Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230242069del | CA66743929 | SP140 | c.490+582del (n.490+582del) c.430+582del (n.430+582del) n.569+582del | dbSNP |
2 | g.230242070C= | CA1334234537 | SP140 | c.490+583C= (n.490+583C=) c.430+583C= (n.430+583C=) n.569+583C= | |
2 | g.230242070C>T | CA66743933 | SP140 | c.490+583C>T (n.490+583C>T) c.430+583C>T (n.430+583C>T) n.569+583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242072G= | CA1334234538 | SP140 | c.490+585G= (n.490+585G=) c.430+585G= (n.430+585G=) n.569+585G= | |
2 | g.230242072G>T | CA1334234539 | SP140 | c.490+585G>T (n.490+585G>T) c.430+585G>T (n.430+585G>T) n.569+585G>T | dbSNP |
2 | g.230242076T>C | CA539923148 | SP140 | c.490+589T>C (n.490+589T>C) c.430+589T>C (n.430+589T>C) n.569+589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242076T= | CA1334234540 | SP140 | c.490+589T= (n.490+589T=) c.430+589T= (n.430+589T=) n.569+589T= | |
2 | g.230242079A= | CA1334234541 | SP140 | c.490+592A= (n.490+592A=) c.430+592A= (n.430+592A=) n.569+592A= | |
2 | g.230242079A>G | CA1334234542 | SP140 | c.490+592A>G (n.490+592A>G) c.430+592A>G (n.430+592A>G) n.569+592A>G | dbSNP |
2 | g.230242080A= | CA1334234543 | SP140 | c.490+593A= (n.490+593A=) c.430+593A= (n.430+593A=) n.569+593A= | |
2 | g.230242080A>G | CA765974241 | SP140 | c.490+593A>G (n.490+593A>G) c.430+593A>G (n.430+593A>G) n.569+593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242081A= | CA1334234545 | SP140 | c.490+594A= (n.490+594A=) c.430+594A= (n.430+594A=) n.569+594A= | |
2 | g.230242081A>G | CA1334234544 | SP140 | c.490+594A>G (n.490+594A>G) c.430+594A>G (n.430+594A>G) n.569+594A>G | dbSNP |
2 | g.230242084G>C | CA1334234547 | SP140 | c.490+597G>C (n.490+597G>C) c.430+597G>C (n.430+597G>C) n.569+597G>C | dbSNP |
2 | g.230242084G= | CA1334234546 | SP140 | c.490+597G= (n.490+597G=) c.430+597G= (n.430+597G=) n.569+597G= | |
2 | g.230242085_230242086delinsAG | CA1334234548 | SP140 | c.490+598_490+599delinsAG (n.490+598_490+599delinsAG) c.430+598_430+599delinsAG (n.430+598_430+599delinsAG) n.569+598_569+599delinsAG | |
2 | g.230242086G>A | CA1043280749 | SP140 | c.490+599G>A (n.490+599G>A) c.430+599G>A (n.430+599G>A) n.569+599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242086G= | CA1334234549 | SP140 | c.490+599G= (n.490+599G=) c.430+599G= (n.430+599G=) n.569+599G= | |
2 | g.230242087del | CA916795404 | SP140 | c.490+600del (n.490+600del) c.430+600del (n.430+600del) n.569+600del | dbSNP |
2 | g.230242087G>A | CA765974255 | SP140 | c.490+600G>A (n.490+600G>A) c.430+600G>A (n.430+600G>A) n.569+600G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242087G>C | CA1334234551 | SP140 | c.490+600G>C (n.490+600G>C) c.430+600G>C (n.430+600G>C) n.569+600G>C | dbSNP |
2 | g.230242087G= | CA1334234550 | SP140 | c.490+600G= (n.490+600G=) c.430+600G= (n.430+600G=) n.569+600G= | |
2 | g.230242089A= | CA1334234552 | SP140 | c.490+602A= (n.490+602A=) c.430+602A= (n.430+602A=) n.569+602A= | |
2 | g.230242089A>G | CA66743935 | SP140 | c.490+602A>G (n.490+602A>G) c.430+602A>G (n.430+602A>G) n.569+602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242099A= | CA1334234554 | SP140 | c.490+612A= (n.490+612A=) c.430+612A= (n.430+612A=) n.569+612A= | |
2 | g.230242099A>C | CA1334234553 | SP140 | c.490+612A>C (n.490+612A>C) c.430+612A>C (n.430+612A>C) n.569+612A>C | dbSNP |
2 | g.230242103C>T | CA2701872064 | SP140 | c.490+616C>T (n.490+616C>T) c.430+616C>T (n.430+616C>T) n.569+616C>T | dbSNP |
2 | g.230242107G= | CA1334234555 | SP140 | c.490+620G= (n.490+620G=) c.430+620G= (n.430+620G=) n.569+620G= | |
2 | g.230242107G>T | CA1043280753 | SP140 | c.490+620G>T (n.490+620G>T) c.430+620G>T (n.430+620G>T) n.569+620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242110A= | CA1334234556 | SP140 | c.490+623A= (n.490+623A=) c.430+623A= (n.430+623A=) n.569+623A= | |
2 | g.230242110A>G | CA1334234557 | SP140 | c.490+623A>G (n.490+623A>G) c.430+623A>G (n.430+623A>G) n.569+623A>G | dbSNP |
2 | g.230242119C= | CA1334234558 | SP140 | c.490+632C= (n.490+632C=) c.430+632C= (n.430+632C=) n.569+632C= | |
2 | g.230242119C>T | CA66743946 | SP140 | c.490+632C>T (n.490+632C>T) c.430+632C>T (n.430+632C>T) n.569+632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242120G>A | CA66743962 | SP140 | c.490+633G>A (n.490+633G>A) c.430+633G>A (n.430+633G>A) n.569+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242120G= | CA1334234559 | SP140 | c.490+633G= (n.490+633G=) c.430+633G= (n.430+633G=) n.569+633G= | |
2 | g.230242120G>T | CA66743972 | SP140 | c.490+633G>T (n.490+633G>T) c.430+633G>T (n.430+633G>T) n.569+633G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242127C>G | CA2701872066 | SP140 | c.490+640C>G (n.490+640C>G) c.430+640C>G (n.430+640C>G) n.569+640C>G | dbSNP |
2 | g.230242129G= | CA1334234560 | SP140 | c.490+642G= (n.490+642G=) c.430+642G= (n.430+642G=) n.569+642G= | |
2 | g.230242131dup | CA539923149 | SP140 | c.490+644dup (n.490+644dup) c.430+644dup (n.430+644dup) n.569+644dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242137T>C | CA66743984 | SP140 | c.490+650T>C (n.490+650T>C) c.430+650T>C (n.430+650T>C) n.569+650T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242137T= | CA1334234561 | SP140 | c.490+650T= (n.490+650T=) c.430+650T= (n.430+650T=) n.569+650T= | |
2 | g.230242143G= | CA1334234562 | SP140 | c.490+656G= (n.490+656G=) c.430+656G= (n.430+656G=) n.569+656G= | |
2 | g.230242143G>T | CA11240779 | SP140 | c.490+656G>T (n.490+656G>T) c.430+656G>T (n.430+656G>T) n.569+656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242145A= | CA1334234563 | SP140 | c.490+658A= (n.490+658A=) c.430+658A= (n.430+658A=) n.569+658A= | |
2 | g.230242145A>G | CA66744003 | SP140 | c.490+658A>G (n.490+658A>G) c.430+658A>G (n.430+658A>G) n.569+658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242149A= | CA1334234564 | SP140 | c.490+662A= (n.490+662A=) c.430+662A= (n.430+662A=) n.569+662A= | |
2 | g.230242149A>C | CA66744007 | SP140 | c.490+662A>C (n.490+662A>C) c.430+662A>C (n.430+662A>C) n.569+662A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242155A= | CA1334234565 | SP140 | c.490+668A= (n.490+668A=) c.430+668A= (n.430+668A=) n.569+668A= | |
2 | g.230242155A>G | CA765974284 | SP140 | c.490+668A>G (n.490+668A>G) c.430+668A>G (n.430+668A>G) n.569+668A>G | dbSNP |
2 | g.230242158_230242159delinsGA | CA1334234566 | SP140 | c.490+671_490+672delinsGA (n.490+671_490+672delinsGA) c.430+671_430+672delinsGA (n.430+671_430+672delinsGA) n.569+671_569+672delinsGA | |
2 | g.230242160del | CA765974286 | SP140 | c.490+673del (n.490+673del) c.430+673del (n.430+673del) n.569+673del | dbSNP |
2 | g.230242160A= | CA1334234567 | SP140 | c.490+673A= (n.490+673A=) c.430+673A= (n.430+673A=) n.569+673A= | |
2 | g.230242160A>C | CA1334234568 | SP140 | c.490+673A>C (n.490+673A>C) c.430+673A>C (n.430+673A>C) n.569+673A>C | dbSNP |
2 | g.230242161G= | CA1334234569 | SP140 | c.490+674G= (n.490+674G=) c.430+674G= (n.430+674G=) n.569+674G= | |
2 | g.230242161G>T | CA765974289 | SP140 | c.490+674G>T (n.490+674G>T) c.430+674G>T (n.430+674G>T) n.569+674G>T | dbSNP |
2 | g.230242162T>C | CA66744008 | SP140 | c.490+675T>C (n.490+675T>C) c.430+675T>C (n.430+675T>C) n.569+675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242162T= | CA1334234570 | SP140 | c.490+675T= (n.490+675T=) c.430+675T= (n.430+675T=) n.569+675T= | |
2 | g.230242163A= | CA1334234571 | SP140 | c.490+676A= (n.490+676A=) c.430+676A= (n.430+676A=) n.569+676A= | |
2 | g.230242163A>G | CA2754592068 | SP140 | c.490+676A>G (n.490+676A>G) c.430+676A>G (n.430+676A>G) n.569+676A>G | |
2 | g.230242163A>T | CA1334234572 | SP140 | c.490+676A>T (n.490+676A>T) c.430+676A>T (n.430+676A>T) n.569+676A>T | dbSNP |
2 | g.230242165A= | CA1334234573 | SP140 | c.490+678A= (n.490+678A=) c.430+678A= (n.430+678A=) n.569+678A= | |
2 | g.230242165A>G | CA1043280764 | SP140 | c.490+678A>G (n.490+678A>G) c.430+678A>G (n.430+678A>G) n.569+678A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230242168G>T | CA2754592069 | SP140 | c.490+681G>T (n.490+681G>T) c.430+681G>T (n.430+681G>T) n.569+681G>T |