Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230703129G>T | CA2748085575 | AGT | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) n.5748C>A c.829+6866C>A (n.829+6866C>A) n.3549C>A c.*937C>A (n.*937C>A) | |
1 | g.230703130G>A | CA1448015 | AGT | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.5747C>T c.829+6865C>T (n.829+6865C>T) n.3548C>T c.*936C>T (n.*936C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703130G= | CA1226666583 | AGT | c.*11C= (n.*11C=) c.*901C= (n.*901C=) n.5747C= c.829+6865C= (n.829+6865C=) n.3548C= c.*936C= (n.*936C=) | |
1 | g.230703131G>C | CA2650971026 | AGT | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.5746C>G c.829+6864C>G (n.829+6864C>G) n.3547C>G c.*935C>G (n.*935C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230703132G>A | CA2574012195 | AGT | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.5745C>T c.829+6863C>T (n.829+6863C>T) n.3546C>T c.*934C>T (n.*934C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703133C>A | CA1448016 | AGT | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.5744G>T c.829+6862G>T (n.829+6862G>T) n.3545G>T c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703133C= | CA1149126280 | AGT | c.*8G= (n.*8G=) c.*898G= (n.*898G=) n.5744G= c.829+6862G= (n.829+6862G=) n.3545G= c.*933G= (n.*933G=) | |
1 | g.230703133C>T | CA2650971028 | AGT | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.5744G>A c.829+6862G>A (n.829+6862G>A) n.3545G>A c.*933G>A (n.*933G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703135C= | CA1226666584 | AGT | c.*6G= (n.*6G=) c.*896G= (n.*896G=) n.5742G= c.829+6860G= (n.829+6860G=) n.3543G= c.*931G= (n.*931G=) | |
1 | g.230703135C>G | CA1013237423 | AGT | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.5742G>C c.829+6860G>C (n.829+6860G>C) n.3543G>C c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703135C>T | CA732698104 | AGT | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.5742G>A c.829+6860G>A (n.829+6860G>A) n.3543G>A c.*931G>A (n.*931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703137G>A | CA529916097 | AGT | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.5740C>T c.829+6858C>T (n.829+6858C>T) n.3541C>T c.*929C>T (n.*929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703137G= | CA1226666585 | AGT | c.*4C= (n.*4C=) c.*894C= (n.*894C=) n.5740C= c.829+6858C= (n.829+6858C=) n.3541C= c.*929C= (n.*929C=) | |
1 | g.230703139C>T | CA2650971030 | AGT | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) n.5738G>A c.829+6856G>A (n.829+6856G>A) n.3539G>A c.*927G>A (n.*927G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230703140C>A | CA2650971032 | AGT | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.5737G>T c.829+6855G>T (n.829+6855G>T) n.3538G>T c.*926G>T (n.*926G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230703140C= | CA1226666586 | AGT | c.*1G= (n.*1G=) c.*891G= (n.*891G=) n.5737G= c.829+6855G= (n.829+6855G=) n.3538G= c.*926G= (n.*926G=) | |
1 | g.230703140C>G | CA1013237426 | AGT | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.5737G>C c.829+6855G>C (n.829+6855G>C) n.3538G>C c.*926G>C (n.*926G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703141T>A | CA345201835 | AGT | c.1431A>T (p.Ter477Cys) c.*890A>T (n.*890A>T) n.5736A>T c.1422A>T (p.Ter474Cys) c.829+6854A>T (n.829+6854A>T) n.3537A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1458A>T (p.Ter486Cys) | |
1 | g.230703141T>C | CA345201831 | AGT | c.1431A>G (p.Ter477Trp) c.*890A>G (n.*890A>G) n.5736A>G c.1422A>G (p.Ter474Trp) c.829+6854A>G (n.829+6854A>G) n.3537A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1458A>G (p.Ter486Trp) | |
1 | g.230703141T>G | CA345201833 | AGT | c.1431A>C (p.Ter477Cys) c.*890A>C (n.*890A>C) n.5736A>C c.1422A>C (p.Ter474Cys) c.829+6854A>C (n.829+6854A>C) n.3537A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1458A>C (p.Ter486Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703141T= | CA1226666587 | AGT | c.1431A= (p.Ter477=) c.*890A= (n.*890A=) n.5736A= c.1422A= (p.Ter474=) c.829+6854A= (n.829+6854A=) n.3537A= c.*925A= (n.*925A=) c.1458A= (p.Ter486=) | |
1 | g.230703142C>A | CA345201837 | AGT | c.1430G>T (p.Ter477Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) n.5735G>T c.1421G>T (p.Ter474Leu) c.829+6853G>T (n.829+6853G>T) n.3536G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.1457G>T (p.Ter486Leu) | |
1 | g.230703142C= | CA1226666588 | AGT | c.1430G= (p.Ter477=) c.*889G= (n.*889G=) n.5735G= c.1421G= (p.Ter474=) c.829+6853G= (n.829+6853G=) n.3536G= c.*924G= (n.*924G=) c.1457G= (p.Ter486=) | |
1 | g.230703142C>G | CA345201838 | AGT | c.1430G>C (p.Ter477Ser) c.*889G>C (n.*889G>C) n.5735G>C c.1421G>C (p.Ter474Ser) c.829+6853G>C (n.829+6853G>C) n.3536G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.1457G>C (p.Ter486Ser) | |
1 | g.230703142C>T | CA1448017 | AGT | c.1430G>A (p.Ter477=) c.*889G>A (n.*889G>A) n.5735G>A c.1421G>A (p.Ter474=) c.829+6853G>A (n.829+6853G>A) n.3536G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.1457G>A (p.Ter486=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703143A>C | CA345201840 | AGT | c.1429T>G (p.Ter477Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.5734T>G c.1420T>G (p.Ter474Gly) c.829+6852T>G (n.829+6852T>G) n.3535T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1456T>G (p.Ter486Gly) | |
1 | g.230703143A>G | CA345201841 | AGT | c.1429T>C (p.Ter477Arg) c.*888T>C (n.*888T>C) n.5734T>C c.1420T>C (p.Ter474Arg) c.829+6852T>C (n.829+6852T>C) n.3535T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1456T>C (p.Ter486Arg) | |
1 | g.230703143A>T | CA345201843 | AGT | c.1429T>A (p.Ter477Arg) c.*888T>A (n.*888T>A) n.5734T>A c.1420T>A (p.Ter474Arg) c.829+6852T>A (n.829+6852T>A) n.3535T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1456T>A (p.Ter486Arg) | |
1 | g.230703144T>A | CA423882140 | AGT | c.1428A>T (p.Ala476=) c.*887A>T (n.*887A>T) n.5733A>T c.1419A>T (p.Ala473=) c.829+6851A>T (n.829+6851A>T) n.3534A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.1455A>T (p.Ala485=) | |
1 | g.230703144T>C | CA1448018 | AGT | c.1428A>G (p.Ala476=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.5733A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.829+6851A>G (n.829+6851A>G) n.3534A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.1455A>G (p.Ala485=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703144T>G | CA423882144 | AGT | c.1428A>C (p.Ala476=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.5733A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.829+6851A>C (n.829+6851A>C) n.3534A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.1455A>C (p.Ala485=) | |
1 | g.230703144T= | CA1226666589 | AGT | c.1428A= (p.Ala476=) c.*887A= (n.*887A=) n.5733A= c.1419A= (p.Ala473=) c.829+6851A= (n.829+6851A=) n.3534A= c.*922A= (n.*922A=) c.1455A= (p.Ala485=) | |
1 | g.230703145G>A | CA345201846 | AGT | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*886C>T (n.*886C>T) n.5732C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.829+6850C>T (n.829+6850C>T) n.3533C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) | |
1 | g.230703145G>C | CA345201848 | AGT | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.5732C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.829+6850C>G (n.829+6850C>G) n.3533C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
1 | g.230703145G>T | CA345201850 | AGT | c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*886C>A (n.*886C>A) n.5732C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.829+6850C>A (n.829+6850C>A) n.3533C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.1454C>A (p.Ala485Glu) | |
1 | g.230703146C>A | CA345201854 | AGT | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*885G>T (n.*885G>T) n.5731G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.829+6849G>T (n.829+6849G>T) n.3532G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
1 | g.230703146C>G | CA345201851 | AGT | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*885G>C (n.*885G>C) n.5731G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.829+6849G>C (n.829+6849G>C) n.3532G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
1 | g.230703146C>T | CA345201852 | AGT | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*885G>A (n.*885G>A) n.5731G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.829+6849G>A (n.829+6849G>A) n.3532G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230703147T>A | CA423882155 | AGT | c.1425A>T (p.Thr475=) c.*884A>T (n.*884A>T) n.5730A>T c.1416A>T (p.Thr472=) c.829+6848A>T (n.829+6848A>T) n.3531A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.1452A>T (p.Thr484=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703147T>C | CA423882157 | AGT | c.1425A>G (p.Thr475=) c.*884A>G (n.*884A>G) n.5730A>G c.1416A>G (p.Thr472=) c.829+6848A>G (n.829+6848A>G) n.3531A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.1452A>G (p.Thr484=) | |
1 | g.230703147T>G | CA423882159 | AGT | c.1425A>C (p.Thr475=) c.*884A>C (n.*884A>C) n.5730A>C c.1416A>C (p.Thr472=) c.829+6848A>C (n.829+6848A>C) n.3531A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.1452A>C (p.Thr484=) | |
1 | g.230703148G>A | CA1448019 | AGT | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*883C>T (n.*883C>T) n.5729C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.829+6847C>T (n.829+6847C>T) n.3530C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703148G>C | CA345201856 | AGT | c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.*883C>G (n.*883C>G) n.5729C>G c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.829+6847C>G (n.829+6847C>G) n.3530C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) | |
1 | g.230703148G= | CA1148305337 | AGT | c.1424C= (p.Thr475=) c.*883C= (n.*883C=) n.5729C= c.1415C= (p.Thr472=) c.829+6847C= (n.829+6847C=) n.3530C= c.*918C= (n.*918C=) c.1451C= (p.Thr484=) | |
1 | g.230703148G>T | CA345201858 | AGT | c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) n.5729C>A c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.829+6847C>A (n.829+6847C>A) n.3530C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) | |
1 | g.230703149T>A | CA345201860 | AGT | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*882A>T (n.*882A>T) n.5728A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.829+6846A>T (n.829+6846A>T) n.3529A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) | |
1 | g.230703149T>C | CA345201861 | AGT | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*882A>G (n.*882A>G) n.5728A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.829+6846A>G (n.829+6846A>G) n.3529A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) | |
1 | g.230703149T>G | CA345201863 | AGT | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) n.5728A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.829+6846A>C (n.829+6846A>C) n.3529A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) | |
1 | g.230703150G>A | CA423882169 | AGT | c.1422C>T (p.Ser474=) c.*881C>T (n.*881C>T) n.5727C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.829+6845C>T (n.829+6845C>T) n.3528C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) | |
1 | g.230703150G>C | CA345201865 | AGT | c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.*881C>G (n.*881C>G) n.5727C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.829+6845C>G (n.829+6845C>G) n.3528C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.1449C>G (p.Ser483Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230703150G>T | CA345201867 | AGT | c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.*881C>A (n.*881C>A) n.5727C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.829+6845C>A (n.829+6845C>A) n.3528C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.1449C>A (p.Ser483Arg) | |
1 | g.230703151C>A | CA345201869 | AGT | c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) n.5726G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.829+6844G>T (n.829+6844G>T) n.3527G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile) | |
1 | g.230703151C>G | CA345201871 | AGT | c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) n.5726G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.829+6844G>C (n.829+6844G>C) n.3527G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) | |
1 | g.230703151C>T | CA345201872 | AGT | c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) n.5726G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.829+6844G>A (n.829+6844G>A) n.3527G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) | |
1 | g.230703152T>A | CA345201878 | AGT | c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) n.5725A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.829+6843A>T (n.829+6843A>T) n.3526A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys) | |
1 | g.230703152T>C | CA345201876 | AGT | c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) n.5725A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.829+6843A>G (n.829+6843A>G) n.3526A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly) | |
1 | g.230703152T>G | CA345201874 | AGT | c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) n.5725A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.829+6843A>C (n.829+6843A>C) n.3526A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg) | |
1 | g.230703153C>A | CA423882177 | AGT | c.1419G>T (p.Leu473=) c.*878G>T (n.*878G>T) n.5724G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.829+6842G>T (n.829+6842G>T) n.3525G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.1446G>T (p.Leu482=) | |
1 | g.230703153C>G | CA423882179 | AGT | c.1419G>C (p.Leu473=) c.*878G>C (n.*878G>C) n.5724G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.829+6842G>C (n.829+6842G>C) n.3525G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.1446G>C (p.Leu482=) | |
1 | g.230703153C>T | CA423882181 | AGT | c.1419G>A (p.Leu473=) c.*878G>A (n.*878G>A) n.5724G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.829+6842G>A (n.829+6842G>A) n.3525G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) | |
1 | g.230703154A>C | CA345201880 | AGT | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) n.5723T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.829+6841T>G (n.829+6841T>G) n.3524T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) | |
1 | g.230703154A>G | CA345201881 | AGT | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) n.5723T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.829+6841T>C (n.829+6841T>C) n.3524T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) | |
1 | g.230703154A>T | CA345201883 | AGT | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*877T>A (n.*877T>A) n.5723T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.829+6841T>A (n.829+6841T>A) n.3524T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) | |
1 | g.230703155G>A | CA423882192 | AGT | c.1417C>T (p.Leu473=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.5722C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.829+6840C>T (n.829+6840C>T) n.3523C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) | |
1 | g.230703155G>C | CA345201885 | AGT | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*876C>G (n.*876C>G) n.5722C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.829+6840C>G (n.829+6840C>G) n.3523C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) | |
1 | g.230703155G= | CA1226666590 | AGT | c.1417C= (p.Leu473=) c.*876C= (n.*876C=) n.5722C= c.1408C= (p.Leu470=) c.829+6840C= (n.829+6840C=) n.3523C= c.*911C= (n.*911C=) c.1444C= (p.Leu482=) | |
1 | g.230703155G>T | CA345201886 | AGT | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*876C>A (n.*876C>A) n.5722C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.829+6840C>A (n.829+6840C>A) n.3523C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703156C>A | CA423882194 | AGT | c.1416G>T (p.Pro472=) c.*875G>T (n.*875G>T) n.5721G>T c.1407G>T (p.Pro469=) c.829+6839G>T (n.829+6839G>T) n.3522G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.1443G>T (p.Pro481=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703156C= | CA1146561849 | AGT | c.1416G= (p.Pro472=) c.*875G= (n.*875G=) n.5721G= c.1407G= (p.Pro469=) c.829+6839G= (n.829+6839G=) n.3522G= c.*910G= (n.*910G=) c.1443G= (p.Pro481=) | |
1 | g.230703156C>G | CA423882196 | AGT | c.1416G>C (p.Pro472=) c.*875G>C (n.*875G>C) n.5721G>C c.1407G>C (p.Pro469=) c.829+6839G>C (n.829+6839G>C) n.3522G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.1443G>C (p.Pro481=) | |
1 | g.230703156C>T | CA1448020 | AGT | c.1416G>A (p.Pro472=) c.*875G>A (n.*875G>A) n.5721G>A c.1407G>A (p.Pro469=) c.829+6839G>A (n.829+6839G>A) n.3522G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1443G>A (p.Pro481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703158_230703168del | CA2574012203 | AGT | c.1406_1416del (p.Val469AlafsTer23) c.*865_*875del (n.*865_*875del) n.5711_5721del c.1397_1407del (p.Val466AlafsTer?) c.829+6829_829+6839del (n.829+6829_829+6839del) n.3512_3522del c.*900_*910del (n.*900_*910del) c.1433_1443del (p.Val478AlafsTer23) | |
1 | g.230703157G>A | CA1448021 | AGT | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*874C>T (n.*874C>T) n.5720C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.829+6838C>T (n.829+6838C>T) n.3521C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703157G>C | CA345201890 | AGT | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*874C>G (n.*874C>G) n.5720C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.829+6838C>G (n.829+6838C>G) n.3521C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703157G= | CA1141932519 | AGT | c.1415C= (p.Pro472=) c.*874C= (n.*874C=) n.5720C= c.1406C= (p.Pro469=) c.829+6838C= (n.829+6838C=) n.3521C= c.*909C= (n.*909C=) c.1442C= (p.Pro481=) | |
1 | g.230703157G>T | CA1448022 | AGT | c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.*874C>A (n.*874C>A) n.5720C>A c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.829+6838C>A (n.829+6838C>A) n.3521C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703158G>A | CA345201893 | AGT | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*873C>T (n.*873C>T) n.5719C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.829+6837C>T (n.829+6837C>T) n.3520C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
1 | g.230703158G>C | CA345201895 | AGT | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*873C>G (n.*873C>G) n.5719C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.829+6837C>G (n.829+6837C>G) n.3520C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
1 | g.230703158G>T | CA345201896 | AGT | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*873C>A (n.*873C>A) n.5719C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.829+6837C>A (n.829+6837C>A) n.3520C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
1 | g.230703159G>A | CA423882206 | AGT | c.1413C>T (p.Asn471=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.5718C>T c.1404C>T (p.Asn468=) c.829+6836C>T (n.829+6836C>T) n.3519C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.1440C>T (p.Asn480=) | |
1 | g.230703159G>C | CA345201898 | AGT | c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.*872C>G (n.*872C>G) n.5718C>G c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.829+6836C>G (n.829+6836C>G) n.3519C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.1440C>G (p.Asn480Lys) | |
1 | g.230703159G>T | CA345201900 | AGT | c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.*872C>A (n.*872C>A) n.5718C>A c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.829+6836C>A (n.829+6836C>A) n.3519C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.1440C>A (p.Asn480Lys) | |
1 | g.230703160T>A | CA345201902 | AGT | c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.*871A>T (n.*871A>T) n.5717A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.829+6835A>T (n.829+6835A>T) n.3518A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) | |
1 | g.230703160T>C | CA345201905 | AGT | c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.*871A>G (n.*871A>G) n.5717A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.829+6835A>G (n.829+6835A>G) n.3518A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser) | |
1 | g.230703160T>G | CA345201904 | AGT | c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) n.5717A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.829+6835A>C (n.829+6835A>C) n.3518A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.1439A>C (p.Asn480Thr) | |
1 | g.230703161T>A | CA345201907 | AGT | c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.*870A>T (n.*870A>T) n.5716A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.829+6834A>T (n.829+6834A>T) n.3517A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) | |
1 | g.230703161T>C | CA345201909 | AGT | c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.*870A>G (n.*870A>G) n.5716A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.829+6834A>G (n.829+6834A>G) n.3517A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1438A>G (p.Asn480Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230703161T>G | CA345201911 | AGT | c.1411A>C (p.Asn471His) c.*870A>C (n.*870A>C) n.5716A>C c.1402A>C (p.Asn468His) c.829+6834A>C (n.829+6834A>C) n.3517A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1438A>C (p.Asn480His) | |
1 | g.230703162G>A | CA423882216 | AGT | c.1410C>T (p.Ala470=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.5715C>T c.1401C>T (p.Ala467=) c.829+6833C>T (n.829+6833C>T) n.3516C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1437C>T (p.Ala479=) | |
1 | g.230703162G>C | CA38865473 | AGT | c.1410C>G (p.Ala470=) c.*869C>G (n.*869C>G) n.5715C>G c.1401C>G (p.Ala467=) c.829+6833C>G (n.829+6833C>G) n.3516C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1437C>G (p.Ala479=) | dbSNP |
1 | g.230703162G= | CA1143403102 | AGT | c.1410C= (p.Ala470=) c.*869C= (n.*869C=) n.5715C= c.1401C= (p.Ala467=) c.829+6833C= (n.829+6833C=) n.3516C= c.*904C= (n.*904C=) c.1437C= (p.Ala479=) | |
1 | g.230703162G>T | CA423882219 | AGT | c.1410C>A (p.Ala470=) c.*869C>A (n.*869C>A) n.5715C>A c.1401C>A (p.Ala467=) c.829+6833C>A (n.829+6833C>A) n.3516C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1437C>A (p.Ala479=) | |
1 | g.230703163G>A | CA345201913 | AGT | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*868C>T (n.*868C>T) n.5714C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.829+6832C>T (n.829+6832C>T) n.3515C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) | gnomAD v4 |
1 | g.230703163G>C | CA345201915 | AGT | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*868C>G (n.*868C>G) n.5714C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.829+6832C>G (n.829+6832C>G) n.3515C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) | |
1 | g.230703163G>T | CA345201917 | AGT | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*868C>A (n.*868C>A) n.5714C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.829+6832C>A (n.829+6832C>A) n.3515C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) | |
1 | g.230703164C>A | CA1448023 | AGT | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*867G>T (n.*867G>T) n.5713G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.829+6831G>T (n.829+6831G>T) n.3514G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703164C= | CA1226666591 | AGT | c.1408G= (p.Ala470=) c.*867G= (n.*867G=) n.5713G= c.1399G= (p.Ala467=) c.829+6831G= (n.829+6831G=) n.3514G= c.*902G= (n.*902G=) c.1435G= (p.Ala479=) | |
1 | g.230703164C>G | CA345201919 | AGT | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) n.5713G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.829+6831G>C (n.829+6831G>C) n.3514G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) | |
1 | g.230703164C>T | CA1448024 | AGT | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*867G>A (n.*867G>A) n.5713G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.829+6831G>A (n.829+6831G>A) n.3514G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703165C>A | CA423882227 | AGT | c.1407G>T (p.Val469=) c.*866G>T (n.*866G>T) n.5712G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.829+6830G>T (n.829+6830G>T) n.3513G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.1434G>T (p.Val478=) | |
1 | g.230703165C= | CA1226666592 | AGT | c.1407G= (p.Val469=) c.*866G= (n.*866G=) n.5712G= c.1398G= (p.Val466=) c.829+6830G= (n.829+6830G=) n.3513G= c.*901G= (n.*901G=) c.1434G= (p.Val478=) | |
1 | g.230703165C>G | CA423882229 | AGT | c.1407G>C (p.Val469=) c.*866G>C (n.*866G>C) n.5712G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.829+6830G>C (n.829+6830G>C) n.3513G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.1434G>C (p.Val478=) | |
1 | g.230703165C>T | CA1448025 | AGT | c.1407G>A (p.Val469=) c.*866G>A (n.*866G>A) n.5712G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.829+6830G>A (n.829+6830G>A) n.3513G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.1434G>A (p.Val478=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703166A>C | CA345201924 | AGT | c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) n.5711T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.829+6829T>G (n.829+6829T>G) n.3512T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) | |
1 | g.230703166A>G | CA345201926 | AGT | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) n.5711T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.829+6829T>C (n.829+6829T>C) n.3512T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) | |
1 | g.230703166A>T | CA345201922 | AGT | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) n.5711T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.829+6829T>A (n.829+6829T>A) n.3512T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) | |
1 | g.230703167C>A | CA38865484 | AGT | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.*864G>T (n.*864G>T) n.5710G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.829+6828G>T (n.829+6828G>T) n.3511G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) | dbSNP |
1 | g.230703167C= | CA1226666593 | AGT | c.1405G= (p.Val469=) c.*864G= (n.*864G=) n.5710G= c.1396G= (p.Val466=) c.829+6828G= (n.829+6828G=) n.3511G= c.*899G= (n.*899G=) c.1432G= (p.Val478=) | |
1 | g.230703167C>G | CA1448027 | AGT | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) n.5710G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.829+6828G>C (n.829+6828G>C) n.3511G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703167C>T | CA1448026 | AGT | c.1405G>A (p.Val469Met) c.*864G>A (n.*864G>A) n.5710G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.829+6828G>A (n.829+6828G>A) n.3511G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703168G>A | CA1448028 | AGT | c.1404C>T (p.Arg468=) c.*863C>T (n.*863C>T) n.5709C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.829+6827C>T (n.829+6827C>T) n.3510C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.1431C>T (p.Arg477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703168G>C | CA423882242 | AGT | c.1404C>G (p.Arg468=) c.*863C>G (n.*863C>G) n.5709C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.829+6827C>G (n.829+6827C>G) n.3510C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.1431C>G (p.Arg477=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703168G= | CA1226666594 | AGT | c.1404C= (p.Arg468=) c.*863C= (n.*863C=) n.5709C= c.1395C= (p.Arg465=) c.829+6827C= (n.829+6827C=) n.3510C= c.*898C= (n.*898C=) c.1431C= (p.Arg477=) | |
1 | g.230703168G>T | CA423882243 | AGT | c.1404C>A (p.Arg468=) c.*863C>A (n.*863C>A) n.5709C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.829+6827C>A (n.829+6827C>A) n.3510C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.1431C>A (p.Arg477=) | |
1 | g.230703169C>A | CA345201931 | AGT | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.*862G>T (n.*862G>T) n.5708G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.829+6826G>T (n.829+6826G>T) n.3509G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703169C= | CA1142106546 | AGT | c.1403G= (p.Arg468=) c.*862G= (n.*862G=) n.5708G= c.1394G= (p.Arg465=) c.829+6826G= (n.829+6826G=) n.3509G= c.*897G= (n.*897G=) c.1430G= (p.Arg477=) | |
1 | g.230703169C>G | CA345201932 | AGT | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.*862G>C (n.*862G>C) n.5708G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.829+6826G>C (n.829+6826G>C) n.3509G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) | |
1 | g.230703169C>T | CA1448029 | AGT | c.1403G>A (p.Arg468His) c.*862G>A (n.*862G>A) n.5708G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.829+6826G>A (n.829+6826G>A) n.3509G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1430G>A (p.Arg477His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703170G>A | CA1448030 | AGT | c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.*861C>T (n.*861C>T) n.5707C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.829+6825C>T (n.829+6825C>T) n.3508C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.1429C>T (p.Arg477Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703170G>C | CA1448031 | AGT | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.*861C>G (n.*861C>G) n.5707C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.829+6825C>G (n.829+6825C>G) n.3508C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230703170G= | CA1143537508 | AGT | c.1402C= (p.Arg468=) c.*861C= (n.*861C=) n.5707C= c.1393C= (p.Arg465=) c.829+6825C= (n.829+6825C=) n.3508C= c.*896C= (n.*896C=) c.1429C= (p.Arg477=) | |
1 | g.230703170G>T | CA345201934 | AGT | c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.*861C>A (n.*861C>A) n.5707C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.829+6825C>A (n.829+6825C>A) n.3508C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.1429C>A (p.Arg477Ser) | |
1 | g.230703171G>A | CA423882253 | AGT | c.1401C>T (p.Gly467=) c.*860C>T (n.*860C>T) n.5706C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.829+6824C>T (n.829+6824C>T) n.3507C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.1428C>T (p.Gly476=) | |
1 | g.230703171G>C | CA423882257 | AGT | c.1401C>G (p.Gly467=) c.*860C>G (n.*860C>G) n.5706C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.829+6824C>G (n.829+6824C>G) n.3507C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.1428C>G (p.Gly476=) | |
1 | g.230703171G>T | CA423882255 | AGT | c.1401C>A (p.Gly467=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.5706C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.829+6824C>A (n.829+6824C>A) n.3507C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.1428C>A (p.Gly476=) | |
1 | g.230703172C>A | CA345201937 | AGT | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*859G>T (n.*859G>T) n.5705G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.829+6823G>T (n.829+6823G>T) n.3506G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
1 | g.230703172C>G | CA345201939 | AGT | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) n.5705G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.829+6823G>C (n.829+6823G>C) n.3506G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
1 | g.230703172C>T | CA345201940 | AGT | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) n.5705G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.829+6823G>A (n.829+6823G>A) n.3506G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp) | |
1 | g.230703173C>A | CA345201942 | AGT | c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) n.5704G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.829+6822G>T (n.829+6822G>T) n.3505G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) | |
1 | g.230703173C>G | CA345201944 | AGT | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) n.5704G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.829+6822G>C (n.829+6822G>C) n.3505G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
1 | g.230703173C>T | CA345201945 | AGT | c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) n.5704G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.829+6822G>A (n.829+6822G>A) n.3505G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) | |
1 | g.230703174C>A | CA423882265 | AGT | c.1398G>T (p.Leu466=) c.*857G>T (n.*857G>T) n.5703G>T c.1389G>T (p.Leu463=) c.829+6821G>T (n.829+6821G>T) n.3504G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1425G>T (p.Leu475=) | |
1 | g.230703174C>G | CA423882266 | AGT | c.1398G>C (p.Leu466=) c.*857G>C (n.*857G>C) n.5703G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.829+6821G>C (n.829+6821G>C) n.3504G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) | |
1 | g.230703174C>T | CA423882268 | AGT | c.1398G>A (p.Leu466=) c.*857G>A (n.*857G>A) n.5703G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.829+6821G>A (n.829+6821G>A) n.3504G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) | |
1 | g.230703175A= | CA1226666595 | AGT | c.1397T= (p.Leu466=) c.*856T= (n.*856T=) n.5702T= c.1388T= (p.Leu463=) c.829+6820T= (n.829+6820T=) n.3503T= c.*891T= (n.*891T=) c.1424T= (p.Leu475=) | |
1 | g.230703175A>C | CA345201947 | AGT | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) n.5702T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.829+6820T>G (n.829+6820T>G) n.3503T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) | |
1 | g.230703175A>G | CA345201949 | AGT | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) n.5702T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.829+6820T>C (n.829+6820T>C) n.3503T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) | |
1 | g.230703175A>T | CA38865522 | AGT | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) n.5702T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.829+6820T>A (n.829+6820T>A) n.3503T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) | dbSNP |
1 | g.230703175_230703176delinsAG | CA1226666596 | AGT | c.1396_1397delinsCT (p.Leu466=) c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) n.5701_5702delinsCT c.1387_1388delinsCT (p.Leu463=) c.829+6819_829+6820delinsCT (n.829+6819_829+6820delinsCT) n.3502_3503delinsCT c.*890_*891delinsCT (n.*890_*891delinsCT) c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=) | |
1 | g.230703176G>A | CA38865529 | AGT | c.1396C>T (p.Leu466=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.5701C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.829+6819C>T (n.829+6819C>T) n.3502C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703176G>C | CA345201951 | AGT | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*855C>G (n.*855C>G) n.5701C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.829+6819C>G (n.829+6819C>G) n.3502C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) | |
1 | g.230703176G= | CA1141657698 | AGT | c.1396C= (p.Leu466=) c.*855C= (n.*855C=) n.5701C= c.1387C= (p.Leu463=) c.829+6819C= (n.829+6819C=) n.3502C= c.*890C= (n.*890C=) c.1423C= (p.Leu475=) | |
1 | g.230703176G>T | CA345201953 | AGT | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.*855C>A (n.*855C>A) n.5701C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.829+6819C>A (n.829+6819C>A) n.3502C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met) | |
1 | g.230703177del | CA529916098 | AGT | c.1396del (p.Leu466TrpfsTer8) c.*855del (n.*855del) n.5701del c.1387del (p.Leu463TrpfsTer8) c.829+6819del (n.829+6819del) n.3502del c.*890del (n.*890del) c.1423del (p.Leu475TrpfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703177G>A | CA423882278 | AGT | c.1395C>T (p.Phe465=) c.*854C>T (n.*854C>T) n.5700C>T c.1386C>T (p.Phe462=) c.829+6818C>T (n.829+6818C>T) n.3501C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703177G>C | CA345201955 | AGT | c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.*854C>G (n.*854C>G) n.5700C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.829+6818C>G (n.829+6818C>G) n.3501C>G c.*889C>G (n.*889C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) | |
1 | g.230703177G= | CA1226666597 | AGT | c.1395C= (p.Phe465=) c.*854C= (n.*854C=) n.5700C= c.1386C= (p.Phe462=) c.829+6818C= (n.829+6818C=) n.3501C= c.*889C= (n.*889C=) c.1422C= (p.Phe474=) | |
1 | g.230703177G>T | CA345201957 | AGT | c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.*854C>A (n.*854C>A) n.5700C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.829+6818C>A (n.829+6818C>A) n.3501C>A c.*889C>A (n.*889C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) | |
1 | g.230703178A>C | CA345201959 | AGT | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*853T>G (n.*853T>G) n.5699T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.829+6817T>G (n.829+6817T>G) n.3500T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) | |
1 | g.230703178A>G | CA345201961 | AGT | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.*853T>C (n.*853T>C) n.5699T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.829+6817T>C (n.829+6817T>C) n.3500T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) | |
1 | g.230703178A>T | CA345201962 | AGT | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.*853T>A (n.*853T>A) n.5699T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.829+6817T>A (n.829+6817T>A) n.3500T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) | |
1 | g.230703179A>C | CA345201964 | AGT | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.*852T>G (n.*852T>G) n.5698T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.829+6816T>G (n.829+6816T>G) n.3499T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) | |
1 | g.230703179A>G | CA345201966 | AGT | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.*852T>C (n.*852T>C) n.5698T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.829+6816T>C (n.829+6816T>C) n.3499T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) | |
1 | g.230703179A>T | CA345201968 | AGT | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.*852T>A (n.*852T>A) n.5698T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.829+6816T>A (n.829+6816T>A) n.3499T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) | |
1 | g.230703180G>A | CA38865535 | AGT | c.1392C>T (p.His464=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.5697C>T c.1383C>T (p.His461=) c.829+6815C>T (n.829+6815C>T) n.3498C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1419C>T (p.His473=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703180G>C | CA345201971 | AGT | c.1392C>G (p.His464Gln) c.*851C>G (n.*851C>G) n.5697C>G c.1383C>G (p.His461Gln) c.829+6815C>G (n.829+6815C>G) n.3498C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1419C>G (p.His473Gln) | |
1 | g.230703180G= | CA1145180676 | AGT | c.1392C= (p.His464=) c.*851C= (n.*851C=) n.5697C= c.1383C= (p.His461=) c.829+6815C= (n.829+6815C=) n.3498C= c.*886C= (n.*886C=) c.1419C= (p.His473=) | |
1 | g.230703180G>T | CA345201969 | AGT | c.1392C>A (p.His464Gln) c.*851C>A (n.*851C>A) n.5697C>A c.1383C>A (p.His461Gln) c.829+6815C>A (n.829+6815C>A) n.3498C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1419C>A (p.His473Gln) | |
1 | g.230703181T>A | CA345201973 | AGT | c.1391A>T (p.His464Leu) c.*850A>T (n.*850A>T) n.5696A>T c.1382A>T (p.His461Leu) c.829+6814A>T (n.829+6814A>T) n.3497A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1418A>T (p.His473Leu) | |
1 | g.230703181T>C | CA345201975 | AGT | c.1391A>G (p.His464Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) n.5696A>G c.1382A>G (p.His461Arg) c.829+6814A>G (n.829+6814A>G) n.3497A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1418A>G (p.His473Arg) | |
1 | g.230703181T>G | CA345201977 | AGT | c.1391A>C (p.His464Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) n.5696A>C c.1382A>C (p.His461Pro) c.829+6814A>C (n.829+6814A>C) n.3497A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1418A>C (p.His473Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230703182G>A | CA345201979 | AGT | c.1390C>T (p.His464Tyr) c.*849C>T (n.*849C>T) n.5695C>T c.1381C>T (p.His461Tyr) c.829+6813C>T (n.829+6813C>T) n.3496C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703182G>C | CA345201980 | AGT | c.1390C>G (p.His464Asp) c.*849C>G (n.*849C>G) n.5695C>G c.1381C>G (p.His461Asp) c.829+6813C>G (n.829+6813C>G) n.3496C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.1417C>G (p.His473Asp) | |
1 | g.230703182G= | CA1226666598 | AGT | c.1390C= (p.His464=) c.*849C= (n.*849C=) n.5695C= c.1381C= (p.His461=) c.829+6813C= (n.829+6813C=) n.3496C= c.*884C= (n.*884C=) c.1417C= (p.His473=) | |
1 | g.230703182G>T | CA1448032 | AGT | c.1390C>A (p.His464Asn) c.*849C>A (n.*849C>A) n.5695C>A c.1381C>A (p.His461Asn) c.829+6813C>A (n.829+6813C>A) n.3496C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.1417C>A (p.His473Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703183C>A | CA423882298 | AGT | c.1389G>T (p.Leu463=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.5694G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.829+6812G>T (n.829+6812G>T) n.3495G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) | |
1 | g.230703183C>G | CA423882300 | AGT | c.1389G>C (p.Leu463=) c.*848G>C (n.*848G>C) n.5694G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.829+6812G>C (n.829+6812G>C) n.3495G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) | |
1 | g.230703183C>T | CA423882302 | AGT | c.1389G>A (p.Leu463=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.5694G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.829+6812G>A (n.829+6812G>A) n.3495G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) | |
1 | g.230703184A>C | CA345201982 | AGT | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) n.5693T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.829+6811T>G (n.829+6811T>G) n.3494T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
1 | g.230703184A>G | CA345201984 | AGT | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) n.5693T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.829+6811T>C (n.829+6811T>C) n.3494T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
1 | g.230703184A>T | CA345201985 | AGT | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*847T>A (n.*847T>A) n.5693T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.829+6811T>A (n.829+6811T>A) n.3494T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
1 | g.230703185G>A | CA423882308 | AGT | c.1387C>T (p.Leu463=) c.*846C>T (n.*846C>T) n.5692C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.829+6810C>T (n.829+6810C>T) n.3493C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) | dbSNP |
1 | g.230703185G>C | CA345201987 | AGT | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*846C>G (n.*846C>G) n.5692C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.829+6810C>G (n.829+6810C>G) n.3493C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
1 | g.230703185G= | CA1226666599 | AGT | c.1387C= (p.Leu463=) c.*846C= (n.*846C=) n.5692C= c.1378C= (p.Leu460=) c.829+6810C= (n.829+6810C=) n.3493C= c.*881C= (n.*881C=) c.1414C= (p.Leu472=) | |
1 | g.230703185G>T | CA345201989 | AGT | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*846C>A (n.*846C>A) n.5692C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.829+6810C>A (n.829+6810C>A) n.3493C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) | |
1 | g.230703186G>A | CA423882312 | AGT | c.1386C>T (p.Ala462=) c.*845C>T (n.*845C>T) n.5691C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.829+6809C>T (n.829+6809C>T) n.3492C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) | |
1 | g.230703186G>C | CA423882313 | AGT | c.1386C>G (p.Ala462=) c.*845C>G (n.*845C>G) n.5691C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.829+6809C>G (n.829+6809C>G) n.3492C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) | |
1 | g.230703186G>T | CA423882315 | AGT | c.1386C>A (p.Ala462=) c.*845C>A (n.*845C>A) n.5691C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.829+6809C>A (n.829+6809C>A) n.3492C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703187G>A | CA1448033 | AGT | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*844C>T (n.*844C>T) n.5690C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.829+6808C>T (n.829+6808C>T) n.3491C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703187G>C | CA345201993 | AGT | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*844C>G (n.*844C>G) n.5690C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.829+6808C>G (n.829+6808C>G) n.3491C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
1 | g.230703187G= | CA1226666600 | AGT | c.1385C= (p.Ala462=) c.*844C= (n.*844C=) n.5690C= c.1376C= (p.Ala459=) c.829+6808C= (n.829+6808C=) n.3491C= c.*879C= (n.*879C=) c.1412C= (p.Ala471=) | |
1 | g.230703187G>T | CA345201991 | AGT | c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.*844C>A (n.*844C>A) n.5690C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.829+6808C>A (n.829+6808C>A) n.3491C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) | |
1 | g.230703188C>A | CA345201995 | AGT | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*843G>T (n.*843G>T) n.5689G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.829+6807G>T (n.829+6807G>T) n.3490G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | |
1 | g.230703188C>G | CA345201997 | AGT | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*843G>C (n.*843G>C) n.5689G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.829+6807G>C (n.829+6807G>C) n.3490G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
1 | g.230703188C>T | CA345201999 | AGT | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*843G>A (n.*843G>A) n.5689G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.829+6807G>A (n.829+6807G>A) n.3490G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | COSMIC |
1 | g.230703189A= | CA1226666601 | AGT | c.1383T= (p.Thr461=) c.*842T= (n.*842T=) n.5688T= c.1374T= (p.Thr458=) c.829+6806T= (n.829+6806T=) n.3489T= c.*877T= (n.*877T=) c.1410T= (p.Thr470=) | |
1 | g.230703189A>C | CA423882323 | AGT | c.1383T>G (p.Thr461=) c.*842T>G (n.*842T>G) n.5688T>G c.1374T>G (p.Thr458=) c.829+6806T>G (n.829+6806T>G) n.3489T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.1410T>G (p.Thr470=) | |
1 | g.230703189A>G | CA1448034 | AGT | c.1383T>C (p.Thr461=) c.*842T>C (n.*842T>C) n.5688T>C c.1374T>C (p.Thr458=) c.829+6806T>C (n.829+6806T>C) n.3489T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.1410T>C (p.Thr470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703189A>T | CA423882326 | AGT | c.1383T>A (p.Thr461=) c.*842T>A (n.*842T>A) n.5688T>A c.1374T>A (p.Thr458=) c.829+6806T>A (n.829+6806T>A) n.3489T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.1410T>A (p.Thr470=) | gnomAD v4 |
1 | g.230703190G>A | CA345202002 | AGT | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) n.5687C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.829+6805C>T (n.829+6805C>T) n.3488C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230703190G>C | CA345202003 | AGT | c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.*841C>G (n.*841C>G) n.5687C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.829+6805C>G (n.829+6805C>G) n.3488C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | |
1 | g.230703190G>T | CA345202006 | AGT | c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) n.5687C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.829+6805C>A (n.829+6805C>A) n.3488C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | |
1 | g.230703191T>A | CA345202009 | AGT | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) n.5686A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.829+6804A>T (n.829+6804A>T) n.3487A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | |
1 | g.230703191T>C | CA345202012 | AGT | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) n.5686A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.829+6804A>G (n.829+6804A>G) n.3487A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230703191T>G | CA345202013 | AGT | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) n.5686A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.829+6804A>C (n.829+6804A>C) n.3487A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
1 | g.230703192G>A | CA423882339 | AGT | c.1380C>T (p.Ala460=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.5685C>T c.1371C>T (p.Ala457=) c.829+6803C>T (n.829+6803C>T) n.3486C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.1407C>T (p.Ala469=) | |
1 | g.230703192G>C | CA423882337 | AGT | c.1380C>G (p.Ala460=) c.*839C>G (n.*839C>G) n.5685C>G c.1371C>G (p.Ala457=) c.829+6803C>G (n.829+6803C>G) n.3486C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.1407C>G (p.Ala469=) | |
1 | g.230703192G>T | CA423882334 | AGT | c.1380C>A (p.Ala460=) c.*839C>A (n.*839C>A) n.5685C>A c.1371C>A (p.Ala457=) c.829+6803C>A (n.829+6803C>A) n.3486C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.1407C>A (p.Ala469=) | COSMIC |
1 | g.230703193G>A | CA345202017 | AGT | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*838C>T (n.*838C>T) n.5684C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.829+6802C>T (n.829+6802C>T) n.3485C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) | |
1 | g.230703193G>C | CA345202019 | AGT | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) n.5684C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.829+6802C>G (n.829+6802C>G) n.3485C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
1 | g.230703193G= | CA1226666602 | AGT | c.1379C= (p.Ala460=) c.*838C= (n.*838C=) n.5684C= c.1370C= (p.Ala457=) c.829+6802C= (n.829+6802C=) n.3485C= c.*873C= (n.*873C=) c.1406C= (p.Ala469=) | |
1 | g.230703193G>T | CA1448035 | AGT | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*838C>A (n.*838C>A) n.5684C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.829+6802C>A (n.829+6802C>A) n.3485C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1406C>A (p.Ala469Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703194C>A | CA345202023 | AGT | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.5683G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.829+6801G>T (n.829+6801G>T) n.3484G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) | |
1 | g.230703194C= | CA1226666603 | AGT | c.1378G= (p.Ala460=) c.*837G= (n.*837G=) n.5683G= c.1369G= (p.Ala457=) c.829+6801G= (n.829+6801G=) n.3484G= c.*872G= (n.*872G=) c.1405G= (p.Ala469=) | |
1 | g.230703194C>G | CA345202026 | AGT | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*837G>C (n.*837G>C) n.5683G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.829+6801G>C (n.829+6801G>C) n.3484G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
1 | g.230703194C>T | CA345202022 | AGT | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*837G>A (n.*837G>A) n.5683G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.829+6801G>A (n.829+6801G>A) n.3484G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703194_230703195delinsCG | CA1226666604 | AGT | c.1377_1378delinsCG (p.Ser459=) c.*836_*837delinsCG (n.*836_*837delinsCG) n.5682_5683delinsCG c.1368_1369delinsCG (p.Ser456=) c.829+6800_829+6801delinsCG (n.829+6800_829+6801delinsCG) n.3483_3484delinsCG c.*871_*872delinsCG (n.*871_*872delinsCG) c.1404_1405delinsCG (p.Ser468=) | |
1 | g.230703195del | CA1226666605 | AGT | c.1377del (p.Ser459ArgfsTer15) c.*836del (n.*836del) n.5682del c.1368del (p.Ser456ArgfsTer15) c.829+6800del (n.829+6800del) n.3483del c.*871del (n.*871del) c.1404del (p.Ser468ArgfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230703195G>A | CA1448036 | AGT | c.1377C>T (p.Ser459=) c.*836C>T (n.*836C>T) n.5682C>T c.1368C>T (p.Ser456=) c.829+6800C>T (n.829+6800C>T) n.3483C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1404C>T (p.Ser468=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703195G>C | CA345202029 | AGT | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*836C>G (n.*836C>G) n.5682C>G c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.829+6800C>G (n.829+6800C>G) n.3483C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.1404C>G (p.Ser468Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230703195G= | CA1141584418 | AGT | c.1377C= (p.Ser459=) c.*836C= (n.*836C=) n.5682C= c.1368C= (p.Ser456=) c.829+6800C= (n.829+6800C=) n.3483C= c.*871C= (n.*871C=) c.1404C= (p.Ser468=) | |
1 | g.230703195G>T | CA345202030 | AGT | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*836C>A (n.*836C>A) n.5682C>A c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.829+6800C>A (n.829+6800C>A) n.3483C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1404C>A (p.Ser468Arg) | |
1 | g.230703196C>A | CA345202034 | AGT | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*835G>T (n.*835G>T) n.5681G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.829+6799G>T (n.829+6799G>T) n.3482G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.1403G>T (p.Ser468Ile) | |
1 | g.230703196C>G | CA345202036 | AGT | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*835G>C (n.*835G>C) n.5681G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.829+6799G>C (n.829+6799G>C) n.3482G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.1403G>C (p.Ser468Thr) | |
1 | g.230703196C>T | CA345202039 | AGT | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*835G>A (n.*835G>A) n.5681G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.829+6799G>A (n.829+6799G>A) n.3482G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.1403G>A (p.Ser468Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.230703197T>A | CA345202040 | AGT | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*834A>T (n.*834A>T) n.5680A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.829+6798A>T (n.829+6798A>T) n.3481A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.1402A>T (p.Ser468Cys) | |
1 | g.230703197T>C | CA345202041 | AGT | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) n.5680A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.829+6798A>G (n.829+6798A>G) n.3481A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.1402A>G (p.Ser468Gly) | |
1 | g.230703197T>G | CA345202044 | AGT | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*834A>C (n.*834A>C) n.5680A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.829+6798A>C (n.829+6798A>C) n.3481A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.1402A>C (p.Ser468Arg) | |
1 | g.230703198T>A | CA345202048 | AGT | c.1374A>T (p.Gln458His) c.*833A>T (n.*833A>T) n.5679A>T c.1365A>T (p.Gln455His) c.829+6797A>T (n.829+6797A>T) n.3480A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
1 | g.230703198T>C | CA423882359 | AGT | c.1374A>G (p.Gln458=) c.*833A>G (n.*833A>G) n.5679A>G c.1365A>G (p.Gln455=) c.829+6797A>G (n.829+6797A>G) n.3480A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1401A>G (p.Gln467=) | |
1 | g.230703198T>G | CA345202050 | AGT | c.1374A>C (p.Gln458His) c.*833A>C (n.*833A>C) n.5679A>C c.1365A>C (p.Gln455His) c.829+6797A>C (n.829+6797A>C) n.3480A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
1 | g.230703199T>A | CA345202052 | AGT | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.*832A>T (n.*832A>T) n.5678A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.829+6796A>T (n.829+6796A>T) n.3479A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) | |
1 | g.230703199T>C | CA345202054 | AGT | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.*832A>G (n.*832A>G) n.5678A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.829+6796A>G (n.829+6796A>G) n.3479A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703199T>G | CA345202057 | AGT | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.*832A>C (n.*832A>C) n.5678A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.829+6796A>C (n.829+6796A>C) n.3479A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) | |
1 | g.230703199T= | CA1226666606 | AGT | c.1373A= (p.Gln458=) c.*832A= (n.*832A=) n.5678A= c.1364A= (p.Gln455=) c.829+6796A= (n.829+6796A=) n.3479A= c.*867A= (n.*867A=) c.1400A= (p.Gln467=) | |
1 | g.230703200G>A | CA345202060 | AGT | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.*831C>T (n.*831C>T) n.5677C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.829+6795C>T (n.829+6795C>T) n.3478C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) | |
1 | g.230703200G>C | CA345202064 | AGT | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.*831C>G (n.*831C>G) n.5677C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.829+6795C>G (n.829+6795C>G) n.3478C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) | |
1 | g.230703200G>T | CA345202061 | AGT | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.*831C>A (n.*831C>A) n.5677C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.829+6795C>A (n.829+6795C>A) n.3478C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230703201A>C | CA345202066 | AGT | c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.*830T>G (n.*830T>G) n.5676T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.829+6794T>G (n.829+6794T>G) n.3477T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1398T>G (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230703201A>G | CA423882368 | AGT | c.1371T>C (p.Asp457=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.5676T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.829+6794T>C (n.829+6794T>C) n.3477T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1398T>C (p.Asp466=) | |
1 | g.230703201A>T | CA345202068 | AGT | c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.*830T>A (n.*830T>A) n.5676T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.829+6794T>A (n.829+6794T>A) n.3477T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1398T>A (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230703202T>A | CA345202070 | AGT | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*829A>T (n.*829A>T) n.5675A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.829+6793A>T (n.829+6793A>T) n.3476A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
1 | g.230703202T>C | CA345202072 | AGT | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) n.5675A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.829+6793A>G (n.829+6793A>G) n.3476A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.1397A>G (p.Asp466Gly) | COSMIC |
1 | g.230703202T>G | CA345202073 | AGT | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) n.5675A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.829+6793A>C (n.829+6793A>C) n.3476A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
1 | g.230703203C>A | CA345202076 | AGT | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*828G>T (n.*828G>T) n.5674G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.829+6792G>T (n.829+6792G>T) n.3475G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
1 | g.230703203C>G | CA345202079 | AGT | c.1369G>C (p.Asp457His) c.*828G>C (n.*828G>C) n.5674G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.829+6792G>C (n.829+6792G>C) n.3475G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.1396G>C (p.Asp466His) | |
1 | g.230703203C>T | CA345202082 | AGT | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) n.5674G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.829+6792G>A (n.829+6792G>A) n.3475G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
1 | g.230703204A= | CA1143770473 | AGT | c.1368T= (p.Tyr456=) c.*827T= (n.*827T=) n.5673T= c.1359T= (p.Tyr453=) c.829+6791T= (n.829+6791T=) n.3474T= c.*862T= (n.*862T=) c.1395T= (p.Tyr465=) | |
1 | g.230703204A>C | CA345202084 | AGT | c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.*827T>G (n.*827T>G) n.5673T>G c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>G (n.829+6791T>G) n.3474T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.230703204A>G | CA1448037 | AGT | c.1368T>C (p.Tyr456=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.5673T>C c.1359T>C (p.Tyr453=) c.829+6791T>C (n.829+6791T>C) n.3474T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703204A>T | CA345202088 | AGT | c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.*827T>A (n.*827T>A) n.5673T>A c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>A (n.829+6791T>A) n.3474T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) | |
1 | g.230703205T>A | CA345202093 | AGT | c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.*826A>T (n.*826A>T) n.5672A>T c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.829+6790A>T (n.829+6790A>T) n.3473A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) | |
1 | g.230703205T>C | CA345202096 | AGT | c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.*826A>G (n.*826A>G) n.5672A>G c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.829+6790A>G (n.829+6790A>G) n.3473A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) | |
1 | g.230703205T>G | CA345202090 | AGT | c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.*826A>C (n.*826A>C) n.5672A>C c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.829+6790A>C (n.829+6790A>C) n.3473A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) | |
1 | g.230703206A>C | CA345202098 | AGT | c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.*825T>G (n.*825T>G) n.5671T>G c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.829+6789T>G (n.829+6789T>G) n.3472T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) | |
1 | g.230703206A>G | CA345202100 | AGT | c.1366T>C (p.Tyr456His) c.*825T>C (n.*825T>C) n.5671T>C c.1357T>C (p.Tyr453His) c.829+6789T>C (n.829+6789T>C) n.3472T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) | |
1 | g.230703206A>T | CA345202103 | AGT | c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.*825T>A (n.*825T>A) n.5671T>A c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.829+6789T>A (n.829+6789T>A) n.3472T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) | |
1 | g.230703207del | CA2650971162 | AGT | c.1365del (p.Tyr456MetfsTer18) c.*824del (n.*824del) n.5670del c.1356del (p.Tyr453MetfsTer18) c.829+6788del (n.829+6788del) n.3471del c.*859del (n.*859del) c.1392del (p.Tyr465MetfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.230703207C>A | CA423882392 | AGT | c.1365G>T (p.Val455=) c.*824G>T (n.*824G>T) n.5670G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.829+6788G>T (n.829+6788G>T) n.3471G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.1392G>T (p.Val464=) | |
1 | g.230703207C= | CA1144214289 | AGT | c.1365G= (p.Val455=) c.*824G= (n.*824G=) n.5670G= c.1356G= (p.Val452=) c.829+6788G= (n.829+6788G=) n.3471G= c.*859G= (n.*859G=) c.1392G= (p.Val464=) | |
1 | g.230703207C>G | CA423882393 | AGT | c.1365G>C (p.Val455=) c.*824G>C (n.*824G>C) n.5670G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.829+6788G>C (n.829+6788G>C) n.3471G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.1392G>C (p.Val464=) | |
1 | g.230703207C>T | CA1448038 | AGT | c.1365G>A (p.Val455=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.5670G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.829+6788G>A (n.829+6788G>A) n.3471G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.1392G>A (p.Val464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703208A= | CA1226666607 | AGT | c.1364T= (p.Val455=) c.*823T= (n.*823T=) n.5669T= c.1355T= (p.Val452=) c.829+6787T= (n.829+6787T=) n.3470T= c.*858T= (n.*858T=) c.1391T= (p.Val464=) | |
1 | g.230703208A>C | CA345202107 | AGT | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) n.5669T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.829+6787T>G (n.829+6787T>G) n.3470T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
1 | g.230703208A>G | CA345202110 | AGT | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) n.5669T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.829+6787T>C (n.829+6787T>C) n.3470T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703208A>T | CA345202112 | AGT | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) n.5669T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.829+6787T>A (n.829+6787T>A) n.3470T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) | |
1 | g.230703209C>A | CA345202113 | AGT | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*822G>T (n.*822G>T) n.5668G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) c.829+6786G>T (n.829+6786G>T) n.3469G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) | |
1 | g.230703209C= | CA1148475266 | AGT | c.1363G= (p.Val455=) c.*822G= (n.*822G=) n.5668G= c.1354G= (p.Val452=) c.829+6786G= (n.829+6786G=) n.3469G= c.*857G= (n.*857G=) c.1390G= (p.Val464=) | |
1 | g.230703209C>G | CA345202114 | AGT | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) n.5668G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.829+6786G>C (n.829+6786G>C) n.3469G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
1 | g.230703209C>T | CA1448039 | AGT | c.1363G>A (p.Val455Met) c.*822G>A (n.*822G>A) n.5668G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.829+6786G>A (n.829+6786G>A) n.3469G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703210A= | CA1226666608 | AGT | c.1362T= (p.Ala454=) c.*821T= (n.*821T=) n.5667T= c.1353T= (p.Ala451=) c.829+6785T= (n.829+6785T=) n.3468T= c.*856T= (n.*856T=) c.1389T= (p.Ala463=) | |
1 | g.230703210A>C | CA423882399 | AGT | c.1362T>G (p.Ala454=) c.*821T>G (n.*821T>G) n.5667T>G c.1353T>G (p.Ala451=) c.829+6785T>G (n.829+6785T>G) n.3468T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) | |
1 | g.230703210A>G | CA423882401 | AGT | c.1362T>C (p.Ala454=) c.*821T>C (n.*821T>C) n.5667T>C c.1353T>C (p.Ala451=) c.829+6785T>C (n.829+6785T>C) n.3468T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703210A>T | CA423882402 | AGT | c.1362T>A (p.Ala454=) c.*821T>A (n.*821T>A) n.5667T>A c.1353T>A (p.Ala451=) c.829+6785T>A (n.829+6785T>A) n.3468T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) | |
1 | g.230703211G>A | CA1448040 | AGT | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.*820C>T (n.*820C>T) n.5666C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.829+6784C>T (n.829+6784C>T) n.3467C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703211G>C | CA345202121 | AGT | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) n.5666C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.829+6784C>G (n.829+6784C>G) n.3467C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) | |
1 | g.230703211G= | CA1226666609 | AGT | c.1361C= (p.Ala454=) c.*820C= (n.*820C=) n.5666C= c.1352C= (p.Ala451=) c.829+6784C= (n.829+6784C=) n.3467C= c.*855C= (n.*855C=) c.1388C= (p.Ala463=) | |
1 | g.230703211G>T | CA345202122 | AGT | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.*820C>A (n.*820C>A) n.5666C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.829+6784C>A (n.829+6784C>A) n.3467C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) | |
1 | g.230703212C>A | CA345202127 | AGT | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) n.5665G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.829+6783G>T (n.829+6783G>T) n.3466G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) | |
1 | g.230703212C>G | CA345202130 | AGT | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) n.5665G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.829+6783G>C (n.829+6783G>C) n.3466G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) | |
1 | g.230703212C>T | CA345202125 | AGT | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) n.5665G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.829+6783G>A (n.829+6783G>A) n.3466G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) | |
1 | g.230703213A>C | CA345202133 | AGT | c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.*818T>G (n.*818T>G) n.5664T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.829+6782T>G (n.829+6782T>G) n.3465T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) | |
1 | g.230703213A>G | CA423882410 | AGT | c.1359T>C (p.Phe453=) c.*818T>C (n.*818T>C) n.5664T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.829+6782T>C (n.829+6782T>C) n.3465T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) | |
1 | g.230703213A>T | CA345202134 | AGT | c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.*818T>A (n.*818T>A) n.5664T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.829+6782T>A (n.829+6782T>A) n.3465T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) | |
1 | g.230703214A>C | CA345202139 | AGT | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) n.5663T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.829+6781T>G (n.829+6781T>G) n.3464T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) | |
1 | g.230703214A>G | CA345202141 | AGT | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) n.5663T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.829+6781T>C (n.829+6781T>C) n.3464T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) | |
1 | g.230703214A>T | CA345202145 | AGT | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) n.5663T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.829+6781T>A (n.829+6781T>A) n.3464T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) | |
1 | g.230703215A>C | CA345202154 | AGT | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*816T>G (n.*816T>G) n.5662T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.829+6780T>G (n.829+6780T>G) n.3463T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) | |
1 | g.230703215A>G | CA345202151 | AGT | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) n.5662T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.829+6780T>C (n.829+6780T>C) n.3463T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) | |
1 | g.230703215A>T | CA345202148 | AGT | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) n.5662T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.829+6780T>A (n.829+6780T>A) n.3463T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) | |
1 | g.230703216C>A | CA423882419 | AGT | c.1356G>T (p.Leu452=) c.*815G>T (n.*815G>T) n.5661G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.829+6779G>T (n.829+6779G>T) n.3462G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) | |
1 | g.230703216C>G | CA423882421 | AGT | c.1356G>C (p.Leu452=) c.*815G>C (n.*815G>C) n.5661G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.829+6779G>C (n.829+6779G>C) n.3462G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) | |
1 | g.230703216C>T | CA423882423 | AGT | c.1356G>A (p.Leu452=) c.*815G>A (n.*815G>A) n.5661G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.829+6779G>A (n.829+6779G>A) n.3462G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) | |
1 | g.230703217A>C | CA345202157 | AGT | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) n.5660T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.829+6778T>G (n.829+6778T>G) n.3461T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) | |
1 | g.230703217A>G | CA345202159 | AGT | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*814T>C (n.*814T>C) n.5660T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.829+6778T>C (n.829+6778T>C) n.3461T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
1 | g.230703217A>T | CA345202161 | AGT | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.*814T>A (n.*814T>A) n.5660T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.829+6778T>A (n.829+6778T>A) n.3461T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
1 | g.230703218G>A | CA423882429 | AGT | c.1354C>T (p.Leu452=) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5659C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.829+6777C>T (n.829+6777C>T) n.3460C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) | |
1 | g.230703218G>C | CA1448041 | AGT | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*813C>G (n.*813C>G) n.5659C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.829+6777C>G (n.829+6777C>G) n.3460C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703218G= | CA1226666610 | AGT | c.1354C= (p.Leu452=) c.*813C= (n.*813C=) n.5659C= c.1345C= (p.Leu449=) c.829+6777C= (n.829+6777C=) n.3460C= c.*848C= (n.*848C=) c.1381C= (p.Leu461=) | |
1 | g.230703218G>T | CA345202166 | AGT | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.*813C>A (n.*813C>A) n.5659C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.829+6777C>A (n.829+6777C>A) n.3460C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
1 | g.230703219G>A | CA423882436 | AGT | c.1353C>T (p.Phe451=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.5658C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.829+6776C>T (n.829+6776C>T) n.3459C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) | |
1 | g.230703219G>C | CA345202168 | AGT | c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.5658C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.829+6776C>G (n.829+6776C>G) n.3459C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) | |
1 | g.230703219G>T | CA345202171 | AGT | c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.5658C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.829+6776C>A (n.829+6776C>A) n.3459C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) | |
1 | g.230703220A>C | CA345202177 | AGT | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.5657T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.829+6775T>G (n.829+6775T>G) n.3458T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) | |
1 | g.230703220A>G | CA345202179 | AGT | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.5657T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.829+6775T>C (n.829+6775T>C) n.3458T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) | |
1 | g.230703220A>T | CA345202174 | AGT | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.5657T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.829+6775T>A (n.829+6775T>A) n.3458T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) | |
1 | g.230703221A>C | CA345202184 | AGT | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.5656T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.829+6774T>G (n.829+6774T>G) n.3457T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) | |
1 | g.230703221A>G | CA345202181 | AGT | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.5656T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.829+6774T>C (n.829+6774T>C) n.3457T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) | |
1 | g.230703221A>T | CA345202187 | AGT | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.5656T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.829+6774T>A (n.829+6774T>A) n.3457T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) | ClinVar |
1 | g.230703222T>A | CA423882445 | AGT | c.1350A>T (p.Pro450=) c.*809A>T (n.*809A>T) n.5655A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.829+6773A>T (n.829+6773A>T) n.3456A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1377A>T (p.Pro459=) | |
1 | g.230703222T>C | CA423882447 | AGT | c.1350A>G (p.Pro450=) c.*809A>G (n.*809A>G) n.5655A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.829+6773A>G (n.829+6773A>G) n.3456A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1377A>G (p.Pro459=) | |
1 | g.230703222T>G | CA423882450 | AGT | c.1350A>C (p.Pro450=) c.*809A>C (n.*809A>C) n.5655A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.829+6773A>C (n.829+6773A>C) n.3456A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1377A>C (p.Pro459=) | |
1 | g.230703223G>A | CA345202189 | AGT | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) n.5654C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.829+6772C>T (n.829+6772C>T) n.3455C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
1 | g.230703223G>C | CA345202191 | AGT | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*808C>G (n.*808C>G) n.5654C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.829+6772C>G (n.829+6772C>G) n.3455C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | |
1 | g.230703223G= | CA1226666611 | AGT | c.1349C= (p.Pro450=) c.*808C= (n.*808C=) n.5654C= c.1340C= (p.Pro447=) c.829+6772C= (n.829+6772C=) n.3455C= c.*843C= (n.*843C=) c.1376C= (p.Pro459=) | |
1 | g.230703223G>T | CA38865614 | AGT | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*808C>A (n.*808C>A) n.5654C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.829+6772C>A (n.829+6772C>A) n.3455C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703224G>A | CA345202196 | AGT | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5653C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.829+6771C>T (n.829+6771C>T) n.3454C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | |
1 | g.230703224G>C | CA345202198 | AGT | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*807C>G (n.*807C>G) n.5653C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.829+6771C>G (n.829+6771C>G) n.3454C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
1 | g.230703224G>T | CA345202201 | AGT | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*807C>A (n.*807C>A) n.5653C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.829+6771C>A (n.829+6771C>A) n.3454C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
1 | g.230703225_230703246del | CA2650971173 | AGT | c.1327_1348del (p.Leu443HisfsTer24) c.*786_*807del (n.*786_*807del) n.5632_5653del c.1318_1339del (p.Leu440HisfsTer24) c.829+6750_829+6771del (n.829+6750_829+6771del) n.3433_3454del c.*821_*842del (n.*821_*842del) c.1354_1375del (p.Leu452HisfsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.230703225G>A | CA1448042 | AGT | c.1347C>T (p.Arg449=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5652C>T c.1338C>T (p.Arg446=) c.829+6770C>T (n.829+6770C>T) n.3453C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1374C>T (p.Arg458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703225G>C | CA423882458 | AGT | c.1347C>G (p.Arg449=) c.*806C>G (n.*806C>G) n.5652C>G c.1338C>G (p.Arg446=) c.829+6770C>G (n.829+6770C>G) n.3453C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1374C>G (p.Arg458=) | |
1 | g.230703225G= | CA1149053984 | AGT | c.1347C= (p.Arg449=) c.*806C= (n.*806C=) n.5652C= c.1338C= (p.Arg446=) c.829+6770C= (n.829+6770C=) n.3453C= c.*841C= (n.*841C=) c.1374C= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703225G>T | CA423882460 | AGT | c.1347C>A (p.Arg449=) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5652C>A c.1338C>A (p.Arg446=) c.829+6770C>A (n.829+6770C>A) n.3453C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1374C>A (p.Arg458=) | |
1 | g.230703226C>A | CA345202207 | AGT | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.5651G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.829+6769G>T (n.829+6769G>T) n.3452G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230703226C= | CA1226666612 | AGT | c.1346G= (p.Arg449=) c.*805G= (n.*805G=) n.5651G= c.1337G= (p.Arg446=) c.829+6769G= (n.829+6769G=) n.3452G= c.*840G= (n.*840G=) c.1373G= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703226C>G | CA345202205 | AGT | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) n.5651G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.829+6769G>C (n.829+6769G>C) n.3452G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | |
1 | g.230703226C>T | CA1448043 | AGT | c.1346G>A (p.Arg449His) c.*805G>A (n.*805G>A) n.5651G>A c.1337G>A (p.Arg446His) c.829+6769G>A (n.829+6769G>A) n.3452G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.1373G>A (p.Arg458His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230703227G>A | CA1448044 | AGT | c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.*804C>T (n.*804C>T) n.5650C>T c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.829+6768C>T (n.829+6768C>T) n.3451C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.1372C>T (p.Arg458Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230703227G>C | CA345202212 | AGT | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) n.5650C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.829+6768C>G (n.829+6768C>G) n.3451C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
1 | g.230703227G= | CA1144049149 | AGT | c.1345C= (p.Arg449=) c.*804C= (n.*804C=) n.5650C= c.1336C= (p.Arg446=) c.829+6768C= (n.829+6768C=) n.3451C= c.*839C= (n.*839C=) c.1372C= (p.Arg458=) | |
1 | g.230703227G>T | CA345202214 | AGT | c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.*804C>A (n.*804C>A) n.5650C>A c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.829+6768C>A (n.829+6768C>A) n.3451C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.1372C>A (p.Arg458Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230703228G>A | CA423882470 | AGT | c.1344C>T (p.Asn448=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.5649C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.829+6767C>T (n.829+6767C>T) n.3450C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) | |
1 | g.230703228G>C | CA345202216 | AGT | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.5649C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.829+6767C>G (n.829+6767C>G) n.3450C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) | |
1 | g.230703228G= | CA1226666613 | AGT | c.1344C= (p.Asn448=) c.*803C= (n.*803C=) n.5649C= c.1335C= (p.Asn445=) c.829+6767C= (n.829+6767C=) n.3450C= c.*838C= (n.*838C=) c.1371C= (p.Asn457=) | |
1 | g.230703228G>T | CA345202218 | AGT | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) n.5649C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.829+6767C>A (n.829+6767C>A) n.3450C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
1 | g.230703229T>A | CA345202225 | AGT | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.*802A>T (n.*802A>T) n.5648A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.829+6766A>T (n.829+6766A>T) n.3449A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
1 | g.230703229T>C | CA345202224 | AGT | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.*802A>G (n.*802A>G) n.5648A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.829+6766A>G (n.829+6766A>G) n.3449A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | |
1 | g.230703229T>G | CA345202223 | AGT | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.5648A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.829+6766A>C (n.829+6766A>C) n.3449A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
1 | g.230703230dup | CA1448045 | AGT | c.1343dup (p.Asn448LysfsTer10) c.*802dup (n.*802dup) n.5648dup c.1334dup (p.Asn445LysfsTer10) c.829+6766dup (n.829+6766dup) n.3449dup c.*837dup (n.*837dup) c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |