Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230703225_230703246delCA2650971173AGTc.1327_1348del (p.Leu443HisfsTer24)
c.*786_*807del (n.*786_*807del)
n.5632_5653del
c.1318_1339del (p.Leu440HisfsTer24)
c.829+6750_829+6771del (n.829+6750_829+6771del)
n.3433_3454del
c.*821_*842del (n.*821_*842del)
c.1354_1375del (p.Leu452HisfsTer24)
gnomAD v4
1g.230703229T>ACA345202225AGTc.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.5648A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.829+6766A>T (n.829+6766A>T)
n.3449A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
1g.230703229T>CCA345202224AGTc.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.5648A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.829+6766A>G (n.829+6766A>G)
n.3449A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
1g.230703229T>GCA345202223AGTc.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.5648A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.829+6766A>C (n.829+6766A>C)
n.3449A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
1g.230703230dupCA1448045AGTc.1343dup (p.Asn448LysfsTer10)
c.*802dup (n.*802dup)
n.5648dup
c.1334dup (p.Asn445LysfsTer10)
c.829+6766dup (n.829+6766dup)
n.3449dup
c.*837dup (n.*837dup)
c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.230703230T>ACA345202227AGTc.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.5647A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.829+6765A>T (n.829+6765A>T)
n.3448A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
1g.230703230T>CCA345202228AGTc.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.5647A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.829+6765A>G (n.829+6765A>G)
n.3448A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
1g.230703230T>GCA345202231AGTc.1342A>C (p.Asn448His)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.5647A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.829+6765A>C (n.829+6765A>C)
n.3448A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1369A>C (p.Asn457His)
1g.230703231C>ACA423882490AGTc.1341G>T (p.Leu447=)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.5646G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.829+6764G>T (n.829+6764G>T)
n.3447G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1368G>T (p.Leu456=)
1g.230703231C>GCA423882492AGTc.1341G>C (p.Leu447=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.5646G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.829+6764G>C (n.829+6764G>C)
n.3447G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1368G>C (p.Leu456=)
1g.230703231C>TCA423882494AGTc.1341G>A (p.Leu447=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.5646G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.829+6764G>A (n.829+6764G>A)
n.3447G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1368G>A (p.Leu456=)
1g.230703232A>CCA345202233AGTc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.5645T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.829+6763T>G (n.829+6763T>G)
n.3446T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
1g.230703232A>GCA345202235AGTc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.5645T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.829+6763T>C (n.829+6763T>C)
n.3446T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
1g.230703232A>TCA345202238AGTc.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.5645T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.829+6763T>A (n.829+6763T>A)
n.3446T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
1g.230703233G>ACA423882501AGTc.1339C>T (p.Leu447=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.5644C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.829+6762C>T (n.829+6762C>T)
n.3445C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
1g.230703233G>CCA345202241AGTc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.5644C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.829+6762C>G (n.829+6762C>G)
n.3445C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
1g.230703233G>TCA345202243AGTc.1339C>A (p.Leu447Met)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.5644C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.829+6762C>A (n.829+6762C>A)
n.3445C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
1g.230703234G>ACA423882506AGTc.1338C>T (p.Thr446=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.5643C>T
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.829+6761C>T (n.829+6761C>T)
n.3444C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
gnomAD v4
1g.230703234G>CCA423882508AGTc.1338C>G (p.Thr446=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.5643C>G
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.829+6761C>G (n.829+6761C>G)
n.3444C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
1g.230703234G>TCA423882510AGTc.1338C>A (p.Thr446=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.5643C>A
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.829+6761C>A (n.829+6761C>A)
n.3444C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
1g.230703235G>ACA345202245AGTc.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.5642C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.829+6760C>T (n.829+6760C>T)
n.3443C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
1g.230703235G>CCA345202247AGTc.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.5642C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.829+6760C>G (n.829+6760C>G)
n.3443C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
1g.230703235G>TCA345202249AGTc.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.5642C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.829+6760C>A (n.829+6760C>A)
n.3443C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
gnomAD v4
1g.230703236T>ACA345202257AGTc.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.5641A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.829+6759A>T (n.829+6759A>T)
n.3442A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
1g.230703236T>CCA345202252AGTc.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.5641A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.829+6759A>G (n.829+6759A>G)
n.3442A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
1g.230703236T>GCA345202255AGTc.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.5641A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.829+6759A>C (n.829+6759A>C)
n.3442A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
1g.230703237C>ACA423882519AGTc.1335G>T (p.Val445=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.5640G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
c.829+6758G>T (n.829+6758G>T)
n.3441G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1362G>T (p.Val454=)
1g.230703237C>GCA423882521AGTc.1335G>C (p.Val445=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.5640G>C
c.1326G>C (p.Val442=)
c.829+6758G>C (n.829+6758G>C)
n.3441G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1362G>C (p.Val454=)
1g.230703237C>TCA423882523AGTc.1335G>A (p.Val445=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.5640G>A
c.1326G>A (p.Val442=)
c.829+6758G>A (n.829+6758G>A)
n.3441G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1362G>A (p.Val454=)
1g.230703238A>CCA345202260AGTc.1334T>G (p.Val445Gly)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.5639T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.829+6757T>G (n.829+6757T>G)
n.3440T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
gnomAD v4
1g.230703238A>GCA345202263AGTc.1334T>C (p.Val445Ala)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.5639T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.829+6757T>C (n.829+6757T>C)
n.3440T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
1g.230703238A>TCA345202266AGTc.1334T>A (p.Val445Glu)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.5639T>A
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.829+6757T>A (n.829+6757T>A)
n.3440T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
gnomAD v4
1g.230703239C>ACA345202269AGTc.1333G>T (p.Val445Leu)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.5638G>T
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.829+6756G>T (n.829+6756G>T)
n.3439G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
1g.230703239C=CA1226666614AGTc.1333G= (p.Val445=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.5638G=
c.1324G= (p.Val442=)
c.829+6756G= (n.829+6756G=)
n.3439G=
c.*827G= (n.*827G=)
c.1360G= (p.Val454=)
1g.230703239C>GCA345202272AGTc.1333G>C (p.Val445Leu)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.5638G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.829+6756G>C (n.829+6756G>C)
n.3439G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
1g.230703239C>TCA345202274AGTc.1333G>A (p.Val445Met)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.5638G>A
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.829+6756G>A (n.829+6756G>A)
n.3439G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1360G>A (p.Val454Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703240C>ACA345202277AGTc.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.5637G>T
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.829+6755G>T (n.829+6755G>T)
n.3438G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
1g.230703240C>GCA345202280AGTc.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.5637G>C
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.829+6755G>C (n.829+6755G>C)
n.3438G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
1g.230703240C>TCA423882536AGTc.1332G>A (p.Glu444=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.5637G>A
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.829+6755G>A (n.829+6755G>A)
n.3438G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1359G>A (p.Glu453=)
ClinVar
1g.230703241T>ACA345202282AGTc.1331A>T (p.Glu444Val)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.5636A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.829+6754A>T (n.829+6754A>T)
n.3437A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
1g.230703241T>CCA345202286AGTc.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.5636A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.829+6754A>G (n.829+6754A>G)
n.3437A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
dbSNP
1g.230703241T>GCA345202287AGTc.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.5636A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.829+6754A>C (n.829+6754A>C)
n.3437A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
1g.230703242C>ACA345202289AGTc.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.5635G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.829+6753G>T (n.829+6753G>T)
n.3436G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
1g.230703242C=CA1226666615AGTc.1330G= (p.Glu444=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.5635G=
c.1321G= (p.Glu441=)
c.829+6753G= (n.829+6753G=)
n.3436G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
1g.230703242C>GCA345202291AGTc.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.5635G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.829+6753G>C (n.829+6753G>C)
n.3436G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
1g.230703242C>TCA345202292AGTc.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.5635G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.829+6753G>A (n.829+6753G>A)
n.3436G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703243C>ACA345202296AGTc.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.5634G>T
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.829+6752G>T (n.829+6752G>T)
n.3435G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
1g.230703243C>GCA345202295AGTc.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.5634G>C
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.829+6752G>C (n.829+6752G>C)
n.3435G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
1g.230703243C>TCA423882551AGTc.1329G>A (p.Leu443=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.5634G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.829+6752G>A (n.829+6752G>A)
n.3435G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
1g.230703243_230703244delinsCACA1226666616AGTc.1328_1329delinsTG (p.Leu443=)
c.*787_*788delinsTG (n.*787_*788delinsTG)
n.5633_5634delinsTG
c.1319_1320delinsTG (p.Leu440=)
c.829+6751_829+6752delinsTG (n.829+6751_829+6752delinsTG)
n.3434_3435delinsTG
c.*822_*823delinsTG (n.*822_*823delinsTG)
c.1355_1356delinsTG (p.Leu452=)
1g.230703244A>CCA345202297AGTc.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.5633T>G
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.829+6751T>G (n.829+6751T>G)
n.3434T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
1g.230703244A>GCA345202299AGTc.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.5633T>C
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.829+6751T>C (n.829+6751T>C)
n.3434T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
1g.230703244A>TCA345202302AGTc.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.5633T>A
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.829+6751T>A (n.829+6751T>A)
n.3434T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
1g.230703245delCA1226666617AGTc.1328del (p.Leu443TrpfsTer3)
c.*787del (n.*787del)
n.5633del
c.1319del (p.Leu440TrpfsTer3)
c.829+6751del (n.829+6751del)
n.3434del
c.*822del (n.*822del)
c.1355del (p.Leu452TrpfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703245A>CCA345202304AGTc.1327T>G (p.Leu443Val)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.5632T>G
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.829+6750T>G (n.829+6750T>G)
n.3433T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
1g.230703245A>GCA423882557AGTc.1327T>C (p.Leu443=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.5632T>C
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.829+6750T>C (n.829+6750T>C)
n.3433T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1354T>C (p.Leu452=)
1g.230703245A>TCA345202305AGTc.1327T>A (p.Leu443Met)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.5632T>A
c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.829+6750T>A (n.829+6750T>A)
n.3433T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
1g.230703246G>ACA423882558AGTc.1326C>T (p.Val442=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.5631C>T
c.1317C>T (p.Val439=)
c.829+6749C>T (n.829+6749C>T)
n.3432C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1353C>T (p.Val451=)
1g.230703246G>CCA423882559AGTc.1326C>G (p.Val442=)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.5631C>G
c.1317C>G (p.Val439=)
c.829+6749C>G (n.829+6749C>G)
n.3432C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1353C>G (p.Val451=)
1g.230703246G>TCA423882561AGTc.1326C>A (p.Val442=)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.5631C>A
c.1317C>A (p.Val439=)
c.829+6749C>A (n.829+6749C>A)
n.3432C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1353C>A (p.Val451=)
1g.230703247A>CCA345202307AGTc.1325T>G (p.Val442Gly)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.5630T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.829+6748T>G (n.829+6748T>G)
n.3431T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
gnomAD v4
1g.230703247A>GCA345202310AGTc.1325T>C (p.Val442Ala)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.5630T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.829+6748T>C (n.829+6748T>C)
n.3431T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
1g.230703247A>TCA345202313AGTc.1325T>A (p.Val442Asp)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.5630T>A
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.829+6748T>A (n.829+6748T>A)
n.3431T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
1g.230703248C>ACA345202315AGTc.1324G>T (p.Val442Phe)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.5629G>T
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.829+6747G>T (n.829+6747G>T)
n.3430G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
1g.230703248C=CA1226666618AGTc.1324G= (p.Val442=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.5629G=
c.1315G= (p.Val439=)
c.829+6747G= (n.829+6747G=)
n.3430G=
c.*818G= (n.*818G=)
c.1351G= (p.Val451=)
1g.230703248C>GCA345202317AGTc.1324G>C (p.Val442Leu)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.5629G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.829+6747G>C (n.829+6747G>C)
n.3430G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
1g.230703248C>TCA345202320AGTc.1324G>A (p.Val442Ile)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.5629G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.829+6747G>A (n.829+6747G>A)
n.3430G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703249C>ACA345202323AGTc.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.5628G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.829+6746G>T (n.829+6746G>T)
n.3429G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
1g.230703249C=CA1226666619AGTc.1323G= (p.Glu441=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.5628G=
c.1314G= (p.Glu438=)
c.829+6746G= (n.829+6746G=)
n.3429G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.1350G= (p.Glu450=)
1g.230703249C>GCA345202325AGTc.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.5628G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.829+6746G>C (n.829+6746G>C)
n.3429G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703249C>TCA423882569AGTc.1323G>A (p.Glu441=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.5628G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.829+6746G>A (n.829+6746G>A)
n.3429G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1350G>A (p.Glu450=)
gnomAD v4
1g.230703250T>ACA345202327AGTc.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.5627A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.829+6745A>T (n.829+6745A>T)
n.3428A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703250T>CCA345202329AGTc.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.5627A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.829+6745A>G (n.829+6745A>G)
n.3428A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
1g.230703250T>GCA1448046AGTc.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.5627A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.829+6745A>C (n.829+6745A>C)
n.3428A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703250T=CA1226666620AGTc.1322A= (p.Glu441=)
c.*781A= (n.*781A=)
n.5627A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.829+6745A= (n.829+6745A=)
n.3428A=
c.*816A= (n.*816A=)
c.1349A= (p.Glu450=)
1g.230703251C>ACA345202331AGTc.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.5626G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.829+6744G>T (n.829+6744G>T)
n.3427G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
1g.230703251C>GCA345202336AGTc.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.5626G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.829+6744G>C (n.829+6744G>C)
n.3427G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
1g.230703251C>TCA345202333AGTc.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.5626G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.829+6744G>A (n.829+6744G>A)
n.3427G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
1g.230703252A>CCA423882578AGTc.1320T>G (p.Pro440=)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.5625T>G
c.1311T>G (p.Pro437=)
c.829+6743T>G (n.829+6743T>G)
n.3426T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1347T>G (p.Pro449=)
1g.230703252A>GCA423882580AGTc.1320T>C (p.Pro440=)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.5625T>C
c.1311T>C (p.Pro437=)
c.829+6743T>C (n.829+6743T>C)
n.3426T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1347T>C (p.Pro449=)
1g.230703252A>TCA423882581AGTc.1320T>A (p.Pro440=)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.5625T>A
c.1311T>A (p.Pro437=)
c.829+6743T>A (n.829+6743T>A)
n.3426T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1347T>A (p.Pro449=)
COSMIC
1g.230703253G>ACA345202338AGTc.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.5624C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.829+6742C>T (n.829+6742C>T)
n.3425C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
1g.230703253G>CCA345202339AGTc.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.5624C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.829+6742C>G (n.829+6742C>G)
n.3425C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
1g.230703253G>TCA345202340AGTc.1319C>A (p.Pro440His)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.5624C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.829+6742C>A (n.829+6742C>A)
n.3425C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1346C>A (p.Pro449His)
1g.230703254G>ACA1448047AGTc.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.5623C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.829+6741C>T (n.829+6741C>T)
n.3424C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703254G>CCA1448048AGTc.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.5623C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.829+6741C>G (n.829+6741C>G)
n.3424C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703254G=CA1140726470AGTc.1318C= (p.Pro440=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.5623C=
c.1309C= (p.Pro437=)
c.829+6741C= (n.829+6741C=)
n.3424C=
c.*812C= (n.*812C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
1g.230703254G>TCA345202343AGTc.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.5623C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.829+6741C>A (n.829+6741C>A)
n.3424C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
gnomAD v4
1g.230703255C>ACA345202344AGTc.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.5622G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.829+6740G>T (n.829+6740G>T)
n.3423G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
1g.230703255C>GCA345202346AGTc.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.5622G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.829+6740G>C (n.829+6740G>C)
n.3423G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
1g.230703255C>TCA423882590AGTc.1317G>A (p.Lys439=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.5622G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.829+6740G>A (n.829+6740G>A)
n.3423G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1344G>A (p.Lys448=)
gnomAD v4
1g.230703256T>ACA345202348AGTc.1316A>T (p.Lys439Met)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.5621A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.829+6739A>T (n.829+6739A>T)
n.3422A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
1g.230703256T>CCA345202349AGTc.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.5621A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.829+6739A>G (n.829+6739A>G)
n.3422A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
1g.230703256T>GCA345202351AGTc.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.5621A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.829+6739A>C (n.829+6739A>C)
n.3422A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
1g.230703257T>ACA345202355AGTc.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.5620A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.829+6738A>T (n.829+6738A>T)
n.3421A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
1g.230703257T>CCA38865628AGTc.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.5620A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.829+6738A>G (n.829+6738A>G)
n.3421A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.230703257T>GCA345202353AGTc.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.5620A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.829+6738A>C (n.829+6738A>C)
n.3421A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
gnomAD v4
1g.230703257T=CA1226666621AGTc.1315A= (p.Lys439=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.5620A=
c.1306A= (p.Lys436=)
c.829+6738A= (n.829+6738A=)
n.3421A=
c.*809A= (n.*809A=)
c.1342A= (p.Lys448=)
1g.230703258G>ACA423882601AGTc.1314C>T (p.Asn438=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.5619C>T
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.829+6737C>T (n.829+6737C>T)
n.3420C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1341C>T (p.Asn447=)
1g.230703258G>CCA345202357AGTc.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.5619C>G
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.829+6737C>G (n.829+6737C>G)
n.3420C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703258G=CA1226666622AGTc.1314C= (p.Asn438=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.5619C=
c.1305C= (p.Asn435=)
c.829+6737C= (n.829+6737C=)
n.3420C=
c.*808C= (n.*808C=)
c.1341C= (p.Asn447=)
1g.230703258G>TCA1448049AGTc.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.5619C>A
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.829+6737C>A (n.829+6737C>A)
n.3420C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703259T>ACA345202362AGTc.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.5618A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.829+6736A>T (n.829+6736A>T)
n.3419A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
1g.230703259T>CCA1448050AGTc.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.5618A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.829+6736A>G (n.829+6736A>G)
n.3419A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230703259T>GCA345202364AGTc.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.5618A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.829+6736A>C (n.829+6736A>C)
n.3419A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
1g.230703259T=CA1226666623AGTc.1313A= (p.Asn438=)
c.*772A= (n.*772A=)
n.5618A=
c.1304A= (p.Asn435=)
c.829+6736A= (n.829+6736A=)
n.3419A=
c.*807A= (n.*807A=)
c.1340A= (p.Asn447=)
1g.230703260T>ACA345202366AGTc.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.5617A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.829+6735A>T (n.829+6735A>T)
n.3418A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
1g.230703260T>CCA345202368AGTc.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.5617A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.829+6735A>G (n.829+6735A>G)
n.3418A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
1g.230703260T>GCA345202369AGTc.1312A>C (p.Asn438His)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.5617A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.829+6735A>C (n.829+6735A>C)
n.3418A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
1g.230703261A>CCA423882617AGTc.1311T>G (p.Leu437=)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.5616T>G
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.829+6734T>G (n.829+6734T>G)
n.3417T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1338T>G (p.Leu446=)
1g.230703261A>GCA423882615AGTc.1311T>C (p.Leu437=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.5616T>C
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.829+6734T>C (n.829+6734T>C)
n.3417T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1338T>C (p.Leu446=)
1g.230703261A>TCA423882613AGTc.1311T>A (p.Leu437=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.5616T>A
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.829+6734T>A (n.829+6734T>A)
n.3417T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1338T>A (p.Leu446=)
1g.230703262A=CA1226666624AGTc.1310T= (p.Leu437=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.5615T=
c.1301T= (p.Leu434=)
c.829+6733T= (n.829+6733T=)
n.3416T=
c.*804T= (n.*804T=)
c.1337T= (p.Leu446=)
1g.230703262A>CCA345202371AGTc.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.5615T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.829+6733T>G (n.829+6733T>G)
n.3416T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
1g.230703262A>GCA345202372AGTc.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.5615T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.829+6733T>C (n.829+6733T>C)
n.3416T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703262A>TCA345202374AGTc.1310T>A (p.Leu437His)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.5615T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.829+6733T>A (n.829+6733T>A)
n.3416T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1337T>A (p.Leu446His)
1g.230703263G>ACA345202378AGTc.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.5614C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.829+6732C>T (n.829+6732C>T)
n.3415C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703263G>CCA345202377AGTc.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.5614C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.829+6732C>G (n.829+6732C>G)
n.3415C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703263G=CA1226666625AGTc.1309C= (p.Leu437=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.5614C=
c.1300C= (p.Leu434=)
c.829+6732C= (n.829+6732C=)
n.3415C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.1336C= (p.Leu446=)
1g.230703263G>TCA345202375AGTc.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.5614C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.829+6732C>A (n.829+6732C>A)
n.3415C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
1g.230703264C>ACA345202380AGTc.1308G>T (p.Gln436His)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.5613G>T
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.829+6731G>T (n.829+6731G>T)
n.3414G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1335G>T (p.Gln445His)
1g.230703264C=CA1226666626AGTc.1308G= (p.Gln436=)
c.*767G= (n.*767G=)
n.5613G=
c.1299G= (p.Gln433=)
c.829+6731G= (n.829+6731G=)
n.3414G=
c.*802G= (n.*802G=)
c.1335G= (p.Gln445=)
1g.230703264C>GCA345202382AGTc.1308G>C (p.Gln436His)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.5613G>C
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.829+6731G>C (n.829+6731G>C)
n.3414G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1335G>C (p.Gln445His)
1g.230703264C>TCA38865630AGTc.1308G>A (p.Gln436=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.5613G>A
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.829+6731G>A (n.829+6731G>A)
n.3414G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1335G>A (p.Gln445=)
dbSNP
1g.230703265T>ACA345202383AGTc.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.5612A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.829+6730A>T (n.829+6730A>T)
n.3413A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
1g.230703265T>CCA345202385AGTc.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.5612A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.829+6730A>G (n.829+6730A>G)
n.3413A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
1g.230703265T>GCA345202386AGTc.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.5612A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.829+6730A>C (n.829+6730A>C)
n.3413A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
1g.230703266G>ACA345202388AGTc.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.5611C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.829+6729C>T (n.829+6729C>T)
n.3412C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
gnomAD v4
1g.230703266G>CCA345202390AGTc.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.5611C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.829+6729C>G (n.829+6729C>G)
n.3412C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
1g.230703266G>TCA345202392AGTc.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.5611C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.829+6729C>A (n.829+6729C>A)
n.3412C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
1g.230703267T>ACA345202393AGTc.1305A>T (p.Gln435His)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.5610A>T
c.1296A>T (p.Gln432His)
c.829+6728A>T (n.829+6728A>T)
n.3411A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1332A>T (p.Gln444His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703267T>CCA423882640AGTc.1305A>G (p.Gln435=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.5610A>G
c.1296A>G (p.Gln432=)
c.829+6728A>G (n.829+6728A>G)
n.3411A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1332A>G (p.Gln444=)
1g.230703267T>GCA345202395AGTc.1305A>C (p.Gln435His)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.5610A>C
c.1296A>C (p.Gln432His)
c.829+6728A>C (n.829+6728A>C)
n.3411A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1332A>C (p.Gln444His)
1g.230703267T=CA1226666627AGTc.1305A= (p.Gln435=)
c.*764A= (n.*764A=)
n.5610A=
c.1296A= (p.Gln432=)
c.829+6728A= (n.829+6728A=)
n.3411A=
c.*799A= (n.*799A=)
c.1332A= (p.Gln444=)
1g.230703268T>ACA345202399AGTc.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.5609A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.829+6727A>T (n.829+6727A>T)
n.3410A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
1g.230703268T>CCA345202400AGTc.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.5609A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.829+6727A>G (n.829+6727A>G)
n.3410A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
1g.230703268T>GCA345202403AGTc.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.5609A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.829+6727A>C (n.829+6727A>C)
n.3410A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
1g.230703269G>ACA345202411AGTc.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.5608C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.829+6726C>T (n.829+6726C>T)
n.3409C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
1g.230703269G>CCA345202406AGTc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.5608C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.829+6726C>G (n.829+6726C>G)
n.3409C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
1g.230703269G>TCA345202408AGTc.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.5608C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.829+6726C>A (n.829+6726C>A)
n.3409C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
1g.230703270G>ACA423882657AGTc.1302C>T (p.Thr434=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.5607C>T
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.829+6725C>T (n.829+6725C>T)
n.3408C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1329C>T (p.Thr443=)
COSMIC
1g.230703270G>CCA423882655AGTc.1302C>G (p.Thr434=)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.5607C>G
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.829+6725C>G (n.829+6725C>G)
n.3408C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1329C>G (p.Thr443=)
dbSNP
1g.230703270G=CA1226666628AGTc.1302C= (p.Thr434=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.5607C=
c.1293C= (p.Thr431=)
c.829+6725C= (n.829+6725C=)
n.3408C=
c.*796C= (n.*796C=)
c.1329C= (p.Thr443=)
1g.230703270G>TCA423882652AGTc.1302C>A (p.Thr434=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.5607C>A
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.829+6725C>A (n.829+6725C>A)
n.3408C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1329C>A (p.Thr443=)
COSMIC
1g.230703271G>ACA345202413AGTc.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.5606C>T
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.829+6724C>T (n.829+6724C>T)
n.3407C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
gnomAD v4
1g.230703271G>CCA345202416AGTc.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.5606C>G
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.829+6724C>G (n.829+6724C>G)
n.3407C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
1g.230703271G>TCA345202417AGTc.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.5606C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.829+6724C>A (n.829+6724C>A)
n.3407C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
1g.230703272T>ACA345202420AGTc.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.5605A>T
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.829+6723A>T (n.829+6723A>T)
n.3406A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
1g.230703272T>CCA345202422AGTc.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.5605A>G
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.829+6723A>G (n.829+6723A>G)
n.3406A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
1g.230703272T>GCA345202424AGTc.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.5605A>C
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.829+6723A>C (n.829+6723A>C)
n.3406A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
dbSNP
1g.230703272T=CA1226666629AGTc.1300A= (p.Thr434=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.5605A=
c.1291A= (p.Thr431=)
c.829+6723A= (n.829+6723A=)
n.3406A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.1327A= (p.Thr443=)
1g.230703273A>CCA423882670AGTc.1299T>G (p.Ser433=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.5604T>G
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.829+6722T>G (n.829+6722T>G)
n.3405T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1326T>G (p.Ser442=)
1g.230703273A>GCA423882674AGTc.1299T>C (p.Ser433=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.5604T>C
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.829+6722T>C (n.829+6722T>C)
n.3405T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1326T>C (p.Ser442=)
gnomAD v4
1g.230703273A>TCA423882672AGTc.1299T>A (p.Ser433=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.5604T>A
c.1290T>A (p.Ser430=)
c.829+6722T>A (n.829+6722T>A)
n.3405T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1326T>A (p.Ser442=)
1g.230703274G>ACA1448051AGTc.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.5603C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.829+6721C>T (n.829+6721C>T)
n.3404C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703274G>CCA345202427AGTc.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.5603C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.829+6721C>G (n.829+6721C>G)
n.3404C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
1g.230703274G=CA1140726471AGTc.1298C= (p.Ser433=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.5603C=
c.1289C= (p.Ser430=)
c.829+6721C= (n.829+6721C=)
n.3404C=
c.*792C= (n.*792C=)
c.1325C= (p.Ser442=)
1g.230703274G>TCA345202430AGTc.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.5603C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.829+6721C>A (n.829+6721C>A)
n.3404C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
1g.230703275A>CCA345202433AGTc.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.5602T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.829+6720T>G (n.829+6720T>G)
n.3403T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
1g.230703275A>GCA345202435AGTc.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.5602T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.829+6720T>C (n.829+6720T>C)
n.3403T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
1g.230703275A>TCA345202436AGTc.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.5602T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.829+6720T>A (n.829+6720T>A)
n.3403T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
1g.230703275_230703277delinsACTCA1226666630AGTc.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=)
c.*754_*756delinsAGT (n.*754_*756delinsAGT)
n.5600_5602delinsAGT
c.1286_1288delinsAGT (p.Glu429=)
c.829+6718_829+6720delinsAGT (n.829+6718_829+6720delinsAGT)
n.3401_3403delinsAGT
c.*789_*791delinsAGT (n.*789_*791delinsAGT)
c.1322_1324delinsAGT (p.Glu441=)
1g.230703276C>ACA345202439AGTc.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.5601G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.829+6719G>T (n.829+6719G>T)
n.3402G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
1g.230703276C=CA1143432452AGTc.1296G= (p.Glu432=)
c.*755G= (n.*755G=)
n.5601G=
c.1287G= (p.Glu429=)
c.829+6719G= (n.829+6719G=)
n.3402G=
c.*790G= (n.*790G=)
c.1323G= (p.Glu441=)
1g.230703276C>GCA38865639AGTc.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.5601G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.829+6719G>C (n.829+6719G>C)
n.3402G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
dbSNP
1g.230703276C>TCA423882685AGTc.1296G>A (p.Glu432=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.5601G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.829+6719G>A (n.829+6719G>A)
n.3402G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1323G>A (p.Glu441=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703278_230703279delCA529916102AGTc.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer6)
c.*754_*755del (n.*754_*755del)
n.5600_5601del
c.1286_1287del (p.Glu429ValfsTer6)
c.829+6718_829+6719del (n.829+6718_829+6719del)
n.3401_3402del
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.1322_1323del (p.Glu441ValfsTer6)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703277T>ACA345202444AGTc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.5600A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.829+6718A>T (n.829+6718A>T)
n.3401A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
1g.230703277T>CCA345202447AGTc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.5600A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.829+6718A>G (n.829+6718A>G)
n.3401A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
1g.230703277T>GCA345202445AGTc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.5600A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.829+6718A>C (n.829+6718A>C)
n.3401A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
1g.230703278C>ACA345202450AGTc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.5599G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.829+6717G>T (n.829+6717G>T)
n.3400G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
COSMIC
1g.230703278C>GCA345202452AGTc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.5599G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.829+6717G>C (n.829+6717G>C)
n.3400G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
1g.230703278C>TCA345202454AGTc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.5599G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.829+6717G>A (n.829+6717G>A)
n.3400G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
COSMIC
1g.230703279T>ACA423882696AGTc.1293A>T (p.Thr431=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.5598A>T
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.829+6716A>T (n.829+6716A>T)
n.3399A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1320A>T (p.Thr440=)
1g.230703279T>CCA423882697AGTc.1293A>G (p.Thr431=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.5598A>G
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.829+6716A>G (n.829+6716A>G)
n.3399A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1320A>G (p.Thr440=)
1g.230703279T>GCA423882699AGTc.1293A>C (p.Thr431=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.5598A>C
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.829+6716A>C (n.829+6716A>C)
n.3399A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1320A>C (p.Thr440=)
1g.230703281_230703282delCA2650970255AGTc.1292_1293del (p.Thr431ArgfsTer7)
c.*751_*752del (n.*751_*752del)
n.5597_5598del
c.1283_1284del (p.Thr428ArgfsTer7)
c.829+6715_829+6716del (n.829+6715_829+6716del)
n.3398_3399del
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.1319_1320del (p.Thr440ArgfsTer7)
gnomAD v4
1g.230703280G>ACA345202455AGTc.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.5597C>T
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.829+6715C>T (n.829+6715C>T)
n.3398C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
1g.230703280G>CCA345202457AGTc.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.5597C>G
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.829+6715C>G (n.829+6715C>G)
n.3398C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
1g.230703280G=CA1226666631AGTc.1292C= (p.Thr431=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.5597C=
c.1283C= (p.Thr428=)
c.829+6715C= (n.829+6715C=)
n.3398C=
c.*786C= (n.*786C=)
c.1319C= (p.Thr440=)
1g.230703280G>TCA345202459AGTc.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.5597C>A
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.829+6715C>A (n.829+6715C>A)
n.3398C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703281T>ACA345202462AGTc.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.5596A>T
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.829+6714A>T (n.829+6714A>T)
n.3397A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
1g.230703281T>CCA345202464AGTc.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.5596A>G
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.829+6714A>G (n.829+6714A>G)
n.3397A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
gnomAD v4
1g.230703281T>GCA345202466AGTc.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.5596A>C
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.829+6714A>C (n.829+6714A>C)
n.3397A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
gnomAD v4
1g.230703282G>ACA423882711AGTc.1290C>T (p.Pro430=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.5595C>T
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.829+6713C>T (n.829+6713C>T)
n.3396C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703282G>CCA423882713AGTc.1290C>G (p.Pro430=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.5595C>G
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.829+6713C>G (n.829+6713C>G)
n.3396C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703282G=CA1226666632AGTc.1290C= (p.Pro430=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.5595C=
c.1281C= (p.Pro427=)
c.829+6713C= (n.829+6713C=)
n.3396C=
c.*784C= (n.*784C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
1g.230703282G>TCA423882715AGTc.1290C>A (p.Pro430=)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.5595C>A
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.829+6713C>A (n.829+6713C>A)
n.3396C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
1g.230703283G>ACA345202470AGTc.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.5594C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.829+6712C>T (n.829+6712C>T)
n.3395C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
1g.230703283G>CCA345202472AGTc.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.5594C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.829+6712C>G (n.829+6712C>G)
n.3395C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
1g.230703283G>TCA345202473AGTc.1289C>A (p.Pro430His)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.5594C>A
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.829+6712C>A (n.829+6712C>A)
n.3395C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
1g.230703284G>ACA345202480AGTc.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.5593C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.829+6711C>T (n.829+6711C>T)
n.3394C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
1g.230703284G>CCA345202478AGTc.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.5593C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.829+6711C>G (n.829+6711C>G)
n.3394C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
gnomAD v4
1g.230703284G=CA1226666634AGTc.1288C= (p.Pro430=)
c.*747C= (n.*747C=)
n.5593C=
c.1279C= (p.Pro427=)
c.829+6711C= (n.829+6711C=)
n.3394C=
c.*782C= (n.*782C=)
c.1315C= (p.Pro439=)
1g.230703284G>TCA345202475AGTc.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.5593C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.829+6711C>A (n.829+6711C>A)
n.3394C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
dbSNP
1g.230703284_230703286delinsGCTCA1226666633AGTc.1286_1288delinsAGC (p.Glu429=)
c.*745_*747delinsAGC (n.*745_*747delinsAGC)
n.5591_5593delinsAGC
c.1277_1279delinsAGC (p.Glu426=)
c.829+6709_829+6711delinsAGC (n.829+6709_829+6711delinsAGC)
n.3392_3394delinsAGC
c.*780_*782delinsAGC (n.*780_*782delinsAGC)
c.1313_1315delinsAGC (p.Glu438=)
1g.230703285C>ACA345202482AGTc.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.5592G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.829+6710G>T (n.829+6710G>T)
n.3393G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
gnomAD v4
1g.230703285C>GCA345202485AGTc.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.5592G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.829+6710G>C (n.829+6710G>C)
n.3393G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
1g.230703285C>TCA423882725AGTc.1287G>A (p.Glu429=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.5592G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.829+6710G>A (n.829+6710G>A)
n.3393G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1314G>A (p.Glu438=)
1g.230703292_230703293delCA529916103AGTc.1286_1287del (p.Glu429AlafsTer9)
c.*745_*746del (n.*745_*746del)
n.5591_5592del
c.1277_1278del (p.Glu426AlafsTer9)
c.829+6709_829+6710del (n.829+6709_829+6710del)
n.3392_3393del
c.*780_*781del (n.*780_*781del)
c.1313_1314del (p.Glu438AlafsTer9)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230703286T>ACA345202488AGTc.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.5591A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.829+6709A>T (n.829+6709A>T)
n.3392A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
1g.230703286T>CCA345202490AGTc.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.5591A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.829+6709A>G (n.829+6709A>G)
n.3392A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
1g.230703286T>GCA345202493AGTc.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.5591A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.829+6709A>C (n.829+6709A>C)
n.3392A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
1g.230703287C>ACA345202496AGTc.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.5590G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.829+6708G>T (n.829+6708G>T)
n.3391G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
1g.230703287C>GCA345202498AGTc.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.5590G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.829+6708G>C (n.829+6708G>C)
n.3391G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
1g.230703287C>TCA345202500AGTc.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.5590G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.829+6708G>A (n.829+6708G>A)
n.3391G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
1g.230703288T>ACA345202502AGTc.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.5589A>T
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.829+6707A>T (n.829+6707A>T)
n.3390A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
1g.230703288T>CCA423882739AGTc.1284A>G (p.Arg428=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.5589A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.829+6707A>G (n.829+6707A>G)
n.3390A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1311A>G (p.Arg437=)
1g.230703288T>GCA345202505AGTc.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.5589A>C
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.829+6707A>C (n.829+6707A>C)
n.3390A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
1g.230703289C>ACA345202509AGTc.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.5588G>T
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.829+6706G>T (n.829+6706G>T)
n.3389G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
1g.230703289C>GCA345202512AGTc.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.5588G>C
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.829+6706G>C (n.829+6706G>C)
n.3389G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
1g.230703289C>TCA345202514AGTc.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.5588G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.829+6706G>A (n.829+6706G>A)
n.3389G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
1g.230703290T>ACA345202517AGTc.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.5587A>T
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.829+6705A>T (n.829+6705A>T)
n.3388A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
1g.230703290T>CCA345202520AGTc.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.5587A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.829+6705A>G (n.829+6705A>G)
n.3388A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
1g.230703290T>GCA423882747AGTc.1282A>C (p.Arg428=)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.5587A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.829+6705A>C (n.829+6705A>C)
n.3388A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1309A>C (p.Arg437=)
1g.230703291C>ACA345202522AGTc.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.5586G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.829+6704G>T (n.829+6704G>T)
n.3387G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
1g.230703291C>GCA345202524AGTc.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.5586G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.829+6704G>C (n.829+6704G>C)
n.3387G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
gnomAD v4
1g.230703291C>TCA423882750AGTc.1281G>A (p.Glu427=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.5586G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.829+6704G>A (n.829+6704G>A)
n.3387G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1308G>A (p.Glu436=)
1g.230703292T>ACA345202527AGTc.1280A>T (p.Glu427Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.5585A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.829+6703A>T (n.829+6703A>T)
n.3386A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
1g.230703292T>CCA345202530AGTc.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.5585A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.829+6703A>G (n.829+6703A>G)
n.3386A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
gnomAD v4
1g.230703292T>GCA345202532AGTc.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.5585A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.829+6703A>C (n.829+6703A>C)
n.3386A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
1g.230703293C>ACA345202535AGTc.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.5584G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.829+6702G>T (n.829+6702G>T)
n.3385G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
1g.230703293C>GCA345202538AGTc.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.5584G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.829+6702G>C (n.829+6702G>C)
n.3385G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
1g.230703293C>TCA345202539AGTc.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.5584G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.829+6702G>A (n.829+6702G>A)
n.3385G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
1g.230703294A=CA1226666635AGTc.1278T= (p.Asp426=)
c.*737T= (n.*737T=)
n.5583T=
c.1269T= (p.Asp423=)
c.829+6701T= (n.829+6701T=)
n.3384T=
c.*772T= (n.*772T=)
c.1305T= (p.Asp435=)
1g.230703294A>CCA345202541AGTc.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.5583T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.829+6701T>G (n.829+6701T>G)
n.3384T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
1g.230703294A>GCA423882761AGTc.1278T>C (p.Asp426=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.5583T>C
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.829+6701T>C (n.829+6701T>C)
n.3384T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1305T>C (p.Asp435=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703294A>TCA345202543AGTc.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.5583T>A
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.829+6701T>A (n.829+6701T>A)
n.3384T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
1g.230703295T>ACA345202546AGTc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.5582A>T
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.829+6700A>T (n.829+6700A>T)
n.3383A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
1g.230703295T>CCA345202548AGTc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.5582A>G
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.829+6700A>G (n.829+6700A>G)
n.3383A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
gnomAD v4
1g.230703295T>GCA345202551AGTc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.5582A>C
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.829+6700A>C (n.829+6700A>C)
n.3383A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
1g.230703296C>ACA345202558AGTc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.5581G>T
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.829+6699G>T (n.829+6699G>T)
n.3382G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
1g.230703296C=CA1226666636AGTc.1276G= (p.Asp426=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.5581G=
c.1267G= (p.Asp423=)
c.829+6699G= (n.829+6699G=)
n.3382G=
c.*770G= (n.*770G=)
c.1303G= (p.Asp435=)
1g.230703296C>GCA345202566AGTc.1276G>C (p.Asp426His)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.5581G>C
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.829+6699G>C (n.829+6699G>C)
n.3382G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
1g.230703296C>TCA345202555AGTc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.5581G>A
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.829+6699G>A (n.829+6699G>A)
n.3382G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703297C>ACA423882769AGTc.1275G>T (p.Ala425=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.5580G>T
c.1266G>T (p.Ala422=)
c.829+6698G>T (n.829+6698G>T)
n.3381G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1302G>T (p.Ala434=)
1g.230703297C=CA1226666637AGTc.1275G= (p.Ala425=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.5580G=
c.1266G= (p.Ala422=)
c.829+6698G= (n.829+6698G=)
n.3381G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.1302G= (p.Ala434=)
1g.230703297C>GCA423882770AGTc.1275G>C (p.Ala425=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.5580G>C
c.1266G>C (p.Ala422=)
c.829+6698G>C (n.829+6698G>C)
n.3381G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1302G>C (p.Ala434=)
1g.230703297C>TCA1448052AGTc.1275G>A (p.Ala425=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.5580G>A
c.1266G>A (p.Ala422=)
c.829+6698G>A (n.829+6698G>A)
n.3381G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1302G>A (p.Ala434=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703298G>ACA1448053AGTc.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.5579C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.829+6697C>T (n.829+6697C>T)
n.3380C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703298G>CCA1448054AGTc.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.5579C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.829+6697C>G (n.829+6697C>G)
n.3380C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703298G=CA1140726472AGTc.1274C= (p.Ala425=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.5579C=
c.1265C= (p.Ala422=)
c.829+6697C= (n.829+6697C=)
n.3380C=
c.*768C= (n.*768C=)
c.1301C= (p.Ala434=)
1g.230703298G>TCA345202574AGTc.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.5579C>A
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.829+6697C>A (n.829+6697C>A)
n.3380C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
1g.230703299C>ACA345202583AGTc.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.5578G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.829+6696G>T (n.829+6696G>T)
n.3379G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
1g.230703299C>GCA345202580AGTc.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.5578G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.829+6696G>C (n.829+6696G>C)
n.3379G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
1g.230703299C>TCA345202578AGTc.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.5578G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.829+6696G>A (n.829+6696G>A)
n.3379G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
gnomAD v4
1g.230703300T>ACA345202587AGTc.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.5577A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.829+6695A>T (n.829+6695A>T)
n.3378A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
1g.230703300T>CCA1448055AGTc.1272A>G (p.Glu424=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.5577A>G
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.829+6695A>G (n.829+6695A>G)
n.3378A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1299A>G (p.Glu433=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703300T>GCA345202591AGTc.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.5577A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.829+6695A>C (n.829+6695A>C)
n.3378A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
1g.230703300T=CA1144031613AGTc.1272A= (p.Glu424=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.5577A=
c.1263A= (p.Glu421=)
c.829+6695A= (n.829+6695A=)
n.3378A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.1299A= (p.Glu433=)
1g.230703301T>ACA345202594AGTc.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.5576A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.829+6694A>T (n.829+6694A>T)
n.3377A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
1g.230703301T>CCA345202596AGTc.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.5576A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.829+6694A>G (n.829+6694A>G)
n.3377A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
1g.230703301T>GCA345202598AGTc.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.5576A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.829+6694A>C (n.829+6694A>C)
n.3377A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
COSMIC
1g.230703302C>ACA345202602AGTc.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.5575G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.829+6693G>T (n.829+6693G>T)
n.3376G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
1g.230703302C=CA1226666638AGTc.1270G= (p.Glu424=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.5575G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.829+6693G= (n.829+6693G=)
n.3376G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.1297G= (p.Glu433=)
1g.230703302C>GCA345202605AGTc.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.5575G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.829+6693G>C (n.829+6693G>C)
n.3376G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
1g.230703302C>TCA345202604AGTc.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.5575G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.829+6693G>A (n.829+6693G>A)
n.3376G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703303A>CCA423882791AGTc.1269T>G (p.Leu423=)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.5574T>G
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.829+6692T>G (n.829+6692T>G)
n.3375T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1296T>G (p.Leu432=)
1g.230703303A>GCA423882788AGTc.1269T>C (p.Leu423=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.5574T>C
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.829+6692T>C (n.829+6692T>C)
n.3375T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1296T>C (p.Leu432=)
1g.230703303A>TCA423882790AGTc.1269T>A (p.Leu423=)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.5574T>A
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.829+6692T>A (n.829+6692T>A)
n.3375T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1296T>A (p.Leu432=)
1g.230703304A>CCA345202608AGTc.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.5573T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.829+6691T>G (n.829+6691T>G)
n.3374T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
1g.230703304A>GCA345202611AGTc.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.5573T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.829+6691T>C (n.829+6691T>C)
n.3374T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
1g.230703304A>TCA345202614AGTc.1268T>A (p.Leu423His)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.5573T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.829+6691T>A (n.829+6691T>A)
n.3374T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1295T>A (p.Leu432His)
1g.230703305G>ACA345202616AGTc.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.5572C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.829+6690C>T (n.829+6690C>T)
n.3373C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
1g.230703305G>CCA345202617AGTc.1267C>G (p.Leu423Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.5572C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.829+6690C>G (n.829+6690C>G)
n.3373C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
1g.230703305G>TCA345202618AGTc.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.5572C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.829+6690C>A (n.829+6690C>A)
n.3373C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
1g.230703306C>ACA345202623AGTc.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.5571G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.829+6689G>T (n.829+6689G>T)
n.3372G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
gnomAD v4
1g.230703306C>GCA345202621AGTc.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.5571G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.829+6689G>C (n.829+6689G>C)
n.3372G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
1g.230703306C>TCA423882800AGTc.1266G>A (p.Glu422=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.5571G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.829+6689G>A (n.829+6689G>A)
n.3372G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1293G>A (p.Glu431=)
1g.230703307T>ACA345202626AGTc.1265A>T (p.Glu422Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.5570A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.829+6688A>T (n.829+6688A>T)
n.3371A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
1g.230703307T>CCA345202628AGTc.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.5570A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.829+6688A>G (n.829+6688A>G)
n.3371A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
1g.230703307T>GCA345202630AGTc.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.5570A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.829+6688A>C (n.829+6688A>C)
n.3371A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
gnomAD v4
1g.230703308C>ACA1448056AGTc.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.5569G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.829+6687G>T (n.829+6687G>T)
n.3370G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230703308C=CA1226666639AGTc.1264G= (p.Glu422=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.5569G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.829+6687G= (n.829+6687G=)
n.3370G=
c.*758G= (n.*758G=)
c.1291G= (p.Glu431=)
1g.230703308C>GCA345202633AGTc.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.5569G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.829+6687G>C (n.829+6687G>C)
n.3370G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
1g.230703308C>TCA345202636AGTc.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.5569G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.829+6687G>A (n.829+6687G>A)
n.3370G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703308_230703309delinsCACA1226666640AGTc.1263_1264delinsTG (p.Phe421=)
c.*722_*723delinsTG (n.*722_*723delinsTG)
n.5568_5569delinsTG
c.1254_1255delinsTG (p.Phe418=)
c.829+6686_829+6687delinsTG (n.829+6686_829+6687delinsTG)
n.3369_3370delinsTG
c.*757_*758delinsTG (n.*757_*758delinsTG)
c.1290_1291delinsTG (p.Phe430=)
1g.230703309A>CCA345202639AGTc.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.5568T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.829+6686T>G (n.829+6686T>G)
n.3369T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
gnomAD v4
1g.230703309A>GCA423882810AGTc.1263T>C (p.Phe421=)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.5568T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.829+6686T>C (n.829+6686T>C)
n.3369T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1290T>C (p.Phe430=)
1g.230703309A>TCA345202643AGTc.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.5568T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.829+6686T>A (n.829+6686T>A)
n.3369T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
1g.230703309_230703316delinsAAAAAAAACA1144229232AGTc.1256_1263delinsTTTTTTTT (p.Ile419=)
c.*715_*722delinsTTTTTTTT (n.*715_*722delinsTTTTTTTT)
n.5561_5568delinsTTTTTTTT
c.1247_1254delinsTTTTTTTT (p.Ile416=)
c.829+6679_829+6686delinsTTTTTTTT (n.829+6679_829+6686delinsTTTTTTTT)
n.3362_3369delinsTTTTTTTT
c.*750_*757delinsTTTTTTTT (n.*750_*757delinsTTTTTTTT)
c.1283_1290delinsTTTTTTTT (p.Ile428=)
1g.230703316dupCA1448057AGTc.1263dup (p.Glu422Ter)
c.*722dup (n.*722dup)
n.5568dup
c.1254dup (p.Glu419Ter)
c.829+6686dup (n.829+6686dup)
n.3369dup
c.*757dup (n.*757dup)
c.1290dup (p.Glu431Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230703316delCA127789AGTc.1263del (p.Phe421LeufsTer25)
c.*722del (n.*722del)
n.5568del
c.1254del (p.Phe418LeufsTer25)
c.829+6686del (n.829+6686del)
n.3369del
c.*757del (n.*757del)
c.1290del (p.Phe430LeufsTer25)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230703315_230703316delCA2574012365AGTc.1262_1263del (p.Phe421Ter)
c.*721_*722del (n.*721_*722del)
n.5567_5568del
c.1253_1254del (p.Phe418Ter)
c.829+6685_829+6686del (n.829+6685_829+6686del)
n.3368_3369del
c.*756_*757del (n.*756_*757del)
c.1289_1290del (p.Phe430Ter)
1g.230703310A=CA1226666641AGTc.1262T= (p.Phe421=)
c.*721T= (n.*721T=)
n.5567T=
c.1253T= (p.Phe418=)
c.829+6685T= (n.829+6685T=)
n.3368T=
c.*756T= (n.*756T=)
c.1289T= (p.Phe430=)
1g.230703310A>CCA345202647AGTc.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.5567T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.829+6685T>G (n.829+6685T>G)
n.3368T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
dbSNP
1g.230703310A>GCA345202649AGTc.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.5567T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.829+6685T>C (n.829+6685T>C)
n.3368T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703310A>TCA345202651AGTc.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.5567T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.829+6685T>A (n.829+6685T>A)
n.3368T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
1g.230703311A=CA1226666642AGTc.1261T= (p.Phe421=)
c.*720T= (n.*720T=)
n.5566T=
c.1252T= (p.Phe418=)
c.829+6684T= (n.829+6684T=)
n.3367T=
c.*755T= (n.*755T=)
c.1288T= (p.Phe430=)
1g.230703311A>CCA345202655AGTc.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.5566T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.829+6684T>G (n.829+6684T>G)
n.3367T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
1g.230703311A>GCA1448058AGTc.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.5566T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.829+6684T>C (n.829+6684T>C)
n.3367T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230703311A>TCA345202659AGTc.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.5566T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.829+6684T>A (n.829+6684T>A)
n.3367T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
1g.230703312A>CCA345202661AGTc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.5565T>G
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.829+6683T>G (n.829+6683T>G)
n.3366T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
1g.230703312A>GCA423882823AGTc.1260T>C (p.Phe420=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.5565T>C
c.1251T>C (p.Phe417=)
c.829+6683T>C (n.829+6683T>C)
n.3366T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1287T>C (p.Phe429=)
gnomAD v4
1g.230703312A>TCA345202664AGTc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.5565T>A
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.829+6683T>A (n.829+6683T>A)
n.3366T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
1g.230703313A>CCA345202666AGTc.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.5564T>G
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.829+6682T>G (n.829+6682T>G)
n.3365T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
gnomAD v4
1g.230703313A>GCA345202667AGTc.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.5564T>C
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.829+6682T>C (n.829+6682T>C)
n.3365T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
1g.230703313A>TCA345202668AGTc.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.5564T>A
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.829+6682T>A (n.829+6682T>A)
n.3365T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
1g.230703314A>CCA345202670AGTc.1258T>G (p.Phe420Val)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.5563T>G
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.829+6681T>G (n.829+6681T>G)
n.3364T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
1g.230703314A>GCA345202673AGTc.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.5563T>C
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.829+6681T>C (n.829+6681T>C)
n.3364T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
1g.230703314A>TCA345202672AGTc.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.5563T>A
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.829+6681T>A (n.829+6681T>A)
n.3364T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
1g.230703315A>CCA345202676AGTc.1257T>G (p.Ile419Met)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.5562T>G
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.829+6680T>G (n.829+6680T>G)
n.3363T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
1g.230703315A>GCA423882833AGTc.1257T>C (p.Ile419=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.5562T>C
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.829+6680T>C (n.829+6680T>C)
n.3363T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1284T>C (p.Ile428=)
1g.230703315A>TCA423882835AGTc.1257T>A (p.Ile419=)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.5562T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.829+6680T>A (n.829+6680T>A)
n.3363T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1284T>A (p.Ile428=)
1g.230703316A=CA1226666643AGTc.1256T= (p.Ile419=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.5561T=
c.1247T= (p.Ile416=)
c.829+6679T= (n.829+6679T=)
n.3362T=
c.*750T= (n.*750T=)
c.1283T= (p.Ile428=)
1g.230703316A>CCA345202680AGTc.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.5561T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.829+6679T>G (n.829+6679T>G)
n.3362T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
1g.230703316A>GCA345202681AGTc.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.5561T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.829+6679T>C (n.829+6679T>C)
n.3362T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.230703316A>TCA345202683AGTc.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.5561T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.829+6679T>A (n.829+6679T>A)
n.3362T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
1g.230703317T>ACA345202686AGTc.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.5560A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.829+6678A>T (n.829+6678A>T)
n.3361A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
1g.230703317T>CCA345202688AGTc.1255A>G (p.Ile419Val)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.5560A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.829+6678A>G (n.829+6678A>G)
n.3361A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
dbSNP
1g.230703317T>GCA345202691AGTc.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.5560A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.829+6678A>C (n.829+6678A>C)
n.3361A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703317T=CA1226666644AGTc.1255A= (p.Ile419=)
c.*714A= (n.*714A=)
n.5560A=
c.1246A= (p.Ile416=)
c.829+6678A= (n.829+6678A=)
n.3361A=
c.*749A= (n.*749A=)
c.1282A= (p.Ile428=)
1g.230703318G>ACA423882845AGTc.1254C>T (p.Ser418=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.5559C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.829+6677C>T (n.829+6677C>T)
n.3360C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1281C>T (p.Ser427=)
1g.230703318G>CCA345202694AGTc.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.5559C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.829+6677C>G (n.829+6677C>G)
n.3360C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
1g.230703318G>TCA345202696AGTc.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.5559C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.829+6677C>A (n.829+6677C>A)
n.3360C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
1g.230703319C>ACA345202699AGTc.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.5558G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.829+6676G>T (n.829+6676G>T)
n.3359G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
dbSNP
1g.230703319C=CA1226666645AGTc.1253G= (p.Ser418=)
c.*712G= (n.*712G=)
n.5558G=
c.1244G= (p.Ser415=)
c.829+6676G= (n.829+6676G=)
n.3359G=
c.*747G= (n.*747G=)
c.1280G= (p.Ser427=)
1g.230703319C>GCA345202700AGTc.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.5558G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.829+6676G>C (n.829+6676G>C)
n.3359G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
1g.230703319C>TCA345202703AGTc.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.5558G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.829+6676G>A (n.829+6676G>A)
n.3359G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
COSMIC
1g.230703320T>ACA345202711AGTc.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.5557A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.829+6675A>T (n.829+6675A>T)
n.3358A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
gnomAD v4
1g.230703320T>CCA345202706AGTc.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.5557A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.829+6675A>G (n.829+6675A>G)
n.3358A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
gnomAD v4
1g.230703320T>GCA345202708AGTc.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.5557A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.829+6675A>C (n.829+6675A>C)
n.3358A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
1g.230703321G>ACA38865691AGTc.1251C>T (p.Asn417=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.5556C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.829+6674C>T (n.829+6674C>T)
n.3357C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1278C>T (p.Asn426=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703321G>CCA345202714AGTc.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.5556C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.829+6674C>G (n.829+6674C>G)
n.3357C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
1g.230703321G=CA1226666646AGTc.1251C= (p.Asn417=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.5556C=
c.1242C= (p.Asn414=)
c.829+6674C= (n.829+6674C=)
n.3357C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.1278C= (p.Asn426=)
1g.230703321G>TCA345202716AGTc.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.5556C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.829+6674C>A (n.829+6674C>A)
n.3357C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
1g.230703322T>ACA345202718AGTc.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.5555A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.829+6673A>T (n.829+6673A>T)
n.3356A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
1g.230703322T>CCA345202719AGTc.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.5555A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.829+6673A>G (n.829+6673A>G)
n.3356A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
COSMIC
1g.230703322T>GCA345202722AGTc.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.5555A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.829+6673A>C (n.829+6673A>C)
n.3356A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
1g.230703323T>ACA345202725AGTc.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.5554A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.829+6672A>T (n.829+6672A>T)
n.3355A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
1g.230703323T>CCA345202727AGTc.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.5554A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.829+6672A>G (n.829+6672A>G)
n.3355A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
1g.230703323T>GCA345202730AGTc.1249A>C (p.Asn417His)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.5554A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.829+6672A>C (n.829+6672A>C)
n.3355A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
1g.230703324C>ACA423882864AGTc.1248G>T (p.Leu416=)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.5553G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.829+6671G>T (n.829+6671G>T)
n.3354G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
1g.230703324C=CA1226666647AGTc.1248G= (p.Leu416=)
c.*707G= (n.*707G=)
n.5553G=
c.1239G= (p.Leu413=)
c.829+6671G= (n.829+6671G=)
n.3354G=
c.*742G= (n.*742G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
1g.230703324C>GCA423882866AGTc.1248G>C (p.Leu416=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.5553G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.829+6671G>C (n.829+6671G>C)
n.3354G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
1g.230703324C>TCA1448059AGTc.1248G>A (p.Leu416=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.5553G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.829+6671G>A (n.829+6671G>A)
n.3354G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230703325A=CA1148271384AGTc.1247T= (p.Leu416=)
c.*706T= (n.*706T=)
n.5552T=
c.1238T= (p.Leu413=)
c.829+6670T= (n.829+6670T=)
n.3353T=
c.*741T= (n.*741T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
1g.230703325A>CCA345202733AGTc.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.5552T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.829+6670T>G (n.829+6670T>G)
n.3353T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
1g.230703325A>GCA38865692AGTc.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.5552T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.829+6670T>C (n.829+6670T>C)
n.3353T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230703325A>TCA345202737AGTc.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.5552T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.829+6670T>A (n.829+6670T>A)
n.3353T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
1g.230703326G>ACA423882870AGTc.1246C>T (p.Leu416=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.5551C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.829+6669C>T (n.829+6669C>T)
n.3352C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
1g.230703326G>CCA345202742AGTc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.5551C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.829+6669C>G (n.829+6669C>G)
n.3352C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
gnomAD v4
1g.230703326G>TCA345202740AGTc.1246C>A (p.Leu416Met)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.5551C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.829+6669C>A (n.829+6669C>A)
n.3352C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
1g.230703327C>ACA423882875AGTc.1245G>T (p.Val415=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.5550G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.829+6668G>T (n.829+6668G>T)
n.3351G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1272G>T (p.Val424=)
1g.230703327C>GCA423882876AGTc.1245G>C (p.Val415=)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.5550G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.829+6668G>C (n.829+6668G>C)
n.3351G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1272G>C (p.Val424=)
1g.230703327C>TCA423882878AGTc.1245G>A (p.Val415=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.5550G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.829+6668G>A (n.829+6668G>A)
n.3351G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1272G>A (p.Val424=)
1g.230703328A>CCA345202746AGTc.1244T>G (p.Val415Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.5549T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.829+6667T>G (n.829+6667T>G)
n.3350T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
1g.230703328A>GCA345202750AGTc.1244T>C (p.Val415Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.5549T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.829+6667T>C (n.829+6667T>C)
n.3350T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
COSMIC
1g.230703328A>TCA345202748AGTc.1244T>A (p.Val415Glu)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.5549T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.829+6667T>A (n.829+6667T>A)
n.3350T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
1g.230703329C>ACA345202752AGTc.1243G>T (p.Val415Leu)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.5548G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.829+6666G>T (n.829+6666G>T)
n.3349G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
COSMIC
1g.230703329C=CA1226666648AGTc.1243G= (p.Val415=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.5548G=
c.1234G= (p.Val412=)
c.829+6666G= (n.829+6666G=)
n.3349G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.1270G= (p.Val424=)
1g.230703329C>GCA345202756AGTc.1243G>C (p.Val415Leu)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.5548G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.829+6666G>C (n.829+6666G>C)
n.3349G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
1g.230703329C>TCA1448060AGTc.1243G>A (p.Val415Met)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.5548G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.829+6666G>A (n.829+6666G>A)
n.3349G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1270G>A (p.Val424Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched