Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230703224G>A | CA345202196 | AGT | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5653C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.829+6771C>T (n.829+6771C>T) n.3454C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | |
1 | g.230703224G>C | CA345202198 | AGT | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*807C>G (n.*807C>G) n.5653C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.829+6771C>G (n.829+6771C>G) n.3454C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
1 | g.230703224G>T | CA345202201 | AGT | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*807C>A (n.*807C>A) n.5653C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.829+6771C>A (n.829+6771C>A) n.3454C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
1 | g.230703225_230703246del | CA2650971173 | AGT | c.1327_1348del (p.Leu443HisfsTer24) c.*786_*807del (n.*786_*807del) n.5632_5653del c.1318_1339del (p.Leu440HisfsTer24) c.829+6750_829+6771del (n.829+6750_829+6771del) n.3433_3454del c.*821_*842del (n.*821_*842del) c.1354_1375del (p.Leu452HisfsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.230703225G>A | CA1448042 | AGT | c.1347C>T (p.Arg449=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5652C>T c.1338C>T (p.Arg446=) c.829+6770C>T (n.829+6770C>T) n.3453C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1374C>T (p.Arg458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703225G>C | CA423882458 | AGT | c.1347C>G (p.Arg449=) c.*806C>G (n.*806C>G) n.5652C>G c.1338C>G (p.Arg446=) c.829+6770C>G (n.829+6770C>G) n.3453C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1374C>G (p.Arg458=) | |
1 | g.230703225G= | CA1149053984 | AGT | c.1347C= (p.Arg449=) c.*806C= (n.*806C=) n.5652C= c.1338C= (p.Arg446=) c.829+6770C= (n.829+6770C=) n.3453C= c.*841C= (n.*841C=) c.1374C= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703225G>T | CA423882460 | AGT | c.1347C>A (p.Arg449=) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5652C>A c.1338C>A (p.Arg446=) c.829+6770C>A (n.829+6770C>A) n.3453C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1374C>A (p.Arg458=) | |
1 | g.230703226C>A | CA345202207 | AGT | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.5651G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.829+6769G>T (n.829+6769G>T) n.3452G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703226C= | CA1226666612 | AGT | c.1346G= (p.Arg449=) c.*805G= (n.*805G=) n.5651G= c.1337G= (p.Arg446=) c.829+6769G= (n.829+6769G=) n.3452G= c.*840G= (n.*840G=) c.1373G= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703226C>G | CA345202205 | AGT | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) n.5651G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.829+6769G>C (n.829+6769G>C) n.3452G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | |
1 | g.230703226C>T | CA1448043 | AGT | c.1346G>A (p.Arg449His) c.*805G>A (n.*805G>A) n.5651G>A c.1337G>A (p.Arg446His) c.829+6769G>A (n.829+6769G>A) n.3452G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.1373G>A (p.Arg458His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703227G>A | CA1448044 | AGT | c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.*804C>T (n.*804C>T) n.5650C>T c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.829+6768C>T (n.829+6768C>T) n.3451C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.1372C>T (p.Arg458Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703227G>C | CA345202212 | AGT | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) n.5650C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.829+6768C>G (n.829+6768C>G) n.3451C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
1 | g.230703227G= | CA1144049149 | AGT | c.1345C= (p.Arg449=) c.*804C= (n.*804C=) n.5650C= c.1336C= (p.Arg446=) c.829+6768C= (n.829+6768C=) n.3451C= c.*839C= (n.*839C=) c.1372C= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703227G>T | CA345202214 | AGT | c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.*804C>A (n.*804C>A) n.5650C>A c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.829+6768C>A (n.829+6768C>A) n.3451C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.1372C>A (p.Arg458Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230703228G>A | CA423882470 | AGT | c.1344C>T (p.Asn448=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.5649C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.829+6767C>T (n.829+6767C>T) n.3450C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) | |
1 | g.230703228G>C | CA345202216 | AGT | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.5649C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.829+6767C>G (n.829+6767C>G) n.3450C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) | |
1 | g.230703228G= | CA1226666613 | AGT | c.1344C= (p.Asn448=) c.*803C= (n.*803C=) n.5649C= c.1335C= (p.Asn445=) c.829+6767C= (n.829+6767C=) n.3450C= c.*838C= (n.*838C=) c.1371C= (p.Asn457=) | |
1 | g.230703228G>T | CA345202218 | AGT | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) n.5649C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.829+6767C>A (n.829+6767C>A) n.3450C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
1 | g.230703229T>A | CA345202225 | AGT | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.*802A>T (n.*802A>T) n.5648A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.829+6766A>T (n.829+6766A>T) n.3449A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
1 | g.230703229T>C | CA345202224 | AGT | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.*802A>G (n.*802A>G) n.5648A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.829+6766A>G (n.829+6766A>G) n.3449A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | |
1 | g.230703229T>G | CA345202223 | AGT | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.5648A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.829+6766A>C (n.829+6766A>C) n.3449A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
1 | g.230703230dup | CA1448045 | AGT | c.1343dup (p.Asn448LysfsTer10) c.*802dup (n.*802dup) n.5648dup c.1334dup (p.Asn445LysfsTer10) c.829+6766dup (n.829+6766dup) n.3449dup c.*837dup (n.*837dup) c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.230703230T>A | CA345202227 | AGT | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.*801A>T (n.*801A>T) n.5647A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.829+6765A>T (n.829+6765A>T) n.3448A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | |
1 | g.230703230T>C | CA345202228 | AGT | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.*801A>G (n.*801A>G) n.5647A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.829+6765A>G (n.829+6765A>G) n.3448A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) | |
1 | g.230703230T>G | CA345202231 | AGT | c.1342A>C (p.Asn448His) c.*801A>C (n.*801A>C) n.5647A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.829+6765A>C (n.829+6765A>C) n.3448A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) | |
1 | g.230703231C>A | CA423882490 | AGT | c.1341G>T (p.Leu447=) c.*800G>T (n.*800G>T) n.5646G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.829+6764G>T (n.829+6764G>T) n.3447G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) | |
1 | g.230703231C>G | CA423882492 | AGT | c.1341G>C (p.Leu447=) c.*800G>C (n.*800G>C) n.5646G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.829+6764G>C (n.829+6764G>C) n.3447G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) | |
1 | g.230703231C>T | CA423882494 | AGT | c.1341G>A (p.Leu447=) c.*800G>A (n.*800G>A) n.5646G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.829+6764G>A (n.829+6764G>A) n.3447G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) | |
1 | g.230703232A>C | CA345202233 | AGT | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) n.5645T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.829+6763T>G (n.829+6763T>G) n.3446T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
1 | g.230703232A>G | CA345202235 | AGT | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) n.5645T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.829+6763T>C (n.829+6763T>C) n.3446T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
1 | g.230703232A>T | CA345202238 | AGT | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) n.5645T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.829+6763T>A (n.829+6763T>A) n.3446T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) | |
1 | g.230703233G>A | CA423882501 | AGT | c.1339C>T (p.Leu447=) c.*798C>T (n.*798C>T) n.5644C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.829+6762C>T (n.829+6762C>T) n.3445C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) | |
1 | g.230703233G>C | CA345202241 | AGT | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*798C>G (n.*798C>G) n.5644C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.829+6762C>G (n.829+6762C>G) n.3445C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) | |
1 | g.230703233G>T | CA345202243 | AGT | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*798C>A (n.*798C>A) n.5644C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.829+6762C>A (n.829+6762C>A) n.3445C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) | |
1 | g.230703234G>A | CA423882506 | AGT | c.1338C>T (p.Thr446=) c.*797C>T (n.*797C>T) n.5643C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.829+6761C>T (n.829+6761C>T) n.3444C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703234G>C | CA423882508 | AGT | c.1338C>G (p.Thr446=) c.*797C>G (n.*797C>G) n.5643C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.829+6761C>G (n.829+6761C>G) n.3444C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) | |
1 | g.230703234G>T | CA423882510 | AGT | c.1338C>A (p.Thr446=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.5643C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.829+6761C>A (n.829+6761C>A) n.3444C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) | |
1 | g.230703235G>A | CA345202245 | AGT | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*796C>T (n.*796C>T) n.5642C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.829+6760C>T (n.829+6760C>T) n.3443C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) | |
1 | g.230703235G>C | CA345202247 | AGT | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*796C>G (n.*796C>G) n.5642C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.829+6760C>G (n.829+6760C>G) n.3443C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) | |
1 | g.230703235G>T | CA345202249 | AGT | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*796C>A (n.*796C>A) n.5642C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.829+6760C>A (n.829+6760C>A) n.3443C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.230703236T>A | CA345202257 | AGT | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*795A>T (n.*795A>T) n.5641A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.829+6759A>T (n.829+6759A>T) n.3442A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) | |
1 | g.230703236T>C | CA345202252 | AGT | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*795A>G (n.*795A>G) n.5641A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.829+6759A>G (n.829+6759A>G) n.3442A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) | |
1 | g.230703236T>G | CA345202255 | AGT | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) n.5641A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.829+6759A>C (n.829+6759A>C) n.3442A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) | |
1 | g.230703237C>A | CA423882519 | AGT | c.1335G>T (p.Val445=) c.*794G>T (n.*794G>T) n.5640G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.829+6758G>T (n.829+6758G>T) n.3441G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.1362G>T (p.Val454=) | |
1 | g.230703237C>G | CA423882521 | AGT | c.1335G>C (p.Val445=) c.*794G>C (n.*794G>C) n.5640G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.829+6758G>C (n.829+6758G>C) n.3441G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.1362G>C (p.Val454=) | |
1 | g.230703237C>T | CA423882523 | AGT | c.1335G>A (p.Val445=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.5640G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.829+6758G>A (n.829+6758G>A) n.3441G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.1362G>A (p.Val454=) | |
1 | g.230703238A>C | CA345202260 | AGT | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) n.5639T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.829+6757T>G (n.829+6757T>G) n.3440T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.1361T>G (p.Val454Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703238A>G | CA345202263 | AGT | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.*793T>C (n.*793T>C) n.5639T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.829+6757T>C (n.829+6757T>C) n.3440T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.1361T>C (p.Val454Ala) | |
1 | g.230703238A>T | CA345202266 | AGT | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.5639T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.829+6757T>A (n.829+6757T>A) n.3440T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.1361T>A (p.Val454Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230703239C>A | CA345202269 | AGT | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) n.5638G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.829+6756G>T (n.829+6756G>T) n.3439G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.1360G>T (p.Val454Leu) | |
1 | g.230703239C= | CA1226666614 | AGT | c.1333G= (p.Val445=) c.*792G= (n.*792G=) n.5638G= c.1324G= (p.Val442=) c.829+6756G= (n.829+6756G=) n.3439G= c.*827G= (n.*827G=) c.1360G= (p.Val454=) | |
1 | g.230703239C>G | CA345202272 | AGT | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*792G>C (n.*792G>C) n.5638G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.829+6756G>C (n.829+6756G>C) n.3439G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
1 | g.230703239C>T | CA345202274 | AGT | c.1333G>A (p.Val445Met) c.*792G>A (n.*792G>A) n.5638G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.829+6756G>A (n.829+6756G>A) n.3439G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.1360G>A (p.Val454Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703240C>A | CA345202277 | AGT | c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.*791G>T (n.*791G>T) n.5637G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.829+6755G>T (n.829+6755G>T) n.3438G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) | |
1 | g.230703240C>G | CA345202280 | AGT | c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.*791G>C (n.*791G>C) n.5637G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.829+6755G>C (n.829+6755G>C) n.3438G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) | |
1 | g.230703240C>T | CA423882536 | AGT | c.1332G>A (p.Glu444=) c.*791G>A (n.*791G>A) n.5637G>A c.1323G>A (p.Glu441=) c.829+6755G>A (n.829+6755G>A) n.3438G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) | ClinVar |
1 | g.230703241T>A | CA345202282 | AGT | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*790A>T (n.*790A>T) n.5636A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.829+6754A>T (n.829+6754A>T) n.3437A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) | |
1 | g.230703241T>C | CA345202286 | AGT | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) n.5636A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.829+6754A>G (n.829+6754A>G) n.3437A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | dbSNP |
1 | g.230703241T>G | CA345202287 | AGT | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*790A>C (n.*790A>C) n.5636A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.829+6754A>C (n.829+6754A>C) n.3437A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
1 | g.230703242C>A | CA345202289 | AGT | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*789G>T (n.*789G>T) n.5635G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.829+6753G>T (n.829+6753G>T) n.3436G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | |
1 | g.230703242C= | CA1226666615 | AGT | c.1330G= (p.Glu444=) c.*789G= (n.*789G=) n.5635G= c.1321G= (p.Glu441=) c.829+6753G= (n.829+6753G=) n.3436G= c.*824G= (n.*824G=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
1 | g.230703242C>G | CA345202291 | AGT | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*789G>C (n.*789G>C) n.5635G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.829+6753G>C (n.829+6753G>C) n.3436G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | |
1 | g.230703242C>T | CA345202292 | AGT | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*789G>A (n.*789G>A) n.5635G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.829+6753G>A (n.829+6753G>A) n.3436G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703243C>A | CA345202296 | AGT | c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) n.5634G>T c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.829+6752G>T (n.829+6752G>T) n.3435G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.1356G>T (p.Leu452Phe) | |
1 | g.230703243C>G | CA345202295 | AGT | c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.*788G>C (n.*788G>C) n.5634G>C c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.829+6752G>C (n.829+6752G>C) n.3435G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1356G>C (p.Leu452Phe) | |
1 | g.230703243C>T | CA423882551 | AGT | c.1329G>A (p.Leu443=) c.*788G>A (n.*788G>A) n.5634G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.829+6752G>A (n.829+6752G>A) n.3435G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) | |
1 | g.230703243_230703244delinsCA | CA1226666616 | AGT | c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=) c.*787_*788delinsTG (n.*787_*788delinsTG) n.5633_5634delinsTG c.1319_1320delinsTG (p.Leu440=) c.829+6751_829+6752delinsTG (n.829+6751_829+6752delinsTG) n.3434_3435delinsTG c.*822_*823delinsTG (n.*822_*823delinsTG) c.1355_1356delinsTG (p.Leu452=) | |
1 | g.230703244A>C | CA345202297 | AGT | c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.*787T>G (n.*787T>G) n.5633T>G c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.829+6751T>G (n.829+6751T>G) n.3434T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1355T>G (p.Leu452Trp) | |
1 | g.230703244A>G | CA345202299 | AGT | c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) n.5633T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.829+6751T>C (n.829+6751T>C) n.3434T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1355T>C (p.Leu452Ser) | |
1 | g.230703244A>T | CA345202302 | AGT | c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.*787T>A (n.*787T>A) n.5633T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.829+6751T>A (n.829+6751T>A) n.3434T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.1355T>A (p.Leu452Ter) | |
1 | g.230703245del | CA1226666617 | AGT | c.1328del (p.Leu443TrpfsTer3) c.*787del (n.*787del) n.5633del c.1319del (p.Leu440TrpfsTer3) c.829+6751del (n.829+6751del) n.3434del c.*822del (n.*822del) c.1355del (p.Leu452TrpfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703245A>C | CA345202304 | AGT | c.1327T>G (p.Leu443Val) c.*786T>G (n.*786T>G) n.5632T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.829+6750T>G (n.829+6750T>G) n.3433T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.1354T>G (p.Leu452Val) | |
1 | g.230703245A>G | CA423882557 | AGT | c.1327T>C (p.Leu443=) c.*786T>C (n.*786T>C) n.5632T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.829+6750T>C (n.829+6750T>C) n.3433T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.1354T>C (p.Leu452=) | |
1 | g.230703245A>T | CA345202305 | AGT | c.1327T>A (p.Leu443Met) c.*786T>A (n.*786T>A) n.5632T>A c.1318T>A (p.Leu440Met) c.829+6750T>A (n.829+6750T>A) n.3433T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.1354T>A (p.Leu452Met) | |
1 | g.230703246G>A | CA423882558 | AGT | c.1326C>T (p.Val442=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.5631C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.829+6749C>T (n.829+6749C>T) n.3432C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.1353C>T (p.Val451=) | |
1 | g.230703246G>C | CA423882559 | AGT | c.1326C>G (p.Val442=) c.*785C>G (n.*785C>G) n.5631C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.829+6749C>G (n.829+6749C>G) n.3432C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.1353C>G (p.Val451=) | |
1 | g.230703246G>T | CA423882561 | AGT | c.1326C>A (p.Val442=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.5631C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.829+6749C>A (n.829+6749C>A) n.3432C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.1353C>A (p.Val451=) | |
1 | g.230703247A>C | CA345202307 | AGT | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) n.5630T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.829+6748T>G (n.829+6748T>G) n.3431T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703247A>G | CA345202310 | AGT | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) n.5630T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.829+6748T>C (n.829+6748T>C) n.3431T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) | |
1 | g.230703247A>T | CA345202313 | AGT | c.1325T>A (p.Val442Asp) c.*784T>A (n.*784T>A) n.5630T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.829+6748T>A (n.829+6748T>A) n.3431T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) | |
1 | g.230703248C>A | CA345202315 | AGT | c.1324G>T (p.Val442Phe) c.*783G>T (n.*783G>T) n.5629G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.829+6747G>T (n.829+6747G>T) n.3430G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) | |
1 | g.230703248C= | CA1226666618 | AGT | c.1324G= (p.Val442=) c.*783G= (n.*783G=) n.5629G= c.1315G= (p.Val439=) c.829+6747G= (n.829+6747G=) n.3430G= c.*818G= (n.*818G=) c.1351G= (p.Val451=) | |
1 | g.230703248C>G | CA345202317 | AGT | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) n.5629G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.829+6747G>C (n.829+6747G>C) n.3430G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) | |
1 | g.230703248C>T | CA345202320 | AGT | c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) n.5629G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.829+6747G>A (n.829+6747G>A) n.3430G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703249C>A | CA345202323 | AGT | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.*782G>T (n.*782G>T) n.5628G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.829+6746G>T (n.829+6746G>T) n.3429G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) | |
1 | g.230703249C= | CA1226666619 | AGT | c.1323G= (p.Glu441=) c.*782G= (n.*782G=) n.5628G= c.1314G= (p.Glu438=) c.829+6746G= (n.829+6746G=) n.3429G= c.*817G= (n.*817G=) c.1350G= (p.Glu450=) | |
