Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.230703118C>T	CA2650971013	AGT	c.23G>A (n.23G>A) c.913G>A (n.913G>A) n.5759G>A c.829+6877G>A (n.829+6877G>A) n.3560G>A c.948G>A (n.948G>A)	gnomAD v4
1	g.230703119A>G	CA2650971014	AGT	c.22T>C (n.22T>C) c.912T>C (n.912T>C) n.5758T>C c.829+6876T>C (n.829+6876T>C) n.3559T>C c.947T>C (n.947T>C)	gnomAD v4
1	g.230703120C>T	CA2650971016	AGT	c.21G>A (n.21G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.5757G>A c.829+6875G>A (n.829+6875G>A) n.3558G>A c.946G>A (n.946G>A)	gnomAD v4
1	g.230703121T>C	CA732698081	AGT	c.20A>G (n.20A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.5756A>G c.829+6874A>G (n.829+6874A>G) n.3557A>G c.945A>G (n.945A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703121T=	CA1226666578	AGT	c.20A= (n.20A=) c.910A= (n.910A=) n.5756A= c.829+6874A= (n.829+6874A=) n.3557A= c.945A= (n.945A=)
1	g.230703122G>A	CA732698090	AGT	c.19C>T (n.19C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.5755C>T c.829+6873C>T (n.829+6873C>T) n.3556C>T c.944C>T (n.944C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230703122G=	CA1226666579	AGT	c.19C= (n.19C=) c.909C= (n.909C=) n.5755C= c.829+6873C= (n.829+6873C=) n.3556C= c.944C= (n.944C=)
1	g.230703122G>T	CA913400831	AGT	c.19C>A (n.19C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.5755C>A c.829+6873C>A (n.829+6873C>A) n.3556C>A c.944C>A (n.944C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703123T>G	CA2650971017	AGT	c.18A>C (n.18A>C) c.908A>C (n.908A>C) n.5754A>C c.829+6872A>C (n.829+6872A>C) n.3555A>C c.943A>C (n.943A>C)	gnomAD v4
1	g.230703124G>A	CA38865450	AGT	c.17C>T (n.17C>T) c.907C>T (n.907C>T) n.5753C>T c.829+6871C>T (n.829+6871C>T) n.3554C>T c.942C>T (n.942C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703124G=	CA1226666580	AGT	c.17C= (n.17C=) c.907C= (n.907C=) n.5753C= c.829+6871C= (n.829+6871C=) n.3554C= c.942C= (n.942C=)
1	g.230703124G>T	CA2650971018	AGT	c.17C>A (n.17C>A) c.907C>A (n.907C>A) n.5753C>A c.829+6871C>A (n.829+6871C>A) n.3554C>A c.942C>A (n.942C>A)	gnomAD v4
1	g.230703126_230703127delinsTC	CA1226666581	AGT	c.14_15delinsGA (n.14_15delinsGA) c.904_905delinsGA (n.904_905delinsGA) n.5750_5751delinsGA c.829+6868_829+6869delinsGA (n.829+6868_829+6869delinsGA) n.3551_3552delinsGA c.939_940delinsGA (n.939_940delinsGA)
1	g.230703127del	CA1448014	AGT	c.14del (n.14del) c.904del (n.904del) n.5750del c.829+6868del (n.829+6868del) n.3551del c.939del (n.939del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703128T>C	CA529916096	AGT	c.13A>G (n.13A>G) c.903A>G (n.903A>G) n.5749A>G c.829+6867A>G (n.829+6867A>G) n.3550A>G c.938A>G (n.938A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703128T>G	CA2650971024	AGT	c.13A>C (n.13A>C) c.903A>C (n.903A>C) n.5749A>C c.829+6867A>C (n.829+6867A>C) n.3550A>C c.938A>C (n.938A>C)	gnomAD v4
1	g.230703128T=	CA1226666582	AGT	c.13A= (n.13A=) c.903A= (n.903A=) n.5749A= c.829+6867A= (n.829+6867A=) n.3550A= c.938A= (n.938A=)
1	g.230703129G>T	CA2748085575	AGT	c.12C>A (n.12C>A) c.902C>A (n.902C>A) n.5748C>A c.829+6866C>A (n.829+6866C>A) n.3549C>A c.937C>A (n.937C>A)
1	g.230703130G>A	CA1448015	AGT	c.11C>T (n.11C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.5747C>T c.829+6865C>T (n.829+6865C>T) n.3548C>T c.936C>T (n.936C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703130G=	CA1226666583	AGT	c.11C= (n.11C=) c.901C= (n.901C=) n.5747C= c.829+6865C= (n.829+6865C=) n.3548C= c.936C= (n.936C=)
1	g.230703131G>C	CA2650971026	AGT	c.10C>G (n.10C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.5746C>G c.829+6864C>G (n.829+6864C>G) n.3547C>G c.935C>G (n.935C>G)	gnomAD v4
1	g.230703132G>A	CA2574012195	AGT	c.9C>T (n.9C>T) c.899C>T (n.899C>T) n.5745C>T c.829+6863C>T (n.829+6863C>T) n.3546C>T c.934C>T (n.934C>T)	gnomAD v4
1	g.230703133C>A	CA1448016	AGT	c.8G>T (n.8G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.5744G>T c.829+6862G>T (n.829+6862G>T) n.3545G>T c.933G>T (n.933G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703133C=	CA1149126280	AGT	c.8G= (n.8G=) c.898G= (n.898G=) n.5744G= c.829+6862G= (n.829+6862G=) n.3545G= c.933G= (n.933G=)
1	g.230703133C>T	CA2650971028	AGT	c.8G>A (n.8G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.5744G>A c.829+6862G>A (n.829+6862G>A) n.3545G>A c.933G>A (n.933G>A)	gnomAD v4
1	g.230703135C=	CA1226666584	AGT	c.6G= (n.6G=) c.896G= (n.896G=) n.5742G= c.829+6860G= (n.829+6860G=) n.3543G= c.931G= (n.931G=)
1	g.230703135C>G	CA1013237423	AGT	c.6G>C (n.6G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.5742G>C c.829+6860G>C (n.829+6860G>C) n.3543G>C c.931G>C (n.931G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703135C>T	CA732698104	AGT	c.6G>A (n.6G>A) c.896G>A (n.896G>A) n.5742G>A c.829+6860G>A (n.829+6860G>A) n.3543G>A c.931G>A (n.931G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703137G>A	CA529916097	AGT	c.4C>T (n.4C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.5740C>T c.829+6858C>T (n.829+6858C>T) n.3541C>T c.929C>T (n.929C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703137G=	CA1226666585	AGT	c.4C= (n.4C=) c.894C= (n.894C=) n.5740C= c.829+6858C= (n.829+6858C=) n.3541C= c.929C= (n.929C=)
1	g.230703139C>T	CA2650971030	AGT	c.2G>A (n.2G>A) c.892G>A (n.892G>A) n.5738G>A c.829+6856G>A (n.829+6856G>A) n.3539G>A c.927G>A (n.927G>A)	gnomAD v4
1	g.230703140C>A	CA2650971032	AGT	c.1G>T (n.1G>T) c.891G>T (n.891G>T) n.5737G>T c.829+6855G>T (n.829+6855G>T) n.3538G>T c.926G>T (n.926G>T)	gnomAD v4
1	g.230703140C=	CA1226666586	AGT	c.1G= (n.1G=) c.891G= (n.891G=) n.5737G= c.829+6855G= (n.829+6855G=) n.3538G= c.926G= (n.926G=)
1	g.230703140C>G	CA1013237426	AGT	c.1G>C (n.1G>C) c.891G>C (n.891G>C) n.5737G>C c.829+6855G>C (n.829+6855G>C) n.3538G>C c.926G>C (n.926G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703141T>A	CA345201835	AGT	c.1431A>T (p.Ter477Cys) c.890A>T (n.890A>T) n.5736A>T c.1422A>T (p.Ter474Cys) c.829+6854A>T (n.829+6854A>T) n.3537A>T c.925A>T (n.925A>T) c.1458A>T (p.Ter486Cys)
1	g.230703141T>C	CA345201831	AGT	c.1431A>G (p.Ter477Trp) c.890A>G (n.890A>G) n.5736A>G c.1422A>G (p.Ter474Trp) c.829+6854A>G (n.829+6854A>G) n.3537A>G c.925A>G (n.925A>G) c.1458A>G (p.Ter486Trp)
1	g.230703141T>G	CA345201833	AGT	c.1431A>C (p.Ter477Cys) c.890A>C (n.890A>C) n.5736A>C c.1422A>C (p.Ter474Cys) c.829+6854A>C (n.829+6854A>C) n.3537A>C c.925A>C (n.925A>C) c.1458A>C (p.Ter486Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703141T=	CA1226666587	AGT	c.1431A= (p.Ter477=) c.890A= (n.890A=) n.5736A= c.1422A= (p.Ter474=) c.829+6854A= (n.829+6854A=) n.3537A= c.925A= (n.925A=) c.1458A= (p.Ter486=)
1	g.230703142C>A	CA345201837	AGT	c.1430G>T (p.Ter477Leu) c.889G>T (n.889G>T) n.5735G>T c.1421G>T (p.Ter474Leu) c.829+6853G>T (n.829+6853G>T) n.3536G>T c.924G>T (n.924G>T) c.1457G>T (p.Ter486Leu)
1	g.230703142C=	CA1226666588	AGT	c.1430G= (p.Ter477=) c.889G= (n.889G=) n.5735G= c.1421G= (p.Ter474=) c.829+6853G= (n.829+6853G=) n.3536G= c.924G= (n.924G=) c.1457G= (p.Ter486=)
1	g.230703142C>G	CA345201838	AGT	c.1430G>C (p.Ter477Ser) c.889G>C (n.889G>C) n.5735G>C c.1421G>C (p.Ter474Ser) c.829+6853G>C (n.829+6853G>C) n.3536G>C c.924G>C (n.924G>C) c.1457G>C (p.Ter486Ser)
1	g.230703142C>T	CA1448017	AGT	c.1430G>A (p.Ter477=) c.889G>A (n.889G>A) n.5735G>A c.1421G>A (p.Ter474=) c.829+6853G>A (n.829+6853G>A) n.3536G>A c.924G>A (n.924G>A) c.1457G>A (p.Ter486=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703143A>C	CA345201840	AGT	c.1429T>G (p.Ter477Gly) c.888T>G (n.888T>G) n.5734T>G c.1420T>G (p.Ter474Gly) c.829+6852T>G (n.829+6852T>G) n.3535T>G c.923T>G (n.923T>G) c.1456T>G (p.Ter486Gly)
1	g.230703143A>G	CA345201841	AGT	c.1429T>C (p.Ter477Arg) c.888T>C (n.888T>C) n.5734T>C c.1420T>C (p.Ter474Arg) c.829+6852T>C (n.829+6852T>C) n.3535T>C c.923T>C (n.923T>C) c.1456T>C (p.Ter486Arg)
1	g.230703143A>T	CA345201843	AGT	c.1429T>A (p.Ter477Arg) c.888T>A (n.888T>A) n.5734T>A c.1420T>A (p.Ter474Arg) c.829+6852T>A (n.829+6852T>A) n.3535T>A c.923T>A (n.923T>A) c.1456T>A (p.Ter486Arg)
1	g.230703144T>A	CA423882140	AGT	c.1428A>T (p.Ala476=) c.887A>T (n.887A>T) n.5733A>T c.1419A>T (p.Ala473=) c.829+6851A>T (n.829+6851A>T) n.3534A>T c.922A>T (n.922A>T) c.1455A>T (p.Ala485=)
1	g.230703144T>C	CA1448018	AGT	c.1428A>G (p.Ala476=) c.887A>G (n.887A>G) n.5733A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.829+6851A>G (n.829+6851A>G) n.3534A>G c.922A>G (n.922A>G) c.1455A>G (p.Ala485=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703144T>G	CA423882144	AGT	c.1428A>C (p.Ala476=) c.887A>C (n.887A>C) n.5733A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.829+6851A>C (n.829+6851A>C) n.3534A>C c.922A>C (n.922A>C) c.1455A>C (p.Ala485=)
1	g.230703144T=	CA1226666589	AGT	c.1428A= (p.Ala476=) c.887A= (n.887A=) n.5733A= c.1419A= (p.Ala473=) c.829+6851A= (n.829+6851A=) n.3534A= c.922A= (n.922A=) c.1455A= (p.Ala485=)
1	g.230703145G>A	CA345201846	AGT	c.1427C>T (p.Ala476Val) c.886C>T (n.886C>T) n.5732C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.829+6850C>T (n.829+6850C>T) n.3533C>T c.921C>T (n.921C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val)
