| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2303352C>A | CA337954524 | SKI | n.331C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.270C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) | |
| 1 | g.2303352C= | CA1140934989 | SKI | n.331C= c.1163C= (p.Ala388=) n.270C= c.293C= (p.Ala98=) c.671C= (p.Ala224=) | |
| 1 | g.2303352C>G | CA337954526 | SKI | n.331C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.270C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) | |
| 1 | g.2303352C>T | CA323401 | SKI | n.331C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) n.270C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.671C>T (p.Ala224Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303353G>A | CA536602 | SKI | n.332G>A c.1164G>A (p.Ala388=) n.271G>A c.294G>A (p.Ala98=) c.672G>A (p.Ala224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2303353G>C | CA415774513 | SKI | n.332G>C c.1164G>C (p.Ala388=) n.271G>C c.294G>C (p.Ala98=) c.672G>C (p.Ala224=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303353G= | CA1149512142 | SKI | n.332G= c.1164G= (p.Ala388=) n.271G= c.294G= (p.Ala98=) c.672G= (p.Ala224=) | |
| 1 | g.2303353G>T | CA415774514 | SKI | n.332G>T c.1164G>T (p.Ala388=) n.271G>T c.294G>T (p.Ala98=) c.672G>T (p.Ala224=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303354A= | CA1149512145 | SKI | n.333A= c.1165A= (p.Ser389=) n.272A= c.295A= (p.Ser99=) c.673A= (p.Ser225=) | |
| 1 | g.2303354A>C | CA337954528 | SKI | n.333A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.272A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) | |
| 1 | g.2303354A>G | CA337954530 | SKI | n.333A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.272A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) | |
| 1 | g.2303354A>T | CA337954529 | SKI | n.333A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.272A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303355G>A | CA536603 | SKI | n.334G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.273G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303355G>C | CA337954531 | SKI | n.334G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.273G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
| 1 | g.2303355G= | CA1149115461 | SKI | n.334G= c.1166G= (p.Ser389=) n.273G= c.296G= (p.Ser99=) c.674G= (p.Ser225=) | |
| 1 | g.2303355G>T | CA337954532 | SKI | n.334G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.273G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303356T>A | CA337954533 | SKI | n.335T>A c.1167T>A (p.Ser389Arg) n.274T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) | |
| 1 | g.2303356T>C | CA415774520 | SKI | n.335T>C c.1167T>C (p.Ser389=) n.274T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.675T>C (p.Ser225=) | |
| 1 | g.2303356T>G | CA337954535 | SKI | n.335T>G c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.274T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) | |
| 1 | g.2303357G>A | CA337954536 | SKI | n.336G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.275G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) | COSMIC |
| 1 | g.2303357G>C | CA337954537 | SKI | n.336G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.275G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) | |
| 1 | g.2303357G>T | CA337954539 | SKI | n.336G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.275G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) | |
| 1 | g.2303358A>C | CA337954541 | SKI | n.337A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.276A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
| 1 | g.2303358A>G | CA337954543 | SKI | n.337A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.276A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
| 1 | g.2303358A>T | CA337954544 | SKI | n.337A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) n.276A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.677A>T (p.Glu226Val) | |
| 1 | g.2303359G>A | CA415774533 | SKI | n.338G>A c.1170G>A (p.Glu390=) n.277G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.678G>A (p.Glu226=) | |
| 1 | g.2303359G>C | CA337954546 | SKI | n.338G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.277G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) | |
| 1 | g.2303359G>T | CA337954548 | SKI | n.338G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.277G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) | |
| 1 | g.2303360A>C | CA337954549 | SKI | n.339A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.278A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) | |
| 1 | g.2303360A>G | CA337954551 | SKI | n.339A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.278A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) | |
| 1 | g.2303360A>T | CA337954552 | SKI | n.339A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.278A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) | |
| 1 | g.2303361A>C | CA337954554 | SKI | n.340A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.279A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) | COSMIC |
| 1 | g.2303361A>G | CA337954555 | SKI | n.340A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.279A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) | |
| 1 | g.2303361A>T | CA337954557 | SKI | n.340A>T c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.279A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) c.680A>T (p.Lys227Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303362A>C | CA337954558 | SKI | n.341A>C c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.280A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) c.681A>C (p.Lys227Asn) | |
| 1 | g.2303362A>G | CA415774541 | SKI | n.341A>G c.1173A>G (p.Lys391=) n.280A>G c.303A>G (p.Lys101=) c.681A>G (p.Lys227=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303362A>T | CA337954560 | SKI | n.341A>T c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.280A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) c.681A>T (p.Lys227Asn) | |
| 1 | g.2303362_2303385dup | CA2642721412 | SKI | n.341_364dup c.1173_1196dup (p.Ala399_Leu400insGluLeuSerProHisLeuProAla) c.303_326dup (p.Ala109_Leu110insGluLeuSerProHisLeuProAla) c.681_704dup (p.Ala235_Leu236insGluLeuSerProHisLeuProAla) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303363G>A | CA337954561 | SKI | n.342G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.281G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) | |
| 1 | g.2303363G>C | CA337954563 | SKI | n.342G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.281G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303363G= | CA1149512152 | SKI | n.342G= c.1174G= (p.Glu392=) n.281G= c.304G= (p.Glu102=) c.682G= (p.Glu228=) | |
| 1 | g.2303363G>T | CA337954565 | SKI | n.342G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.281G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) | |
| 1 | g.2303364A>C | CA337954568 | SKI | n.343A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.282A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) | |
| 1 | g.2303364A>G | CA337954570 | SKI | n.343A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.282A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) | |
| 1 | g.2303364A>T | CA337954571 | SKI | n.343A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) n.282A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.683A>T (p.Glu228Val) | |
| 1 | g.2303365G>A | CA415774548 | SKI | n.344G>A c.1176G>A (p.Glu392=) n.283G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.684G>A (p.Glu228=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303365G>C | CA337954573 | SKI | n.344G>C c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.283G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) | |
| 1 | g.2303365G= | CA1149512155 | SKI | n.344G= c.1176G= (p.Glu392=) n.283G= c.306G= (p.Glu102=) c.684G= (p.Glu228=) | |
| 1 | g.2303365G>T | CA337954574 | SKI | n.344G>T c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.283G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) | |
| 1 | g.2303366C>A | CA536605 | SKI | n.345C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.284C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.2303366C= | CA1149512158 | SKI | n.345C= c.1177C= (p.Leu393=) n.284C= c.307C= (p.Leu103=) c.685C= (p.Leu229=) | |
| 1 | g.2303366C>G | CA337954577 | SKI | n.345C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) n.284C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.685C>G (p.Leu229Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303366C>T | CA536604 | SKI | n.345C>T c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.284C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303367T>A | CA337954578 | SKI | n.346T>A c.1178T>A (p.Leu393His) n.285T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.686T>A (p.Leu229His) | COSMIC |
| 1 | g.2303367T>C | CA337954579 | SKI | n.346T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.285T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) | |
| 1 | g.2303367T>G | CA337954580 | SKI | n.346T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.285T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
| 1 | g.2303368C>A | CA415774554 | SKI | n.347C>A c.1179C>A (p.Leu393=) n.286C>A c.309C>A (p.Leu103=) c.687C>A (p.Leu229=) | |
| 1 | g.2303368C= | CA1148885400 | SKI | n.347C= c.1179C= (p.Leu393=) n.286C= c.309C= (p.Leu103=) c.687C= (p.Leu229=) | |
| 1 | g.2303368C>G | CA415774556 | SKI | n.347C>G c.1179C>G (p.Leu393=) n.286C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.687C>G (p.Leu229=) | |
| 1 | g.2303368C>T | CA536606 | SKI | n.347C>T c.1179C>T (p.Leu393=) n.286C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.687C>T (p.Leu229=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.2303369T>A | CA337954581 | SKI | n.348T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.287T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
| 1 | g.2303369T>C | CA337954583 | SKI | n.348T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.287T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
| 1 | g.2303369T>G | CA337954585 | SKI | n.348T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.287T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
| 1 | g.2303370C>A | CA337954587 | SKI | n.349C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.288C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) | |
| 1 | g.2303370C= | CA1149512161 | SKI | n.349C= c.1181C= (p.Ser394=) n.288C= c.311C= (p.Ser104=) c.689C= (p.Ser230=) | |
| 1 | g.2303370C>G | CA337954588 | SKI | n.349C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.288C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) | |
| 1 | g.2303370C>T | CA337954590 | SKI | n.349C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.288C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303371C>A | CA415774565 | SKI | n.350C>A c.1182C>A (p.Ser394=) n.289C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.690C>A (p.Ser230=) | |
| 1 | g.2303371C= | CA1145405309 | SKI | n.350C= c.1182C= (p.Ser394=) n.289C= c.312C= (p.Ser104=) c.690C= (p.Ser230=) | |
| 1 | g.2303371C>G | CA415774567 | SKI | n.350C>G c.1182C>G (p.Ser394=) n.289C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.690C>G (p.Ser230=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303371C>T | CA536607 | SKI | n.350C>T c.1182C>T (p.Ser394=) n.289C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.690C>T (p.Ser230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303372C>A | CA337954594 | SKI | n.351C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.290C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
| 1 | g.2303372C= | CA1149512165 | SKI | n.351C= c.1183C= (p.Pro395=) n.290C= c.313C= (p.Pro105=) c.691C= (p.Pro231=) | |
| 1 | g.2303372C>G | CA337954593 | SKI | n.351C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.290C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303372C>T | CA323368 | SKI | n.351C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.290C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303373C>A | CA337954597 | SKI | n.352C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.291C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) | |
| 1 | g.2303373C>G | CA337954598 | SKI | n.352C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.291C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2303373C>T | CA337954599 | SKI | n.352C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.291C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303374A>C | CA415774574 | SKI | n.353A>C c.1185A>C (p.Pro395=) n.292A>C c.315A>C (p.Pro105=) c.693A>C (p.Pro231=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303374A>G | CA415774575 | SKI | n.353A>G c.1185A>G (p.Pro395=) n.292A>G c.315A>G (p.Pro105=) c.693A>G (p.Pro231=) | ClinVar |
| 1 | g.2303374A>T | CA415774577 | SKI | n.353A>T c.1185A>T (p.Pro395=) n.292A>T c.315A>T (p.Pro105=) c.693A>T (p.Pro231=) | |
| 1 | g.2303375C>A | CA536608 | SKI | n.354C>A c.1186C>A (p.His396Asn) n.293C>A c.316C>A (p.His106Asn) c.694C>A (p.His232Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303375C= | CA1149512167 | SKI | n.354C= c.1186C= (p.His396=) n.293C= c.316C= (p.His106=) c.694C= (p.His232=) | |
| 1 | g.2303375C>G | CA337954601 | SKI | n.354C>G c.1186C>G (p.His396Asp) n.293C>G c.316C>G (p.His106Asp) c.694C>G (p.His232Asp) | |
| 1 | g.2303375C>T | CA337954603 | SKI | n.354C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) n.293C>T c.316C>T (p.His106Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303376A= | CA1149512171 | SKI | n.355A= c.1187A= (p.His396=) n.294A= c.317A= (p.His106=) c.695A= (p.His232=) | |
| 1 | g.2303376A>C | CA16895635 | SKI | n.355A>C c.1187A>C (p.His396Pro) n.294A>C c.317A>C (p.His106Pro) c.695A>C (p.His232Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303376A>G | CA337954605 | SKI | n.355A>G c.1187A>G (p.His396Arg) n.294A>G c.317A>G (p.His106Arg) c.695A>G (p.His232Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303376A>T | CA337954606 | SKI | n.355A>T c.1187A>T (p.His396Leu) n.294A>T c.317A>T (p.His106Leu) c.695A>T (p.His232Leu) | |
| 1 | g.2303377C>A | CA16895639 | SKI | n.356C>A c.1188C>A (p.His396Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.696C>A (p.His232Gln) | dbSNP |
| 1 | g.2303377C= | CA1149512176 | SKI | n.356C= c.1188C= (p.His396=) c.318C= (p.His106=) c.696C= (p.His232=) | |
| 1 | g.2303377C>G | CA337954609 | SKI | n.356C>G c.1188C>G (p.His396Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.696C>G (p.His232Gln) | |
| 1 | g.2303377C>T | CA16603579 | SKI | n.356C>T c.1188C>T (p.His396=) c.318C>T (p.His106=) c.696C>T (p.His232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303378C>A | CA337954612 | SKI | n.357C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2303378C= | CA1143783688 | SKI | n.357C= c.1189C= (p.Leu397=) c.319C= (p.Leu107=) c.697C= (p.Leu233=) | |
| 1 | g.2303378C>G | CA337954611 | SKI | n.357C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.697C>G (p.Leu233Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303378C>T | CA536609 | SKI | n.357C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303379T>A | CA337954614 | SKI | n.358T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.320T>A (p.Leu107His) c.698T>A (p.Leu233His) | |
| 1 | g.2303379T>C | CA337954616 | SKI | n.358T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| 1 | g.2303379T>G | CA337954617 | SKI | n.358T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| 1 | g.2303380C>A | CA415774593 | SKI | n.359C>A c.1191C>A (p.Leu397=) c.321C>A (p.Leu107=) c.699C>A (p.Leu233=) | |
| 1 | g.2303380C>G | CA415774592 | SKI | n.359C>G c.1191C>G (p.Leu397=) c.321C>G (p.Leu107=) c.699C>G (p.Leu233=) | |
| 1 | g.2303380C>T | CA415774591 | SKI | n.359C>T c.1191C>T (p.Leu397=) c.321C>T (p.Leu107=) c.699C>T (p.Leu233=) | |
| 1 | g.2303381C>A | CA337954619 | SKI | n.360C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) | |
| 1 | g.2303381C= | CA1149512184 | SKI | n.360C= c.1192C= (p.Pro398=) c.322C= (p.Pro108=) c.700C= (p.Pro234=) | |
| 1 | g.2303381C>G | CA337954620 | SKI | n.360C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) | |
| 1 | g.2303381C>T | CA337954622 | SKI | n.360C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303382C>A | CA536610 | SKI | n.361C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.2303382C= | CA1149512186 | SKI | n.361C= c.1193C= (p.Pro398=) c.323C= (p.Pro108=) c.701C= (p.Pro234=) | |
| 1 | g.2303382C>G | CA337954624 | SKI | n.361C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) | |
| 1 | g.2303382C>T | CA337954625 | SKI | n.361C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303383G>A | CA536611 | SKI | n.362G>A c.1194G>A (p.Pro398=) c.324G>A (p.Pro108=) c.702G>A (p.Pro234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2303383G>C | CA415774596 | SKI | n.362G>C c.1194G>C (p.Pro398=) c.324G>C (p.Pro108=) c.702G>C (p.Pro234=) | |
| 1 | g.2303383G= | CA1143974389 | SKI | n.362G= c.1194G= (p.Pro398=) c.324G= (p.Pro108=) c.702G= (p.Pro234=) | |
| 1 | g.2303383G>T | CA415774597 | SKI | n.362G>T c.1194G>T (p.Pro398=) c.324G>T (p.Pro108=) c.702G>T (p.Pro234=) | |
| 1 | g.2303384G>A | CA337954628 | SKI | n.363G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) | COSMIC |
| 1 | g.2303384G>C | CA337954630 | SKI | n.363G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) | |
| 1 | g.2303384G>T | CA337954631 | SKI | n.363G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) | |
| 1 | g.2303385C>A | CA337954633 | SKI | n.364C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) | |
| 1 | g.2303385C= | CA1141830637 | SKI | n.364C= c.1196C= (p.Ala399=) c.326C= (p.Ala109=) c.704C= (p.Ala235=) | |
| 1 | g.2303385C>G | CA337954635 | SKI | n.364C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) | |
| 1 | g.2303385C>T | CA319952 | SKI | n.364C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.704C>T (p.Ala235Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303386C>A | CA16603511 | SKI | n.365C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.327C>A (p.Ala109=) c.705C>A (p.Ala235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303386C= | CA1149512190 | SKI | n.365C= c.1197C= (p.Ala399=) c.327C= (p.Ala109=) c.705C= (p.Ala235=) | |
| 1 | g.2303386C>G | CA415774604 | SKI | n.365C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.327C>G (p.Ala109=) c.705C>G (p.Ala235=) | |
| 1 | g.2303386C>T | CA415774605 | SKI | n.365C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.327C>T (p.Ala109=) c.705C>T (p.Ala235=) | |
| 1 | g.2303387C>A | CA337954636 | SKI | n.366C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) | |
| 1 | g.2303387C= | CA1149512191 | SKI | n.366C= c.1198C= (p.Leu400=) c.328C= (p.Leu110=) c.706C= (p.Leu236=) | |
| 1 | g.2303387C>G | CA337954637 | SKI | n.366C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.706C>G (p.Leu236Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303387C>T | CA337954638 | SKI | n.366C>T c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2303388T>A | CA337954640 | SKI | n.367T>A c.1199T>A (p.Leu400His) c.329T>A (p.Leu110His) c.707T>A (p.Leu236His) | |
| 1 | g.2303388T>C | CA337954642 | SKI | n.367T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) | |
| 1 | g.2303388T>G | CA337954643 | SKI | n.367T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) | |
| 1 | g.2303389C>A | CA415774610 | SKI | n.368C>A c.1200C>A (p.Leu400=) c.330C>A (p.Leu110=) c.708C>A (p.Leu236=) | |
| 1 | g.2303389C= | CA1149512193 | SKI | n.368C= c.1200C= (p.Leu400=) c.330C= (p.Leu110=) c.708C= (p.Leu236=) | |
| 1 | g.2303389C>G | CA415774611 | SKI | n.368C>G c.1200C>G (p.Leu400=) c.330C>G (p.Leu110=) c.708C>G (p.Leu236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303389C>T | CA415774613 | SKI | n.368C>T c.1200C>T (p.Leu400=) c.330C>T (p.Leu110=) c.708C>T (p.Leu236=) | |
| 1 | g.2303390A>C | CA337954645 | SKI | n.369A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) | |
| 1 | g.2303390A>G | CA337954646 | SKI | n.369A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.709A>G (p.Ile237Val) | |
| 1 | g.2303390A>T | CA337954647 | SKI | n.369A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) | |
| 1 | g.2303391T>A | CA337954648 | SKI | n.370T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) | |
| 1 | g.2303391T>C | CA337954650 | SKI | n.370T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) | |
| 1 | g.2303391T>G | CA337954652 | SKI | n.370T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) | |
| 1 | g.2303392C>A | CA415774616 | SKI | n.371C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.333C>A (p.Ile111=) c.711C>A (p.Ile237=) | |
| 1 | g.2303392C>G | CA337954653 | SKI | n.371C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.333C>G (p.Ile111Met) c.711C>G (p.Ile237Met) | |
| 1 | g.2303392C>T | CA415774617 | SKI | n.371C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.333C>T (p.Ile111=) c.711C>T (p.Ile237=) | |
| 1 | g.2303393C>A | CA415774618 | SKI | n.372C>A c.1204C>A (p.Arg402=) c.334C>A (p.Arg112=) c.712C>A (p.Arg238=) | |
| 1 | g.2303393C= | CA1149512194 | SKI | n.372C= c.1204C= (p.Arg402=) c.334C= (p.Arg112=) c.712C= (p.Arg238=) | |
| 1 | g.2303393C>G | CA337954656 | SKI | n.372C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2303393C>T | CA337954655 | SKI | n.372C>T c.1204C>T (p.Arg402Ter) c.334C>T (p.Arg112Ter) c.712C>T (p.Arg238Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303394G>A | CA536612 | SKI | n.373G>A c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303394G>C | CA337954657 | SKI | n.373G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303394G= | CA1146522963 | SKI | n.373G= c.1205G= (p.Arg402=) c.335G= (p.Arg112=) c.713G= (p.Arg238=) | |
| 1 | g.2303394G>T | CA337954659 | SKI | n.373G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) | |
| 1 | g.2303395A= | CA1149512201 | SKI | n.374A= c.1206A= (p.Arg402=) c.336A= (p.Arg112=) c.714A= (p.Arg238=) | |
| 1 | g.2303395A>C | CA415774626 | SKI | n.374A>C c.1206A>C (p.Arg402=) c.336A>C (p.Arg112=) c.714A>C (p.Arg238=) | |
| 1 | g.2303395A>G | CA415774625 | SKI | n.374A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.336A>G (p.Arg112=) c.714A>G (p.Arg238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303395A>T | CA415774627 | SKI | n.374A>T c.1206A>T (p.Arg402=) c.336A>T (p.Arg112=) c.714A>T (p.Arg238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303396G>A | CA337954660 | SKI | n.375G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
| 1 | g.2303396G>C | CA337954662 | SKI | n.375G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.337G>C (p.Asp113His) c.715G>C (p.Asp239His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303396G>T | CA337954663 | SKI | n.375G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
| 1 | g.2303397A= | CA1149512206 | SKI | n.376A= c.1208A= (p.Asp403=) c.338A= (p.Asp113=) c.716A= (p.Asp239=) | |
| 1 | g.2303397A>C | CA337954668 | SKI | n.376A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | ClinVar |
| 1 | g.2303397A>G | CA337954665 | SKI | n.376A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303397A>T | CA337954666 | SKI | n.376A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
| 1 | g.2303398C>A | CA337954669 | SKI | n.377C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
| 1 | g.2303398C= | CA1149512208 | SKI | n.377C= c.1209C= (p.Asp403=) c.339C= (p.Asp113=) c.717C= (p.Asp239=) | |
| 1 | g.2303398C>G | CA337954671 | SKI | n.377C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
| 1 | g.2303398C>T | CA415774634 | SKI | n.377C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.339C>T (p.Asp113=) c.717C>T (p.Asp239=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303399A>C | CA337954672 | SKI | n.378A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) | |
| 1 | g.2303399A>G | CA337954674 | SKI | n.378A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) | |
| 1 | g.2303399A>T | CA337954676 | SKI | n.378A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
| 1 | g.2303400G>A | CA337954678 | SKI | n.379G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) | |
| 1 | g.2303400G>C | CA337954680 | SKI | n.379G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
| 1 | g.2303400G>T | CA337954679 | SKI | n.379G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
| 1 | g.2303400_2303401insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC | CA2642721413 | SKI | n.379_379+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC c.1211_1211+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC (n.1211_1211+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC) c.341_341+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC (n.341_341+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC) c.719_719+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC (n.719_719+1insCTTCTACTCCTACAAGAGCTTTGAGACAGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303401G>A | CA337954682 | SKI | n.379+1G>A c.1211+1G>A (n.1211+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) c.719+1G>A (n.719+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2303401G>C | CA337954686 | SKI | n.379+1G>C c.1211+1G>C (n.1211+1G>C) c.341+1G>C (n.341+1G>C) c.719+1G>C (n.719+1G>C) | |
| 1 | g.2303401G= | CA1149512212 | SKI | n.379+1G= c.1211+1G= (n.1211+1G=) c.341+1G= (n.341+1G=) c.719+1G= (n.719+1G=) | |
| 1 | g.2303401G>T | CA337954684 | SKI | n.379+1G>T c.1211+1G>T (n.1211+1G>T) c.341+1G>T (n.341+1G>T) c.719+1G>T (n.719+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303402T>A | CA337954687 | SKI | n.379+2T>A c.1211+2T>A (n.1211+2T>A) c.341+2T>A (n.341+2T>A) c.719+2T>A (n.719+2T>A) | |
| 1 | g.2303402T>C | CA337954689 | SKI | n.379+2T>C c.1211+2T>C (n.1211+2T>C) c.341+2T>C (n.341+2T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) | |
| 1 | g.2303402T>G | CA536613 | SKI | n.379+2T>G c.1211+2T>G (n.1211+2T>G) c.341+2T>G (n.341+2T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303402T= | CA1149512215 | SKI | n.379+2T= c.1211+2T= (n.1211+2T=) c.341+2T= (n.341+2T=) c.719+2T= (n.719+2T=) | |
| 1 | g.2303403G>T | CA2642721414 | SKI | n.379+3G>T c.1211+3G>T (n.1211+3G>T) c.341+3G>T (n.341+3G>T) c.719+3G>T (n.719+3G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303404A= | CA1149512218 | SKI | n.379+4A= c.1211+4A= (n.1211+4A=) c.341+4A= (n.341+4A=) c.719+4A= (n.719+4A=) | |
| 1 | g.2303404A>C | CA732596404 | SKI | n.379+4A>C c.1211+4A>C (n.1211+4A>C) c.341+4A>C (n.341+4A>C) c.719+4A>C (n.719+4A>C) | dbSNP |
| 1 | g.2303404A>T | CA2642721415 | SKI | n.379+4A>T c.1211+4A>T (n.1211+4A>T) c.341+4A>T (n.341+4A>T) c.719+4A>T (n.719+4A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303405G>A | CA2642721416 | SKI | n.379+5G>A c.1211+5G>A (n.1211+5G>A) c.341+5G>A (n.341+5G>A) c.719+5G>A (n.719+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303406T>G | CA1149512220 | SKI | n.379+6T>G c.1211+6T>G (n.1211+6T>G) c.341+6T>G (n.341+6T>G) c.719+6T>G (n.719+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2303406T= | CA1149512219 | SKI | n.379+6T= c.1211+6T= (n.1211+6T=) c.341+6T= (n.341+6T=) c.719+6T= (n.719+6T=) | |
| 1 | g.2303407G>A | CA2642721418 | SKI | n.379+7G>A c.1211+7G>A (n.1211+7G>A) c.341+7G>A (n.341+7G>A) c.719+7G>A (n.719+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303407G>C | CA2642721419 | SKI | n.379+7G>C c.1211+7G>C (n.1211+7G>C) c.341+7G>C (n.341+7G>C) c.719+7G>C (n.719+7G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303407G= | CA1149512222 | SKI | n.379+7G= c.1211+7G= (n.1211+7G=) c.341+7G= (n.341+7G=) c.719+7G= (n.719+7G=) | |
| 1 | g.2303407G>T | CA536615 | SKI | n.379+7G>T c.1211+7G>T (n.1211+7G>T) c.341+7G>T (n.341+7G>T) c.719+7G>T (n.719+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303409dup | CA536614 | SKI | n.379+9dup c.1211+9dup (n.1211+9dup) c.341+9dup (n.341+9dup) c.719+9dup (n.719+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303409del | CA2642721417 | SKI | n.379+9del c.1211+9del (n.1211+9del) c.341+9del (n.341+9del) c.719+9del (n.719+9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303408G>C | CA521013659 | SKI | n.379+8G>C c.1211+8G>C (n.1211+8G>C) c.341+8G>C (n.341+8G>C) c.719+8G>C (n.719+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303408G= | CA1149512225 | SKI | n.379+8G= c.1211+8G= (n.1211+8G=) c.341+8G= (n.341+8G=) c.719+8G= (n.719+8G=) | |
| 1 | g.2303409G>A | CA2642721420 | SKI | n.379+9G>A c.1211+9G>A (n.1211+9G>A) c.341+9G>A (n.341+9G>A) c.719+9G>A (n.719+9G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303409G= | CA1147775359 | SKI | n.379+9G= c.1211+9G= (n.1211+9G=) c.341+9G= (n.341+9G=) c.719+9G= (n.719+9G=) | |
| 1 | g.2303409G>T | CA16895672 | SKI | n.379+9G>T c.1211+9G>T (n.1211+9G>T) c.341+9G>T (n.341+9G>T) c.719+9G>T (n.719+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303410C>A | CA2574178314 | SKI | n.379+10C>A c.1211+10C>A (n.1211+10C>A) c.341+10C>A (n.341+10C>A) c.719+10C>A (n.719+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303410C= | CA1143404254 | SKI | n.379+10C= c.1211+10C= (n.1211+10C=) c.341+10C= (n.341+10C=) c.719+10C= (n.719+10C=) | |
| 1 | g.2303410C>T | CA324972 | SKI | n.379+10C>T c.1211+10C>T (n.1211+10C>T) c.341+10C>T (n.341+10C>T) c.719+10C>T (n.719+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303411G>A | CA321672 | SKI | n.379+11G>A c.1211+11G>A (n.1211+11G>A) c.341+11G>A (n.341+11G>A) c.719+11G>A (n.719+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303411G>C | CA536616 | SKI | n.379+11G>C c.1211+11G>C (n.1211+11G>C) c.341+11G>C (n.341+11G>C) c.719+11G>C (n.719+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303411G= | CA1141449579 | SKI | n.379+11G= c.1211+11G= (n.1211+11G=) c.341+11G= (n.341+11G=) c.719+11G= (n.719+11G=) | |
| 1 | g.2303411G>T | CA2642721421 | SKI | n.379+11G>T c.1211+11G>T (n.1211+11G>T) c.341+11G>T (n.341+11G>T) c.719+11G>T (n.719+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303413dup | CA2642721422 | SKI | n.379+13dup c.1211+13dup (n.1211+13dup) c.341+13dup (n.341+13dup) c.719+13dup (n.719+13dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303413C= | CA1149512233 | SKI | n.379+13C= c.1211+13C= (n.1211+13C=) c.341+13C= (n.341+13C=) c.719+13C= (n.719+13C=) | |
| 1 | g.2303413C>G | CA732596418 | SKI | n.379+13C>G c.1211+13C>G (n.1211+13C>G) c.341+13C>G (n.341+13C>G) c.719+13C>G (n.719+13C>G) | dbSNP |
| 1 | g.2303413C>T | CA521013660 | SKI | n.379+13C>T c.1211+13C>T (n.1211+13C>T) c.341+13C>T (n.341+13C>T) c.719+13C>T (n.719+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303414A>T | CA2742181823 | SKI | n.379+14A>T c.1211+14A>T (n.1211+14A>T) c.341+14A>T (n.341+14A>T) c.719+14A>T (n.719+14A>T) | |
| 1 | g.2303415T>C | CA2642721423 | SKI | n.379+15T>C c.1211+15T>C (n.1211+15T>C) c.341+15T>C (n.341+15T>C) c.719+15T>C (n.719+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303416T>C | CA2642721424 | SKI | n.379+16T>C c.1211+16T>C (n.1211+16T>C) c.341+16T>C (n.341+16T>C) c.719+16T>C (n.719+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303417C>A | CA2642721426 | SKI | n.379+17C>A c.1211+17C>A (n.1211+17C>A) c.341+17C>A (n.341+17C>A) c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303417C= | CA1149512235 | SKI | n.379+17C= c.1211+17C= (n.1211+17C=) c.341+17C= (n.341+17C=) c.719+17C= (n.719+17C=) | |
| 1 | g.2303417C>T | CA536617 | SKI | n.379+17C>T c.1211+17C>T (n.1211+17C>T) c.341+17C>T (n.341+17C>T) c.719+17C>T (n.719+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303420_2303449del | CA2642721425 | SKI | n.379+20_379+49del c.1211+20_1211+49del (n.1211+20_1211+49del) c.341+20_341+49del (n.341+20_341+49del) c.719+20_719+49del (n.719+20_719+49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303418A>G | CA2642721428 | SKI | n.379+18A>G c.1211+18A>G (n.1211+18A>G) c.341+18A>G (n.341+18A>G) c.719+18A>G (n.719+18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303418A>T | CA2642721427 | SKI | n.379+18A>T c.1211+18A>T (n.1211+18A>T) c.341+18A>T (n.341+18A>T) c.719+18A>T (n.719+18A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303418_2303419delinsAC | CA1149512238 | SKI | n.379+18_379+19delinsAC c.1211+18_1211+19delinsAC (n.1211+18_1211+19delinsAC) c.341+18_341+19delinsAC (n.341+18_341+19delinsAC) c.719+18_719+19delinsAC (n.719+18_719+19delinsAC) | |
| 1 | g.2303419del | CA997772917 | SKI | n.379+19del c.1211+19del (n.1211+19del) c.341+19del (n.341+19del) c.719+19del (n.719+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303419C= | CA1142563369 | SKI | n.379+19C= c.1211+19C= (n.1211+19C=) c.341+19C= (n.341+19C=) c.719+19C= (n.719+19C=) | |
| 1 | g.2303419C>T | CA536618 | SKI | n.379+19C>T c.1211+19C>T (n.1211+19C>T) c.341+19C>T (n.341+19C>T) c.719+19C>T (n.719+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303420A= | CA1149512245 | SKI | n.379+20A= c.1211+20A= (n.1211+20A=) c.341+20A= (n.341+20A=) c.719+20A= (n.719+20A=) | |
| 1 | g.2303420A>C | CA997772922 | SKI | n.379+20A>C c.1211+20A>C (n.1211+20A>C) c.341+20A>C (n.341+20A>C) c.719+20A>C (n.719+20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303420A>G | CA521013661 | SKI | n.379+20A>G c.1211+20A>G (n.1211+20A>G) c.341+20A>G (n.341+20A>G) c.719+20A>G (n.719+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303421G>A | CA2642721430 | SKI | n.379+21G>A c.1211+21G>A (n.1211+21G>A) c.341+21G>A (n.341+21G>A) c.719+21G>A (n.719+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303421G>T | CA2642721429 | SKI | n.379+21G>T c.1211+21G>T (n.1211+21G>T) c.341+21G>T (n.341+21G>T) c.719+21G>T (n.719+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303422G>A | CA2642721431 | SKI | n.379+22G>A c.1211+22G>A (n.1211+22G>A) c.341+22G>A (n.341+22G>A) c.719+22G>A (n.719+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303424_2303425dup | CA2574178315 | SKI | n.379+24_379+25dup c.1211+24_1211+25dup (n.1211+24_1211+25dup) c.341+24_341+25dup (n.341+24_341+25dup) c.719+24_719+25dup (n.719+24_719+25dup) | |
| 1 | g.2303423T>C | CA2642721432 | SKI | n.379+23T>C c.1211+23T>C (n.1211+23T>C) c.341+23T>C (n.341+23T>C) c.719+23T>C (n.719+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303424G>T | CA2642721433 | SKI | n.379+24G>T c.1211+24G>T (n.1211+24G>T) c.341+24G>T (n.341+24G>T) c.719+24G>T (n.719+24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303425_2303429del | CA2742181825 | SKI | n.379+25_379+29del c.1211+25_1211+29del (n.1211+25_1211+29del) c.341+25_341+29del (n.341+25_341+29del) c.719+25_719+29del (n.719+25_719+29del) | |
| 1 | g.2303427T>A | CA2581635731 | SKI | n.379+27T>A c.1211+27T>A (n.1211+27T>A) c.341+27T>A (n.341+27T>A) c.719+27T>A (n.719+27T>A) | |
| 1 | g.2303427T>C | CA2581635730 | SKI | n.379+27T>C c.1211+27T>C (n.1211+27T>C) c.341+27T>C (n.341+27T>C) c.719+27T>C (n.719+27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303427T>G | CA536619 | SKI | n.379+27T>G c.1211+27T>G (n.1211+27T>G) c.341+27T>G (n.341+27T>G) c.719+27T>G (n.719+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303427T= | CA1142412500 | SKI | n.379+27T= c.1211+27T= (n.1211+27T=) c.341+27T= (n.341+27T=) c.719+27T= (n.719+27T=) | |
| 1 | g.2303428C>A | CA2574178316 | SKI | n.379+28C>A c.1211+28C>A (n.1211+28C>A) c.341+28C>A (n.341+28C>A) c.719+28C>A (n.719+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303428C= | CA1148879456 | SKI | n.379+28C= c.1211+28C= (n.1211+28C=) c.341+28C= (n.341+28C=) c.719+28C= (n.719+28C=) | |
| 1 | g.2303428C>G | CA536620 | SKI | n.379+28C>G c.1211+28C>G (n.1211+28C>G) c.341+28C>G (n.341+28C>G) c.719+28C>G (n.719+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303430G>C | CA2574178317 | SKI | n.379+30G>C c.1211+30G>C (n.1211+30G>C) c.341+30G>C (n.341+30G>C) c.719+30G>C (n.719+30G>C) | |
| 1 | g.2303430G>T | CA2642721434 | SKI | n.379+30G>T c.1211+30G>T (n.1211+30G>T) c.341+30G>T (n.341+30G>T) c.719+30G>T (n.719+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303430_2303431delinsGA | CA1149512247 | SKI | n.379+30_379+31delinsGA c.1211+30_1211+31delinsGA (n.1211+30_1211+31delinsGA) c.341+30_341+31delinsGA (n.341+30_341+31delinsGA) c.719+30_719+31delinsGA (n.719+30_719+31delinsGA) | |
| 1 | g.2303431del | CA1149512248 | SKI | n.379+31del c.1211+31del (n.1211+31del) c.341+31del (n.341+31del) c.719+31del (n.719+31del) | dbSNP |
| 1 | g.2303431A= | CA1143745156 | SKI | n.379+31A= c.1211+31A= (n.1211+31A=) c.341+31A= (n.341+31A=) c.719+31A= (n.719+31A=) | |
| 1 | g.2303431A>G | CA536621 | SKI | n.379+31A>G c.1211+31A>G (n.1211+31A>G) c.341+31A>G (n.341+31A>G) c.719+31A>G (n.719+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303432T>A | CA2642721435 | SKI | n.379+32T>A c.1211+32T>A (n.1211+32T>A) c.341+32T>A (n.341+32T>A) c.719+32T>A (n.719+32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303432T>C | CA2574178318 | SKI | n.379+32T>C c.1211+32T>C (n.1211+32T>C) c.341+32T>C (n.341+32T>C) c.719+32T>C (n.719+32T>C) | |
| 1 | g.2303432T= | CA1149512251 | SKI | n.379+32T= c.1211+32T= (n.1211+32T=) c.341+32T= (n.341+32T=) c.719+32T= (n.719+32T=) | |
| 1 | g.2303433C>A | CA2642721436 | SKI | n.379+33C>A c.1211+33C>A (n.1211+33C>A) c.341+33C>A (n.341+33C>A) c.719+33C>A (n.719+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303433C= | CA1145566974 | SKI | n.379+33C= c.1211+33C= (n.1211+33C=) c.341+33C= (n.341+33C=) c.719+33C= (n.719+33C=) | |
| 1 | g.2303433C>G | CA536622 | SKI | n.379+33C>G c.1211+33C>G (n.1211+33C>G) c.341+33C>G (n.341+33C>G) c.719+33C>G (n.719+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303434_2303435dup | CA732596424 | SKI | n.379+34_379+35dup c.1211+34_1211+35dup (n.1211+34_1211+35dup) c.341+34_341+35dup (n.341+34_341+35dup) c.719+34_719+35dup (n.719+34_719+35dup) | dbSNP |
| 1 | g.2303434A= | CA1149512256 | SKI | n.379+34A= c.1211+34A= (n.1211+34A=) c.341+34A= (n.341+34A=) c.719+34A= (n.719+34A=) | |
| 1 | g.2303434A>T | CA997772924 | SKI | n.379+34A>T c.1211+34A>T (n.1211+34A>T) c.341+34A>T (n.341+34A>T) c.719+34A>T (n.719+34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303434_2303435delinsAC | CA1149512254 | SKI | n.379+34_379+35delinsAC c.1211+34_1211+35delinsAC (n.1211+34_1211+35delinsAC) c.341+34_341+35delinsAC (n.341+34_341+35delinsAC) c.719+34_719+35delinsAC (n.719+34_719+35delinsAC) | |
| 1 | g.2303435del | CA536623 | SKI | n.379+35del c.1211+35del (n.1211+35del) c.341+35del (n.341+35del) c.719+35del (n.719+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303435C>A | CA2574178319 | SKI | n.379+35C>A c.1211+35C>A (n.1211+35C>A) c.341+35C>A (n.341+35C>A) c.719+35C>A (n.719+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303435C= | CA1148409854 | SKI | n.379+35C= c.1211+35C= (n.1211+35C=) c.341+35C= (n.341+35C=) c.719+35C= (n.719+35C=) | |
| 1 | g.2303435C>G | CA521013662 | SKI | n.379+35C>G c.1211+35C>G (n.1211+35C>G) c.341+35C>G (n.341+35C>G) c.719+35C>G (n.719+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303435C>T | CA536626 | SKI | n.379+35C>T c.1211+35C>T (n.1211+35C>T) c.341+35C>T (n.341+35C>T) c.719+35C>T (n.719+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303435_2303436delinsCG | CA1149512261 | SKI | n.379+35_379+36delinsCG c.1211+35_1211+36delinsCG (n.1211+35_1211+36delinsCG) c.341+35_341+36delinsCG (n.341+35_341+36delinsCG) c.719+35_719+36delinsCG (n.719+35_719+36delinsCG) | |
| 1 | g.2303436G>A | CA536627 | SKI | n.379+36G>A c.1211+36G>A (n.1211+36G>A) c.341+36G>A (n.341+36G>A) c.719+36G>A (n.719+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303436G= | CA1147731460 | SKI | n.379+36G= c.1211+36G= (n.1211+36G=) c.341+36G= (n.341+36G=) c.719+36G= (n.719+36G=) | |
| 1 | g.2303436G>T | CA536628 | SKI | n.379+36G>T c.1211+36G>T (n.1211+36G>T) c.341+36G>T (n.341+36G>T) c.719+36G>T (n.719+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303436_2303440delinsGGGGG | CA1141936842 | SKI | n.379+36_379+40delinsGGGGG c.1211+36_1211+40delinsGGGGG (n.1211+36_1211+40delinsGGGGG) c.341+36_341+40delinsGGGGG (n.341+36_341+40delinsGGGGG) c.719+36_719+40delinsGGGGG (n.719+36_719+40delinsGGGGG) | |
| 1 | g.2303440dup | CA536625 | SKI | n.379+40dup c.1211+40dup (n.1211+40dup) c.341+40dup (n.341+40dup) c.719+40dup (n.719+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303440del | CA536624 | SKI | n.379+40del c.1211+40del (n.1211+40del) c.341+40del (n.341+40del) c.719+40del (n.719+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303437G>A | CA732596438 | SKI | n.379+37G>A c.1211+37G>A (n.1211+37G>A) c.341+37G>A (n.341+37G>A) c.719+37G>A (n.719+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303437G= | CA1149512271 | SKI | n.379+37G= c.1211+37G= (n.1211+37G=) c.341+37G= (n.341+37G=) c.719+37G= (n.719+37G=) | |
| 1 | g.2303437G>T | CA2642721437 | SKI | n.379+37G>T c.1211+37G>T (n.1211+37G>T) c.341+37G>T (n.341+37G>T) c.719+37G>T (n.719+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303438G>A | CA521013663 | SKI | n.379+38G>A c.1211+38G>A (n.1211+38G>A) c.341+38G>A (n.341+38G>A) c.719+38G>A (n.719+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303438G>C | CA2642721438 | SKI | n.379+38G>C c.1211+38G>C (n.1211+38G>C) c.341+38G>C (n.341+38G>C) c.719+38G>C (n.719+38G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303438G= | CA1149512273 | SKI | n.379+38G= c.1211+38G= (n.1211+38G=) c.341+38G= (n.341+38G=) c.719+38G= (n.719+38G=) | |
| 1 | g.2303438G>T | CA2642721439 | SKI | n.379+38G>T c.1211+38G>T (n.1211+38G>T) c.341+38G>T (n.341+38G>T) c.719+38G>T (n.719+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303439G>A | CA2642721440 | SKI | n.379+39G>A c.1211+39G>A (n.1211+39G>A) c.341+39G>A (n.341+39G>A) c.719+39G>A (n.719+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303439G>C | CA2642721441 | SKI | n.379+39G>C c.1211+39G>C (n.1211+39G>C) c.341+39G>C (n.341+39G>C) c.719+39G>C (n.719+39G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303439G>T | CA2642721442 | SKI | n.379+39G>T c.1211+39G>T (n.1211+39G>T) c.341+39G>T (n.341+39G>T) c.719+39G>T (n.719+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303440G>A | CA2642721443 | SKI | n.379+40G>A c.1211+40G>A (n.1211+40G>A) c.341+40G>A (n.341+40G>A) c.719+40G>A (n.719+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303440G>T | CA2642721444 | SKI | n.379+40G>T c.1211+40G>T (n.1211+40G>T) c.341+40G>T (n.341+40G>T) c.719+40G>T (n.719+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303441del | CA2642721445 | SKI | n.379+41del c.1211+41del (n.1211+41del) c.341+41del (n.341+41del) c.719+41del (n.719+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303441A= | CA1149512275 | SKI | n.379+41A= c.1211+41A= (n.1211+41A=) c.341+41A= (n.341+41A=) c.719+41A= (n.719+41A=) | |
| 1 | g.2303441A>G | CA2642721446 | SKI | n.379+41A>G c.1211+41A>G (n.1211+41A>G) c.341+41A>G (n.341+41A>G) c.719+41A>G (n.719+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303441A>T | CA521013664 | SKI | n.379+41A>T c.1211+41A>T (n.1211+41A>T) c.341+41A>T (n.341+41A>T) c.719+41A>T (n.719+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303442G>T | CA2642721447 | SKI | n.379+42G>T c.1211+42G>T (n.1211+42G>T) c.341+42G>T (n.341+42G>T) c.719+42G>T (n.719+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303443G>A | CA2642721448 | SKI | n.379+43G>A c.1211+43G>A (n.1211+43G>A) c.341+43G>A (n.341+43G>A) c.719+43G>A (n.719+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303443G>T | CA2642721449 | SKI | n.379+43G>T c.1211+43G>T (n.1211+43G>T) c.341+43G>T (n.341+43G>T) c.719+43G>T (n.719+43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303444C>A | CA521013665 | SKI | n.379+44C>A c.1211+44C>A (n.1211+44C>A) c.341+44C>A (n.341+44C>A) c.719+44C>A (n.719+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303444C= | CA1149512277 | SKI | n.379+44C= c.1211+44C= (n.1211+44C=) c.341+44C= (n.341+44C=) c.719+44C= (n.719+44C=) | |
| 1 | g.2303446C>T | CA2642721450 | SKI | n.379+46C>T c.1211+46C>T (n.1211+46C>T) c.341+46C>T (n.341+46C>T) c.719+46C>T (n.719+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303447C>A | CA2574178320 | SKI | n.379+47C>A c.1211+47C>A (n.1211+47C>A) c.341+47C>A (n.341+47C>A) c.719+47C>A (n.719+47C>A) | |
| 1 | g.2303447C>T | CA2642721451 | SKI | n.379+47C>T c.1211+47C>T (n.1211+47C>T) c.341+47C>T (n.341+47C>T) c.719+47C>T (n.719+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303448A= | CA1149512279 | SKI | n.379+48A= c.1211+48A= (n.1211+48A=) c.341+48A= (n.341+48A=) c.719+48A= (n.719+48A=) | |
| 1 | g.2303448A>G | CA521013666 | SKI | n.379+48A>G c.1211+48A>G (n.1211+48A>G) c.341+48A>G (n.341+48A>G) c.719+48A>G (n.719+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303449C>A | CA536629 | SKI | n.379+49C>A c.1211+49C>A (n.1211+49C>A) c.341+49C>A (n.341+49C>A) c.719+49C>A (n.719+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303449C= | CA1149149951 | SKI | n.379+49C= c.1211+49C= (n.1211+49C=) c.341+49C= (n.341+49C=) c.719+49C= (n.719+49C=) | |
| 1 | g.2303449C>T | CA16895738 | SKI | n.379+49C>T c.1211+49C>T (n.1211+49C>T) c.341+49C>T (n.341+49C>T) c.719+49C>T (n.719+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303450G>A | CA536630 | SKI | n.379+50G>A c.1211+50G>A (n.1211+50G>A) c.341+50G>A (n.341+50G>A) c.719+50G>A (n.719+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303450G= | CA1149512282 | SKI | n.379+50G= c.1211+50G= (n.1211+50G=) c.341+50G= (n.341+50G=) c.719+50G= (n.719+50G=) | |
| 1 | g.2303450G>T | CA2642721452 | SKI | n.379+50G>T c.1211+50G>T (n.1211+50G>T) c.341+50G>T (n.341+50G>T) c.719+50G>T (n.719+50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303450_2303451insT | CA2642721453 | SKI | n.379+50_379+51insT c.1211+50_1211+51insT (n.1211+50_1211+51insT) c.341+50_341+51insT (n.341+50_341+51insT) c.719+50_719+51insT (n.719+50_719+51insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2303451A= | CA1149512285 | SKI | n.379+51A= c.1211+51A= (n.1211+51A=) c.341+51A= (n.341+51A=) c.719+51A= (n.719+51A=) | |
| 1 | g.2303451A>G | CA997772947 | SKI | n.379+51A>G c.1211+51A>G (n.1211+51A>G) c.341+51A>G (n.341+51A>G) c.719+51A>G (n.719+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2303451A>T | CA2574178321 | SKI | n.379+51A>T c.1211+51A>T (n.1211+51A>T) c.341+51A>T (n.341+51A>T) c.719+51A>T (n.719+51A>T) | |
| 1 | g.2303452G>T | CA2642721454 | SKI | n.379+52G>T c.1211+52G>T (n.1211+52G>T) c.341+52G>T (n.341+52G>T) c.719+52G>T (n.719+52G>T) | gnomAD v4 |