Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2303252T>CCA536579SKIn.264-33T>C
c.1096-33T>C (n.1096-33T>C)
n.203-33T>C
c.226-33T>C (n.226-33T>C)
c.604-33T>C (n.604-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303252T>GCA521013651SKIn.264-33T>G
c.1096-33T>G (n.1096-33T>G)
n.203-33T>G
c.226-33T>G (n.226-33T>G)
c.604-33T>G (n.604-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303252T=CA1149511961SKIn.264-33T=
c.1096-33T= (n.1096-33T=)
n.203-33T=
c.226-33T= (n.226-33T=)
c.604-33T= (n.604-33T=)
1g.2303254G>CCA536580SKIn.264-31G>C
c.1096-31G>C (n.1096-31G>C)
n.203-31G>C
c.226-31G>C (n.226-31G>C)
c.604-31G>C (n.604-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303254G=CA1149511965SKIn.264-31G=
c.1096-31G= (n.1096-31G=)
n.203-31G=
c.226-31G= (n.226-31G=)
c.604-31G= (n.604-31G=)
1g.2303256C>ACA2642721399SKIn.264-29C>A
c.1096-29C>A (n.1096-29C>A)
n.203-29C>A
c.226-29C>A (n.226-29C>A)
c.604-29C>A (n.604-29C>A)
 gnomAD v4
1g.2303256C=CA1149511967SKIn.264-29C=
c.1096-29C= (n.1096-29C=)
n.203-29C=
c.226-29C= (n.226-29C=)
c.604-29C= (n.604-29C=)
1g.2303256C>TCA732596099SKIn.264-29C>T
c.1096-29C>T (n.1096-29C>T)
n.203-29C>T
c.226-29C>T (n.226-29C>T)
c.604-29C>T (n.604-29C>T)
 dbSNP
1g.2303257A=CA1149511969SKIn.264-28A=
c.1096-28A= (n.1096-28A=)
n.203-28A=
c.226-28A= (n.226-28A=)
c.604-28A= (n.604-28A=)
1g.2303257A>GCA536581SKIn.264-28A>G
c.1096-28A>G (n.1096-28A>G)
n.203-28A>G
c.226-28A>G (n.226-28A>G)
c.604-28A>G (n.604-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303258C>ACA2574178312SKIn.264-27C>A
c.1096-27C>A (n.1096-27C>A)
n.203-27C>A
c.226-27C>A (n.226-27C>A)
c.604-27C>A (n.604-27C>A)
1g.2303258C>GCA2642721400SKIn.264-27C>G
c.1096-27C>G (n.1096-27C>G)
n.203-27C>G
c.226-27C>G (n.226-27C>G)
c.604-27C>G (n.604-27C>G)
 gnomAD v4
1g.2303258C>TCA2642721401SKIn.264-27C>T
c.1096-27C>T (n.1096-27C>T)
n.203-27C>T
c.226-27C>T (n.226-27C>T)
c.604-27C>T (n.604-27C>T)
 gnomAD v4
1g.2303259_2303263delinsTCACACA1149511970SKIn.264-26_264-22delinsTCACA
c.1096-26_1096-22delinsTCACA (n.1096-26_1096-22delinsTCACA)
n.203-26_203-22delinsTCACA
c.226-26_226-22delinsTCACA (n.226-26_226-22delinsTCACA)
c.604-26_604-22delinsTCACA (n.604-26_604-22delinsTCACA)
1g.2303260C=CA1149511972SKIn.264-25C=
c.1096-25C= (n.1096-25C=)
n.203-25C=
c.226-25C= (n.226-25C=)
c.604-25C= (n.604-25C=)
1g.2303260C>TCA2642721402SKIn.264-25C>T
c.1096-25C>T (n.1096-25C>T)
n.203-25C>T
c.226-25C>T (n.226-25C>T)
c.604-25C>T (n.604-25C>T)
 gnomAD v4
1g.2303264_2303265delCA521013652SKIn.264-21_264-20del
c.1096-21_1096-20del (n.1096-21_1096-20del)
n.203-21_203-20del
c.226-21_226-20del (n.226-21_226-20del)
c.604-21_604-20del (n.604-21_604-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303262_2303265delCA16895517SKIn.264-23_264-20del
c.1096-23_1096-20del (n.1096-23_1096-20del)
n.203-23_203-20del
c.226-23_226-20del (n.226-23_226-20del)
c.604-23_604-20del (n.604-23_604-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303261dupCA521013653SKIn.264-24dup
c.1096-24dup (n.1096-24dup)
n.203-24dup
c.226-24dup (n.226-24dup)
c.604-24dup (n.604-24dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303262C>ACA521013654SKIn.264-23C>A
c.1096-23C>A (n.1096-23C>A)
n.203-23C>A
c.226-23C>A (n.226-23C>A)
c.604-23C>A (n.604-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303262C=CA1149511975SKIn.264-23C=
c.1096-23C= (n.1096-23C=)
n.203-23C=
c.226-23C= (n.226-23C=)
c.604-23C= (n.604-23C=)
1g.2303262C>GCA1149511976SKIn.264-23C>G
c.1096-23C>G (n.1096-23C>G)
n.203-23C>G
c.226-23C>G (n.226-23C>G)
c.604-23C>G (n.604-23C>G)
 dbSNP
1g.2303263A=CA1149511978SKIn.264-22A=
c.1096-22A= (n.1096-22A=)
n.203-22A=
c.226-22A= (n.226-22A=)
c.604-22A= (n.604-22A=)
1g.2303263A>GCA521013655SKIn.264-22A>G
c.1096-22A>G (n.1096-22A>G)
n.203-22A>G
c.226-22A>G (n.226-22A>G)
c.604-22A>G (n.604-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303263A>TCA732596101SKIn.264-22A>T
c.1096-22A>T (n.1096-22A>T)
n.203-22A>T
c.226-22A>T (n.226-22A>T)
c.604-22A>T (n.604-22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303266_2303269delCA2642721403SKIn.264-19_264-16del
c.1096-19_1096-16del (n.1096-19_1096-16del)
n.203-19_203-16del
c.226-19_226-16del (n.226-19_226-16del)
c.604-19_604-16del (n.604-19_604-16del)
 gnomAD v4
1g.2303264C>ACA2742181762SKIn.264-21C>A
c.1096-21C>A (n.1096-21C>A)
n.203-21C>A
c.226-21C>A (n.226-21C>A)
c.604-21C>A (n.604-21C>A)
1g.2303264C=CA1149511980SKIn.264-21C=
c.1096-21C= (n.1096-21C=)
n.203-21C=
c.226-21C= (n.226-21C=)
c.604-21C= (n.604-21C=)
1g.2303264C>GCA1149511981SKIn.264-21C>G
c.1096-21C>G (n.1096-21C>G)
n.203-21C>G
c.226-21C>G (n.226-21C>G)
c.604-21C>G (n.604-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303264C>TCA732596102SKIn.264-21C>T
c.1096-21C>T (n.1096-21C>T)
n.203-21C>T
c.226-21C>T (n.226-21C>T)
c.604-21C>T (n.604-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303265A=CA1149511983SKIn.264-20A=
c.1096-20A= (n.1096-20A=)
n.203-20A=
c.226-20A= (n.226-20A=)
c.604-20A= (n.604-20A=)
1g.2303265A>GCA1149511984SKIn.264-20A>G
c.1096-20A>G (n.1096-20A>G)
n.203-20A>G
c.226-20A>G (n.226-20A>G)
c.604-20A>G (n.604-20A>G)
 dbSNP
1g.2303267A=CA1149511986SKIn.264-18A=
c.1096-18A= (n.1096-18A=)
n.203-18A=
c.226-18A= (n.226-18A=)
c.604-18A= (n.604-18A=)
1g.2303267A>CCA521013656SKIn.264-18A>C
c.1096-18A>C (n.1096-18A>C)
n.203-18A>C
c.226-18A>C (n.226-18A>C)
c.604-18A>C (n.604-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303267A>GCA2642721404SKIn.264-18A>G
c.1096-18A>G (n.1096-18A>G)
n.203-18A>G
c.226-18A>G (n.226-18A>G)
c.604-18A>G (n.604-18A>G)
 gnomAD v4
1g.2303268C>TCA2742181765SKIn.264-17C>T
c.1096-17C>T (n.1096-17C>T)
n.203-17C>T
c.226-17C>T (n.226-17C>T)
c.604-17C>T (n.604-17C>T)
1g.2303269A>CCA2642721405SKIn.264-16A>C
c.1096-16A>C (n.1096-16A>C)
n.203-16A>C
c.226-16A>C (n.226-16A>C)
c.604-16A>C (n.604-16A>C)
 gnomAD v4
1g.2303269A>GCA2642721406SKIn.264-16A>G
c.1096-16A>G (n.1096-16A>G)
n.203-16A>G
c.226-16A>G (n.226-16A>G)
c.604-16A>G (n.604-16A>G)
 gnomAD v4
1g.2303269A>TCA2742181767SKIn.264-16A>T
c.1096-16A>T (n.1096-16A>T)
n.203-16A>T
c.226-16A>T (n.226-16A>T)
c.604-16A>T (n.604-16A>T)
1g.2303270A=CA1149511989SKIn.264-15A=
c.1096-15A= (n.1096-15A=)
n.203-15A=
c.226-15A= (n.226-15A=)
c.604-15A= (n.604-15A=)
1g.2303270A>GCA16895519SKIn.264-15A>G
c.1096-15A>G (n.1096-15A>G)
n.203-15A>G
c.226-15A>G (n.226-15A>G)
c.604-15A>G (n.604-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303270_2303272delinsACTCA1149511988SKIn.264-15_264-13delinsACT
c.1096-15_1096-13delinsACT (n.1096-15_1096-13delinsACT)
n.203-15_203-13delinsACT
c.226-15_226-13delinsACT (n.226-15_226-13delinsACT)
c.604-15_604-13delinsACT (n.604-15_604-13delinsACT)
1g.2303271C>GCA2642721408SKIn.264-14C>G
c.1096-14C>G (n.1096-14C>G)
n.203-14C>G
c.226-14C>G (n.226-14C>G)
c.604-14C>G (n.604-14C>G)
 gnomAD v4
1g.2303271C>TCA2642721409SKIn.264-14C>T
c.1096-14C>T (n.1096-14C>T)
n.203-14C>T
c.226-14C>T (n.226-14C>T)
c.604-14C>T (n.604-14C>T)
 gnomAD v4
1g.2303273_2303274dupCA2642721407SKIn.264-12_264-11dup
c.1096-12_1096-11dup (n.1096-12_1096-11dup)
n.203-12_203-11dup
c.226-12_226-11dup (n.226-12_226-11dup)
c.604-12_604-11dup (n.604-12_604-11dup)
 gnomAD v4
1g.2303273_2303274delCA536582SKIn.264-12_264-11del
c.1096-12_1096-11del (n.1096-12_1096-11del)
n.203-12_203-11del
c.226-12_226-11del (n.226-12_226-11del)
c.604-12_604-11del (n.604-12_604-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.2303275_2303278delCA2642721410SKIn.264-10_264-7del
c.1096-10_1096-7del (n.1096-10_1096-7del)
n.203-10_203-7del
c.226-10_226-7del (n.226-10_226-7del)
c.604-10_604-7del (n.604-10_604-7del)
 gnomAD v4
1g.2303273C=CA1149511994SKIn.264-12C=
c.1096-12C= (n.1096-12C=)
n.203-12C=
c.226-12C= (n.226-12C=)
c.604-12C= (n.604-12C=)
1g.2303273C>GCA1149511992SKIn.264-12C>G
c.1096-12C>G (n.1096-12C>G)
n.203-12C>G
c.226-12C>G (n.226-12C>G)
c.604-12C>G (n.604-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303273C>TCA2742181787SKIn.264-12C>T
c.1096-12C>T (n.1096-12C>T)
n.203-12C>T
c.226-12C>T (n.226-12C>T)
c.604-12C>T (n.604-12C>T)
1g.2303273_2303275delinsCTTCA1149511995SKIn.264-12_264-10delinsCTT
c.1096-12_1096-10delinsCTT (n.1096-12_1096-10delinsCTT)
n.203-12_203-10delinsCTT
c.226-12_226-10delinsCTT (n.226-12_226-10delinsCTT)
c.604-12_604-10delinsCTT (n.604-12_604-10delinsCTT)
1g.2303274T>CCA16895534SKIn.264-11T>C
c.1096-11T>C (n.1096-11T>C)
n.203-11T>C
c.226-11T>C (n.226-11T>C)
c.604-11T>C (n.604-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303274T>GCA2574178313SKIn.264-11T>G
c.1096-11T>G (n.1096-11T>G)
n.203-11T>G
c.226-11T>G (n.226-11T>G)
c.604-11T>G (n.604-11T>G)
1g.2303274T=CA1149511997SKIn.264-11T=
c.1096-11T= (n.1096-11T=)
n.203-11T=
c.226-11T= (n.226-11T=)
c.604-11T= (n.604-11T=)
1g.2303275_2303276delCA521013657SKIn.264-10_264-9del
c.1096-10_1096-9del (n.1096-10_1096-9del)
n.203-10_203-9del
c.226-10_226-9del (n.226-10_226-9del)
c.604-10_604-9del (n.604-10_604-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303275T>GCA536583SKIn.264-10T>G
c.1096-10T>G (n.1096-10T>G)
n.203-10T>G
c.226-10T>G (n.226-10T>G)
c.604-10T>G (n.604-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303275T=CA1149512001SKIn.264-10T=
c.1096-10T= (n.1096-10T=)
n.203-10T=
c.226-10T= (n.226-10T=)
c.604-10T= (n.604-10T=)
1g.2303277C>ACA521013658SKIn.264-8C>A
c.1096-8C>A (n.1096-8C>A)
n.203-8C>A
c.226-8C>A (n.226-8C>A)
c.604-8C>A (n.604-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.2303277C=CA1149512005SKIn.264-8C=
c.1096-8C= (n.1096-8C=)
n.203-8C=
c.226-8C= (n.226-8C=)
c.604-8C= (n.604-8C=)
1g.2303277C>GCA1149512007SKIn.264-8C>G
c.1096-8C>G (n.1096-8C>G)
n.203-8C>G
c.226-8C>G (n.226-8C>G)
c.604-8C>G (n.604-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2303278T>GCA2573131873SKIn.264-7T>G
c.1096-7T>G (n.1096-7T>G)
n.203-7T>G
c.226-7T>G (n.226-7T>G)
c.604-7T>G (n.604-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2303279C=CA1143473271SKIn.264-6C=
c.1096-6C= (n.1096-6C=)
n.203-6C=
c.226-6C= (n.226-6C=)
c.604-6C= (n.604-6C=)
1g.2303279C>GCA2739272215SKIn.264-6C>G
c.1096-6C>G (n.1096-6C>G)
n.203-6C>G
c.226-6C>G (n.226-6C>G)
c.604-6C>G (n.604-6C>G)
 ClinVar
1g.2303279C>TCA536584SKIn.264-6C>T
c.1096-6C>T (n.1096-6C>T)
n.203-6C>T
c.226-6C>T (n.226-6C>T)
c.604-6C>T (n.604-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303280G>ACA536585SKIn.264-5G>A
c.1096-5G>A (n.1096-5G>A)
n.203-5G>A
c.226-5G>A (n.226-5G>A)
c.604-5G>A (n.604-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303280G>CCA2642721411SKIn.264-5G>C
c.1096-5G>C (n.1096-5G>C)
n.203-5G>C
c.226-5G>C (n.226-5G>C)
c.604-5G>C (n.604-5G>C)
 gnomAD v4
1g.2303280G=CA1147258474SKIn.264-5G=
c.1096-5G= (n.1096-5G=)
n.203-5G=
c.226-5G= (n.226-5G=)
c.604-5G= (n.604-5G=)
1g.2303280G>TCA997772817SKIn.264-5G>T
c.1096-5G>T (n.1096-5G>T)
n.203-5G>T
c.226-5G>T (n.226-5G>T)
c.604-5G>T (n.604-5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303281A=CA1149512015SKIn.264-4A=