1	g.230703145G>C	CA345201848	AGT	c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.886C>G (n.886C>G) n.5732C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.829+6850C>G (n.829+6850C>G) n.3533C>G c.921C>G (n.921C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly)
1	g.230703145G>T	CA345201850	AGT	c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.886C>A (n.886C>A) n.5732C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.829+6850C>A (n.829+6850C>A) n.3533C>A c.921C>A (n.921C>A) c.1454C>A (p.Ala485Glu)
1	g.230703146C>A	CA345201854	AGT	c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.885G>T (n.885G>T) n.5731G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.829+6849G>T (n.829+6849G>T) n.3532G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser)
1	g.230703146C>G	CA345201851	AGT	c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.885G>C (n.885G>C) n.5731G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.829+6849G>C (n.829+6849G>C) n.3532G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro)
1	g.230703146C>T	CA345201852	AGT	c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.885G>A (n.885G>A) n.5731G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.829+6849G>A (n.829+6849G>A) n.3532G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr)	gnomAD v4
1	g.230703147T>A	CA423882155	AGT	c.1425A>T (p.Thr475=) c.884A>T (n.884A>T) n.5730A>T c.1416A>T (p.Thr472=) c.829+6848A>T (n.829+6848A>T) n.3531A>T c.919A>T (n.919A>T) c.1452A>T (p.Thr484=)	gnomAD v4
1	g.230703147T>C	CA423882157	AGT	c.1425A>G (p.Thr475=) c.884A>G (n.884A>G) n.5730A>G c.1416A>G (p.Thr472=) c.829+6848A>G (n.829+6848A>G) n.3531A>G c.919A>G (n.919A>G) c.1452A>G (p.Thr484=)
1	g.230703147T>G	CA423882159	AGT	c.1425A>C (p.Thr475=) c.884A>C (n.884A>C) n.5730A>C c.1416A>C (p.Thr472=) c.829+6848A>C (n.829+6848A>C) n.3531A>C c.919A>C (n.919A>C) c.1452A>C (p.Thr484=)
1	g.230703148G>A	CA1448019	AGT	c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.883C>T (n.883C>T) n.5729C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.829+6847C>T (n.829+6847C>T) n.3530C>T c.918C>T (n.918C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703148G>C	CA345201856	AGT	c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.883C>G (n.883C>G) n.5729C>G c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.829+6847C>G (n.829+6847C>G) n.3530C>G c.918C>G (n.918C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg)
1	g.230703148G=	CA1148305337	AGT	c.1424C= (p.Thr475=) c.883C= (n.883C=) n.5729C= c.1415C= (p.Thr472=) c.829+6847C= (n.829+6847C=) n.3530C= c.918C= (n.918C=) c.1451C= (p.Thr484=)
1	g.230703148G>T	CA345201858	AGT	c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.883C>A (n.883C>A) n.5729C>A c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.829+6847C>A (n.829+6847C>A) n.3530C>A c.918C>A (n.918C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys)
1	g.230703149T>A	CA345201860	AGT	c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.882A>T (n.882A>T) n.5728A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.829+6846A>T (n.829+6846A>T) n.3529A>T c.917A>T (n.917A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser)
1	g.230703149T>C	CA345201861	AGT	c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.882A>G (n.882A>G) n.5728A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.829+6846A>G (n.829+6846A>G) n.3529A>G c.917A>G (n.917A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala)
1	g.230703149T>G	CA345201863	AGT	c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.882A>C (n.882A>C) n.5728A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.829+6846A>C (n.829+6846A>C) n.3529A>C c.917A>C (n.917A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro)
1	g.230703150G>A	CA423882169	AGT	c.1422C>T (p.Ser474=) c.881C>T (n.881C>T) n.5727C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.829+6845C>T (n.829+6845C>T) n.3528C>T c.916C>T (n.916C>T) c.1449C>T (p.Ser483=)
1	g.230703150G>C	CA345201865	AGT	c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.881C>G (n.881C>G) n.5727C>G c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.829+6845C>G (n.829+6845C>G) n.3528C>G c.916C>G (n.916C>G) c.1449C>G (p.Ser483Arg)	gnomAD v4
1	g.230703150G>T	CA345201867	AGT	c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.881C>A (n.881C>A) n.5727C>A c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.829+6845C>A (n.829+6845C>A) n.3528C>A c.916C>A (n.916C>A) c.1449C>A (p.Ser483Arg)
1	g.230703151C>A	CA345201869	AGT	c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.880G>T (n.880G>T) n.5726G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.829+6844G>T (n.829+6844G>T) n.3527G>T c.915G>T (n.915G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile)
1	g.230703151C>G	CA345201871	AGT	c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.880G>C (n.880G>C) n.5726G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.829+6844G>C (n.829+6844G>C) n.3527G>C c.915G>C (n.915G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr)
1	g.230703151C>T	CA345201872	AGT	c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.880G>A (n.880G>A) n.5726G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.829+6844G>A (n.829+6844G>A) n.3527G>A c.915G>A (n.915G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn)
1	g.230703152T>A	CA345201878	AGT	c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.879A>T (n.879A>T) n.5725A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.829+6843A>T (n.829+6843A>T) n.3526A>T c.914A>T (n.914A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys)
1	g.230703152T>C	CA345201876	AGT	c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.879A>G (n.879A>G) n.5725A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.829+6843A>G (n.829+6843A>G) n.3526A>G c.914A>G (n.914A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly)
1	g.230703152T>G	CA345201874	AGT	c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.879A>C (n.879A>C) n.5725A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.829+6843A>C (n.829+6843A>C) n.3526A>C c.914A>C (n.914A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg)
1	g.230703153C>A	CA423882177	AGT	c.1419G>T (p.Leu473=) c.878G>T (n.878G>T) n.5724G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.829+6842G>T (n.829+6842G>T) n.3525G>T c.913G>T (n.913G>T) c.1446G>T (p.Leu482=)
1	g.230703153C>G	CA423882179	AGT	c.1419G>C (p.Leu473=) c.878G>C (n.878G>C) n.5724G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.829+6842G>C (n.829+6842G>C) n.3525G>C c.913G>C (n.913G>C) c.1446G>C (p.Leu482=)
1	g.230703153C>T	CA423882181	AGT	c.1419G>A (p.Leu473=) c.878G>A (n.878G>A) n.5724G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.829+6842G>A (n.829+6842G>A) n.3525G>A c.913G>A (n.913G>A) c.1446G>A (p.Leu482=)
1	g.230703154A>C	CA345201880	AGT	c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.877T>G (n.877T>G) n.5723T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.829+6841T>G (n.829+6841T>G) n.3524T>G c.912T>G (n.912T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg)
1	g.230703154A>G	CA345201881	AGT	c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.877T>C (n.877T>C) n.5723T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.829+6841T>C (n.829+6841T>C) n.3524T>C c.912T>C (n.912T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro)
1	g.230703154A>T	CA345201883	AGT	c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.877T>A (n.877T>A) n.5723T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.829+6841T>A (n.829+6841T>A) n.3524T>A c.912T>A (n.912T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln)
1	g.230703155G>A	CA423882192	AGT	c.1417C>T (p.Leu473=) c.876C>T (n.876C>T) n.5722C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.829+6840C>T (n.829+6840C>T) n.3523C>T c.911C>T (n.911C>T) c.1444C>T (p.Leu482=)
1	g.230703155G>C	CA345201885	AGT	c.1417C>G (p.Leu473Val) c.876C>G (n.876C>G) n.5722C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.829+6840C>G (n.829+6840C>G) n.3523C>G c.911C>G (n.911C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val)
1	g.230703155G=	CA1226666590	AGT	c.1417C= (p.Leu473=) c.876C= (n.876C=) n.5722C= c.1408C= (p.Leu470=) c.829+6840C= (n.829+6840C=) n.3523C= c.911C= (n.911C=) c.1444C= (p.Leu482=)
1	g.230703155G>T	CA345201886	AGT	c.1417C>A (p.Leu473Met) c.876C>A (n.876C>A) n.5722C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.829+6840C>A (n.829+6840C>A) n.3523C>A c.911C>A (n.911C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703156C>A	CA423882194	AGT	c.1416G>T (p.Pro472=) c.875G>T (n.875G>T) n.5721G>T c.1407G>T (p.Pro469=) c.829+6839G>T (n.829+6839G>T) n.3522G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1443G>T (p.Pro481=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230703156C=	CA1146561849	AGT	c.1416G= (p.Pro472=) c.875G= (n.875G=) n.5721G= c.1407G= (p.Pro469=) c.829+6839G= (n.829+6839G=) n.3522G= c.910G= (n.910G=) c.1443G= (p.Pro481=)
1	g.230703156C>G	CA423882196	AGT	c.1416G>C (p.Pro472=) c.875G>C (n.875G>C) n.5721G>C c.1407G>C (p.Pro469=) c.829+6839G>C (n.829+6839G>C) n.3522G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1443G>C (p.Pro481=)
1	g.230703156C>T	CA1448020	AGT	c.1416G>A (p.Pro472=) c.875G>A (n.875G>A) n.5721G>A c.1407G>A (p.Pro469=) c.829+6839G>A (n.829+6839G>A) n.3522G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1443G>A (p.Pro481=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703158_230703168del	CA2574012203	AGT	c.1406_1416del (p.Val469AlafsTer23) c.865_875del (n.865_875del) n.5711_5721del c.1397_1407del (p.Val466AlafsTer?) c.829+6829_829+6839del (n.829+6829_829+6839del) n.3512_3522del c.900_910del (n.900_910del) c.1433_1443del (p.Val478AlafsTer23)
1	g.230703157G>A	CA1448021	AGT	c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.874C>T (n.874C>T) n.5720C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.829+6838C>T (n.829+6838C>T) n.3521C>T c.909C>T (n.909C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703157G>C	CA345201890	AGT	c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.874C>G (n.874C>G) n.5720C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.829+6838C>G (n.829+6838C>G) n.3521C>G c.909C>G (n.909C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703157G=	CA1141932519	AGT	c.1415C= (p.Pro472=) c.874C= (n.874C=) n.5720C= c.1406C= (p.Pro469=) c.829+6838C= (n.829+6838C=) n.3521C= c.909C= (n.909C=) c.1442C= (p.Pro481=)
1	g.230703157G>T	CA1448022	AGT	c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.874C>A (n.874C>A) n.5720C>A c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.829+6838C>A (n.829+6838C>A) n.3521C>A c.909C>A (n.909C>A) c.1442C>A (p.Pro481Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703158G>A	CA345201893	AGT	c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.873C>T (n.873C>T) n.5719C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.829+6837C>T (n.829+6837C>T) n.3520C>T c.908C>T (n.908C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser)
1	g.230703158G>C	CA345201895	AGT	c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.873C>G (n.873C>G) n.5719C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.829+6837C>G (n.829+6837C>G) n.3520C>G c.908C>G (n.908C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala)
1	g.230703158G>T	CA345201896	AGT	c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.873C>A (n.873C>A) n.5719C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.829+6837C>A (n.829+6837C>A) n.3520C>A c.908C>A (n.908C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr)
1	g.230703159G>A	CA423882206	AGT	c.1413C>T (p.Asn471=) c.872C>T (n.872C>T) n.5718C>T c.1404C>T (p.Asn468=) c.829+6836C>T (n.829+6836C>T) n.3519C>T c.907C>T (n.907C>T) c.1440C>T (p.Asn480=)
1	g.230703159G>C	CA345201898	AGT	c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.872C>G (n.872C>G) n.5718C>G c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.829+6836C>G (n.829+6836C>G) n.3519C>G c.907C>G (n.907C>G) c.1440C>G (p.Asn480Lys)
1	g.230703159G>T	CA345201900	AGT	c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.872C>A (n.872C>A) n.5718C>A c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.829+6836C>A (n.829+6836C>A) n.3519C>A c.907C>A (n.907C>A) c.1440C>A (p.Asn480Lys)
1	g.230703160T>A	CA345201902	AGT	c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.871A>T (n.871A>T) n.5717A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.829+6835A>T (n.829+6835A>T) n.3518A>T c.906A>T (n.906A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile)
1	g.230703160T>C	CA345201905	AGT	c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.871A>G (n.871A>G) n.5717A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.829+6835A>G (n.829+6835A>G) n.3518A>G c.906A>G (n.906A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser)
1	g.230703160T>G	CA345201904	AGT	c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.871A>C (n.871A>C) n.5717A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.829+6835A>C (n.829+6835A>C) n.3518A>C c.906A>C (n.906A>C) c.1439A>C (p.Asn480Thr)
1	g.230703161T>A	CA345201907	AGT	c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.870A>T (n.870A>T) n.5716A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.829+6834A>T (n.829+6834A>T) n.3517A>T c.905A>T (n.905A>T) c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
1	g.230703161T>C	CA345201909	AGT	c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.870A>G (n.870A>G) n.5716A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.829+6834A>G (n.829+6834A>G) n.3517A>G c.905A>G (n.905A>G) c.1438A>G (p.Asn480Asp)	gnomAD v4
1	g.230703161T>G	CA345201911	AGT	c.1411A>C (p.Asn471His) c.870A>C (n.870A>C) n.5716A>C c.1402A>C (p.Asn468His) c.829+6834A>C (n.829+6834A>C) n.3517A>C c.905A>C (n.905A>C) c.1438A>C (p.Asn480His)
1	g.230703162G>A	CA423882216	AGT	c.1410C>T (p.Ala470=) c.869C>T (n.869C>T) n.5715C>T c.1401C>T (p.Ala467=) c.829+6833C>T (n.829+6833C>T) n.3516C>T c.904C>T (n.904C>T) c.1437C>T (p.Ala479=)
1	g.230703162G>C	CA38865473	AGT	c.1410C>G (p.Ala470=) c.869C>G (n.869C>G) n.5715C>G c.1401C>G (p.Ala467=) c.829+6833C>G (n.829+6833C>G) n.3516C>G c.904C>G (n.904C>G) c.1437C>G (p.Ala479=)	dbSNP
1	g.230703162G=	CA1143403102	AGT	c.1410C= (p.Ala470=) c.869C= (n.869C=) n.5715C= c.1401C= (p.Ala467=) c.829+6833C= (n.829+6833C=) n.3516C= c.904C= (n.904C=) c.1437C= (p.Ala479=)
1	g.230703162G>T	CA423882219	AGT	c.1410C>A (p.Ala470=) c.869C>A (n.869C>A) n.5715C>A c.1401C>A (p.Ala467=) c.829+6833C>A (n.829+6833C>A) n.3516C>A c.904C>A (n.904C>A) c.1437C>A (p.Ala479=)
1	g.230703163G>A	CA345201913	AGT	c.1409C>T (p.Ala470Val) c.868C>T (n.868C>T) n.5714C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.829+6832C>T (n.829+6832C>T) n.3515C>T c.903C>T (n.903C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val)	gnomAD v4
1	g.230703163G>C	CA345201915	AGT	c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.868C>G (n.868C>G) n.5714C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.829+6832C>G (n.829+6832C>G) n.3515C>G c.903C>G (n.903C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly)
1	g.230703163G>T	CA345201917	AGT	c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.868C>A (n.868C>A) n.5714C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.829+6832C>A (n.829+6832C>A) n.3515C>A c.903C>A (n.903C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp)
1	g.230703164C>A	CA1448023	AGT	c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.867G>T (n.867G>T) n.5713G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.829+6831G>T (n.829+6831G>T) n.3514G>T c.902G>T (n.902G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703164C=	CA1226666591	AGT	c.1408G= (p.Ala470=) c.867G= (n.867G=) n.5713G= c.1399G= (p.Ala467=) c.829+6831G= (n.829+6831G=) n.3514G= c.902G= (n.902G=) c.1435G= (p.Ala479=)
1	g.230703164C>G	CA345201919	AGT	c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.867G>C (n.867G>C) n.5713G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.829+6831G>C (n.829+6831G>C) n.3514G>C c.902G>C (n.902G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro)
1	g.230703164C>T	CA1448024	AGT	c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.867G>A (n.867G>A) n.5713G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.829+6831G>A (n.829+6831G>A) n.3514G>A c.902G>A (n.902G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703165C>A	CA423882227	AGT	c.1407G>T (p.Val469=) c.866G>T (n.866G>T) n.5712G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.829+6830G>T (n.829+6830G>T) n.3513G>T c.901G>T (n.901G>T) c.1434G>T (p.Val478=)
1	g.230703165C=	CA1226666592	AGT	c.1407G= (p.Val469=) c.866G= (n.866G=) n.5712G= c.1398G= (p.Val466=) c.829+6830G= (n.829+6830G=) n.3513G= c.901G= (n.901G=) c.1434G= (p.Val478=)
1	g.230703165C>G	CA423882229	AGT	c.1407G>C (p.Val469=) c.866G>C (n.866G>C) n.5712G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.829+6830G>C (n.829+6830G>C) n.3513G>C c.901G>C (n.901G>C) c.1434G>C (p.Val478=)
1	g.230703165C>T	CA1448025	AGT	c.1407G>A (p.Val469=) c.866G>A (n.866G>A) n.5712G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.829+6830G>A (n.829+6830G>A) n.3513G>A c.901G>A (n.901G>A) c.1434G>A (p.Val478=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703166A>C	CA345201924	AGT	c.1406T>G (p.Val469Gly) c.865T>G (n.865T>G) n.5711T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.829+6829T>G (n.829+6829T>G) n.3512T>G c.900T>G (n.900T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly)
1	g.230703166A>G	CA345201926	AGT	c.1406T>C (p.Val469Ala) c.865T>C (n.865T>C) n.5711T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.829+6829T>C (n.829+6829T>C) n.3512T>C c.900T>C (n.900T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala)
1	g.230703166A>T	CA345201922	AGT	c.1406T>A (p.Val469Glu) c.865T>A (n.865T>A) n.5711T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.829+6829T>A (n.829+6829T>A) n.3512T>A c.900T>A (n.900T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu)
1	g.230703167C>A	CA38865484	AGT	c.1405G>T (p.Val469Leu) c.864G>T (n.864G>T) n.5710G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.829+6828G>T (n.829+6828G>T) n.3511G>T c.899G>T (n.899G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu)	dbSNP
1	g.230703167C=	CA1226666593	AGT	c.1405G= (p.Val469=) c.864G= (n.864G=) n.5710G= c.1396G= (p.Val466=) c.829+6828G= (n.829+6828G=) n.3511G= c.899G= (n.899G=) c.1432G= (p.Val478=)
1	g.230703167C>G	CA1448027	AGT	c.1405G>C (p.Val469Leu) c.864G>C (n.864G>C) n.5710G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.829+6828G>C (n.829+6828G>C) n.3511G>C c.899G>C (n.899G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703167C>T	CA1448026	AGT	c.1405G>A (p.Val469Met) c.864G>A (n.864G>A) n.5710G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.829+6828G>A (n.829+6828G>A) n.3511G>A c.899G>A (n.899G>A) c.1432G>A (p.Val478Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.230703168G>A	CA1448028	AGT	c.1404C>T (p.Arg468=) c.863C>T (n.863C>T) n.5709C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.829+6827C>T (n.829+6827C>T) n.3510C>T c.898C>T (n.898C>T) c.1431C>T (p.Arg477=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703168G>C	CA423882242	AGT	c.1404C>G (p.Arg468=) c.863C>G (n.863C>G) n.5709C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.829+6827C>G (n.829+6827C>G) n.3510C>G c.898C>G (n.898C>G) c.1431C>G (p.Arg477=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703168G=	CA1226666594	AGT	c.1404C= (p.Arg468=) c.863C= (n.863C=) n.5709C= c.1395C= (p.Arg465=) c.829+6827C= (n.829+6827C=) n.3510C= c.898C= (n.898C=) c.1431C= (p.Arg477=)
1	g.230703168G>T	CA423882243	AGT	c.1404C>A (p.Arg468=) c.863C>A (n.863C>A) n.5709C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.829+6827C>A (n.829+6827C>A) n.3510C>A c.898C>A (n.898C>A) c.1431C>A (p.Arg477=)
1	g.230703169C>A	CA345201931	AGT	c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.862G>T (n.862G>T) n.5708G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.829+6826G>T (n.829+6826G>T) n.3509G>T c.897G>T (n.897G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230703169C=	CA1142106546	AGT	c.1403G= (p.Arg468=) c.862G= (n.862G=) n.5708G= c.1394G= (p.Arg465=) c.829+6826G= (n.829+6826G=) n.3509G= c.897G= (n.897G=) c.1430G= (p.Arg477=)
1	g.230703169C>G	CA345201932	AGT	c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.862G>C (n.862G>C) n.5708G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.829+6826G>C (n.829+6826G>C) n.3509G>C c.897G>C (n.897G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro)
1	g.230703169C>T	CA1448029	AGT	c.1403G>A (p.Arg468His) c.862G>A (n.862G>A) n.5708G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.829+6826G>A (n.829+6826G>A) n.3509G>A c.897G>A (n.897G>A) c.1430G>A (p.Arg477His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703170G>A	CA1448030	AGT	c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.861C>T (n.861C>T) n.5707C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.829+6825C>T (n.829+6825C>T) n.3508C>T c.896C>T (n.896C>T) c.1429C>T (p.Arg477Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703170G>C	CA1448031	AGT	c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.861C>G (n.861C>G) n.5707C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.829+6825C>G (n.829+6825C>G) n.3508C>G c.896C>G (n.896C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.230703170G=	CA1143537508	AGT	c.1402C= (p.Arg468=) c.861C= (n.861C=) n.5707C= c.1393C= (p.Arg465=) c.829+6825C= (n.829+6825C=) n.3508C= c.896C= (n.896C=) c.1429C= (p.Arg477=)
1	g.230703170G>T	CA345201934	AGT	c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.861C>A (n.861C>A) n.5707C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.829+6825C>A (n.829+6825C>A) n.3508C>A c.896C>A (n.896C>A) c.1429C>A (p.Arg477Ser)
1	g.230703171G>A	CA423882253	AGT	c.1401C>T (p.Gly467=) c.860C>T (n.860C>T) n.5706C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.829+6824C>T (n.829+6824C>T) n.3507C>T c.895C>T (n.895C>T) c.1428C>T (p.Gly476=)
1	g.230703171G>C	CA423882257	AGT	c.1401C>G (p.Gly467=) c.860C>G (n.860C>G) n.5706C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.829+6824C>G (n.829+6824C>G) n.3507C>G c.895C>G (n.895C>G) c.1428C>G (p.Gly476=)
1	g.230703171G>T	CA423882255	AGT	c.1401C>A (p.Gly467=) c.860C>A (n.860C>A) n.5706C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.829+6824C>A (n.829+6824C>A) n.3507C>A c.895C>A (n.895C>A) c.1428C>A (p.Gly476=)
1	g.230703172C>A	CA345201937	AGT	c.1400G>T (p.Gly467Val) c.859G>T (n.859G>T) n.5705G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.829+6823G>T (n.829+6823G>T) n.3506G>T c.894G>T (n.894G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val)
1	g.230703172C>G	CA345201939	AGT	c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.859G>C (n.859G>C) n.5705G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.829+6823G>C (n.829+6823G>C) n.3506G>C c.894G>C (n.894G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala)
1	g.230703172C>T	CA345201940	AGT	c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.859G>A (n.859G>A) n.5705G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.829+6823G>A (n.829+6823G>A) n.3506G>A c.894G>A (n.894G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp)
1	g.230703173C>A	CA345201942	AGT	c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.858G>T (n.858G>T) n.5704G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.829+6822G>T (n.829+6822G>T) n.3505G>T c.893G>T (n.893G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys)
1	g.230703173C>G	CA345201944	AGT	c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.858G>C (n.858G>C) n.5704G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.829+6822G>C (n.829+6822G>C) n.3505G>C c.893G>C (n.893G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg)
1	g.230703173C>T	CA345201945	AGT	c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.858G>A (n.858G>A) n.5704G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.829+6822G>A (n.829+6822G>A) n.3505G>A c.893G>A (n.893G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser)
1	g.230703174C>A	CA423882265	AGT	c.1398G>T (p.Leu466=) c.857G>T (n.857G>T) n.5703G>T c.1389G>T (p.Leu463=) c.829+6821G>T (n.829+6821G>T) n.3504G>T c.892G>T (n.892G>T) c.1425G>T (p.Leu475=)
1	g.230703174C>G	CA423882266	AGT	c.1398G>C (p.Leu466=) c.857G>C (n.857G>C) n.5703G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.829+6821G>C (n.829+6821G>C) n.3504G>C c.892G>C (n.892G>C) c.1425G>C (p.Leu475=)
1	g.230703174C>T	CA423882268	AGT	c.1398G>A (p.Leu466=) c.857G>A (n.857G>A) n.5703G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.829+6821G>A (n.829+6821G>A) n.3504G>A c.892G>A (n.892G>A) c.1425G>A (p.Leu475=)
1	g.230703175A=	CA1226666595	AGT	c.1397T= (p.Leu466=) c.856T= (n.856T=) n.5702T= c.1388T= (p.Leu463=) c.829+6820T= (n.829+6820T=) n.3503T= c.891T= (n.891T=) c.1424T= (p.Leu475=)
1	g.230703175A>C	CA345201947	AGT	c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.856T>G (n.856T>G) n.5702T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.829+6820T>G (n.829+6820T>G) n.3503T>G c.891T>G (n.891T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg)
1	g.230703175A>G	CA345201949	AGT	c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.856T>C (n.856T>C) n.5702T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.829+6820T>C (n.829+6820T>C) n.3503T>C c.891T>C (n.891T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro)
1	g.230703175A>T	CA38865522	AGT	c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.856T>A (n.856T>A) n.5702T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.829+6820T>A (n.829+6820T>A) n.3503T>A c.891T>A (n.891T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln)	dbSNP
1	g.230703175_230703176delinsAG	CA1226666596	AGT	c.1396_1397delinsCT (p.Leu466=) c.855_856delinsCT (n.855_856delinsCT) n.5701_5702delinsCT c.1387_1388delinsCT (p.Leu463=) c.829+6819_829+6820delinsCT (n.829+6819_829+6820delinsCT) n.3502_3503delinsCT c.890_891delinsCT (n.890_891delinsCT) c.1423_1424delinsCT (p.Leu475=)
1	g.230703176G>A	CA38865529	AGT	c.1396C>T (p.Leu466=) c.855C>T (n.855C>T) n.5701C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.829+6819C>T (n.829+6819C>T) n.3502C>T c.890C>T (n.890C>T) c.1423C>T (p.Leu475=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.230703176G>C	CA345201951	AGT	c.1396C>G (p.Leu466Val) c.855C>G (n.855C>G) n.5701C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.829+6819C>G (n.829+6819C>G) n.3502C>G c.890C>G (n.890C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val)
1	g.230703176G=	CA1141657698	AGT	c.1396C= (p.Leu466=) c.855C= (n.855C=) n.5701C= c.1387C= (p.Leu463=) c.829+6819C= (n.829+6819C=) n.3502C= c.890C= (n.890C=) c.1423C= (p.Leu475=)
1	g.230703176G>T	CA345201953	AGT	c.1396C>A (p.Leu466Met) c.855C>A (n.855C>A) n.5701C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.829+6819C>A (n.829+6819C>A) n.3502C>A c.890C>A (n.890C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met)
1	g.230703177del	CA529916098	AGT	c.1396del (p.Leu466TrpfsTer8) c.855del (n.855del) n.5701del c.1387del (p.Leu463TrpfsTer8) c.829+6819del (n.829+6819del) n.3502del c.890del (n.890del) c.1423del (p.Leu475TrpfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703177G>A	CA423882278	AGT	c.1395C>T (p.Phe465=) c.854C>T (n.854C>T) n.5700C>T c.1386C>T (p.Phe462=) c.829+6818C>T (n.829+6818C>T) n.3501C>T c.889C>T (n.889C>T) c.1422C>T (p.Phe474=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703177G>C	CA345201955	AGT	c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.854C>G (n.854C>G) n.5700C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.829+6818C>G (n.829+6818C>G) n.3501C>G c.889C>G (n.889C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu)
1	g.230703177G=	CA1226666597	AGT	c.1395C= (p.Phe465=) c.854C= (n.854C=) n.5700C= c.1386C= (p.Phe462=) c.829+6818C= (n.829+6818C=) n.3501C= c.889C= (n.889C=) c.1422C= (p.Phe474=)
1	g.230703177G>T	CA345201957	AGT	c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.854C>A (n.854C>A) n.5700C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.829+6818C>A (n.829+6818C>A) n.3501C>A c.889C>A (n.889C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu)
1	g.230703178A>C	CA345201959	AGT	c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.853T>G (n.853T>G) n.5699T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.829+6817T>G (n.829+6817T>G) n.3500T>G c.888T>G (n.888T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys)
1	g.230703178A>G	CA345201961	AGT	c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.853T>C (n.853T>C) n.5699T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.829+6817T>C (n.829+6817T>C) n.3500T>C c.888T>C (n.888T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser)
1	g.230703178A>T	CA345201962	AGT	c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.853T>A (n.853T>A) n.5699T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.829+6817T>A (n.829+6817T>A) n.3500T>A c.888T>A (n.888T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
1	g.230703179A>C	CA345201964	AGT	c.1393T>G (p.Phe465Val) c.852T>G (n.852T>G) n.5698T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) c.829+6816T>G (n.829+6816T>G) n.3499T>G c.887T>G (n.887T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val)
1	g.230703179A>G	CA345201966	AGT	c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.852T>C (n.852T>C) n.5698T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.829+6816T>C (n.829+6816T>C) n.3499T>C c.887T>C (n.887T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu)
1	g.230703179A>T	CA345201968	AGT	c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.852T>A (n.852T>A) n.5698T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.829+6816T>A (n.829+6816T>A) n.3499T>A c.887T>A (n.887T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile)
1	g.230703180G>A	CA38865535	AGT	c.1392C>T (p.His464=) c.851C>T (n.851C>T) n.5697C>T c.1383C>T (p.His461=) c.829+6815C>T (n.829+6815C>T) n.3498C>T c.886C>T (n.886C>T) c.1419C>T (p.His473=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703180G>C	CA345201971	AGT	c.1392C>G (p.His464Gln) c.851C>G (n.851C>G) n.5697C>G c.1383C>G (p.His461Gln) c.829+6815C>G (n.829+6815C>G) n.3498C>G c.886C>G (n.886C>G) c.1419C>G (p.His473Gln)
1	g.230703180G=	CA1145180676	AGT	c.1392C= (p.His464=) c.851C= (n.851C=) n.5697C= c.1383C= (p.His461=) c.829+6815C= (n.829+6815C=) n.3498C= c.886C= (n.886C=) c.1419C= (p.His473=)
1	g.230703180G>T	CA345201969	AGT	c.1392C>A (p.His464Gln) c.851C>A (n.851C>A) n.5697C>A c.1383C>A (p.His461Gln) c.829+6815C>A (n.829+6815C>A) n.3498C>A c.886C>A (n.886C>A) c.1419C>A (p.His473Gln)
1	g.230703181T>A	CA345201973	AGT	c.1391A>T (p.His464Leu) c.850A>T (n.850A>T) n.5696A>T c.1382A>T (p.His461Leu) c.829+6814A>T (n.829+6814A>T) n.3497A>T c.885A>T (n.885A>T) c.1418A>T (p.His473Leu)
1	g.230703181T>C	CA345201975	AGT	c.1391A>G (p.His464Arg) c.850A>G (n.850A>G) n.5696A>G c.1382A>G (p.His461Arg) c.829+6814A>G (n.829+6814A>G) n.3497A>G c.885A>G (n.885A>G) c.1418A>G (p.His473Arg)
1	g.230703181T>G	CA345201977	AGT	c.1391A>C (p.His464Pro) c.850A>C (n.850A>C) n.5696A>C c.1382A>C (p.His461Pro) c.829+6814A>C (n.829+6814A>C) n.3497A>C c.885A>C (n.885A>C) c.1418A>C (p.His473Pro)	gnomAD v4
1	g.230703182G>A	CA345201979	AGT	c.1390C>T (p.His464Tyr) c.849C>T (n.849C>T) n.5695C>T c.1381C>T (p.His461Tyr) c.829+6813C>T (n.829+6813C>T) n.3496C>T c.884C>T (n.884C>T) c.1417C>T (p.His473Tyr)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.230703182G>C	CA345201980	AGT	c.1390C>G (p.His464Asp) c.849C>G (n.849C>G) n.5695C>G c.1381C>G (p.His461Asp) c.829+6813C>G (n.829+6813C>G) n.3496C>G c.884C>G (n.884C>G) c.1417C>G (p.His473Asp)
1	g.230703182G=	CA1226666598	AGT	c.1390C= (p.His464=) c.849C= (n.849C=) n.5695C= c.1381C= (p.His461=) c.829+6813C= (n.829+6813C=) n.3496C= c.884C= (n.884C=) c.1417C= (p.His473=)
1	g.230703182G>T	CA1448032	AGT	c.1390C>A (p.His464Asn) c.849C>A (n.849C>A) n.5695C>A c.1381C>A (p.His461Asn) c.829+6813C>A (n.829+6813C>A) n.3496C>A c.884C>A (n.884C>A) c.1417C>A (p.His473Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703183C>A	CA423882298	AGT	c.1389G>T (p.Leu463=) c.848G>T (n.848G>T) n.5694G>T c.1380G>T (p.Leu460=) c.829+6812G>T (n.829+6812G>T) n.3495G>T c.883G>T (n.883G>T) c.1416G>T (p.Leu472=)
1	g.230703183C>G	CA423882300	AGT	c.1389G>C (p.Leu463=) c.848G>C (n.848G>C) n.5694G>C c.1380G>C (p.Leu460=) c.829+6812G>C (n.829+6812G>C) n.3495G>C c.883G>C (n.883G>C) c.1416G>C (p.Leu472=)
1	g.230703183C>T	CA423882302	AGT	c.1389G>A (p.Leu463=) c.848G>A (n.848G>A) n.5694G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.829+6812G>A (n.829+6812G>A) n.3495G>A c.883G>A (n.883G>A) c.1416G>A (p.Leu472=)
1	g.230703184A>C	CA345201982	AGT	c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.847T>G (n.847T>G) n.5693T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.829+6811T>G (n.829+6811T>G) n.3494T>G c.882T>G (n.882T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg)
1	g.230703184A>G	CA345201984	AGT	c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.847T>C (n.847T>C) n.5693T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.829+6811T>C (n.829+6811T>C) n.3494T>C c.882T>C (n.882T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro)
1	g.230703184A>T	CA345201985	AGT	c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.847T>A (n.847T>A) n.5693T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.829+6811T>A (n.829+6811T>A) n.3494T>A c.882T>A (n.882T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln)
1	g.230703185G>A	CA423882308	AGT	c.1387C>T (p.Leu463=) c.846C>T (n.846C>T) n.5692C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.829+6810C>T (n.829+6810C>T) n.3493C>T c.881C>T (n.881C>T) c.1414C>T (p.Leu472=)	dbSNP
1	g.230703185G>C	CA345201987	AGT	c.1387C>G (p.Leu463Val) c.846C>G (n.846C>G) n.5692C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.829+6810C>G (n.829+6810C>G) n.3493C>G c.881C>G (n.881C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val)
1	g.230703185G=	CA1226666599	AGT	c.1387C= (p.Leu463=) c.846C= (n.846C=) n.5692C= c.1378C= (p.Leu460=) c.829+6810C= (n.829+6810C=) n.3493C= c.881C= (n.881C=) c.1414C= (p.Leu472=)
1	g.230703185G>T	CA345201989	AGT	c.1387C>A (p.Leu463Met) c.846C>A (n.846C>A) n.5692C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) c.829+6810C>A (n.829+6810C>A) n.3493C>A c.881C>A (n.881C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met)
1	g.230703186G>A	CA423882312	AGT	c.1386C>T (p.Ala462=) c.845C>T (n.845C>T) n.5691C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.829+6809C>T (n.829+6809C>T) n.3492C>T c.880C>T (n.880C>T) c.1413C>T (p.Ala471=)
1	g.230703186G>C	CA423882313	AGT	c.1386C>G (p.Ala462=) c.845C>G (n.845C>G) n.5691C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.829+6809C>G (n.829+6809C>G) n.3492C>G c.880C>G (n.880C>G) c.1413C>G (p.Ala471=)
1	g.230703186G>T	CA423882315	AGT	c.1386C>A (p.Ala462=) c.845C>A (n.845C>A) n.5691C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.829+6809C>A (n.829+6809C>A) n.3492C>A c.880C>A (n.880C>A) c.1413C>A (p.Ala471=)	gnomAD v4
1	g.230703187G>A	CA1448033	AGT	c.1385C>T (p.Ala462Val) c.844C>T (n.844C>T) n.5690C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.829+6808C>T (n.829+6808C>T) n.3491C>T c.879C>T (n.879C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703187G>C	CA345201993	AGT	c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.844C>G (n.844C>G) n.5690C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.829+6808C>G (n.829+6808C>G) n.3491C>G c.879C>G (n.879C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly)
1	g.230703187G=	CA1226666600	AGT	c.1385C= (p.Ala462=) c.844C= (n.844C=) n.5690C= c.1376C= (p.Ala459=) c.829+6808C= (n.829+6808C=) n.3491C= c.879C= (n.879C=) c.1412C= (p.Ala471=)
1	g.230703187G>T	CA345201991	AGT	c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.844C>A (n.844C>A) n.5690C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.829+6808C>A (n.829+6808C>A) n.3491C>A c.879C>A (n.879C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp)
1	g.230703188C>A	CA345201995	AGT	c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.843G>T (n.843G>T) n.5689G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.829+6807G>T (n.829+6807G>T) n.3490G>T c.878G>T (n.878G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser)
1	g.230703188C>G	CA345201997	AGT	c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.843G>C (n.843G>C) n.5689G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.829+6807G>C (n.829+6807G>C) n.3490G>C c.878G>C (n.878G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro)
1	g.230703188C>T	CA345201999	AGT	c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.843G>A (n.843G>A) n.5689G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.829+6807G>A (n.829+6807G>A) n.3490G>A c.878G>A (n.878G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr)	COSMIC
1	g.230703189A=	CA1226666601	AGT	c.1383T= (p.Thr461=) c.842T= (n.842T=) n.5688T= c.1374T= (p.Thr458=) c.829+6806T= (n.829+6806T=) n.3489T= c.877T= (n.877T=) c.1410T= (p.Thr470=)
1	g.230703189A>C	CA423882323	AGT	c.1383T>G (p.Thr461=) c.842T>G (n.842T>G) n.5688T>G c.1374T>G (p.Thr458=) c.829+6806T>G (n.829+6806T>G) n.3489T>G c.877T>G (n.877T>G) c.1410T>G (p.Thr470=)
1	g.230703189A>G	CA1448034	AGT	c.1383T>C (p.Thr461=) c.842T>C (n.842T>C) n.5688T>C c.1374T>C (p.Thr458=) c.829+6806T>C (n.829+6806T>C) n.3489T>C c.877T>C (n.877T>C) c.1410T>C (p.Thr470=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703189A>T	CA423882326	AGT	c.1383T>A (p.Thr461=) c.842T>A (n.842T>A) n.5688T>A c.1374T>A (p.Thr458=) c.829+6806T>A (n.829+6806T>A) n.3489T>A c.877T>A (n.877T>A) c.1410T>A (p.Thr470=)	gnomAD v4
1	g.230703190G>A	CA345202002	AGT	c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.841C>T (n.841C>T) n.5687C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.829+6805C>T (n.829+6805C>T) n.3488C>T c.876C>T (n.876C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile)	gnomAD v4
1	g.230703190G>C	CA345202003	AGT	c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.841C>G (n.841C>G) n.5687C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.829+6805C>G (n.829+6805C>G) n.3488C>G c.876C>G (n.876C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser)
1	g.230703190G>T	CA345202006	AGT	c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.841C>A (n.841C>A) n.5687C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.829+6805C>A (n.829+6805C>A) n.3488C>A c.876C>A (n.876C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn)
1	g.230703191T>A	CA345202009	AGT	c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.840A>T (n.840A>T) n.5686A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.829+6804A>T (n.829+6804A>T) n.3487A>T c.875A>T (n.875A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser)
1	g.230703191T>C	CA345202012	AGT	c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.840A>G (n.840A>G) n.5686A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.829+6804A>G (n.829+6804A>G) n.3487A>G c.875A>G (n.875A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala)	gnomAD v4
1	g.230703191T>G	CA345202013	AGT	c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.840A>C (n.840A>C) n.5686A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.829+6804A>C (n.829+6804A>C) n.3487A>C c.875A>C (n.875A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro)
1	g.230703192G>A	CA423882339	AGT	c.1380C>T (p.Ala460=) c.839C>T (n.839C>T) n.5685C>T c.1371C>T (p.Ala457=) c.829+6803C>T (n.829+6803C>T) n.3486C>T c.874C>T (n.874C>T) c.1407C>T (p.Ala469=)
1	g.230703192G>C	CA423882337	AGT	c.1380C>G (p.Ala460=) c.839C>G (n.839C>G) n.5685C>G c.1371C>G (p.Ala457=) c.829+6803C>G (n.829+6803C>G) n.3486C>G c.874C>G (n.874C>G) c.1407C>G (p.Ala469=)
1	g.230703192G>T	CA423882334	AGT	c.1380C>A (p.Ala460=) c.839C>A (n.839C>A) n.5685C>A c.1371C>A (p.Ala457=) c.829+6803C>A (n.829+6803C>A) n.3486C>A c.874C>A (n.874C>A) c.1407C>A (p.Ala469=)	COSMIC
1	g.230703193G>A	CA345202017	AGT	c.1379C>T (p.Ala460Val) c.838C>T (n.838C>T) n.5684C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.829+6802C>T (n.829+6802C>T) n.3485C>T c.873C>T (n.873C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val)
1	g.230703193G>C	CA345202019	AGT	c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.838C>G (n.838C>G) n.5684C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.829+6802C>G (n.829+6802C>G) n.3485C>G c.873C>G (n.873C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly)
1	g.230703193G=	CA1226666602	AGT	c.1379C= (p.Ala460=) c.838C= (n.838C=) n.5684C= c.1370C= (p.Ala457=) c.829+6802C= (n.829+6802C=) n.3485C= c.873C= (n.873C=) c.1406C= (p.Ala469=)
1	g.230703193G>T	CA1448035	AGT	c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.838C>A (n.838C>A) n.5684C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.829+6802C>A (n.829+6802C>A) n.3485C>A c.873C>A (n.873C>A) c.1406C>A (p.Ala469Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703194C>A	CA345202023	AGT	c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.837G>T (n.837G>T) n.5683G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.829+6801G>T (n.829+6801G>T) n.3484G>T c.872G>T (n.872G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser)
1	g.230703194C=	CA1226666603	AGT	c.1378G= (p.Ala460=) c.837G= (n.837G=) n.5683G= c.1369G= (p.Ala457=) c.829+6801G= (n.829+6801G=) n.3484G= c.872G= (n.872G=) c.1405G= (p.Ala469=)
1	g.230703194C>G	CA345202026	AGT	c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.837G>C (n.837G>C) n.5683G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.829+6801G>C (n.829+6801G>C) n.3484G>C c.872G>C (n.872G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro)
1	g.230703194C>T	CA345202022	AGT	c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.837G>A (n.837G>A) n.5683G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.829+6801G>A (n.829+6801G>A) n.3484G>A c.872G>A (n.872G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703194_230703195delinsCG	CA1226666604	AGT	c.1377_1378delinsCG (p.Ser459=) c.836_837delinsCG (n.836_837delinsCG) n.5682_5683delinsCG c.1368_1369delinsCG (p.Ser456=) c.829+6800_829+6801delinsCG (n.829+6800_829+6801delinsCG) n.3483_3484delinsCG c.871_872delinsCG (n.871_872delinsCG) c.1404_1405delinsCG (p.Ser468=)
1	g.230703195del	CA1226666605	AGT	c.1377del (p.Ser459ArgfsTer15) c.836del (n.836del) n.5682del c.1368del (p.Ser456ArgfsTer15) c.829+6800del (n.829+6800del) n.3483del c.871del (n.871del) c.1404del (p.Ser468ArgfsTer15)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230703195G>A	CA1448036	AGT	c.1377C>T (p.Ser459=) c.836C>T (n.836C>T) n.5682C>T c.1368C>T (p.Ser456=) c.829+6800C>T (n.829+6800C>T) n.3483C>T c.871C>T (n.871C>T) c.1404C>T (p.Ser468=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703195G>C	CA345202029	AGT	c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.836C>G (n.836C>G) n.5682C>G c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.829+6800C>G (n.829+6800C>G) n.3483C>G c.871C>G (n.871C>G) c.1404C>G (p.Ser468Arg)	gnomAD v4
1	g.230703195G=	CA1141584418	AGT	c.1377C= (p.Ser459=) c.836C= (n.836C=) n.5682C= c.1368C= (p.Ser456=) c.829+6800C= (n.829+6800C=) n.3483C= c.871C= (n.871C=) c.1404C= (p.Ser468=)
1	g.230703195G>T	CA345202030	AGT	c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.836C>A (n.836C>A) n.5682C>A c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.829+6800C>A (n.829+6800C>A) n.3483C>A c.871C>A (n.871C>A) c.1404C>A (p.Ser468Arg)
1	g.230703196C>A	CA345202034	AGT	c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.835G>T (n.835G>T) n.5681G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.829+6799G>T (n.829+6799G>T) n.3482G>T c.870G>T (n.870G>T) c.1403G>T (p.Ser468Ile)
1	g.230703196C>G	CA345202036	AGT	c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.835G>C (n.835G>C) n.5681G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.829+6799G>C (n.829+6799G>C) n.3482G>C c.870G>C (n.870G>C) c.1403G>C (p.Ser468Thr)
1	g.230703196C>T	CA345202039	AGT	c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.835G>A (n.835G>A) n.5681G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.829+6799G>A (n.829+6799G>A) n.3482G>A c.870G>A (n.870G>A) c.1403G>A (p.Ser468Asn)	gnomAD v4
1	g.230703197T>A	CA345202040	AGT	c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.834A>T (n.834A>T) n.5680A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.829+6798A>T (n.829+6798A>T) n.3481A>T c.869A>T (n.869A>T) c.1402A>T (p.Ser468Cys)
1	g.230703197T>C	CA345202041	AGT	c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.834A>G (n.834A>G) n.5680A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.829+6798A>G (n.829+6798A>G) n.3481A>G c.869A>G (n.869A>G) c.1402A>G (p.Ser468Gly)
1	g.230703197T>G	CA345202044	AGT	c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.834A>C (n.834A>C) n.5680A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.829+6798A>C (n.829+6798A>C) n.3481A>C c.869A>C (n.869A>C) c.1402A>C (p.Ser468Arg)
1	g.230703198T>A	CA345202048	AGT	c.1374A>T (p.Gln458His) c.833A>T (n.833A>T) n.5679A>T c.1365A>T (p.Gln455His) c.829+6797A>T (n.829+6797A>T) n.3480A>T c.868A>T (n.868A>T) c.1401A>T (p.Gln467His)
1	g.230703198T>C	CA423882359	AGT	c.1374A>G (p.Gln458=) c.833A>G (n.833A>G) n.5679A>G c.1365A>G (p.Gln455=) c.829+6797A>G (n.829+6797A>G) n.3480A>G c.868A>G (n.868A>G) c.1401A>G (p.Gln467=)
1	g.230703198T>G	CA345202050	AGT	c.1374A>C (p.Gln458His) c.833A>C (n.833A>C) n.5679A>C c.1365A>C (p.Gln455His) c.829+6797A>C (n.829+6797A>C) n.3480A>C c.868A>C (n.868A>C) c.1401A>C (p.Gln467His)
1	g.230703199T>A	CA345202052	AGT	c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.832A>T (n.832A>T) n.5678A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.829+6796A>T (n.829+6796A>T) n.3479A>T c.867A>T (n.867A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu)
1	g.230703199T>C	CA345202054	AGT	c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.832A>G (n.832A>G) n.5678A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.829+6796A>G (n.829+6796A>G) n.3479A>G c.867A>G (n.867A>G) c.1400A>G (p.Gln467Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703199T>G	CA345202057	AGT	c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.832A>C (n.832A>C) n.5678A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.829+6796A>C (n.829+6796A>C) n.3479A>C c.867A>C (n.867A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro)
1	g.230703199T=	CA1226666606	AGT	c.1373A= (p.Gln458=) c.832A= (n.832A=) n.5678A= c.1364A= (p.Gln455=) c.829+6796A= (n.829+6796A=) n.3479A= c.867A= (n.867A=) c.1400A= (p.Gln467=)
1	g.230703200G>A	CA345202060	AGT	c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.831C>T (n.831C>T) n.5677C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.829+6795C>T (n.829+6795C>T) n.3478C>T c.866C>T (n.866C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter)
1	g.230703200G>C	CA345202064	AGT	c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.831C>G (n.831C>G) n.5677C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.829+6795C>G (n.829+6795C>G) n.3478C>G c.866C>G (n.866C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu)
1	g.230703200G>T	CA345202061	AGT	c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.831C>A (n.831C>A) n.5677C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.829+6795C>A (n.829+6795C>A) n.3478C>A c.866C>A (n.866C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys)	gnomAD v4
1	g.230703201A>C	CA345202066	AGT	c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.830T>G (n.830T>G) n.5676T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.829+6794T>G (n.829+6794T>G) n.3477T>G c.865T>G (n.865T>G) c.1398T>G (p.Asp466Glu)	gnomAD v4
1	g.230703201A>G	CA423882368	AGT	c.1371T>C (p.Asp457=) c.830T>C (n.830T>C) n.5676T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.829+6794T>C (n.829+6794T>C) n.3477T>C c.865T>C (n.865T>C) c.1398T>C (p.Asp466=)
1	g.230703201A>T	CA345202068	AGT	c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.830T>A (n.830T>A) n.5676T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.829+6794T>A (n.829+6794T>A) n.3477T>A c.865T>A (n.865T>A) c.1398T>A (p.Asp466Glu)	gnomAD v4
1	g.230703202T>A	CA345202070	AGT	c.1370A>T (p.Asp457Val) c.829A>T (n.829A>T) n.5675A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.829+6793A>T (n.829+6793A>T) n.3476A>T c.864A>T (n.864A>T) c.1397A>T (p.Asp466Val)
1	g.230703202T>C	CA345202072	AGT	c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.829A>G (n.829A>G) n.5675A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.829+6793A>G (n.829+6793A>G) n.3476A>G c.864A>G (n.864A>G) c.1397A>G (p.Asp466Gly)	COSMIC
1	g.230703202T>G	CA345202073	AGT	c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.829A>C (n.829A>C) n.5675A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.829+6793A>C (n.829+6793A>C) n.3476A>C c.864A>C (n.864A>C) c.1397A>C (p.Asp466Ala)
1	g.230703203C>A	CA345202076	AGT	c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.828G>T (n.828G>T) n.5674G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.829+6792G>T (n.829+6792G>T) n.3475G>T c.863G>T (n.863G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
1	g.230703203C>G	CA345202079	AGT	c.1369G>C (p.Asp457His) c.828G>C (n.828G>C) n.5674G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.829+6792G>C (n.829+6792G>C) n.3475G>C c.863G>C (n.863G>C) c.1396G>C (p.Asp466His)
1	g.230703203C>T	CA345202082	AGT	c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.828G>A (n.828G>A) n.5674G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.829+6792G>A (n.829+6792G>A) n.3475G>A c.863G>A (n.863G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn)
1	g.230703204A=	CA1143770473	AGT	c.1368T= (p.Tyr456=) c.827T= (n.827T=) n.5673T= c.1359T= (p.Tyr453=) c.829+6791T= (n.829+6791T=) n.3474T= c.862T= (n.862T=) c.1395T= (p.Tyr465=)
1	g.230703204A>C	CA345202084	AGT	c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.827T>G (n.827T>G) n.5673T>G c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>G (n.829+6791T>G) n.3474T>G c.862T>G (n.862T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter)	gnomAD v4
1	g.230703204A>G	CA1448037	AGT	c.1368T>C (p.Tyr456=) c.827T>C (n.827T>C) n.5673T>C c.1359T>C (p.Tyr453=) c.829+6791T>C (n.829+6791T>C) n.3474T>C c.862T>C (n.862T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703204A>T	CA345202088	AGT	c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.827T>A (n.827T>A) n.5673T>A c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.829+6791T>A (n.829+6791T>A) n.3474T>A c.862T>A (n.862T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
1	g.230703205T>A	CA345202093	AGT	c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.826A>T (n.826A>T) n.5672A>T c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.829+6790A>T (n.829+6790A>T) n.3473A>T c.861A>T (n.861A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
1	g.230703205T>C	CA345202096	AGT	c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.826A>G (n.826A>G) n.5672A>G c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.829+6790A>G (n.829+6790A>G) n.3473A>G c.861A>G (n.861A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
1	g.230703205T>G	CA345202090	AGT	c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.826A>C (n.826A>C) n.5672A>C c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.829+6790A>C (n.829+6790A>C) n.3473A>C c.861A>C (n.861A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
1	g.230703206A>C	CA345202098	AGT	c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.825T>G (n.825T>G) n.5671T>G c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.829+6789T>G (n.829+6789T>G) n.3472T>G c.860T>G (n.860T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
1	g.230703206A>G	CA345202100	AGT	c.1366T>C (p.Tyr456His) c.825T>C (n.825T>C) n.5671T>C c.1357T>C (p.Tyr453His) c.829+6789T>C (n.829+6789T>C) n.3472T>C c.860T>C (n.860T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His)
1	g.230703206A>T	CA345202103	AGT	c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.825T>A (n.825T>A) n.5671T>A c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.829+6789T>A (n.829+6789T>A) n.3472T>A c.860T>A (n.860T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
1	g.230703207del	CA2650971162	AGT	c.1365del (p.Tyr456MetfsTer18) c.824del (n.824del) n.5670del c.1356del (p.Tyr453MetfsTer18) c.829+6788del (n.829+6788del) n.3471del c.859del (n.859del) c.1392del (p.Tyr465MetfsTer18)	gnomAD v4
1	g.230703207C>A	CA423882392	AGT	c.1365G>T (p.Val455=) c.824G>T (n.824G>T) n.5670G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.829+6788G>T (n.829+6788G>T) n.3471G>T c.859G>T (n.859G>T) c.1392G>T (p.Val464=)
1	g.230703207C=	CA1144214289	AGT	c.1365G= (p.Val455=) c.824G= (n.824G=) n.5670G= c.1356G= (p.Val452=) c.829+6788G= (n.829+6788G=) n.3471G= c.859G= (n.859G=) c.1392G= (p.Val464=)
1	g.230703207C>G	CA423882393	AGT	c.1365G>C (p.Val455=) c.824G>C (n.824G>C) n.5670G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.829+6788G>C (n.829+6788G>C) n.3471G>C c.859G>C (n.859G>C) c.1392G>C (p.Val464=)
1	g.230703207C>T	CA1448038	AGT	c.1365G>A (p.Val455=) c.824G>A (n.824G>A) n.5670G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.829+6788G>A (n.829+6788G>A) n.3471G>A c.859G>A (n.859G>A) c.1392G>A (p.Val464=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703208A=	CA1226666607	AGT	c.1364T= (p.Val455=) c.823T= (n.823T=) n.5669T= c.1355T= (p.Val452=) c.829+6787T= (n.829+6787T=) n.3470T= c.858T= (n.858T=) c.1391T= (p.Val464=)
1	g.230703208A>C	CA345202107	AGT	c.1364T>G (p.Val455Gly) c.823T>G (n.823T>G) n.5669T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.829+6787T>G (n.829+6787T>G) n.3470T>G c.858T>G (n.858T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly)
1	g.230703208A>G	CA345202110	AGT	c.1364T>C (p.Val455Ala) c.823T>C (n.823T>C) n.5669T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.829+6787T>C (n.829+6787T>C) n.3470T>C c.858T>C (n.858T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703208A>T	CA345202112	AGT	c.1364T>A (p.Val455Glu) c.823T>A (n.823T>A) n.5669T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.829+6787T>A (n.829+6787T>A) n.3470T>A c.858T>A (n.858T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu)
1	g.230703209C>A	CA345202113	AGT	c.1363G>T (p.Val455Leu) c.822G>T (n.822G>T) n.5668G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) c.829+6786G>T (n.829+6786G>T) n.3469G>T c.857G>T (n.857G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu)
1	g.230703209C=	CA1148475266	AGT	c.1363G= (p.Val455=) c.822G= (n.822G=) n.5668G= c.1354G= (p.Val452=) c.829+6786G= (n.829+6786G=) n.3469G= c.857G= (n.857G=) c.1390G= (p.Val464=)
1	g.230703209C>G	CA345202114	AGT	c.1363G>C (p.Val455Leu) c.822G>C (n.822G>C) n.5668G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.829+6786G>C (n.829+6786G>C) n.3469G>C c.857G>C (n.857G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu)
1	g.230703209C>T	CA1448039	AGT	c.1363G>A (p.Val455Met) c.822G>A (n.822G>A) n.5668G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.829+6786G>A (n.829+6786G>A) n.3469G>A c.857G>A (n.857G>A) c.1390G>A (p.Val464Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703210A=	CA1226666608	AGT	c.1362T= (p.Ala454=) c.821T= (n.821T=) n.5667T= c.1353T= (p.Ala451=) c.829+6785T= (n.829+6785T=) n.3468T= c.856T= (n.856T=) c.1389T= (p.Ala463=)
1	g.230703210A>C	CA423882399	AGT	c.1362T>G (p.Ala454=) c.821T>G (n.821T>G) n.5667T>G c.1353T>G (p.Ala451=) c.829+6785T>G (n.829+6785T>G) n.3468T>G c.856T>G (n.856T>G) c.1389T>G (p.Ala463=)
1	g.230703210A>G	CA423882401	AGT	c.1362T>C (p.Ala454=) c.821T>C (n.821T>C) n.5667T>C c.1353T>C (p.Ala451=) c.829+6785T>C (n.829+6785T>C) n.3468T>C c.856T>C (n.856T>C) c.1389T>C (p.Ala463=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703210A>T	CA423882402	AGT	c.1362T>A (p.Ala454=) c.821T>A (n.821T>A) n.5667T>A c.1353T>A (p.Ala451=) c.829+6785T>A (n.829+6785T>A) n.3468T>A c.856T>A (n.856T>A) c.1389T>A (p.Ala463=)
1	g.230703211G>A	CA1448040	AGT	c.1361C>T (p.Ala454Val) c.820C>T (n.820C>T) n.5666C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.829+6784C>T (n.829+6784C>T) n.3467C>T c.855C>T (n.855C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230703211G>C	CA345202121	AGT	c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.820C>G (n.820C>G) n.5666C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.829+6784C>G (n.829+6784C>G) n.3467C>G c.855C>G (n.855C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly)
1	g.230703211G=	CA1226666609	AGT	c.1361C= (p.Ala454=) c.820C= (n.820C=) n.5666C= c.1352C= (p.Ala451=) c.829+6784C= (n.829+6784C=) n.3467C= c.855C= (n.855C=) c.1388C= (p.Ala463=)
1	g.230703211G>T	CA345202122	AGT	c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.820C>A (n.820C>A) n.5666C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.829+6784C>A (n.829+6784C>A) n.3467C>A c.855C>A (n.855C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp)
1	g.230703212C>A	CA345202127	AGT	c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.819G>T (n.819G>T) n.5665G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.829+6783G>T (n.829+6783G>T) n.3466G>T c.854G>T (n.854G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser)
1	g.230703212C>G	CA345202130	AGT	c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.819G>C (n.819G>C) n.5665G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.829+6783G>C (n.829+6783G>C) n.3466G>C c.854G>C (n.854G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro)
1	g.230703212C>T	CA345202125	AGT	c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.819G>A (n.819G>A) n.5665G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.829+6783G>A (n.829+6783G>A) n.3466G>A c.854G>A (n.854G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr)
1	g.230703213A>C	CA345202133	AGT	c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.818T>G (n.818T>G) n.5664T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.829+6782T>G (n.829+6782T>G) n.3465T>G c.853T>G (n.853T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu)
1	g.230703213A>G	CA423882410	AGT	c.1359T>C (p.Phe453=) c.818T>C (n.818T>C) n.5664T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.829+6782T>C (n.829+6782T>C) n.3465T>C c.853T>C (n.853T>C) c.1386T>C (p.Phe462=)
1	g.230703213A>T	CA345202134	AGT	c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.818T>A (n.818T>A) n.5664T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.829+6782T>A (n.829+6782T>A) n.3465T>A c.853T>A (n.853T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu)
1	g.230703214A>C	CA345202139	AGT	c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.817T>G (n.817T>G) n.5663T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.829+6781T>G (n.829+6781T>G) n.3464T>G c.852T>G (n.852T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys)
1	g.230703214A>G	CA345202141	AGT	c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.817T>C (n.817T>C) n.5663T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.829+6781T>C (n.829+6781T>C) n.3464T>C c.852T>C (n.852T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser)
1	g.230703214A>T	CA345202145	AGT	c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.817T>A (n.817T>A) n.5663T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.829+6781T>A (n.829+6781T>A) n.3464T>A c.852T>A (n.852T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
1	g.230703215A>C	CA345202154	AGT	c.1357T>G (p.Phe453Val) c.816T>G (n.816T>G) n.5662T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.829+6780T>G (n.829+6780T>G) n.3463T>G c.851T>G (n.851T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val)
1	g.230703215A>G	CA345202151	AGT	c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.816T>C (n.816T>C) n.5662T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.829+6780T>C (n.829+6780T>C) n.3463T>C c.851T>C (n.851T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu)
1	g.230703215A>T	CA345202148	AGT	c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.816T>A (n.816T>A) n.5662T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.829+6780T>A (n.829+6780T>A) n.3463T>A c.851T>A (n.851T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile)
1	g.230703216C>A	CA423882419	AGT	c.1356G>T (p.Leu452=) c.815G>T (n.815G>T) n.5661G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.829+6779G>T (n.829+6779G>T) n.3462G>T c.850G>T (n.850G>T) c.1383G>T (p.Leu461=)
1	g.230703216C>G	CA423882421	AGT	c.1356G>C (p.Leu452=) c.815G>C (n.815G>C) n.5661G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.829+6779G>C (n.829+6779G>C) n.3462G>C c.850G>C (n.850G>C) c.1383G>C (p.Leu461=)
1	g.230703216C>T	CA423882423	AGT	c.1356G>A (p.Leu452=) c.815G>A (n.815G>A) n.5661G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.829+6779G>A (n.829+6779G>A) n.3462G>A c.850G>A (n.850G>A) c.1383G>A (p.Leu461=)
1	g.230703217A>C	CA345202157	AGT	c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.814T>G (n.814T>G) n.5660T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.829+6778T>G (n.829+6778T>G) n.3461T>G c.849T>G (n.849T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg)
1	g.230703217A>G	CA345202159	AGT	c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.814T>C (n.814T>C) n.5660T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.829+6778T>C (n.829+6778T>C) n.3461T>C c.849T>C (n.849T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro)
1	g.230703217A>T	CA345202161	AGT	c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.814T>A (n.814T>A) n.5660T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.829+6778T>A (n.829+6778T>A) n.3461T>A c.849T>A (n.849T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln)
1	g.230703218G>A	CA423882429	AGT	c.1354C>T (p.Leu452=) c.813C>T (n.813C>T) n.5659C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.829+6777C>T (n.829+6777C>T) n.3460C>T c.848C>T (n.848C>T) c.1381C>T (p.Leu461=)
1	g.230703218G>C	CA1448041	AGT	c.1354C>G (p.Leu452Val) c.813C>G (n.813C>G) n.5659C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.829+6777C>G (n.829+6777C>G) n.3460C>G c.848C>G (n.848C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230703218G=	CA1226666610	AGT	c.1354C= (p.Leu452=) c.813C= (n.813C=) n.5659C= c.1345C= (p.Leu449=) c.829+6777C= (n.829+6777C=) n.3460C= c.848C= (n.848C=) c.1381C= (p.Leu461=)
1	g.230703218G>T	CA345202166	AGT	c.1354C>A (p.Leu452Met) c.813C>A (n.813C>A) n.5659C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.829+6777C>A (n.829+6777C>A) n.3460C>A c.848C>A (n.848C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met)

Number of alleles fetched