (n.1243-71C>T) c.*702-71C>T (n.*702-71C>T) n.5548-71C>T c.1234-71C>T (n.1234-71C>T) c.829+6595C>T (n.829+6595C>T) n.3349-71C>T c.*737-71C>T (n.*737-71C>T) c.1270-71C>T (n.1270-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703400G= | CA1226666683 | AGT | c.1243-71C= (n.1243-71C=) c.*702-71C= (n.*702-71C=) n.5548-71C= c.1234-71C= (n.1234-71C=) c.829+6595C= (n.829+6595C=) n.3349-71C= c.*737-71C= (n.*737-71C=) c.1270-71C= (n.1270-71C=) | |
1 | g.230703400G>T | CA2574013129 | AGT | c.1243-71C>A (n.1243-71C>A) c.*702-71C>A (n.*702-71C>A) n.5548-71C>A c.1234-71C>A (n.1234-71C>A) c.829+6595C>A (n.829+6595C>A) n.3349-71C>A c.*737-71C>A (n.*737-71C>A) c.1270-71C>A (n.1270-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703401C= | CA1226666684 | AGT | c.1243-72G= (n.1243-72G=) c.*702-72G= (n.*702-72G=) n.5548-72G= c.1234-72G= (n.1234-72G=) c.829+6594G= (n.829+6594G=) n.3349-72G= c.*737-72G= (n.*737-72G=) c.1270-72G= (n.1270-72G=) | |
1 | g.230703401C>T | CA732698610 | AGT | c.1243-72G>A (n.1243-72G>A) c.*702-72G>A (n.*702-72G>A) n.5548-72G>A c.1234-72G>A (n.1234-72G>A) c.829+6594G>A (n.829+6594G>A) n.3349-72G>A c.*737-72G>A (n.*737-72G>A) c.1270-72G>A (n.1270-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703402C>A | CA529916137 | AGT | c.1243-73G>T (n.1243-73G>T) c.*702-73G>T (n.*702-73G>T) n.5548-73G>T c.1234-73G>T (n.1234-73G>T) c.829+6593G>T (n.829+6593G>T) n.3349-73G>T c.*737-73G>T (n.*737-73G>T) c.1270-73G>T (n.1270-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703402C= | CA1141864044 | AGT | c.1243-73G= (n.1243-73G=) c.*702-73G= (n.*702-73G=) n.5548-73G= c.1234-73G= (n.1234-73G=) c.829+6593G= (n.829+6593G=) n.3349-73G= c.*737-73G= (n.*737-73G=) c.1270-73G= (n.1270-73G=) | |
1 | g.230703402C>T | CA38865761 | AGT | c.1243-73G>A (n.1243-73G>A) c.*702-73G>A (n.*702-73G>A) n.5548-73G>A c.1234-73G>A (n.1234-73G>A) c.829+6593G>A (n.829+6593G>A) n.3349-73G>A c.*737-73G>A (n.*737-73G>A) c.1270-73G>A (n.1270-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703402_230703403delinsCG | CA1226666685 | AGT | c.1243-74_1243-73delinsCG (n.1243-74_1243-73delinsCG) c.*702-74_*702-73delinsCG (n.*702-74_*702-73delinsCG) n.5548-74_5548-73delinsCG c.1234-74_1234-73delinsCG (n.1234-74_1234-73delinsCG) c.829+6592_829+6593delinsCG (n.829+6592_829+6593delinsCG) n.3349-74_3349-73delinsCG c.*737-74_*737-73delinsCG (n.*737-74_*737-73delinsCG) c.1270-74_1270-73delinsCG (n.1270-74_1270-73delinsCG) | |
1 | g.230703403G>A | CA38865779 | AGT | c.1243-74C>T (n.1243-74C>T) c.*702-74C>T (n.*702-74C>T) n.5548-74C>T c.1234-74C>T (n.1234-74C>T) c.829+6592C>T (n.829+6592C>T) n.3349-74C>T c.*737-74C>T (n.*737-74C>T) c.1270-74C>T (n.1270-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703403G= | CA1143256956 | AGT | c.1243-74C= (n.1243-74C=) c.*702-74C= (n.*702-74C=) n.5548-74C= c.1234-74C= (n.1234-74C=) c.829+6592C= (n.829+6592C=) n.3349-74C= c.*737-74C= (n.*737-74C=) c.1270-74C= (n.1270-74C=) | |
1 | g.230703403G>T | CA38865776 | AGT | c.1243-74C>A (n.1243-74C>A) c.*702-74C>A (n.*702-74C>A) n.5548-74C>A c.1234-74C>A (n.1234-74C>A) c.829+6592C>A (n.829+6592C>A) n.3349-74C>A c.*737-74C>A (n.*737-74C>A) c.1270-74C>A (n.1270-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703406dup | CA2843587130 | AGT | c.1243-74dup (n.1243-74dup) c.*702-74dup (n.*702-74dup) n.5548-74dup c.1234-74dup (n.1234-74dup) c.829+6592dup (n.829+6592dup) n.3349-74dup c.*737-74dup (n.*737-74dup) c.1270-74dup (n.1270-74dup) | |
1 | g.230703406del | CA38865782 | AGT | c.1243-74del (n.1243-74del) c.*702-74del (n.*702-74del) n.5548-74del c.1234-74del (n.1234-74del) c.829+6592del (n.829+6592del) n.3349-74del c.*737-74del (n.*737-74del) c.1270-74del (n.1270-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703404G>A | CA1226666687 | AGT | c.1243-75C>T (n.1243-75C>T) c.*702-75C>T (n.*702-75C>T) n.5548-75C>T c.1234-75C>T (n.1234-75C>T) c.829+6591C>T (n.829+6591C>T) n.3349-75C>T c.*737-75C>T (n.*737-75C>T) c.1270-75C>T (n.1270-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703404G= | CA1226666686 | AGT | c.1243-75C= (n.1243-75C=) c.*702-75C= (n.*702-75C=) n.5548-75C= c.1234-75C= (n.1234-75C=) c.829+6591C= (n.829+6591C=) n.3349-75C= c.*737-75C= (n.*737-75C=) c.1270-75C= (n.1270-75C=) | |
1 | g.230703404G>T | CA2574013140 | AGT | c.1243-75C>A (n.1243-75C>A) c.*702-75C>A (n.*702-75C>A) n.5548-75C>A c.1234-75C>A (n.1234-75C>A) c.829+6591C>A (n.829+6591C>A) n.3349-75C>A c.*737-75C>A (n.*737-75C>A) c.1270-75C>A (n.1270-75C>A) | |
1 | g.230703405G>A | CA38865784 | AGT | c.1243-76C>T (n.1243-76C>T) c.*702-76C>T (n.*702-76C>T) n.5548-76C>T c.1234-76C>T (n.1234-76C>T) c.829+6590C>T (n.829+6590C>T) n.3349-76C>T c.*737-76C>T (n.*737-76C>T) c.1270-76C>T (n.1270-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703405G= | CA1140726473 | AGT | c.1243-76C= (n.1243-76C=) c.*702-76C= (n.*702-76C=) n.5548-76C= c.1234-76C= (n.1234-76C=) c.829+6590C= (n.829+6590C=) n.3349-76C= c.*737-76C= (n.*737-76C=) c.1270-76C= (n.1270-76C=) | |
1 | g.230703406G= | CA1226666688 | AGT | c.1243-77C= (n.1243-77C=) c.*702-77C= (n.*702-77C=) n.5548-77C= c.1234-77C= (n.1234-77C=) c.829+6589C= (n.829+6589C=) n.3349-77C= c.*737-77C= (n.*737-77C=) c.1270-77C= (n.1270-77C=) | |
1 | g.230703406G>T | CA529916138 | AGT | c.1243-77C>A (n.1243-77C>A) c.*702-77C>A (n.*702-77C>A) n.5548-77C>A c.1234-77C>A (n.1234-77C>A) c.829+6589C>A (n.829+6589C>A) n.3349-77C>A c.*737-77C>A (n.*737-77C>A) c.1270-77C>A (n.1270-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703407T>A | CA38865785 | AGT | c.1243-78A>T (n.1243-78A>T) c.*702-78A>T (n.*702-78A>T) n.5548-78A>T c.1234-78A>T (n.1234-78A>T) c.829+6588A>T (n.829+6588A>T) n.3349-78A>T c.*737-78A>T (n.*737-78A>T) c.1270-78A>T (n.1270-78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703407T>G | CA2698153647 | AGT | c.1243-78A>C (n.1243-78A>C) c.*702-78A>C (n.*702-78A>C) n.5548-78A>C c.1234-78A>C (n.1234-78A>C) c.829+6588A>C (n.829+6588A>C) n.3349-78A>C c.*737-78A>C (n.*737-78A>C) c.1270-78A>C (n.1270-78A>C) | dbSNP |
1 | g.230703407T= | CA1147332130 | AGT | c.1243-78A= (n.1243-78A=) c.*702-78A= (n.*702-78A=) n.5548-78A= c.1234-78A= (n.1234-78A=) c.829+6588A= (n.829+6588A=) n.3349-78A= c.*737-78A= (n.*737-78A=) c.1270-78A= (n.1270-78A=) | |
1 | g.230703408G>T | CA2843587132 | AGT | c.1243-79C>A (n.1243-79C>A) c.*702-79C>A (n.*702-79C>A) n.5548-79C>A c.1234-79C>A (n.1234-79C>A) c.829+6587C>A (n.829+6587C>A) n.3349-79C>A c.*737-79C>A (n.*737-79C>A) c.1270-79C>A (n.1270-79C>A) | |
1 | g.230703409G>T | CA2843587133 | AGT | c.1243-80C>A (n.1243-80C>A) c.*702-80C>A (n.*702-80C>A) n.5548-80C>A c.1234-80C>A (n.1234-80C>A) c.829+6586C>A (n.829+6586C>A) n.3349-80C>A c.*737-80C>A (n.*737-80C>A) c.1270-80C>A (n.1270-80C>A) | |
1 | g.230703410G>A | CA2574013147 | AGT | c.1243-81C>T (n.1243-81C>T) c.*702-81C>T (n.*702-81C>T) n.5548-81C>T c.1234-81C>T (n.1234-81C>T) c.829+6585C>T (n.829+6585C>T) n.3349-81C>T c.*737-81C>T (n.*737-81C>T) c.1270-81C>T (n.1270-81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703410G>T | CA2574013153 | AGT | c.1243-81C>A (n.1243-81C>A) c.*702-81C>A (n.*702-81C>A) n.5548-81C>A c.1234-81C>A (n.1234-81C>A) c.829+6585C>A (n.829+6585C>A) n.3349-81C>A c.*737-81C>A (n.*737-81C>A) c.1270-81C>A (n.1270-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703411C>A | CA1226666690 | AGT | c.1243-82G>T (n.1243-82G>T) c.*702-82G>T (n.*702-82G>T) n.5548-82G>T c.1234-82G>T (n.1234-82G>T) c.829+6584G>T (n.829+6584G>T) n.3349-82G>T c.*737-82G>T (n.*737-82G>T) c.1270-82G>T (n.1270-82G>T) | dbSNP |
1 | g.230703411C= | CA1226666689 | AGT | c.1243-82G= (n.1243-82G=) c.*702-82G= (n.*702-82G=) n.5548-82G= c.1234-82G= (n.1234-82G=) c.829+6584G= (n.829+6584G=) n.3349-82G= c.*737-82G= (n.*737-82G=) c.1270-82G= (n.1270-82G=) | |
1 | g.230703411C>T | CA1013237558 | AGT | c.1243-82G>A (n.1243-82G>A) c.*702-82G>A (n.*702-82G>A) n.5548-82G>A c.1234-82G>A (n.1234-82G>A) c.829+6584G>A (n.829+6584G>A) n.3349-82G>A c.*737-82G>A (n.*737-82G>A) c.1270-82G>A (n.1270-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703412T>A | CA2650970395 | AGT | c.1243-83A>T (n.1243-83A>T) c.*702-83A>T (n.*702-83A>T) n.5548-83A>T c.1234-83A>T (n.1234-83A>T) c.829+6583A>T (n.829+6583A>T) n.3349-83A>T c.*737-83A>T (n.*737-83A>T) c.1270-83A>T (n.1270-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703412T>G | CA2698267775 | AGT | c.1243-83A>C (n.1243-83A>C) c.*702-83A>C (n.*702-83A>C) n.5548-83A>C c.1234-83A>C (n.1234-83A>C) c.829+6583A>C (n.829+6583A>C) n.3349-83A>C c.*737-83A>C (n.*737-83A>C) c.1270-83A>C (n.1270-83A>C) | dbSNP |
1 | g.230703414A>C | CA2838214567 | AGT | c.1243-85T>G (n.1243-85T>G) c.*702-85T>G (n.*702-85T>G) n.5548-85T>G c.1234-85T>G (n.1234-85T>G) c.829+6581T>G (n.829+6581T>G) n.3349-85T>G c.*737-85T>G (n.*737-85T>G) c.1270-85T>G (n.1270-85T>G) | |
1 | g.230703414A>G | CA2574013154 | AGT | c.1243-85T>C (n.1243-85T>C) c.*702-85T>C (n.*702-85T>C) n.5548-85T>C c.1234-85T>C (n.1234-85T>C) c.829+6581T>C (n.829+6581T>C) n.3349-85T>C c.*737-85T>C (n.*737-85T>C) c.1270-85T>C (n.1270-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230703415G>A | CA529916139 | AGT | c.1243-86C>T (n.1243-86C>T) c.*702-86C>T (n.*702-86C>T) n.5548-86C>T c.1234-86C>T (n.1234-86C>T) c.829+6580C>T (n.829+6580C>T) n.3349-86C>T c.*737-86C>T (n.*737-86C>T) c.1270-86C>T (n.1270-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703415G= | CA1226666691 | AGT | c.1243-86C= (n.1243-86C=) c.*702-86C= (n.*702-86C=) n.5548-86C= c.1234-86C= (n.1234-86C=) c.829+6580C= (n.829+6580C=) n.3349-86C= c.*737-86C= (n.*737-86C=) c.1270-86C= (n.1270-86C=) | |
1 | g.230703415_230703416insCACA | CA2650970402 | AGT | c.1243-87_1243-86insTGTG (n.1243-87_1243-86insTGTG) c.*702-87_*702-86insTGTG (n.*702-87_*702-86insTGTG) n.5548-87_5548-86insTGTG c.1234-87_1234-86insTGTG (n.1234-87_1234-86insTGTG) c.829+6579_829+6580insTGTG (n.829+6579_829+6580insTGTG) n.3349-87_3349-86insTGTG c.*737-87_*737-86insTGTG (n.*737-87_*737-86insTGTG) c.1270-87_1270-86insTGTG (n.1270-87_1270-86insTGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.230703416G>A | CA2574013156 | AGT | c.1243-87C>T (n.1243-87C>T) c.*702-87C>T (n.*702-87C>T) n.5548-87C>T c.1234-87C>T (n.1234-87C>T) c.829+6579C>T (n.829+6579C>T) n.3349-87C>T c.*737-87C>T (n.*737-87C>T) c.1270-87C>T (n.1270-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703416G>C | CA2843587134 | AGT | c.1243-87C>G (n.1243-87C>G) c.*702-87C>G (n.*702-87C>G) n.5548-87C>G c.1234-87C>G (n.1234-87C>G) c.829+6579C>G (n.829+6579C>G) n.3349-87C>G c.*737-87C>G (n.*737-87C>G) c.1270-87C>G (n.1270-87C>G) |