Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.23047690_23047702del	CA2652141556	THBD	c.75_87del (n.75_87del)	gnomAD v4
20	g.23047693G>T	CA2652141557	THBD	c.84C>A (n.84C>A)	gnomAD v4
20	g.23047694C>A	CA2577353583	THBD	c.83G>T (n.83G>T)	gnomAD v4
20	g.23047694C>T	CA2652141558	THBD	c.83G>A (n.83G>A)	gnomAD v4
20	g.23047695del	CA2652141559	THBD	c.83del (n.83del)	gnomAD v4
20	g.23047695C>A	CA2652141560	THBD	c.82G>T (n.82G>T)	gnomAD v4
20	g.23047695C=	CA2355680660	THBD	c.82G= (n.82G=)
20	g.23047695C>T	CA2355680661	THBD	c.82G>A (n.82G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047697G>A	CA742233411	THBD	c.80C>T (n.80C>T)	dbSNP
20	g.23047697G=	CA2355680662	THBD	c.80C= (n.80C=)
20	g.23047697G>T	CA2652141561	THBD	c.80C>A (n.80C>A)	gnomAD v4
20	g.23047698C>A	CA2652141562	THBD	c.79G>T (n.79G>T)	gnomAD v4
20	g.23047702G>A	CA313549956	THBD	c.75C>T (n.75C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047702G>C	CA2652141563	THBD	c.75C>G (n.75C>G)	gnomAD v4
20	g.23047702G=	CA2355680663	THBD	c.75C= (n.75C=)
20	g.23047702G>T	CA2652141564	THBD	c.75C>A (n.75C>A)	gnomAD v4
20	g.23047703G>T	CA2652141565	THBD	c.74C>A (n.74C>A)	gnomAD v4
20	g.23047704T>A	CA2577353584	THBD	c.73A>T (n.73A>T)
20	g.23047705G>T	CA2652141566	THBD	c.72C>A (n.72C>A)	gnomAD v4
20	g.23047706C>A	CA2652141567	THBD	c.71G>T (n.71G>T)	gnomAD v4
20	g.23047706C=	CA2355680664	THBD	c.71G= (n.71G=)
20	g.23047706C>T	CA742233415	THBD	c.71G>A (n.71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047707T>C	CA2652141568	THBD	c.70A>G (n.70A>G)	gnomAD v4
20	g.23047708T>G	CA2815565046	THBD	c.69A>C (n.69A>C)
20	g.23047709T>C	CA2577353585	THBD	c.68A>G (n.68A>G)	gnomAD v4
20	g.23047710G>A	CA2652141569	THBD	c.67C>T (n.67C>T)	gnomAD v4
20	g.23047710G>T	CA2652141570	THBD	c.67C>A (n.67C>A)	gnomAD v4
20	g.23047711G>A	CA742233416	THBD	c.66C>T (n.66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047711G>C	CA2577353587	THBD	c.66C>G (n.66C>G)
20	g.23047711G=	CA2355680665	THBD	c.66C= (n.66C=)
20	g.23047711G>T	CA2577353586	THBD	c.66C>A (n.66C>A)
20	g.23047712T>C	CA742233417	THBD	c.65A>G (n.65A>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047712T=	CA2355680666	THBD	c.65A= (n.65A=)
20	g.23047714G>A	CA2652141572	THBD	c.63C>T (n.63C>T)	gnomAD v4
20	g.23047714G>C	CA1016218530	THBD	c.63C>G (n.63C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047714G=	CA2355680667	THBD	c.63C= (n.63C=)
20	g.23047714G>T	CA2652141571	THBD	c.63C>A (n.63C>A)	gnomAD v4
20	g.23047715C>A	CA2652141573	THBD	c.62G>T (n.62G>T)	gnomAD v4
20	g.23047715C=	CA2355680668	THBD	c.62G= (n.62G=)
20	g.23047715C>T	CA313549957	THBD	c.62G>A (n.62G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047717A=	CA2355680670	THBD	c.60T= (n.60T=)
20	g.23047717A>G	CA2355680669	THBD	c.60T>C (n.60T>C)	dbSNP
20	g.23047718A=	CA2355680671	THBD	c.59T= (n.59T=)
20	g.23047718A>C	CA742233419	THBD	c.59T>G (n.59T>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047720C>A	CA2652141574	THBD	c.57G>T (n.57G>T)	gnomAD v4
20	g.23047721T>A	CA2815565047	THBD	c.56A>T (n.56A>T)
20	g.23047722G>A	CA742233420	THBD	c.55C>T (n.55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047722G>C	CA2815565048	THBD	c.55C>G (n.55C>G)
20	g.23047722G=	CA2355680672	THBD	c.55C= (n.55C=)
20	g.23047722G>T	CA2577353588	THBD	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
20	g.23047726del	CA2652141575	THBD	c.55del (n.55del)	gnomAD v4
20	g.23047723G>A	CA2652141576	THBD	c.54C>T (n.54C>T)	gnomAD v4
20	g.23047723G>T	CA2542329413	THBD	c.54C>A (n.54C>A)	gnomAD v4
20	g.23047724G>A	CA2652141577	THBD	c.53C>T (n.53C>T)	gnomAD v4
20	g.23047724G>C	CA2652141578	THBD	c.53C>G (n.53C>G)	gnomAD v4
20	g.23047724G>T	CA2652141579	THBD	c.53C>A (n.53C>A)	gnomAD v4
20	g.23047725G>A	CA2652141580	THBD	c.52C>T (n.52C>T)	gnomAD v4
20	g.23047725G>C	CA2577353589	THBD	c.52C>G (n.52C>G)
20	g.23047725G>T	CA2652141581	THBD	c.52C>A (n.52C>A)	gnomAD v4
20	g.23047726G>A	CA9787490	THBD	c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047726G=	CA2355680673	THBD	c.51C= (n.51C=)
20	g.23047726G>T	CA635265749	THBD	c.51C>A (n.51C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047727T>C	CA2652141582	THBD	c.50A>G (n.50A>G)	gnomAD v4
20	g.23047727T>G	CA2652141583	THBD	c.50A>C (n.50A>C)	gnomAD v4
20	g.23047728del	CA2577353590	THBD	c.49del (n.49del)
20	g.23047728G>A	CA635265750	THBD	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047728G=	CA2355680674	THBD	c.49C= (n.49C=)
20	g.23047728G>T	CA2652141584	THBD	c.49C>A (n.49C>A)	gnomAD v4
20	g.23047729A>G	CA2652141585	THBD	c.48T>C (n.48T>C)	gnomAD v4
20	g.23047730G>A	CA9787491	THBD	c.47C>T (n.47C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047730G=	CA2355680675	THBD	c.47C= (n.47C=)
20	g.23047730G>T	CA635265751	THBD	c.47C>A (n.47C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047731G>T	CA2652141586	THBD	c.46C>A (n.46C>A)	gnomAD v4
20	g.23047731_23047732insCTCC	CA2652141587	THBD	c.45_46insGGAG (n.45_46insGGAG)	gnomAD v4
20	g.23047732A>G	CA2652141588	THBD	c.45T>C (n.45T>C)	gnomAD v4
20	g.23047732A>T	CA2652141589	THBD	c.45T>A (n.45T>A)	gnomAD v4
20	g.23047733G>A	CA313549966	THBD	c.44C>T (n.44C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047733G=	CA2355680676	THBD	c.44C= (n.44C=)
20	g.23047733G>T	CA2652141590	THBD	c.44C>A (n.44C>A)	gnomAD v4
20	g.23047734G>A	CA9787492	THBD	c.43C>T (n.43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047734G=	CA2355680677	THBD	c.43C= (n.43C=)
20	g.23047735del	CA2652141594	THBD	c.42del (n.42del)	gnomAD v4
20	g.23047735C>A	CA2652141591	THBD	c.42G>T (n.42G>T)	gnomAD v4
20	g.23047735C>G	CA2652141593	THBD	c.42G>C (n.42G>C)	gnomAD v4
20	g.23047735C>T	CA2652141592	THBD	c.42G>A (n.42G>A)	gnomAD v4
20	g.23047736A=	CA2355680679	THBD	c.41T= (n.41T=)
20	g.23047736A>G	CA9787494	THBD	c.41T>C (n.41T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047736_23047738del	CA2652141595	THBD	c.39_41del (n.39_41del)	gnomAD v4
20	g.23047736_23047754delinsACAGGCTCCTGGACGGAGC	CA2355680678	THBD	c.23_41delinsGCTCCGTCCAGGAGCCTGT (n.23_41delinsGCTCCGTCCAGGAGCCTGT)
20	g.23047737C=	CA2355680680	THBD	c.40G= (n.40G=)
20	g.23047737C>G	CA635265753	THBD	c.40G>C (n.40G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047737C>T	CA2355680681	THBD	c.40G>A (n.40G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047754_23047771dup	CA635265752	THBD	c.23_40dup (n.23_40dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047754_23047771del	CA9787493	THBD	c.23_40del (n.23_40del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047738A>G	CA2652141596	THBD	c.39T>C (n.39T>C)	gnomAD v4
20	g.23047738A>T	CA2652141597	THBD	c.39T>A (n.39T>A)	gnomAD v4
20	g.23047739G>A	CA2652141598	THBD	c.38C>T (n.38C>T)	gnomAD v4
20	g.23047739G>T	CA2652141599	THBD	c.38C>A (n.38C>A)	gnomAD v4
20	g.23047739_23047740insA	CA2652141601	THBD	c.37_38insT (n.37_38insT)	gnomAD v4
20	g.23047740G>A	CA2652141600	THBD	c.37C>T (n.37C>T)	gnomAD v4
20	g.23047740G=	CA2355680682	THBD	c.37C= (n.37C=)
20	g.23047740G>T	CA635265754	THBD	c.37C>A (n.37C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047740_23047754del	CA2652141602	THBD	c.23_37del (n.23_37del)	gnomAD v4
20	g.23047741C>A	CA9787496	THBD	c.36G>T (n.36G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047741C=	CA2355680683	THBD	c.36G= (n.36G=)
20	g.23047741C>T	CA9787495	THBD	c.36G>A (n.36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047742T>C	CA635265755	THBD	c.35A>G (n.35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047742T>G	CA2736434382	THBD	c.35A>C (n.35A>C)	dbSNP
20	g.23047742T=	CA2355680684	THBD	c.35A= (n.35A=)
20	g.23047743C>A	CA2652141603	THBD	c.34G>T (n.34G>T)	gnomAD v4
20	g.23047744C>T	CA2652141604	THBD	c.33G>A (n.33G>A)	gnomAD v4
20	g.23047745T>C	CA1016218568	THBD	c.32A>G (n.32A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047745T>G	CA2736499677	THBD	c.32A>C (n.32A>C)	dbSNP
20	g.23047745T=	CA2355680685	THBD	c.32A= (n.32A=)
20	g.23047746G>A	CA9787497	THBD	c.31C>T (n.31C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047746G>C	CA2736424044	THBD	c.31C>G (n.31C>G)	dbSNP
20	g.23047746G=	CA2355680686	THBD	c.31C= (n.31C=)
20	g.23047746G>T	CA2652141605	THBD	c.31C>A (n.31C>A)	gnomAD v4
20	g.23047747G>A	CA2652141606	THBD	c.30C>T (n.30C>T)	gnomAD v4
20	g.23047747G>C	CA742233445	THBD	c.30C>G (n.30C>G)	dbSNP
20	g.23047747G=	CA2355680687	THBD	c.30C= (n.30C=)
20	g.23047747G>T	CA2652141607	THBD	c.30C>A (n.30C>A)	gnomAD v4
20	g.23047748A>C	CA2736672411	THBD	c.29T>G (n.29T>G)	dbSNP
20	g.23047748dup	CA2652141608	THBD	c.29dup (n.29dup)	gnomAD v4
20	g.23047749C>A	CA2577353591	THBD	c.28G>T (n.28G>T)	gnomAD v4
20	g.23047749C=	CA2355680688	THBD	c.28G= (n.28G=)
20	g.23047749C>G	CA2652141609	THBD	c.28G>C (n.28G>C)	gnomAD v4
20	g.23047749C>T	CA635265756	THBD	c.28G>A (n.28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047750G>A	CA635265757	THBD	c.27C>T (n.27C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047750G>C	CA313550015	THBD	c.27C>G (n.27C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047750G=	CA2355680689	THBD	c.27C= (n.27C=)
20	g.23047750G>T	CA9787498	THBD	c.27C>A (n.27C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047751G>A	CA9787499	THBD	c.26C>T (n.26C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047751G=	CA2355680690	THBD	c.26C= (n.26C=)
20	g.23047751G>T	CA2652141610	THBD	c.26C>A (n.26C>A)	gnomAD v4
20	g.23047752A>G	CA2652141611	THBD	c.25T>C (n.25T>C)	gnomAD v4
20	g.23047753G>A	CA2652141612	THBD	c.24C>T (n.24C>T)	gnomAD v4
20	g.23047753G=	CA2355680691	THBD	c.24C= (n.24C=)
20	g.23047753G>T	CA635265758	THBD	c.24C>A (n.24C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047754C>A	CA635265759	THBD	c.23G>T (n.23G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047754C=	CA2355680693	THBD	c.23G= (n.23G=)
20	g.23047754C>G	CA1016218579	THBD	c.23G>C (n.23G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047754C>T	CA2652141613	THBD	c.23G>A (n.23G>A)	gnomAD v4
20	g.23047754_23047772delinsCCAGGCTCCTGGACGGAGG	CA2355680692	THBD	c.5_23delinsCCTCCGTCCAGGAGCCTGG (n.5_23delinsCCTCCGTCCAGGAGCCTGG)
20	g.23047756_23047773del	CA9787500	THBD	c.5_22del (n.5_22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047756A=	CA2355680694	THBD	c.21T= (n.21T=)
20	g.23047756A>C	CA2577353592	THBD	c.21T>G (n.21T>G)
20	g.23047756A>G	CA2652141614	THBD	c.21T>C (n.21T>C)	gnomAD v4
20	g.23047756A>T	CA635265760	THBD	c.21T>A (n.21T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047757G>A	CA2652141616	THBD	c.20C>T (n.20C>T)	gnomAD v4
20	g.23047757G>C	CA2652141615	THBD	c.20C>G (n.20C>G)	gnomAD v4
20	g.23047757G=	CA2355680695	THBD	c.20C= (n.20C=)
20	g.23047757G>T	CA9787501	THBD	c.20C>A (n.20C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047758G>A	CA635265761	THBD	c.19C>T (n.19C>T)	dbSNP gnomAD v2
20	g.23047758G=	CA2355680696	THBD	c.19C= (n.19C=)
20	g.23047758G>T	CA2652141617	THBD	c.19C>A (n.19C>A)	gnomAD v4
20	g.23047759C>A	CA635265762	THBD	c.18G>T (n.18G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047759C=	CA2355680697	THBD	c.18G= (n.18G=)
20	g.23047759C>G	CA2577353593	THBD	c.18G>C (n.18G>C)
20	g.23047759C>T	CA635265763	THBD	c.18G>A (n.18G>A)	dbSNP gnomAD v2
20	g.23047760T>G	CA2652141618	THBD	c.17A>C (n.17A>C)	gnomAD v4
20	g.23047761C=	CA2355680698	THBD	c.16G= (n.16G=)
20	g.23047761C>T	CA313550049	THBD	c.16G>A (n.16G>A)	dbSNP
20	g.23047762C>A	CA2652141619	THBD	c.15G>T (n.15G>T)	gnomAD v4
20	g.23047762C=	CA2355680699	THBD	c.15G= (n.15G=)
20	g.23047762C>T	CA2355680700	THBD	c.15G>A (n.15G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047762_23047763insAGCTT	CA2504450523	THBD	c.14_15insAAGCT (n.14_15insAAGCT)
20	g.23047763T>C	CA635265764	THBD	c.14A>G (n.14A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047763T=	CA2355680701	THBD	c.14A= (n.14A=)
20	g.23047764G>A	CA2652141621	THBD	c.13C>T (n.13C>T)	gnomAD v4
20	g.23047764G>T	CA2652141620	THBD	c.13C>A (n.13C>A)	gnomAD v4
20	g.23047765G>A	CA2652141622	THBD	c.12C>T (n.12C>T)	gnomAD v4
20	g.23047765G>T	CA2652141623	THBD	c.12C>A (n.12C>A)	gnomAD v4
20	g.23047766A=	CA2355680702	THBD	c.11T= (n.11T=)
20	g.23047766A>G	CA1016218584	THBD	c.11T>C (n.11T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047767C>A	CA2577353594	THBD	c.10G>T (n.10G>T)	gnomAD v4
20	g.23047767C=	CA2355680703	THBD	c.10G= (n.10G=)
20	g.23047767C>G	CA635265765	THBD	c.10G>C (n.10G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047767C>T	CA313550059	THBD	c.10G>A (n.10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047768G>A	CA313550062	THBD	c.9C>T (n.9C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047768G>C	CA9787502	THBD	c.9C>G (n.9C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047768G=	CA2355680704	THBD	c.9C= (n.9C=)
20	g.23047768G>T	CA2652141624	THBD	c.9C>A (n.9C>A)	gnomAD v4
20	g.23047769G>A	CA2652141625	THBD	c.8C>T (n.8C>T)	gnomAD v4
20	g.23047769G>C	CA313550069	THBD	c.8C>G (n.8C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047769G=	CA2355680705	THBD	c.8C= (n.8C=)
20	g.23047769G>T	CA2652141626	THBD	c.8C>A (n.8C>A)	gnomAD v4
20	g.23047770A>G	CA2652141627	THBD	c.7T>C (n.7T>C)	gnomAD v4
20	g.23047771G>A	CA635265766	THBD	c.6C>T (n.6C>T)	dbSNP gnomAD v2
20	g.23047771G=	CA2355680706	THBD	c.6C= (n.6C=)
20	g.23047771G>T	CA2577353595	THBD	c.6C>A (n.6C>A)
20	g.23047772G>C	CA2355680707	THBD	c.5C>G (n.5C>G)	dbSNP
20	g.23047772G=	CA2355680708	THBD	c.5C= (n.5C=)
20	g.23047773C>A	CA313550080	THBD	c.4G>T (n.4G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047773C=	CA2355680709	THBD	c.4G= (n.4G=)
20	g.23047773C>T	CA2652141628	THBD	c.4G>A (n.4G>A)	gnomAD v4
20	g.23047774C>A	CA313550106	THBD	c.3G>T (n.3G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047774C=	CA2355680710	THBD	c.3G= (n.3G=)
20	g.23047774C>G	CA9787503	THBD	c.3G>C (n.3G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047774C>T	CA313550120	THBD	c.3G>A (n.3G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047775G>A	CA2355680711	THBD	c.2C>T (n.2C>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047775G=	CA2355680712	THBD	c.2C= (n.2C=)
20	g.23047775G>T	CA2652141629	THBD	c.2C>A (n.2C>A)	gnomAD v4
20	g.23047776C>A	CA1139666668	THBD	c.1G>T (n.1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
20	g.23047776C=	CA2355680713	THBD	c.1G= (n.1G=)
20	g.23047776C>G	CA2652141631	THBD	c.1G>C (n.1G>C)	gnomAD v4
20	g.23047776C>T	CA2652141630	THBD	c.1G>A (n.1G>A)	gnomAD v4
20	g.23047777T>A	CA408404939	THBD	c.1728A>T (p.Ter576Cys)	gnomAD v4
20	g.23047777T>C	CA408404937	THBD	c.1728A>G (p.Ter576Trp)	gnomAD v4
20	g.23047777T>G	CA408404938	THBD	c.1728A>C (p.Ter576Cys)
20	g.23047778C>A	CA408404940	THBD	c.1727G>T (p.Ter576Leu)	gnomAD v4
20	g.23047778C>G	CA408404941	THBD	c.1727G>C (p.Ter576Ser)
20	g.23047778C>T	CA510160323	THBD	c.1727G>A (p.Ter576=)	gnomAD v4
20	g.23047779A=	CA2355680714	THBD	c.1726T= (p.Ter576=)
20	g.23047779A>C	CA408404942	THBD	c.1726T>G (p.Ter576Gly)
20	g.23047779A>G	CA408404943	THBD	c.1726T>C (p.Ter576Arg)
20	g.23047779A>T	CA313550130	THBD	c.1726T>A (p.Ter576Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047780G>A	CA510160327	THBD	c.1725C>T (p.Leu575=)
20	g.23047780G>C	CA510160328	THBD	c.1725C>G (p.Leu575=)
20	g.23047780G>T	CA510160331	THBD	c.1725C>A (p.Leu575=)	gnomAD v4
20	g.23047781A=	CA2355680715	THBD	c.1724T= (p.Leu575=)
20	g.23047781A>C	CA9787504	THBD	c.1724T>G (p.Leu575Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047781A>G	CA408404944	THBD	c.1724T>C (p.Leu575Pro)	gnomAD v4
20	g.23047781A>T	CA408404945	THBD	c.1724T>A (p.Leu575His)
20	g.23047782G>A	CA313550133	THBD	c.1723C>T (p.Leu575Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047782G>C	CA408404946	THBD	c.1723C>G (p.Leu575Val)
20	g.23047782G=	CA2355680716	THBD	c.1723C= (p.Leu575=)
20	g.23047782G>T	CA408404947	THBD	c.1723C>A (p.Leu575Ile)
20	g.23047782_23047784delinsGTC	CA2355680717	THBD	c.1721_1723delinsGAC (p.Arg574=)
20	g.23047783T>A	CA408404949	THBD	c.1722A>T (p.Arg574Ser)
20	g.23047783T>C	CA510160336	THBD	c.1722A>G (p.Arg574=)
20	g.23047783T>G	CA408404948	THBD	c.1722A>C (p.Arg574Ser)
20	g.23047786_23047787del	CA2355680718	THBD	c.1721_1722del (p.Arg574ThrfsTer?)	dbSNP
20	g.23047784C>A	CA313550135	THBD	c.1721G>T (p.Arg574Ile)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047784C=	CA2355680719	THBD	c.1721G= (p.Arg574=)
20	g.23047784C>G	CA408404950	THBD	c.1721G>C (p.Arg574Thr)
20	g.23047784C>T	CA408404951	THBD	c.1721G>A (p.Arg574Lys)	COSMIC
20	g.23047785T>A	CA408404952	THBD	c.1720A>T (p.Arg574Ter)
20	g.23047785T>C	CA408404953	THBD	c.1720A>G (p.Arg574Gly)	gnomAD v4
20	g.23047785T>G	CA510160341	THBD	c.1720A>C (p.Arg574=)
20	g.23047786C>A	CA408404954	THBD	c.1719G>T (p.Gln573His)	gnomAD v4
20	g.23047786C>G	CA408404955	THBD	c.1719G>C (p.Gln573His)
20	g.23047786C>T	CA510160343	THBD	c.1719G>A (p.Gln573=)
20	g.23047787T>A	CA408404956	THBD	c.1718A>T (p.Gln573Leu)	gnomAD v4
20	g.23047787T>C	CA408404957	THBD	c.1718A>G (p.Gln573Arg)	gnomAD v4
20	g.23047787T>G	CA408404958	THBD	c.1718A>C (p.Gln573Pro)
20	g.23047788G>A	CA408404959	THBD	c.1717C>T (p.Gln573Ter)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047788G>C	CA408404960	THBD	c.1717C>G (p.Gln573Glu)
20	g.23047788G=	CA2355680721	THBD	c.1717C= (p.Gln573=)
20	g.23047788G>T	CA408404961	THBD	c.1717C>A (p.Gln573Lys)	gnomAD v4
20	g.23047788_23047808delinsGCGGCGTCCGCTCGGTCCGCA	CA2355680720	THBD	c.1697_1717delinsTGCGGACCGAGCGGACGCCGC (p.Val566=)
20	g.23047789C>A	CA510160353	THBD	c.1716G>T (p.Pro572=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047789C=	CA2355680722	THBD	c.1716G= (p.Pro572=)
20	g.23047789C>G	CA510160354	THBD	c.1716G>C (p.Pro572=)	gnomAD v4
20	g.23047789C>T	CA510160355	THBD	c.1716G>A (p.Pro572=)	gnomAD v4
20	g.23047791_23047810del	CA635265767	THBD	c.1697_1716del (p.Val566AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047790G>A	CA313550140	THBD	c.1715C>T (p.Pro572Leu)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047790G>C	CA408404962	THBD	c.1715C>G (p.Pro572Arg)	gnomAD v4
20	g.23047790G=	CA2355680723	THBD	c.1715C= (p.Pro572=)
20	g.23047790G>T	CA408404963	THBD	c.1715C>A (p.Pro572Gln)	gnomAD v4
20	g.23047791G>A	CA313550169	THBD	c.1714C>T (p.Pro572Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047791G>C	CA408404964	THBD	c.1714C>G (p.Pro572Ala)
20	g.23047791G=	CA2355680724	THBD	c.1714C= (p.Pro572=)
20	g.23047791G>T	CA408404965	THBD	c.1714C>A (p.Pro572Thr)	gnomAD v4
20	g.23047792C>A	CA510160361	THBD	c.1713G>T (p.Thr571=)	dbSNP gnomAD v4
20	g.23047792C=	CA2355680725	THBD	c.1713G= (p.Thr571=)
20	g.23047792C>G	CA510160362	THBD	c.1713G>C (p.Thr571=)
20	g.23047792C>T	CA313550183	THBD	c.1713G>A (p.Thr571=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.23047794_23047797del	CA2652141632	THBD	c.1710_1713del (p.Thr571ArgfsTer?)	gnomAD v4
20	g.23047793G>A	CA408404966	THBD	c.1712C>T (p.Thr571Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.23047793G>C	CA408404967	THBD	c.1712C>G (p.Thr571Arg)
20	g.23047793G=	CA2355680726	THBD	c.1712C= (p.Thr571=)
20	g.23047793G>T	CA408404968	THBD	c.1712C>A (p.Thr571Lys)	gnomAD v4

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