1 | g.230703249C>G | CA345202325 | AGT | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) n.5628G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.829+6746G>C (n.829+6746G>C) n.3429G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703249C>T | CA423882569 | AGT | c.1323G>A (p.Glu441=) c.*782G>A (n.*782G>A) n.5628G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.829+6746G>A (n.829+6746G>A) n.3429G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703250T>A | CA345202327 | AGT | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*781A>T (n.*781A>T) n.5627A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.829+6745A>T (n.829+6745A>T) n.3428A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703250T>C | CA345202329 | AGT | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) n.5627A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.829+6745A>G (n.829+6745A>G) n.3428A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) | |
1 | g.230703250T>G | CA1448046 | AGT | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) n.5627A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.829+6745A>C (n.829+6745A>C) n.3428A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703250T= | CA1226666620 | AGT | c.1322A= (p.Glu441=) c.*781A= (n.*781A=) n.5627A= c.1313A= (p.Glu438=) c.829+6745A= (n.829+6745A=) n.3428A= c.*816A= (n.*816A=) c.1349A= (p.Glu450=) | |
1 | g.230703251C>A | CA345202331 | AGT | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) n.5626G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.829+6744G>T (n.829+6744G>T) n.3427G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) | |
1 | g.230703251C>G | CA345202336 | AGT | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) n.5626G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.829+6744G>C (n.829+6744G>C) n.3427G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) | |
1 | g.230703251C>T | CA345202333 | AGT | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) n.5626G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.829+6744G>A (n.829+6744G>A) n.3427G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) | |
1 | g.230703252A>C | CA423882578 | AGT | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*779T>G (n.*779T>G) n.5625T>G c.1311T>G (p.Pro437=) c.829+6743T>G (n.829+6743T>G) n.3426T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.1347T>G (p.Pro449=) | |
1 | g.230703252A>G | CA423882580 | AGT | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*779T>C (n.*779T>C) n.5625T>C c.1311T>C (p.Pro437=) c.829+6743T>C (n.829+6743T>C) n.3426T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.1347T>C (p.Pro449=) | |
1 | g.230703252A>T | CA423882581 | AGT | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*779T>A (n.*779T>A) n.5625T>A c.1311T>A (p.Pro437=) c.829+6743T>A (n.829+6743T>A) n.3426T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.1347T>A (p.Pro449=) | COSMIC |
1 | g.230703253G>A | CA345202338 | AGT | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*778C>T (n.*778C>T) n.5624C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.829+6742C>T (n.829+6742C>T) n.3425C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) | |
1 | g.230703253G>C | CA345202339 | AGT | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*778C>G (n.*778C>G) n.5624C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.829+6742C>G (n.829+6742C>G) n.3425C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) | |
1 | g.230703253G>T | CA345202340 | AGT | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*778C>A (n.*778C>A) n.5624C>A c.1310C>A (p.Pro437His) c.829+6742C>A (n.829+6742C>A) n.3425C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.1346C>A (p.Pro449His) | |
1 | g.230703254G>A | CA1448047 | AGT | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*777C>T (n.*777C>T) n.5623C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.829+6741C>T (n.829+6741C>T) n.3424C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703254G>C | CA1448048 | AGT | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*777C>G (n.*777C>G) n.5623C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.829+6741C>G (n.829+6741C>G) n.3424C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703254G= | CA1140726470 | AGT | c.1318C= (p.Pro440=) c.*777C= (n.*777C=) n.5623C= c.1309C= (p.Pro437=) c.829+6741C= (n.829+6741C=) n.3424C= c.*812C= (n.*812C=) c.1345C= (p.Pro449=) | |
1 | g.230703254G>T | CA345202343 | AGT | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*777C>A (n.*777C>A) n.5623C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.829+6741C>A (n.829+6741C>A) n.3424C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230703255C>A | CA345202344 | AGT | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.*776G>T (n.*776G>T) n.5622G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.829+6740G>T (n.829+6740G>T) n.3423G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) | |
1 | g.230703255C>G | CA345202346 | AGT | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.*776G>C (n.*776G>C) n.5622G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.829+6740G>C (n.829+6740G>C) n.3423G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.1344G>C (p.Lys448Asn) | |
1 | g.230703255C>T | CA423882590 | AGT | c.1317G>A (p.Lys439=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.5622G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.829+6740G>A (n.829+6740G>A) n.3423G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.1344G>A (p.Lys448=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703256T>A | CA345202348 | AGT | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.*775A>T (n.*775A>T) n.5621A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.829+6739A>T (n.829+6739A>T) n.3422A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.1343A>T (p.Lys448Met) | |
1 | g.230703256T>C | CA345202349 | AGT | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) n.5621A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.829+6739A>G (n.829+6739A>G) n.3422A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) | |
1 | g.230703256T>G | CA345202351 | AGT | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) n.5621A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.829+6739A>C (n.829+6739A>C) n.3422A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.1343A>C (p.Lys448Thr) | |
1 | g.230703257T>A | CA345202355 | AGT | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*774A>T (n.*774A>T) n.5620A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.829+6738A>T (n.829+6738A>T) n.3421A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) | |
1 | g.230703257T>C | CA38865628 | AGT | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*774A>G (n.*774A>G) n.5620A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.829+6738A>G (n.829+6738A>G) n.3421A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703257T>G | CA345202353 | AGT | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*774A>C (n.*774A>C) n.5620A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.829+6738A>C (n.829+6738A>C) n.3421A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.230703257T= | CA1226666621 | AGT | c.1315A= (p.Lys439=) c.*774A= (n.*774A=) n.5620A= c.1306A= (p.Lys436=) c.829+6738A= (n.829+6738A=) n.3421A= c.*809A= (n.*809A=) c.1342A= (p.Lys448=) | |
1 | g.230703258G>A | CA423882601 | AGT | c.1314C>T (p.Asn438=) c.*773C>T (n.*773C>T) n.5619C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.829+6737C>T (n.829+6737C>T) n.3420C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) | |
1 | g.230703258G>C | CA345202357 | AGT | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.*773C>G (n.*773C>G) n.5619C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.829+6737C>G (n.829+6737C>G) n.3420C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.1341C>G (p.Asn447Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703258G= | CA1226666622 | AGT | c.1314C= (p.Asn438=) c.*773C= (n.*773C=) n.5619C= c.1305C= (p.Asn435=) c.829+6737C= (n.829+6737C=) n.3420C= c.*808C= (n.*808C=) c.1341C= (p.Asn447=) | |
1 | g.230703258G>T | CA1448049 | AGT | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) n.5619C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.829+6737C>A (n.829+6737C>A) n.3420C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703259T>A | CA345202362 | AGT | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.*772A>T (n.*772A>T) n.5618A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.829+6736A>T (n.829+6736A>T) n.3419A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.1340A>T (p.Asn447Ile) | |
1 | g.230703259T>C | CA1448050 | AGT | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.*772A>G (n.*772A>G) n.5618A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.829+6736A>G (n.829+6736A>G) n.3419A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230703259T>G | CA345202364 | AGT | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) n.5618A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.829+6736A>C (n.829+6736A>C) n.3419A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
1 | g.230703259T= | CA1226666623 | AGT | c.1313A= (p.Asn438=) c.*772A= (n.*772A=) n.5618A= c.1304A= (p.Asn435=) c.829+6736A= (n.829+6736A=) n.3419A= c.*807A= (n.*807A=) c.1340A= (p.Asn447=) | |
1 | g.230703260T>A | CA345202366 | AGT | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.*771A>T (n.*771A>T) n.5617A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.829+6735A>T (n.829+6735A>T) n.3418A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
1 | g.230703260T>C | CA345202368 | AGT | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.*771A>G (n.*771A>G) n.5617A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.829+6735A>G (n.829+6735A>G) n.3418A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
1 | g.230703260T>G | CA345202369 | AGT | c.1312A>C (p.Asn438His) c.*771A>C (n.*771A>C) n.5617A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.829+6735A>C (n.829+6735A>C) n.3418A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) | |
1 | g.230703261A>C | CA423882617 | AGT | c.1311T>G (p.Leu437=) c.*770T>G (n.*770T>G) n.5616T>G c.1302T>G (p.Leu434=) c.829+6734T>G (n.829+6734T>G) n.3417T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) | |
1 | g.230703261A>G | CA423882615 | AGT | c.1311T>C (p.Leu437=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.5616T>C c.1302T>C (p.Leu434=) c.829+6734T>C (n.829+6734T>C) n.3417T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) | |
1 | g.230703261A>T | CA423882613 | AGT | c.1311T>A (p.Leu437=) c.*770T>A (n.*770T>A) n.5616T>A c.1302T>A (p.Leu434=) c.829+6734T>A (n.829+6734T>A) n.3417T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) | |
1 | g.230703262A= | CA1226666624 | AGT | c.1310T= (p.Leu437=) c.*769T= (n.*769T=) n.5615T= c.1301T= (p.Leu434=) c.829+6733T= (n.829+6733T=) n.3416T= c.*804T= (n.*804T=) c.1337T= (p.Leu446=) | |
1 | g.230703262A>C | CA345202371 | AGT | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) n.5615T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.829+6733T>G (n.829+6733T>G) n.3416T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
1 | g.230703262A>G | CA345202372 | AGT | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) n.5615T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.829+6733T>C (n.829+6733T>C) n.3416T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703262A>T | CA345202374 | AGT | c.1310T>A (p.Leu437His) c.*769T>A (n.*769T>A) n.5615T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.829+6733T>A (n.829+6733T>A) n.3416T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) | |
1 | g.230703263G>A | CA345202378 | AGT | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) n.5614C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.829+6732C>T (n.829+6732C>T) n.3415C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703263G>C | CA345202377 | AGT | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*768C>G (n.*768C>G) n.5614C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.829+6732C>G (n.829+6732C>G) n.3415C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703263G= | CA1226666625 | AGT | c.1309C= (p.Leu437=) c.*768C= (n.*768C=) n.5614C= c.1300C= (p.Leu434=) c.829+6732C= (n.829+6732C=) n.3415C= c.*803C= (n.*803C=) c.1336C= (p.Leu446=) | |
1 | g.230703263G>T | CA345202375 | AGT | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*768C>A (n.*768C>A) n.5614C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.829+6732C>A (n.829+6732C>A) n.3415C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) | |
1 | g.230703264C>A | CA345202380 | AGT | c.1308G>T (p.Gln436His) c.*767G>T (n.*767G>T) n.5613G>T c.1299G>T (p.Gln433His) c.829+6731G>T (n.829+6731G>T) n.3414G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.1335G>T (p.Gln445His) | |
1 | g.230703264C= | CA1226666626 | AGT | c.1308G= (p.Gln436=) c.*767G= (n.*767G=) n.5613G= c.1299G= (p.Gln433=) c.829+6731G= (n.829+6731G=) n.3414G= c.*802G= (n.*802G=) c.1335G= (p.Gln445=) | |
1 | g.230703264C>G | CA345202382 | AGT | c.1308G>C (p.Gln436His) c.*767G>C (n.*767G>C) n.5613G>C c.1299G>C (p.Gln433His) c.829+6731G>C (n.829+6731G>C) n.3414G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.1335G>C (p.Gln445His) | |
1 | g.230703264C>T | CA38865630 | AGT | c.1308G>A (p.Gln436=) c.*767G>A (n.*767G>A) n.5613G>A c.1299G>A (p.Gln433=) c.829+6731G>A (n.829+6731G>A) n.3414G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.1335G>A (p.Gln445=) | dbSNP |
1 | g.230703265T>A | CA345202383 | AGT | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) n.5612A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.829+6730A>T (n.829+6730A>T) n.3413A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1334A>T (p.Gln445Leu) | |
1 | g.230703265T>C | CA345202385 | AGT | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) n.5612A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.829+6730A>G (n.829+6730A>G) n.3413A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1334A>G (p.Gln445Arg) | |
1 | g.230703265T>G | CA345202386 | AGT | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) n.5612A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.829+6730A>C (n.829+6730A>C) n.3413A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1334A>C (p.Gln445Pro) | |
1 | g.230703266G>A | CA345202388 | AGT | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) n.5611C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.829+6729C>T (n.829+6729C>T) n.3412C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.1333C>T (p.Gln445Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.230703266G>C | CA345202390 | AGT | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) n.5611C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.829+6729C>G (n.829+6729C>G) n.3412C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.1333C>G (p.Gln445Glu) | |
1 | g.230703266G>T | CA345202392 | AGT | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) n.5611C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.829+6729C>A (n.829+6729C>A) n.3412C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.1333C>A (p.Gln445Lys) | |
1 | g.230703267T>A | CA345202393 | AGT | c.1305A>T (p.Gln435His) c.*764A>T (n.*764A>T) n.5610A>T c.1296A>T (p.Gln432His) c.829+6728A>T (n.829+6728A>T) n.3411A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.1332A>T (p.Gln444His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703267T>C | CA423882640 | AGT | c.1305A>G (p.Gln435=) c.*764A>G (n.*764A>G) n.5610A>G c.1296A>G (p.Gln432=) c.829+6728A>G (n.829+6728A>G) n.3411A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.1332A>G (p.Gln444=) | |
1 | g.230703267T>G | CA345202395 | AGT | c.1305A>C (p.Gln435His) c.*764A>C (n.*764A>C) n.5610A>C c.1296A>C (p.Gln432His) c.829+6728A>C (n.829+6728A>C) n.3411A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.1332A>C (p.Gln444His) | |
1 | g.230703267T= | CA1226666627 | AGT | c.1305A= (p.Gln435=) c.*764A= (n.*764A=) n.5610A= c.1296A= (p.Gln432=) c.829+6728A= (n.829+6728A=) n.3411A= c.*799A= (n.*799A=) c.1332A= (p.Gln444=) | |
1 | g.230703268T>A | CA345202399 | AGT | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*763A>T (n.*763A>T) n.5609A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.829+6727A>T (n.829+6727A>T) n.3410A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) | |
1 | g.230703268T>C | CA345202400 | AGT | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*763A>G (n.*763A>G) n.5609A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.829+6727A>G (n.829+6727A>G) n.3410A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) | |
1 | g.230703268T>G | CA345202403 | AGT | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) n.5609A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.829+6727A>C (n.829+6727A>C) n.3410A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) | |
1 | g.230703269G>A | CA345202411 | AGT | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*762C>T (n.*762C>T) n.5608C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.829+6726C>T (n.829+6726C>T) n.3409C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) | |
1 | g.230703269G>C | CA345202406 | AGT | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*762C>G (n.*762C>G) n.5608C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.829+6726C>G (n.829+6726C>G) n.3409C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) | |
1 | g.230703269G>T | CA345202408 | AGT | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) n.5608C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.829+6726C>A (n.829+6726C>A) n.3409C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) | |
1 | g.230703270G>A | CA423882657 | AGT | c.1302C>T (p.Thr434=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.5607C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.829+6725C>T (n.829+6725C>T) n.3408C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1329C>T (p.Thr443=) | COSMIC |
1 | g.230703270G>C | CA423882655 | AGT | c.1302C>G (p.Thr434=) c.*761C>G (n.*761C>G) n.5607C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.829+6725C>G (n.829+6725C>G) n.3408C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1329C>G (p.Thr443=) | dbSNP |
1 | g.230703270G= | CA1226666628 | AGT | c.1302C= (p.Thr434=) c.*761C= (n.*761C=) n.5607C= c.1293C= (p.Thr431=) c.829+6725C= (n.829+6725C=) n.3408C= c.*796C= (n.*796C=) c.1329C= (p.Thr443=) | |
1 | g.230703270G>T | CA423882652 | AGT | c.1302C>A (p.Thr434=) c.*761C>A (n.*761C>A) n.5607C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.829+6725C>A (n.829+6725C>A) n.3408C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1329C>A (p.Thr443=) | COSMIC |
1 | g.230703271G>A | CA345202413 | AGT | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*760C>T (n.*760C>T) n.5606C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.829+6724C>T (n.829+6724C>T) n.3407C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230703271G>C | CA345202416 | AGT | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*760C>G (n.*760C>G) n.5606C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.829+6724C>G (n.829+6724C>G) n.3407C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.1328C>G (p.Thr443Ser) | |
1 | g.230703271G>T | CA345202417 | AGT | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*760C>A (n.*760C>A) n.5606C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.829+6724C>A (n.829+6724C>A) n.3407C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.1328C>A (p.Thr443Asn) | |
1 | g.230703272T>A | CA345202420 | AGT | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*759A>T (n.*759A>T) n.5605A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.829+6723A>T (n.829+6723A>T) n.3406A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) | |
1 | g.230703272T>C | CA345202422 | AGT | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*759A>G (n.*759A>G) n.5605A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.829+6723A>G (n.829+6723A>G) n.3406A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) | |
1 | g.230703272T>G | CA345202424 | AGT | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) n.5605A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.829+6723A>C (n.829+6723A>C) n.3406A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) | dbSNP |
1 | g.230703272T= | CA1226666629 | AGT | c.1300A= (p.Thr434=) c.*759A= (n.*759A=) n.5605A= c.1291A= (p.Thr431=) c.829+6723A= (n.829+6723A=) n.3406A= c.*794A= (n.*794A=) c.1327A= (p.Thr443=) | |
1 | g.230703273A>C | CA423882670 | AGT | c.1299T>G (p.Ser433=) c.*758T>G (n.*758T>G) n.5604T>G c.1290T>G (p.Ser430=) c.829+6722T>G (n.829+6722T>G) n.3405T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.1326T>G (p.Ser442=) | |
1 | g.230703273A>G | CA423882674 | AGT | c.1299T>C (p.Ser433=) c.*758T>C (n.*758T>C) n.5604T>C c.1290T>C (p.Ser430=) c.829+6722T>C (n.829+6722T>C) n.3405T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.1326T>C (p.Ser442=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703273A>T | CA423882672 | AGT | c.1299T>A (p.Ser433=) c.*758T>A (n.*758T>A) n.5604T>A c.1290T>A (p.Ser430=) c.829+6722T>A (n.829+6722T>A) n.3405T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.1326T>A (p.Ser442=) | |
1 | g.230703274G>A | CA1448051 | AGT | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.*757C>T (n.*757C>T) n.5603C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.829+6721C>T (n.829+6721C>T) n.3404C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703274G>C | CA345202427 | AGT | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.*757C>G (n.*757C>G) n.5603C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.829+6721C>G (n.829+6721C>G) n.3404C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) | |
1 | g.230703274G= | CA1140726471 | AGT | c.1298C= (p.Ser433=) c.*757C= (n.*757C=) n.5603C= c.1289C= (p.Ser430=) c.829+6721C= (n.829+6721C=) n.3404C= c.*792C= (n.*792C=) c.1325C= (p.Ser442=) | |
1 | g.230703274G>T | CA345202430 | AGT | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.*757C>A (n.*757C>A) n.5603C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.829+6721C>A (n.829+6721C>A) n.3404C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) | |
1 | g.230703275A>C | CA345202433 | AGT | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*756T>G (n.*756T>G) n.5602T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.829+6720T>G (n.829+6720T>G) n.3403T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) | |
1 | g.230703275A>G | CA345202435 | AGT | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.5602T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.829+6720T>C (n.829+6720T>C) n.3403T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) | |
1 | g.230703275A>T | CA345202436 | AGT | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*756T>A (n.*756T>A) n.5602T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.829+6720T>A (n.829+6720T>A) n.3403T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) | |
1 | g.230703275_230703277delinsACT | CA1226666630 | AGT | c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=) c.*754_*756delinsAGT (n.*754_*756delinsAGT) n.5600_5602delinsAGT c.1286_1288delinsAGT (p.Glu429=) c.829+6718_829+6720delinsAGT (n.829+6718_829+6720delinsAGT) n.3401_3403delinsAGT c.*789_*791delinsAGT (n.*789_*791delinsAGT) c.1322_1324delinsAGT (p.Glu441=) | |
1 | g.230703276C>A | CA345202439 | AGT | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.*755G>T (n.*755G>T) n.5601G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.829+6719G>T (n.829+6719G>T) n.3402G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
1 | g.230703276C= | CA1143432452 | AGT | c.1296G= (p.Glu432=) c.*755G= (n.*755G=) n.5601G= c.1287G= (p.Glu429=) c.829+6719G= (n.829+6719G=) n.3402G= c.*790G= (n.*790G=) c.1323G= (p.Glu441=) | |
1 | g.230703276C>G | CA38865639 | AGT | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.*755G>C (n.*755G>C) n.5601G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.829+6719G>C (n.829+6719G>C) n.3402G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) | dbSNP |
1 | g.230703276C>T | CA423882685 | AGT | c.1296G>A (p.Glu432=) c.*755G>A (n.*755G>A) n.5601G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.829+6719G>A (n.829+6719G>A) n.3402G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703278_230703279del | CA529916102 | AGT | c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer6) c.*754_*755del (n.*754_*755del) n.5600_5601del c.1286_1287del (p.Glu429ValfsTer6) c.829+6718_829+6719del (n.829+6718_829+6719del) n.3401_3402del c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.1322_1323del (p.Glu441ValfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703277T>A | CA345202444 | AGT | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*754A>T (n.*754A>T) n.5600A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.829+6718A>T (n.829+6718A>T) n.3401A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
1 | g.230703277T>C | CA345202447 | AGT | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) n.5600A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.829+6718A>G (n.829+6718A>G) n.3401A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
1 | g.230703277T>G | CA345202445 | AGT | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) n.5600A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.829+6718A>C (n.829+6718A>C) n.3401A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) | |
1 | g.230703278C>A | CA345202450 | AGT | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) n.5599G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.829+6717G>T (n.829+6717G>T) n.3400G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | COSMIC |
1 | g.230703278C>G | CA345202452 | AGT | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) n.5599G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.829+6717G>C (n.829+6717G>C) n.3400G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | |
1 | g.230703278C>T | CA345202454 | AGT | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) n.5599G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.829+6717G>A (n.829+6717G>A) n.3400G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | COSMIC |
1 | g.230703279T>A | CA423882696 | AGT | c.1293A>T (p.Thr431=) c.*752A>T (n.*752A>T) n.5598A>T c.1284A>T (p.Thr428=) c.829+6716A>T (n.829+6716A>T) n.3399A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) | |
1 | g.230703279T>C | CA423882697 | AGT | c.1293A>G (p.Thr431=) c.*752A>G (n.*752A>G) n.5598A>G c.1284A>G (p.Thr428=) c.829+6716A>G (n.829+6716A>G) n.3399A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.1320A>G (p.Thr440=) | |
1 | g.230703279T>G | CA423882699 | AGT | c.1293A>C (p.Thr431=) c.*752A>C (n.*752A>C) n.5598A>C c.1284A>C (p.Thr428=) c.829+6716A>C (n.829+6716A>C) n.3399A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.1320A>C (p.Thr440=) | |
1 | g.230703281_230703282del | CA2650970255 | AGT | c.1292_1293del (p.Thr431ArgfsTer7) c.*751_*752del (n.*751_*752del) n.5597_5598del c.1283_1284del (p.Thr428ArgfsTer7) c.829+6715_829+6716del (n.829+6715_829+6716del) n.3398_3399del c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.1319_1320del (p.Thr440ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.230703280G>A | CA345202455 | AGT | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*751C>T (n.*751C>T) n.5597C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.829+6715C>T (n.829+6715C>T) n.3398C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) | |
1 | g.230703280G>C | CA345202457 | AGT | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.*751C>G (n.*751C>G) n.5597C>G c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.829+6715C>G (n.829+6715C>G) n.3398C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.1319C>G (p.Thr440Arg) | |
1 | g.230703280G= | CA1226666631 | AGT | c.1292C= (p.Thr431=) c.*751C= (n.*751C=) n.5597C= c.1283C= (p.Thr428=) c.829+6715C= (n.829+6715C=) n.3398C= c.*786C= (n.*786C=) c.1319C= (p.Thr440=) | |
1 | g.230703280G>T | CA345202459 | AGT | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.*751C>A (n.*751C>A) n.5597C>A c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.829+6715C>A (n.829+6715C>A) n.3398C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.1319C>A (p.Thr440Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703281T>A | CA345202462 | AGT | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) n.5596A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.829+6714A>T (n.829+6714A>T) n.3397A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) | |
1 | g.230703281T>C | CA345202464 | AGT | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) n.5596A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.829+6714A>G (n.829+6714A>G) n.3397A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230703281T>G | CA345202466 | AGT | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) n.5596A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.829+6714A>C (n.829+6714A>C) n.3397A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230703282G>A | CA423882711 | AGT | c.1290C>T (p.Pro430=) c.*749C>T (n.*749C>T) n.5595C>T c.1281C>T (p.Pro427=) c.829+6713C>T (n.829+6713C>T) n.3396C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.1317C>T (p.Pro439=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703282G>C | CA423882713 | AGT | c.1290C>G (p.Pro430=) c.*749C>G (n.*749C>G) n.5595C>G c.1281C>G (p.Pro427=) c.829+6713C>G (n.829+6713C>G) n.3396C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.1317C>G (p.Pro439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703282G= | CA1226666632 | AGT | c.1290C= (p.Pro430=) c.*749C= (n.*749C=) n.5595C= c.1281C= (p.Pro427=) c.829+6713C= (n.829+6713C=) n.3396C= c.*784C= (n.*784C=) c.1317C= (p.Pro439=) | |
1 | g.230703282G>T | CA423882715 | AGT | c.1290C>A (p.Pro430=) c.*749C>A (n.*749C>A) n.5595C>A c.1281C>A (p.Pro427=) c.829+6713C>A (n.829+6713C>A) n.3396C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.1317C>A (p.Pro439=) | |
1 | g.230703283G>A | CA345202470 | AGT | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*748C>T (n.*748C>T) n.5594C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.829+6712C>T (n.829+6712C>T) n.3395C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) | |
1 | g.230703283G>C | CA345202472 | AGT | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*748C>G (n.*748C>G) n.5594C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.829+6712C>G (n.829+6712C>G) n.3395C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) | |
1 | g.230703283G>T | CA345202473 | AGT | c.1289C>A (p.Pro430His) c.*748C>A (n.*748C>A) n.5594C>A c.1280C>A (p.Pro427His) c.829+6712C>A (n.829+6712C>A) n.3395C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) | |
1 | g.230703284G>A | CA345202480 | AGT | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*747C>T (n.*747C>T) n.5593C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.829+6711C>T (n.829+6711C>T) n.3394C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) | |
1 | g.230703284G>C | CA345202478 | AGT | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*747C>G (n.*747C>G) n.5593C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.829+6711C>G (n.829+6711C>G) n.3394C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230703284G= | CA1226666634 | AGT | c.1288C= (p.Pro430=) c.*747C= (n.*747C=) n.5593C= c.1279C= (p.Pro427=) c.829+6711C= (n.829+6711C=) n.3394C= c.*782C= (n.*782C=) c.1315C= (p.Pro439=) | |
1 | g.230703284G>T | CA345202475 | AGT | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*747C>A (n.*747C>A) n.5593C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.829+6711C>A (n.829+6711C>A) n.3394C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) | dbSNP |
1 | g.230703284_230703286delinsGCT | CA1226666633 | AGT | c.1286_1288delinsAGC (p.Glu429=) c.*745_*747delinsAGC (n.*745_*747delinsAGC) n.5591_5593delinsAGC c.1277_1279delinsAGC (p.Glu426=) c.829+6709_829+6711delinsAGC (n.829+6709_829+6711delinsAGC) n.3392_3394delinsAGC c.*780_*782delinsAGC (n.*780_*782delinsAGC) c.1313_1315delinsAGC (p.Glu438=) | |
1 | g.230703285C>A | CA345202482 | AGT | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.*746G>T (n.*746G>T) n.5592G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.829+6710G>T (n.829+6710G>T) n.3393G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.1314G>T (p.Glu438Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230703285C>G | CA345202485 | AGT | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.*746G>C (n.*746G>C) n.5592G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.829+6710G>C (n.829+6710G>C) n.3393G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.1314G>C (p.Glu438Asp) | |
1 | g.230703285C>T | CA423882725 | AGT | c.1287G>A (p.Glu429=) c.*746G>A (n.*746G>A) n.5592G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.829+6710G>A (n.829+6710G>A) n.3393G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.1314G>A (p.Glu438=) | |
1 | g.230703292_230703293del | CA529916103 | AGT | c.1286_1287del (p.Glu429AlafsTer9) c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.5591_5592del c.1277_1278del (p.Glu426AlafsTer9) c.829+6709_829+6710del (n.829+6709_829+6710del) n.3392_3393del c.*780_*781del (n.*780_*781del) c.1313_1314del (p.Glu438AlafsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703286T>A | CA345202488 | AGT | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*745A>T (n.*745A>T) n.5591A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.829+6709A>T (n.829+6709A>T) n.3392A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) | |
1 | g.230703286T>C | CA345202490 | AGT | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) n.5591A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.829+6709A>G (n.829+6709A>G) n.3392A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) | |
1 | g.230703286T>G | CA345202493 | AGT | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*745A>C (n.*745A>C) n.5591A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.829+6709A>C (n.829+6709A>C) n.3392A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) | |
1 | g.230703287C>A | CA345202496 | AGT | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*744G>T (n.*744G>T) n.5590G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.829+6708G>T (n.829+6708G>T) n.3391G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) | |
1 | g.230703287C>G | CA345202498 | AGT | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*744G>C (n.*744G>C) n.5590G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.829+6708G>C (n.829+6708G>C) n.3391G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) | |
1 | g.230703287C>T | CA345202500 | AGT | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*744G>A (n.*744G>A) n.5590G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.829+6708G>A (n.829+6708G>A) n.3391G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) | |
1 | g.230703288T>A | CA345202502 | AGT | c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.*743A>T (n.*743A>T) n.5589A>T c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.829+6707A>T (n.829+6707A>T) n.3390A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.1311A>T (p.Arg437Ser) | |
1 | g.230703288T>C | CA423882739 | AGT | c.1284A>G (p.Arg428=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.5589A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.829+6707A>G (n.829+6707A>G) n.3390A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.1311A>G (p.Arg437=) | |
1 | g.230703288T>G | CA345202505 | AGT | c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.*743A>C (n.*743A>C) n.5589A>C c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.829+6707A>C (n.829+6707A>C) n.3390A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.1311A>C (p.Arg437Ser) | |
1 | g.230703289C>A | CA345202509 | AGT | c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.*742G>T (n.*742G>T) n.5588G>T c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.829+6706G>T (n.829+6706G>T) n.3389G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.1310G>T (p.Arg437Ile) | |
1 | g.230703289C>G | CA345202512 | AGT | c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.*742G>C (n.*742G>C) n.5588G>C c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.829+6706G>C (n.829+6706G>C) n.3389G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.1310G>C (p.Arg437Thr) | |
1 | g.230703289C>T | CA345202514 | AGT | c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.*742G>A (n.*742G>A) n.5588G>A c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.829+6706G>A (n.829+6706G>A) n.3389G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.1310G>A (p.Arg437Lys) | |
1 | g.230703290T>A | CA345202517 | AGT | c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.*741A>T (n.*741A>T) n.5587A>T c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.829+6705A>T (n.829+6705A>T) n.3388A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.1309A>T (p.Arg437Ter) | |
1 | g.230703290T>C | CA345202520 | AGT | c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) n.5587A>G c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.829+6705A>G (n.829+6705A>G) n.3388A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.1309A>G (p.Arg437Gly) | |
1 | g.230703290T>G | CA423882747 | AGT | c.1282A>C (p.Arg428=) c.*741A>C (n.*741A>C) n.5587A>C c.1273A>C (p.Arg425=) c.829+6705A>C (n.829+6705A>C) n.3388A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.1309A>C (p.Arg437=) | |
1 | g.230703291C>A | CA345202522 | AGT | c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*740G>T (n.*740G>T) n.5586G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.829+6704G>T (n.829+6704G>T) n.3387G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.1308G>T (p.Glu436Asp) | |
1 | g.230703291C>G | CA345202524 | AGT | c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*740G>C (n.*740G>C) n.5586G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.829+6704G>C (n.829+6704G>C) n.3387G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.1308G>C (p.Glu436Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230703291C>T | CA423882750 | AGT | c.1281G>A (p.Glu427=) c.*740G>A (n.*740G>A) n.5586G>A c.1272G>A (p.Glu424=) c.829+6704G>A (n.829+6704G>A) n.3387G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.1308G>A (p.Glu436=) | |
1 | g.230703292T>A | CA345202527 | AGT | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*739A>T (n.*739A>T) n.5585A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.829+6703A>T (n.829+6703A>T) n.3386A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) | |
1 | g.230703292T>C | CA345202530 | AGT | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) n.5585A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.829+6703A>G (n.829+6703A>G) n.3386A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703292T>G | CA345202532 | AGT | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) n.5585A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.829+6703A>C (n.829+6703A>C) n.3386A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
1 | g.230703293C>A | CA345202535 | AGT | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) n.5584G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.829+6702G>T (n.829+6702G>T) n.3385G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) | |
1 | g.230703293C>G | CA345202538 | AGT | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) n.5584G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.829+6702G>C (n.829+6702G>C) n.3385G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) | |
1 | g.230703293C>T | CA345202539 | AGT | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) n.5584G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.829+6702G>A (n.829+6702G>A) n.3385G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) | |
1 | g.230703294A= | CA1226666635 | AGT | c.1278T= (p.Asp426=) c.*737T= (n.*737T=) n.5583T= c.1269T= (p.Asp423=) c.829+6701T= (n.829+6701T=) n.3384T= c.*772T= (n.*772T=) c.1305T= (p.Asp435=) | |
1 | g.230703294A>C | CA345202541 | AGT | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) n.5583T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.829+6701T>G (n.829+6701T>G) n.3384T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) | |
1 | g.230703294A>G | CA423882761 | AGT | c.1278T>C (p.Asp426=) c.*737T>C (n.*737T>C) n.5583T>C c.1269T>C (p.Asp423=) c.829+6701T>C (n.829+6701T>C) n.3384T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703294A>T | CA345202543 | AGT | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) n.5583T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.829+6701T>A (n.829+6701T>A) n.3384T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) | |
1 | g.230703295T>A | CA345202546 | AGT | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*736A>T (n.*736A>T) n.5582A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) c.829+6700A>T (n.829+6700A>T) n.3383A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) | |
1 | g.230703295T>C | CA345202548 | AGT | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) n.5582A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.829+6700A>G (n.829+6700A>G) n.3383A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703295T>G | CA345202551 | AGT | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) n.5582A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.829+6700A>C (n.829+6700A>C) n.3383A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) | |
1 | g.230703296C>A | CA345202558 | AGT | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) n.5581G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.829+6699G>T (n.829+6699G>T) n.3382G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) | |
1 | g.230703296C= | CA1226666636 | AGT | c.1276G= (p.Asp426=) c.*735G= (n.*735G=) n.5581G= c.1267G= (p.Asp423=) c.829+6699G= (n.829+6699G=) n.3382G= c.*770G= (n.*770G=) c.1303G= (p.Asp435=) | |
1 | g.230703296C>G | CA345202566 | AGT | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*735G>C (n.*735G>C) n.5581G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.829+6699G>C (n.829+6699G>C) n.3382G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) | |
1 | g.230703296C>T | CA345202555 | AGT | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) n.5581G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.829+6699G>A (n.829+6699G>A) n.3382G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703297C>A | CA423882769 | AGT | c.1275G>T (p.Ala425=) c.*734G>T (n.*734G>T) n.5580G>T c.1266G>T (p.Ala422=) c.829+6698G>T (n.829+6698G>T) n.3381G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.1302G>T (p.Ala434=) | |
1 | g.230703297C= | CA1226666637 | AGT | c.1275G= (p.Ala425=) c.*734G= (n.*734G=) n.5580G= c.1266G= (p.Ala422=) c.829+6698G= (n.829+6698G=) n.3381G= c.*769G= (n.*769G=) c.1302G= (p.Ala434=) | |
1 | g.230703297C>G | CA423882770 | AGT | c.1275G>C (p.Ala425=) c.*734G>C (n.*734G>C) n.5580G>C c.1266G>C (p.Ala422=) c.829+6698G>C (n.829+6698G>C) n.3381G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.1302G>C (p.Ala434=) | |
1 | g.230703297C>T | CA1448052 | AGT | c.1275G>A (p.Ala425=) c.*734G>A (n.*734G>A) n.5580G>A c.1266G>A (p.Ala422=) c.829+6698G>A (n.829+6698G>A) n.3381G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.1302G>A (p.Ala434=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703298G>A | CA1448053 | AGT | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*733C>T (n.*733C>T) n.5579C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.829+6697C>T (n.829+6697C>T) n.3380C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.1301C>T (p.Ala434Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703298G>C | CA1448054 | AGT | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*733C>G (n.*733C>G) n.5579C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.829+6697C>G (n.829+6697C>G) n.3380C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.1301C>G (p.Ala434Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703298G= | CA1140726472 | AGT | c.1274C= (p.Ala425=) c.*733C= (n.*733C=) n.5579C= c.1265C= (p.Ala422=) c.829+6697C= (n.829+6697C=) n.3380C= c.*768C= (n.*768C=) c.1301C= (p.Ala434=) | |
1 | g.230703298G>T | CA345202574 | AGT | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*733C>A (n.*733C>A) n.5579C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.829+6697C>A (n.829+6697C>A) n.3380C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.1301C>A (p.Ala434Glu) | |
1 | g.230703299C>A | CA345202583 | AGT | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*732G>T (n.*732G>T) n.5578G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.829+6696G>T (n.829+6696G>T) n.3379G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) | |
1 | g.230703299C>G | CA345202580 | AGT | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*732G>C (n.*732G>C) n.5578G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.829+6696G>C (n.829+6696G>C) n.3379G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) | |
1 | g.230703299C>T | CA345202578 | AGT | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*732G>A (n.*732G>A) n.5578G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.829+6696G>A (n.829+6696G>A) n.3379G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230703300T>A | CA345202587 | AGT | c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*731A>T (n.*731A>T) n.5577A>T c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.829+6695A>T (n.829+6695A>T) n.3378A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.1299A>T (p.Glu433Asp) | |
1 | g.230703300T>C | CA1448055 | AGT | c.1272A>G (p.Glu424=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.5577A>G c.1263A>G (p.Glu421=) c.829+6695A>G (n.829+6695A>G) n.3378A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.1299A>G (p.Glu433=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703300T>G | CA345202591 | AGT | c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*731A>C (n.*731A>C) n.5577A>C c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.829+6695A>C (n.829+6695A>C) n.3378A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.1299A>C (p.Glu433Asp) | |
1 | g.230703300T= | CA1144031613 | AGT | c.1272A= (p.Glu424=) c.*731A= (n.*731A=) n.5577A= c.1263A= (p.Glu421=) c.829+6695A= (n.829+6695A=) n.3378A= c.*766A= (n.*766A=) c.1299A= (p.Glu433=) | |
1 | g.230703301T>A | CA345202594 | AGT | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.5576A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.829+6694A>T (n.829+6694A>T) n.3377A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
1 | g.230703301T>C | CA345202596 | AGT | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.5576A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.829+6694A>G (n.829+6694A>G) n.3377A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | |
1 | g.230703301T>G | CA345202598 | AGT | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.5576A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.829+6694A>C (n.829+6694A>C) n.3377A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | COSMIC |
1 | g.230703302C>A | CA345202602 | AGT | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.5575G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.829+6693G>T (n.829+6693G>T) n.3376G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
1 | g.230703302C= | CA1226666638 | AGT | c.1270G= (p.Glu424=) c.*729G= (n.*729G=) n.5575G= c.1261G= (p.Glu421=) c.829+6693G= (n.829+6693G=) n.3376G= c.*764G= (n.*764G=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
1 | g.230703302C>G | CA345202605 | AGT | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.5575G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.829+6693G>C (n.829+6693G>C) n.3376G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
1 | g.230703302C>T | CA345202604 | AGT | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.5575G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.829+6693G>A (n.829+6693G>A) n.3376G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703303A>C | CA423882791 | AGT | c.1269T>G (p.Leu423=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.5574T>G c.1260T>G (p.Leu420=) c.829+6692T>G (n.829+6692T>G) n.3375T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.1296T>G (p.Leu432=) | |
1 | g.230703303A>G | CA423882788 | AGT | c.1269T>C (p.Leu423=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.5574T>C c.1260T>C (p.Leu420=) c.829+6692T>C (n.829+6692T>C) n.3375T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.1296T>C (p.Leu432=) | |
1 | g.230703303A>T | CA423882790 | AGT | c.1269T>A (p.Leu423=) c.*728T>A (n.*728T>A) n.5574T>A c.1260T>A (p.Leu420=) c.829+6692T>A (n.829+6692T>A) n.3375T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.1296T>A (p.Leu432=) | |
1 | g.230703304A>C | CA345202608 | AGT | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.5573T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.829+6691T>G (n.829+6691T>G) n.3374T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) | |
1 | g.230703304A>G | CA345202611 | AGT | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) n.5573T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.829+6691T>C (n.829+6691T>C) n.3374T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) | |
1 | g.230703304A>T | CA345202614 | AGT | c.1268T>A (p.Leu423His) c.*727T>A (n.*727T>A) n.5573T>A c.1259T>A (p.Leu420His) c.829+6691T>A (n.829+6691T>A) n.3374T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) | |
1 | g.230703305G>A | CA345202616 | AGT | c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) n.5572C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.829+6690C>T (n.829+6690C>T) n.3373C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) | |
1 | g.230703305G>C | CA345202617 | AGT | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*726C>G (n.*726C>G) n.5572C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.829+6690C>G (n.829+6690C>G) n.3373C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) | |
1 | g.230703305G>T | CA345202618 | AGT | c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) n.5572C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.829+6690C>A (n.829+6690C>A) n.3373C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) | |
1 | g.230703306C>A | CA345202623 | AGT | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.*725G>T (n.*725G>T) n.5571G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.829+6689G>T (n.829+6689G>T) n.3372G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230703306C>G | CA345202621 | AGT | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.*725G>C (n.*725G>C) n.5571G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.829+6689G>C (n.829+6689G>C) n.3372G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.1293G>C (p.Glu431Asp) | |
1 | g.230703306C>T | CA423882800 | AGT | c.1266G>A (p.Glu422=) c.*725G>A (n.*725G>A) n.5571G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.829+6689G>A (n.829+6689G>A) n.3372G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) | |
1 | g.230703307T>A | CA345202626 | AGT | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.*724A>T (n.*724A>T) n.5570A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.829+6688A>T (n.829+6688A>T) n.3371A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) | |
1 | g.230703307T>C | CA345202628 | AGT | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) n.5570A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.829+6688A>G (n.829+6688A>G) n.3371A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) | |
1 | g.230703307T>G | CA345202630 | AGT | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) n.5570A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.829+6688A>C (n.829+6688A>C) n.3371A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230703308C>A | CA1448056 | AGT | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) n.5569G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.829+6687G>T (n.829+6687G>T) n.3370G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703308C= | CA1226666639 | AGT | c.1264G= (p.Glu422=) c.*723G= (n.*723G=) n.5569G= c.1255G= (p.Glu419=) c.829+6687G= (n.829+6687G=) n.3370G= c.*758G= (n.*758G=) c.1291G= (p.Glu431=) | |
1 | g.230703308C>G | CA345202633 | AGT | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) n.5569G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.829+6687G>C (n.829+6687G>C) n.3370G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) | |
1 | g.230703308C>T | CA345202636 | AGT | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) n.5569G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.829+6687G>A (n.829+6687G>A) n.3370G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703308_230703309delinsCA | CA1226666640 | AGT | c.1263_1264delinsTG (p.Phe421=) c.*722_*723delinsTG (n.*722_*723delinsTG) n.5568_5569delinsTG c.1254_1255delinsTG (p.Phe418=) c.829+6686_829+6687delinsTG (n.829+6686_829+6687delinsTG) n.3369_3370delinsTG c.*757_*758delinsTG (n.*757_*758delinsTG) c.1290_1291delinsTG (p.Phe430=) | |
1 | g.230703309A>C | CA345202639 | AGT | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*722T>G (n.*722T>G) n.5568T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.829+6686T>G (n.829+6686T>G) n.3369T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1290T>G (p.Phe430Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230703309A>G | CA423882810 | AGT | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*722T>C (n.*722T>C) n.5568T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.829+6686T>C (n.829+6686T>C) n.3369T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1290T>C (p.Phe430=) | |
1 | g.230703309A>T | CA345202643 | AGT | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*722T>A (n.*722T>A) n.5568T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.829+6686T>A (n.829+6686T>A) n.3369T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1290T>A (p.Phe430Leu) | |
1 | g.230703309_230703316delinsAAAAAAAA | CA1144229232 | AGT | c.1256_1263delinsTTTTTTTT (p.Ile419=) c.*715_*722delinsTTTTTTTT (n.*715_*722delinsTTTTTTTT) n.5561_5568delinsTTTTTTTT c.1247_1254delinsTTTTTTTT (p.Ile416=) c.829+6679_829+6686delinsTTTTTTTT (n.829+6679_829+6686delinsTTTTTTTT) n.3362_3369delinsTTTTTTTT c.*750_*757delinsTTTTTTTT (n.*750_*757delinsTTTTTTTT) c.1283_1290delinsTTTTTTTT (p.Ile428=) | |
1 | g.230703316dup | CA1448057 | AGT | c.1263dup (p.Glu422Ter) c.*722dup (n.*722dup) n.5568dup c.1254dup (p.Glu419Ter) c.829+6686dup (n.829+6686dup) n.3369dup c.*757dup (n.*757dup) c.1290dup (p.Glu431Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703316del | CA127789 | AGT | c.1263del (p.Phe421LeufsTer25) c.*722del (n.*722del) n.5568del c.1254del (p.Phe418LeufsTer25) c.829+6686del (n.829+6686del) n.3369del c.*757del (n.*757del) c.1290del (p.Phe430LeufsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703315_230703316del | CA2574012365 | AGT | c.1262_1263del (p.Phe421Ter) c.*721_*722del (n.*721_*722del) n.5567_5568del c.1253_1254del (p.Phe418Ter) c.829+6685_829+6686del (n.829+6685_829+6686del) n.3368_3369del c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.1289_1290del (p.Phe430Ter) | |
1 | g.230703310A= | CA1226666641 | AGT | c.1262T= (p.Phe421=) c.*721T= (n.*721T=) n.5567T= c.1253T= (p.Phe418=) c.829+6685T= (n.829+6685T=) n.3368T= c.*756T= (n.*756T=) c.1289T= (p.Phe430=) | |
1 | g.230703310A>C | CA345202647 | AGT | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*721T>G (n.*721T>G) n.5567T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.829+6685T>G (n.829+6685T>G) n.3368T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.1289T>G (p.Phe430Cys) | dbSNP |
1 | g.230703310A>G | CA345202649 | AGT | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) n.5567T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.829+6685T>C (n.829+6685T>C) n.3368T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.1289T>C (p.Phe430Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703310A>T | CA345202651 | AGT | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*721T>A (n.*721T>A) n.5567T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.829+6685T>A (n.829+6685T>A) n.3368T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) | |
1 | g.230703311A= | CA1226666642 | AGT | c.1261T= (p.Phe421=) c.*720T= (n.*720T=) n.5566T= c.1252T= (p.Phe418=) c.829+6684T= (n.829+6684T=) n.3367T= c.*755T= (n.*755T=) c.1288T= (p.Phe430=) | |
1 | g.230703311A>C | CA345202655 | AGT | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*720T>G (n.*720T>G) n.5566T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.829+6684T>G (n.829+6684T>G) n.3367T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.1288T>G (p.Phe430Val) | |
1 | g.230703311A>G | CA1448058 | AGT | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*720T>C (n.*720T>C) n.5566T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.829+6684T>C (n.829+6684T>C) n.3367T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.1288T>C (p.Phe430Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230703311A>T | CA345202659 | AGT | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*720T>A (n.*720T>A) n.5566T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.829+6684T>A (n.829+6684T>A) n.3367T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.1288T>A (p.Phe430Ile) | |
1 | g.230703312A>C | CA345202661 | AGT | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.*719T>G (n.*719T>G) n.5565T>G c.1251T>G (p.Phe417Leu) c.829+6683T>G (n.829+6683T>G) n.3366T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1287T>G (p.Phe429Leu) | |
1 | g.230703312A>G | CA423882823 | AGT | c.1260T>C (p.Phe420=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.5565T>C c.1251T>C (p.Phe417=) c.829+6683T>C (n.829+6683T>C) n.3366T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1287T>C (p.Phe429=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703312A>T | CA345202664 | AGT | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.*719T>A (n.*719T>A) n.5565T>A c.1251T>A (p.Phe417Leu) c.829+6683T>A (n.829+6683T>A) n.3366T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.1287T>A (p.Phe429Leu) | |
1 | g.230703313A>C | CA345202666 | AGT | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.*718T>G (n.*718T>G) n.5564T>G c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.829+6682T>G (n.829+6682T>G) n.3365T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.1286T>G (p.Phe429Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.230703313A>G | CA345202667 | AGT | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) n.5564T>C c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.829+6682T>C (n.829+6682T>C) n.3365T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.1286T>C (p.Phe429Ser) | |
1 | g.230703313A>T | CA345202668 | AGT | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.*718T>A (n.*718T>A) n.5564T>A c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.829+6682T>A (n.829+6682T>A) n.3365T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) | |
1 | g.230703314A>C | CA345202670 | AGT | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*717T>G (n.*717T>G) n.5563T>G c.1249T>G (p.Phe417Val) c.829+6681T>G (n.829+6681T>G) n.3364T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1285T>G (p.Phe429Val) | |
1 | g.230703314A>G | CA345202673 | AGT | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.*717T>C (n.*717T>C) n.5563T>C c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.829+6681T>C (n.829+6681T>C) n.3364T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1285T>C (p.Phe429Leu) | |
1 | g.230703314A>T | CA345202672 | AGT | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.*717T>A (n.*717T>A) n.5563T>A c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.829+6681T>A (n.829+6681T>A) n.3364T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1285T>A (p.Phe429Ile) | |
1 | g.230703315A>C | CA345202676 | AGT | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.*716T>G (n.*716T>G) n.5562T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.829+6680T>G (n.829+6680T>G) n.3363T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.1284T>G (p.Ile428Met) | |
1 | g.230703315A>G | CA423882833 | AGT | c.1257T>C (p.Ile419=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.5562T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.829+6680T>C (n.829+6680T>C) n.3363T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.1284T>C (p.Ile428=) | |
1 | g.230703315A>T | CA423882835 | AGT | c.1257T>A (p.Ile419=) c.*716T>A (n.*716T>A) n.5562T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.829+6680T>A (n.829+6680T>A) n.3363T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.1284T>A (p.Ile428=) | |
1 | g.230703316A= | CA1226666643 | AGT | c.1256T= (p.Ile419=) c.*715T= (n.*715T=) n.5561T= c.1247T= (p.Ile416=) c.829+6679T= (n.829+6679T=) n.3362T= c.*750T= (n.*750T=) c.1283T= (p.Ile428=) | |
1 | g.230703316A>C | CA345202680 | AGT | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.*715T>G (n.*715T>G) n.5561T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.829+6679T>G (n.829+6679T>G) n.3362T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) | |
1 | g.230703316A>G | CA345202681 | AGT | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*715T>C (n.*715T>C) n.5561T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.829+6679T>C (n.829+6679T>C) n.3362T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703316A>T | CA345202683 | AGT | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.*715T>A (n.*715T>A) n.5561T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.829+6679T>A (n.829+6679T>A) n.3362T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) | |
1 | g.230703317T>A | CA345202686 | AGT | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) n.5560A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.829+6678A>T (n.829+6678A>T) n.3361A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) | |
1 | g.230703317T>C | CA345202688 | AGT | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*714A>G (n.*714A>G) n.5560A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.829+6678A>G (n.829+6678A>G) n.3361A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP |
1 | g.230703317T>G | CA345202691 | AGT | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*714A>C (n.*714A>C) n.5560A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.829+6678A>C (n.829+6678A>C) n.3361A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703317T= | CA1226666644 | AGT | c.1255A= (p.Ile419=) c.*714A= (n.*714A=) n.5560A= c.1246A= (p.Ile416=) c.829+6678A= (n.829+6678A=) n.3361A= c.*749A= (n.*749A=) c.1282A= (p.Ile428=) | |
1 | g.230703318G>A | CA423882845 | AGT | c.1254C>T (p.Ser418=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.5559C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.829+6677C>T (n.829+6677C>T) n.3360C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) | |
1 | g.230703318G>C | CA345202694 | AGT | c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*713C>G (n.*713C>G) n.5559C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.829+6677C>G (n.829+6677C>G) n.3360C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1281C>G (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703318G>T | CA345202696 | AGT | c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*713C>A (n.*713C>A) n.5559C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.829+6677C>A (n.829+6677C>A) n.3360C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1281C>A (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703319C>A | CA345202699 | AGT | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) n.5558G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.829+6676G>T (n.829+6676G>T) n.3359G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1280G>T (p.Ser427Ile) | dbSNP |
1 | g.230703319C= | CA1226666645 | AGT | c.1253G= (p.Ser418=) c.*712G= (n.*712G=) n.5558G= c.1244G= (p.Ser415=) c.829+6676G= (n.829+6676G=) n.3359G= c.*747G= (n.*747G=) c.1280G= (p.Ser427=) | |
1 | g.230703319C>G | CA345202700 | AGT | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*712G>C (n.*712G>C) n.5558G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.829+6676G>C (n.829+6676G>C) n.3359G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1280G>C (p.Ser427Thr) | |
1 | g.230703319C>T | CA345202703 | AGT | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*712G>A (n.*712G>A) n.5558G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.829+6676G>A (n.829+6676G>A) n.3359G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1280G>A (p.Ser427Asn) | COSMIC |
1 | g.230703320T>A | CA345202711 | AGT | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*711A>T (n.*711A>T) n.5557A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.829+6675A>T (n.829+6675A>T) n.3358A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.1279A>T (p.Ser427Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.230703320T>C | CA345202706 | AGT | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) n.5557A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.829+6675A>G (n.829+6675A>G) n.3358A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.1279A>G (p.Ser427Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230703320T>G | CA345202708 | AGT | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*711A>C (n.*711A>C) n.5557A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.829+6675A>C (n.829+6675A>C) n.3358A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.1279A>C (p.Ser427Arg) | |
1 | g.230703321G>A | CA38865691 | AGT | c.1251C>T (p.Asn417=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.5556C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.829+6674C>T (n.829+6674C>T) n.3357C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.1278C>T (p.Asn426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703321G>C | CA345202714 | AGT | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*710C>G (n.*710C>G) n.5556C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.829+6674C>G (n.829+6674C>G) n.3357C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.1278C>G (p.Asn426Lys) | |
1 | g.230703321G= | CA1226666646 | AGT | c.1251C= (p.Asn417=) c.*710C= (n.*710C=) n.5556C= c.1242C= (p.Asn414=) c.829+6674C= (n.829+6674C=) n.3357C= c.*745C= (n.*745C=) c.1278C= (p.Asn426=) | |
1 | g.230703321G>T | CA345202716 | AGT | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*710C>A (n.*710C>A) n.5556C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.829+6674C>A (n.829+6674C>A) n.3357C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.1278C>A (p.Asn426Lys) | |
1 | g.230703322T>A | CA345202718 | AGT | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*709A>T (n.*709A>T) n.5555A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.829+6673A>T (n.829+6673A>T) n.3356A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) | |
1 | g.230703322T>C | CA345202719 | AGT | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*709A>G (n.*709A>G) n.5555A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.829+6673A>G (n.829+6673A>G) n.3356A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) | COSMIC |
1 | g.230703322T>G | CA345202722 | AGT | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*709A>C (n.*709A>C) n.5555A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.829+6673A>C (n.829+6673A>C) n.3356A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) | |
1 | g.230703323T>A | CA345202725 | AGT | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*708A>T (n.*708A>T) n.5554A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.829+6672A>T (n.829+6672A>T) n.3355A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) | |
1 | g.230703323T>C | CA345202727 | AGT | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*708A>G (n.*708A>G) n.5554A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.829+6672A>G (n.829+6672A>G) n.3355A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) | |
1 | g.230703323T>G | CA345202730 | AGT | c.1249A>C (p.Asn417His) c.*708A>C (n.*708A>C) n.5554A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.829+6672A>C (n.829+6672A>C) n.3355A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) | |
1 | g.230703324C>A | CA423882864 | AGT | c.1248G>T (p.Leu416=) c.*707G>T (n.*707G>T) n.5553G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.829+6671G>T (n.829+6671G>T) n.3354G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C= | CA1226666647 | AGT | c.1248G= (p.Leu416=) c.*707G= (n.*707G=) n.5553G= c.1239G= (p.Leu413=) c.829+6671G= (n.829+6671G=) n.3354G= c.*742G= (n.*742G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C>G | CA423882866 | AGT | c.1248G>C (p.Leu416=) c.*707G>C (n.*707G>C) n.5553G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.829+6671G>C (n.829+6671G>C) n.3354G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) | |
1 | g.230703324C>T | CA1448059 | AGT | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*707G>A (n.*707G>A) n.5553G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.829+6671G>A (n.829+6671G>A) n.3354G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |