| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230703178A>C | CA345201959 | AGT | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*853T>G (n.*853T>G) n.5699T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.829+6817T>G (n.829+6817T>G) n.3500T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) | |
| 1 | g.230703178A>G | CA345201961 | AGT | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.*853T>C (n.*853T>C) n.5699T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.829+6817T>C (n.829+6817T>C) n.3500T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) | |
| 1 | g.230703178A>T | CA345201962 | AGT | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.*853T>A (n.*853T>A) n.5699T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.829+6817T>A (n.829+6817T>A) n.3500T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) | |
| 1 | g.230703179A>C | CA345201964 | AGT | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.*852T>G (n.*852T>G) n.5698T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.829+6816T>G (n.829+6816T>G) n.3499T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) | |
| 1 | g.230703179A>G | CA345201966 | AGT | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.*852T>C (n.*852T>C) n.5698T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.829+6816T>C (n.829+6816T>C) n.3499T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) | |
| 1 | g.230703179A>T | CA345201968 | AGT | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.*852T>A (n.*852T>A) n.5698T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.829+6816T>A (n.829+6816T>A) n.3499T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) | |
| 1 | g.230703180G>A | CA38865535 | AGT | c.1392C>T (p.His464=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.5697C>T c.1383C>T (p.His461=) c.829+6815C>T (n.829+6815C>T) n.3498C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1419C>T (p.His473=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703180G>C | CA345201971 | AGT | c.1392C>G (p.His464Gln) c.*851C>G (n.*851C>G) n.5697C>G c.1383C>G (p.His461Gln) c.829+6815C>G (n.829+6815C>G) n.3498C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1419C>G (p.His473Gln) | |
| 1 | g.230703180G= | CA1145180676 | AGT | c.1392C= (p.His464=) c.*851C= (n.*851C=) n.5697C= c.1383C= (p.His461=) c.829+6815C= (n.829+6815C=) n.3498C= c.*886C= (n.*886C=) c.1419C= (p.His473=) | |
| 1 | g.230703180G>T | CA345201969 | AGT | c.1392C>A (p.His464Gln) c.*851C>A (n.*851C>A) n.5697C>A c.1383C>A (p.His461Gln) c.829+6815C>A (n.829+6815C>A) n.3498C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1419C>A (p.His473Gln) | |
| 1 | g.230703181T>A | CA345201973 | AGT | c.1391A>T (p.His464Leu) c.*850A>T (n.*850A>T) n.5696A>T c.1382A>T (p.His461Leu) c.829+6814A>T (n.829+6814A>T) n.3497A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) | |
| 1 | g.230703181T>C | CA345201975 | AGT | c.1391A>G (p.His464Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) n.5696A>G c.1382A>G (p.His461Arg) c.829+6814A>G (n.829+6814A>G) n.3497A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) | |
| 1 | g.230703181T>G | CA345201977 | AGT | c.1391A>C (p.His464Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) n.5696A>C c.1382A>C (p.His461Pro) c.829+6814A>C (n.829+6814A>C) n.3497A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703182G>A | CA345201979 | AGT | c.1390C>T (p.His464Tyr) c.*849C>T (n.*849C>T) n.5695C>T c.1381C>T (p.His461Tyr) c.829+6813C>T (n.829+6813C>T) n.3496C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230703182G>C | CA345201980 | AGT | c.1390C>G (p.His464Asp) c.*849C>G (n.*849C>G) n.5695C>G c.1381C>G (p.His461Asp) c.829+6813C>G (n.829+6813C>G) n.3496C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) | |
| 1 | g.230703182G= | CA1226666598 | AGT | c.1390C= (p.His464=) c.*849C= (n.*849C=) n.5695C= c.1381C= (p.His461=) c.829+6813C= (n.829+6813C=) n.3496C= c.*884C= (n.*884C=) c.1417C= (p.His473=) | |
| 1 | g.230703182G>T | CA1448032 | AGT | c.1390C>A (p.His464Asn) c.*849C>A (n.*849C>A) n.5695C>A c.1381C>A (p.His461Asn) c.829+6813C>A (n.829+6813C>A) n.3496C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703183C>A | CA423882298 | AGT | c.1389G>T (p.Leu463=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.5694G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.829+6812G>T (n.829+6812G>T) n.3495G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) | |
| 1 | g.230703183C>G | CA423882300 | AGT | c.1389G>C (p.Leu463=) c.*848G>C (n.*848G>C) n.5694G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.829+6812G>C (n.829+6812G>C) n.3495G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) | |
| 1 | g.230703183C>T | CA423882302 | AGT | c.1389G>A (p.Leu463=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.5694G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.829+6812G>A (n.829+6812G>A) n.3495G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) | |
| 1 | g.230703184A>C | CA345201982 | AGT | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) n.5693T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.829+6811T>G (n.829+6811T>G) n.3494T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
| 1 | g.230703184A>G | CA345201984 | AGT | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) n.5693T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.829+6811T>C (n.829+6811T>C) n.3494T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
| 1 | g.230703184A>T | CA345201985 | AGT | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*847T>A (n.*847T>A) n.5693T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.829+6811T>A (n.829+6811T>A) n.3494T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
| 1 | g.230703185G>A | CA423882308 | AGT | c.1387C>T (p.Leu463=) c.*846C>T (n.*846C>T) n.5692C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.829+6810C>T (n.829+6810C>T) n.3493C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) | dbSNP |
| 1 | g.230703185G>C | CA345201987 | AGT | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*846C>G (n.*846C>G) n.5692C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.829+6810C>G (n.829+6810C>G) n.3493C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
| 1 | g.230703185G= | CA1226666599 | AGT | c.1387C= (p.Leu463=) c.*846C= (n.*846C=) n.5692C= c.1378C= (p.Leu460=) c.829+6810C= (n.829+6810C=) n.3493C= c.*881C= (n.*881C=) c.1414C= (p.Leu472=) | |
| 1 | g.230703185G>T | CA345201989 | AGT | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*846C>A (n.*846C>A) n.5692C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.829+6810C>A (n.829+6810C>A) n.3493C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) | |
| 1 | g.230703186G>A | CA423882312 | AGT | c.1386C>T (p.Ala462=) c.*845C>T (n.*845C>T) n.5691C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.829+6809C>T (n.829+6809C>T) n.3492C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) | |
| 1 | g.230703186G>C | CA423882313 | AGT | c.1386C>G (p.Ala462=) c.*845C>G (n.*845C>G) n.5691C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.829+6809C>G (n.829+6809C>G) n.3492C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) | |
| 1 | g.230703186G>T | CA423882315 | AGT | c.1386C>A (p.Ala462=) c.*845C>A (n.*845C>A) n.5691C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.829+6809C>A (n.829+6809C>A) n.3492C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703187G>A | CA1448033 | AGT | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*844C>T (n.*844C>T) n.5690C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.829+6808C>T (n.829+6808C>T) n.3491C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703187G>C | CA345201993 | AGT | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*844C>G (n.*844C>G) n.5690C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.829+6808C>G (n.829+6808C>G) n.3491C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
| 1 | g.230703187G= | CA1226666600 | AGT | c.1385C= (p.Ala462=) c.*844C= (n.*844C=) n.5690C= c.1376C= (p.Ala459=) c.829+6808C= (n.829+6808C=) n.3491C= c.*879C= (n.*879C=) c.1412C= (p.Ala471=) | |
| 1 | g.230703187G>T | CA345201991 | AGT | c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.*844C>A (n.*844C>A) n.5690C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.829+6808C>A (n.829+6808C>A) n.3491C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) | |
| 1 | g.230703188C>A | CA345201995 | AGT | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*843G>T (n.*843G>T) n.5689G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.829+6807G>T (n.829+6807G>T) n.3490G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | |
| 1 | g.230703188C>G | CA345201997 | AGT | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*843G>C (n.*843G>C) n.5689G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.829+6807G>C (n.829+6807G>C) n.3490G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
| 1 | g.230703188C>T | CA345201999 | AGT | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*843G>A (n.*843G>A) n.5689G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.829+6807G>A (n.829+6807G>A) n.3490G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | COSMIC |
| 1 | g.230703189A= | CA1226666601 | AGT | c.1383T= (p.Thr461=) c.*842T= (n.*842T=) n.5688T= c.1374T= (p.Thr458=) c.829+6806T= (n.829+6806T=) n.3489T= c.*877T= (n.*877T=) c.1410T= (p.Thr470=) | |
| 1 | g.230703189A>C | CA423882323 | AGT | c.1383T>G (p.Thr461=) c.*842T>G (n.*842T>G) n.5688T>G c.1374T>G (p.Thr458=) c.829+6806T>G (n.829+6806T>G) n.3489T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.1410T>G (p.Thr470=) | |
| 1 | g.230703189A>G | CA1448034 | AGT | c.1383T>C (p.Thr461=) c.*842T>C (n.*842T>C) n.5688T>C c.1374T>C (p.Thr458=) c.829+6806T>C (n.829+6806T>C) n.3489T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.1410T>C (p.Thr470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703189A>T | CA423882326 | AGT | c.1383T>A (p.Thr461=) c.*842T>A (n.*842T>A) n.5688T>A c.1374T>A (p.Thr458=) c.829+6806T>A (n.829+6806T>A) n.3489T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.1410T>A (p.Thr470=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703190G>A | CA345202002 | AGT | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) n.5687C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.829+6805C>T (n.829+6805C>T) n.3488C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703190G>C | CA345202003 | AGT | c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.*841C>G (n.*841C>G) n.5687C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.829+6805C>G (n.829+6805C>G) n.3488C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | |
| 1 | g.230703190G>T | CA345202006 | AGT | c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) n.5687C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.829+6805C>A (n.829+6805C>A) n.3488C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | |
| 1 | g.230703191T>A | CA345202009 | AGT | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) n.5686A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.829+6804A>T (n.829+6804A>T) n.3487A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | |
| 1 | g.230703191T>C | CA345202012 | AGT | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) n.5686A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.829+6804A>G (n.829+6804A>G) n.3487A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703191T>G | CA345202013 | AGT | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) n.5686A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.829+6804A>C (n.829+6804A>C) n.3487A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
| 1 | g.230703192G>A | CA423882339 | AGT | c.1380C>T (p.Ala460=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.5685C>T c.1371C>T (p.Ala457=) c.829+6803C>T (n.829+6803C>T) n.3486C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.1407C>T (p.Ala469=) | |
| 1 | g.230703192G>C | CA423882337 | AGT | c.1380C>G (p.Ala460=) c.*839C>G (n.*839C>G) n.5685C>G c.1371C>G (p.Ala457=) c.829+6803C>G (n.829+6803C>G) n.3486C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.1407C>G (p.Ala469=) | |
| 1 | g.230703192G>T | CA423882334 | AGT | c.1380C>A (p.Ala460=) c.*839C>A (n.*839C>A) n.5685C>A c.1371C>A (p.Ala457=) c.829+6803C>A (n.829+6803C>A) n.3486C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.1407C>A (p.Ala469=) | COSMIC |
| 1 | g.230703193G>A | CA345202017 | AGT | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*838C>T (n.*838C>T) n.5684C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.829+6802C>T (n.829+6802C>T) n.3485C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) | |
| 1 | g.230703193G>C | CA345202019 | AGT | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) n.5684C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.829+6802C>G (n.829+6802C>G) n.3485C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
| 1 | g.230703193G= | CA1226666602 | AGT | c.1379C= (p.Ala460=) c.*838C= (n.*838C=) n.5684C= c.1370C= (p.Ala457=) c.829+6802C= (n.829+6802C=) n.3485C= c.*873C= (n.*873C=) c.1406C= (p.Ala469=) | |
| 1 | g.230703193G>T | CA1448035 | AGT | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*838C>A (n.*838C>A) n.5684C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.829+6802C>A (n.829+6802C>A) n.3485C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1406C>A (p.Ala469Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703194C>A | CA345202023 | AGT | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.5683G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.829+6801G>T (n.829+6801G>T) n.3484G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) | |
| 1 | g.230703194C= | CA1226666603 | AGT | c.1378G= (p.Ala460=) c.*837G= (n.*837G=) n.5683G= c.1369G= (p.Ala457=) c.829+6801G= (n.829+6801G=) n.3484G= c.*872G= (n.*872G=) c.1405G= (p.Ala469=) | |
| 1 | g.230703194C>G | CA345202026 | AGT | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) n.5683G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.829+6801G>C (n.829+6801G>C) n.3484G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
| 1 | g.230703194C>T | CA345202022 | AGT | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) n.5683G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.829+6801G>A (n.829+6801G>A) n.3484G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703194_230703195delinsCG | CA1226666604 | AGT | c.1377_1378delinsCG (p.Ser459=) c.*836_*837delinsCG (n.*836_*837delinsCG) n.5682_5683delinsCG c.1368_1369delinsCG (p.Ser456=) c.829+6800_829+6801delinsCG (n.829+6800_829+6801delinsCG) n.3483_3484delinsCG c.*871_*872delinsCG (n.*871_*872delinsCG) c.1404_1405delinsCG (p.Ser468=) | |
| 1 | g.230703195del | CA1226666605 | AGT | c.1377del (p.Ser459ArgfsTer15) c.*836del (n.*836del) n.5682del c.1368del (p.Ser456ArgfsTer15) c.829+6800del (n.829+6800del) n.3483del c.*871del (n.*871del) c.1404del (p.Ser468ArgfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230703195G>A | CA1448036 | AGT | c.1377C>T (p.Ser459=) c.*836C>T (n.*836C>T) n.5682C>T c.1368C>T (p.Ser456=) c.829+6800C>T (n.829+6800C>T) n.3483C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1404C>T (p.Ser468=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703195G>C | CA345202029 | AGT | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*836C>G (n.*836C>G) n.5682C>G c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.829+6800C>G (n.829+6800C>G) n.3483C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.1404C>G (p.Ser468Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703195G= | CA1141584418 | AGT | c.1377C= (p.Ser459=) c.*836C= (n.*836C=) n.5682C= c.1368C= (p.Ser456=) c.829+6800C= (n.829+6800C=) n.3483C= c.*871C= (n.*871C=) c.1404C= (p.Ser468=) | |
| 1 | g.230703195G>T | CA345202030 | AGT | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*836C>A (n.*836C>A) n.5682C>A c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.829+6800C>A (n.829+6800C>A) n.3483C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1404C>A (p.Ser468Arg) | |
| 1 | g.230703196C>A | CA345202034 | AGT | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*835G>T (n.*835G>T) n.5681G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.829+6799G>T (n.829+6799G>T) n.3482G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.1403G>T (p.Ser468Ile) | |
| 1 | g.230703196C>G | CA345202036 | AGT | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*835G>C (n.*835G>C) n.5681G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.829+6799G>C (n.829+6799G>C) n.3482G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.1403G>C (p.Ser468Thr) | |
| 1 | g.230703196C>T | CA345202039 | AGT | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*835G>A (n.*835G>A) n.5681G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.829+6799G>A (n.829+6799G>A) n.3482G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.1403G>A (p.Ser468Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703197T>A | CA345202040 | AGT | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*834A>T (n.*834A>T) n.5680A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.829+6798A>T (n.829+6798A>T) n.3481A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.1402A>T (p.Ser468Cys) | |
| 1 | g.230703197T>C | CA345202041 | AGT | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) n.5680A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.829+6798A>G (n.829+6798A>G) n.3481A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.1402A>G (p.Ser468Gly) | |
| 1 | g.230703197T>G | CA345202044 | AGT | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*834A>C (n.*834A>C) n.5680A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.829+6798A>C (n.829+6798A>C) n.3481A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.1402A>C (p.Ser468Arg) | |
| 1 | g.230703198T>A | CA345202048 | AGT | c.1374A>T (p.Gln458His) c.*833A>T (n.*833A>T) n.5679A>T c.1365A>T (p.Gln455His) c.829+6797A>T (n.829+6797A>T) n.3480A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
| 1 | g.230703198T>C | CA423882359 | AGT | c.1374A>G (p.Gln458=) c.*833A>G (n.*833A>G) n.5679A>G c.1365A>G (p.Gln455=) c.829+6797A>G (n.829+6797A>G) n.3480A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1401A>G (p.Gln467=) | |
| 1 | g.230703198T>G | CA345202050 | AGT | c.1374A>C (p.Gln458His) c.*833A>C (n.*833A>C) n.5679A>C c.1365A>C (p.Gln455His) c.829+6797A>C (n.829+6797A>C) n.3480A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
| 1 | g.230703199T>A | CA345202052 | AGT | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.*832A>T (n.*832A>T) n.5678A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.829+6796A>T (n.829+6796A>T) n.3479A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) | |
| 1 | g.230703199T>C | CA345202054 | AGT | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.*832A>G (n.*832A>G) n.5678A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.829+6796A>G (n.829+6796A>G) n.3479A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703199T>G | CA345202057 | AGT | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.*832A>C (n.*832A>C) n.5678A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.829+6796A>C (n.829+6796A>C) n.3479A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) | |
| 1 | g.230703199T= | CA1226666606 | AGT | c.1373A= (p.Gln458=) c.*832A= (n.*832A=) n.5678A= c.1364A= (p.Gln455=) c.829+6796A= (n.829+6796A=) n.3479A= c.*867A= (n.*867A=) c.1400A= (p.Gln467=) | |
| 1 | g.230703200G>A | CA345202060 | AGT | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.*831C>T (n.*831C>T) n.5677C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.829+6795C>T (n.829+6795C>T) n.3478C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) | |
| 1 | g.230703200G>C | CA345202064 | AGT | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.*831C>G (n.*831C>G) n.5677C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.829+6795C>G (n.829+6795C>G) n.3478C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) | |
| 1 | g.230703200G>T | CA345202061 | AGT | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.*831C>A (n.*831C>A) n.5677C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.829+6795C>A (n.829+6795C>A) n.3478C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703201A>C | CA345202066 | AGT | c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.*830T>G (n.*830T>G) n.5676T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.829+6794T>G (n.829+6794T>G) n.3477T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1398T>G (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703201A>G | CA423882368 | AGT | c.1371T>C (p.Asp457=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.5676T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.829+6794T>C (n.829+6794T>C) n.3477T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1398T>C (p.Asp466=) | |
| 1 | g.230703201A>T | CA345202068 | AGT | c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.*830T>A (n.*830T>A) n.5676T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.829+6794T>A (n.829+6794T>A) n.3477T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1398T>A (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703202T>A | CA345202070 | AGT | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*829A>T (n.*829A>T) n.5675A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.829+6793A>T (n.829+6793A>T) n.3476A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
| 1 | g.230703202T>C | CA345202072 | AGT | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) n.5675A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.829+6793A>G (n.829+6793A>G) n.3476A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.1397A>G (p.Asp466Gly) | COSMIC |
| 1 | g.230703202T>G | CA345202073 | AGT | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) n.5675A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.829+6793A>C (n.829+6793A>C) n.3476A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
| 1 | g.230703203C>A | CA345202076 | AGT | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*828G>T (n.*828G>T) n.5674G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.829+6792G>T (n.829+6792G>T) n.3475G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
| 1 | g.230703203C>G | CA345202079 | AGT | c.1369G>C (p.Asp457His) c.*828G>C (n.*828G>C) n.5674G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.829+6792G>C (n.829+6792G>C) n.3475G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.1396G>C (p.Asp466His) | |
| 1 | g.230703203C>T | CA345202082 | AGT | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) n.5674G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.829+6792G>A (n.829+6792G>A) n.3475G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
| 1 | g.230703204A= | CA1143770473 | AGT | c.1368T= (p.Tyr456=) c.*827T= (n.*827T=) n.5673T= c.1359T= (p.Tyr453=) c.829+6791T= (n.829+6791T=) n.3474T= c.*862T= (n.*862T=) c.1395T= (p.Tyr465=) | |
| 1 | g.230703204A>C | CA345202084 | AGT | c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.*827T>G (n.*827T>G) n.5673T>G c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>G (n.829+6791T>G) n.3474T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703204A>G | CA1448037 | AGT | c.1368T>C (p.Tyr456=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.5673T>C c.1359T>C (p.Tyr453=) c.829+6791T>C (n.829+6791T>C) n.3474T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703204A>T | CA345202088 | AGT | c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.*827T>A (n.*827T>A) n.5673T>A c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>A (n.829+6791T>A) n.3474T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) | |
| 1 | g.230703205T>A | CA345202093 | AGT | c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.*826A>T (n.*826A>T) n.5672A>T c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.829+6790A>T (n.829+6790A>T) n.3473A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) | |
| 1 | g.230703205T>C | CA345202096 | AGT | c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.*826A>G (n.*826A>G) n.5672A>G c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.829+6790A>G (n.829+6790A>G) n.3473A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) | |
| 1 | g.230703205T>G | CA345202090 | AGT | c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.*826A>C (n.*826A>C) n.5672A>C c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.829+6790A>C (n.829+6790A>C) n.3473A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) | |
| 1 | g.230703206A>C | CA345202098 | AGT | c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.*825T>G (n.*825T>G) n.5671T>G c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.829+6789T>G (n.829+6789T>G) n.3472T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) | |
| 1 | g.230703206A>G | CA345202100 | AGT | c.1366T>C (p.Tyr456His) c.*825T>C (n.*825T>C) n.5671T>C c.1357T>C (p.Tyr453His) c.829+6789T>C (n.829+6789T>C) n.3472T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) | |
| 1 | g.230703206A>T | CA345202103 | AGT | c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.*825T>A (n.*825T>A) n.5671T>A c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.829+6789T>A (n.829+6789T>A) n.3472T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) | |
| 1 | g.230703207del | CA2650971162 | AGT | c.1365del (p.Tyr456MetfsTer18) c.*824del (n.*824del) n.5670del c.1356del (p.Tyr453MetfsTer18) c.829+6788del (n.829+6788del) n.3471del c.*859del (n.*859del) c.1392del (p.Tyr465MetfsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703207C>A | CA423882392 | AGT | c.1365G>T (p.Val455=) c.*824G>T (n.*824G>T) n.5670G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.829+6788G>T (n.829+6788G>T) n.3471G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.1392G>T (p.Val464=) | |
| 1 | g.230703207C= | CA1144214289 | AGT | c.1365G= (p.Val455=) c.*824G= (n.*824G=) n.5670G= c.1356G= (p.Val452=) c.829+6788G= (n.829+6788G=) n.3471G= c.*859G= (n.*859G=) c.1392G= (p.Val464=) | |
| 1 | g.230703207C>G | CA423882393 | AGT | c.1365G>C (p.Val455=) c.*824G>C (n.*824G>C) n.5670G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.829+6788G>C (n.829+6788G>C) n.3471G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.1392G>C (p.Val464=) | |
| 1 | g.230703207C>T | CA1448038 | AGT | c.1365G>A (p.Val455=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.5670G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.829+6788G>A (n.829+6788G>A) n.3471G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.1392G>A (p.Val464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703208A= | CA1226666607 | AGT | c.1364T= (p.Val455=) c.*823T= (n.*823T=) n.5669T= c.1355T= (p.Val452=) c.829+6787T= (n.829+6787T=) n.3470T= c.*858T= (n.*858T=) c.1391T= (p.Val464=) | |
| 1 | g.230703208A>C | CA345202107 | AGT | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) n.5669T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.829+6787T>G (n.829+6787T>G) n.3470T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
| 1 | g.230703208A>G | CA345202110 | AGT | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) n.5669T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.829+6787T>C (n.829+6787T>C) n.3470T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703208A>T | CA345202112 | AGT | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) n.5669T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.829+6787T>A (n.829+6787T>A) n.3470T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) | |
| 1 | g.230703209C>A | CA345202113 | AGT | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*822G>T (n.*822G>T) n.5668G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) c.829+6786G>T (n.829+6786G>T) n.3469G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) | |
| 1 | g.230703209C= | CA1148475266 | AGT | c.1363G= (p.Val455=) c.*822G= (n.*822G=) n.5668G= c.1354G= (p.Val452=) c.829+6786G= (n.829+6786G=) n.3469G= c.*857G= (n.*857G=) c.1390G= (p.Val464=) | |
| 1 | g.230703209C>G | CA345202114 | AGT | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) n.5668G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.829+6786G>C (n.829+6786G>C) n.3469G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
| 1 | g.230703209C>T | CA1448039 | AGT | c.1363G>A (p.Val455Met) c.*822G>A (n.*822G>A) n.5668G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.829+6786G>A (n.829+6786G>A) n.3469G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703210A= | CA1226666608 | AGT | c.1362T= (p.Ala454=) c.*821T= (n.*821T=) n.5667T= c.1353T= (p.Ala451=) c.829+6785T= (n.829+6785T=) n.3468T= c.*856T= (n.*856T=) c.1389T= (p.Ala463=) | |
| 1 | g.230703210A>C | CA423882399 | AGT | c.1362T>G (p.Ala454=) c.*821T>G (n.*821T>G) n.5667T>G c.1353T>G (p.Ala451=) c.829+6785T>G (n.829+6785T>G) n.3468T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) | |
| 1 | g.230703210A>G | CA423882401 | AGT | c.1362T>C (p.Ala454=) c.*821T>C (n.*821T>C) n.5667T>C c.1353T>C (p.Ala451=) c.829+6785T>C (n.829+6785T>C) n.3468T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703210A>T | CA423882402 | AGT | c.1362T>A (p.Ala454=) c.*821T>A (n.*821T>A) n.5667T>A c.1353T>A (p.Ala451=) c.829+6785T>A (n.829+6785T>A) n.3468T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) | |
| 1 | g.230703211G>A | CA1448040 | AGT | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.*820C>T (n.*820C>T) n.5666C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.829+6784C>T (n.829+6784C>T) n.3467C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703211G>C | CA345202121 | AGT | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) n.5666C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.829+6784C>G (n.829+6784C>G) n.3467C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) | |
| 1 | g.230703211G= | CA1226666609 | AGT | c.1361C= (p.Ala454=) c.*820C= (n.*820C=) n.5666C= c.1352C= (p.Ala451=) c.829+6784C= (n.829+6784C=) n.3467C= c.*855C= (n.*855C=) c.1388C= (p.Ala463=) | |
| 1 | g.230703211G>T | CA345202122 | AGT | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.*820C>A (n.*820C>A) n.5666C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.829+6784C>A (n.829+6784C>A) n.3467C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) | |
| 1 | g.230703212C>A | CA345202127 | AGT | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) n.5665G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.829+6783G>T (n.829+6783G>T) n.3466G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) | |
| 1 | g.230703212C>G | CA345202130 | AGT | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) n.5665G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.829+6783G>C (n.829+6783G>C) n.3466G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) | |
| 1 | g.230703212C>T | CA345202125 | AGT | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) n.5665G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.829+6783G>A (n.829+6783G>A) n.3466G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) | |
| 1 | g.230703213A>C | CA345202133 | AGT | c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.*818T>G (n.*818T>G) n.5664T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.829+6782T>G (n.829+6782T>G) n.3465T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) | |
| 1 | g.230703213A>G | CA423882410 | AGT | c.1359T>C (p.Phe453=) c.*818T>C (n.*818T>C) n.5664T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.829+6782T>C (n.829+6782T>C) n.3465T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) | |
| 1 | g.230703213A>T | CA345202134 | AGT | c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.*818T>A (n.*818T>A) n.5664T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.829+6782T>A (n.829+6782T>A) n.3465T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) | |
| 1 | g.230703214A>C | CA345202139 | AGT | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) n.5663T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.829+6781T>G (n.829+6781T>G) n.3464T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) | |
| 1 | g.230703214A>G | CA345202141 | AGT | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) n.5663T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.829+6781T>C (n.829+6781T>C) n.3464T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) | |
| 1 | g.230703214A>T | CA345202145 | AGT | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) n.5663T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.829+6781T>A (n.829+6781T>A) n.3464T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) | |
| 1 | g.230703215A>C | CA345202154 | AGT | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*816T>G (n.*816T>G) n.5662T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.829+6780T>G (n.829+6780T>G) n.3463T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) | |
| 1 | g.230703215A>G | CA345202151 | AGT | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) n.5662T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.829+6780T>C (n.829+6780T>C) n.3463T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) | |
| 1 | g.230703215A>T | CA345202148 | AGT | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) n.5662T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.829+6780T>A (n.829+6780T>A) n.3463T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) | |
| 1 | g.230703216C>A | CA423882419 | AGT | c.1356G>T (p.Leu452=) c.*815G>T (n.*815G>T) n.5661G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.829+6779G>T (n.829+6779G>T) n.3462G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703216C>G | CA423882421 | AGT | c.1356G>C (p.Leu452=) c.*815G>C (n.*815G>C) n.5661G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.829+6779G>C (n.829+6779G>C) n.3462G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703216C>T | CA423882423 | AGT | c.1356G>A (p.Leu452=) c.*815G>A (n.*815G>A) n.5661G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.829+6779G>A (n.829+6779G>A) n.3462G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703217A>C | CA345202157 | AGT | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) n.5660T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.829+6778T>G (n.829+6778T>G) n.3461T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) | |
| 1 | g.230703217A>G | CA345202159 | AGT | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*814T>C (n.*814T>C) n.5660T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.829+6778T>C (n.829+6778T>C) n.3461T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
| 1 | g.230703217A>T | CA345202161 | AGT | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.*814T>A (n.*814T>A) n.5660T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.829+6778T>A (n.829+6778T>A) n.3461T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
| 1 | g.230703218G>A | CA423882429 | AGT | c.1354C>T (p.Leu452=) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5659C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.829+6777C>T (n.829+6777C>T) n.3460C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703218G>C | CA1448041 | AGT | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*813C>G (n.*813C>G) n.5659C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.829+6777C>G (n.829+6777C>G) n.3460C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703218G= | CA1226666610 | AGT | c.1354C= (p.Leu452=) c.*813C= (n.*813C=) n.5659C= c.1345C= (p.Leu449=) c.829+6777C= (n.829+6777C=) n.3460C= c.*848C= (n.*848C=) c.1381C= (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703218G>T | CA345202166 | AGT | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.*813C>A (n.*813C>A) n.5659C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.829+6777C>A (n.829+6777C>A) n.3460C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
| 1 | g.230703219G>A | CA423882436 | AGT | c.1353C>T (p.Phe451=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.5658C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.829+6776C>T (n.829+6776C>T) n.3459C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) | |
| 1 | g.230703219G>C | CA345202168 | AGT | c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.5658C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.829+6776C>G (n.829+6776C>G) n.3459C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703219G>T | CA345202171 | AGT | c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.5658C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.829+6776C>A (n.829+6776C>A) n.3459C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703220A>C | CA345202177 | AGT | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.5657T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.829+6775T>G (n.829+6775T>G) n.3458T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) | |
| 1 | g.230703220A>G | CA345202179 | AGT | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.5657T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.829+6775T>C (n.829+6775T>C) n.3458T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) | |
| 1 | g.230703220A>T | CA345202174 | AGT | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.5657T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.829+6775T>A (n.829+6775T>A) n.3458T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) | |
| 1 | g.230703221A>C | CA345202184 | AGT | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.5656T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.829+6774T>G (n.829+6774T>G) n.3457T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) | |
| 1 | g.230703221A>G | CA345202181 | AGT | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.5656T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.829+6774T>C (n.829+6774T>C) n.3457T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703221A>T | CA345202187 | AGT | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.5656T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.829+6774T>A (n.829+6774T>A) n.3457T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) | ClinVar |
| 1 | g.230703222T>A | CA423882445 | AGT | c.1350A>T (p.Pro450=) c.*809A>T (n.*809A>T) n.5655A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.829+6773A>T (n.829+6773A>T) n.3456A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1377A>T (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703222T>C | CA423882447 | AGT | c.1350A>G (p.Pro450=) c.*809A>G (n.*809A>G) n.5655A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.829+6773A>G (n.829+6773A>G) n.3456A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1377A>G (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703222T>G | CA423882450 | AGT | c.1350A>C (p.Pro450=) c.*809A>C (n.*809A>C) n.5655A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.829+6773A>C (n.829+6773A>C) n.3456A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1377A>C (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703223G>A | CA345202189 | AGT | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) n.5654C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.829+6772C>T (n.829+6772C>T) n.3455C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
| 1 | g.230703223G>C | CA345202191 | AGT | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*808C>G (n.*808C>G) n.5654C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.829+6772C>G (n.829+6772C>G) n.3455C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | |
| 1 | g.230703223G= | CA1226666611 | AGT | c.1349C= (p.Pro450=) c.*808C= (n.*808C=) n.5654C= c.1340C= (p.Pro447=) c.829+6772C= (n.829+6772C=) n.3455C= c.*843C= (n.*843C=) c.1376C= (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703223G>T | CA38865614 | AGT | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*808C>A (n.*808C>A) n.5654C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.829+6772C>A (n.829+6772C>A) n.3455C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703224G>A | CA345202196 | AGT | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5653C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.829+6771C>T (n.829+6771C>T) n.3454C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | |
| 1 | g.230703224G>C | CA345202198 | AGT | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*807C>G (n.*807C>G) n.5653C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.829+6771C>G (n.829+6771C>G) n.3454C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
| 1 | g.230703224G>T | CA345202201 | AGT | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*807C>A (n.*807C>A) n.5653C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.829+6771C>A (n.829+6771C>A) n.3454C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
| 1 | g.230703225_230703246del | CA2650971173 | AGT | c.1327_1348del (p.Leu443HisfsTer24) c.*786_*807del (n.*786_*807del) n.5632_5653del c.1318_1339del (p.Leu440HisfsTer24) c.829+6750_829+6771del (n.829+6750_829+6771del) n.3433_3454del c.*821_*842del (n.*821_*842del) c.1354_1375del (p.Leu452HisfsTer24) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703225G>A | CA1448042 | AGT | c.1347C>T (p.Arg449=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5652C>T c.1338C>T (p.Arg446=) c.829+6770C>T (n.829+6770C>T) n.3453C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1374C>T (p.Arg458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703225G>C | CA423882458 | AGT | c.1347C>G (p.Arg449=) c.*806C>G (n.*806C>G) n.5652C>G c.1338C>G (p.Arg446=) c.829+6770C>G (n.829+6770C>G) n.3453C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1374C>G (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703225G= | CA1149053984 | AGT | c.1347C= (p.Arg449=) c.*806C= (n.*806C=) n.5652C= c.1338C= (p.Arg446=) c.829+6770C= (n.829+6770C=) n.3453C= c.*841C= (n.*841C=) c.1374C= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703225G>T | CA423882460 | AGT | c.1347C>A (p.Arg449=) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5652C>A c.1338C>A (p.Arg446=) c.829+6770C>A (n.829+6770C>A) n.3453C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1374C>A (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703226C>A | CA345202207 | AGT | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.5651G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.829+6769G>T (n.829+6769G>T) n.3452G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703226C= | CA1226666612 | AGT | c.1346G= (p.Arg449=) c.*805G= (n.*805G=) n.5651G= c.1337G= (p.Arg446=) c.829+6769G= (n.829+6769G=) n.3452G= c.*840G= (n.*840G=) c.1373G= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703226C>G | CA345202205 | AGT | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) n.5651G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.829+6769G>C (n.829+6769G>C) n.3452G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | |
| 1 | g.230703226C>T | CA1448043 | AGT | c.1346G>A (p.Arg449His) c.*805G>A (n.*805G>A) n.5651G>A c.1337G>A (p.Arg446His) c.829+6769G>A (n.829+6769G>A) n.3452G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.1373G>A (p.Arg458His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703227G>A | CA1448044 | AGT | c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.*804C>T (n.*804C>T) n.5650C>T c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.829+6768C>T (n.829+6768C>T) n.3451C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.1372C>T (p.Arg458Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230703227G>C | CA345202212 | AGT | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) n.5650C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.829+6768C>G (n.829+6768C>G) n.3451C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
| 1 | g.230703227G= | CA1144049149 | AGT | c.1345C= (p.Arg449=) c.*804C= (n.*804C=) n.5650C= c.1336C= (p.Arg446=) c.829+6768C= (n.829+6768C=) n.3451C= c.*839C= (n.*839C=) c.1372C= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703227G>T | CA345202214 | AGT | c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.*804C>A (n.*804C>A) n.5650C>A c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.829+6768C>A (n.829+6768C>A) n.3451C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.1372C>A (p.Arg458Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703228G>A | CA423882470 | AGT | c.1344C>T (p.Asn448=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.5649C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.829+6767C>T (n.829+6767C>T) n.3450C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) | |
| 1 | g.230703228G>C | CA345202216 | AGT | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.5649C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.829+6767C>G (n.829+6767C>G) n.3450C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) | |
| 1 | g.230703228G= | CA1226666613 | AGT | c.1344C= (p.Asn448=) c.*803C= (n.*803C=) n.5649C= c.1335C= (p.Asn445=) c.829+6767C= (n.829+6767C=) n.3450C= c.*838C= (n.*838C=) c.1371C= (p.Asn457=) | |
| 1 | g.230703228G>T | CA345202218 | AGT | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) n.5649C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.829+6767C>A (n.829+6767C>A) n.3450C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
| 1 | g.230703229T>A | CA345202225 | AGT | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.*802A>T (n.*802A>T) n.5648A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.829+6766A>T (n.829+6766A>T) n.3449A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
| 1 | g.230703229T>C | CA345202224 | AGT | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.*802A>G (n.*802A>G) n.5648A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.829+6766A>G (n.829+6766A>G) n.3449A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | |
| 1 | g.230703229T>G | CA345202223 | AGT | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.5648A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.829+6766A>C (n.829+6766A>C) n.3449A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
| 1 | g.230703230dup | CA1448045 | AGT | c.1343dup (p.Asn448LysfsTer10) c.*802dup (n.*802dup) n.5648dup c.1334dup (p.Asn445LysfsTer10) c.829+6766dup (n.829+6766dup) n.3449dup c.*837dup (n.*837dup) c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230703230T>A | CA345202227 | AGT | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.*801A>T (n.*801A>T) n.5647A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.829+6765A>T (n.829+6765A>T) n.3448A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | |
| 1 | g.230703230T>C | CA345202228 | AGT | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.*801A>G (n.*801A>G) n.5647A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.829+6765A>G (n.829+6765A>G) n.3448A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) | |
| 1 | g.230703230T>G | CA345202231 | AGT | c.1342A>C (p.Asn448His) c.*801A>C (n.*801A>C) n.5647A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.829+6765A>C (n.829+6765A>C) n.3448A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) | |
| 1 | g.230703231C>A | CA423882490 | AGT | c.1341G>T (p.Leu447=) c.*800G>T (n.*800G>T) n.5646G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.829+6764G>T (n.829+6764G>T) n.3447G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) | |
| 1 | g.230703231C>G | CA423882492 | AGT | c.1341G>C (p.Leu447=) c.*800G>C (n.*800G>C) n.5646G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.829+6764G>C (n.829+6764G>C) n.3447G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) | |
| 1 | g.230703231C>T | CA423882494 | AGT | c.1341G>A (p.Leu447=) c.*800G>A (n.*800G>A) n.5646G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.829+6764G>A (n.829+6764G>A) n.3447G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) | |
| 1 | g.230703232A>C | CA345202233 | AGT | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) n.5645T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.829+6763T>G (n.829+6763T>G) n.3446T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
| 1 | g.230703232A>G | CA345202235 | AGT | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) n.5645T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.829+6763T>C (n.829+6763T>C) n.3446T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
| 1 | g.230703232A>T | CA345202238 | AGT | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) n.5645T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.829+6763T>A (n.829+6763T>A) n.3446T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) | |
| 1 | g.230703233G>A | CA423882501 | AGT | c.1339C>T (p.Leu447=) c.*798C>T (n.*798C>T) n.5644C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.829+6762C>T (n.829+6762C>T) n.3445C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) | |
| 1 | g.230703233G>C | CA345202241 | AGT | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*798C>G (n.*798C>G) n.5644C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.829+6762C>G (n.829+6762C>G) n.3445C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) | |
| 1 | g.230703233G>T | CA345202243 | AGT | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*798C>A (n.*798C>A) n.5644C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.829+6762C>A (n.829+6762C>A) n.3445C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) | |
| 1 | g.230703234G>A | CA423882506 | AGT | c.1338C>T (p.Thr446=) c.*797C>T (n.*797C>T) n.5643C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.829+6761C>T (n.829+6761C>T) n.3444C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703234G>C | CA423882508 | AGT | c.1338C>G (p.Thr446=) c.*797C>G (n.*797C>G) n.5643C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.829+6761C>G (n.829+6761C>G) n.3444C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) | |
| 1 | g.230703234G>T | CA423882510 | AGT | c.1338C>A (p.Thr446=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.5643C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.829+6761C>A (n.829+6761C>A) n.3444C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) | |
| 1 | g.230703235G>A | CA345202245 | AGT | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*796C>T (n.*796C>T) n.5642C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.829+6760C>T (n.829+6760C>T) n.3443C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) | |
| 1 | g.230703235G>C | CA345202247 | AGT | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*796C>G (n.*796C>G) n.5642C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.829+6760C>G (n.829+6760C>G) n.3443C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) | |
| 1 | g.230703235G>T | CA345202249 | AGT | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*796C>A (n.*796C>A) n.5642C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.829+6760C>A (n.829+6760C>A) n.3443C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703236T>A | CA345202257 | AGT | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*795A>T (n.*795A>T) n.5641A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.829+6759A>T (n.829+6759A>T) n.3442A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) | |
| 1 | g.230703236T>C | CA345202252 | AGT | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*795A>G (n.*795A>G) n.5641A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.829+6759A>G (n.829+6759A>G) n.3442A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) | |
| 1 | g.230703236T>G | CA345202255 | AGT | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) n.5641A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.829+6759A>C (n.829+6759A>C) n.3442A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) | |
| 1 | g.230703237C>A | CA423882519 | AGT | c.1335G>T (p.Val445=) c.*794G>T (n.*794G>T) n.5640G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.829+6758G>T (n.829+6758G>T) n.3441G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.1362G>T (p.Val454=) | |
| 1 | g.230703237C>G | CA423882521 | AGT | c.1335G>C (p.Val445=) c.*794G>C (n.*794G>C) n.5640G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.829+6758G>C (n.829+6758G>C) n.3441G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.1362G>C (p.Val454=) | |
| 1 | g.230703237C>T | CA423882523 | AGT | c.1335G>A (p.Val445=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.5640G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.829+6758G>A (n.829+6758G>A) n.3441G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.1362G>A (p.Val454=) | |
| 1 | g.230703238A>C | CA345202260 | AGT | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) n.5639T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.829+6757T>G (n.829+6757T>G) n.3440T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.1361T>G (p.Val454Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703238A>G | CA345202263 | AGT | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.*793T>C (n.*793T>C) n.5639T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.829+6757T>C (n.829+6757T>C) n.3440T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.1361T>C (p.Val454Ala) | |
| 1 | g.230703238A>T | CA345202266 | AGT | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.5639T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.829+6757T>A (n.829+6757T>A) n.3440T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.1361T>A (p.Val454Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703239C>A | CA345202269 | AGT | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.*792G>T (n.*792G>T) n.5638G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.829+6756G>T (n.829+6756G>T) n.3439G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.1360G>T (p.Val454Leu) | |
| 1 | g.230703239C= | CA1226666614 | AGT | c.1333G= (p.Val445=) c.*792G= (n.*792G=) n.5638G= c.1324G= (p.Val442=) c.829+6756G= (n.829+6756G=) n.3439G= c.*827G= (n.*827G=) c.1360G= (p.Val454=) | |
| 1 | g.230703239C>G | CA345202272 | AGT | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*792G>C (n.*792G>C) n.5638G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.829+6756G>C (n.829+6756G>C) n.3439G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
| 1 | g.230703239C>T | CA345202274 | AGT | c.1333G>A (p.Val445Met) c.*792G>A (n.*792G>A) n.5638G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.829+6756G>A (n.829+6756G>A) n.3439G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.1360G>A (p.Val454Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703240C>A | CA345202277 | AGT | c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.*791G>T (n.*791G>T) n.5637G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.829+6755G>T (n.829+6755G>T) n.3438G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) | |
| 1 | g.230703240C>G | CA345202280 | AGT | c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.*791G>C (n.*791G>C) n.5637G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.829+6755G>C (n.829+6755G>C) n.3438G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) | |
| 1 | g.230703240C>T | CA423882536 | AGT | c.1332G>A (p.Glu444=) c.*791G>A (n.*791G>A) n.5637G>A c.1323G>A (p.Glu441=) c.829+6755G>A (n.829+6755G>A) n.3438G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) | ClinVar |
| 1 | g.230703241T>A | CA345202282 | AGT | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*790A>T (n.*790A>T) n.5636A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.829+6754A>T (n.829+6754A>T) n.3437A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) | |
| 1 | g.230703241T>C | CA345202286 | AGT | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) n.5636A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.829+6754A>G (n.829+6754A>G) n.3437A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | dbSNP |
| 1 | g.230703241T>G | CA345202287 | AGT | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*790A>C (n.*790A>C) n.5636A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.829+6754A>C (n.829+6754A>C) n.3437A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
| 1 | g.230703242C>A | CA345202289 | AGT | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*789G>T (n.*789G>T) n.5635G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.829+6753G>T (n.829+6753G>T) n.3436G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | |
| 1 | g.230703242C= | CA1226666615 | AGT | c.1330G= (p.Glu444=) c.*789G= (n.*789G=) n.5635G= c.1321G= (p.Glu441=) c.829+6753G= (n.829+6753G=) n.3436G= c.*824G= (n.*824G=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
| 1 | g.230703242C>G | CA345202291 | AGT | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.*789G>C (n.*789G>C) n.5635G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.829+6753G>C (n.829+6753G>C) n.3436G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | |
| 1 | g.230703242C>T | CA345202292 | AGT | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*789G>A (n.*789G>A) n.5635G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.829+6753G>A (n.829+6753G>A) n.3436G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703243C>A | CA345202296 | AGT | c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.*788G>T (n.*788G>T) n.5634G>T c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.829+6752G>T (n.829+6752G>T) n.3435G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.1356G>T (p.Leu452Phe) | |
| 1 | g.230703243C>G | CA345202295 | AGT | c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.*788G>C (n.*788G>C) n.5634G>C c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.829+6752G>C (n.829+6752G>C) n.3435G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.1356G>C (p.Leu452Phe) | |
| 1 | g.230703243C>T | CA423882551 | AGT | c.1329G>A (p.Leu443=) c.*788G>A (n.*788G>A) n.5634G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.829+6752G>A (n.829+6752G>A) n.3435G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) | |
| 1 | g.230703243_230703244delinsCA | CA1226666616 | AGT | c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=) c.*787_*788delinsTG (n.*787_*788delinsTG) n.5633_5634delinsTG c.1319_1320delinsTG (p.Leu440=) c.829+6751_829+6752delinsTG (n.829+6751_829+6752delinsTG) n.3434_3435delinsTG c.*822_*823delinsTG (n.*822_*823delinsTG) c.1355_1356delinsTG (p.Leu452=) | |
| 1 | g.230703244A>C | CA345202297 | AGT | c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.*787T>G (n.*787T>G) n.5633T>G c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.829+6751T>G (n.829+6751T>G) n.3434T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.1355T>G (p.Leu452Trp) | |
| 1 | g.230703244A>G | CA345202299 | AGT | c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) n.5633T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.829+6751T>C (n.829+6751T>C) n.3434T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.1355T>C (p.Leu452Ser) | |
| 1 | g.230703244A>T | CA345202302 | AGT | c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.*787T>A (n.*787T>A) n.5633T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.829+6751T>A (n.829+6751T>A) n.3434T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.1355T>A (p.Leu452Ter) | |
| 1 | g.230703245del | CA1226666617 | AGT | c.1328del (p.Leu443TrpfsTer3) c.*787del (n.*787del) n.5633del c.1319del (p.Leu440TrpfsTer3) c.829+6751del (n.829+6751del) n.3434del c.*822del (n.*822del) c.1355del (p.Leu452TrpfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230703245A>C | CA345202304 | AGT | c.1327T>G (p.Leu443Val) c.*786T>G (n.*786T>G) n.5632T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.829+6750T>G (n.829+6750T>G) n.3433T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.1354T>G (p.Leu452Val) | |
| 1 | g.230703245A>G | CA423882557 | AGT | c.1327T>C (p.Leu443=) c.*786T>C (n.*786T>C) n.5632T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.829+6750T>C (n.829+6750T>C) n.3433T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.1354T>C (p.Leu452=) | |
| 1 | g.230703245A>T | CA345202305 | AGT | c.1327T>A (p.Leu443Met) c.*786T>A (n.*786T>A) n.5632T>A c.1318T>A (p.Leu440Met) c.829+6750T>A (n.829+6750T>A) n.3433T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.1354T>A (p.Leu452Met) | |
| 1 | g.230703246G>A | CA423882558 | AGT | c.1326C>T (p.Val442=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.5631C>T c.1317C>T (p.Val439=) c.829+6749C>T (n.829+6749C>T) n.3432C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.1353C>T (p.Val451=) | |
| 1 | g.230703246G>C | CA423882559 | AGT | c.1326C>G (p.Val442=) c.*785C>G (n.*785C>G) n.5631C>G c.1317C>G (p.Val439=) c.829+6749C>G (n.829+6749C>G) n.3432C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.1353C>G (p.Val451=) | |
| 1 | g.230703246G>T | CA423882561 | AGT | c.1326C>A (p.Val442=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.5631C>A c.1317C>A (p.Val439=) c.829+6749C>A (n.829+6749C>A) n.3432C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.1353C>A (p.Val451=) | |
| 1 | g.230703247A>C | CA345202307 | AGT | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) n.5630T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.829+6748T>G (n.829+6748T>G) n.3431T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703247A>G | CA345202310 | AGT | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) n.5630T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.829+6748T>C (n.829+6748T>C) n.3431T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) | |
| 1 | g.230703247A>T | CA345202313 | AGT | c.1325T>A (p.Val442Asp) c.*784T>A (n.*784T>A) n.5630T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.829+6748T>A (n.829+6748T>A) n.3431T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) | |
| 1 | g.230703248C>A | CA345202315 | AGT | c.1324G>T (p.Val442Phe) c.*783G>T (n.*783G>T) n.5629G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.829+6747G>T (n.829+6747G>T) n.3430G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) | |
| 1 | g.230703248C= | CA1226666618 | AGT | c.1324G= (p.Val442=) c.*783G= (n.*783G=) n.5629G= c.1315G= (p.Val439=) c.829+6747G= (n.829+6747G=) n.3430G= c.*818G= (n.*818G=) c.1351G= (p.Val451=) | |
| 1 | g.230703248C>G | CA345202317 | AGT | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) n.5629G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.829+6747G>C (n.829+6747G>C) n.3430G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) | |
| 1 | g.230703248C>T | CA345202320 | AGT | c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) n.5629G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.829+6747G>A (n.829+6747G>A) n.3430G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230703249C>A | CA345202323 | AGT | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.*782G>T (n.*782G>T) n.5628G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.829+6746G>T (n.829+6746G>T) n.3429G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) | |
| 1 | g.230703249C= | CA1226666619 | AGT | c.1323G= (p.Glu441=) c.*782G= (n.*782G=) n.5628G= c.1314G= (p.Glu438=) c.829+6746G= (n.829+6746G=) n.3429G= c.*817G= (n.*817G=) c.1350G= (p.Glu450=) | |
| 1 | g.230703249C>G | CA345202325 | AGT | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) n.5628G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.829+6746G>C (n.829+6746G>C) n.3429G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703249C>T | CA423882569 | AGT | c.1323G>A (p.Glu441=) c.*782G>A (n.*782G>A) n.5628G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.829+6746G>A (n.829+6746G>A) n.3429G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703250T>A | CA345202327 | AGT | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*781A>T (n.*781A>T) n.5627A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.829+6745A>T (n.829+6745A>T) n.3428A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703250T>C | CA345202329 | AGT | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) n.5627A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.829+6745A>G (n.829+6745A>G) n.3428A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) | |
| 1 | g.230703250T>G | CA1448046 | AGT | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) n.5627A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.829+6745A>C (n.829+6745A>C) n.3428A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703250T= | CA1226666620 | AGT | c.1322A= (p.Glu441=) c.*781A= (n.*781A=) n.5627A= c.1313A= (p.Glu438=) c.829+6745A= (n.829+6745A=) n.3428A= c.*816A= (n.*816A=) c.1349A= (p.Glu450=) | |
| 1 | g.230703251C>A | CA345202331 | AGT | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) n.5626G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.829+6744G>T (n.829+6744G>T) n.3427G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) | |
| 1 | g.230703251C>G | CA345202336 | AGT | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) n.5626G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.829+6744G>C (n.829+6744G>C) n.3427G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) | |
| 1 | g.230703251C>T | CA345202333 | AGT | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) n.5626G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.829+6744G>A (n.829+6744G>A) n.3427G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) | |
| 1 | g.230703252A>C | CA423882578 | AGT | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*779T>G (n.*779T>G) n.5625T>G c.1311T>G (p.Pro437=) c.829+6743T>G (n.829+6743T>G) n.3426T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.1347T>G (p.Pro449=) | |
| 1 | g.230703252A>G | CA423882580 | AGT | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*779T>C (n.*779T>C) n.5625T>C c.1311T>C (p.Pro437=) c.829+6743T>C (n.829+6743T>C) n.3426T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.1347T>C (p.Pro449=) | |
| 1 | g.230703252A>T | CA423882581 | AGT | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*779T>A (n.*779T>A) n.5625T>A c.1311T>A (p.Pro437=) c.829+6743T>A (n.829+6743T>A) n.3426T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.1347T>A (p.Pro449=) | COSMIC |
| 1 | g.230703253G>A | CA345202338 | AGT | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*778C>T (n.*778C>T) n.5624C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.829+6742C>T (n.829+6742C>T) n.3425C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) | |
| 1 | g.230703253G>C | CA345202339 | AGT | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*778C>G (n.*778C>G) n.5624C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.829+6742C>G (n.829+6742C>G) n.3425C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) | |
| 1 | g.230703253G>T | CA345202340 | AGT | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*778C>A (n.*778C>A) n.5624C>A c.1310C>A (p.Pro437His) c.829+6742C>A (n.829+6742C>A) n.3425C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.1346C>A (p.Pro449His) | |
| 1 | g.230703254G>A | CA1448047 | AGT | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*777C>T (n.*777C>T) n.5623C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.829+6741C>T (n.829+6741C>T) n.3424C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703254G>C | CA1448048 | AGT | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*777C>G (n.*777C>G) n.5623C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.829+6741C>G (n.829+6741C>G) n.3424C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703254G= | CA1140726470 | AGT | c.1318C= (p.Pro440=) c.*777C= (n.*777C=) n.5623C= c.1309C= (p.Pro437=) c.829+6741C= (n.829+6741C=) n.3424C= c.*812C= (n.*812C=) c.1345C= (p.Pro449=) | |
| 1 | g.230703254G>T | CA345202343 | AGT | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*777C>A (n.*777C>A) n.5623C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.829+6741C>A (n.829+6741C>A) n.3424C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703255C>A | CA345202344 | AGT | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.*776G>T (n.*776G>T) n.5622G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.829+6740G>T (n.829+6740G>T) n.3423G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) | |
| 1 | g.230703255C>G | CA345202346 | AGT | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.*776G>C (n.*776G>C) n.5622G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.829+6740G>C (n.829+6740G>C) n.3423G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.1344G>C (p.Lys448Asn) | |
| 1 | g.230703255C>T | CA423882590 | AGT | c.1317G>A (p.Lys439=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.5622G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.829+6740G>A (n.829+6740G>A) n.3423G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.1344G>A (p.Lys448=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703256T>A | CA345202348 | AGT | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.*775A>T (n.*775A>T) n.5621A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.829+6739A>T (n.829+6739A>T) n.3422A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.1343A>T (p.Lys448Met) | |
| 1 | g.230703256T>C | CA345202349 | AGT | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) n.5621A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.829+6739A>G (n.829+6739A>G) n.3422A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) | |
| 1 | g.230703256T>G | CA345202351 | AGT | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) n.5621A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.829+6739A>C (n.829+6739A>C) n.3422A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.1343A>C (p.Lys448Thr) | |
| 1 | g.230703257T>A | CA345202355 | AGT | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*774A>T (n.*774A>T) n.5620A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.829+6738A>T (n.829+6738A>T) n.3421A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) | |
| 1 | g.230703257T>C | CA38865628 | AGT | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*774A>G (n.*774A>G) n.5620A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.829+6738A>G (n.829+6738A>G) n.3421A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230703257T>G | CA345202353 | AGT | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*774A>C (n.*774A>C) n.5620A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.829+6738A>C (n.829+6738A>C) n.3421A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703257T= | CA1226666621 | AGT | c.1315A= (p.Lys439=) c.*774A= (n.*774A=) n.5620A= c.1306A= (p.Lys436=) c.829+6738A= (n.829+6738A=) n.3421A= c.*809A= (n.*809A=) c.1342A= (p.Lys448=) | |
| 1 | g.230703258G>A | CA423882601 | AGT | c.1314C>T (p.Asn438=) c.*773C>T (n.*773C>T) n.5619C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.829+6737C>T (n.829+6737C>T) n.3420C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) | |
| 1 | g.230703258G>C | CA345202357 | AGT | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.*773C>G (n.*773C>G) n.5619C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.829+6737C>G (n.829+6737C>G) n.3420C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.1341C>G (p.Asn447Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703258G= | CA1226666622 | AGT | c.1314C= (p.Asn438=) c.*773C= (n.*773C=) n.5619C= c.1305C= (p.Asn435=) c.829+6737C= (n.829+6737C=) n.3420C= c.*808C= (n.*808C=) c.1341C= (p.Asn447=) | |
| 1 | g.230703258G>T | CA1448049 | AGT | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) n.5619C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.829+6737C>A (n.829+6737C>A) n.3420C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703259T>A | CA345202362 | AGT | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.*772A>T (n.*772A>T) n.5618A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.829+6736A>T (n.829+6736A>T) n.3419A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.1340A>T (p.Asn447Ile) | |
| 1 | g.230703259T>C | CA1448050 | AGT | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.*772A>G (n.*772A>G) n.5618A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.829+6736A>G (n.829+6736A>G) n.3419A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230703259T>G | CA345202364 | AGT | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) n.5618A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.829+6736A>C (n.829+6736A>C) n.3419A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
| 1 | g.230703259T= | CA1226666623 | AGT | c.1313A= (p.Asn438=) c.*772A= (n.*772A=) n.5618A= c.1304A= (p.Asn435=) c.829+6736A= (n.829+6736A=) n.3419A= c.*807A= (n.*807A=) c.1340A= (p.Asn447=) | |
| 1 | g.230703260T>A | CA345202366 | AGT | c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.*771A>T (n.*771A>T) n.5617A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.829+6735A>T (n.829+6735A>T) n.3418A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
| 1 | g.230703260T>C | CA345202368 | AGT | c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.*771A>G (n.*771A>G) n.5617A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.829+6735A>G (n.829+6735A>G) n.3418A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
| 1 | g.230703260T>G | CA345202369 | AGT | c.1312A>C (p.Asn438His) c.*771A>C (n.*771A>C) n.5617A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.829+6735A>C (n.829+6735A>C) n.3418A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) | |
| 1 | g.230703261A>C | CA423882617 | AGT | c.1311T>G (p.Leu437=) c.*770T>G (n.*770T>G) n.5616T>G c.1302T>G (p.Leu434=) c.829+6734T>G (n.829+6734T>G) n.3417T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) | |
| 1 | g.230703261A>G | CA423882615 | AGT | c.1311T>C (p.Leu437=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.5616T>C c.1302T>C (p.Leu434=) c.829+6734T>C (n.829+6734T>C) n.3417T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) | |
| 1 | g.230703261A>T | CA423882613 | AGT | c.1311T>A (p.Leu437=) c.*770T>A (n.*770T>A) n.5616T>A c.1302T>A (p.Leu434=) c.829+6734T>A (n.829+6734T>A) n.3417T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) | |
| 1 | g.230703262A= | CA1226666624 | AGT | c.1310T= (p.Leu437=) c.*769T= (n.*769T=) n.5615T= c.1301T= (p.Leu434=) c.829+6733T= (n.829+6733T=) n.3416T= c.*804T= (n.*804T=) c.1337T= (p.Leu446=) | |
| 1 | g.230703262A>C | CA345202371 | AGT | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) n.5615T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.829+6733T>G (n.829+6733T>G) n.3416T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
| 1 | g.230703262A>G | CA345202372 | AGT | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) n.5615T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.829+6733T>C (n.829+6733T>C) n.3416T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703262A>T | CA345202374 | AGT | c.1310T>A (p.Leu437His) c.*769T>A (n.*769T>A) n.5615T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.829+6733T>A (n.829+6733T>A) n.3416T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) | |
| 1 | g.230703263G>A | CA345202378 | AGT | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) n.5614C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.829+6732C>T (n.829+6732C>T) n.3415C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703263G>C | CA345202377 | AGT | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*768C>G (n.*768C>G) n.5614C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.829+6732C>G (n.829+6732C>G) n.3415C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703263G= | CA1226666625 | AGT | c.1309C= (p.Leu437=) c.*768C= (n.*768C=) n.5614C= c.1300C= (p.Leu434=) c.829+6732C= (n.829+6732C=) n.3415C= c.*803C= (n.*803C=) c.1336C= (p.Leu446=) | |
| 1 | g.230703263G>T | CA345202375 | AGT | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*768C>A (n.*768C>A) n.5614C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.829+6732C>A (n.829+6732C>A) n.3415C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) | |
| 1 | g.230703264C>A | CA345202380 | AGT | c.1308G>T (p.Gln436His) c.*767G>T (n.*767G>T) n.5613G>T c.1299G>T (p.Gln433His) c.829+6731G>T (n.829+6731G>T) n.3414G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.1335G>T (p.Gln445His) | |
| 1 | g.230703264C= | CA1226666626 | AGT | c.1308G= (p.Gln436=) c.*767G= (n.*767G=) n.5613G= c.1299G= (p.Gln433=) c.829+6731G= (n.829+6731G=) n.3414G= c.*802G= (n.*802G=) c.1335G= (p.Gln445=) | |
| 1 | g.230703264C>G | CA345202382 | AGT | c.1308G>C (p.Gln436His) c.*767G>C (n.*767G>C) n.5613G>C c.1299G>C (p.Gln433His) c.829+6731G>C (n.829+6731G>C) n.3414G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.1335G>C (p.Gln445His) | |
| 1 | g.230703264C>T | CA38865630 | AGT | c.1308G>A (p.Gln436=) c.*767G>A (n.*767G>A) n.5613G>A c.1299G>A (p.Gln433=) c.829+6731G>A (n.829+6731G>A) n.3414G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.1335G>A (p.Gln445=) | dbSNP |
| 1 | g.230703265T>A | CA345202383 | AGT | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) n.5612A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.829+6730A>T (n.829+6730A>T) n.3413A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1334A>T (p.Gln445Leu) | |
| 1 | g.230703265T>C | CA345202385 | AGT | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) n.5612A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.829+6730A>G (n.829+6730A>G) n.3413A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1334A>G (p.Gln445Arg) | |
| 1 | g.230703265T>G | CA345202386 | AGT | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*766A>C (n.*766A>C) n.5612A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.829+6730A>C (n.829+6730A>C) n.3413A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1334A>C (p.Gln445Pro) | |
| 1 | g.230703266G>A | CA345202388 | AGT | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*765C>T (n.*765C>T) n.5611C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.829+6729C>T (n.829+6729C>T) n.3412C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.1333C>T (p.Gln445Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703266G>C | CA345202390 | AGT | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*765C>G (n.*765C>G) n.5611C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.829+6729C>G (n.829+6729C>G) n.3412C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.1333C>G (p.Gln445Glu) | |
| 1 | g.230703266G>T | CA345202392 | AGT | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*765C>A (n.*765C>A) n.5611C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.829+6729C>A (n.829+6729C>A) n.3412C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.1333C>A (p.Gln445Lys) | |
| 1 | g.230703267T>A | CA345202393 | AGT | c.1305A>T (p.Gln435His) c.*764A>T (n.*764A>T) n.5610A>T c.1296A>T (p.Gln432His) c.829+6728A>T (n.829+6728A>T) n.3411A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.1332A>T (p.Gln444His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703267T>C | CA423882640 | AGT | c.1305A>G (p.Gln435=) c.*764A>G (n.*764A>G) n.5610A>G c.1296A>G (p.Gln432=) c.829+6728A>G (n.829+6728A>G) n.3411A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.1332A>G (p.Gln444=) | |
| 1 | g.230703267T>G | CA345202395 | AGT | c.1305A>C (p.Gln435His) c.*764A>C (n.*764A>C) n.5610A>C c.1296A>C (p.Gln432His) c.829+6728A>C (n.829+6728A>C) n.3411A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.1332A>C (p.Gln444His) | |
| 1 | g.230703267T= | CA1226666627 | AGT | c.1305A= (p.Gln435=) c.*764A= (n.*764A=) n.5610A= c.1296A= (p.Gln432=) c.829+6728A= (n.829+6728A=) n.3411A= c.*799A= (n.*799A=) c.1332A= (p.Gln444=) | |
| 1 | g.230703268T>A | CA345202399 | AGT | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*763A>T (n.*763A>T) n.5609A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.829+6727A>T (n.829+6727A>T) n.3410A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) | |
| 1 | g.230703268T>C | CA345202400 | AGT | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*763A>G (n.*763A>G) n.5609A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.829+6727A>G (n.829+6727A>G) n.3410A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) | |
| 1 | g.230703268T>G | CA345202403 | AGT | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) n.5609A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.829+6727A>C (n.829+6727A>C) n.3410A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) | |
| 1 | g.230703269G>A | CA345202411 | AGT | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*762C>T (n.*762C>T) n.5608C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.829+6726C>T (n.829+6726C>T) n.3409C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) | |
| 1 | g.230703269G>C | CA345202406 | AGT | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*762C>G (n.*762C>G) n.5608C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.829+6726C>G (n.829+6726C>G) n.3409C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) | |
| 1 | g.230703269G>T | CA345202408 | AGT | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) n.5608C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.829+6726C>A (n.829+6726C>A) n.3409C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) | |
| 1 | g.230703270G>A | CA423882657 | AGT | c.1302C>T (p.Thr434=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.5607C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.829+6725C>T (n.829+6725C>T) n.3408C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1329C>T (p.Thr443=) | COSMIC |
| 1 | g.230703270G>C | CA423882655 | AGT | c.1302C>G (p.Thr434=) c.*761C>G (n.*761C>G) n.5607C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.829+6725C>G (n.829+6725C>G) n.3408C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1329C>G (p.Thr443=) | dbSNP |
| 1 | g.230703270G= | CA1226666628 | AGT | c.1302C= (p.Thr434=) c.*761C= (n.*761C=) n.5607C= c.1293C= (p.Thr431=) c.829+6725C= (n.829+6725C=) n.3408C= c.*796C= (n.*796C=) c.1329C= (p.Thr443=) | |
| 1 | g.230703270G>T | CA423882652 | AGT | c.1302C>A (p.Thr434=) c.*761C>A (n.*761C>A) n.5607C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.829+6725C>A (n.829+6725C>A) n.3408C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1329C>A (p.Thr443=) | COSMIC |
| 1 | g.230703271G>A | CA345202413 | AGT | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*760C>T (n.*760C>T) n.5606C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.829+6724C>T (n.829+6724C>T) n.3407C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703271G>C | CA345202416 | AGT | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*760C>G (n.*760C>G) n.5606C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.829+6724C>G (n.829+6724C>G) n.3407C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.1328C>G (p.Thr443Ser) | |
| 1 | g.230703271G>T | CA345202417 | AGT | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*760C>A (n.*760C>A) n.5606C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.829+6724C>A (n.829+6724C>A) n.3407C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.1328C>A (p.Thr443Asn) | |
| 1 | g.230703272T>A | CA345202420 | AGT | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*759A>T (n.*759A>T) n.5605A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.829+6723A>T (n.829+6723A>T) n.3406A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) | |
| 1 | g.230703272T>C | CA345202422 | AGT | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*759A>G (n.*759A>G) n.5605A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.829+6723A>G (n.829+6723A>G) n.3406A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) | |
| 1 | g.230703272T>G | CA345202424 | AGT | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) n.5605A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.829+6723A>C (n.829+6723A>C) n.3406A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230703272T= | CA1226666629 | AGT | c.1300A= (p.Thr434=) c.*759A= (n.*759A=) n.5605A= c.1291A= (p.Thr431=) c.829+6723A= (n.829+6723A=) n.3406A= c.*794A= (n.*794A=) c.1327A= (p.Thr443=) | |
| 1 | g.230703273A>C | CA423882670 | AGT | c.1299T>G (p.Ser433=) c.*758T>G (n.*758T>G) n.5604T>G c.1290T>G (p.Ser430=) c.829+6722T>G (n.829+6722T>G) n.3405T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.1326T>G (p.Ser442=) | |
| 1 | g.230703273A>G | CA423882674 | AGT | c.1299T>C (p.Ser433=) c.*758T>C (n.*758T>C) n.5604T>C c.1290T>C (p.Ser430=) c.829+6722T>C (n.829+6722T>C) n.3405T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.1326T>C (p.Ser442=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703273A>T | CA423882672 | AGT | c.1299T>A (p.Ser433=) c.*758T>A (n.*758T>A) n.5604T>A c.1290T>A (p.Ser430=) c.829+6722T>A (n.829+6722T>A) n.3405T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.1326T>A (p.Ser442=) | |
| 1 | g.230703274G>A | CA1448051 | AGT | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.*757C>T (n.*757C>T) n.5603C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.829+6721C>T (n.829+6721C>T) n.3404C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703274G>C | CA345202427 | AGT | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.*757C>G (n.*757C>G) n.5603C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.829+6721C>G (n.829+6721C>G) n.3404C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) | |
| 1 | g.230703274G= | CA1140726471 | AGT | c.1298C= (p.Ser433=) c.*757C= (n.*757C=) n.5603C= c.1289C= (p.Ser430=) c.829+6721C= (n.829+6721C=) n.3404C= c.*792C= (n.*792C=) c.1325C= (p.Ser442=) | |
| 1 | g.230703274G>T | CA345202430 | AGT | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.*757C>A (n.*757C>A) n.5603C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.829+6721C>A (n.829+6721C>A) n.3404C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) | |
| 1 | g.230703275A>C | CA345202433 | AGT | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*756T>G (n.*756T>G) n.5602T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.829+6720T>G (n.829+6720T>G) n.3403T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) | |
| 1 | g.230703275A>G | CA345202435 | AGT | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.5602T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.829+6720T>C (n.829+6720T>C) n.3403T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) | |
| 1 | g.230703275A>T | CA345202436 | AGT | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*756T>A (n.*756T>A) n.5602T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.829+6720T>A (n.829+6720T>A) n.3403T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) | |
| 1 | g.230703275_230703277delinsACT | CA1226666630 | AGT | c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=) c.*754_*756delinsAGT (n.*754_*756delinsAGT) n.5600_5602delinsAGT c.1286_1288delinsAGT (p.Glu429=) c.829+6718_829+6720delinsAGT (n.829+6718_829+6720delinsAGT) n.3401_3403delinsAGT c.*789_*791delinsAGT (n.*789_*791delinsAGT) c.1322_1324delinsAGT (p.Glu441=) | |
| 1 | g.230703276C>A | CA345202439 | AGT | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.*755G>T (n.*755G>T) n.5601G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.829+6719G>T (n.829+6719G>T) n.3402G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
| 1 | g.230703276C= | CA1143432452 | AGT | c.1296G= (p.Glu432=) c.*755G= (n.*755G=) n.5601G= c.1287G= (p.Glu429=) c.829+6719G= (n.829+6719G=) n.3402G= c.*790G= (n.*790G=) c.1323G= (p.Glu441=) | |
| 1 | g.230703276C>G | CA38865639 | AGT | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.*755G>C (n.*755G>C) n.5601G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.829+6719G>C (n.829+6719G>C) n.3402G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) | dbSNP |
| 1 | g.230703276C>T | CA423882685 | AGT | c.1296G>A (p.Glu432=) c.*755G>A (n.*755G>A) n.5601G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.829+6719G>A (n.829+6719G>A) n.3402G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703278_230703279del | CA529916102 | AGT | c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer6) c.*754_*755del (n.*754_*755del) n.5600_5601del c.1286_1287del (p.Glu429ValfsTer6) c.829+6718_829+6719del (n.829+6718_829+6719del) n.3401_3402del c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.1322_1323del (p.Glu441ValfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703277T>A | CA345202444 | AGT | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*754A>T (n.*754A>T) n.5600A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.829+6718A>T (n.829+6718A>T) n.3401A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
| 1 | g.230703277T>C | CA345202447 | AGT | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) n.5600A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.829+6718A>G (n.829+6718A>G) n.3401A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
| 1 | g.230703277T>G | CA345202445 | AGT | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) n.5600A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.829+6718A>C (n.829+6718A>C) n.3401A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) | |
| 1 | g.230703278C>A | CA345202450 | AGT | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) n.5599G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.829+6717G>T (n.829+6717G>T) n.3400G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | COSMIC |
| 1 | g.230703278C>G | CA345202452 | AGT | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) n.5599G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.829+6717G>C (n.829+6717G>C) n.3400G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | |
| 1 | g.230703278C>T | CA345202454 | AGT | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) n.5599G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.829+6717G>A (n.829+6717G>A) n.3400G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | COSMIC |