| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690367G>A | CA1226658516 | COG2 | c.1934+214G>A (n.1934+214G>A) c.1931+214G>A (n.1931+214G>A) c.*1792+214G>A (n.*1792+214G>A) n.193+214G>A c.1757+214G>A (n.1757+214G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690367G>C | CA2748085562 | COG2 | c.1934+214G>C (n.1934+214G>C) c.1931+214G>C (n.1931+214G>C) c.*1792+214G>C (n.*1792+214G>C) n.193+214G>C c.1757+214G>C (n.1757+214G>C) | |
| 1 | g.230690367G= | CA1226658515 | COG2 | c.1934+214G= (n.1934+214G=) c.1931+214G= (n.1931+214G=) c.*1792+214G= (n.*1792+214G=) n.193+214G= c.1757+214G= (n.1757+214G=) | |
| 1 | g.230690368C>A | CA2650968916 | COG2 | c.1934+215C>A (n.1934+215C>A) c.1931+215C>A (n.1931+215C>A) c.*1792+215C>A (n.*1792+215C>A) n.193+215C>A c.1757+215C>A (n.1757+215C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690368C>T | CA2650968917 | COG2 | c.1934+215C>T (n.1934+215C>T) c.1931+215C>T (n.1931+215C>T) c.*1792+215C>T (n.*1792+215C>T) n.193+215C>T c.1757+215C>T (n.1757+215C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690369C>A | CA2650968919 | COG2 | c.1934+216C>A (n.1934+216C>A) c.1931+216C>A (n.1931+216C>A) c.*1792+216C>A (n.*1792+216C>A) n.193+216C>A c.1757+216C>A (n.1757+216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690370T>C | CA2650968920 | COG2 | c.1934+217T>C (n.1934+217T>C) c.1931+217T>C (n.1931+217T>C) c.*1792+217T>C (n.*1792+217T>C) n.193+217T>C c.1757+217T>C (n.1757+217T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690370_230690371delinsTC | CA1226658517 | COG2 | c.1934+217_1934+218delinsTC (n.1934+217_1934+218delinsTC) c.1931+217_1931+218delinsTC (n.1931+217_1931+218delinsTC) c.*1792+217_*1792+218delinsTC (n.*1792+217_*1792+218delinsTC) n.193+217_193+218delinsTC c.1757+217_1757+218delinsTC (n.1757+217_1757+218delinsTC) | |
| 1 | g.230690371del | CA38855676 | COG2 | c.1934+218del (n.1934+218del) c.1931+218del (n.1931+218del) c.*1792+218del (n.*1792+218del) n.193+218del c.1757+218del (n.1757+218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371C>A | CA2650968921 | COG2 | c.1934+218C>A (n.1934+218C>A) c.1931+218C>A (n.1931+218C>A) c.*1792+218C>A (n.*1792+218C>A) n.193+218C>A c.1757+218C>A (n.1757+218C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371C= | CA1226658518 | COG2 | c.1934+218C= (n.1934+218C=) c.1931+218C= (n.1931+218C=) c.*1792+218C= (n.*1792+218C=) n.193+218C= c.1757+218C= (n.1757+218C=) | |
| 1 | g.230690371C>T | CA1013232739 | COG2 | c.1934+218C>T (n.1934+218C>T) c.1931+218C>T (n.1931+218C>T) c.*1792+218C>T (n.*1792+218C>T) n.193+218C>T c.1757+218C>T (n.1757+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690371_230690372delinsCG | CA1226658519 | COG2 | c.1934+218_1934+219delinsCG (n.1934+218_1934+219delinsCG) c.1931+218_1931+219delinsCG (n.1931+218_1931+219delinsCG) c.*1792+218_*1792+219delinsCG (n.*1792+218_*1792+219delinsCG) n.193+218_193+219delinsCG c.1757+218_1757+219delinsCG (n.1757+218_1757+219delinsCG) | |
| 1 | g.230690372G>A | CA38855683 | COG2 | c.1934+219G>A (n.1934+219G>A) c.1931+219G>A (n.1931+219G>A) c.*1792+219G>A (n.*1792+219G>A) n.193+219G>A c.1757+219G>A (n.1757+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690372G= | CA1142730133 | COG2 | c.1934+219G= (n.1934+219G=) c.1931+219G= (n.1931+219G=) c.*1792+219G= (n.*1792+219G=) n.193+219G= c.1757+219G= (n.1757+219G=) | |
| 1 | g.230690372G>T | CA2650968924 | COG2 | c.1934+219G>T (n.1934+219G>T) c.1931+219G>T (n.1931+219G>T) c.*1792+219G>T (n.*1792+219G>T) n.193+219G>T c.1757+219G>T (n.1757+219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375dup | CA1013232760 | COG2 | c.1934+222dup (n.1934+222dup) c.1931+222dup (n.1931+222dup) c.*1792+222dup (n.*1792+222dup) n.193+222dup c.1757+222dup (n.1757+222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375del | CA1226658521 | COG2 | c.1934+222del (n.1934+222del) c.1931+222del (n.1931+222del) c.*1792+222del (n.*1792+222del) n.193+222del c.1757+222del (n.1757+222del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690373_230690380del | CA2748085563 | COG2 | c.1934+220_1934+227del (n.1934+220_1934+227del) c.1931+220_1931+227del (n.1931+220_1931+227del) c.*1792+220_*1792+227del (n.*1792+220_*1792+227del) n.193+220_193+227del c.1757+220_1757+227del (n.1757+220_1757+227del) | |
| 1 | g.230690373G>T | CA2650968926 | COG2 | c.1934+220G>T (n.1934+220G>T) c.1931+220G>T (n.1931+220G>T) c.*1792+220G>T (n.*1792+220G>T) n.193+220G>T c.1757+220G>T (n.1757+220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690374G>T | CA646471636 | COG2 | c.1934+221G>T (n.1934+221G>T) c.1931+221G>T (n.1931+221G>T) c.*1792+221G>T (n.*1792+221G>T) n.193+221G>T c.1757+221G>T (n.1757+221G>T) | COSMIC |
| 1 | g.230690376_230690379dup | CA2540965456 | COG2 | c.1934+223_1934+226dup (n.1934+223_1934+226dup) c.1931+223_1931+226dup (n.1931+223_1931+226dup) c.*1792+223_*1792+226dup (n.*1792+223_*1792+226dup) n.193+223_193+226dup c.1757+223_1757+226dup (n.1757+223_1757+226dup) | |
| 1 | g.230690375G>A | CA38855688 | COG2 | c.1934+222G>A (n.1934+222G>A) c.1931+222G>A (n.1931+222G>A) c.*1792+222G>A (n.*1792+222G>A) n.193+222G>A c.1757+222G>A (n.1757+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690375G= | CA1226658523 | COG2 | c.1934+222G= (n.1934+222G=) c.1931+222G= (n.1931+222G=) c.*1792+222G= (n.*1792+222G=) n.193+222G= c.1757+222G= (n.1757+222G=) | |
| 1 | g.230690375G>T | CA2650968930 | COG2 | c.1934+222G>T (n.1934+222G>T) c.1931+222G>T (n.1931+222G>T) c.*1792+222G>T (n.*1792+222G>T) n.193+222G>T c.1757+222G>T (n.1757+222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690376C>A | CA2650968935 | COG2 | c.1934+223C>A (n.1934+223C>A) c.1931+223C>A (n.1931+223C>A) c.*1792+223C>A (n.*1792+223C>A) n.193+223C>A c.1757+223C>A (n.1757+223C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690376C>T | CA2650968933 | COG2 | c.1934+223C>T (n.1934+223C>T) c.1931+223C>T (n.1931+223C>T) c.*1792+223C>T (n.*1792+223C>T) n.193+223C>T c.1757+223C>T (n.1757+223C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C>A | CA2650968936 | COG2 | c.1934+224C>A (n.1934+224C>A) c.1931+224C>A (n.1931+224C>A) c.*1792+224C>A (n.*1792+224C>A) n.193+224C>A c.1757+224C>A (n.1757+224C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C= | CA1226658524 | COG2 | c.1934+224C= (n.1934+224C=) c.1931+224C= (n.1931+224C=) c.*1792+224C= (n.*1792+224C=) n.193+224C= c.1757+224C= (n.1757+224C=) | |
| 1 | g.230690377C>G | CA2607358068 | COG2 | c.1934+224C>G (n.1934+224C>G) c.1931+224C>G (n.1931+224C>G) c.*1792+224C>G (n.*1792+224C>G) n.193+224C>G c.1757+224C>G (n.1757+224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690377C>T | CA38855693 | COG2 | c.1934+224C>T (n.1934+224C>T) c.1931+224C>T (n.1931+224C>T) c.*1792+224C>T (n.*1792+224C>T) n.193+224C>T c.1757+224C>T (n.1757+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G>A | CA38855699 | COG2 | c.1934+225G>A (n.1934+225G>A) c.1931+225G>A (n.1931+225G>A) c.*1792+225G>A (n.*1792+225G>A) n.193+225G>A c.1757+225G>A (n.1757+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G>C | CA38855703 | COG2 | c.1934+225G>C (n.1934+225G>C) c.1931+225G>C (n.1931+225G>C) c.*1792+225G>C (n.*1792+225G>C) n.193+225G>C c.1757+225G>C (n.1757+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690378G= | CA1141413313 | COG2 | c.1934+225G= (n.1934+225G=) c.1931+225G= (n.1931+225G=) c.*1792+225G= (n.*1792+225G=) n.193+225G= c.1757+225G= (n.1757+225G=) | |
| 1 | g.230690378G>T | CA2650968940 | COG2 | c.1934+225G>T (n.1934+225G>T) c.1931+225G>T (n.1931+225G>T) c.*1792+225G>T (n.*1792+225G>T) n.193+225G>T c.1757+225G>T (n.1757+225G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690379G>A | CA2650968941 | COG2 | c.1934+226G>A (n.1934+226G>A) c.1931+226G>A (n.1931+226G>A) c.*1792+226G>A (n.*1792+226G>A) n.193+226G>A c.1757+226G>A (n.1757+226G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690379G>T | CA2650968942 | COG2 | c.1934+226G>T (n.1934+226G>T) c.1931+226G>T (n.1931+226G>T) c.*1792+226G>T (n.*1792+226G>T) n.193+226G>T c.1757+226G>T (n.1757+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>A | CA2650968943 | COG2 | c.1934+227G>A (n.1934+227G>A) c.1931+227G>A (n.1931+227G>A) c.*1792+227G>A (n.*1792+227G>A) n.193+227G>A c.1757+227G>A (n.1757+227G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>C | CA2650968944 | COG2 | c.1934+227G>C (n.1934+227G>C) c.1931+227G>C (n.1931+227G>C) c.*1792+227G>C (n.*1792+227G>C) n.193+227G>C c.1757+227G>C (n.1757+227G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690380G>T | CA2650968946 | COG2 | c.1934+227G>T (n.1934+227G>T) c.1931+227G>T (n.1931+227G>T) c.*1792+227G>T (n.*1792+227G>T) n.193+227G>T c.1757+227G>T (n.1757+227G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690381C>A | CA2650968949 | COG2 | c.1934+228C>A (n.1934+228C>A) c.1931+228C>A (n.1931+228C>A) c.*1792+228C>A (n.*1792+228C>A) n.193+228C>A c.1757+228C>A (n.1757+228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690381C>T | CA2650968951 | COG2 | c.1934+228C>T (n.1934+228C>T) c.1931+228C>T (n.1931+228C>T) c.*1792+228C>T (n.*1792+228C>T) n.193+228C>T c.1757+228C>T (n.1757+228C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690382del | CA2650968948 | COG2 | c.1934+229del (n.1934+229del) c.1931+229del (n.1931+229del) c.*1792+229del (n.*1792+229del) n.193+229del c.1757+229del (n.1757+229del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690382C>A | CA2698268045 | COG2 | c.1934+229C>A (n.1934+229C>A) c.1931+229C>A (n.1931+229C>A) c.*1792+229C>A (n.*1792+229C>A) n.193+229C>A c.1757+229C>A (n.1757+229C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690382_230690383delinsCA | CA1226658528 | COG2 | c.1934+229_1934+230delinsCA (n.1934+229_1934+230delinsCA) c.1931+229_1931+230delinsCA (n.1931+229_1931+230delinsCA) c.*1792+229_*1792+230delinsCA (n.*1792+229_*1792+230delinsCA) n.193+229_193+230delinsCA c.1757+229_1757+230delinsCA (n.1757+229_1757+230delinsCA) | |
| 1 | g.230690382_230690384delinsCAT | CA1226658527 | COG2 | c.1934+229_1934+231delinsCAT (n.1934+229_1934+231delinsCAT) c.1931+229_1931+231delinsCAT (n.1931+229_1931+231delinsCAT) c.*1792+229_*1792+231delinsCAT (n.*1792+229_*1792+231delinsCAT) n.193+229_193+231delinsCAT c.1757+229_1757+231delinsCAT (n.1757+229_1757+231delinsCAT) | |
| 1 | g.230690383del | CA1013232767 | COG2 | c.1934+230del (n.1934+230del) c.1931+230del (n.1931+230del) c.*1792+230del (n.*1792+230del) n.193+230del c.1757+230del (n.1757+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383A= | CA1226658532 | COG2 | c.1934+230A= (n.1934+230A=) c.1931+230A= (n.1931+230A=) c.*1792+230A= (n.*1792+230A=) n.193+230A= c.1757+230A= (n.1757+230A=) | |
| 1 | g.230690383A>C | CA1226658531 | COG2 | c.1934+230A>C (n.1934+230A>C) c.1931+230A>C (n.1931+230A>C) c.*1792+230A>C (n.*1792+230A>C) n.193+230A>C c.1757+230A>C (n.1757+230A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690383A>G | CA1226658530 | COG2 | c.1934+230A>G (n.1934+230A>G) c.1931+230A>G (n.1931+230A>G) c.*1792+230A>G (n.*1792+230A>G) n.193+230A>G c.1757+230A>G (n.1757+230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383A>T | CA2650968954 | COG2 | c.1934+230A>T (n.1934+230A>T) c.1931+230A>T (n.1931+230A>T) c.*1792+230A>T (n.*1792+230A>T) n.193+230A>T c.1757+230A>T (n.1757+230A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690383_230690384del | CA732691133 | COG2 | c.1934+230_1934+231del (n.1934+230_1934+231del) c.1931+230_1931+231del (n.1931+230_1931+231del) c.*1792+230_*1792+231del (n.*1792+230_*1792+231del) n.193+230_193+231del c.1757+230_1757+231del (n.1757+230_1757+231del) | dbSNP |
| 1 | g.230690384T>C | CA1226658536 | COG2 | c.1934+231T>C (n.1934+231T>C) c.1931+231T>C (n.1931+231T>C) c.*1792+231T>C (n.*1792+231T>C) n.193+231T>C c.1757+231T>C (n.1757+231T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690384T= | CA1226658535 | COG2 | c.1934+231T= (n.1934+231T=) c.1931+231T= (n.1931+231T=) c.*1792+231T= (n.*1792+231T=) n.193+231T= c.1757+231T= (n.1757+231T=) | |