c.1096-4A= (n.1096-4A=)
n.203-4A=
c.226-4A= (n.226-4A=)
c.604-4A= (n.604-4A=)
1g.2303281A>GCA732596117SKIn.264-4A>G
c.1096-4A>G (n.1096-4A>G)
n.203-4A>G
c.226-4A>G (n.226-4A>G)
c.604-4A>G (n.604-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303283A>CCA337954289SKIn.264-2A>C
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
n.203-2A>C
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
1g.2303283A>GCA337954291SKIn.264-2A>G
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
n.203-2A>G
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
 gnomAD v4
1g.2303283A>TCA337954293SKIn.264-2A>T
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
n.203-2A>T
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
1g.2303284G>ACA337954294SKIn.264-1G>A
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
n.203-1G>A
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
1g.2303284G>CCA337954296SKIn.264-1G>C
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
n.203-1G>C
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
1g.2303284G>TCA337954297SKIn.264-1G>T
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
n.203-1G>T
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
1g.2303285A=CA1149512019SKIn.264A=
c.1096A= (p.Ser366=)
n.203A=
c.226A= (p.Ser76=)
c.604A= (p.Ser202=)
1g.2303285A>CCA337954299SKIn.264A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.203A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303285A>GCA337954300SKIn.264A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.203A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
1g.2303285A>TCA337954302SKIn.264A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.203A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
1g.2303286G>ACA536586SKIn.265G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.204G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303286G>CCA337954304SKIn.265G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.204G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
1g.2303286G=CA1148268831SKIn.265G=
c.1097G= (p.Ser366=)
n.204G=
c.227G= (p.Ser76=)
c.605G= (p.Ser202=)
1g.2303286G>TCA337954305SKIn.265G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.204G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303287C>ACA337954307SKIn.266C>A
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
n.205C>A
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
1g.2303287C=CA1149512025SKIn.266C=
c.1098C= (p.Ser366=)
n.205C=
c.228C= (p.Ser76=)
c.606C= (p.Ser202=)
1g.2303287C>GCA337954306SKIn.266C>G
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
n.205C>G
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.2303287C>TCA415774345SKIn.266C>T
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.205C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.606C>T (p.Ser202=)
1g.2303288C>ACA337954309SKIn.267C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.206C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
1g.2303288C=CA1149512029SKIn.267C=
c.1099C= (p.Leu367=)
n.206C=
c.229C= (p.Leu77=)
c.607C= (p.Leu203=)
1g.2303288C>GCA337954310SKIn.267C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.206C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
1g.2303288C>TCA415774348SKIn.267C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.206C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
c.607C>T (p.Leu203=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303289T>ACA337954312SKIn.268T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.207T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
1g.2303289T>CCA337954314SKIn.268T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.207T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
1g.2303289T>GCA337954315SKIn.268T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.207T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
1g.2303290G>ACA415774351SKIn.269G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.208G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
c.609G>A (p.Leu203=)
 gnomAD v4
1g.2303290G>CCA415774352SKIn.269G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.208G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
c.609G>C (p.Leu203=)
1g.2303290G=CA1149512034SKIn.269G=
c.1101G= (p.Leu367=)
n.208G=
c.231G= (p.Leu77=)
c.609G= (p.Leu203=)
1g.2303290G>TCA415774353SKIn.269G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.208G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
c.609G>T (p.Leu203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.2303291G>ACA337954316SKIn.270G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.209G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
1g.2303291G>CCA337954317SKIn.270G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.209G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
1g.2303291G>TCA337954318SKIn.270G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.209G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
1g.2303292G>ACA337954320SKIn.271G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.210G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
 gnomAD v4
1g.2303292G>CCA337954322SKIn.271G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.210G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
1g.2303292G>TCA337954323SKIn.271G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.210G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
1g.2303293C>ACA415774363SKIn.272C>A
c.1104C>A (p.Gly368=)
n.211C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
c.612C>A (p.Gly204=)
1g.2303293C=CA1149512037SKIn.272C=
c.1104C= (p.Gly368=)
n.211C=
c.234C= (p.Gly78=)
c.612C= (p.Gly204=)
1g.2303293C>GCA415774364SKIn.272C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
n.211C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
c.612C>G (p.Gly204=)
 gnomAD v4
1g.2303293C>TCA415774362SKIn.272C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.211C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
c.612C>T (p.Gly204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303294T>ACA337954325SKIn.273T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.212T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.613T>A (p.Cys205Ser)
1g.2303294T>CCA337954326SKIn.273T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.212T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.613T>C (p.Cys205Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303294T>GCA337954328SKIn.273T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.212T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.613T>G (p.Cys205Gly)
1g.2303294T=CA1149512041SKIn.273T=
c.1105T= (p.Cys369=)
n.212T=
c.235T= (p.Cys79=)
c.613T= (p.Cys205=)
1g.2303295G>ACA536587SKIn.274G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.213G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2303295G>CCA337954331SKIn.274G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.213G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.614G>C (p.Cys205Ser)
1g.2303295G=CA1142203960SKIn.274G=
c.1106G= (p.Cys369=)
n.213G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.614G= (p.Cys205=)
1g.2303295G>TCA337954329SKIn.274G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.213G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.614G>T (p.Cys205Phe)
1g.2303296T>ACA337954332SKIn.275T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.214T>A
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.615T>A (p.Cys205Ter)
1g.2303296T>CCA415774370SKIn.275T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.214T>C
c.237T>C (p.Cys79=)
c.615T>C (p.Cys205=)
1g.2303296T>GCA337954333SKIn.275T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.214T>G
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.615T>G (p.Cys205Trp)
1g.2303297G>ACA337954335SKIn.276G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.215G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
 gnomAD v4
1g.2303297G>CCA337954337SKIn.276G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.215G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
1g.2303297G>TCA337954339SKIn.276G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.215G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
1g.2303298T>ACA337954343SKIn.277T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.216T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
1g.2303298T>CCA536588SKIn.277T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.216T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303298T>GCA337954341SKIn.277T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.216T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
1g.2303298T=CA1141595432SKIn.277T=
c.1109T= (p.Val370=)
n.216T=
c.239T= (p.Val80=)
c.617T= (p.Val206=)
1g.2303299T>ACA415774377SKIn.278T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
n.217T>A
c.240T>A (p.Val80=)
c.618T>A (p.Val206=)
1g.2303299T>CCA415774379SKIn.278T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
n.217T>C
c.240T>C (p.Val80=)
c.618T>C (p.Val206=)
1g.2303299T>GCA415774380SKIn.278T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
n.217T>G
c.240T>G (p.Val80=)
c.618T>G (p.Val206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303299T=CA1149512050SKIn.278T=
c.1110T= (p.Val370=)
n.217T=
c.240T= (p.Val80=)
c.618T= (p.Val206=)
1g.2303300C>ACA337954345SKIn.279C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.218C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
1g.2303300C=CA1149512053SKIn.279C=
c.1111C= (p.His371=)
n.218C=
c.241C= (p.His81=)
c.619C= (p.His207=)
1g.2303300C>GCA337954346SKIn.279C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.218C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
1g.2303300C>TCA337954347SKIn.279C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.218C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
 dbSNP
1g.2303301A>CCA337954349SKIn.280A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.219A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
1g.2303301A>GCA337954351SKIn.280A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.219A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
 gnomAD v4
1g.2303301A>TCA337954352SKIn.280A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.219A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
1g.2303302C>ACA337954354SKIn.281C>A
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.220C>A
c.243C>A (p.His81Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
1g.2303302C>GCA337954355SKIn.281C>G
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.220C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
1g.2303302C>TCA415774385SKIn.281C>T
c.1113C>T (p.His371=)
n.220C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.621C>T (p.His207=)
 gnomAD v4
1g.2303303C>ACA337954357SKIn.282C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.221C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
1g.2303303C=CA1149512055SKIn.282C=
c.1114C= (p.Pro372=)
n.221C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.622C= (p.Pro208=)
1g.2303303C>GCA337954361SKIn.282C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.221C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303303C>TCA337954363SKIn.282C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.221C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.2303304C>ACA337954365SKIn.283C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.222C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
c.623C>A (p.Pro208His)
1g.2303304C>GCA337954367SKIn.283C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.222C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
1g.2303304C>TCA337954368SKIn.283C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.222C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
1g.2303305T>ACA415774390SKIn.284T>A
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.223T>A
c.246T>A (p.Pro82=)
c.624T>A (p.Pro208=)
1g.2303305T>CCA415774391SKIn.284T>C
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.223T>C
c.246T>C (p.Pro82=)
c.624T>C (p.Pro208=)
1g.2303305T>GCA415774393SKIn.284T>G
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.223T>G
c.246T>G (p.Pro82=)
c.624T>G (p.Pro208=)
1g.2303306C>ACA337954372SKIn.285C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.224C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
1g.2303306C=CA1149122377SKIn.285C=
c.1117C= (p.Arg373=)
n.224C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.625C= (p.Arg209=)
1g.2303306C>GCA337954370SKIn.285C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.224C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2303306C>TCA536589SKIn.285C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.224C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2303307G>ACA536590SKIn.286G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
n.225G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
c.626G>A (p.Arg209His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2303307G>CCA337954375SKIn.286G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.225G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
1g.2303307G=CA1149512062SKIn.286G=
c.1118G= (p.Arg373=)
n.225G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.626G= (p.Arg209=)
1g.2303307G>TCA337954377SKIn.286G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.225G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
 gnomAD v4
1g.2303308C>ACA415774396SKIn.287C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.226C>A
c.249C>A (p.Arg83=)
c.627C>A (p.Arg209=)
1g.2303308C=CA1149512066SKIn.287C=
c.1119C= (p.Arg373=)
n.226C=
c.249C= (p.Arg83=)
c.627C= (p.Arg209=)
1g.2303308C>GCA415774395SKIn.287C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.226C>G
c.249C>G (p.Arg83=)
c.627C>G (p.Arg209=)
1g.2303308C>TCA415774394SKIn.287C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.226C>T
c.249C>T (p.Arg83=)
c.627C>T (p.Arg209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303309C>ACA337954379SKIn.288C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.227C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
1g.2303309C>GCA337954380SKIn.288C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.227C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
1g.2303309C>TCA337954382SKIn.288C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.227C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
1g.2303310A>CCA337954383SKIn.289A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.228A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
1g.2303310A>GCA337954386SKIn.289A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.228A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
1g.2303310A>TCA337954385SKIn.289A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.228A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
1g.2303311G>ACA415774399SKIn.290G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.229G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.630G>A (p.Gln210=)
1g.2303311G>CCA337954387SKIn.290G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.229G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
c.630G>C (p.Gln210His)
1g.2303311G=CA1143903284SKIn.290G=
c.1122G= (p.Gln374=)
n.229G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.630G= (p.Gln210=)
1g.2303311G>TCA536591SKIn.290G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.229G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.630G>T (p.Gln210His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303312C>ACA337954388SKIn.291C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.230C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.631C>A (p.Arg211Ser)
1g.2303312C=CA1149512072SKIn.291C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.230C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.631C= (p.Arg211=)
1g.2303312C>GCA337954389SKIn.291C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.230C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303312C>TCA16895561SKIn.291C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.230C>T
c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.631C>T (p.Arg211Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2303313G>ACA536592SKIn.292G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.231G>A
c.254G>A (p.Arg85His)
c.632G>A (p.Arg211His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2303313G>CCA337954391SKIn.292G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.231G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
1g.2303313G=CA1149512080SKIn.292G=
c.1124G= (p.Arg375=)
n.231G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.632G= (p.Arg211=)
1g.2303313G>TCA337954393SKIn.292G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.231G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
1g.2303314C>ACA415774405SKIn.293C>A
c.1125C>A (p.Arg375=)
n.232C>A
c.255C>A (p.Arg85=)
c.633C>A (p.Arg211=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303314C=CA1149512085SKIn.293C=
c.1125C= (p.Arg375=)
n.232C=
c.255C= (p.Arg85=)
c.633C= (p.Arg211=)
1g.2303314C>GCA415774410SKIn.293C>G
c.1125C>G (p.Arg375=)
n.232C>G
c.255C>G (p.Arg85=)
c.633C>G (p.Arg211=)
1g.2303314C>TCA415774407SKIn.293C>T
c.1125C>T (p.Arg375=)
n.232C>T
c.255C>T (p.Arg85=)
c.633C>T (p.Arg211=)
 dbSNP
1g.2303315C>ACA337954397SKIn.294C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.233C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
1g.2303315C>GCA337954399SKIn.294C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.233C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
1g.2303315C>TCA337954401SKIn.294C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.233C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
 ClinVar
1g.2303316T>ACA337954402SKIn.295T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
n.234T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
c.635T>A (p.Leu212His)
1g.2303316T>CCA536593SKIn.295T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.234T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303316T>GCA337954404SKIn.295T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.234T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
1g.2303316T=CA1145108903SKIn.295T=
c.1127T= (p.Leu376=)
n.234T=
c.257T= (p.Leu86=)
c.635T= (p.Leu212=)
1g.2303317C>ACA415774413SKIn.296C>A
c.1128C>A (p.Leu376=)
n.235C>A
c.258C>A (p.Leu86=)
c.636C>A (p.Leu212=)
 ClinVar
1g.2303317C=CA1149512088SKIn.296C=
c.1128C= (p.Leu376=)
n.235C=
c.258C= (p.Leu86=)
c.636C= (p.Leu212=)
1g.2303317C>GCA415774416SKIn.296C>G
c.1128C>G (p.Leu376=)
n.235C>G
c.258C>G (p.Leu86=)
c.636C>G (p.Leu212=)
 COSMIC
1g.2303317C>TCA536594SKIn.296C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
n.235C>T
c.258C>T (p.Leu86=)
c.636C>T (p.Leu212=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303318T>ACA337954411SKIn.297T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.236T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
1g.2303318T>CCA337954407SKIn.297T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.236T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
1g.2303318T>GCA337954409SKIn.297T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.236T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
 ClinVar
1g.2303319C>ACA337954415SKIn.298C>A
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.237C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
1g.2303319C>GCA337954416SKIn.298C>G
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.237C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
1g.2303319C>TCA337954417SKIn.298C>T
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.237C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
1g.2303320T>ACA415774424SKIn.299T>A
c.1131T>A (p.Ser377=)
n.238T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
c.639T>A (p.Ser213=)
1g.2303320T>CCA16895571SKIn.299T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.238T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
c.639T>C (p.Ser213=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2303320T>GCA415774425SKIn.299T>G
c.1131T>G (p.Ser377=)
n.238T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
c.639T>G (p.Ser213=)
1g.2303320T=CA1149512091SKIn.299T=
c.1131T= (p.Ser377=)
n.238T=
c.261T= (p.Ser87=)
c.639T= (p.Ser213=)
1g.2303321G>ACA337954423SKIn.300G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.239G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
1g.2303321G>CCA337954421SKIn.300G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.239G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
1g.2303321G>TCA337954419SKIn.300G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.239G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
1g.2303322C>ACA337954424SKIn.301C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.240C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
1g.2303322C>GCA337954426SKIn.301C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.240C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
1g.2303322C>TCA337954427SKIn.301C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.240C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
1g.2303323T>ACA415774427SKIn.302T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.241T>A
c.264T>A (p.Ala88=)
c.642T>A (p.Ala214=)
1g.2303323T>CCA415774432SKIn.302T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.241T>C
c.264T>C (p.Ala88=)
c.642T>C (p.Ala214=)
1g.2303323T>GCA415774433SKIn.302T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.241T>G
c.264T>G (p.Ala88=)
c.642T>G (p.Ala214=)
1g.2303325delCA645511545SKIn.304del
c.1136del (p.Phe379SerfsTer?)
n.243del
c.266del (p.Phe89SerfsTer?)
c.644del (p.Phe215SerfsTer?)
 COSMIC
1g.2303324T>ACA337954429SKIn.303T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.242T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
1g.2303324T>CCA337954433SKIn.303T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.242T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
1g.2303324T>GCA337954435SKIn.303T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.242T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
1g.2303325T>ACA337954436SKIn.304T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.243T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
1g.2303325T>CCA337954440SKIn.304T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.243T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
1g.2303325T>GCA337954438SKIn.304T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.243T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
1g.2303326C>ACA337954442SKIn.305C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
n.244C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
1g.2303326C>GCA337954444SKIn.305C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
n.244C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
1g.2303326C>TCA415774438SKIn.305C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
n.244C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
c.645C>T (p.Phe215=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2303327C>ACA415774439SKIn.306C>A
c.1138C>A (p.Arg380=)
n.245C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
c.646C>A (p.Arg216=)
1g.2303327C=CA1149512093SKIn.306C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.245C=
c.268C= (p.Arg90=)
c.646C= (p.Arg216=)
1g.2303327C>GCA337954446SKIn.306C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.245C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
1g.2303327C>TCA337954447SKIn.306C>T
c.1138C>T (p.Arg380Ter)
n.245C>T
c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.646C>T (p.Arg216Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.2303328G>ACA322468SKIn.307G>A
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
n.246G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303328G>CCA337954450SKIn.307G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.246G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
1g.2303328G=CA1149512098SKIn.307G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.246G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.647G= (p.Arg216=)
1g.2303328G>TCA337954451SKIn.307G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.246G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303329A>CCA415774447SKIn.308A>C
c.1140A>C (p.Arg380=)
n.247A>C
c.270A>C (p.Arg90=)
c.648A>C (p.Arg216=)
1g.2303329A>GCA415774448SKIn.308A>G
c.1140A>G (p.Arg380=)
n.247A>G
c.270A>G (p.Arg90=)
c.648A>G (p.Arg216=)
1g.2303329A>TCA415774449SKIn.308A>T
c.1140A>T (p.Arg380=)
n.247A>T
c.270A>T (p.Arg90=)
c.648A>T (p.Arg216=)
1g.2303330C>ACA337954453SKIn.309C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.248C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
1g.2303330C>GCA337954454SKIn.309C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.248C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
1g.2303330C>TCA337954455SKIn.309C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.248C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
1g.2303332delCA2585361078SKIn.311del
c.1143del (p.Trp382GlyfsTer?)
n.250del
c.273del (p.Trp92GlyfsTer?)
c.651del (p.Trp218GlyfsTer?)
1g.2303331C>ACA337954459SKIn.310C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.249C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.650C>A (p.Pro217His)
1g.2303331C>GCA337954458SKIn.310C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.249C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
1g.2303331C>TCA337954456SKIn.310C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.249C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
1g.2303332C>ACA415774451SKIn.311C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
n.250C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.651C>A (p.Pro217=)
1g.2303332C>GCA415774452SKIn.311C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
n.250C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.651C>G (p.Pro217=)
 ClinVar
1g.2303332C>TCA415774453SKIn.311C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
n.250C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.651C>T (p.Pro217=)
 gnomAD v4
1g.2303333T>ACA337954461SKIn.312T>A
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
n.251T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
1g.2303333T>CCA337954463SKIn.312T>C
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
n.251T>C
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
1g.2303333T>GCA337954467SKIn.312T>G
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
n.251T>G
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
1g.2303334G>ACA337954469SKIn.313G>A
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
n.252G>A
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
1g.2303334G>CCA337954470SKIn.313G>C
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
n.252G>C
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
1g.2303334G>TCA337954472SKIn.313G>T
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
n.252G>T
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
1g.2303335G>ACA337954473SKIn.314G>A
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
n.253G>A
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
1g.2303335G>CCA337954475SKIn.314G>C
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
n.253G>C
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
1g.2303335G>TCA337954476SKIn.314G>T
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
n.253G>T
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
1g.2303336T>ACA337954478SKIn.315T>A
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.254T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
1g.2303336T>CCA337954479SKIn.315T>C
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.254T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
1g.2303336T>GCA337954481SKIn.315T>G
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.254T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
1g.2303337C>ACA337954484SKIn.316C>A
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.255C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303337C=CA1149512111SKIn.316C=
c.1148C= (p.Ser383=)
n.255C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.656C= (p.Ser219=)
1g.2303337C>GCA337954483SKIn.316C>G
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
n.255C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
1g.2303337C>TCA337954482SKIn.316C>T
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.255C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.2303338C>ACA415774459SKIn.317C>A
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.256C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
c.657C>A (p.Ser219=)
1g.2303338C=CA1149512115SKIn.317C=
c.1149C= (p.Ser383=)
n.256C=
c.279C= (p.Ser93=)
c.657C= (p.Ser219=)
1g.2303338C>GCA536596SKIn.317C>G
c.1149C>G (p.Ser383=)
n.256C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
c.657C>G (p.Ser219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303338C>TCA536595SKIn.317C>T
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.256C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
c.657C>T (p.Ser219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303339C>ACA337954486SKIn.318C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.257C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
1g.2303339C=CA1149512117SKIn.318C=
c.1150C= (p.Pro384=)
n.257C=
c.280C= (p.Pro94=)
c.658C= (p.Pro220=)
1g.2303339C>GCA337954487SKIn.318C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.257C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303339C>TCA337954489SKIn.318C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.257C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303340C>ACA337954491SKIn.319C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.258C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
c.659C>A (p.Pro220His)
1g.2303340C=CA1149512119SKIn.319C=
c.1151C= (p.Pro384=)
n.258C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.659C= (p.Pro220=)
1g.2303340C>GCA536597SKIn.319C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.258C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303340C>TCA337954493SKIn.319C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.258C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
1g.2303341C>ACA415774473SKIn.320C>A
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.259C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
c.660C>A (p.Pro220=)
1g.2303341C=CA1143398581SKIn.320C=
c.1152C= (p.Pro384=)
n.259C=
c.282C= (p.Pro94=)
c.660C= (p.Pro220=)
1g.2303341C>GCA536598SKIn.320C>G
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.259C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
c.660C>G (p.Pro220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303341C>TCA536599SKIn.320C>T
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.259C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
c.660C>T (p.Pro220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303342G>ACA536600SKIn.321G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.260G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303342G>CCA337954495SKIn.321G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.260G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
 gnomAD v4
1g.2303342G=CA1149512129SKIn.321G=
c.1153G= (p.Ala385=)
n.260G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.661G= (p.Ala221=)
1g.2303342G>TCA337954497SKIn.321G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.260G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303343C>ACA337954504SKIn.322C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.261C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
 dbSNP
1g.2303343C=CA1149512132SKIn.322C=
c.1154C= (p.Ala385=)
n.261C=
c.284C= (p.Ala95=)
c.662C= (p.Ala221=)
1g.2303343C>GCA337954503SKIn.322C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.261C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
1g.2303343C>TCA337954499SKIn.322C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.261C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
 gnomAD v4
1g.2303344A=CA1149512134SKIn.323A=
c.1155A= (p.Ala385=)
n.262A=
c.285A= (p.Ala95=)
c.663A= (p.Ala221=)
1g.2303344A>CCA415774482SKIn.323A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.262A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
c.663A>C (p.Ala221=)
 gnomAD v4
1g.2303344A>GCA415774483SKIn.323A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.262A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
c.663A>G (p.Ala221=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303344A>TCA415774484SKIn.323A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.262A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
c.663A>T (p.Ala221=)
1g.2303345G>ACA337954508SKIn.324G>A
c.1156G>A (p.Val386Met)
n.263G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
1g.2303345G>CCA337954506SKIn.324G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.263G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
1g.2303345G>TCA337954509SKIn.324G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.263G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
1g.2303346T>ACA337954510SKIn.325T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.264T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
1g.2303346T>CCA337954512SKIn.325T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.264T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303346T>GCA536601SKIn.325T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.264T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2303346T=CA1149512136SKIn.325T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.264T=
c.287T= (p.Val96=)
c.665T= (p.Val222=)
1g.2303347G>ACA415774487SKIn.326G>A
c.1158G>A (p.Val386=)
n.265G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.666G>A (p.Val222=)
1g.2303347G>CCA415774488SKIn.326G>C
c.1158G>C (p.Val386=)
n.265G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.666G>C (p.Val222=)
1g.2303347G>TCA415774491SKIn.326G>T
c.1158G>T (p.Val386=)
n.265G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.666G>T (p.Val222=)
1g.2303348T>ACA337954513SKIn.327T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.266T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
1g.2303348T>CCA337954514SKIn.327T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.266T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
1g.2303348T>GCA337954515SKIn.327T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.266T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
1g.2303349C>ACA337954516SKIn.328C>A
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.267C>A
c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
1g.2303349C>GCA337954518SKIn.328C>G
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
n.267C>G
c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
1g.2303349C>TCA337954520SKIn.328C>T
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.267C>T
c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2303350A>CCA415774505SKIn.329A>C
c.1161A>C (p.Ser387=)
n.268A>C
c.291A>C (p.Ser97=)
c.669A>C (p.Ser223=)
1g.2303350A>GCA415774501SKIn.329A>G
c.1161A>G (p.Ser387=)
n.268A>G
c.291A>G (p.Ser97=)
c.669A>G (p.Ser223=)
1g.2303350A>TCA415774504SKIn.329A>T
c.1161A>T (p.Ser387=)
n.268A>T
c.291A>T (p.Ser97=)
c.669A>T (p.Ser223=)
1g.2303351G>ACA321796SKIn.330G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.269G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2303351G>CCA337954522SKIn.330G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.269G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
1g.2303351G=CA1144146282SKIn.330G=
c.1162G= (p.Ala388=)
n.269G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.670G= (p.Ala224=)
1g.2303351G>TCA337954523SKIn.330G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.269G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
 gnomAD v4
1g.2303352C>ACA337954524SKIn.331C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.270C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
1g.2303352C=CA1140934989SKIn.331C=
c.1163C= (p.Ala388=)
n.270C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.671C= (p.Ala224=)
1g.2303352C>GCA337954526SKIn.331C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.270C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
1g.2303352C>TCA323401SKIn.331C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.270C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched