Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.230689980del	CA2650968351	COG2	c.1795-34del (n.1795-34del) c.1792-34del (n.1792-34del) c.1653-34del (n.1653-34del) n.20del n.574-34del c.1618-34del (n.1618-34del)	gnomAD v4
1	g.230689982_230689983del	CA2650968352	COG2	c.1795-32_1795-31del (n.1795-32_1795-31del) c.1792-32_1792-31del (n.1792-32_1792-31del) c.1653-32_1653-31del (n.1653-32_1653-31del) n.22_23del n.574-32_574-31del c.1618-32_1618-31del (n.1618-32_1618-31del)	gnomAD v4
1	g.230689981G>A	CA1447875	COG2	c.1795-33G>A (n.1795-33G>A) c.1792-33G>A (n.1792-33G>A) c.1653-33G>A (n.1653-33G>A) n.21G>A n.574-33G>A c.1618-33G>A (n.1618-33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689981G=	CA1226660298	COG2	c.1795-33G= (n.1795-33G=) c.1792-33G= (n.1792-33G=) c.1653-33G= (n.1653-33G=) n.21G= n.574-33G= c.1618-33G= (n.1618-33G=)
1	g.230689981G>T	CA529689876	COG2	c.1795-33G>T (n.1795-33G>T) c.1792-33G>T (n.1792-33G>T) c.1653-33G>T (n.1653-33G>T) n.21G>T n.574-33G>T c.1618-33G>T (n.1618-33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689982T>G	CA2650968356	COG2	c.1795-32T>G (n.1795-32T>G) c.1792-32T>G (n.1792-32T>G) c.1653-32T>G (n.1653-32T>G) n.22T>G n.574-32T>G c.1618-32T>G (n.1618-32T>G)	gnomAD v4
1	g.230689983G>A	CA1226660303	COG2	c.1795-31G>A (n.1795-31G>A) c.1792-31G>A (n.1792-31G>A) c.1653-31G>A (n.1653-31G>A) n.23G>A n.574-31G>A c.1618-31G>A (n.1618-31G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230689983G=	CA1226660302	COG2	c.1795-31G= (n.1795-31G=) c.1792-31G= (n.1792-31G=) c.1653-31G= (n.1653-31G=) n.23G= n.574-31G= c.1618-31G= (n.1618-31G=)
1	g.230689983G>T	CA529689877	COG2	c.1795-31G>T (n.1795-31G>T) c.1792-31G>T (n.1792-31G>T) c.1653-31G>T (n.1653-31G>T) n.23G>T n.574-31G>T c.1618-31G>T (n.1618-31G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689984C>A	CA2650968362	COG2	c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1653-30C>A (n.1653-30C>A) n.24C>A n.574-30C>A c.1618-30C>A (n.1618-30C>A)	gnomAD v4
1	g.230689984C=	CA1226660306	COG2	c.1795-30C= (n.1795-30C=) c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1653-30C= (n.1653-30C=) n.24C= n.574-30C= c.1618-30C= (n.1618-30C=)
1	g.230689984C>T	CA529689878	COG2	c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1653-30C>T (n.1653-30C>T) n.24C>T n.574-30C>T c.1618-30C>T (n.1618-30C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689984_230689985delinsCA	CA1226660309	COG2	c.1795-30_1795-29delinsCA (n.1795-30_1795-29delinsCA) c.1792-30_1792-29delinsCA (n.1792-30_1792-29delinsCA) c.1653-30_1653-29delinsCA (n.1653-30_1653-29delinsCA) n.24_25delinsCA n.574-30_574-29delinsCA c.1618-30_1618-29delinsCA (n.1618-30_1618-29delinsCA)
1	g.230689985del	CA1013232598	COG2	c.1795-29del (n.1795-29del) c.1792-29del (n.1792-29del) c.1653-29del (n.1653-29del) n.25del n.574-29del c.1618-29del (n.1618-29del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689985A=	CA1226660320	COG2	c.1795-29A= (n.1795-29A=) c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.1653-29A= (n.1653-29A=) n.25A= n.574-29A= c.1618-29A= (n.1618-29A=)
1	g.230689985A>C	CA529689880	COG2	c.1795-29A>C (n.1795-29A>C) c.1792-29A>C (n.1792-29A>C) c.1653-29A>C (n.1653-29A>C) n.25A>C n.574-29A>C c.1618-29A>C (n.1618-29A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689985A>G	CA38855473	COG2	c.1795-29A>G (n.1795-29A>G) c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1653-29A>G (n.1653-29A>G) n.25A>G n.574-29A>G c.1618-29A>G (n.1618-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689985A>T	CA529689879	COG2	c.1795-29A>T (n.1795-29A>T) c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1653-29A>T (n.1653-29A>T) n.25A>T n.574-29A>T c.1618-29A>T (n.1618-29A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689986T>C	CA2650968376	COG2	c.1795-28T>C (n.1795-28T>C) c.1792-28T>C (n.1792-28T>C) c.1653-28T>C (n.1653-28T>C) n.26T>C n.574-28T>C c.1618-28T>C (n.1618-28T>C)	gnomAD v4
1	g.230689987C>A	CA2650968377	COG2	c.1795-27C>A (n.1795-27C>A) c.1792-27C>A (n.1792-27C>A) c.1653-27C>A (n.1653-27C>A) n.27C>A n.574-27C>A c.1618-27C>A (n.1618-27C>A)	gnomAD v4
1	g.230689987C=	CA1226660328	COG2	c.1795-27C= (n.1795-27C=) c.1792-27C= (n.1792-27C=) c.1653-27C= (n.1653-27C=) n.27C= n.574-27C= c.1618-27C= (n.1618-27C=)
1	g.230689987C>T	CA1226660326	COG2	c.1795-27C>T (n.1795-27C>T) c.1792-27C>T (n.1792-27C>T) c.1653-27C>T (n.1653-27C>T) n.27C>T n.574-27C>T c.1618-27C>T (n.1618-27C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230689988T>C	CA2650968381	COG2	c.1795-26T>C (n.1795-26T>C) c.1792-26T>C (n.1792-26T>C) c.1653-26T>C (n.1653-26T>C) n.28T>C n.574-26T>C c.1618-26T>C (n.1618-26T>C)	gnomAD v4
1	g.230689988T>G	CA1226660335	COG2	c.1795-26T>G (n.1795-26T>G) c.1792-26T>G (n.1792-26T>G) c.1653-26T>G (n.1653-26T>G) n.28T>G n.574-26T>G c.1618-26T>G (n.1618-26T>G)	dbSNP
1	g.230689988T=	CA1226660333	COG2	c.1795-26T= (n.1795-26T=) c.1792-26T= (n.1792-26T=) c.1653-26T= (n.1653-26T=) n.28T= n.574-26T= c.1618-26T= (n.1618-26T=)
1	g.230689990dup	CA2650968379	COG2	c.1795-24dup (n.1795-24dup) c.1792-24dup (n.1792-24dup) c.1653-24dup (n.1653-24dup) n.30dup n.574-24dup c.1618-24dup (n.1618-24dup)	gnomAD v4
1	g.230689989T>C	CA2650968382	COG2	c.1795-25T>C (n.1795-25T>C) c.1792-25T>C (n.1792-25T>C) c.1653-25T>C (n.1653-25T>C) n.29T>C n.574-25T>C c.1618-25T>C (n.1618-25T>C)	gnomAD v4
1	g.230689990T>C	CA38855474	COG2	c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) c.1792-24T>C (n.1792-24T>C) c.1653-24T>C (n.1653-24T>C) n.30T>C n.574-24T>C c.1618-24T>C (n.1618-24T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230689990T=	CA1148393627	COG2	c.1795-24T= (n.1795-24T=) c.1792-24T= (n.1792-24T=) c.1653-24T= (n.1653-24T=) n.30T= n.574-24T= c.1618-24T= (n.1618-24T=)
1	g.230689991A=	CA1140962733	COG2	c.1795-23A= (n.1795-23A=) c.1792-23A= (n.1792-23A=) c.1653-23A= (n.1653-23A=) n.31A= n.574-23A= c.1618-23A= (n.1618-23A=)
1	g.230689991A>G	CA1447876	COG2	c.1795-23A>G (n.1795-23A>G) c.1792-23A>G (n.1792-23A>G) c.1653-23A>G (n.1653-23A>G) n.31A>G n.574-23A>G c.1618-23A>G (n.1618-23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689992T>A	CA2650968389	COG2	c.1795-22T>A (n.1795-22T>A) c.1792-22T>A (n.1792-22T>A) c.1653-22T>A (n.1653-22T>A) n.32T>A n.574-22T>A c.1618-22T>A (n.1618-22T>A)	gnomAD v4
1	g.230689992T>C	CA2650968390	COG2	c.1795-22T>C (n.1795-22T>C) c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.1653-22T>C (n.1653-22T>C) n.32T>C n.574-22T>C c.1618-22T>C (n.1618-22T>C)	gnomAD v4
1	g.230689993C>A	CA2650968393	COG2	c.1795-21C>A (n.1795-21C>A) c.1792-21C>A (n.1792-21C>A) c.1653-21C>A (n.1653-21C>A) n.33C>A n.574-21C>A c.1618-21C>A (n.1618-21C>A)	gnomAD v4
1	g.230689993C=	CA1226660342	COG2	c.1795-21C= (n.1795-21C=) c.1792-21C= (n.1792-21C=) c.1653-21C= (n.1653-21C=) n.33C= n.574-21C= c.1618-21C= (n.1618-21C=)
1	g.230689993C>G	CA529689881	COG2	c.1795-21C>G (n.1795-21C>G) c.1792-21C>G (n.1792-21C>G) c.1653-21C>G (n.1653-21C>G) n.33C>G n.574-21C>G c.1618-21C>G (n.1618-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230689993C>T	CA2650968394	COG2	c.1795-21C>T (n.1795-21C>T) c.1792-21C>T (n.1792-21C>T) c.1653-21C>T (n.1653-21C>T) n.33C>T n.574-21C>T c.1618-21C>T (n.1618-21C>T)	gnomAD v4
1	g.230689996C=	CA1226660344	COG2	c.1795-18C= (n.1795-18C=) c.1792-18C= (n.1792-18C=) c.1653-18C= (n.1653-18C=) n.36C= n.574-18C= c.1618-18C= (n.1618-18C=)
1	g.230689996C>T	CA1447877	COG2	c.1795-18C>T (n.1795-18C>T) c.1792-18C>T (n.1792-18C>T) c.1653-18C>T (n.1653-18C>T) n.36C>T n.574-18C>T c.1618-18C>T (n.1618-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689997T>C	CA529689882	COG2	c.1795-17T>C (n.1795-17T>C) c.1792-17T>C (n.1792-17T>C) c.1653-17T>C (n.1653-17T>C) n.37T>C n.574-17T>C c.1618-17T>C (n.1618-17T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230689997T=	CA1226660348	COG2	c.1795-17T= (n.1795-17T=) c.1792-17T= (n.1792-17T=) c.1653-17T= (n.1653-17T=) n.37T= n.574-17T= c.1618-17T= (n.1618-17T=)
1	g.230689997dup	CA2650968409	COG2	c.1795-17dup (n.1795-17dup) c.1792-17dup (n.1792-17dup) c.1653-17dup (n.1653-17dup) n.37dup n.574-17dup c.1618-17dup (n.1618-17dup)	gnomAD v4
1	g.230689999C>A	CA2650968414	COG2	c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1792-15C>A (n.1792-15C>A) c.1653-15C>A (n.1653-15C>A) n.39C>A n.574-15C>A c.1618-15C>A (n.1618-15C>A)	gnomAD v4
1	g.230689999_230690002delinsCCAT	CA1226660350	COG2	c.1795-15_1795-12delinsCCAT (n.1795-15_1795-12delinsCCAT) c.1792-15_1792-12delinsCCAT (n.1792-15_1792-12delinsCCAT) c.1653-15_1653-12delinsCCAT (n.1653-15_1653-12delinsCCAT) n.39_42delinsCCAT n.574-15_574-12delinsCCAT c.1618-15_1618-12delinsCCAT (n.1618-15_1618-12delinsCCAT)
1	g.230690000C>T	CA2650968417	COG2	c.1795-14C>T (n.1795-14C>T) c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.1653-14C>T (n.1653-14C>T) n.40C>T n.574-14C>T c.1618-14C>T (n.1618-14C>T)	gnomAD v4
1	g.230690006_230690008del	CA529689883	COG2	c.1795-8_1795-6del (n.1795-8_1795-6del) c.1792-8_1792-6del (n.1792-8_1792-6del) c.1653-8_1653-6del (n.1653-8_1653-6del) n.46_48del n.574-8_574-6del c.1618-8_1618-6del (n.1618-8_1618-6del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690001A=	CA1226660352	COG2	c.1795-13A= (n.1795-13A=) c.1792-13A= (n.1792-13A=) c.1653-13A= (n.1653-13A=) n.41A= n.574-13A= c.1618-13A= (n.1618-13A=)
1	g.230690001A>G	CA529689884	COG2	c.1795-13A>G (n.1795-13A>G) c.1792-13A>G (n.1792-13A>G) c.1653-13A>G (n.1653-13A>G) n.41A>G n.574-13A>G c.1618-13A>G (n.1618-13A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690003C>A	CA2650968422	COG2	c.1795-11C>A (n.1795-11C>A) c.1792-11C>A (n.1792-11C>A) c.1653-11C>A (n.1653-11C>A) n.43C>A n.574-11C>A c.1618-11C>A (n.1618-11C>A)	gnomAD v4
1	g.230690003C=	CA1226660355	COG2	c.1795-11C= (n.1795-11C=) c.1792-11C= (n.1792-11C=) c.1653-11C= (n.1653-11C=) n.43C= n.574-11C= c.1618-11C= (n.1618-11C=)
1	g.230690003C>G	CA529689885	COG2	c.1795-11C>G (n.1795-11C>G) c.1792-11C>G (n.1792-11C>G) c.1653-11C>G (n.1653-11C>G) n.43C>G n.574-11C>G c.1618-11C>G (n.1618-11C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.230690004A=	CA1226660359	COG2	c.1795-10A= (n.1795-10A=) c.1792-10A= (n.1792-10A=) c.1653-10A= (n.1653-10A=) n.44A= n.574-10A= c.1618-10A= (n.1618-10A=)
1	g.230690004A>C	CA2574153287	COG2	c.1795-10A>C (n.1795-10A>C) c.1792-10A>C (n.1792-10A>C) c.1653-10A>C (n.1653-10A>C) n.44A>C n.574-10A>C c.1618-10A>C (n.1618-10A>C)	gnomAD v4
1	g.230690004A>G	CA732690798	COG2	c.1795-10A>G (n.1795-10A>G) c.1792-10A>G (n.1792-10A>G) c.1653-10A>G (n.1653-10A>G) n.44A>G n.574-10A>G c.1618-10A>G (n.1618-10A>G)	dbSNP
1	g.230690005T>C	CA1226660365	COG2	c.1795-9T>C (n.1795-9T>C) c.1792-9T>C (n.1792-9T>C) c.1653-9T>C (n.1653-9T>C) n.45T>C n.574-9T>C c.1618-9T>C (n.1618-9T>C)	dbSNP
1	g.230690005T>G	CA1013232604	COG2	c.1795-9T>G (n.1795-9T>G) c.1792-9T>G (n.1792-9T>G) c.1653-9T>G (n.1653-9T>G) n.45T>G n.574-9T>G c.1618-9T>G (n.1618-9T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690005T=	CA1226660364	COG2	c.1795-9T= (n.1795-9T=) c.1792-9T= (n.1792-9T=) c.1653-9T= (n.1653-9T=) n.45T= n.574-9T= c.1618-9T= (n.1618-9T=)
1	g.230690006C>A	CA38855486	COG2	c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) c.1792-8C>A (n.1792-8C>A) c.1653-8C>A (n.1653-8C>A) n.46C>A n.574-8C>A c.1618-8C>A (n.1618-8C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230690006C=	CA1141202932	COG2	c.1795-8C= (n.1795-8C=) c.1792-8C= (n.1792-8C=) c.1653-8C= (n.1653-8C=) n.46C= n.574-8C= c.1618-8C= (n.1618-8C=)
1	g.230690006C>T	CA38855491	COG2	c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.1653-8C>T (n.1653-8C>T) n.46C>T n.574-8C>T c.1618-8C>T (n.1618-8C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690007A=	CA1226660370	COG2	c.1795-7A= (n.1795-7A=) c.1792-7A= (n.1792-7A=) c.1653-7A= (n.1653-7A=) n.47A= n.574-7A= c.1618-7A= (n.1618-7A=)
1	g.230690007A>C	CA38855495	COG2	c.1795-7A>C (n.1795-7A>C) c.1792-7A>C (n.1792-7A>C) c.1653-7A>C (n.1653-7A>C) n.47A>C n.574-7A>C c.1618-7A>C (n.1618-7A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230690007A>T	CA1447878	COG2	c.1795-7A>T (n.1795-7A>T) c.1792-7A>T (n.1792-7A>T) c.1653-7A>T (n.1653-7A>T) n.47A>T n.574-7A>T c.1618-7A>T (n.1618-7A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690008T>C	CA2650968433	COG2	c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1792-6T>C (n.1792-6T>C) c.1653-6T>C (n.1653-6T>C) n.48T>C n.574-6T>C c.1618-6T>C (n.1618-6T>C)	gnomAD v4
1	g.230690009T>A	CA2650968434	COG2	c.1795-5T>A (n.1795-5T>A) c.1792-5T>A (n.1792-5T>A) c.1653-5T>A (n.1653-5T>A) n.49T>A n.574-5T>A c.1618-5T>A (n.1618-5T>A)	gnomAD v4
1	g.230690009T>C	CA2650968435	COG2	c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.1653-5T>C (n.1653-5T>C) n.49T>C n.574-5T>C c.1618-5T>C (n.1618-5T>C)	gnomAD v4
1	g.230690009T>G	CA2650968436	COG2	c.1795-5T>G (n.1795-5T>G) c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.1653-5T>G (n.1653-5T>G) n.49T>G n.574-5T>G c.1618-5T>G (n.1618-5T>G)	gnomAD v4
1	g.230690010C>A	CA2650968438	COG2	c.1795-4C>A (n.1795-4C>A) c.1792-4C>A (n.1792-4C>A) c.1653-4C>A (n.1653-4C>A) n.50C>A n.574-4C>A c.1618-4C>A (n.1618-4C>A)	gnomAD v4
1	g.230690010C>T	CA2574153288	COG2	c.1795-4C>T (n.1795-4C>T) c.1792-4C>T (n.1792-4C>T) c.1653-4C>T (n.1653-4C>T) n.50C>T n.574-4C>T c.1618-4C>T (n.1618-4C>T)	gnomAD v4
1	g.230690012A>C	CA345198482	COG2	c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1653-2A>C (n.1653-2A>C) n.52A>C n.574-2A>C c.1618-2A>C (n.1618-2A>C)
1	g.230690012A>G	CA345198483	COG2	c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1653-2A>G (n.1653-2A>G) n.52A>G n.574-2A>G c.1618-2A>G (n.1618-2A>G)	gnomAD v4
1	g.230690012A>T	CA345198484	COG2	c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.1653-2A>T (n.1653-2A>T) n.52A>T n.574-2A>T c.1618-2A>T (n.1618-2A>T)
1	g.230690013G>A	CA345198485	COG2	c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.1653-1G>A (n.1653-1G>A) n.53G>A n.574-1G>A c.1618-1G>A (n.1618-1G>A)
1	g.230690013G>C	CA345198486	COG2	c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.1653-1G>C (n.1653-1G>C) n.53G>C n.574-1G>C c.1618-1G>C (n.1618-1G>C)
1	g.230690013G>T	CA345198487	COG2	c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.1653-1G>T (n.1653-1G>T) n.53G>T n.574-1G>T c.1618-1G>T (n.1618-1G>T)
1	g.230690014G>A	CA345198489	COG2	c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1653G>A (n.1653G>A) n.54G>A n.574G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys)
1	g.230690014G>C	CA345198490	COG2	c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1653G>C (n.1653G>C) n.54G>C n.574G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln)
1	g.230690014G>T	CA345198488	COG2	c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1653G>T (n.1653G>T) n.54G>T n.574G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter)	gnomAD v4
1	g.230690015A>C	CA345198491	COG2	c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1654A>C (n.1654A>C) n.55A>C n.575A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala)
1	g.230690015A>G	CA345198492	COG2	c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1654A>G (n.1654A>G) n.55A>G n.575A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly)
1	g.230690015A>T	CA345198493	COG2	c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1654A>T (n.1654A>T) n.55A>T n.575A>T c.1619A>T (p.Glu540Val)
1	g.230690016G>A	CA423878467	COG2	c.1797G>A (p.Glu599=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1655G>A (n.1655G>A) n.56G>A n.576G>A c.1620G>A (p.Glu540=)
1	g.230690016G>C	CA345198494	COG2	c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1655G>C (n.1655G>C) n.56G>C n.576G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp)
1	g.230690016G>T	CA345198495	COG2	c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1655G>T (n.1655G>T) n.56G>T n.576G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp)
1	g.230690017G>A	CA345198498	COG2	c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1656G>A (n.1656G>A) n.57G>A n.577G>A c.1621G>A (p.Val541Ile)
1	g.230690017G>C	CA345198497	COG2	c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1656G>C (n.1656G>C) n.57G>C n.577G>C c.1621G>C (p.Val541Leu)
1	g.230690017G>T	CA345198496	COG2	c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1656G>T (n.1656G>T) n.57G>T n.577G>T c.1621G>T (p.Val541Phe)
1	g.230690018T>A	CA345198499	COG2	c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1657T>A (n.1657T>A) n.58T>A n.578T>A c.1622T>A (p.Val541Asp)
1	g.230690018T>C	CA345198500	COG2	c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1657T>C (n.1657T>C) n.58T>C n.578T>C c.1622T>C (p.Val541Ala)
1	g.230690018T>G	CA345198501	COG2	c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1657T>G (n.1657T>G) n.58T>G n.578T>G c.1622T>G (p.Val541Gly)
1	g.230690019C>A	CA423878486	COG2	c.1800C>A (p.Val600=) c.1797C>A (p.Val599=) c.1658C>A (n.1658C>A) n.59C>A n.579C>A c.1623C>A (p.Val541=)
1	g.230690019C=	CA1226660373	COG2	c.1800C= (p.Val600=) c.1797C= (p.Val599=) c.1658C= (n.1658C=) n.59C= n.579C= c.1623C= (p.Val541=)
1	g.230690019C>G	CA423878488	COG2	c.1800C>G (p.Val600=) c.1797C>G (p.Val599=) c.1658C>G (n.1658C>G) n.59C>G n.579C>G c.1623C>G (p.Val541=)	ClinVar
1	g.230690019C>T	CA423878491	COG2	c.1800C>T (p.Val600=) c.1797C>T (p.Val599=) c.1658C>T (n.1658C>T) n.59C>T n.579C>T c.1623C>T (p.Val541=)	dbSNP
1	g.230690020C>A	CA345198503	COG2	c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1659C>A (n.1659C>A) n.60C>A n.580C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr)
1	g.230690020C>G	CA345198505	COG2	c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1659C>G (n.1659C>G) n.60C>G n.580C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala)
1	g.230690020C>T	CA345198507	COG2	c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1659C>T (n.1659C>T) n.60C>T n.580C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser)
1	g.230690021C>A	CA345198510	COG2	c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.1660C>A (n.1660C>A) n.61C>A n.581C>A c.1625C>A (p.Pro542Gln)
1	g.230690021C>G	CA345198515	COG2	c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1660C>G (n.1660C>G) n.61C>G n.581C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg)
1	g.230690021C>T	CA345198513	COG2	c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1660C>T (n.1660C>T) n.61C>T n.581C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu)
1	g.230690022A>C	CA423878506	COG2	c.1803A>C (p.Pro601=) c.1800A>C (p.Pro600=) c.1661A>C (n.1661A>C) n.62A>C n.582A>C c.1626A>C (p.Pro542=)
1	g.230690022A>G	CA423878508	COG2	c.1803A>G (p.Pro601=) c.1800A>G (p.Pro600=) c.1661A>G (n.1661A>G) n.62A>G n.582A>G c.1626A>G (p.Pro542=)
1	g.230690022A>T	CA423878510	COG2	c.1803A>T (p.Pro601=) c.1800A>T (p.Pro600=) c.1661A>T (n.1661A>T) n.62A>T n.582A>T c.1626A>T (p.Pro542=)
1	g.230690023A=	CA1226660375	COG2	c.1804A= (p.Thr602=) c.1801A= (p.Thr601=) c.1662A= (n.1662A=) n.63A= n.583A= c.1627A= (p.Thr543=)
1	g.230690023A>C	CA345198519	COG2	c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1662A>C (n.1662A>C) n.63A>C n.583A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro)
1	g.230690023A>G	CA345198521	COG2	c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1662A>G (n.1662A>G) n.63A>G n.583A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690023A>T	CA345198524	COG2	c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1662A>T (n.1662A>T) n.63A>T n.583A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser)