| 1 | g.230690384_230690385delinsTG | CA1226658538 | COG2 | c.1934+231_1934+232delinsTG (n.1934+231_1934+232delinsTG) c.1931+231_1931+232delinsTG (n.1931+231_1931+232delinsTG) c.*1792+231_*1792+232delinsTG (n.*1792+231_*1792+232delinsTG) n.193+231_193+232delinsTG c.1757+231_1757+232delinsTG (n.1757+231_1757+232delinsTG) | |
| 1 | g.230690385del | CA1013232773 | COG2 | c.1934+232del (n.1934+232del) c.1931+232del (n.1931+232del) c.*1792+232del (n.*1792+232del) n.193+232del c.1757+232del (n.1757+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690385G>A | CA529689936 | COG2 | c.1934+232G>A (n.1934+232G>A) c.1931+232G>A (n.1931+232G>A) c.*1792+232G>A (n.*1792+232G>A) n.193+232G>A c.1757+232G>A (n.1757+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690385G= | CA1226658541 | COG2 | c.1934+232G= (n.1934+232G=) c.1931+232G= (n.1931+232G=) c.*1792+232G= (n.*1792+232G=) n.193+232G= c.1757+232G= (n.1757+232G=) | |
| 1 | g.230690385G>T | CA732691134 | COG2 | c.1934+232G>T (n.1934+232G>T) c.1931+232G>T (n.1931+232G>T) c.*1792+232G>T (n.*1792+232G>T) n.193+232G>T c.1757+232G>T (n.1757+232G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690386T>C | CA2650968967 | COG2 | c.1934+233T>C (n.1934+233T>C) c.1931+233T>C (n.1931+233T>C) c.*1792+233T>C (n.*1792+233T>C) n.193+233T>C c.1757+233T>C (n.1757+233T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690387G>A | CA38855707 | COG2 | c.1934+234G>A (n.1934+234G>A) c.1931+234G>A (n.1931+234G>A) c.*1792+234G>A (n.*1792+234G>A) n.193+234G>A c.1757+234G>A (n.1757+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690387G= | CA1144475125 | COG2 | c.1934+234G= (n.1934+234G=) c.1931+234G= (n.1931+234G=) c.*1792+234G= (n.*1792+234G=) n.193+234G= c.1757+234G= (n.1757+234G=) | |
| 1 | g.230690387G>T | CA2650968973 | COG2 | c.1934+234G>T (n.1934+234G>T) c.1931+234G>T (n.1931+234G>T) c.*1792+234G>T (n.*1792+234G>T) n.193+234G>T c.1757+234G>T (n.1757+234G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690388C>A | CA2650968974 | COG2 | c.1934+235C>A (n.1934+235C>A) c.1931+235C>A (n.1931+235C>A) c.*1792+235C>A (n.*1792+235C>A) n.193+235C>A c.1757+235C>A (n.1757+235C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690388C= | CA1226658544 | COG2 | c.1934+235C= (n.1934+235C=) c.1931+235C= (n.1931+235C=) c.*1792+235C= (n.*1792+235C=) n.193+235C= c.1757+235C= (n.1757+235C=) | |
| 1 | g.230690388C>G | CA1226658545 | COG2 | c.1934+235C>G (n.1934+235C>G) c.1931+235C>G (n.1931+235C>G) c.*1792+235C>G (n.*1792+235C>G) n.193+235C>G c.1757+235C>G (n.1757+235C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690389A>G | CA2748085564 | COG2 | c.1934+236A>G (n.1934+236A>G) c.1931+236A>G (n.1931+236A>G) c.*1792+236A>G (n.*1792+236A>G) n.193+236A>G c.1757+236A>G (n.1757+236A>G) | |
| 1 | g.230690390C>A | CA2650968975 | COG2 | c.1934+237C>A (n.1934+237C>A) c.1931+237C>A (n.1931+237C>A) c.*1792+237C>A (n.*1792+237C>A) n.193+237C>A c.1757+237C>A (n.1757+237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690390C= | CA1226658546 | COG2 | c.1934+237C= (n.1934+237C=) c.1931+237C= (n.1931+237C=) c.*1792+237C= (n.*1792+237C=) n.193+237C= c.1757+237C= (n.1757+237C=) | |
| 1 | g.230690390C>T | CA529689937 | COG2 | c.1934+237C>T (n.1934+237C>T) c.1931+237C>T (n.1931+237C>T) c.*1792+237C>T (n.*1792+237C>T) n.193+237C>T c.1757+237C>T (n.1757+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690391A= | CA1226658547 | COG2 | c.1934+238A= (n.1934+238A=) c.1931+238A= (n.1931+238A=) c.*1792+238A= (n.*1792+238A=) n.193+238A= c.1757+238A= (n.1757+238A=) | |
| 1 | g.230690391A>C | CA1226658548 | COG2 | c.1934+238A>C (n.1934+238A>C) c.1931+238A>C (n.1931+238A>C) c.*1792+238A>C (n.*1792+238A>C) n.193+238A>C c.1757+238A>C (n.1757+238A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690391A>G | CA2650968977 | COG2 | c.1934+238A>G (n.1934+238A>G) c.1931+238A>G (n.1931+238A>G) c.*1792+238A>G (n.*1792+238A>G) n.193+238A>G c.1757+238A>G (n.1757+238A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690391_230690431delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG | CA1226658550 | COG2 | c.1934+238_1934+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1934+238_1934+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) c.1931+238_1931+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1931+238_1931+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) c.*1792+238_*1792+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.*1792+238_*1792+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) n.193+238_193+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG c.1757+238_1757+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG (n.1757+238_1757+278delinsAGTGCCCCCGCATCTCCAGGCCCTGCCTGCGTTCCCTGCAG) | |
| 1 | g.230690392G>T | CA2650968982 | COG2 | c.1934+239G>T (n.1934+239G>T) c.1931+239G>T (n.1931+239G>T) c.*1792+239G>T (n.*1792+239G>T) n.193+239G>T c.1757+239G>T (n.1757+239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397_230690436del | CA1226658551 | COG2 | c.1934+244_1934+283del (n.1934+244_1934+283del) c.1931+244_1931+283del (n.1931+244_1931+283del) c.*1792+244_*1792+283del (n.*1792+244_*1792+283del) n.193+244_193+283del c.1757+244_1757+283del (n.1757+244_1757+283del) | dbSNP |
| 1 | g.230690393T>C | CA2650968984 | COG2 | c.1934+240T>C (n.1934+240T>C) c.1931+240T>C (n.1931+240T>C) c.*1792+240T>C (n.*1792+240T>C) n.193+240T>C c.1757+240T>C (n.1757+240T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394G>A | CA2650968985 | COG2 | c.1934+241G>A (n.1934+241G>A) c.1931+241G>A (n.1931+241G>A) c.*1792+241G>A (n.*1792+241G>A) n.193+241G>A c.1757+241G>A (n.1757+241G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394G>T | CA2650968987 | COG2 | c.1934+241G>T (n.1934+241G>T) c.1931+241G>T (n.1931+241G>T) c.*1792+241G>T (n.*1792+241G>T) n.193+241G>T c.1757+241G>T (n.1757+241G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690394_230690395delinsGC | CA1226658552 | COG2 | c.1934+241_1934+242delinsGC (n.1934+241_1934+242delinsGC) c.1931+241_1931+242delinsGC (n.1931+241_1931+242delinsGC) c.*1792+241_*1792+242delinsGC (n.*1792+241_*1792+242delinsGC) n.193+241_193+242delinsGC c.1757+241_1757+242delinsGC (n.1757+241_1757+242delinsGC) | |
| 1 | g.230690395C>A | CA2650968990 | COG2 | c.1934+242C>A (n.1934+242C>A) c.1931+242C>A (n.1931+242C>A) c.*1792+242C>A (n.*1792+242C>A) n.193+242C>A c.1757+242C>A (n.1757+242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690395C>T | CA2650968991 | COG2 | c.1934+242C>T (n.1934+242C>T) c.1931+242C>T (n.1931+242C>T) c.*1792+242C>T (n.*1792+242C>T) n.193+242C>T c.1757+242C>T (n.1757+242C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690395_230690399delinsCCCCC | CA1141910752 | COG2 | c.1934+242_1934+246delinsCCCCC (n.1934+242_1934+246delinsCCCCC) c.1931+242_1931+246delinsCCCCC (n.1931+242_1931+246delinsCCCCC) c.*1792+242_*1792+246delinsCCCCC (n.*1792+242_*1792+246delinsCCCCC) n.193+242_193+246delinsCCCCC c.1757+242_1757+246delinsCCCCC (n.1757+242_1757+246delinsCCCCC) | |
| 1 | g.230690399del | CA38855711 | COG2 | c.1934+246del (n.1934+246del) c.1931+246del (n.1931+246del) c.*1792+246del (n.*1792+246del) n.193+246del c.1757+246del (n.1757+246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690398_230690399del | CA2650968988 | COG2 | c.1934+245_1934+246del (n.1934+245_1934+246del) c.1931+245_1931+246del (n.1931+245_1931+246del) c.*1792+245_*1792+246del (n.*1792+245_*1792+246del) n.193+245_193+246del c.1757+245_1757+246del (n.1757+245_1757+246del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397C>A | CA2650968995 | COG2 | c.1934+244C>A (n.1934+244C>A) c.1931+244C>A (n.1931+244C>A) c.*1792+244C>A (n.*1792+244C>A) n.193+244C>A c.1757+244C>A (n.1757+244C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397C>T | CA2650968997 | COG2 | c.1934+244C>T (n.1934+244C>T) c.1931+244C>T (n.1931+244C>T) c.*1792+244C>T (n.*1792+244C>T) n.193+244C>T c.1757+244C>T (n.1757+244C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690397_230690400delinsCCCG | CA1226658554 | COG2 | c.1934+244_1934+247delinsCCCG (n.1934+244_1934+247delinsCCCG) c.1931+244_1931+247delinsCCCG (n.1931+244_1931+247delinsCCCG) c.*1792+244_*1792+247delinsCCCG (n.*1792+244_*1792+247delinsCCCG) n.193+244_193+247delinsCCCG c.1757+244_1757+247delinsCCCG (n.1757+244_1757+247delinsCCCG) | |
| 1 | g.230690398C>A | CA2650968998 | COG2 | c.1934+245C>A (n.1934+245C>A) c.1931+245C>A (n.1931+245C>A) c.*1792+245C>A (n.*1792+245C>A) n.193+245C>A c.1757+245C>A (n.1757+245C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690398C>T | CA2650968999 | COG2 | c.1934+245C>T (n.1934+245C>T) c.1931+245C>T (n.1931+245C>T) c.*1792+245C>T (n.*1792+245C>T) n.193+245C>T c.1757+245C>T (n.1757+245C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399_230690401del | CA1226658556 | COG2 | c.1934+246_1934+248del (n.1934+246_1934+248del) c.1931+246_1931+248del (n.1931+246_1931+248del) c.*1792+246_*1792+248del (n.*1792+246_*1792+248del) n.193+246_193+248del c.1757+246_1757+248del (n.1757+246_1757+248del) | dbSNP |
| 1 | g.230690399C>A | CA2650969003 | COG2 | c.1934+246C>A (n.1934+246C>A) c.1931+246C>A (n.1931+246C>A) c.*1792+246C>A (n.*1792+246C>A) n.193+246C>A c.1757+246C>A (n.1757+246C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399C= | CA1226658557 | COG2 | c.1934+246C= (n.1934+246C=) c.1931+246C= (n.1931+246C=) c.*1792+246C= (n.*1792+246C=) n.193+246C= c.1757+246C= (n.1757+246C=) | |
| 1 | g.230690399C>G | CA1226658558 | COG2 | c.1934+246C>G (n.1934+246C>G) c.1931+246C>G (n.1931+246C>G) c.*1792+246C>G (n.*1792+246C>G) n.193+246C>G c.1757+246C>G (n.1757+246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690399C>T | CA38855720 | COG2 | c.1934+246C>T (n.1934+246C>T) c.1931+246C>T (n.1931+246C>T) c.*1792+246C>T (n.*1792+246C>T) n.193+246C>T c.1757+246C>T (n.1757+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400G>A | CA529689938 | COG2 | c.1934+247G>A (n.1934+247G>A) c.1931+247G>A (n.1931+247G>A) c.*1792+247G>A (n.*1792+247G>A) n.193+247G>A c.1757+247G>A (n.1757+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400G= | CA1226658561 | COG2 | c.1934+247G= (n.1934+247G=) c.1931+247G= (n.1931+247G=) c.*1792+247G= (n.*1792+247G=) n.193+247G= c.1757+247G= (n.1757+247G=) | |
| 1 | g.230690400G>T | CA529689939 | COG2 | c.1934+247G>T (n.1934+247G>T) c.1931+247G>T (n.1931+247G>T) c.*1792+247G>T (n.*1792+247G>T) n.193+247G>T c.1757+247G>T (n.1757+247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690400dup | CA732691137 | COG2 | c.1934+247dup (n.1934+247dup) c.1931+247dup (n.1931+247dup) c.*1792+247dup (n.*1792+247dup) n.193+247dup c.1757+247dup (n.1757+247dup) | dbSNP |
| 1 | g.230690401C>G | CA2748085565 | COG2 | c.1934+248C>G (n.1934+248C>G) c.1931+248C>G (n.1931+248C>G) c.*1792+248C>G (n.*1792+248C>G) n.193+248C>G c.1757+248C>G (n.1757+248C>G) | |
| 1 | g.230690402A>C | CA2650969015 | COG2 | c.1934+249A>C (n.1934+249A>C) c.1931+249A>C (n.1931+249A>C) c.*1792+249A>C (n.*1792+249A>C) n.193+249A>C c.1757+249A>C (n.1757+249A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690405_230690406del | CA2650969017 | COG2 | c.1934+252_1934+253del (n.1934+252_1934+253del) c.1931+252_1931+253del (n.1931+252_1931+253del) c.*1792+252_*1792+253del (n.*1792+252_*1792+253del) n.193+252_193+253del c.1757+252_1757+253del (n.1757+252_1757+253del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690404C= | CA1226658564 | COG2 | c.1934+251C= (n.1934+251C=) c.1931+251C= (n.1931+251C=) c.*1792+251C= (n.*1792+251C=) n.193+251C= c.1757+251C= (n.1757+251C=) | |
| 1 | g.230690404C>T | CA732691141 | COG2 | c.1934+251C>T (n.1934+251C>T) c.1931+251C>T (n.1931+251C>T) c.*1792+251C>T (n.*1792+251C>T) n.193+251C>T c.1757+251C>T (n.1757+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690407C>A | CA2650969020 | COG2 | c.1934+254C>A (n.1934+254C>A) c.1931+254C>A (n.1931+254C>A) c.*1792+254C>A (n.*1792+254C>A) n.193+254C>A c.1757+254C>A (n.1757+254C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690407C= | CA1226658565 | COG2 | c.1934+254C= (n.1934+254C=) c.1931+254C= (n.1931+254C=) c.*1792+254C= (n.*1792+254C=) n.193+254C= c.1757+254C= (n.1757+254C=) | |
