| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690222_230690247dup | CA2650968703 | COG2 | c.1934+69_1934+94dup (n.1934+69_1934+94dup) c.1931+69_1931+94dup (n.1931+69_1931+94dup) c.*1792+69_*1792+94dup (n.*1792+69_*1792+94dup) n.193+69_193+94dup n.782_807dup c.1757+69_1757+94dup (n.1757+69_1757+94dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239del | CA2650968727 | COG2 | c.1934+86del (n.1934+86del) c.1931+86del (n.1931+86del) c.*1792+86del (n.*1792+86del) n.193+86del n.799del c.1757+86del (n.1757+86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G>A | CA2574153299 | COG2 | c.1934+86G>A (n.1934+86G>A) c.1931+86G>A (n.1931+86G>A) c.*1792+86G>A (n.*1792+86G>A) n.193+86G>A n.799G>A c.1757+86G>A (n.1757+86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G>C | CA1226658448 | COG2 | c.1934+86G>C (n.1934+86G>C) c.1931+86G>C (n.1931+86G>C) c.*1792+86G>C (n.*1792+86G>C) n.193+86G>C n.799G>C c.1757+86G>C (n.1757+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690239G= | CA1226658447 | COG2 | c.1934+86G= (n.1934+86G=) c.1931+86G= (n.1931+86G=) c.*1792+86G= (n.*1792+86G=) n.193+86G= n.799G= c.1757+86G= (n.1757+86G=) | |
| 1 | g.230690240A>G | CA2650968729 | COG2 | c.1934+87A>G (n.1934+87A>G) c.1931+87A>G (n.1931+87A>G) c.*1792+87A>G (n.*1792+87A>G) n.193+87A>G n.800A>G c.1757+87A>G (n.1757+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690240A>T | CA2501524263 | COG2 | c.1934+87A>T (n.1934+87A>T) c.1931+87A>T (n.1931+87A>T) c.*1792+87A>T (n.*1792+87A>T) n.193+87A>T n.800A>T c.1757+87A>T (n.1757+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690242A= | CA1226658450 | COG2 | c.1934+89A= (n.1934+89A=) c.1931+89A= (n.1931+89A=) c.*1792+89A= (n.*1792+89A=) n.193+89A= n.802A= c.1757+89A= (n.1757+89A=) | |
| 1 | g.230690242A>G | CA732691094 | COG2 | c.1934+89A>G (n.1934+89A>G) c.1931+89A>G (n.1931+89A>G) c.*1792+89A>G (n.*1792+89A>G) n.193+89A>G n.802A>G c.1757+89A>G (n.1757+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690243del | CA2650968730 | COG2 | c.1934+90del (n.1934+90del) c.1931+90del (n.1931+90del) c.*1792+90del (n.*1792+90del) n.193+90del n.803del c.1757+90del (n.1757+90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690244G>C | CA2650968731 | COG2 | c.1934+91G>C (n.1934+91G>C) c.1931+91G>C (n.1931+91G>C) c.*1792+91G>C (n.*1792+91G>C) n.193+91G>C n.804G>C c.1757+91G>C (n.1757+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690244G>T | CA2650968732 | COG2 | c.1934+91G>T (n.1934+91G>T) c.1931+91G>T (n.1931+91G>T) c.*1792+91G>T (n.*1792+91G>T) n.193+91G>T n.804G>T c.1757+91G>T (n.1757+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690246C>A | CA2574153300 | COG2 | c.1934+93C>A (n.1934+93C>A) c.1931+93C>A (n.1931+93C>A) c.*1792+93C>A (n.*1792+93C>A) n.193+93C>A n.806C>A c.1757+93C>A (n.1757+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690246C>T | CA2650968733 | COG2 | c.1934+93C>T (n.1934+93C>T) c.1931+93C>T (n.1931+93C>T) c.*1792+93C>T (n.*1792+93C>T) n.193+93C>T n.806C>T c.1757+93C>T (n.1757+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690247A>G | CA2650968734 | COG2 | c.1934+94A>G (n.1934+94A>G) c.1931+94A>G (n.1931+94A>G) c.*1792+94A>G (n.*1792+94A>G) n.193+94A>G n.807A>G c.1757+94A>G (n.1757+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690248G>A | CA2650968736 | COG2 | c.1934+95G>A (n.1934+95G>A) c.1931+95G>A (n.1931+95G>A) c.*1792+95G>A (n.*1792+95G>A) n.193+95G>A n.808G>A c.1757+95G>A (n.1757+95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690248G>C | CA1226658452 | COG2 | c.1934+95G>C (n.1934+95G>C) c.1931+95G>C (n.1931+95G>C) c.*1792+95G>C (n.*1792+95G>C) n.193+95G>C n.808G>C c.1757+95G>C (n.1757+95G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690248G= | CA1226658451 | COG2 | c.1934+95G= (n.1934+95G=) c.1931+95G= (n.1931+95G=) c.*1792+95G= (n.*1792+95G=) n.193+95G= n.808G= c.1757+95G= (n.1757+95G=) | |
| 1 | g.230690248G>T | CA2650968735 | COG2 | c.1934+95G>T (n.1934+95G>T) c.1931+95G>T (n.1931+95G>T) c.*1792+95G>T (n.*1792+95G>T) n.193+95G>T n.808G>T c.1757+95G>T (n.1757+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690249T>A | CA2574153301 | COG2 | c.1934+96T>A (n.1934+96T>A) c.1931+96T>A (n.1931+96T>A) c.*1792+96T>A (n.*1792+96T>A) n.193+96T>A n.809T>A c.1757+96T>A (n.1757+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690249T>C | CA2650968737 | COG2 | c.1934+96T>C (n.1934+96T>C) c.1931+96T>C (n.1931+96T>C) c.*1792+96T>C (n.*1792+96T>C) n.193+96T>C n.809T>C c.1757+96T>C (n.1757+96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250G>A | CA646471625 | COG2 | c.1934+97G>A (n.1934+97G>A) c.1931+97G>A (n.1931+97G>A) c.*1792+97G>A (n.*1792+97G>A) n.193+97G>A n.810G>A c.1757+97G>A (n.1757+97G>A) | COSMIC |
| 1 | g.230690250G>C | CA2650968738 | COG2 | c.1934+97G>C (n.1934+97G>C) c.1931+97G>C (n.1931+97G>C) c.*1792+97G>C (n.*1792+97G>C) n.193+97G>C n.810G>C c.1757+97G>C (n.1757+97G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250G>T | CA2650968739 | COG2 | c.1934+97G>T (n.1934+97G>T) c.1931+97G>T (n.1931+97G>T) c.*1792+97G>T (n.*1792+97G>T) n.193+97G>T n.810G>T c.1757+97G>T (n.1757+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690250_230690251delinsGA | CA1226658453 | COG2 | c.1934+97_1934+98delinsGA (n.1934+97_1934+98delinsGA) c.1931+97_1931+98delinsGA (n.1931+97_1931+98delinsGA) c.*1792+97_*1792+98delinsGA (n.*1792+97_*1792+98delinsGA) n.193+97_193+98delinsGA n.810_811delinsGA c.1757+97_1757+98delinsGA (n.1757+97_1757+98delinsGA) | |
| 1 | g.230690250_230690251insCT | CA2650968740 | COG2 | c.1934+97_1934+98insCT (n.1934+97_1934+98insCT) c.1931+97_1931+98insCT (n.1931+97_1931+98insCT) c.*1792+97_*1792+98insCT (n.*1792+97_*1792+98insCT) n.193+97_193+98insCT n.810_811insCT c.1757+97_1757+98insCT (n.1757+97_1757+98insCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251del | CA529689923 | COG2 | c.1934+98del (n.1934+98del) c.1931+98del (n.1931+98del) c.*1792+98del (n.*1792+98del) n.193+98del n.811del c.1757+98del (n.1757+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251A>G | CA2650968741 | COG2 | c.1934+98A>G (n.1934+98A>G) c.1931+98A>G (n.1931+98A>G) c.*1792+98A>G (n.*1792+98A>G) n.193+98A>G n.811A>G c.1757+98A>G (n.1757+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690251A>T | CA2650968742 | COG2 | c.1934+98A>T (n.1934+98A>T) c.1931+98A>T (n.1931+98A>T) c.*1792+98A>T (n.*1792+98A>T) n.193+98A>T n.811A>T c.1757+98A>T (n.1757+98A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690252G>C | CA2650968743 | COG2 | c.1934+99G>C (n.1934+99G>C) c.1931+99G>C (n.1931+99G>C) c.*1792+99G>C (n.*1792+99G>C) n.193+99G>C n.812G>C c.1757+99G>C (n.1757+99G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690252G= | CA1226658454 | COG2 | c.1934+99G= (n.1934+99G=) c.1931+99G= (n.1931+99G=) c.*1792+99G= (n.*1792+99G=) n.193+99G= n.812G= c.1757+99G= (n.1757+99G=) | |
| 1 | g.230690252G>T | CA1013232686 | COG2 | c.1934+99G>T (n.1934+99G>T) c.1931+99G>T (n.1931+99G>T) c.*1792+99G>T (n.*1792+99G>T) n.193+99G>T n.812G>T c.1757+99G>T (n.1757+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C>A | CA2650968744 | COG2 | c.1934+101C>A (n.1934+101C>A) c.1931+101C>A (n.1931+101C>A) c.*1792+101C>A (n.*1792+101C>A) n.193+101C>A n.814C>A c.1757+101C>A (n.1757+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C= | CA1226658456 | COG2 | c.1934+101C= (n.1934+101C=) c.1931+101C= (n.1931+101C=) c.*1792+101C= (n.*1792+101C=) n.193+101C= n.814C= c.1757+101C= (n.1757+101C=) | |
| 1 | g.230690254C>G | CA732691098 | COG2 | c.1934+101C>G (n.1934+101C>G) c.1931+101C>G (n.1931+101C>G) c.*1792+101C>G (n.*1792+101C>G) n.193+101C>G n.814C>G c.1757+101C>G (n.1757+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690254C>T | CA2650968745 | COG2 | c.1934+101C>T (n.1934+101C>T) c.1931+101C>T (n.1931+101C>T) c.*1792+101C>T (n.*1792+101C>T) n.193+101C>T n.814C>T c.1757+101C>T (n.1757+101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690256G>A | CA2748085554 | COG2 | c.1934+103G>A (n.1934+103G>A) c.1931+103G>A (n.1931+103G>A) c.*1792+103G>A (n.*1792+103G>A) n.193+103G>A n.816G>A c.1757+103G>A (n.1757+103G>A) | |
| 1 | g.230690257C>A | CA2650968747 | COG2 | c.1934+104C>A (n.1934+104C>A) c.1931+104C>A (n.1931+104C>A) c.*1792+104C>A (n.*1792+104C>A) n.193+104C>A n.817C>A c.1757+104C>A (n.1757+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690257C>T | CA2650968746 | COG2 | c.1934+104C>T (n.1934+104C>T) c.1931+104C>T (n.1931+104C>T) c.*1792+104C>T (n.*1792+104C>T) n.193+104C>T n.817C>T c.1757+104C>T (n.1757+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690258C>A | CA2650968748 | COG2 | c.1934+105C>A (n.1934+105C>A) c.1931+105C>A (n.1931+105C>A) c.*1792+105C>A (n.*1792+105C>A) n.193+105C>A n.818C>A c.1757+105C>A (n.1757+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259T>A | CA38855652 | COG2 | c.1934+106T>A (n.1934+106T>A) c.1931+106T>A (n.1931+106T>A) c.*1792+106T>A (n.*1792+106T>A) n.193+106T>A n.819T>A c.1757+106T>A (n.1757+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259T= | CA1149065221 | COG2 | c.1934+106T= (n.1934+106T=) c.1931+106T= (n.1931+106T=) c.*1792+106T= (n.*1792+106T=) n.193+106T= n.819T= c.1757+106T= (n.1757+106T=) | |
| 1 | g.230690259_230690260insTAT | CA2650968750 | COG2 | c.1934+106_1934+107insTAT (n.1934+106_1934+107insTAT) c.1931+106_1931+107insTAT (n.1931+106_1931+107insTAT) c.*1792+106_*1792+107insTAT (n.*1792+106_*1792+107insTAT) n.193+106_193+107insTAT n.819_820insTAT c.1757+106_1757+107insTAT (n.1757+106_1757+107insTAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690259dup | CA2650968749 | COG2 | c.1934+106dup (n.1934+106dup) c.1931+106dup (n.1931+106dup) c.*1792+106dup (n.*1792+106dup) n.193+106dup n.819dup c.1757+106dup (n.1757+106dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690260A>G | CA2650968751 | COG2 | c.1934+107A>G (n.1934+107A>G) c.1931+107A>G (n.1931+107A>G) c.*1792+107A>G (n.*1792+107A>G) n.193+107A>G n.820A>G c.1757+107A>G (n.1757+107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690261G>T | CA2650968752 | COG2 | c.1934+108G>T (n.1934+108G>T) c.1931+108G>T (n.1931+108G>T) c.*1792+108G>T (n.*1792+108G>T) n.193+108G>T n.821G>T c.1757+108G>T (n.1757+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>A | CA2650968753 | COG2 | c.1934+109C>A (n.1934+109C>A) c.1931+109C>A (n.1931+109C>A) c.*1792+109C>A (n.*1792+109C>A) n.193+109C>A n.822C>A c.1757+109C>A (n.1757+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>G | CA2650968754 | COG2 | c.1934+109C>G (n.1934+109C>G) c.1931+109C>G (n.1931+109C>G) c.*1792+109C>G (n.*1792+109C>G) n.193+109C>G n.822C>G c.1757+109C>G (n.1757+109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690262C>T | CA2650968755 | COG2 | c.1934+109C>T (n.1934+109C>T) c.1931+109C>T (n.1931+109C>T) c.*1792+109C>T (n.*1792+109C>T) n.193+109C>T n.822C>T c.1757+109C>T (n.1757+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690263A= | CA1226658458 | COG2 | c.1934+110A= (n.1934+110A=) c.1931+110A= (n.1931+110A=) c.*1792+110A= (n.*1792+110A=) n.193+110A= n.823A= c.1757+110A= (n.1757+110A=) | |
