| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230689920A>T | CA2574153281 | COG2 | c.1795-94A>T (n.1795-94A>T) c.1792-94A>T (n.1792-94A>T) c.*1653-94A>T (n.*1653-94A>T) n.574-94A>T c.1618-94A>T (n.1618-94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689921A= | CA1141956391 | COG2 | c.1795-93A= (n.1795-93A=) c.1792-93A= (n.1792-93A=) c.*1653-93A= (n.*1653-93A=) n.574-93A= c.1618-93A= (n.1618-93A=) | |
| 1 | g.230689921A>G | CA38855399 | COG2 | c.1795-93A>G (n.1795-93A>G) c.1792-93A>G (n.1792-93A>G) c.*1653-93A>G (n.*1653-93A>G) n.574-93A>G c.1618-93A>G (n.1618-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689922T>C | CA2650968254 | COG2 | c.1795-92T>C (n.1795-92T>C) c.1792-92T>C (n.1792-92T>C) c.*1653-92T>C (n.*1653-92T>C) n.574-92T>C c.1618-92T>C (n.1618-92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689923A>G | CA2574153282 | COG2 | c.1795-91A>G (n.1795-91A>G) c.1792-91A>G (n.1792-91A>G) c.*1653-91A>G (n.*1653-91A>G) n.574-91A>G c.1618-91A>G (n.1618-91A>G) | |
| 1 | g.230689924G>A | CA2574153283 | COG2 | c.1795-90G>A (n.1795-90G>A) c.1792-90G>A (n.1792-90G>A) c.*1653-90G>A (n.*1653-90G>A) n.574-90G>A c.1618-90G>A (n.1618-90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689925T>G | CA2650968256 | COG2 | c.1795-89T>G (n.1795-89T>G) c.1792-89T>G (n.1792-89T>G) c.*1653-89T>G (n.*1653-89T>G) n.574-89T>G c.1618-89T>G (n.1618-89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689926A>G | CA2650968257 | COG2 | c.1795-88A>G (n.1795-88A>G) c.1792-88A>G (n.1792-88A>G) c.*1653-88A>G (n.*1653-88A>G) n.574-88A>G c.1618-88A>G (n.1618-88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689926A>T | CA2574153284 | COG2 | c.1795-88A>T (n.1795-88A>T) c.1792-88A>T (n.1792-88A>T) c.*1653-88A>T (n.*1653-88A>T) n.574-88A>T c.1618-88A>T (n.1618-88A>T) | |
| 1 | g.230689927T>C | CA2650968259 | COG2 | c.1795-87T>C (n.1795-87T>C) c.1792-87T>C (n.1792-87T>C) c.*1653-87T>C (n.*1653-87T>C) n.574-87T>C c.1618-87T>C (n.1618-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689929C>A | CA2650968261 | COG2 | c.1795-85C>A (n.1795-85C>A) c.1792-85C>A (n.1792-85C>A) c.*1653-85C>A (n.*1653-85C>A) n.574-85C>A c.1618-85C>A (n.1618-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689932T>C | CA2650968262 | COG2 | c.1795-82T>C (n.1795-82T>C) c.1792-82T>C (n.1792-82T>C) c.*1653-82T>C (n.*1653-82T>C) n.574-82T>C c.1618-82T>C (n.1618-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689933T>C | CA38855410 | COG2 | c.1795-81T>C (n.1795-81T>C) c.1792-81T>C (n.1792-81T>C) c.*1653-81T>C (n.*1653-81T>C) n.574-81T>C c.1618-81T>C (n.1618-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689933T= | CA1145907151 | COG2 | c.1795-81T= (n.1795-81T=) c.1792-81T= (n.1792-81T=) c.*1653-81T= (n.*1653-81T=) n.574-81T= c.1618-81T= (n.1618-81T=) | |
| 1 | g.230689934G>T | CA2650968264 | COG2 | c.1795-80G>T (n.1795-80G>T) c.1792-80G>T (n.1792-80G>T) c.*1653-80G>T (n.*1653-80G>T) n.574-80G>T c.1618-80G>T (n.1618-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689935G>A | CA2650968265 | COG2 | c.1795-79G>A (n.1795-79G>A) c.1792-79G>A (n.1792-79G>A) c.*1653-79G>A (n.*1653-79G>A) n.574-79G>A c.1618-79G>A (n.1618-79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689936A>T | CA2574153285 | COG2 | c.1795-78A>T (n.1795-78A>T) c.1792-78A>T (n.1792-78A>T) c.*1653-78A>T (n.*1653-78A>T) n.574-78A>T c.1618-78A>T (n.1618-78A>T) | |
| 1 | g.230689937C>A | CA2650968267 | COG2 | c.1795-77C>A (n.1795-77C>A) c.1792-77C>A (n.1792-77C>A) c.*1653-77C>A (n.*1653-77C>A) n.574-77C>A c.1618-77C>A (n.1618-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689937C>T | CA2650968268 | COG2 | c.1795-77C>T (n.1795-77C>T) c.1792-77C>T (n.1792-77C>T) c.*1653-77C>T (n.*1653-77C>T) n.574-77C>T c.1618-77C>T (n.1618-77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689938T>G | CA2650968269 | COG2 | c.1795-76T>G (n.1795-76T>G) c.1792-76T>G (n.1792-76T>G) c.*1653-76T>G (n.*1653-76T>G) n.574-76T>G c.1618-76T>G (n.1618-76T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689939T>G | CA2650968271 | COG2 | c.1795-75T>G (n.1795-75T>G) c.1792-75T>G (n.1792-75T>G) c.*1653-75T>G (n.*1653-75T>G) n.574-75T>G c.1618-75T>G (n.1618-75T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689940G>A | CA2748085525 | COG2 | c.1795-74G>A (n.1795-74G>A) c.1792-74G>A (n.1792-74G>A) c.*1653-74G>A (n.*1653-74G>A) n.574-74G>A c.1618-74G>A (n.1618-74G>A) | |
| 1 | g.230689940G>T | CA2650968273 | COG2 | c.1795-74G>T (n.1795-74G>T) c.1792-74G>T (n.1792-74G>T) c.*1653-74G>T (n.*1653-74G>T) n.574-74G>T c.1618-74G>T (n.1618-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689942G>A | CA38855419 | COG2 | c.1795-72G>A (n.1795-72G>A) c.1792-72G>A (n.1792-72G>A) c.*1653-72G>A (n.*1653-72G>A) n.574-72G>A c.1618-72G>A (n.1618-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689942G>C | CA2650968276 | COG2 | c.1795-72G>C (n.1795-72G>C) c.1792-72G>C (n.1792-72G>C) c.*1653-72G>C (n.*1653-72G>C) n.574-72G>C c.1618-72G>C (n.1618-72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689942G= | CA1226660226 | COG2 | c.1795-72G= (n.1795-72G=) c.1792-72G= (n.1792-72G=) c.*1653-72G= (n.*1653-72G=) n.574-72G= c.1618-72G= (n.1618-72G=) | |
| 1 | g.230689943T>G | CA1013232587 | COG2 | c.1795-71T>G (n.1795-71T>G) c.1792-71T>G (n.1792-71T>G) c.*1653-71T>G (n.*1653-71T>G) n.574-71T>G c.1618-71T>G (n.1618-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689943T= | CA1226660230 | COG2 | c.1795-71T= (n.1795-71T=) c.1792-71T= (n.1792-71T=) c.*1653-71T= (n.*1653-71T=) n.574-71T= c.1618-71T= (n.1618-71T=) | |
| 1 | g.230689944T>A | CA38855422 | COG2 | c.1795-70T>A (n.1795-70T>A) c.1792-70T>A (n.1792-70T>A) c.*1653-70T>A (n.*1653-70T>A) n.574-70T>A c.1618-70T>A (n.1618-70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689944T>C | CA529689873 | COG2 | c.1795-70T>C (n.1795-70T>C) c.1792-70T>C (n.1792-70T>C) c.*1653-70T>C (n.*1653-70T>C) n.574-70T>C c.1618-70T>C (n.1618-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689944T= | CA1142984049 | COG2 | c.1795-70T= (n.1795-70T=) c.1792-70T= (n.1792-70T=) c.*1653-70T= (n.*1653-70T=) n.574-70T= c.1618-70T= (n.1618-70T=) | |
| 1 | g.230689945C>A | CA2650968283 | COG2 | c.1795-69C>A (n.1795-69C>A) c.1792-69C>A (n.1792-69C>A) c.*1653-69C>A (n.*1653-69C>A) n.574-69C>A c.1618-69C>A (n.1618-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689946T>C | CA2650968284 | COG2 | c.1795-68T>C (n.1795-68T>C) c.1792-68T>C (n.1792-68T>C) c.*1653-68T>C (n.*1653-68T>C) n.574-68T>C c.1618-68T>C (n.1618-68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689947G>A | CA2650968286 | COG2 | c.1795-67G>A (n.1795-67G>A) c.1792-67G>A (n.1792-67G>A) c.*1653-67G>A (n.*1653-67G>A) n.574-67G>A c.1618-67G>A (n.1618-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689947G>C | CA423878390 | COG2 | c.1795-67G>C (n.1795-67G>C) c.1792-67G>C (n.1792-67G>C) c.*1653-67G>C (n.*1653-67G>C) n.574-67G>C c.1618-67G>C (n.1618-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689947G= | CA1226660236 | COG2 | c.1795-67G= (n.1795-67G=) c.1792-67G= (n.1792-67G=) c.*1653-67G= (n.*1653-67G=) n.574-67G= c.1618-67G= (n.1618-67G=) | |
| 1 | g.230689947G>T | CA2650968288 | COG2 | c.1795-67G>T (n.1795-67G>T) c.1792-67G>T (n.1792-67G>T) c.*1653-67G>T (n.*1653-67G>T) n.574-67G>T c.1618-67G>T (n.1618-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689948G>T | CA2650968291 | COG2 | c.1795-66G>T (n.1795-66G>T) c.1792-66G>T (n.1792-66G>T) c.*1653-66G>T (n.*1653-66G>T) n.574-66G>T c.1618-66G>T (n.1618-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689949G>A | CA1226660240 | COG2 | c.1795-65G>A (n.1795-65G>A) c.1792-65G>A (n.1792-65G>A) c.*1653-65G>A (n.*1653-65G>A) n.574-65G>A c.1618-65G>A (n.1618-65G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230689949G= | CA1226660239 | COG2 | c.1795-65G= (n.1795-65G=) c.1792-65G= (n.1792-65G=) c.*1653-65G= (n.*1653-65G=) n.574-65G= c.1618-65G= (n.1618-65G=) | |
| 1 | g.230689949G>T | CA2650968294 | COG2 | c.1795-65G>T (n.1795-65G>T) c.1792-65G>T (n.1792-65G>T) c.*1653-65G>T (n.*1653-65G>T) n.574-65G>T c.1618-65G>T (n.1618-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689952A>G | CA2650968295 | COG2 | c.1795-62A>G (n.1795-62A>G) c.1792-62A>G (n.1792-62A>G) c.*1653-62A>G (n.*1653-62A>G) n.574-62A>G c.1618-62A>G (n.1618-62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689953C= | CA1226660241 | COG2 | c.1795-61C= (n.1795-61C=) c.1792-61C= (n.1792-61C=) c.*1653-61C= (n.*1653-61C=) n.574-61C= c.1618-61C= (n.1618-61C=) | |
| 1 | g.230689953C>T | CA732690759 | COG2 | c.1795-61C>T (n.1795-61C>T) c.1792-61C>T (n.1792-61C>T) c.*1653-61C>T (n.*1653-61C>T) n.574-61C>T c.1618-61C>T (n.1618-61C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230689954T>C | CA2567116458 | COG2 | c.1795-60T>C (n.1795-60T>C) c.1792-60T>C (n.1792-60T>C) c.*1653-60T>C (n.*1653-60T>C) n.574-60T>C c.1618-60T>C (n.1618-60T>C) | |
| 1 | g.230689955T>G | CA2574153286 | COG2 | c.1795-59T>G (n.1795-59T>G) c.1792-59T>G (n.1792-59T>G) c.*1653-59T>G (n.*1653-59T>G) n.574-59T>G c.1618-59T>G (n.1618-59T>G) | |
| 1 | g.230689956A>T | CA2650968297 | COG2 | c.1795-58A>T (n.1795-58A>T) c.1792-58A>T (n.1792-58A>T) c.*1653-58A>T (n.*1653-58A>T) n.574-58A>T c.1618-58A>T (n.1618-58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689957C>A | CA2650968298 | COG2 | c.1795-57C>A (n.1795-57C>A) c.1792-57C>A (n.1792-57C>A) c.*1653-57C>A (n.*1653-57C>A) n.574-57C>A c.1618-57C>A (n.1618-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689957C= | CA1226660244 | COG2 | c.1795-57C= (n.1795-57C=) c.1792-57C= (n.1792-57C=) c.*1653-57C= (n.*1653-57C=) n.574-57C= c.1618-57C= (n.1618-57C=) | |
| 1 | g.230689957C>G | CA529689874 | COG2 | c.1795-57C>G (n.1795-57C>G) c.1792-57C>G (n.1792-57C>G) c.*1653-57C>G (n.*1653-57C>G) n.574-57C>G c.1618-57C>G (n.1618-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689958T>C | CA1226660253 | COG2 | c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1792-56T>C (n.1792-56T>C) c.*1653-56T>C (n.*1653-56T>C) n.574-56T>C c.1618-56T>C (n.1618-56T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230689958T= | CA1226660249 | COG2 | c.1795-56T= (n.1795-56T=) c.1792-56T= (n.1792-56T=) c.*1653-56T= (n.*1653-56T=) n.574-56T= c.1618-56T= (n.1618-56T=) | |
| 1 | g.230689959G>C | CA2543891383 | COG2 | c.1795-55G>C (n.1795-55G>C) c.1792-55G>C (n.1792-55G>C) c.*1653-55G>C (n.*1653-55G>C) n.574-55G>C c.1618-55G>C (n.1618-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689959G>T | CA2650968302 | COG2 | c.1795-55G>T (n.1795-55G>T) c.1792-55G>T (n.1792-55G>T) c.*1653-55G>T (n.*1653-55G>T) n.574-55G>T c.1618-55G>T (n.1618-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689959_230689960delinsGT | CA1226660256 | COG2 | c.1795-55_1795-54delinsGT (n.1795-55_1795-54delinsGT) c.1792-55_1792-54delinsGT (n.1792-55_1792-54delinsGT) c.*1653-55_*1653-54delinsGT (n.*1653-55_*1653-54delinsGT) n.574-55_574-54delinsGT c.1618-55_1618-54delinsGT (n.1618-55_1618-54delinsGT) | |
| 1 | g.230689960T>C | CA732690765 | COG2 | c.1795-54T>C (n.1795-54T>C) c.1792-54T>C (n.1792-54T>C) c.*1653-54T>C (n.*1653-54T>C) n.574-54T>C c.1618-54T>C (n.1618-54T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230689960T= | CA1226660265 | COG2 | c.1795-54T= (n.1795-54T=) c.1792-54T= (n.1792-54T=) c.*1653-54T= (n.*1653-54T=) n.574-54T= c.1618-54T= (n.1618-54T=) | |
| 1 | g.230689962del | CA1226660263 | COG2 | c.1795-52del (n.1795-52del) c.1792-52del (n.1792-52del) c.*1653-52del (n.*1653-52del) n.574-52del c.1618-52del (n.1618-52del) | dbSNP |
| 1 | g.230689965T>C | CA732690766 | COG2 | c.1795-49T>C (n.1795-49T>C) c.1792-49T>C (n.1792-49T>C) c.*1653-49T>C (n.*1653-49T>C) n.5T>C n.574-49T>C c.1618-49T>C (n.1618-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689965T= | CA1226660270 | COG2 | c.1795-49T= (n.1795-49T=) c.1792-49T= (n.1792-49T=) c.*1653-49T= (n.*1653-49T=) n.5T= n.574-49T= c.1618-49T= (n.1618-49T=) | |
| 1 | g.230689966T>C | CA2650968304 | COG2 | c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) c.1792-48T>C (n.1792-48T>C) c.*1653-48T>C (n.*1653-48T>C) n.6T>C n.574-48T>C c.1618-48T>C (n.1618-48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689967T>C | CA1447870 | COG2 | c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.1792-47T>C (n.1792-47T>C) c.*1653-47T>C (n.*1653-47T>C) n.7T>C n.574-47T>C c.1618-47T>C (n.1618-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689967T= | CA1226660273 | COG2 | c.1795-47T= (n.1795-47T=) c.1792-47T= (n.1792-47T=) c.*1653-47T= (n.*1653-47T=) n.7T= n.574-47T= c.1618-47T= (n.1618-47T=) | |
| 1 | g.230689969T>C | CA2650968308 | COG2 | c.1795-45T>C (n.1795-45T>C) c.1792-45T>C (n.1792-45T>C) c.*1653-45T>C (n.*1653-45T>C) n.9T>C n.574-45T>C c.1618-45T>C (n.1618-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689970G>A | CA38855438 | COG2 | c.1795-44G>A (n.1795-44G>A) c.1792-44G>A (n.1792-44G>A) c.*1653-44G>A (n.*1653-44G>A) n.10G>A n.574-44G>A c.1618-44G>A (n.1618-44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230689970G= | CA1143828963 | COG2 | c.1795-44G= (n.1795-44G=) c.1792-44G= (n.1792-44G=) c.*1653-44G= (n.*1653-44G=) n.10G= n.574-44G= c.1618-44G= (n.1618-44G=) | |
| 1 | g.230689970G>T | CA2650968312 | COG2 | c.1795-44G>T (n.1795-44G>T) c.1792-44G>T (n.1792-44G>T) c.*1653-44G>T (n.*1653-44G>T) n.10G>T n.574-44G>T c.1618-44G>T (n.1618-44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689970_230689971delinsGT | CA1226660277 | COG2 | c.1795-44_1795-43delinsGT (n.1795-44_1795-43delinsGT) c.1792-44_1792-43delinsGT (n.1792-44_1792-43delinsGT) c.*1653-44_*1653-43delinsGT (n.*1653-44_*1653-43delinsGT) n.10_11delinsGT n.574-44_574-43delinsGT c.1618-44_1618-43delinsGT (n.1618-44_1618-43delinsGT) | |
| 1 | g.230689971T>C | CA2650968317 | COG2 | c.1795-43T>C (n.1795-43T>C) c.1792-43T>C (n.1792-43T>C) c.*1653-43T>C (n.*1653-43T>C) n.11T>C n.574-43T>C c.1618-43T>C (n.1618-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689971T>G | CA2650968318 | COG2 | c.1795-43T>G (n.1795-43T>G) c.1792-43T>G (n.1792-43T>G) c.*1653-43T>G (n.*1653-43T>G) n.11T>G n.574-43T>G c.1618-43T>G (n.1618-43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689977dup | CA38855465 | COG2 | c.1795-37dup (n.1795-37dup) c.1792-37dup (n.1792-37dup) c.*1653-37dup (n.*1653-37dup) n.17dup n.574-37dup c.1618-37dup (n.1618-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689977del | CA1447871 | COG2 | c.1795-37del (n.1795-37del) c.1792-37del (n.1792-37del) c.*1653-37del (n.*1653-37del) n.17del n.574-37del c.1618-37del (n.1618-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689972T>C | CA1447872 | COG2 | c.1795-42T>C (n.1795-42T>C) c.1792-42T>C (n.1792-42T>C) c.*1653-42T>C (n.*1653-42T>C) n.12T>C n.574-42T>C c.1618-42T>C (n.1618-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689972T= | CA1226660285 | COG2 | c.1795-42T= (n.1795-42T=) c.1792-42T= (n.1792-42T=) c.*1653-42T= (n.*1653-42T=) n.12T= n.574-42T= c.1618-42T= (n.1618-42T=) | |
| 1 | g.230689973T>G | CA1226660287 | COG2 | c.1795-41T>G (n.1795-41T>G) c.1792-41T>G (n.1792-41T>G) c.*1653-41T>G (n.*1653-41T>G) n.13T>G n.574-41T>G c.1618-41T>G (n.1618-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689973T= | CA1226660286 | COG2 | c.1795-41T= (n.1795-41T=) c.1792-41T= (n.1792-41T=) c.*1653-41T= (n.*1653-41T=) n.13T= n.574-41T= c.1618-41T= (n.1618-41T=) | |
| 1 | g.230689974T>C | CA2650968327 | COG2 | c.1795-40T>C (n.1795-40T>C) c.1792-40T>C (n.1792-40T>C) c.*1653-40T>C (n.*1653-40T>C) n.14T>C n.574-40T>C c.1618-40T>C (n.1618-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689976T>C | CA2650968331 | COG2 | c.1795-38T>C (n.1795-38T>C) c.1792-38T>C (n.1792-38T>C) c.*1653-38T>C (n.*1653-38T>C) n.16T>C n.574-38T>C c.1618-38T>C (n.1618-38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689977T>C | CA1447873 | COG2 | c.1795-37T>C (n.1795-37T>C) c.1792-37T>C (n.1792-37T>C) c.*1653-37T>C (n.*1653-37T>C) n.17T>C n.574-37T>C c.1618-37T>C (n.1618-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689977T>G | CA2650968334 | COG2 | c.1795-37T>G (n.1795-37T>G) c.1792-37T>G (n.1792-37T>G) c.*1653-37T>G (n.*1653-37T>G) n.17T>G n.574-37T>G c.1618-37T>G (n.1618-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689977T= | CA1226660290 | COG2 | c.1795-37T= (n.1795-37T=) c.1792-37T= (n.1792-37T=) c.*1653-37T= (n.*1653-37T=) n.17T= n.574-37T= c.1618-37T= (n.1618-37T=) | |
| 1 | g.230689978C= | CA1226660291 | COG2 | c.1795-36C= (n.1795-36C=) c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.*1653-36C= (n.*1653-36C=) n.18C= n.574-36C= c.1618-36C= (n.1618-36C=) | |
| 1 | g.230689978C>G | CA2650968337 | COG2 | c.1795-36C>G (n.1795-36C>G) c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.*1653-36C>G (n.*1653-36C>G) n.18C>G n.574-36C>G c.1618-36C>G (n.1618-36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689978C>T | CA529689875 | COG2 | c.1795-36C>T (n.1795-36C>T) c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.*1653-36C>T (n.*1653-36C>T) n.18C>T n.574-36C>T c.1618-36C>T (n.1618-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689979C>A | CA2650968342 | COG2 | c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) c.1792-35C>A (n.1792-35C>A) c.*1653-35C>A (n.*1653-35C>A) n.19C>A n.574-35C>A c.1618-35C>A (n.1618-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689979C= | CA1226660292 | COG2 | c.1795-35C= (n.1795-35C=) c.1792-35C= (n.1792-35C=) c.*1653-35C= (n.*1653-35C=) n.19C= n.574-35C= c.1618-35C= (n.1618-35C=) | |
| 1 | g.230689979C>T | CA1447874 | COG2 | c.1795-35C>T (n.1795-35C>T) c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.*1653-35C>T (n.*1653-35C>T) n.19C>T n.574-35C>T c.1618-35C>T (n.1618-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689980del | CA2650968351 | COG2 | c.1795-34del (n.1795-34del) c.1792-34del (n.1792-34del) c.*1653-34del (n.*1653-34del) n.20del n.574-34del c.1618-34del (n.1618-34del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689982_230689983del | CA2650968352 | COG2 | c.1795-32_1795-31del (n.1795-32_1795-31del) c.1792-32_1792-31del (n.1792-32_1792-31del) c.*1653-32_*1653-31del (n.*1653-32_*1653-31del) n.22_23del n.574-32_574-31del c.1618-32_1618-31del (n.1618-32_1618-31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689981G>A | CA1447875 | COG2 | c.1795-33G>A (n.1795-33G>A) c.1792-33G>A (n.1792-33G>A) c.*1653-33G>A (n.*1653-33G>A) n.21G>A n.574-33G>A c.1618-33G>A (n.1618-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689981G= | CA1226660298 | COG2 | c.1795-33G= (n.1795-33G=) c.1792-33G= (n.1792-33G=) c.*1653-33G= (n.*1653-33G=) n.21G= n.574-33G= c.1618-33G= (n.1618-33G=) | |
| 1 | g.230689981G>T | CA529689876 | COG2 | c.1795-33G>T (n.1795-33G>T) c.1792-33G>T (n.1792-33G>T) c.*1653-33G>T (n.*1653-33G>T) n.21G>T n.574-33G>T c.1618-33G>T (n.1618-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689982T>G | CA2650968356 | COG2 | c.1795-32T>G (n.1795-32T>G) c.1792-32T>G (n.1792-32T>G) c.*1653-32T>G (n.*1653-32T>G) n.22T>G n.574-32T>G c.1618-32T>G (n.1618-32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689983G>A | CA1226660303 | COG2 | c.1795-31G>A (n.1795-31G>A) c.1792-31G>A (n.1792-31G>A) c.*1653-31G>A (n.*1653-31G>A) n.23G>A n.574-31G>A c.1618-31G>A (n.1618-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689983G= | CA1226660302 | COG2 | c.1795-31G= (n.1795-31G=) c.1792-31G= (n.1792-31G=) c.*1653-31G= (n.*1653-31G=) n.23G= n.574-31G= c.1618-31G= (n.1618-31G=) | |
| 1 | g.230689983G>T | CA529689877 | COG2 | c.1795-31G>T (n.1795-31G>T) c.1792-31G>T (n.1792-31G>T) c.*1653-31G>T (n.*1653-31G>T) n.23G>T n.574-31G>T c.1618-31G>T (n.1618-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689984C>A | CA2650968362 | COG2 | c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.*1653-30C>A (n.*1653-30C>A) n.24C>A n.574-30C>A c.1618-30C>A (n.1618-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689984C= | CA1226660306 | COG2 | c.1795-30C= (n.1795-30C=) c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.*1653-30C= (n.*1653-30C=) n.24C= n.574-30C= c.1618-30C= (n.1618-30C=) | |
| 1 | g.230689984C>T | CA529689878 | COG2 | c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.*1653-30C>T (n.*1653-30C>T) n.24C>T n.574-30C>T c.1618-30C>T (n.1618-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689984_230689985delinsCA | CA1226660309 | COG2 | c.1795-30_1795-29delinsCA (n.1795-30_1795-29delinsCA) c.1792-30_1792-29delinsCA (n.1792-30_1792-29delinsCA) c.*1653-30_*1653-29delinsCA (n.*1653-30_*1653-29delinsCA) n.24_25delinsCA n.574-30_574-29delinsCA c.1618-30_1618-29delinsCA (n.1618-30_1618-29delinsCA) | |
| 1 | g.230689985del | CA1013232598 | COG2 | c.1795-29del (n.1795-29del) c.1792-29del (n.1792-29del) c.*1653-29del (n.*1653-29del) n.25del n.574-29del c.1618-29del (n.1618-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689985A= | CA1226660320 | COG2 | c.1795-29A= (n.1795-29A=) c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.*1653-29A= (n.*1653-29A=) n.25A= n.574-29A= c.1618-29A= (n.1618-29A=) | |
| 1 | g.230689985A>C | CA529689880 | COG2 | c.1795-29A>C (n.1795-29A>C) c.1792-29A>C (n.1792-29A>C) c.*1653-29A>C (n.*1653-29A>C) n.25A>C n.574-29A>C c.1618-29A>C (n.1618-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689985A>G | CA38855473 | COG2 | c.1795-29A>G (n.1795-29A>G) c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.*1653-29A>G (n.*1653-29A>G) n.25A>G n.574-29A>G c.1618-29A>G (n.1618-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689985A>T | CA529689879 | COG2 | c.1795-29A>T (n.1795-29A>T) c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.*1653-29A>T (n.*1653-29A>T) n.25A>T n.574-29A>T c.1618-29A>T (n.1618-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689986T>C | CA2650968376 | COG2 | c.1795-28T>C (n.1795-28T>C) c.1792-28T>C (n.1792-28T>C) c.*1653-28T>C (n.*1653-28T>C) n.26T>C n.574-28T>C c.1618-28T>C (n.1618-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689987C>A | CA2650968377 | COG2 | c.1795-27C>A (n.1795-27C>A) c.1792-27C>A (n.1792-27C>A) c.*1653-27C>A (n.*1653-27C>A) n.27C>A n.574-27C>A c.1618-27C>A (n.1618-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689987C= | CA1226660328 | COG2 | c.1795-27C= (n.1795-27C=) c.1792-27C= (n.1792-27C=) c.*1653-27C= (n.*1653-27C=) n.27C= n.574-27C= c.1618-27C= (n.1618-27C=) | |
| 1 | g.230689987C>T | CA1226660326 | COG2 | c.1795-27C>T (n.1795-27C>T) c.1792-27C>T (n.1792-27C>T) c.*1653-27C>T (n.*1653-27C>T) n.27C>T n.574-27C>T c.1618-27C>T (n.1618-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689988T>C | CA2650968381 | COG2 | c.1795-26T>C (n.1795-26T>C) c.1792-26T>C (n.1792-26T>C) c.*1653-26T>C (n.*1653-26T>C) n.28T>C n.574-26T>C c.1618-26T>C (n.1618-26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689988T>G | CA1226660335 | COG2 | c.1795-26T>G (n.1795-26T>G) c.1792-26T>G (n.1792-26T>G) c.*1653-26T>G (n.*1653-26T>G) n.28T>G n.574-26T>G c.1618-26T>G (n.1618-26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230689988T= | CA1226660333 | COG2 | c.1795-26T= (n.1795-26T=) c.1792-26T= (n.1792-26T=) c.*1653-26T= (n.*1653-26T=) n.28T= n.574-26T= c.1618-26T= (n.1618-26T=) | |
| 1 | g.230689990dup | CA2650968379 | COG2 | c.1795-24dup (n.1795-24dup) c.1792-24dup (n.1792-24dup) c.*1653-24dup (n.*1653-24dup) n.30dup n.574-24dup c.1618-24dup (n.1618-24dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689989T>C | CA2650968382 | COG2 | c.1795-25T>C (n.1795-25T>C) c.1792-25T>C (n.1792-25T>C) c.*1653-25T>C (n.*1653-25T>C) n.29T>C n.574-25T>C c.1618-25T>C (n.1618-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689990T>C | CA38855474 | COG2 | c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) c.1792-24T>C (n.1792-24T>C) c.*1653-24T>C (n.*1653-24T>C) n.30T>C n.574-24T>C c.1618-24T>C (n.1618-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230689990T= | CA1148393627 | COG2 | c.1795-24T= (n.1795-24T=) c.1792-24T= (n.1792-24T=) c.*1653-24T= (n.*1653-24T=) n.30T= n.574-24T= c.1618-24T= (n.1618-24T=) | |
| 1 | g.230689991A= | CA1140962733 | COG2 | c.1795-23A= (n.1795-23A=) c.1792-23A= (n.1792-23A=) c.*1653-23A= (n.*1653-23A=) n.31A= n.574-23A= c.1618-23A= (n.1618-23A=) | |
| 1 | g.230689991A>G | CA1447876 | COG2 | c.1795-23A>G (n.1795-23A>G) c.1792-23A>G (n.1792-23A>G) c.*1653-23A>G (n.*1653-23A>G) n.31A>G n.574-23A>G c.1618-23A>G (n.1618-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689992T>A | CA2650968389 | COG2 | c.1795-22T>A (n.1795-22T>A) c.1792-22T>A (n.1792-22T>A) c.*1653-22T>A (n.*1653-22T>A) n.32T>A n.574-22T>A c.1618-22T>A (n.1618-22T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689992T>C | CA2650968390 | COG2 | c.1795-22T>C (n.1795-22T>C) c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.*1653-22T>C (n.*1653-22T>C) n.32T>C n.574-22T>C c.1618-22T>C (n.1618-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689993C>A | CA2650968393 | COG2 | c.1795-21C>A (n.1795-21C>A) c.1792-21C>A (n.1792-21C>A) c.*1653-21C>A (n.*1653-21C>A) n.33C>A n.574-21C>A c.1618-21C>A (n.1618-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689993C= | CA1226660342 | COG2 | c.1795-21C= (n.1795-21C=) c.1792-21C= (n.1792-21C=) c.*1653-21C= (n.*1653-21C=) n.33C= n.574-21C= c.1618-21C= (n.1618-21C=) | |
| 1 | g.230689993C>G | CA529689881 | COG2 | c.1795-21C>G (n.1795-21C>G) c.1792-21C>G (n.1792-21C>G) c.*1653-21C>G (n.*1653-21C>G) n.33C>G n.574-21C>G c.1618-21C>G (n.1618-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689993C>T | CA2650968394 | COG2 | c.1795-21C>T (n.1795-21C>T) c.1792-21C>T (n.1792-21C>T) c.*1653-21C>T (n.*1653-21C>T) n.33C>T n.574-21C>T c.1618-21C>T (n.1618-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689996C= | CA1226660344 | COG2 | c.1795-18C= (n.1795-18C=) c.1792-18C= (n.1792-18C=) c.*1653-18C= (n.*1653-18C=) n.36C= n.574-18C= c.1618-18C= (n.1618-18C=) | |
| 1 | g.230689996C>T | CA1447877 | COG2 | c.1795-18C>T (n.1795-18C>T) c.1792-18C>T (n.1792-18C>T) c.*1653-18C>T (n.*1653-18C>T) n.36C>T n.574-18C>T c.1618-18C>T (n.1618-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689997T>C | CA529689882 | COG2 | c.1795-17T>C (n.1795-17T>C) c.1792-17T>C (n.1792-17T>C) c.*1653-17T>C (n.*1653-17T>C) n.37T>C n.574-17T>C c.1618-17T>C (n.1618-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230689997T= | CA1226660348 | COG2 | c.1795-17T= (n.1795-17T=) c.1792-17T= (n.1792-17T=) c.*1653-17T= (n.*1653-17T=) n.37T= n.574-17T= c.1618-17T= (n.1618-17T=) | |
| 1 | g.230689997dup | CA2650968409 | COG2 | c.1795-17dup (n.1795-17dup) c.1792-17dup (n.1792-17dup) c.*1653-17dup (n.*1653-17dup) n.37dup n.574-17dup c.1618-17dup (n.1618-17dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689999C>A | CA2650968414 | COG2 | c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1792-15C>A (n.1792-15C>A) c.*1653-15C>A (n.*1653-15C>A) n.39C>A n.574-15C>A c.1618-15C>A (n.1618-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230689999_230690002delinsCCAT | CA1226660350 | COG2 | c.1795-15_1795-12delinsCCAT (n.1795-15_1795-12delinsCCAT) c.1792-15_1792-12delinsCCAT (n.1792-15_1792-12delinsCCAT) c.*1653-15_*1653-12delinsCCAT (n.*1653-15_*1653-12delinsCCAT) n.39_42delinsCCAT n.574-15_574-12delinsCCAT c.1618-15_1618-12delinsCCAT (n.1618-15_1618-12delinsCCAT) | |
| 1 | g.230690000C>T | CA2650968417 | COG2 | c.1795-14C>T (n.1795-14C>T) c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.*1653-14C>T (n.*1653-14C>T) n.40C>T n.574-14C>T c.1618-14C>T (n.1618-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690006_230690008del | CA529689883 | COG2 | c.1795-8_1795-6del (n.1795-8_1795-6del) c.1792-8_1792-6del (n.1792-8_1792-6del) c.*1653-8_*1653-6del (n.*1653-8_*1653-6del) n.46_48del n.574-8_574-6del c.1618-8_1618-6del (n.1618-8_1618-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690001A= | CA1226660352 | COG2 | c.1795-13A= (n.1795-13A=) c.1792-13A= (n.1792-13A=) c.*1653-13A= (n.*1653-13A=) n.41A= n.574-13A= c.1618-13A= (n.1618-13A=) | |
| 1 | g.230690001A>G | CA529689884 | COG2 | c.1795-13A>G (n.1795-13A>G) c.1792-13A>G (n.1792-13A>G) c.*1653-13A>G (n.*1653-13A>G) n.41A>G n.574-13A>G c.1618-13A>G (n.1618-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690003C>A | CA2650968422 | COG2 | c.1795-11C>A (n.1795-11C>A) c.1792-11C>A (n.1792-11C>A) c.*1653-11C>A (n.*1653-11C>A) n.43C>A n.574-11C>A c.1618-11C>A (n.1618-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690003C= | CA1226660355 | COG2 | c.1795-11C= (n.1795-11C=) c.1792-11C= (n.1792-11C=) c.*1653-11C= (n.*1653-11C=) n.43C= n.574-11C= c.1618-11C= (n.1618-11C=) | |
| 1 | g.230690003C>G | CA529689885 | COG2 | c.1795-11C>G (n.1795-11C>G) c.1792-11C>G (n.1792-11C>G) c.*1653-11C>G (n.*1653-11C>G) n.43C>G n.574-11C>G c.1618-11C>G (n.1618-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230690004A= | CA1226660359 | COG2 | c.1795-10A= (n.1795-10A=) c.1792-10A= (n.1792-10A=) c.*1653-10A= (n.*1653-10A=) n.44A= n.574-10A= c.1618-10A= (n.1618-10A=) | |
| 1 | g.230690004A>C | CA2574153287 | COG2 | c.1795-10A>C (n.1795-10A>C) c.1792-10A>C (n.1792-10A>C) c.*1653-10A>C (n.*1653-10A>C) n.44A>C n.574-10A>C c.1618-10A>C (n.1618-10A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690004A>G | CA732690798 | COG2 | c.1795-10A>G (n.1795-10A>G) c.1792-10A>G (n.1792-10A>G) c.*1653-10A>G (n.*1653-10A>G) n.44A>G n.574-10A>G c.1618-10A>G (n.1618-10A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690005T>C | CA1226660365 | COG2 | c.1795-9T>C (n.1795-9T>C) c.1792-9T>C (n.1792-9T>C) c.*1653-9T>C (n.*1653-9T>C) n.45T>C n.574-9T>C c.1618-9T>C (n.1618-9T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690005T>G | CA1013232604 | COG2 | c.1795-9T>G (n.1795-9T>G) c.1792-9T>G (n.1792-9T>G) c.*1653-9T>G (n.*1653-9T>G) n.45T>G n.574-9T>G c.1618-9T>G (n.1618-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690005T= | CA1226660364 | COG2 | c.1795-9T= (n.1795-9T=) c.1792-9T= (n.1792-9T=) c.*1653-9T= (n.*1653-9T=) n.45T= n.574-9T= c.1618-9T= (n.1618-9T=) | |
| 1 | g.230690006C>A | CA38855486 | COG2 | c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) c.1792-8C>A (n.1792-8C>A) c.*1653-8C>A (n.*1653-8C>A) n.46C>A n.574-8C>A c.1618-8C>A (n.1618-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690006C= | CA1141202932 | COG2 | c.1795-8C= (n.1795-8C=) c.1792-8C= (n.1792-8C=) c.*1653-8C= (n.*1653-8C=) n.46C= n.574-8C= c.1618-8C= (n.1618-8C=) | |
| 1 | g.230690006C>T | CA38855491 | COG2 | c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.*1653-8C>T (n.*1653-8C>T) n.46C>T n.574-8C>T c.1618-8C>T (n.1618-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690007A= | CA1226660370 | COG2 | c.1795-7A= (n.1795-7A=) c.1792-7A= (n.1792-7A=) c.*1653-7A= (n.*1653-7A=) n.47A= n.574-7A= c.1618-7A= (n.1618-7A=) | |
| 1 | g.230690007A>C | CA38855495 | COG2 | c.1795-7A>C (n.1795-7A>C) c.1792-7A>C (n.1792-7A>C) c.*1653-7A>C (n.*1653-7A>C) n.47A>C n.574-7A>C c.1618-7A>C (n.1618-7A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690007A>T | CA1447878 | COG2 | c.1795-7A>T (n.1795-7A>T) c.1792-7A>T (n.1792-7A>T) c.*1653-7A>T (n.*1653-7A>T) n.47A>T n.574-7A>T c.1618-7A>T (n.1618-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690008T>C | CA2650968433 | COG2 | c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1792-6T>C (n.1792-6T>C) c.*1653-6T>C (n.*1653-6T>C) n.48T>C n.574-6T>C c.1618-6T>C (n.1618-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690009T>A | CA2650968434 | COG2 | c.1795-5T>A (n.1795-5T>A) c.1792-5T>A (n.1792-5T>A) c.*1653-5T>A (n.*1653-5T>A) n.49T>A n.574-5T>A c.1618-5T>A (n.1618-5T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690009T>C | CA2650968435 | COG2 | c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.*1653-5T>C (n.*1653-5T>C) n.49T>C n.574-5T>C c.1618-5T>C (n.1618-5T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690009T>G | CA2650968436 | COG2 | c.1795-5T>G (n.1795-5T>G) c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.*1653-5T>G (n.*1653-5T>G) n.49T>G n.574-5T>G c.1618-5T>G (n.1618-5T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690010C>A | CA2650968438 | COG2 | c.1795-4C>A (n.1795-4C>A) c.1792-4C>A (n.1792-4C>A) c.*1653-4C>A (n.*1653-4C>A) n.50C>A n.574-4C>A c.1618-4C>A (n.1618-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690010C>T | CA2574153288 | COG2 | c.1795-4C>T (n.1795-4C>T) c.1792-4C>T (n.1792-4C>T) c.*1653-4C>T (n.*1653-4C>T) n.50C>T n.574-4C>T c.1618-4C>T (n.1618-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690012A>C | CA345198482 | COG2 | c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.*1653-2A>C (n.*1653-2A>C) n.52A>C n.574-2A>C c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) | |
| 1 | g.230690012A>G | CA345198483 | COG2 | c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.*1653-2A>G (n.*1653-2A>G) n.52A>G n.574-2A>G c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690012A>T | CA345198484 | COG2 | c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.*1653-2A>T (n.*1653-2A>T) n.52A>T n.574-2A>T c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) | |
| 1 | g.230690013G>A | CA345198485 | COG2 | c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.*1653-1G>A (n.*1653-1G>A) n.53G>A n.574-1G>A c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) | |
| 1 | g.230690013G>C | CA345198486 | COG2 | c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.*1653-1G>C (n.*1653-1G>C) n.53G>C n.574-1G>C c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) | |
| 1 | g.230690013G>T | CA345198487 | COG2 | c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.*1653-1G>T (n.*1653-1G>T) n.53G>T n.574-1G>T c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) | |
| 1 | g.230690014G>A | CA345198489 | COG2 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.54G>A n.574G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) | |
| 1 | g.230690014G>C | CA345198490 | COG2 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.54G>C n.574G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
| 1 | g.230690014G>T | CA345198488 | COG2 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.54G>T n.574G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690015A>C | CA345198491 | COG2 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.55A>C n.575A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) | |
| 1 | g.230690015A>G | CA345198492 | COG2 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.55A>G n.575A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) | |
| 1 | g.230690015A>T | CA345198493 | COG2 | c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.55A>T n.575A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) | |
| 1 | g.230690016G>A | CA423878467 | COG2 | c.1797G>A (p.Glu599=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.56G>A n.576G>A c.1620G>A (p.Glu540=) | |
| 1 | g.230690016G>C | CA345198494 | COG2 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.56G>C n.576G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) | |
| 1 | g.230690016G>T | CA345198495 | COG2 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.56G>T n.576G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) | |
| 1 | g.230690017G>A | CA345198498 | COG2 | c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.57G>A n.577G>A c.1621G>A (p.Val541Ile) | |
| 1 | g.230690017G>C | CA345198497 | COG2 | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.57G>C n.577G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) | |
| 1 | g.230690017G>T | CA345198496 | COG2 | c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.57G>T n.577G>T c.1621G>T (p.Val541Phe) | |
| 1 | g.230690018T>A | CA345198499 | COG2 | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.58T>A n.578T>A c.1622T>A (p.Val541Asp) | |
| 1 | g.230690018T>C | CA345198500 | COG2 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.58T>C n.578T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) | |
| 1 | g.230690018T>G | CA345198501 | COG2 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.58T>G n.578T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) | |
| 1 | g.230690019C>A | CA423878486 | COG2 | c.1800C>A (p.Val600=) c.1797C>A (p.Val599=) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.59C>A n.579C>A c.1623C>A (p.Val541=) | |
| 1 | g.230690019C= | CA1226660373 | COG2 | c.1800C= (p.Val600=) c.1797C= (p.Val599=) c.*1658C= (n.*1658C=) n.59C= n.579C= c.1623C= (p.Val541=) | |
| 1 | g.230690019C>G | CA423878488 | COG2 | c.1800C>G (p.Val600=) c.1797C>G (p.Val599=) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.59C>G n.579C>G c.1623C>G (p.Val541=) | ClinVar |
| 1 | g.230690019C>T | CA423878491 | COG2 | c.1800C>T (p.Val600=) c.1797C>T (p.Val599=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.59C>T n.579C>T c.1623C>T (p.Val541=) | dbSNP |
| 1 | g.230690020C>A | CA345198503 | COG2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.60C>A n.580C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) | |
| 1 | g.230690020C>G | CA345198505 | COG2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.60C>G n.580C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) | |
| 1 | g.230690020C>T | CA345198507 | COG2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.60C>T n.580C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) |