| 1 | g.230690407C>T | CA1226658566 | COG2 | c.1934+254C>T (n.1934+254C>T) c.1931+254C>T (n.1931+254C>T) c.*1792+254C>T (n.*1792+254C>T) n.193+254C>T c.1757+254C>T (n.1757+254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690408A= | CA1146009675 | COG2 | c.1934+255A= (n.1934+255A=) c.1931+255A= (n.1931+255A=) c.*1792+255A= (n.*1792+255A=) n.193+255A= c.1757+255A= (n.1757+255A=) | |
| 1 | g.230690408A>C | CA2650969024 | COG2 | c.1934+255A>C (n.1934+255A>C) c.1931+255A>C (n.1931+255A>C) c.*1792+255A>C (n.*1792+255A>C) n.193+255A>C c.1757+255A>C (n.1757+255A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690408A>G | CA38855739 | COG2 | c.1934+255A>G (n.1934+255A>G) c.1931+255A>G (n.1931+255A>G) c.*1792+255A>G (n.*1792+255A>G) n.193+255A>G c.1757+255A>G (n.1757+255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690408A>T | CA2650969025 | COG2 | c.1934+255A>T (n.1934+255A>T) c.1931+255A>T (n.1931+255A>T) c.*1792+255A>T (n.*1792+255A>T) n.193+255A>T c.1757+255A>T (n.1757+255A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690409G>T | CA2650969028 | COG2 | c.1934+256G>T (n.1934+256G>T) c.1931+256G>T (n.1931+256G>T) c.*1792+256G>T (n.*1792+256G>T) n.193+256G>T c.1757+256G>T (n.1757+256G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690410G>A | CA2650969029 | COG2 | c.1934+257G>A (n.1934+257G>A) c.1931+257G>A (n.1931+257G>A) c.*1792+257G>A (n.*1792+257G>A) n.193+257G>A c.1757+257G>A (n.1757+257G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690410G>T | CA2650969030 | COG2 | c.1934+257G>T (n.1934+257G>T) c.1931+257G>T (n.1931+257G>T) c.*1792+257G>T (n.*1792+257G>T) n.193+257G>T c.1757+257G>T (n.1757+257G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690411C>A | CA2650969032 | COG2 | c.1934+258C>A (n.1934+258C>A) c.1931+258C>A (n.1931+258C>A) c.*1792+258C>A (n.*1792+258C>A) n.193+258C>A c.1757+258C>A (n.1757+258C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690411C>T | CA2650969033 | COG2 | c.1934+258C>T (n.1934+258C>T) c.1931+258C>T (n.1931+258C>T) c.*1792+258C>T (n.*1792+258C>T) n.193+258C>T c.1757+258C>T (n.1757+258C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690412C>A | CA2650969035 | COG2 | c.1934+259C>A (n.1934+259C>A) c.1931+259C>A (n.1931+259C>A) c.*1792+259C>A (n.*1792+259C>A) n.193+259C>A c.1757+259C>A (n.1757+259C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690412C>T | CA2650969036 | COG2 | c.1934+259C>T (n.1934+259C>T) c.1931+259C>T (n.1931+259C>T) c.*1792+259C>T (n.*1792+259C>T) n.193+259C>T c.1757+259C>T (n.1757+259C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690413C>T | CA2650969037 | COG2 | c.1934+260C>T (n.1934+260C>T) c.1931+260C>T (n.1931+260C>T) c.*1792+260C>T (n.*1792+260C>T) n.193+260C>T c.1757+260C>T (n.1757+260C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690414T>C | CA2650969038 | COG2 | c.1934+261T>C (n.1934+261T>C) c.1931+261T>C (n.1931+261T>C) c.*1792+261T>C (n.*1792+261T>C) n.193+261T>C c.1757+261T>C (n.1757+261T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690415G>A | CA2650969039 | COG2 | c.1934+262G>A (n.1934+262G>A) c.1931+262G>A (n.1931+262G>A) c.*1792+262G>A (n.*1792+262G>A) n.193+262G>A c.1757+262G>A (n.1757+262G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690415G>C | CA38855743 | COG2 | c.1934+262G>C (n.1934+262G>C) c.1931+262G>C (n.1931+262G>C) c.*1792+262G>C (n.*1792+262G>C) n.193+262G>C c.1757+262G>C (n.1757+262G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690415G= | CA1226658567 | COG2 | c.1934+262G= (n.1934+262G=) c.1931+262G= (n.1931+262G=) c.*1792+262G= (n.*1792+262G=) n.193+262G= c.1757+262G= (n.1757+262G=) | |
| 1 | g.230690415G>T | CA2650969040 | COG2 | c.1934+262G>T (n.1934+262G>T) c.1931+262G>T (n.1931+262G>T) c.*1792+262G>T (n.*1792+262G>T) n.193+262G>T c.1757+262G>T (n.1757+262G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690416C>A | CA2650969042 | COG2 | c.1934+263C>A (n.1934+263C>A) c.1931+263C>A (n.1931+263C>A) c.*1792+263C>A (n.*1792+263C>A) n.193+263C>A c.1757+263C>A (n.1757+263C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690416C>T | CA2650969043 | COG2 | c.1934+263C>T (n.1934+263C>T) c.1931+263C>T (n.1931+263C>T) c.*1792+263C>T (n.*1792+263C>T) n.193+263C>T c.1757+263C>T (n.1757+263C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690417C>A | CA2650969045 | COG2 | c.1934+264C>A (n.1934+264C>A) c.1931+264C>A (n.1931+264C>A) c.*1792+264C>A (n.*1792+264C>A) n.193+264C>A c.1757+264C>A (n.1757+264C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690417C= | CA1226658569 | COG2 | c.1934+264C= (n.1934+264C=) c.1931+264C= (n.1931+264C=) c.*1792+264C= (n.*1792+264C=) n.193+264C= c.1757+264C= (n.1757+264C=) | |
| 1 | g.230690417C>T | CA1013232786 | COG2 | c.1934+264C>T (n.1934+264C>T) c.1931+264C>T (n.1931+264C>T) c.*1792+264C>T (n.*1792+264C>T) n.193+264C>T c.1757+264C>T (n.1757+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690420_230690465del | CA2650969044 | COG2 | c.1934+267_1934+312del (n.1934+267_1934+312del) c.1931+267_1931+312del (n.1931+267_1931+312del) c.*1792+267_*1792+312del (n.*1792+267_*1792+312del) n.193+267_193+312del c.1757+267_1757+312del (n.1757+267_1757+312del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690418T>C | CA2650969046 | COG2 | c.1934+265T>C (n.1934+265T>C) c.1931+265T>C (n.1931+265T>C) c.*1792+265T>C (n.*1792+265T>C) n.193+265T>C c.1757+265T>C (n.1757+265T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690419G>T | CA2650969047 | COG2 | c.1934+266G>T (n.1934+266G>T) c.1931+266G>T (n.1931+266G>T) c.*1792+266G>T (n.*1792+266G>T) n.193+266G>T c.1757+266G>T (n.1757+266G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690420C>A | CA2650969048 | COG2 | c.1934+267C>A (n.1934+267C>A) c.1931+267C>A (n.1931+267C>A) c.*1792+267C>A (n.*1792+267C>A) n.193+267C>A c.1757+267C>A (n.1757+267C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690420C= | CA1226658570 | COG2 | c.1934+267C= (n.1934+267C=) c.1931+267C= (n.1931+267C=) c.*1792+267C= (n.*1792+267C=) n.193+267C= c.1757+267C= (n.1757+267C=) | |
| 1 | g.230690420C>T | CA38855745 | COG2 | c.1934+267C>T (n.1934+267C>T) c.1931+267C>T (n.1931+267C>T) c.*1792+267C>T (n.*1792+267C>T) n.193+267C>T c.1757+267C>T (n.1757+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690421G>A | CA38855746 | COG2 | c.1934+268G>A (n.1934+268G>A) c.1931+268G>A (n.1931+268G>A) c.*1792+268G>A (n.*1792+268G>A) n.193+268G>A c.1757+268G>A (n.1757+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690421G= | CA1226658571 | COG2 | c.1934+268G= (n.1934+268G=) c.1931+268G= (n.1931+268G=) c.*1792+268G= (n.*1792+268G=) n.193+268G= c.1757+268G= (n.1757+268G=) | |
| 1 | g.230690421G>T | CA1013232791 | COG2 | c.1934+268G>T (n.1934+268G>T) c.1931+268G>T (n.1931+268G>T) c.*1792+268G>T (n.*1792+268G>T) n.193+268G>T c.1757+268G>T (n.1757+268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690422T>C | CA2650969053 | COG2 | c.1934+269T>C (n.1934+269T>C) c.1931+269T>C (n.1931+269T>C) c.*1792+269T>C (n.*1792+269T>C) n.193+269T>C c.1757+269T>C (n.1757+269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690422T>G | CA2650969054 | COG2 | c.1934+269T>G (n.1934+269T>G) c.1931+269T>G (n.1931+269T>G) c.*1792+269T>G (n.*1792+269T>G) n.193+269T>G c.1757+269T>G (n.1757+269T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690422_230690423insGC | CA2650969057 | COG2 | c.1934+269_1934+270insGC (n.1934+269_1934+270insGC) c.1931+269_1931+270insGC (n.1931+269_1931+270insGC) c.*1792+269_*1792+270insGC (n.*1792+269_*1792+270insGC) n.193+269_193+270insGC c.1757+269_1757+270insGC (n.1757+269_1757+270insGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690423T>C | CA2650969056 | COG2 | c.1934+270T>C (n.1934+270T>C) c.1931+270T>C (n.1931+270T>C) c.*1792+270T>C (n.*1792+270T>C) n.193+270T>C c.1757+270T>C (n.1757+270T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690424C>A | CA2533774247 | COG2 | c.1934+271C>A (n.1934+271C>A) c.1931+271C>A (n.1931+271C>A) c.*1792+271C>A (n.*1792+271C>A) n.193+271C>A c.1757+271C>A (n.1757+271C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690424C= | CA1226658573 | COG2 | c.1934+271C= (n.1934+271C=) c.1931+271C= (n.1931+271C=) c.*1792+271C= (n.*1792+271C=) n.193+271C= c.1757+271C= (n.1757+271C=) | |
| 1 | g.230690424C>T | CA732691147 | COG2 | c.1934+271C>T (n.1934+271C>T) c.1931+271C>T (n.1931+271C>T) c.*1792+271C>T (n.*1792+271C>T) n.193+271C>T c.1757+271C>T (n.1757+271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690426del | CA2650969059 | COG2 | c.1934+273del (n.1934+273del) c.1931+273del (n.1931+273del) c.*1792+273del (n.*1792+273del) n.193+273del c.1757+273del (n.1757+273del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690425C>A | CA2650969062 | COG2 | c.1934+272C>A (n.1934+272C>A) c.1931+272C>A (n.1931+272C>A) c.*1792+272C>A (n.*1792+272C>A) n.193+272C>A c.1757+272C>A (n.1757+272C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690426C>A | CA2650969063 | COG2 | c.1934+273C>A (n.1934+273C>A) c.1931+273C>A (n.1931+273C>A) c.*1792+273C>A (n.*1792+273C>A) n.193+273C>A c.1757+273C>A (n.1757+273C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690426C>T | CA2650969064 | COG2 | c.1934+273C>T (n.1934+273C>T) c.1931+273C>T (n.1931+273C>T) c.*1792+273C>T (n.*1792+273C>T) n.193+273C>T c.1757+273C>T (n.1757+273C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690427T>C | CA2650969066 | COG2 | c.1934+274T>C (n.1934+274T>C) c.1931+274T>C (n.1931+274T>C) c.*1792+274T>C (n.*1792+274T>C) n.193+274T>C c.1757+274T>C (n.1757+274T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690427T= | CA1226658574 | COG2 | c.1934+274T= (n.1934+274T=) c.1931+274T= (n.1931+274T=) c.*1792+274T= (n.*1792+274T=) n.193+274T= c.1757+274T= (n.1757+274T=) | |
| 1 | g.230690428del | CA2650969068 | COG2 | c.1934+275del (n.1934+275del) c.1931+275del (n.1931+275del) c.*1792+275del (n.*1792+275del) n.193+275del c.1757+275del (n.1757+275del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690428G>A | CA2748085566 | COG2 | c.1934+275G>A (n.1934+275G>A) c.1931+275G>A (n.1931+275G>A) c.*1792+275G>A (n.*1792+275G>A) n.193+275G>A c.1757+275G>A (n.1757+275G>A) | |
| 1 | g.230690428G= | CA1147843828 | COG2 | c.1934+275G= (n.1934+275G=) c.1931+275G= (n.1931+275G=) c.*1792+275G= (n.*1792+275G=) n.193+275G= c.1757+275G= (n.1757+275G=) | |
| 1 | g.230690428G>T | CA2650969070 | COG2 | c.1934+275G>T (n.1934+275G>T) c.1931+275G>T (n.1931+275G>T) c.*1792+275G>T (n.*1792+275G>T) n.193+275G>T c.1757+275G>T (n.1757+275G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690428dup | CA38855748 | COG2 | c.1934+275dup (n.1934+275dup) c.1931+275dup (n.1931+275dup) c.*1792+275dup (n.*1792+275dup) n.193+275dup c.1757+275dup (n.1757+275dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690429C>A | CA2650969072 | COG2 | c.1934+276C>A (n.1934+276C>A) c.1931+276C>A (n.1931+276C>A) c.*1792+276C>A (n.*1792+276C>A) n.193+276C>A c.1757+276C>A (n.1757+276C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690429C= | CA1147511527 | COG2 | c.1934+276C= (n.1934+276C=) c.1931+276C= (n.1931+276C=) c.*1792+276C= (n.*1792+276C=) n.193+276C= c.1757+276C= (n.1757+276C=) | |
| 1 | g.230690429C>G | CA38855751 | COG2 | c.1934+276C>G (n.1934+276C>G) c.1931+276C>G (n.1931+276C>G) c.*1792+276C>G (n.*1792+276C>G) n.193+276C>G c.1757+276C>G (n.1757+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690429C>T | CA2650969074 | COG2 | c.1934+276C>T (n.1934+276C>T) c.1931+276C>T (n.1931+276C>T) c.*1792+276C>T (n.*1792+276C>T) n.193+276C>T c.1757+276C>T (n.1757+276C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690430A= | CA1226658577 | COG2 | c.1934+277A= (n.1934+277A=) c.1931+277A= (n.1931+277A=) c.*1792+277A= (n.*1792+277A=) n.193+277A= c.1757+277A= (n.1757+277A=) | |
| 1 | g.230690430A>C | CA1013232794 | COG2 | c.1934+277A>C (n.1934+277A>C) c.1931+277A>C (n.1931+277A>C) c.*1792+277A>C (n.*1792+277A>C) n.193+277A>C c.1757+277A>C (n.1757+277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690430A>T | CA38855759 | COG2 | c.1934+277A>T (n.1934+277A>T) c.1931+277A>T (n.1931+277A>T) c.*1792+277A>T (n.*1792+277A>T) n.193+277A>T c.1757+277A>T (n.1757+277A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690431G>A | CA732691151 | COG2 | c.1934+278G>A (n.1934+278G>A) c.1931+278G>A (n.1931+278G>A) c.*1792+278G>A (n.*1792+278G>A) n.193+278G>A c.1757+278G>A (n.1757+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690431G= | CA1226658592 | COG2 | c.1934+278G= (n.1934+278G=) c.1931+278G= (n.1931+278G=) c.*1792+278G= (n.*1792+278G=) n.193+278G= c.1757+278G= (n.1757+278G=) | |
| 1 | g.230690432G>A | CA1226658594 | COG2 | c.1934+279G>A (n.1934+279G>A) c.1931+279G>A (n.1931+279G>A) c.*1792+279G>A (n.*1792+279G>A) n.193+279G>A c.1757+279G>A (n.1757+279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690432G= | CA1226658593 | COG2 | c.1934+279G= (n.1934+279G=) c.1931+279G= (n.1931+279G=) c.*1792+279G= (n.*1792+279G=) n.193+279G= c.1757+279G= (n.1757+279G=) | |
| 1 | g.230690432G>T | CA2650969083 | COG2 | c.1934+279G>T (n.1934+279G>T) c.1931+279G>T (n.1931+279G>T) c.*1792+279G>T (n.*1792+279G>T) n.193+279G>T c.1757+279G>T (n.1757+279G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690434G>A | CA1226658596 | COG2 | c.1934+281G>A (n.1934+281G>A) c.1931+281G>A (n.1931+281G>A) c.*1792+281G>A (n.*1792+281G>A) n.193+281G>A c.1757+281G>A (n.1757+281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690434G= | CA1226658595 | COG2 | c.1934+281G= (n.1934+281G=) c.1931+281G= (n.1931+281G=) c.*1792+281G= (n.*1792+281G=) n.193+281G= c.1757+281G= (n.1757+281G=) | |
| 1 | g.230690434G>T | CA2650969088 | COG2 | c.1934+281G>T (n.1934+281G>T) c.1931+281G>T (n.1931+281G>T) c.*1792+281G>T (n.*1792+281G>T) n.193+281G>T c.1757+281G>T (n.1757+281G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690435C>A | CA2650969089 | COG2 | c.1934+282C>A (n.1934+282C>A) c.1931+282C>A (n.1931+282C>A) c.*1792+282C>A (n.*1792+282C>A) n.193+282C>A c.1757+282C>A (n.1757+282C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690435C>T | CA2650969091 | COG2 | c.1934+282C>T (n.1934+282C>T) c.1931+282C>T (n.1931+282C>T) c.*1792+282C>T (n.*1792+282C>T) n.193+282C>T c.1757+282C>T (n.1757+282C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690436C>A | CA2748085567 | COG2 | c.1934+283C>A (n.1934+283C>A) c.1931+283C>A (n.1931+283C>A) c.*1792+283C>A (n.*1792+283C>A) n.193+283C>A c.1757+283C>A (n.1757+283C>A) | |
| 1 | g.230690436C= | CA1141034124 | COG2 | c.1934+283C= (n.1934+283C=) c.1931+283C= (n.1931+283C=) c.*1792+283C= (n.*1792+283C=) n.193+283C= c.1757+283C= (n.1757+283C=) | |
| 1 | g.230690436C>T | CA38855773 | COG2 | c.1934+283C>T (n.1934+283C>T) c.1931+283C>T (n.1931+283C>T) c.*1792+283C>T (n.*1792+283C>T) n.193+283C>T c.1757+283C>T (n.1757+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690437G>A | CA38855781 | COG2 | c.1934+284G>A (n.1934+284G>A) c.1931+284G>A (n.1931+284G>A) c.*1792+284G>A (n.*1792+284G>A) n.193+284G>A c.1757+284G>A (n.1757+284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690437G= | CA1226658599 | COG2 | c.1934+284G= (n.1934+284G=) c.1931+284G= (n.1931+284G=) c.*1792+284G= (n.*1792+284G=) n.193+284G= c.1757+284G= (n.1757+284G=) | |
| 1 | g.230690437G>T | CA529689940 | COG2 | c.1934+284G>T (n.1934+284G>T) c.1931+284G>T (n.1931+284G>T) c.*1792+284G>T (n.*1792+284G>T) n.193+284G>T c.1757+284G>T (n.1757+284G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690439T>C | CA2650969102 | COG2 | c.1934+286T>C (n.1934+286T>C) c.1931+286T>C (n.1931+286T>C) c.*1792+286T>C (n.*1792+286T>C) n.193+286T>C c.1757+286T>C (n.1757+286T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690440C>A | CA2650969104 | COG2 | c.1934+287C>A (n.1934+287C>A) c.1931+287C>A (n.1931+287C>A) c.*1792+287C>A (n.*1792+287C>A) n.193+287C>A c.1757+287C>A (n.1757+287C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690440C>T | CA2650969105 | COG2 | c.1934+287C>T (n.1934+287C>T) c.1931+287C>T (n.1931+287C>T) c.*1792+287C>T (n.*1792+287C>T) n.193+287C>T c.1757+287C>T (n.1757+287C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690441T>A | CA2748085568 | COG2 | c.1934+288T>A (n.1934+288T>A) c.1931+288T>A (n.1931+288T>A) c.*1792+288T>A (n.*1792+288T>A) n.193+288T>A c.1757+288T>A (n.1757+288T>A) | |
| 1 | g.230690441T>C | CA2650969106 | COG2 | c.1934+288T>C (n.1934+288T>C) c.1931+288T>C (n.1931+288T>C) c.*1792+288T>C (n.*1792+288T>C) n.193+288T>C c.1757+288T>C (n.1757+288T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690442C>A | CA2650969110 | COG2 | c.1934+289C>A (n.1934+289C>A) c.1931+289C>A (n.1931+289C>A) c.*1792+289C>A (n.*1792+289C>A) n.193+289C>A c.1757+289C>A (n.1757+289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690442C>G | CA2650969108 | COG2 | c.1934+289C>G (n.1934+289C>G) c.1931+289C>G (n.1931+289C>G) c.*1792+289C>G (n.*1792+289C>G) n.193+289C>G c.1757+289C>G (n.1757+289C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690443C>A | CA2650969111 | COG2 | c.1934+290C>A (n.1934+290C>A) c.1931+290C>A (n.1931+290C>A) c.*1792+290C>A (n.*1792+290C>A) n.193+290C>A c.1757+290C>A (n.1757+290C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690444C= | CA1226658601 | COG2 | c.1934+291C= (n.1934+291C=) c.1931+291C= (n.1931+291C=) c.*1792+291C= (n.*1792+291C=) n.193+291C= c.1757+291C= (n.1757+291C=) | |
| 1 | g.230690444C>T | CA1226658602 | COG2 | c.1934+291C>T (n.1934+291C>T) c.1931+291C>T (n.1931+291C>T) c.*1792+291C>T (n.*1792+291C>T) n.193+291C>T c.1757+291C>T (n.1757+291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690445A= | CA1226658604 | COG2 | c.1934+292A= (n.1934+292A=) c.1931+292A= (n.1931+292A=) c.*1792+292A= (n.*1792+292A=) n.193+292A= c.1757+292A= (n.1757+292A=) | |
| 1 | g.230690445A>G | CA1226658606 | COG2 | c.1934+292A>G (n.1934+292A>G) c.1931+292A>G (n.1931+292A>G) c.*1792+292A>G (n.*1792+292A>G) n.193+292A>G c.1757+292A>G (n.1757+292A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690446G>T | CA2650969114 | COG2 | c.1934+293G>T (n.1934+293G>T) c.1931+293G>T (n.1931+293G>T) c.*1792+293G>T (n.*1792+293G>T) n.193+293G>T c.1757+293G>T (n.1757+293G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690447G>A | CA38855783 | COG2 | c.1934+294G>A (n.1934+294G>A) c.1931+294G>A (n.1931+294G>A) c.*1792+294G>A (n.*1792+294G>A) n.193+294G>A c.1757+294G>A (n.1757+294G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690447G= | CA1226658609 | COG2 | c.1934+294G= (n.1934+294G=) c.1931+294G= (n.1931+294G=) c.*1792+294G= (n.*1792+294G=) n.193+294G= c.1757+294G= (n.1757+294G=) | |
| 1 | g.230690447G>T | CA2650969116 | COG2 | c.1934+294G>T (n.1934+294G>T) c.1931+294G>T (n.1931+294G>T) c.*1792+294G>T (n.*1792+294G>T) n.193+294G>T c.1757+294G>T (n.1757+294G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690449C>A | CA2650969119 | COG2 | c.1934+296C>A (n.1934+296C>A) c.1931+296C>A (n.1931+296C>A) c.*1792+296C>A (n.*1792+296C>A) n.193+296C>A c.1757+296C>A (n.1757+296C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690449C>T | CA2538019833 | COG2 | c.1934+296C>T (n.1934+296C>T) c.1931+296C>T (n.1931+296C>T) c.*1792+296C>T (n.*1792+296C>T) n.193+296C>T c.1757+296C>T (n.1757+296C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690450C>A | CA2650969122 | COG2 | c.1934+297C>A (n.1934+297C>A) c.1931+297C>A (n.1931+297C>A) c.*1792+297C>A (n.*1792+297C>A) n.193+297C>A c.1757+297C>A (n.1757+297C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690450C>T | CA2650969124 | COG2 | c.1934+297C>T (n.1934+297C>T) c.1931+297C>T (n.1931+297C>T) c.*1792+297C>T (n.*1792+297C>T) n.193+297C>T c.1757+297C>T (n.1757+297C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690451A>G | CA2650969126 | COG2 | c.1934+298A>G (n.1934+298A>G) c.1931+298A>G (n.1931+298A>G) c.*1792+298A>G (n.*1792+298A>G) n.193+298A>G c.1757+298A>G (n.1757+298A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690452G>A | CA2650969128 | COG2 | c.1934+299G>A (n.1934+299G>A) c.1931+299G>A (n.1931+299G>A) c.*1792+299G>A (n.*1792+299G>A) n.193+299G>A c.1757+299G>A (n.1757+299G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690452G>T | CA2650969129 | COG2 | c.1934+299G>T (n.1934+299G>T) c.1931+299G>T (n.1931+299G>T) c.*1792+299G>T (n.*1792+299G>T) n.193+299G>T c.1757+299G>T (n.1757+299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690453C>A | CA2650969130 | COG2 | c.1934+300C>A (n.1934+300C>A) c.1931+300C>A (n.1931+300C>A) c.*1792+300C>A (n.*1792+300C>A) n.193+300C>A c.1757+300C>A (n.1757+300C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690454C>A | CA2650969133 | COG2 | c.1934+301C>A (n.1934+301C>A) c.1931+301C>A (n.1931+301C>A) c.*1792+301C>A (n.*1792+301C>A) n.193+301C>A c.1757+301C>A (n.1757+301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690454C= | CA1226658611 | COG2 | c.1934+301C= (n.1934+301C=) c.1931+301C= (n.1931+301C=) c.*1792+301C= (n.*1792+301C=) n.193+301C= c.1757+301C= (n.1757+301C=) | |
| 1 | g.230690454C>T | CA529689941 | COG2 | c.1934+301C>T (n.1934+301C>T) c.1931+301C>T (n.1931+301C>T) c.*1792+301C>T (n.*1792+301C>T) n.193+301C>T c.1757+301C>T (n.1757+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690455A= | CA1226658613 | COG2 | c.1934+302A= (n.1934+302A=) c.1931+302A= (n.1931+302A=) c.*1792+302A= (n.*1792+302A=) n.193+302A= c.1757+302A= (n.1757+302A=) | |
| 1 | g.230690455A>G | CA732691157 | COG2 | c.1934+302A>G (n.1934+302A>G) c.1931+302A>G (n.1931+302A>G) c.*1792+302A>G (n.*1792+302A>G) n.193+302A>G c.1757+302A>G (n.1757+302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690456C>A | CA2650969136 | COG2 | c.1934+303C>A (n.1934+303C>A) c.1931+303C>A (n.1931+303C>A) c.*1792+303C>A (n.*1792+303C>A) n.193+303C>A c.1757+303C>A (n.1757+303C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690456C>G | CA2650969137 | COG2 | c.1934+303C>G (n.1934+303C>G) c.1931+303C>G (n.1931+303C>G) c.*1792+303C>G (n.*1792+303C>G) n.193+303C>G c.1757+303C>G (n.1757+303C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690457A>C | CA2650969140 | COG2 | c.1934+304A>C (n.1934+304A>C) c.1931+304A>C (n.1931+304A>C) c.*1792+304A>C (n.*1792+304A>C) n.193+304A>C c.1757+304A>C (n.1757+304A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690457A>G | CA2650969142 | COG2 | c.1934+304A>G (n.1934+304A>G) c.1931+304A>G (n.1931+304A>G) c.*1792+304A>G (n.*1792+304A>G) n.193+304A>G c.1757+304A>G (n.1757+304A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690461T>C | CA2650969145 | COG2 | c.1934+308T>C (n.1934+308T>C) c.1931+308T>C (n.1931+308T>C) c.*1792+308T>C (n.*1792+308T>C) n.193+308T>C c.1757+308T>C (n.1757+308T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690463C>A | CA2650969147 | COG2 | c.1934+310C>A (n.1934+310C>A) c.1931+310C>A (n.1931+310C>A) c.*1792+310C>A (n.*1792+310C>A) n.193+310C>A c.1757+310C>A (n.1757+310C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690463C>G | CA2748085569 | COG2 | c.1934+310C>G (n.1934+310C>G) c.1931+310C>G (n.1931+310C>G) c.*1792+310C>G (n.*1792+310C>G) n.193+310C>G c.1757+310C>G (n.1757+310C>G) | |
| 1 | g.230690464T>C | CA2650969149 | COG2 | c.1934+311T>C (n.1934+311T>C) c.1931+311T>C (n.1931+311T>C) c.*1792+311T>C (n.*1792+311T>C) n.193+311T>C c.1757+311T>C (n.1757+311T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690465G>A | CA1226658615 | COG2 | c.1934+312G>A (n.1934+312G>A) c.1931+312G>A (n.1931+312G>A) c.*1792+312G>A (n.*1792+312G>A) n.193+312G>A c.1757+312G>A (n.1757+312G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230690465G= | CA1226658614 | COG2 | c.1934+312G= (n.1934+312G=) c.1931+312G= (n.1931+312G=) c.*1792+312G= (n.*1792+312G=) n.193+312G= c.1757+312G= (n.1757+312G=) | |
| 1 | g.230690465G>T | CA2650969153 | COG2 | c.1934+312G>T (n.1934+312G>T) c.1931+312G>T (n.1931+312G>T) c.*1792+312G>T (n.*1792+312G>T) n.193+312G>T c.1757+312G>T (n.1757+312G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690466_230690467del | CA2607358069 | COG2 | c.1934+313_1934+314del (n.1934+313_1934+314del) c.1931+313_1931+314del (n.1931+313_1931+314del) c.*1792+313_*1792+314del (n.*1792+313_*1792+314del) n.193+313_193+314del c.1757+313_1757+314del (n.1757+313_1757+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690466G>T | CA2650969155 | COG2 | c.1934+313G>T (n.1934+313G>T) c.1931+313G>T (n.1931+313G>T) c.*1792+313G>T (n.*1792+313G>T) n.193+313G>T c.1757+313G>T (n.1757+313G>T) | gnomAD v4 |