| 1 | g.230690263A>G | CA38855653 | COG2 | c.1934+110A>G (n.1934+110A>G) c.1931+110A>G (n.1931+110A>G) c.*1792+110A>G (n.*1792+110A>G) n.193+110A>G n.823A>G c.1757+110A>G (n.1757+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690264C>A | CA1013232691 | COG2 | c.1934+111C>A (n.1934+111C>A) c.1931+111C>A (n.1931+111C>A) c.*1792+111C>A (n.*1792+111C>A) n.193+111C>A n.824C>A c.1757+111C>A (n.1757+111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690264C= | CA1226658460 | COG2 | c.1934+111C= (n.1934+111C=) c.1931+111C= (n.1931+111C=) c.*1792+111C= (n.*1792+111C=) n.193+111C= n.824C= c.1757+111C= (n.1757+111C=) | |
| 1 | g.230690264C>G | CA2650968756 | COG2 | c.1934+111C>G (n.1934+111C>G) c.1931+111C>G (n.1931+111C>G) c.*1792+111C>G (n.*1792+111C>G) n.193+111C>G n.824C>G c.1757+111C>G (n.1757+111C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690265T>C | CA2650968757 | COG2 | c.1934+112T>C (n.1934+112T>C) c.1931+112T>C (n.1931+112T>C) c.*1792+112T>C (n.*1792+112T>C) n.193+112T>C n.825T>C c.1757+112T>C (n.1757+112T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690265T>G | CA2650968758 | COG2 | c.1934+112T>G (n.1934+112T>G) c.1931+112T>G (n.1931+112T>G) c.*1792+112T>G (n.*1792+112T>G) n.193+112T>G n.825T>G c.1757+112T>G (n.1757+112T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690266T>A | CA2650968759 | COG2 | c.1934+113T>A (n.1934+113T>A) c.1931+113T>A (n.1931+113T>A) c.*1792+113T>A (n.*1792+113T>A) n.193+113T>A n.826T>A c.1757+113T>A (n.1757+113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690267C= | CA1226658462 | COG2 | c.1934+114C= (n.1934+114C=) c.1931+114C= (n.1931+114C=) c.*1792+114C= (n.*1792+114C=) n.193+114C= n.827C= c.1757+114C= (n.1757+114C=) | |
| 1 | g.230690267C>T | CA1013232696 | COG2 | c.1934+114C>T (n.1934+114C>T) c.1931+114C>T (n.1931+114C>T) c.*1792+114C>T (n.*1792+114C>T) n.193+114C>T n.827C>T c.1757+114C>T (n.1757+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690268T>C | CA2650968760 | COG2 | c.1934+115T>C (n.1934+115T>C) c.1931+115T>C (n.1931+115T>C) c.*1792+115T>C (n.*1792+115T>C) n.193+115T>C n.828T>C c.1757+115T>C (n.1757+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690270C>A | CA2650968761 | COG2 | c.1934+117C>A (n.1934+117C>A) c.1931+117C>A (n.1931+117C>A) c.*1792+117C>A (n.*1792+117C>A) n.193+117C>A n.830C>A c.1757+117C>A (n.1757+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690271A>C | CA2650968762 | COG2 | c.1934+118A>C (n.1934+118A>C) c.1931+118A>C (n.1931+118A>C) c.*1792+118A>C (n.*1792+118A>C) n.193+118A>C n.831A>C c.1757+118A>C (n.1757+118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690272C>A | CA2650968763 | COG2 | c.1934+119C>A (n.1934+119C>A) c.1931+119C>A (n.1931+119C>A) c.*1792+119C>A (n.*1792+119C>A) n.193+119C>A n.832C>A c.1757+119C>A (n.1757+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690272C>G | CA2650968764 | COG2 | c.1934+119C>G (n.1934+119C>G) c.1931+119C>G (n.1931+119C>G) c.*1792+119C>G (n.*1792+119C>G) n.193+119C>G n.832C>G c.1757+119C>G (n.1757+119C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690274G>A | CA2650968765 | COG2 | c.1934+121G>A (n.1934+121G>A) c.1931+121G>A (n.1931+121G>A) c.*1792+121G>A (n.*1792+121G>A) n.193+121G>A n.834G>A c.1757+121G>A (n.1757+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690274G>T | CA2650968766 | COG2 | c.1934+121G>T (n.1934+121G>T) c.1931+121G>T (n.1931+121G>T) c.*1792+121G>T (n.*1792+121G>T) n.193+121G>T n.834G>T c.1757+121G>T (n.1757+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690275G>C | CA732691101 | COG2 | c.1934+122G>C (n.1934+122G>C) c.1931+122G>C (n.1931+122G>C) c.*1792+122G>C (n.*1792+122G>C) n.193+122G>C n.835G>C c.1757+122G>C (n.1757+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690275G= | CA1226658463 | COG2 | c.1934+122G= (n.1934+122G=) c.1931+122G= (n.1931+122G=) c.*1792+122G= (n.*1792+122G=) n.193+122G= n.835G= c.1757+122G= (n.1757+122G=) | |
| 1 | g.230690275G>T | CA2650968767 | COG2 | c.1934+122G>T (n.1934+122G>T) c.1931+122G>T (n.1931+122G>T) c.*1792+122G>T (n.*1792+122G>T) n.193+122G>T n.835G>T c.1757+122G>T (n.1757+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690276A>T | CA2650968768 | COG2 | c.1934+123A>T (n.1934+123A>T) c.1931+123A>T (n.1931+123A>T) c.*1792+123A>T (n.*1792+123A>T) n.193+123A>T n.836A>T c.1757+123A>T (n.1757+123A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690278_230690285del | CA2650968769 | COG2 | c.1934+125_1934+132del (n.1934+125_1934+132del) c.1931+125_1931+132del (n.1931+125_1931+132del) c.*1792+125_*1792+132del (n.*1792+125_*1792+132del) n.193+125_193+132del n.838_845del c.1757+125_1757+132del (n.1757+125_1757+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690280G>A | CA2650968770 | COG2 | c.1934+127G>A (n.1934+127G>A) c.1931+127G>A (n.1931+127G>A) c.*1792+127G>A (n.*1792+127G>A) n.193+127G>A n.840G>A c.1757+127G>A (n.1757+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690280G>T | CA2650968771 | COG2 | c.1934+127G>T (n.1934+127G>T) c.1931+127G>T (n.1931+127G>T) c.*1792+127G>T (n.*1792+127G>T) n.193+127G>T n.840G>T c.1757+127G>T (n.1757+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690281T>C | CA2650968772 | COG2 | c.1934+128T>C (n.1934+128T>C) c.1931+128T>C (n.1931+128T>C) c.*1792+128T>C (n.*1792+128T>C) n.193+128T>C n.841T>C c.1757+128T>C (n.1757+128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690281T>G | CA2698267972 | COG2 | c.1934+128T>G (n.1934+128T>G) c.1931+128T>G (n.1931+128T>G) c.*1792+128T>G (n.*1792+128T>G) n.193+128T>G n.841T>G c.1757+128T>G (n.1757+128T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690282C>A | CA2650968773 | COG2 | c.1934+129C>A (n.1934+129C>A) c.1931+129C>A (n.1931+129C>A) c.*1792+129C>A (n.*1792+129C>A) n.193+129C>A n.842C>A c.1757+129C>A (n.1757+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690282C>T | CA2650968774 | COG2 | c.1934+129C>T (n.1934+129C>T) c.1931+129C>T (n.1931+129C>T) c.*1792+129C>T (n.*1792+129C>T) n.193+129C>T n.842C>T c.1757+129C>T (n.1757+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690283A= | CA1226658465 | COG2 | c.1934+130A= (n.1934+130A=) c.1931+130A= (n.1931+130A=) c.*1792+130A= (n.*1792+130A=) n.193+130A= n.843A= c.1757+130A= (n.1757+130A=) | |
| 1 | g.230690283A>G | CA732691105 | COG2 | c.1934+130A>G (n.1934+130A>G) c.1931+130A>G (n.1931+130A>G) c.*1792+130A>G (n.*1792+130A>G) n.193+130A>G n.843A>G c.1757+130A>G (n.1757+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690283dup | CA2650968775 | COG2 | c.1934+130dup (n.1934+130dup) c.1931+130dup (n.1931+130dup) c.*1792+130dup (n.*1792+130dup) n.193+130dup n.843dup c.1757+130dup (n.1757+130dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690285_230690286del | CA2650968776 | COG2 | c.1934+132_1934+133del (n.1934+132_1934+133del) c.1931+132_1931+133del (n.1931+132_1931+133del) c.*1792+132_*1792+133del (n.*1792+132_*1792+133del) n.193+132_193+133del n.845_846del c.1757+132_1757+133del (n.1757+132_1757+133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690285_230690288del | CA2650968777 | COG2 | c.1934+132_1934+135del (n.1934+132_1934+135del) c.1931+132_1931+135del (n.1931+132_1931+135del) c.*1792+132_*1792+135del (n.*1792+132_*1792+135del) n.193+132_193+135del n.845_848del c.1757+132_1757+135del (n.1757+132_1757+135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690285A>C | CA2650968778 | COG2 | c.1934+132A>C (n.1934+132A>C) c.1931+132A>C (n.1931+132A>C) c.*1792+132A>C (n.*1792+132A>C) n.193+132A>C n.845A>C c.1757+132A>C (n.1757+132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690285A>T | CA2650968779 | COG2 | c.1934+132A>T (n.1934+132A>T) c.1931+132A>T (n.1931+132A>T) c.*1792+132A>T (n.*1792+132A>T) n.193+132A>T n.845A>T c.1757+132A>T (n.1757+132A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690285_230690287delinsAGT | CA1226658466 | COG2 | c.1934+132_1934+134delinsAGT (n.1934+132_1934+134delinsAGT) c.1931+132_1931+134delinsAGT (n.1931+132_1931+134delinsAGT) c.*1792+132_*1792+134delinsAGT (n.*1792+132_*1792+134delinsAGT) n.193+132_193+134delinsAGT n.845_847delinsAGT c.1757+132_1757+134delinsAGT (n.1757+132_1757+134delinsAGT) | |
| 1 | g.230690286G>A | CA1226658470 | COG2 | c.1934+133G>A (n.1934+133G>A) c.1931+133G>A (n.1931+133G>A) c.*1792+133G>A (n.*1792+133G>A) n.193+133G>A n.846G>A c.1757+133G>A (n.1757+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690286G= | CA1226658468 | COG2 | c.1934+133G= (n.1934+133G=) c.1931+133G= (n.1931+133G=) c.*1792+133G= (n.*1792+133G=) n.193+133G= n.846G= c.1757+133G= (n.1757+133G=) | |
| 1 | g.230690292_230690293del | CA1226658467 | COG2 | c.1934+139_1934+140del (n.1934+139_1934+140del) c.1931+139_1931+140del (n.1931+139_1931+140del) c.*1792+139_*1792+140del (n.*1792+139_*1792+140del) n.193+139_193+140del n.852_853del c.1757+139_1757+140del (n.1757+139_1757+140del) | dbSNP |
| 1 | g.230690288G>A | CA1226658472 | COG2 | c.1934+135G>A (n.1934+135G>A) c.1931+135G>A (n.1931+135G>A) c.*1792+135G>A (n.*1792+135G>A) n.193+135G>A n.848G>A c.1757+135G>A (n.1757+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690288G>C | CA2650968780 | COG2 | c.1934+135G>C (n.1934+135G>C) c.1931+135G>C (n.1931+135G>C) c.*1792+135G>C (n.*1792+135G>C) n.193+135G>C n.848G>C c.1757+135G>C (n.1757+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690288G= | CA1226658471 | COG2 | c.1934+135G= (n.1934+135G=) c.1931+135G= (n.1931+135G=) c.*1792+135G= (n.*1792+135G=) n.193+135G= n.848G= c.1757+135G= (n.1757+135G=) | |
| 1 | g.230690288G>T | CA2650968781 | COG2 | c.1934+135G>T (n.1934+135G>T) c.1931+135G>T (n.1931+135G>T) c.*1792+135G>T (n.*1792+135G>T) n.193+135G>T n.848G>T c.1757+135G>T (n.1757+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690289T>C | CA2650968782 | COG2 | c.1934+136T>C (n.1934+136T>C) c.1931+136T>C (n.1931+136T>C) c.*1792+136T>C (n.*1792+136T>C) n.193+136T>C n.849T>C c.1757+136T>C (n.1757+136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690290G>A | CA2650968783 | COG2 | c.1934+137G>A (n.1934+137G>A) c.1931+137G>A (n.1931+137G>A) c.*1792+137G>A (n.*1792+137G>A) n.193+137G>A n.850G>A c.1757+137G>A (n.1757+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690290G>T | CA2650968784 | COG2 | c.1934+137G>T (n.1934+137G>T) c.1931+137G>T (n.1931+137G>T) c.*1792+137G>T (n.*1792+137G>T) n.193+137G>T n.850G>T c.1757+137G>T (n.1757+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690292G>A | CA38855654 | COG2 | c.1934+139G>A (n.1934+139G>A) c.1931+139G>A (n.1931+139G>A) c.*1792+139G>A (n.*1792+139G>A) n.193+139G>A n.852G>A c.1757+139G>A (n.1757+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690292G= | CA1144235397 | COG2 | c.1934+139G= (n.1934+139G=) c.1931+139G= (n.1931+139G=) c.*1792+139G= (n.*1792+139G=) n.193+139G= n.852G= c.1757+139G= (n.1757+139G=) | |
| 1 | g.230690292G>T | CA2650968785 | COG2 | c.1934+139G>T (n.1934+139G>T) c.1931+139G>T (n.1931+139G>T) c.*1792+139G>T (n.*1792+139G>T) n.193+139G>T n.852G>T c.1757+139G>T (n.1757+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690293T>A | CA2650968787 | COG2 | c.1934+140T>A (n.1934+140T>A) c.1931+140T>A (n.1931+140T>A) c.*1792+140T>A (n.*1792+140T>A) n.193+140T>A n.853T>A c.1757+140T>A (n.1757+140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690293T>C | CA2650968786 | COG2 | c.1934+140T>C (n.1934+140T>C) c.1931+140T>C (n.1931+140T>C) c.*1792+140T>C (n.*1792+140T>C) n.193+140T>C n.853T>C c.1757+140T>C (n.1757+140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690294C>A | CA2650968788 | COG2 | c.1934+141C>A (n.1934+141C>A) c.1931+141C>A (n.1931+141C>A) c.*1792+141C>A (n.*1792+141C>A) n.193+141C>A n.854C>A c.1757+141C>A (n.1757+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690294C>T | CA2650968789 | COG2 | c.1934+141C>T (n.1934+141C>T) c.1931+141C>T (n.1931+141C>T) c.*1792+141C>T (n.*1792+141C>T) n.193+141C>T n.854C>T c.1757+141C>T (n.1757+141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690295C>A | CA1013232703 | COG2 | c.1934+142C>A (n.1934+142C>A) c.1931+142C>A (n.1931+142C>A) c.*1792+142C>A (n.*1792+142C>A) n.193+142C>A n.855C>A c.1757+142C>A (n.1757+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690295C= | CA1226658474 | COG2 | c.1934+142C= (n.1934+142C=) c.1931+142C= (n.1931+142C=) c.*1792+142C= (n.*1792+142C=) n.193+142C= n.855C= c.1757+142C= (n.1757+142C=) | |
| 1 | g.230690295C>T | CA2650968790 | COG2 | c.1934+142C>T (n.1934+142C>T) c.1931+142C>T (n.1931+142C>T) c.*1792+142C>T (n.*1792+142C>T) n.193+142C>T n.855C>T c.1757+142C>T (n.1757+142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690296C>A | CA38855655 | COG2 | c.1934+143C>A (n.1934+143C>A) c.1931+143C>A (n.1931+143C>A) c.*1792+143C>A (n.*1792+143C>A) n.193+143C>A n.856C>A c.1757+143C>A (n.1757+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690296C= | CA1226658475 | COG2 | c.1934+143C= (n.1934+143C=) c.1931+143C= (n.1931+143C=) c.*1792+143C= (n.*1792+143C=) n.193+143C= n.856C= c.1757+143C= (n.1757+143C=) | |
| 1 | g.230690296C>G | CA2650968792 | COG2 | c.1934+143C>G (n.1934+143C>G) c.1931+143C>G (n.1931+143C>G) c.*1792+143C>G (n.*1792+143C>G) n.193+143C>G n.856C>G c.1757+143C>G (n.1757+143C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690297A= | CA1226658478 | COG2 | c.1934+144A= (n.1934+144A=) c.1931+144A= (n.1931+144A=) c.*1792+144A= (n.*1792+144A=) n.193+144A= n.857A= c.1757+144A= (n.1757+144A=) | |
| 1 | g.230690297A>C | CA529689926 | COG2 | c.1934+144A>C (n.1934+144A>C) c.1931+144A>C (n.1931+144A>C) c.*1792+144A>C (n.*1792+144A>C) n.193+144A>C n.857A>C c.1757+144A>C (n.1757+144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690297A>G | CA2650968793 | COG2 | c.1934+144A>G (n.1934+144A>G) c.1931+144A>G (n.1931+144A>G) c.*1792+144A>G (n.*1792+144A>G) n.193+144A>G n.857A>G c.1757+144A>G (n.1757+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690298C>A | CA2650968794 | COG2 | c.1934+145C>A (n.1934+145C>A) c.1931+145C>A (n.1931+145C>A) c.*1792+145C>A (n.*1792+145C>A) n.193+145C>A n.858C>A c.1757+145C>A (n.1757+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690298C>G | CA2650968795 | COG2 | c.1934+145C>G (n.1934+145C>G) c.1931+145C>G (n.1931+145C>G) c.*1792+145C>G (n.*1792+145C>G) n.193+145C>G n.858C>G c.1757+145C>G (n.1757+145C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690298C>T | CA2650968796 | COG2 | c.1934+145C>T (n.1934+145C>T) c.1931+145C>T (n.1931+145C>T) c.*1792+145C>T (n.*1792+145C>T) n.193+145C>T n.858C>T c.1757+145C>T (n.1757+145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690299T>A | CA2650968797 | COG2 | c.1934+146T>A (n.1934+146T>A) c.1931+146T>A (n.1931+146T>A) c.*1792+146T>A (n.*1792+146T>A) n.193+146T>A n.859T>A c.1757+146T>A (n.1757+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690300G>T | CA2650968798 | COG2 | c.1934+147G>T (n.1934+147G>T) c.1931+147G>T (n.1931+147G>T) c.*1792+147G>T (n.*1792+147G>T) n.193+147G>T n.860G>T c.1757+147G>T (n.1757+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690303T>C | CA2650968799 | COG2 | c.1934+150T>C (n.1934+150T>C) c.1931+150T>C (n.1931+150T>C) c.*1792+150T>C (n.*1792+150T>C) n.193+150T>C n.863T>C c.1757+150T>C (n.1757+150T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690303T>G | CA2650968800 | COG2 | c.1934+150T>G (n.1934+150T>G) c.1931+150T>G (n.1931+150T>G) c.*1792+150T>G (n.*1792+150T>G) n.193+150T>G n.863T>G c.1757+150T>G (n.1757+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690304G>A | CA2650968801 | COG2 | c.1934+151G>A (n.1934+151G>A) c.1931+151G>A (n.1931+151G>A) c.*1792+151G>A (n.*1792+151G>A) n.193+151G>A n.864G>A c.1757+151G>A (n.1757+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690304G>C | CA2740231808 | COG2 | c.1934+151G>C (n.1934+151G>C) c.1931+151G>C (n.1931+151G>C) c.*1792+151G>C (n.*1792+151G>C) n.193+151G>C n.864G>C c.1757+151G>C (n.1757+151G>C) | |