1	g.230690024C>A	CA345198526	COG2	c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1663C>A (n.1663C>A) n.64C>A n.584C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn)	gnomAD v4
1	g.230690024C=	CA1147788894	COG2	c.1805C= (p.Thr602=) c.1802C= (p.Thr601=) c.1663C= (n.1663C=) n.64C= n.584C= c.1628C= (p.Thr543=)
1	g.230690024C>G	CA345198529	COG2	c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1663C>G (n.1663C>G) n.64C>G n.584C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser)
1	g.230690024C>T	CA1447879	COG2	c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1663C>T (n.1663C>T) n.64C>T n.584C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690025C>A	CA423878523	COG2	c.1806C>A (p.Thr602=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.1664C>A (n.1664C>A) n.65C>A n.585C>A c.1629C>A (p.Thr543=)
1	g.230690025C>G	CA423878525	COG2	c.1806C>G (p.Thr602=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.1664C>G (n.1664C>G) n.65C>G n.585C>G c.1629C>G (p.Thr543=)
1	g.230690025C>T	CA423878528	COG2	c.1806C>T (p.Thr602=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.1664C>T (n.1664C>T) n.65C>T n.585C>T c.1629C>T (p.Thr543=)
1	g.230690026A=	CA1226660379	COG2	c.1807A= (p.Thr603=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1665A= (n.1665A=) n.66A= n.586A= c.1630A= (p.Thr544=)
1	g.230690026A>C	CA345198533	COG2	c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1665A>C (n.1665A>C) n.66A>C n.586A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro)
1	g.230690026A>G	CA1447880	COG2	c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1665A>G (n.1665A>G) n.66A>G n.586A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690026A>T	CA345198537	COG2	c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1665A>T (n.1665A>T) n.66A>T n.586A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser)
1	g.230690027C>A	CA345198540	COG2	c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1666C>A (n.1666C>A) n.67C>A n.587C>A c.1631C>A (p.Thr544Lys)	gnomAD v4
1	g.230690027C>G	CA345198543	COG2	c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1666C>G (n.1666C>G) n.67C>G n.587C>G c.1631C>G (p.Thr544Arg)	gnomAD v4
1	g.230690027C>T	CA345198545	COG2	c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1666C>T (n.1666C>T) n.67C>T n.587C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile)
1	g.230690028A>C	CA423878546	COG2	c.1809A>C (p.Thr603=) c.1806A>C (p.Thr602=) c.1667A>C (n.1667A>C) n.68A>C n.588A>C c.1632A>C (p.Thr544=)
1	g.230690028A>G	CA423878549	COG2	c.1809A>G (p.Thr603=) c.1806A>G (p.Thr602=) c.1667A>G (n.1667A>G) n.68A>G n.588A>G c.1632A>G (p.Thr544=)
1	g.230690028A>T	CA423878544	COG2	c.1809A>T (p.Thr603=) c.1806A>T (p.Thr602=) c.1667A>T (n.1667A>T) n.68A>T n.588A>T c.1632A>T (p.Thr544=)
1	g.230690029G>A	CA345198550	COG2	c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1668G>A (n.1668G>A) n.69G>A n.589G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr)	gnomAD v4
1	g.230690029G>C	CA345198553	COG2	c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1668G>C (n.1668G>C) n.69G>C n.589G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro)
1	g.230690029G>T	CA345198549	COG2	c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1668G>T (n.1668G>T) n.69G>T n.589G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser)
1	g.230690030C>A	CA345198559	COG2	c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1669C>A (n.1669C>A) n.70C>A n.590C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp)
1	g.230690030C=	CA1148899883	COG2	c.1811C= (p.Ala604=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1669C= (n.1669C=) n.70C= n.590C= c.1634C= (p.Ala545=)
1	g.230690030C>G	CA345198557	COG2	c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1669C>G (n.1669C>G) n.70C>G n.590C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly)
1	g.230690030C>T	CA1447881	COG2	c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1669C>T (n.1669C>T) n.70C>T n.590C>T c.1634C>T (p.Ala545Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.230690031T>A	CA423878579	COG2	c.1812T>A (p.Ala604=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1670T>A (n.1670T>A) n.71T>A n.591T>A c.1635T>A (p.Ala545=)
1	g.230690031T>C	CA423878574	COG2	c.1812T>C (p.Ala604=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1670T>C (n.1670T>C) n.71T>C n.591T>C c.1635T>C (p.Ala545=)	gnomAD v4
1	g.230690031T>G	CA423878577	COG2	c.1812T>G (p.Ala604=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1670T>G (n.1670T>G) n.71T>G n.591T>G c.1635T>G (p.Ala545=)
1	g.230690032T>A	CA345198564	COG2	c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1671T>A (n.1671T>A) n.72T>A n.592T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr)
1	g.230690032T>C	CA345198566	COG2	c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1671T>C (n.1671T>C) n.72T>C n.592T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro)
1	g.230690032T>G	CA345198568	COG2	c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1671T>G (n.1671T>G) n.72T>G n.592T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala)
1	g.230690033C>A	CA1447882	COG2	c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1672C>A (n.1672C>A) n.73C>A n.593C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690033C=	CA1226660382	COG2	c.1814C= (p.Ser605=) c.1811C= (p.Ser604=) c.1672C= (n.1672C=) n.73C= n.593C= c.1637C= (p.Ser546=)
1	g.230690033C>G	CA345198572	COG2	c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1672C>G (n.1672C>G) n.73C>G n.593C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys)
1	g.230690033C>T	CA345198575	COG2	c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1672C>T (n.1672C>T) n.73C>T n.593C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe)
1	g.230690033_230690034del	CA2650968477	COG2	c.1814_1815del (p.Ser605PhefsTer20) c.1811_1812del (p.Ser604PhefsTer20) c.1672_1673del (n.1672_1673del) n.73_74del n.593_594del c.1637_1638del (p.Ser546PhefsTer20)	gnomAD v4
1	g.230690034C>A	CA423878595	COG2	c.1815C>A (p.Ser605=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.1673C>A (n.1673C>A) n.74C>A n.594C>A c.1638C>A (p.Ser546=)
1	g.230690034C>G	CA423878599	COG2	c.1815C>G (p.Ser605=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.1673C>G (n.1673C>G) n.74C>G n.594C>G c.1638C>G (p.Ser546=)
1	g.230690034C>T	CA423878596	COG2	c.1815C>T (p.Ser605=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1673C>T (n.1673C>T) n.74C>T n.594C>T c.1638C>T (p.Ser546=)	gnomAD v4
1	g.230690035T>A	CA345198578	COG2	c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1674T>A (n.1674T>A) n.75T>A n.595T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr)
1	g.230690035T>C	CA345198580	COG2	c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1674T>C (n.1674T>C) n.75T>C n.595T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro)	gnomAD v4
1	g.230690035T>G	CA345198582	COG2	c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1674T>G (n.1674T>G) n.75T>G n.595T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala)
1	g.230690036C>A	CA345198585	COG2	c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1675C>A (n.1675C>A) n.76C>A n.596C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
1	g.230690036C>G	CA345198587	COG2	c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1675C>G (n.1675C>G) n.76C>G n.596C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys)
1	g.230690036C>T	CA345198589	COG2	c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1675C>T (n.1675C>T) n.76C>T n.596C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe)
1	g.230690037C>A	CA423878611	COG2	c.1818C>A (p.Ser606=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1676C>A (n.1676C>A) n.77C>A n.597C>A c.1641C>A (p.Ser547=)
1	g.230690037C>G	CA423878613	COG2	c.1818C>G (p.Ser606=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1676C>G (n.1676C>G) n.77C>G n.597C>G c.1641C>G (p.Ser547=)
1	g.230690037C>T	CA423878616	COG2	c.1818C>T (p.Ser606=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1676C>T (n.1676C>T) n.77C>T n.597C>T c.1641C>T (p.Ser547=)
1	g.230690038T>A	CA345198596	COG2	c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1677T>A (n.1677T>A) n.78T>A n.598T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
1	g.230690038T>C	CA345198592	COG2	c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1677T>C (n.1677T>C) n.78T>C n.598T>C c.1642T>C (p.Tyr548His)	gnomAD v4
1	g.230690038T>G	CA345198594	COG2	c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1677T>G (n.1677T>G) n.78T>G n.598T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
1	g.230690039_230690040del	CA2650968491	COG2	c.1820_1821del (p.Tyr607CysfsTer18) c.1817_1818del (p.Tyr606CysfsTer18) c.1678_1679del (n.1678_1679del) n.79_80del n.599_600del c.1643_1644del (p.Tyr548CysfsTer18)	gnomAD v4
1	g.230690039A=	CA1226660385	COG2	c.1820A= (p.Tyr607=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.1678A= (n.1678A=) n.79A= n.599A= c.1643A= (p.Tyr548=)
1	g.230690039A>C	CA345198599	COG2	c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1678A>C (n.1678A>C) n.79A>C n.599A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser)	gnomAD v4
1	g.230690039A>G	CA345198601	COG2	c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1678A>G (n.1678A>G) n.79A>G n.599A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690039A>T	CA345198604	COG2	c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1678A>T (n.1678A>T) n.79A>T n.599A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe)	gnomAD v4
1	g.230690040T>A	CA1447883	COG2	c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1679T>A (n.1679T>A) n.80T>A n.600T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690040T>C	CA423878634	COG2	c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1679T>C (n.1679T>C) n.80T>C n.600T>C c.1644T>C (p.Tyr548=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230690040T>G	CA345198608	COG2	c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1679T>G (n.1679T>G) n.80T>G n.600T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
1	g.230690040T=	CA1226660391	COG2	c.1821T= (p.Tyr607=) c.1818T= (p.Tyr606=) c.1679T= (n.1679T=) n.80T= n.600T= c.1644T= (p.Tyr548=)
1	g.230690041G>A	CA38855500	COG2	c.1822G>A (p.Val608Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.1680G>A (n.1680G>A) n.81G>A n.601G>A c.1645G>A (p.Val549Met)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230690041G>C	CA345198612	COG2	c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1680G>C (n.1680G>C) n.81G>C n.601G>C c.1645G>C (p.Val549Leu)
1	g.230690041G=	CA1147302192	COG2	c.1822G= (p.Val608=) c.1819G= (p.Val607=) c.1680G= (n.1680G=) n.81G= n.601G= c.1645G= (p.Val549=)
1	g.230690041G>T	CA345198613	COG2	c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1680G>T (n.1680G>T) n.81G>T n.601G>T c.1645G>T (p.Val549Leu)
1	g.230690042T>A	CA345198616	COG2	c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1681T>A (n.1681T>A) n.82T>A n.602T>A c.1646T>A (p.Val549Glu)
1	g.230690042T>C	CA345198618	COG2	c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1681T>C (n.1681T>C) n.82T>C n.602T>C c.1646T>C (p.Val549Ala)
1	g.230690042T>G	CA345198620	COG2	c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1681T>G (n.1681T>G) n.82T>G n.602T>G c.1646T>G (p.Val549Gly)
1	g.230690043G>A	CA423878648	COG2	c.1824G>A (p.Val608=) c.1821G>A (p.Val607=) c.1682G>A (n.1682G>A) n.83G>A n.603G>A c.1647G>A (p.Val549=)
1	g.230690043G>C	CA423878650	COG2	c.1824G>C (p.Val608=) c.1821G>C (p.Val607=) c.1682G>C (n.1682G>C) n.83G>C n.603G>C c.1647G>C (p.Val549=)
1	g.230690043G>T	CA423878652	COG2	c.1824G>T (p.Val608=) c.1821G>T (p.Val607=) c.1682G>T (n.1682G>T) n.83G>T n.603G>T c.1647G>T (p.Val549=)
1	g.230690044G>A	CA1447884	COG2	c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1683G>A (n.1683G>A) n.84G>A n.604G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690044G>C	CA345198627	COG2	c.1825G>C (p.Asp609His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.1683G>C (n.1683G>C) n.84G>C n.604G>C c.1648G>C (p.Asp550His)
1	g.230690044G=	CA1145400103	COG2	c.1825G= (p.Asp609=) c.1822G= (p.Asp608=) c.1683G= (n.1683G=) n.84G= n.604G= c.1648G= (p.Asp550=)
1	g.230690044G>T	CA345198623	COG2	c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1683G>T (n.1683G>T) n.84G>T n.604G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr)	gnomAD v4
1	g.230690045A=	CA1226660402	COG2	c.1826A= (p.Asp609=) c.1823A= (p.Asp608=) c.1684A= (n.1684A=) n.85A= n.605A= c.1649A= (p.Asp550=)
1	g.230690045A>C	CA345198631	COG2	c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1684A>C (n.1684A>C) n.85A>C n.605A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala)
1	g.230690045A>G	CA1447885	COG2	c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1684A>G (n.1684A>G) n.85A>G n.605A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690045A>T	CA345198634	COG2	c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1684A>T (n.1684A>T) n.85A>T n.605A>T c.1649A>T (p.Asp550Val)
1	g.230690046C>A	CA345198638	COG2	c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.1685C>A (n.1685C>A) n.86C>A n.606C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu)
1	g.230690046C>G	CA345198640	COG2	c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.1685C>G (n.1685C>G) n.86C>G n.606C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu)
1	g.230690046C>T	CA423878674	COG2	c.1827C>T (p.Asp609=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.1685C>T (n.1685C>T) n.86C>T n.606C>T c.1650C>T (p.Asp550=)
1	g.230690047A>C	CA345198643	COG2	c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1686A>C (n.1686A>C) n.87A>C n.607A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg)
1	g.230690047A>G	CA345198645	COG2	c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1686A>G (n.1686A>G) n.87A>G n.607A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly)
1	g.230690047A>T	CA345198647	COG2	c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1686A>T (n.1686A>T) n.87A>T n.607A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys)
1	g.230690048G>A	CA345198651	COG2	c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1687G>A (n.1687G>A) n.88G>A n.608G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn)	gnomAD v4
1	g.230690048G>C	CA345198652	COG2	c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1687G>C (n.1687G>C) n.88G>C n.608G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr)
1	g.230690048G>T	CA345198655	COG2	c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1687G>T (n.1687G>T) n.88G>T n.608G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile)
1	g.230690049T>A	CA345198658	COG2	c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.1688T>A (n.1688T>A) n.89T>A n.609T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg)
1	g.230690049T>C	CA423878693	COG2	c.1830T>C (p.Ser610=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.1688T>C (n.1688T>C) n.89T>C n.609T>C c.1653T>C (p.Ser551=)
1	g.230690049T>G	CA345198661	COG2	c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.1688T>G (n.1688T>G) n.89T>G n.609T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg)
1	g.230690050G>A	CA345198669	COG2	c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1689G>A (n.1689G>A) n.90G>A n.610G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr)
1	g.230690050G>C	CA345198666	COG2	c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1689G>C (n.1689G>C) n.90G>C n.610G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro)
1	g.230690050G>T	CA345198665	COG2	c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1689G>T (n.1689G>T) n.90G>T n.610G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser)
1	g.230690051C>A	CA345198672	COG2	c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1690C>A (n.1690C>A) n.91C>A n.611C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp)
1	g.230690051C>G	CA345198674	COG2	c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1690C>G (n.1690C>G) n.91C>G n.611C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly)
1	g.230690051C>T	CA345198676	COG2	c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1690C>T (n.1690C>T) n.91C>T n.611C>T c.1655C>T (p.Ala552Val)	gnomAD v4
1	g.230690052T>A	CA423878711	COG2	c.1833T>A (p.Ala611=) c.1830T>A (p.Ala610=) c.1691T>A (n.1691T>A) n.92T>A n.612T>A c.1656T>A (p.Ala552=)	gnomAD v4
1	g.230690052T>C	CA1447886	COG2	c.1833T>C (p.Ala611=) c.1830T>C (p.Ala610=) c.1691T>C (n.1691T>C) n.92T>C n.612T>C c.1656T>C (p.Ala552=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690052T>G	CA423878715	COG2	c.1833T>G (p.Ala611=) c.1830T>G (p.Ala610=) c.1691T>G (n.1691T>G) n.92T>G n.612T>G c.1656T>G (p.Ala552=)
1	g.230690052T=	CA1226660408	COG2	c.1833T= (p.Ala611=) c.1830T= (p.Ala610=) c.1691T= (n.1691T=) n.92T= n.612T= c.1656T= (p.Ala552=)
1	g.230690053C>A	CA345198682	COG2	c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1692C>A (n.1692C>A) n.93C>A n.613C>A c.1657C>A (p.Leu553Met)
1	g.230690053C>G	CA345198684	COG2	c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1692C>G (n.1692C>G) n.93C>G n.613C>G c.1657C>G (p.Leu553Val)
1	g.230690053C>T	CA423878720	COG2	c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1692C>T (n.1692C>T) n.93C>T n.613C>T c.1657C>T (p.Leu553=)
1	g.230690054T>A	CA345198687	COG2	c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1693T>A (n.1693T>A) n.94T>A n.614T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln)
1	g.230690054T>C	CA345198689	COG2	c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1693T>C (n.1693T>C) n.94T>C n.614T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro)
1	g.230690054T>G	CA345198690	COG2	c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1693T>G (n.1693T>G) n.94T>G n.614T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg)
1	g.230690055G>A	CA423878728	COG2	c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1694G>A (n.1694G>A) n.95G>A n.615G>A c.1659G>A (p.Leu553=)
1	g.230690055G>C	CA423878729	COG2	c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1694G>C (n.1694G>C) n.95G>C n.615G>C c.1659G>C (p.Leu553=)
1	g.230690055G>T	CA423878732	COG2	c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1694G>T (n.1694G>T) n.95G>T n.615G>T c.1659G>T (p.Leu553=)
1	g.230690056A>C	CA345198691	COG2	c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1695A>C (n.1695A>C) n.96A>C n.616A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln)
1	g.230690056A>G	CA345198693	COG2	c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1695A>G (n.1695A>G) n.96A>G n.616A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu)
1	g.230690056A>T	CA345198696	COG2	c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1695A>T (n.1695A>T) n.96A>T n.616A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter)
1	g.230690057A=	CA1226660410	COG2	c.1838A= (p.Lys613=) c.1835A= (p.Lys612=) c.1696A= (n.1696A=) n.97A= n.617A= c.1661A= (p.Lys554=)
1	g.230690057A>C	CA345198704	COG2	c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1696A>C (n.1696A>C) n.97A>C n.617A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690057A>G	CA345198701	COG2	c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1696A>G (n.1696A>G) n.97A>G n.617A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg)
1	g.230690057A>T	CA345198699	COG2	c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1696A>T (n.1696A>T) n.97A>T n.617A>T c.1661A>T (p.Lys554Met)
1	g.230690058G>A	CA423878744	COG2	c.1839G>A (p.Lys613=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.1697G>A (n.1697G>A) n.98G>A n.618G>A c.1662G>A (p.Lys554=)	dbSNP
1	g.230690058G>C	CA345198706	COG2	c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1697G>C (n.1697G>C) n.98G>C n.618G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn)
1	g.230690058G>T	CA345198708	COG2	c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1697G>T (n.1697G>T) n.98G>T n.618G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn)
1	g.230690059C>A	CA345198712	COG2	c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1698C>A (n.1698C>A) n.99C>A n.619C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr)
1	g.230690059C>G	CA345198714	COG2	c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1698C>G (n.1698C>G) n.99C>G n.619C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala)
1	g.230690059C>T	CA345198715	COG2	c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1698C>T (n.1698C>T) n.99C>T n.619C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser)	gnomAD v4
1	g.230690060C>A	CA345198718	COG2	c.1841C>A (p.Pro614His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1699C>A (n.1699C>A) n.100C>A n.620C>A c.1664C>A (p.Pro555His)
1	g.230690060C>G	CA345198720	COG2	c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1699C>G (n.1699C>G) n.100C>G n.620C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg)
1	g.230690060C>T	CA345198723	COG2	c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1699C>T (n.1699C>T) n.100C>T n.620C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu)
1	g.230690061C>A	CA423878759	COG2	c.1842C>A (p.Pro614=) c.1839C>A (p.Pro613=) c.1700C>A (n.1700C>A) n.101C>A n.621C>A c.1665C>A (p.Pro555=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690061C=	CA1148409488	COG2	c.1842C= (p.Pro614=) c.1839C= (p.Pro613=) c.1700C= (n.1700C=) n.101C= n.621C= c.1665C= (p.Pro555=)
1	g.230690061C>G	CA423878762	COG2	c.1842C>G (p.Pro614=) c.1839C>G (p.Pro613=) c.1700C>G (n.1700C>G) n.101C>G n.621C>G c.1665C>G (p.Pro555=)
1	g.230690061C>T	CA1447887	COG2	c.1842C>T (p.Pro614=) c.1839C>T (p.Pro613=) c.1700C>T (n.1700C>T) n.101C>T n.621C>T c.1665C>T (p.Pro555=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690062T>A	CA345198728	COG2	c.1843T>A (p.Leu615Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.1701T>A (n.1701T>A) n.102T>A n.622T>A c.1666T>A (p.Leu556Ile)
1	g.230690062T>C	CA423878770	COG2	c.1843T>C (p.Leu615=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1701T>C (n.1701T>C) n.102T>C n.622T>C c.1666T>C (p.Leu556=)
1	g.230690062T>G	CA345198730	COG2	c.1843T>G (p.Leu615Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1701T>G (n.1701T>G) n.102T>G n.622T>G c.1666T>G (p.Leu556Val)
1	g.230690063T>A	CA345198733	COG2	c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1702T>A (n.1702T>A) n.103T>A n.623T>A c.1667T>A (p.Leu556Ter)
1	g.230690063T>C	CA345198735	COG2	c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1702T>C (n.1702T>C) n.103T>C n.623T>C c.1667T>C (p.Leu556Ser)
1	g.230690063T>G	CA345198737	COG2	c.1844T>G (p.Leu615Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.1702T>G (n.1702T>G) n.103T>G n.623T>G c.1667T>G (p.Leu556Ter)
1	g.230690064A>C	CA345198741	COG2	c.1845A>C (p.Leu615Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.1703A>C (n.1703A>C) n.104A>C n.624A>C c.1668A>C (p.Leu556Phe)
1	g.230690064A>G	CA423878779	COG2	c.1845A>G (p.Leu615=) c.1842A>G (p.Leu614=) c.1703A>G (n.1703A>G) n.104A>G n.624A>G c.1668A>G (p.Leu556=)
1	g.230690064A>T	CA345198743	COG2	c.1845A>T (p.Leu615Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.1703A>T (n.1703A>T) n.104A>T n.624A>T c.1668A>T (p.Leu556Phe)
1	g.230690065T>A	CA345198746	COG2	c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1704T>A (n.1704T>A) n.105T>A n.625T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile)
1	g.230690065T>C	CA345198751	COG2	c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1704T>C (n.1704T>C) n.105T>C n.625T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230690065T>G	CA345198748	COG2	c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1704T>G (n.1704T>G) n.105T>G n.625T>G c.1669T>G (p.Phe557Val)
1	g.230690065T=	CA1226660423	COG2	c.1846T= (p.Phe616=) c.1843T= (p.Phe615=) c.1704T= (n.1704T=) n.105T= n.625T= c.1669T= (p.Phe557=)
1	g.230690066T>A	CA345198753	COG2	c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1705T>A (n.1705T>A) n.106T>A n.626T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
1	g.230690066T>C	CA345198756	COG2	c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1705T>C (n.1705T>C) n.106T>C n.626T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser)
1	g.230690066T>G	CA345198759	COG2	c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1705T>G (n.1705T>G) n.106T>G n.626T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys)
1	g.230690066_230690167del	CA2650968554	COG2	c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.1705_1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del	gnomAD v4
1	g.230690067C>A	CA345198761	COG2	c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1706C>A (n.1706C>A) n.107C>A n.627C>A c.1671C>A (p.Phe557Leu)
1	g.230690067C>G	CA345198763	COG2	c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1706C>G (n.1706C>G) n.107C>G n.627C>G c.1671C>G (p.Phe557Leu)
1	g.230690067C>T	CA423878794	COG2	c.1848C>T (p.Phe616=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.1706C>T (n.1706C>T) n.107C>T n.627C>T c.1671C>T (p.Phe557=)
1	g.230690068C>A	CA345198767	COG2	c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1707C>A (n.1707C>A) n.108C>A n.628C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys)
1	g.230690068C>G	CA345198770	COG2	c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1707C>G (n.1707C>G) n.108C>G n.628C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu)
1	g.230690068C>T	CA345198771	COG2	c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1707C>T (n.1707C>T) n.108C>T n.628C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter)	gnomAD v4
1	g.230690069A>C	CA345198773	COG2	c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1708A>C (n.1708A>C) n.109A>C n.629A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro)
1	g.230690069A>G	CA345198776	COG2	c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1708A>G (n.1708A>G) n.109A>G n.629A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg)
1	g.230690069A>T	CA345198778	COG2	c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1708A>T (n.1708A>T) n.109A>T n.629A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu)
1	g.230690070G>A	CA423878817	COG2	c.1851G>A (p.Gln617=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.1709G>A (n.1709G>A) n.110G>A n.630G>A c.1674G>A (p.Gln558=)
1	g.230690070G>C	CA345198781	COG2	c.1851G>C (p.Gln617His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.1709G>C (n.1709G>C) n.110G>C n.630G>C c.1674G>C (p.Gln558His)
1	g.230690070G>T	CA345198784	COG2	c.1851G>T (p.Gln617His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.1709G>T (n.1709G>T) n.110G>T n.630G>T c.1674G>T (p.Gln558His)
1	g.230690071C>A	CA345198786	COG2	c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1710C>A (n.1710C>A) n.111C>A n.631C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile)
1	g.230690071C>G	CA345198788	COG2	c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1710C>G (n.1710C>G) n.111C>G n.631C>G c.1675C>G (p.Leu559Val)
1	g.230690071C>T	CA345198789	COG2	c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1710C>T (n.1710C>T) n.111C>T n.631C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe)
1	g.230690072T>A	CA345198792	COG2	c.1853T>A (p.Leu618His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1711T>A (n.1711T>A) n.112T>A n.632T>A c.1676T>A (p.Leu559His)
1	g.230690072T>C	CA345198793	COG2	c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1711T>C (n.1711T>C) n.112T>C n.632T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro)
1	g.230690072T>G	CA345198795	COG2	c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1711T>G (n.1711T>G) n.112T>G n.632T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg)
1	g.230690073T>A	CA423878835	COG2	c.1854T>A (p.Leu618=) c.1851T>A (p.Leu617=) c.1712T>A (n.1712T>A) n.113T>A n.633T>A c.1677T>A (p.Leu559=)
1	g.230690073T>C	CA423878839	COG2	c.1854T>C (p.Leu618=) c.1851T>C (p.Leu617=) c.1712T>C (n.1712T>C) n.113T>C n.633T>C c.1677T>C (p.Leu559=)
1	g.230690073T>G	CA423878837	COG2	c.1854T>G (p.Leu618=) c.1851T>G (p.Leu617=) c.1712T>G (n.1712T>G) n.113T>G n.633T>G c.1677T>G (p.Leu559=)
1	g.230690074C>A	CA345198802	COG2	c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1713C>A (n.1713C>A) n.114C>A n.634C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys)
1	g.230690074C=	CA1226660424	COG2	c.1855C= (p.Gln619=) c.1852C= (p.Gln618=) c.1713C= (n.1713C=) n.114C= n.634C= c.1678C= (p.Gln560=)
1	g.230690074C>G	CA345198799	COG2	c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1713C>G (n.1713C>G) n.114C>G n.634C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu)
1	g.230690074C>T	CA345198801	COG2	c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1713C>T (n.1713C>T) n.114C>T n.634C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.230690075A>C	CA345198803	COG2	c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1714A>C (n.1714A>C) n.115A>C n.635A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro)
1	g.230690075A>G	CA345198805	COG2	c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1714A>G (n.1714A>G) n.115A>G n.635A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg)
1	g.230690075A>T	CA345198808	COG2	c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1714A>T (n.1714A>T) n.115A>T n.635A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu)
1	g.230690076G>A	CA423878854	COG2	c.1857G>A (p.Gln619=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.1715G>A (n.1715G>A) n.116G>A n.636G>A c.1680G>A (p.Gln560=)	gnomAD v4
1	g.230690076G>C	CA345198811	COG2	c.1857G>C (p.Gln619His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.1715G>C (n.1715G>C) n.116G>C n.636G>C c.1680G>C (p.Gln560His)
1	g.230690076G>T	CA345198813	COG2	c.1857G>T (p.Gln619His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.1715G>T (n.1715G>T) n.116G>T n.636G>T c.1680G>T (p.Gln560His)	gnomAD v4
1	g.230690077A>C	CA345198816	COG2	c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1716A>C (n.1716A>C) n.117A>C n.637A>C c.1681A>C (p.Ser561Arg)
1	g.230690077A>G	CA345198821	COG2	c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1716A>G (n.1716A>G) n.117A>G n.637A>G c.1681A>G (p.Ser561Gly)
1	g.230690077A>T	CA345198819	COG2	c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1716A>T (n.1716A>T) n.117A>T n.637A>T c.1681A>T (p.Ser561Cys)
1	g.230690078G>A	CA345198824	COG2	c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1717G>A (n.1717G>A) n.118G>A n.638G>A c.1682G>A (p.Ser561Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230690078G>C	CA345198827	COG2	c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1717G>C (n.1717G>C) n.118G>C n.638G>C c.1682G>C (p.Ser561Thr)
1	g.230690078G=	CA1226660431	COG2	c.1859G= (p.Ser620=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1717G= (n.1717G=) n.118G= n.638G= c.1682G= (p.Ser561=)
1	g.230690078G>T	CA345198829	COG2	c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1717G>T (n.1717G>T) n.118G>T n.638G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile)
1	g.230690079C>A	CA345198832	COG2	c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1718C>A (n.1718C>A) n.119C>A n.639C>A c.1683C>A (p.Ser561Arg)
1	g.230690079C=	CA1226660432	COG2	c.1860C= (p.Ser620=) c.1857C= (p.Ser619=) c.1718C= (n.1718C=) n.119C= n.639C= c.1683C= (p.Ser561=)
1	g.230690079C>G	CA345198834	COG2	c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1718C>G (n.1718C>G) n.119C>G n.639C>G c.1683C>G (p.Ser561Arg)
1	g.230690079C>T	CA1447888	COG2	c.1860C>T (p.Ser620=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1718C>T (n.1718C>T) n.119C>T n.639C>T c.1683C>T (p.Ser561=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690080G>A	CA1447889	COG2	c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1719G>A (n.1719G>A) n.120G>A n.640G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230690080G>C	CA345198839	COG2	c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1719G>C (n.1719G>C) n.120G>C n.640G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg)	COSMIC
1	g.230690080G=	CA1141869271	COG2	c.1861G= (p.Gly621=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1719G= (n.1719G=) n.120G= n.640G= c.1684G= (p.Gly562=)
1	g.230690080G>T	CA345198841	COG2	c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1719G>T (n.1719G>T) n.120G>T n.640G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter)

Number of alleles fetched