| 1 | g.230690304G>T | CA2650968802 | COG2 | c.1934+151G>T (n.1934+151G>T) c.1931+151G>T (n.1931+151G>T) c.*1792+151G>T (n.*1792+151G>T) n.193+151G>T n.864G>T c.1757+151G>T (n.1757+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>A | CA2650968805 | COG2 | c.1934+152C>A (n.1934+152C>A) c.1931+152C>A (n.1931+152C>A) c.*1792+152C>A (n.*1792+152C>A) n.193+152C>A n.865C>A c.1757+152C>A (n.1757+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>G | CA2650968807 | COG2 | c.1934+152C>G (n.1934+152C>G) c.1931+152C>G (n.1931+152C>G) c.*1792+152C>G (n.*1792+152C>G) n.193+152C>G n.865C>G c.1757+152C>G (n.1757+152C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690305C>T | CA2650968804 | COG2 | c.1934+152C>T (n.1934+152C>T) c.1931+152C>T (n.1931+152C>T) c.*1792+152C>T (n.*1792+152C>T) n.193+152C>T n.865C>T c.1757+152C>T (n.1757+152C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690307_230690310del | CA2650968803 | COG2 | c.1934+154_1934+157del (n.1934+154_1934+157del) c.1931+154_1931+157del (n.1931+154_1931+157del) c.*1792+154_*1792+157del (n.*1792+154_*1792+157del) n.193+154_193+157del n.867_870del c.1757+154_1757+157del (n.1757+154_1757+157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690306T>C | CA2650968808 | COG2 | c.1934+153T>C (n.1934+153T>C) c.1931+153T>C (n.1931+153T>C) c.*1792+153T>C (n.*1792+153T>C) n.193+153T>C n.866T>C c.1757+153T>C (n.1757+153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690308C>A | CA2650968809 | COG2 | c.1934+155C>A (n.1934+155C>A) c.1931+155C>A (n.1931+155C>A) c.*1792+155C>A (n.*1792+155C>A) n.193+155C>A n.868C>A c.1757+155C>A (n.1757+155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690309C>A | CA2650968810 | COG2 | c.1934+156C>A (n.1934+156C>A) c.1931+156C>A (n.1931+156C>A) c.*1792+156C>A (n.*1792+156C>A) n.193+156C>A n.869C>A c.1757+156C>A (n.1757+156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690309C>T | CA2650968811 | COG2 | c.1934+156C>T (n.1934+156C>T) c.1931+156C>T (n.1931+156C>T) c.*1792+156C>T (n.*1792+156C>T) n.193+156C>T n.869C>T c.1757+156C>T (n.1757+156C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690310T>C | CA2650968812 | COG2 | c.1934+157T>C (n.1934+157T>C) c.1931+157T>C (n.1931+157T>C) c.*1792+157T>C (n.*1792+157T>C) n.193+157T>C n.870T>C c.1757+157T>C (n.1757+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690311C>A | CA2650968814 | COG2 | c.1934+158C>A (n.1934+158C>A) c.1931+158C>A (n.1931+158C>A) c.*1792+158C>A (n.*1792+158C>A) n.193+158C>A n.871C>A c.1757+158C>A (n.1757+158C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690313del | CA2650968813 | COG2 | c.1934+160del (n.1934+160del) c.1931+160del (n.1931+160del) c.*1792+160del (n.*1792+160del) n.193+160del n.873del c.1757+160del (n.1757+160del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690312C>A | CA2650968815 | COG2 | c.1934+159C>A (n.1934+159C>A) c.1931+159C>A (n.1931+159C>A) c.*1792+159C>A (n.*1792+159C>A) n.193+159C>A n.872C>A c.1757+159C>A (n.1757+159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690312C= | CA1226658479 | COG2 | c.1934+159C= (n.1934+159C=) c.1931+159C= (n.1931+159C=) c.*1792+159C= (n.*1792+159C=) n.193+159C= n.872C= c.1757+159C= (n.1757+159C=) | |
| 1 | g.230690312C>G | CA1226658480 | COG2 | c.1934+159C>G (n.1934+159C>G) c.1931+159C>G (n.1931+159C>G) c.*1792+159C>G (n.*1792+159C>G) n.193+159C>G n.872C>G c.1757+159C>G (n.1757+159C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690313C>A | CA2650968816 | COG2 | c.1934+160C>A (n.1934+160C>A) c.1931+160C>A (n.1931+160C>A) c.*1792+160C>A (n.*1792+160C>A) n.193+160C>A n.873C>A c.1757+160C>A (n.1757+160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690313C= | CA1226658483 | COG2 | c.1934+160C= (n.1934+160C=) c.1931+160C= (n.1931+160C=) c.*1792+160C= (n.*1792+160C=) n.193+160C= n.873C= c.1757+160C= (n.1757+160C=) | |
| 1 | g.230690313C>T | CA1226658482 | COG2 | c.1934+160C>T (n.1934+160C>T) c.1931+160C>T (n.1931+160C>T) c.*1792+160C>T (n.*1792+160C>T) n.193+160C>T n.873C>T c.1757+160C>T (n.1757+160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314del | CA2650968819 | COG2 | c.1934+161del (n.1934+161del) c.1931+161del (n.1931+161del) c.*1792+161del (n.*1792+161del) n.193+161del n.874del c.1757+161del (n.1757+161del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314T>A | CA2650968818 | COG2 | c.1934+161T>A (n.1934+161T>A) c.1931+161T>A (n.1931+161T>A) c.*1792+161T>A (n.*1792+161T>A) n.193+161T>A n.874T>A c.1757+161T>A (n.1757+161T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690314T>C | CA2650968817 | COG2 | c.1934+161T>C (n.1934+161T>C) c.1931+161T>C (n.1931+161T>C) c.*1792+161T>C (n.*1792+161T>C) n.193+161T>C n.874T>C c.1757+161T>C (n.1757+161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690315C>A | CA2650968821 | COG2 | c.1934+162C>A (n.1934+162C>A) c.1931+162C>A (n.1931+162C>A) c.*1792+162C>A (n.*1792+162C>A) n.193+162C>A n.875C>A c.1757+162C>A (n.1757+162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318del | CA2650968820 | COG2 | c.1934+165del (n.1934+165del) c.1931+165del (n.1931+165del) c.*1792+165del (n.*1792+165del) n.193+165del n.878del c.1757+165del (n.1757+165del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690316C>G | CA2650968822 | COG2 | c.1934+163C>G (n.1934+163C>G) c.1931+163C>G (n.1931+163C>G) c.*1792+163C>G (n.*1792+163C>G) n.193+163C>G n.876C>G c.1757+163C>G (n.1757+163C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690316C>T | CA2650968823 | COG2 | c.1934+163C>T (n.1934+163C>T) c.1931+163C>T (n.1931+163C>T) c.*1792+163C>T (n.*1792+163C>T) n.193+163C>T n.876C>T c.1757+163C>T (n.1757+163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>A | CA2650968824 | COG2 | c.1934+164C>A (n.1934+164C>A) c.1931+164C>A (n.1931+164C>A) c.*1792+164C>A (n.*1792+164C>A) n.193+164C>A n.877C>A c.1757+164C>A (n.1757+164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>G | CA2650968825 | COG2 | c.1934+164C>G (n.1934+164C>G) c.1931+164C>G (n.1931+164C>G) c.*1792+164C>G (n.*1792+164C>G) n.193+164C>G n.877C>G c.1757+164C>G (n.1757+164C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690317C>T | CA2650968826 | COG2 | c.1934+164C>T (n.1934+164C>T) c.1931+164C>T (n.1931+164C>T) c.*1792+164C>T (n.*1792+164C>T) n.193+164C>T n.877C>T c.1757+164C>T (n.1757+164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C>A | CA732691109 | COG2 | c.1934+165C>A (n.1934+165C>A) c.1931+165C>A (n.1931+165C>A) c.*1792+165C>A (n.*1792+165C>A) n.193+165C>A n.878C>A c.1757+165C>A (n.1757+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C= | CA1226658484 | COG2 | c.1934+165C= (n.1934+165C=) c.1931+165C= (n.1931+165C=) c.*1792+165C= (n.*1792+165C=) n.193+165C= n.878C= c.1757+165C= (n.1757+165C=) | |
| 1 | g.230690318C>G | CA732691110 | COG2 | c.1934+165C>G (n.1934+165C>G) c.1931+165C>G (n.1931+165C>G) c.*1792+165C>G (n.*1792+165C>G) n.193+165C>G n.878C>G c.1757+165C>G (n.1757+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690318C>T | CA2650968828 | COG2 | c.1934+165C>T (n.1934+165C>T) c.1931+165C>T (n.1931+165C>T) c.*1792+165C>T (n.*1792+165C>T) n.193+165C>T n.878C>T c.1757+165C>T (n.1757+165C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690319A>C | CA2650968829 | COG2 | c.1934+166A>C (n.1934+166A>C) c.1931+166A>C (n.1931+166A>C) c.*1792+166A>C (n.*1792+166A>C) n.193+166A>C n.879A>C c.1757+166A>C (n.1757+166A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690319A>G | CA2650968830 | COG2 | c.1934+166A>G (n.1934+166A>G) c.1931+166A>G (n.1931+166A>G) c.*1792+166A>G (n.*1792+166A>G) n.193+166A>G n.879A>G c.1757+166A>G (n.1757+166A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690320C>A | CA2650968831 | COG2 | c.1934+167C>A (n.1934+167C>A) c.1931+167C>A (n.1931+167C>A) c.*1792+167C>A (n.*1792+167C>A) n.193+167C>A c.1757+167C>A (n.1757+167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690321A= | CA1226658486 | COG2 | c.1934+168A= (n.1934+168A=) c.1931+168A= (n.1931+168A=) c.*1792+168A= (n.*1792+168A=) n.193+168A= c.1757+168A= (n.1757+168A=) | |
| 1 | g.230690321A>C | CA1226658487 | COG2 | c.1934+168A>C (n.1934+168A>C) c.1931+168A>C (n.1931+168A>C) c.*1792+168A>C (n.*1792+168A>C) n.193+168A>C c.1757+168A>C (n.1757+168A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690321A>G | CA2650968832 | COG2 | c.1934+168A>G (n.1934+168A>G) c.1931+168A>G (n.1931+168A>G) c.*1792+168A>G (n.*1792+168A>G) n.193+168A>G c.1757+168A>G (n.1757+168A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690322C>A | CA2650968833 | COG2 | c.1934+169C>A (n.1934+169C>A) c.1931+169C>A (n.1931+169C>A) c.*1792+169C>A (n.*1792+169C>A) n.193+169C>A c.1757+169C>A (n.1757+169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C>A | CA2650968834 | COG2 | c.1934+170C>A (n.1934+170C>A) c.1931+170C>A (n.1931+170C>A) c.*1792+170C>A (n.*1792+170C>A) n.193+170C>A c.1757+170C>A (n.1757+170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C= | CA1226658488 | COG2 | c.1934+170C= (n.1934+170C=) c.1931+170C= (n.1931+170C=) c.*1792+170C= (n.*1792+170C=) n.193+170C= c.1757+170C= (n.1757+170C=) | |
| 1 | g.230690323C>G | CA2650968835 | COG2 | c.1934+170C>G (n.1934+170C>G) c.1931+170C>G (n.1931+170C>G) c.*1792+170C>G (n.*1792+170C>G) n.193+170C>G c.1757+170C>G (n.1757+170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690323C>T | CA1013232716 | COG2 | c.1934+170C>T (n.1934+170C>T) c.1931+170C>T (n.1931+170C>T) c.*1792+170C>T (n.*1792+170C>T) n.193+170C>T c.1757+170C>T (n.1757+170C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690324C>A | CA2650968836 | COG2 | c.1934+171C>A (n.1934+171C>A) c.1931+171C>A (n.1931+171C>A) c.*1792+171C>A (n.*1792+171C>A) n.193+171C>A c.1757+171C>A (n.1757+171C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690324C= | CA1226658489 | COG2 | c.1934+171C= (n.1934+171C=) c.1931+171C= (n.1931+171C=) c.*1792+171C= (n.*1792+171C=) n.193+171C= c.1757+171C= (n.1757+171C=) | |
| 1 | g.230690324C>T | CA1226658490 | COG2 | c.1934+171C>T (n.1934+171C>T) c.1931+171C>T (n.1931+171C>T) c.*1792+171C>T (n.*1792+171C>T) n.193+171C>T c.1757+171C>T (n.1757+171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690325T>C | CA38855657 | COG2 | c.1934+172T>C (n.1934+172T>C) c.1931+172T>C (n.1931+172T>C) c.*1792+172T>C (n.*1792+172T>C) n.193+172T>C c.1757+172T>C (n.1757+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690325T= | CA1226658492 | COG2 | c.1934+172T= (n.1934+172T=) c.1931+172T= (n.1931+172T=) c.*1792+172T= (n.*1792+172T=) n.193+172T= c.1757+172T= (n.1757+172T=) | |
| 1 | g.230690327G>A | CA2650968837 | COG2 | c.1934+174G>A (n.1934+174G>A) c.1931+174G>A (n.1931+174G>A) c.*1792+174G>A (n.*1792+174G>A) n.193+174G>A c.1757+174G>A (n.1757+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690327G>C | CA2650968838 | COG2 | c.1934+174G>C (n.1934+174G>C) c.1931+174G>C (n.1931+174G>C) c.*1792+174G>C (n.*1792+174G>C) n.193+174G>C c.1757+174G>C (n.1757+174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690327G>T | CA2650968839 | COG2 | c.1934+174G>T (n.1934+174G>T) c.1931+174G>T (n.1931+174G>T) c.*1792+174G>T (n.*1792+174G>T) n.193+174G>T c.1757+174G>T (n.1757+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690329G>A | CA2650968841 | COG2 | c.1934+176G>A (n.1934+176G>A) c.1931+176G>A (n.1931+176G>A) c.*1792+176G>A (n.*1792+176G>A) n.193+176G>A c.1757+176G>A (n.1757+176G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690329G>T | CA2650968842 | COG2 | c.1934+176G>T (n.1934+176G>T) c.1931+176G>T (n.1931+176G>T) c.*1792+176G>T (n.*1792+176G>T) n.193+176G>T c.1757+176G>T (n.1757+176G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690331_230690334dup | CA2650968840 | COG2 | c.1934+178_1934+181dup (n.1934+178_1934+181dup) c.1931+178_1931+181dup (n.1931+178_1931+181dup) c.*1792+178_*1792+181dup (n.*1792+178_*1792+181dup) n.193+178_193+181dup c.1757+178_1757+181dup (n.1757+178_1757+181dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690330G>A | CA2650968843 | COG2 | c.1934+177G>A (n.1934+177G>A) c.1931+177G>A (n.1931+177G>A) c.*1792+177G>A (n.*1792+177G>A) n.193+177G>A c.1757+177G>A (n.1757+177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690330G= | CA1226658494 | COG2 | c.1934+177G= (n.1934+177G=) c.1931+177G= (n.1931+177G=) c.*1792+177G= (n.*1792+177G=) n.193+177G= c.1757+177G= (n.1757+177G=) | |
| 1 | g.230690330G>T | CA1226658495 | COG2 | c.1934+177G>T (n.1934+177G>T) c.1931+177G>T (n.1931+177G>T) c.*1792+177G>T (n.*1792+177G>T) n.193+177G>T c.1757+177G>T (n.1757+177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690331A= | CA1226658497 | COG2 | c.1934+178A= (n.1934+178A=) c.1931+178A= (n.1931+178A=) c.*1792+178A= (n.*1792+178A=) n.193+178A= c.1757+178A= (n.1757+178A=) | |
| 1 | g.230690331A>G | CA1013232718 | COG2 | c.1934+178A>G (n.1934+178A>G) c.1931+178A>G (n.1931+178A>G) c.*1792+178A>G (n.*1792+178A>G) n.193+178A>G c.1757+178A>G (n.1757+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690332C>A | CA2650968844 | COG2 | c.1934+179C>A (n.1934+179C>A) c.1931+179C>A (n.1931+179C>A) c.*1792+179C>A (n.*1792+179C>A) n.193+179C>A c.1757+179C>A (n.1757+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690332C= | CA1226658499 | COG2 | c.1934+179C= (n.1934+179C=) c.1931+179C= (n.1931+179C=) c.*1792+179C= (n.*1792+179C=) n.193+179C= c.1757+179C= (n.1757+179C=) | |
| 1 | g.230690332C>T | CA732691116 | COG2 | c.1934+179C>T (n.1934+179C>T) c.1931+179C>T (n.1931+179C>T) c.*1792+179C>T (n.*1792+179C>T) n.193+179C>T c.1757+179C>T (n.1757+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G>A | CA38855662 | COG2 | c.1934+180G>A (n.1934+180G>A) c.1931+180G>A (n.1931+180G>A) c.*1792+180G>A (n.*1792+180G>A) n.193+180G>A c.1757+180G>A (n.1757+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G>C | CA2650968845 | COG2 | c.1934+180G>C (n.1934+180G>C) c.1931+180G>C (n.1931+180G>C) c.*1792+180G>C (n.*1792+180G>C) n.193+180G>C c.1757+180G>C (n.1757+180G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690333G= | CA1226658500 | COG2 | c.1934+180G= (n.1934+180G=) c.1931+180G= (n.1931+180G=) c.*1792+180G= (n.*1792+180G=) n.193+180G= c.1757+180G= (n.1757+180G=) | |
| 1 | g.230690334G>A | CA2650968846 | COG2 | c.1934+181G>A (n.1934+181G>A) c.1931+181G>A (n.1931+181G>A) c.*1792+181G>A (n.*1792+181G>A) n.193+181G>A c.1757+181G>A (n.1757+181G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690334G>T | CA2650968847 | COG2 | c.1934+181G>T (n.1934+181G>T) c.1931+181G>T (n.1931+181G>T) c.*1792+181G>T (n.*1792+181G>T) n.193+181G>T c.1757+181G>T (n.1757+181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690335C>A | CA1013232726 | COG2 | c.1934+182C>A (n.1934+182C>A) c.1931+182C>A (n.1931+182C>A) c.*1792+182C>A (n.*1792+182C>A) n.193+182C>A c.1757+182C>A (n.1757+182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690335C= | CA1226658502 | COG2 | c.1934+182C= (n.1934+182C=) c.1931+182C= (n.1931+182C=) c.*1792+182C= (n.*1792+182C=) n.193+182C= c.1757+182C= (n.1757+182C=) | |
| 1 | g.230690335C>T | CA1226658501 | COG2 | c.1934+182C>T (n.1934+182C>T) c.1931+182C>T (n.1931+182C>T) c.*1792+182C>T (n.*1792+182C>T) n.193+182C>T c.1757+182C>T (n.1757+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690336C>A | CA2650968848 | COG2 | c.1934+183C>A (n.1934+183C>A) c.1931+183C>A (n.1931+183C>A) c.*1792+183C>A (n.*1792+183C>A) n.193+183C>A c.1757+183C>A (n.1757+183C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690336C>T | CA2650968849 | COG2 | c.1934+183C>T (n.1934+183C>T) c.1931+183C>T (n.1931+183C>T) c.*1792+183C>T (n.*1792+183C>T) n.193+183C>T c.1757+183C>T (n.1757+183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T>C | CA38855666 | COG2 | c.1934+184T>C (n.1934+184T>C) c.1931+184T>C (n.1931+184T>C) c.*1792+184T>C (n.*1792+184T>C) n.193+184T>C c.1757+184T>C (n.1757+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T>G | CA2650968850 | COG2 | c.1934+184T>G (n.1934+184T>G) c.1931+184T>G (n.1931+184T>G) c.*1792+184T>G (n.*1792+184T>G) n.193+184T>G c.1757+184T>G (n.1757+184T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690337T= | CA1226658503 | COG2 | c.1934+184T= (n.1934+184T=) c.1931+184T= (n.1931+184T=) c.*1792+184T= (n.*1792+184T=) n.193+184T= c.1757+184T= (n.1757+184T=) | |
| 1 | g.230690338G>A | CA2650968852 | COG2 | c.1934+185G>A (n.1934+185G>A) c.1931+185G>A (n.1931+185G>A) c.*1792+185G>A (n.*1792+185G>A) n.193+185G>A c.1757+185G>A (n.1757+185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690338G>T | CA2650968851 | COG2 | c.1934+185G>T (n.1934+185G>T) c.1931+185G>T (n.1931+185G>T) c.*1792+185G>T (n.*1792+185G>T) n.193+185G>T c.1757+185G>T (n.1757+185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690339T>C | CA2650968853 | COG2 | c.1934+186T>C (n.1934+186T>C) c.1931+186T>C (n.1931+186T>C) c.*1792+186T>C (n.*1792+186T>C) n.193+186T>C c.1757+186T>C (n.1757+186T>C) | gnomAD v4 |